Viss vård vid systemisk mastocytos som nationell högspecialiserad vård

Definition

Följande utgör nationell högspecialiserad vård:

För patienter över 18 år gäller:

Nedanstående patientgrupper med misstänkt eller konstaterad systemisk mastocytos ska remitteras till NHVe för utredning:

• Alla vuxna patienter (≥18 år) med mastocytos i huden ska utredas avseende systemisk sjukdom
• Patienter med avancerad systemisk mastocytos
• Patienter med anafylaxi och förhöjt basalt tryptas och/eller positiv KIT mutation i blod ska utredas avseende systemisk mastocytos
• Kontakt ska tas med NHVe för rådgivning om utredning vid symtom hos patient som ger stark misstanke om systemisk mastocytos, exempelvis osteoporos hos yngre patient, i kombination med förhöjt basalt tryptas och/eller positiv KIT-mutation i blod.

Patienter med diagnostiserad indolent systemisk mastocytos ska remitteras till NHVe för multidisciplinär bedömning samt upprättande av diagnosspecifik vård- och behandlingsplan.

NHVe ska ta ställning till insättning och utsättning av avancerad behandling för patienter med konstaterad systemisk mastocytos.

För patienter under 18 år gäller:

Vid misstanke om systemisk mastocytos ska kontakt tas med NHVe för stöd kring åldersanpassad utredning samt upprättande av diagnosspecifik vård- och behandlingsplan.

Förtydligande till definitionen

Med indolent respektive avancerad systemisk mastocytos avses de definitioner och beskrivningar som framgår av de nationella riktlinjer som fastställts av Diagnosgruppen för systemisk mastocytos (https://www.sfhem.se/upl/files/201814.pdf).

Att utredningen ska ske i samråd med patientens ordinarie vårdgivare och kan genomföras antingen vid NHVe eller i patientens hemregion. Med avancerad behandling avses exempelvis tyrosinkinashämmare och allogen stamcellstransplantation.

Behov av uppföljning specificeras i patientens individuella vård- och behandlingsplan och kan ske på NHVe eller i patientens hemregion, beroende på vad NHVe bedömer är mest ändamålsenligt.

Avgränsningar till definitionen

Patienter med indolent systemisk mastocytos som diagnostiserades innan NHV trädde i kraft och som redan har en fungerande vård- och behandlingsplan behöver inte komma till NHVe för en multiprofessionell bedömning om NHVe bedömer att det inte behövs.

Följande områden, med stark koppling till definitionen, ingår ej i definitionen och ska ej koncentreras på nationell nivå:

1. Diffus kutan mastocytos hos barn. Denna patientgrupp ingår i NHV svåra hudsymtom.
2. Idiopatiskt mastcellsaktiveringssyndrom (MCAS)
3. Hereditär alfa-tryptasemi (HAT)