Ny screening av nyfödda kan stoppa dödlig nervsjukdom

Efter Socialstyrelsens rekommendation införs nu screening för MLD, metakromatisk leukodystrofi, en sjukdom som orsakar allvarliga skador på nervsystemet och leder till svår funktionsnedsättning och för tidig död. Genom screeningen kan sjukdomen upptäckas redan innan den hunnit orsaka några skador på nervsystemet och barnet erbjudas stamcellsbaserad genterapi som stoppar sjukdomen.

I Sverige föds i genomsnitt ett till två barn med MLD per år som nu kan identifieras genom den nya screeningen.

– Det är kombinationen av att MLD kan upptäckas tidigt och att det nu finns en behandling som kan ges innan sjukdomen hunnit orsaka oåterkalleliga skador som är orsaken till att Socialstyrelsen nu utökar nyföddhetsscreeningen, säjer Margareta Hedner, projektledare på Socialstyrelsen.

Helt ny möjlighet att upptäcka sjukdomen

I dag är möjligheten att upptäcka sjukdomen i tid framför allt kopplad till familjer där syskon redan har fått diagnosen. Men med nyföddhetsscreening kan sjukdomen upptäckas tidigt även hos barn utan tidigare känd MLD i familjen.

Enligt Socialstyrelsens generaldirektör Björn Eriksson är den nya screeningen ett bra exempel på hur utvecklingen inom medicin och genteknik förändrar vad som är möjligt.

– Det är ett glädjande framsteg att vi nu kan utöka screeningen så att ett mycket allvarligt sjukdomsförlopp och stort lidande för barnet och familjen kan förhindras, säger Björn Eriksson.