5p-deletionssyndromet

Sjukdom/tillstånd

5p-deletionssyndromet, även kallat cri du chat-syndromet, orsakas av en medfödd kromosomavvikelse där en del av den korta armen på kromosom 5 saknas. Denna typ av förlust av genetiskt material kallas för en deletion. Omfattningen av deletionen avgör vilka symtom som uppstår och hur allvarliga de blir.

Kännetecknande för 5p-deletionssyndromet är att nyfödda med syndromet har ett svagt, gällt och entonigt skrik. Andra vanliga symtom är intellektuell funktionsnedsättning, sömnstörningar, koncentrationssvårigheter, hyperaktivitet, stereotypa handlingar och självskadebeteende. En del barn har autism. Medfödda hjärtfel och läpp-, käk- och gomspalt förekommer, liksom symtom från ögon och öron. Barn med syndromet har ofta gemensamma utseendemässiga drag.

Det finns ingen behandling som botar 5p-deletionssyndromet. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för de funktionsnedsättningar som förekommer. Barn med syndromet behöver vanligen träffa flera olika specialister, till exempel barnhjärtläkare, barnkirurg, ögonläkare och hörselläkare. Vuxna behöver stöd av specialister inom vuxensjukvården. De flesta barn och vuxna behöver habiliteringsinsatser. Psykologiskt och socialt stöd är viktigt både för personen med syndromet och för familjen.

Syndromet beskrevs första gången år 1963 av den franska barnläkaren och genetikern Jerôme Lejeune. Det tidigare namnet cri du chat-syndromet kommer från franskan och betyder kattskrik, och syftar på det typiska skriket hos nyfödda med syndromet.

Förekomst

Ungefär 2 per 100 000 nyfödda har 5p-deletionssyndromet, vilket innebär att det varje år föds 1–2 barn med syndromet i Sverige. Syndromet är vanligare hos flickor än hos pojkar. Man känner till ett hundratal personer med 5p-deletionssyndromet i Sverige.

Orsak

Kroppens celler innehåller normalt 46 kromosomer, uppdelade i 23 par. 5p-deletionssyndromet uppstår när en del saknas (deletion) av den korta armen på den ena kromosomen i kromosompar 5 (5p). Hur stort område som saknas varierar. Hos en del personer saknas nästan hela den korta armen av kromosom 5, medan det hos andra bara rör sig om ett mindre segment.

Terminal deletion av den korta armen på en kromosom.

Normalt har människor två kopior av varje gen, en från varje förälder. Hos personer med syndromet saknas den ena kopian av flera gener i det förlorade området på kromosom 5. För många av dessa gener spelar det ingen roll att det bara finns en kopia, men för några gener kan förlusten av den ena kopian påverka kroppens utveckling och leda till olika symtom.  

Hur allvarliga symtomen blir vid 5p-deletionssyndromet beror på vilken del av kromosomen som saknas. Flera studier har visat samband mellan förlusten av vissa gener och specifika symtom. Exempelvis är en förlust av genen MARCH6 kopplad till det karaktäristiska spädbarnsskriket, medan avsaknad av SEMA5A och CTNND2 är associerade med intellektuell funktionsnedsättning och autism. Förlust av NPR3 kan medföra karaktäristiska ansiktsdrag.

Vissa delar av kromosom 5p innehåller väldigt få gener. En deletion som enbart omfattar en sådan region leder inte alltid till symtom.

Kromosomavvikelser som kan orsaka 5p-deletionssyndromet

Den vanligaste kromosomavvikelsen vid 5p-deletionssyndromet är en ren deletion av den korta armen på kromosom 5. Deletionen är oftast terminal, vilket innebär att änden på kromosomen har gått förlorad. Mer sällan omfattar deletionen ett segment inuti kromosomen, och kallas då interstitiell deletion. De specifika symtomen i varje enskilt fall beror på vilken del av kromosomen som saknas och vilka gener som omfattas.

Hos cirka 10–15 procent orsakas 5p-deletionssyndromet av en obalanserad reciprok translokation. En reciprok translokation innebär att ett segment från en kromosom byter plats med ett segment på en annan kromosom. Om inget kromosommaterial förlorats eller tillkommit är translokationen balanserad (allt kromosommaterial finns i två kopior) och ger inga symtom hos bäraren. Vid en obalanserad translokation saknas genetiskt material från den ena kromosomen (deletion) samtidigt som det finns en extra kopia av material från den andra kromosomen (duplikation). Om delar av den korta armen på kromosom 5 saknas, kan barnet få symtom som vid 5p-deletionssyndromet. Det extra kromosommaterialet från den andra kromosomen kan också påverka barnets utveckling och symtom. Vilka symtom som då uppstår beror på vilket kromosommaterial som är duplicerat.

I enstaka fall beror 5p-deletionssyndromet på andra kromosomavvikelser. Det kan till exempel vara en inversion, där ett segment av kromosom 5 har roterats 180 grader, eller en ringkromosom 5, där den ena kromosomen förlorat bägge sina ändar och bildat en ring. Dessa varianter förekommer hos ungefär 0,5 procent var av alla med 5p-deletionssyndromet. Det finns också andra mycket sällsynta kromosomavvikelser som kan leda till förlust av kromosom 5p och ger liknande symtom.

Mer information om translokationer, inversioner, ringkromosomer och andra typer av kromosomavvikelser finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd.

Kromosomavvikelser, en översikt

Ärftlighet

Hos mer än 80 procent av alla med 5p-deletionssyndromet är kromosomavvikelsen inte nedärvd, utan har uppkommit som en ny genetisk förändring (nymutation) i samband med att äggcellen eller spermiecellen bildades. I de flesta fall (80–90 procent) har den nyuppkomna kromosomavvikelsen uppkommit vid bildningen av spermierna hos pappan, men i vissa fall uppstår förändringen vid bildningen av äggcellen hos mamman.

I enstaka fall kan föräldrar utan kromosomavvikelser få flera barn med syndromet, vilket kan bero på så kallad germinal mosaicism. Kromosomavvikelsen finns då i en del av könscellerna hos pappan eller mamman men inte i övriga kroppen.

Den som har en 5p-deletionhar 50 procents sannolikhet att föra den genetiska förändringen vidare till sina egna barn i framtiden.

Hos cirka 10–15 procent av barn med 5p-deletionssyndromet har kromosomavvikelsen ärvts från en förälder som bär på en balanserad reciprok translokation, se Orsak. Om någon av föräldrarna är bärare av en balanserad translokation eller inversion som involverar kromosom 5, ökar sannolikheten att få fler barn med 5p-deletionssyndromet. Den exakta sannolikhetssiffran beror på den specifika kromosomförändringen.

Symtom

Symtomen och syndromets svårighetsgrad varierar mycket mellan olika personer med 5p-deletionssyndromet. Det finns vissa skillnader mellan könen: syndromet är något vanligare hos flickor än hos pojkar, men studier tyder på att pojkar i genomsnitt har svårare funktionsnedsättningar.

Intellektuell funktionsnedsättning är vanligt. Många har neurologiska symtom i form av avvikelser i muskelspänning och beteende. Medfött hjärtfel, läpp-, käk- och gomspalt samt missbildningar av skelettet förekommer.

Många nyfödda med syndromet har ett svagt, gällt och entonigt skrik som är typiskt för syndromet. Det beror på att barnet har ett litet struphuvud och korta stämband. Inom några månader, som regel före ett års ålder, förändras skriket och blir mindre speciellt. Röstläget har dock även senare en högfrekvent ton.

Tillväxt

Barnen har oftast låg födelsevikt. Under uppväxtåren fortsätter viktökningen att vara långsam. Barnen är vanligen små och finlemmade.

Nyfödda med syndromet har ofta låg muskelspänning (hypotonus) och svårt att koordinera sina rörelser. Med stigande ålder ökar muskelspänningen och blir i stället förhöjd (hyperton).

Ansikte, mun och tänder

Barnen har ofta gemensamma utseendemässiga drag som litet huvud (mikrocefali) med rund ansiktsform och liten haka. Näsroten brukar vara bred. Avståndet mellan ögonen är vanligen brett (hypertelorism), ögonspringorna är utåt- och nedåtställda med ett hudveck över inre ögonvinkeln (epikantusveck). Många barn skelar (strabism).

En del av barnen föds med läpp-, käk- och gomspalt.

Det är vanligt med bettavvikelser i form av öppet bett i framtandsområdet, liten underkäke, överbett och smal gom. Kombinationen av bettavvikelse, begränsningar i munmotoriken och låg muskelspänning gör det ofta svårt att bita av och tugga. Barnen har en ökad risk för karies och tandköttsinflammation.

Snarkning är vanligt.

Den nedsatta munmotoriken kan göra det svårare att suga, svälja och tala. Svårigheter att suga under nyföddhetsperioden kan förvärras om barnets allmäntillstånd är påverkat av till exempel hjärtfel.

Barn med syndromet kan ha nedsatt förmåga att kontrollera saliven. Vanliga orsaker är bettavvikelser, slappa muskler och/eller nedsatt känsel samt att barnet andas genom munnen.

Andning

Många har andningssvårigheter vid födseln som i regel avtar under uppväxten. Det är också vanligt att barnen är infektionskänsliga de första åren och får många luftvägsinfektioner. Det gäller framför allt barn med mycket låg muskelspänning som har svårt att andas och hosta upp slem.

Utveckling

De flesta med syndromet har en intellektuell funktionsnedsättning som är medelsvår till svår. Enstaka personer med 5p-deletion har ingen påverkan på den kognitiva förmågan.

Personer som har en intellektuell funktionsnedsättning har en generellt nedsatt kognitiv förmåga. Vid medelsvår intellektuell funktionsnedsättning behövs omfattande stöd i vardagslivet. Det gäller i ännu högre grad för personer som har svår intellektuell funktionsnedsättning. Då är påverkan större på till exempel språk och tal, motorik, koncentrationsförmåga, uppmärksamhet, syn och hörsel.

Det är vanligt att personer med 5p-deletionssyndromet har koncentrationssvårigheter och/eller ett hyperaktivt beteende. Många uppfyller diagnoskriterierna för adhd. De kan ha ett växlande humör med nära till skratt och gråt, samt vara känsliga för sinnesstämningar och kritik.

En del har autism.

De flesta har också beteendeavvikelser i form av stereotypier och självskadande handlingar, som till exempel att dunka huvudet i väggen, bita sig själva och suga på händerna. Beteendeavvikelserna börjar vanligen i tidig ålder.

Sömnstörningar är vanliga särskilt under barnaåren, bland annat beroende på att barnen har svårt att slappna av.

Många med syndromet är mycket känsliga för höga ljud.

Både den grovmotoriska och finmotoriska utvecklingen är påverkad hos barn med syndromet.

Hjärna

Många barn med 5p-deletionssyndromet har strukturella förändringar i hjärnan, som minskad storlek av hjärnbalken, vidgade sidoventriklar och avvikelser i lillhjärnan. Stora strukturella avvikelser i hjärnan kan leda till svåra symtom. Förändringarna kan ses vid undersökning av hjärnan med magnetkamera (MR).

Hjärta

Ungefär 30 procent har medfödda hjärtfel. Vanligast är öppetstående ductus arteriosus (persistent ductus arteriosus, PDA). Det innebär att förbindelsen mellan vänstra lungartären och stora kroppspulsådern (aorta) inte har slutits. PDA är ett av de vanligaste och minst allvarliga medfödda hjärtfelen.

Även andra och svårare former av hjärtfel förekommer.

Skelett och leder

Enstaka personer med syndromet har olika missbildningar av skelettet, till exempel felställningar av fötterna, missbildade kotor (halvkotor) och sned rygg (skolios).

En del har överrörliga leder.

En ökad muskelspänning kan med stigande ålder leda till förkortade muskler och styva ledkapslar, vilket medför minskad rörlighet i leden (kontrakturer).

Mag-tarmkanalen

Förstoppning är vanligt, särskilt under det första levnadsåret. För många kvarstår mag-tarmsymtomen under uppväxten och i vuxen ålder. Förstoppningen kan medföra smärta och uppspändhet i buken.

Gastroesofageal reflux är vanligt förekommande, särskilt hos små barn och hos äldre ungdomar och vuxna. Det innebär att magsäckens innehåll kommer tillbaka upp i matstrupen, vilket kan orsaka sura uppstötningar, kräkningar och smärta.

Övrigt

De flesta har en tvärfåra i handflatan, en så kallad fyrfingerfåra.

Återkommande öroninflammationer är vanligt. Öroninflammationer som inte behandlas kan leda till nedsatt hörsel.

En del personer med syndromet har ljumskbråck och missbildningar av njurarna.

Prognos

Livslängden kan vara förkortad, men den varierar mellan olika individer beroende på typen av deletion och symtomens svårighetsgrad. Risken för allvarliga komplikationer är störst under det första levnadsåret, och särskilt under den första levnadsmånaden.

Diagnostik

Vanligtvis misstänks 5p-deletionssyndromet redan vid födseln. Diagnosen ställs utifrån karaktäristiska utseendemässiga drag och det typiska spädbarnsskriket i kombination med andra vanligt förekommande symtom som låg födelsevikt och litet huvud (mikrocefali).

Syndromet kan ibland misstänkas redan under graviditeten om en ultraljudsundersökning visar till exempel liten huvudstorlek, näsben som saknas eller är underutvecklat, eller andra strukturella missbildningar. Diagnosen kan då bekräftas med genetisk analys av fostervattnet eller moderkakan.

För att fastställa diagnosen görs en genetisk utredning av kromosomerna, företrädesvis i form av en mikroarrayanalys som i detalj kan fastställa brottpunkter och upptäcka mycket små deletioner och duplikationer.

Är deletionen orsakad av en obalanserad translokation eller inversion bör båda föräldrarna erbjudas kromosomundersökning. Om någon av dem har en balanserad translokation eller inversion kan även nära släktingar erbjudas undersökning, eftersom de också kan vara bärare av en kromosomavvikelse.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om syndromet och hur det ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma syndrom.

Vid ärftliga syndrom där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen är det möjligt att utföra anlagsbärardiagnostik och fosterdiagnostik, samt i vissa fall preimplantatorisk genetisk testning (PGT).

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar 5p-deletionssyndromet. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för de funktionsnedsättningar som syndromet leder till.

Missbildningar och symtom behandlas av specialister inom flera olika områden där habilitering ingår. Det är viktigt att insatserna för utredning, behandling, uppföljning och habilitering samordnas.

Andning

Nyfödda som har andningssvårigheter får andningsunderstöd på neonatalavdelning.

Senare kan andningsgymnastik i kombination med slemlösande medicin kan göra det lättare att lösa och avlägsna slem ur lungorna.

Hjärta

Hjärtat undersöks tidigt med ultraljud och EKG eftersom en del av barnen har medfött hjärtfel. En barnhjärtläkare (barnkardiolog) avgör den fortsatta behandlingen och behovet av uppföljning. Vissa hjärtfel behöver opereras.

Nutrition

Det är viktigt att följa barnens tillväxt. Om barnet har svårt att suga, äta och svälja behöver barnet utredas och behandlas av ett nutritionsteam inom barn- och ungdomsmedicin. I behandlingsteamet ingår ofta barnläkare, sjuksköterska, dietist och logoped. Logopeden utreder och behandlar sug-, tugg- och sväljsvårigheter samt nedsatt salivkontroll. Även kontakt med fysioterapeut, arbetsterapeut och psykolog bör övervägas. Nutritionsteamet ger råd om kost, träning och hjälpmedel som kan underlätta och stimulera ätandet, och bedömer också vilka andra insatser som behövs.

Barn som inte kan få i sig tillräckligt med näring genom munnen kan få mat genom en sond via näsan. En del behöver sond under en längre tid. Då kan sonden i stället läggas genom bukväggen in till magsäcken (gastrostomi). Sonden ersätts ofta med en så kallad knapp (gastrostomiport).

Ansikte, mun och tänder

Gom och gomfunktion undersöks tidigt, eftersom även en mindre gomspalt kan göra det svårt för barnet att äta. Vid flera universitetssjukhus finns särskilda team som följer upp och behandlar barn och ungdomar med läpp-, käk- och gomspalt (LKG-team).

Det är viktigt att barnet tidigt får kontakt med tandvården för bedömning samt rådgivning om förebyggande tandvård. Avvikande bett kan behöva justeras med tandreglering..

Kontakt med tandläkare och logoped behövs också vid svårigheter att svälja undan saliv.

Mag-tarmkanalen

Förstoppning kan behandlas med kost, läkemedel eller tarmsköljning.

Om det finns symtom på gastroesofageal reflux görs en mätning av surhetsgraden i matstrupen (pH-mätning). Reflux behandlas i första hand med läkemedel som sänker surhetsgraden i magsaften, men ibland kan en operation bli nödvändig.

Övrigt

Ögonen och synen bör undersökas. Skelning kan behandlas med lapp, vilket innebär att det öga som inte skelar täcks med en lapp för att synen på det skelande ögat ska övas upp.

Det är viktigt med återkommande hörselundersökningar eftersom öroninflammationer är vanligt och kan påverka hörseln.

Vid svåra sömnstörningar kan lugnande läkemedel under kortare perioder vara till hjälp för att bryta mönstret.

Det är viktigt att barnen följer det allmänna barnvaccinationsprogrammet. Vid 5p-deletionssyndromet rekommenderas regelbundna vaccinationer mot infektioner orsakade av influensavirus och SARS‑Cov2‑virus (covid‑19).

Utveckling

För att bedöma de kognitiva funktionerna görs en neuropsykologisk utredning.

Vid misstanke om en neuropsykiatrisk funktionsnedsättning, som autism, adhd eller beteendeavvikelser, görs en neuropsykiatrisk utredning. Utredningen upprepas vid behov under uppväxten. Utifrån de svårigheter barnen har kan olika åtgärder underlätta, till exempel fasta rutiner och strukturerade aktiviteter, lugn miljö och förberedelser inför förändringar. Även kognitivt stöd, som ett strukturerat schema, bildstöd och tidhjälpmedel kan behövas.

Barn med medelsvår eller svår intellektuell funktionsnedsättning behöver den särskilda pedagogik som används i den anpassade grundskolan och gymnasieskolan.

Utöver pedagogiska och psykologiska insatser kan läkemedel behövas för att behandla adhd.

Självskadande beteende är svårt att påverka och kräver professionell hjälp. Genom att vara observant på i vilka situationer det uppstår kan omgivningen lära sig tolka beteendet och därmed försöka avvärja och avleda.

Habilitering

Barn med 5p-deletionssyndromet som har bestående funktionsnedsättningar behöver habiliterande insatser. Habilitering är en tvärprofessionell specialistenhet för personer med medfödda eller tidigt förvärvade funktionsnedsättningar. De habiliterande insatserna ges inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området, och kan omfatta utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Insatserna planeras utifrån barnets behov och förutsättningar, varierar över tid och sker i nära samverkan med närstående och andra i barnets nätverk. Syftet är att personer med funktionsnedsättningar ska kunna utveckla och bibehålla bästa möjliga funktionsförmåga, samt få förutsättningar att leva ett så självständigt och delaktigt liv som möjligt.

En viktig del av habiliteringen är att förmedla information och kunskap till föräldrar och andra i nätverket för att de ska kunna ge stöd till barnet utifrån barnets funktionsförmåga.

En fysioterapeut gör en utredning av muskelfunktionen redan under nyföddhetsperioden, följer den fortsatta motoriska utvecklingen under uppväxten och planerar insatser utifrån barnets färdigheter. Insatserna syftar till att bevara rörligheten hos barnet och stärka befintliga muskelfunktioner samt förhindra felställningar i leder (kontrakturer). En del barn behöver ortoser för att motverka utveckling av felställningar. Olika hjälpmedel och anpassningar kan underlätta vardagslivet, och det är också viktigt att stimulera till fysiska aktiviteter efter förmåga.

Tal-, språk- och kommunikationsförmågan hos barn med syndromet varierar. För de som har svårt att göra sig förstådda kan oron öka och beteendet påverkas negativt. Det är angeläget att tidigt arbeta med språklig stimulans samt alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). Förutom föräldrarna behöver andra personer runt barnet stöd i att använda sig av olika alternativa kommunikationsvägar.

Familjen bör erbjudas psykologiskt stöd när diagnosen ställs och även senare. Barnen och ungdomarna själva bör också vid behov erbjudas fortlöpande stöd av psykolog utifrån ålder och mognad.

Vuxna

I vuxen ålder behöver de flesta fortsatta habiliteringsinsatser och stöd. I kombination med andra funktionsnedsättningar påverkar den intellektuella funktionsnedsättningen vilket stöd en person behöver för att klara det dagliga livet som vuxen. Det kan till exempel vara boendestöd, stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet. Personer med lindrig intellektuell funktionsnedsättning kan leva ett relativt självständigt liv med visst stöd. Är den intellektuella funktionsnedsättningen medelsvår behövs mer stöd, men de flesta klarar enklare uppgifter i vardagen. Vid svår intellektuell funktionsnedsättning behövs omfattande stöd och hjälp av omgivningen för att klara vardagliga aktiviteter.

Fortsatt kontakt med olika specialister inom vuxensjukvården behövs, liksom fortsatt förstärkt förebyggande tandvård.

Vaccination mot infektioner orsakade av pneumokocker, influensavirus och SARS‑Cov2‑virus (covid‑19) rekommenderas även för vuxna.

Samhällsstöd

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktionsnedsättningar och deras närstående. Exempel på insatser är avlösarservice i hemmet, korttidsboende, kontaktfamilj och i vissa fall personlig assistans.

Personlig assistans kan ibland beviljas till den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten att delta i aktiviteter även när funktionsnedsättningen är omfattande.

Försäkringskassan kan bevilja till exempel omvårdnadsbidrag, aktivitetsersättning eller sjukersättning, merkostnadsersättning, bilstöd eller personlig assistans.

Forskning

För närvarande (2026) pågår ingen specifik forskning om 5p-deletionssyndromet i Sverige.

Generell forskning kring kromosomavvikelser pågår världen över. Bland annat bedrivs forskning kring diagnostik och nya metoder för att kartlägga olika kromosomavvikelser. Det arbetas också med att koppla kliniska symtom till olika de olika genetiska avvikelserna i syfte att få mer kunskap om prognos och behandling vid olika kromosomavvikelser.

Resurser

Kunskap om kromosomavvikelser och resurser för diagnostik finns på avdelningarna för klinisk genetik vid universitetssjukhusen, se Kunskapscentrum inom sällsynta hälsotillstånd.

Utredningen görs av behandlande läkare i samarbete med specialister inom klinisk genetik. Behandlingen koordineras av patientansvarig läkare.

5p-deletionssyndromet ingår i nätverket ERN ITHACA för sällsynta syndrom med missbildningar och/eller intellektuell funktionsnedsättning, ern-ithaca.eu.

Tandvård

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om 5p-deletionssyndromet. De ersätter dock inte ordinarie vårdgivare.

Intresseorganisationer

Svenska Cri du Chat sällskapet är en förening för familjer med barn med 5p-deletionssyndromet, criduchat.com.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Svenska Cri du Chat sällskapet anordnar en gång varje år familjeträffar för kunskapsförmedling och erfarenhetsutbyte, criduchat.com.

Ytterligare information

Kvalitetsregister

Övrigt

• 5p-deletion, Trisomy 5p Inverted duplication & deletion of 5p

Litteratur

Boraz RA. Cri-du-chat syndrome: dental considerations and report of case. Spec Care Dentist 1990; 10: 13–15. https://doi.org/10.1111/j.1754-4505.1990.tb01080.x

Cerruti Mainardi P, Guala A, Pastore G, Pozzo G, Dagna Bricarelli F, Pierluigi M. Psychomotor development in Cri du Chat syndrome. Clin Genet 2000; 57: 459–461. https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.2000.570612.x

Chehimi SN, Zanardo EA, Ceroni JRM, Nascimento AM, Madia FAR, Dias AT et al. Breakpoint delineation in 5p- patients leads to new insights about microcephaly and the typical high-pitched cry. Mol Genet Genomic Med 2020; 8: e957. https://doi.org/10.1002/mgg3.957

Collins MS, Cornish K. A survey of the prevalence of sterotypy, self-injury and aggression in children and young adults with Cri du Chat syndrome. J Intellect Disabil Res 2002; 46: 133–140. https://doi.org/10.1046/j.1365-2788.2002.00361.x

Howard RO. Ocular abnormalities in the cri du chat syndrome. Am J Ophtalmol 1972; 73: 949–954. https://doi.org/10.1016/0002-9394(72)90465-5

Kjaer I, Niebuhr E. Studies of the cranial base in 23 patients with cri-du-chat syndrome suggest a cranial developmental field involved in the condition. Am J Med Genet 1999; 82: 6–14. https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19990101)82:1%3C6::aid-ajmg2%3E3.0.co;2-#

Lejeune J, Lafourcade J, Berger R, Vialette J, Roeswillwald M, Seringe P et al. Trois cas de délétion partielle du bras court d’un chromosome 5. C R Hebd Seances Acad Sci (Paris) 1963; 257: 3098–3102.

Liverani ME, Spano A, Danesino C, Malacarne M, Cavani S, Spunton M et al. Children and adults affected by Cri du Chat syndrome: Care’s recommendations. Pediatr Rep 2019; 11: 7839. https://doi.org/10.4081/pr.2019.7839

Mainardi PC, Perfumo C, Calì A, Coucorurde G, Pastore G, Cavani S et al. Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation. J Med Genet 2001; 38: 151–158. https://doi.org/10.1136/jmg.38.3.151

Marinescu RC, Mainardi PC, Collins MR, Kouahou M, Coucourde G, Pastore G et al. Growth charts for cri-du-chat syndrome: an international collaborative study. Am J Med Genet 2000; 94:153–162. https://doi.org/10.1002/1096-8628(20000911)94:2%3C153::aid-ajmg8%3E3.0.co;2-#

Nevado J, Bel-Fenellós C, Sandoval-Talamantes AK, Hernandez A, Biencinto-López C, Martinez-Fernandez ML et al. Deep phenotyping and genetic characterization of a cohort of 70 individuals with 5p minus syndrome. Front Genet 2021; 12: 645595. https://doi.org/10.3389/fgene.2021.645595

Niebuhr E. Cytogenetic observations in 35 individuals with a 5p-karyotype. Hum Genet 1978; 42: 143–156. https://doi.org/10.1007/bf00283634

Niebuhr E. The Cri du Chat syndrome: epidemiology, cytogenetics, and clinical features. Hum Genet 1978; 44: 227–275. https://doi.org/10.1007/bf00394291

Nguyen JM, Qualmann KJ, Okashah R, Reilly A, Alexeyev MF, Campbell DJ. 5p deletions: Current knowledge and future directions. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2015; 169: 224–238. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31444

Overhauser J, McMahon J, Oberlender S, Carlin ME, Niebuhr E, Wasmuth JJ et al. Parental origin of chromosome 5 deletions in the cri-du-chat syndrome. Am J Med Genet 1990; 37: 83–86. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320370119

Papadopoulou S, Anagnostopoulou A, Katsarou DV, Megari K, Efthymiou E, Argyriadis A et al. Enhancing communication and swallowing skills in children with cri du chat syndrome: A comprehensive speech therapy guide. Children (Basel) 2024; 11: 1526. https://doi.org/10.3390/children11121526

Van Buggenhout GJ, Pijkels E, Holvoet M, Schaap C, Hamel BC, Fryns JP. Cri du chat syndrome: changing phenotype in older patients. Am J Med Genet 2000; 90: 203–215. https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(20000131)90:3%3C203::aid-ajmg5%3E3.0.co;2-a

Villa R, Fergnani VGC, Silipigni R, Guerneri S, Cinnante C, Guala A et al. Structural brain anomalies in Cri-du-Chat syndrome: MRI findings in 14 patients and possible genotype-phenotype correlations. Eur J Paediatr Neurol 2020; 28: 110–119. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2020.07.002

Wright R, Burrill N, Crane H, Khalek N, Gebb J, Bach AM et al. Case series of prenatally diagnosed cri du chat syndrome with associated magnetic resonance imaging findings. Pediatr Neurol 2025: 169: 93–97. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2025.05.014

Wu Q, Niebuhr E, Yang H, Hansen L. Determination of the ‘critical region’ for cat-like cry of Cri-du-Chat syndrome and analysis of candidate genes by quantitative PCR. Eur J Hum Genet 2005; 13: 475–485. https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201345

Zhang A, Zheng C, Hou M, Lindvall C, Li K-J, Erlandsson F et al. Deletion of the telomerase reverse transcriptase gene and haploinsufficiency of telomere maintenance in Cri du chat syndrome. Am J Hum Genet 2003; 72: 940–948. https://doi.org/10.1086/374565

Zhang X, Snijders A, Segraves R, Zhang X, Niebuhr A, Albertson D et al. High-resolution mapping of genotype-phenotype relationships in cri du chat syndrome using array comparative genomic hybridization. Am J Hum Genet 2005; 76: 312–326. https://doi.org/10.1086/427762

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Det ursprungliga medicinska underlaget skrevs av professor Karl-Henrik Gustavson, Akademiska sjukhuset, Uppsala.

Tidigare revideringar av materialet har gjorts av professor Göran Annerén, Akademiska sjukhuset, Uppsala.