Skelettdysplasier

Definition

Följande utgör nationell högspecialiserad vård och ska bedrivas vid fyra enheter:

Nedanstående gäller oavsett ålder.

Utredning vid oklar diagnos
Vid misstänkt skelettdysplasi där diagnos inte kunnat fastställas efter primärutredning och misstanke kvarstår eller om en familjär predisposition föreligger ska kontakt tas med nationell högspecialiserad vårdenhet (NHV-enhet). Utredning innefattar exempelvis klinisk, radiologisk och genetisk bedömning samt klinisk och genetisk rådgivning.

Upprättande av diagnosspecifik vårdplan
Alla patienter med fastställd allvarlig skelettdysplasi (se förklaring nedan), ska få minst en bedömning vid NHV-enhet för upprättande av diagnosspecifik vårdplan.

Ställningstagande till avancerad behandling
Avser ställningstagande till in- och utsättning av avancerad behandling när sådan kan vara aktuell. Med avancerad behandling avses exempelvis: enzymsubstitution (t.ex. asfotas alfa vid hypofosfatasi) antikroppsbehandling (t.ex burosumab vid x-bunden hypofosfatemisk rakit), behandling med receptorantagonister, stamcellsbehandling och eventuellt genterapi.

Förtydliganden till definitionen

Allvarlig form av skelettdysplasi innebär generellt något eller flera av följande fynd: tydliga kliniska tecken så som onormal längd, skelettdeformiteter och dysproportionalitet, radiologiska skelettavvikelser, förekomst av strukturella avvikelser eller vävnadssvagheter i inre organ associerade med sjukdomen. Patienten ska också ha ett allvarligt uttryck av sin sjukdom.

Gruppen allvarliga skelettdysplasier som avses är en mycket heterogen patientgrupp och definitionen är därför med avsikt generellt hållen för att kunna inkludera alla patienter med behov av NHV.

Avgränsningar till definitionen

Följande områden/patientgrupper med koppling till definitionen ingår ej:

1. Lindrig dysproportionalitet och milda former av genetisk bekräftad skelettdysplasi som inte leder till allvarliga komplikationer
2. Artrogrypos
3. Dysmeli
4. OI

Tillståndsinnehavare

Inget nämndbeslut taget ännu

Giltighetstid

Inget nämndbeslut taget ännu