Ärftliga och medfödda njursjukdomar

Mer specifikt syftar kurs eller kurser i ämnet till att ST-läkaren kan:

• Identifiera och handlägga patienter med ärftliga respektive medfödda njursjukdomar.
• Redogöra för de vanligaste formerna av ärftliga njursjukdomar såsom polycystisk njursjukdom, familjär hematuri, tunna basalmembran och Alports syndrom samt redogöra för hur dessa nedärvs.
• Identifiera och diagnostisera vanliga former av ärftliga njursjukdomar.
• Redogöra för behandlingsprinciperna och utforma en behandlingsplan vid vanliga ärftliga njursjukdomar.
• Initiera vidare genetisk utredning.
• Översiktligt beskriva genetiska faktorer som kan påverka risk för njursjukdom.
• Översiktligt redogöra för andra former av ärftliga njursjukdomar såsom medullär cystnjuresjukdom, Bartter’s syndrom och Liddles syndrom, renal tubulär acidos, medullär svampnjuresjukdom och Fabry’s sjukdom.
• Översiktligt redogöra för det pediatriska sjukdomspanoramat beträffande ärftliga och medfödda njursjukdomar.