Hypohidrotisk ektodermal dysplasi

Sjukdom/tillstånd

Hypohidrotisk ektodermal dysplasi är ett ärftligt syndrom som ingår i sjukdomsgruppen ektodermala dysplasier. Hypohidrotisk innebär att förmågan att utsöndra svett är nedsatt. Ektodermal dysplasi betyder förändringar i ektodermet, de strukturer som i tidigt fosterstadium utvecklas till bland annat hud, hår, tänder, naglar och sekretoriska körtlar (tårkörtlar, salivkörtlar, slemhinnekörtlar i svalget, struphuvudet, luftrören och tarmkanalen).

Kännetecknande för hypohidrotisk ektodermal dysplasi är bristande förmåga att sänka kroppstemperaturen genom svettning vid feber, varm väderlek eller fysisk ansträngning, med risk för överhettning. Tecken på detta kan vara huvudvärk, dåsighet, illamående, svimning och i svåra fall kramper. Typiskt vid syndromet är även att tandanlag för både mjölktänder och permanenta tänder helt eller delvis saknas, vilket påverkar käkbenets tillväxt och bettfunktionen. Tänderna har ofta en avvikande form. Hud, hår, ögon och slemhinnor påverkas också vid syndromet.

Kontakt med hudläkare och olika specialister inom tandvården behövs under hela livet. Symtom från hud, ögon och slemhinnor lindras med lämplig behandling. Överhettning måste förhindras och vid feber bör febernedsättande läkemedel ges. I samband med narkos är det viktigt med information till narkosläkare om att sjukdomen påverkar värmeregleringen, samt slemhinnorna i näsa och svalg.

Hypohidrotisk ektodermal dysplasi beskrevs 1848 av den engelske läkaren John Thurnam. Andra namn på syndromet är anhidrotisk ektodermal dysplasi och Christ-Siemens-Touraines syndrom. Det finns cirka 190 olika ektodermala dyplasier. Av de olika formerna är den hypohidrotiska vanligast.

Det finns även en annan form av syndromet som heter hypohidrotisk ektodermal dysplasi med immunbrist. Det finns nästan bara hos pojkar och orsakar bland annat återkommande och svårbehandlade infektioner.

Förekomst

Syndromet förekommer i sin mest uttalade form hos pojkar. I internationell medicinsk litteratur uppskattas förekomsten till ungefär 10 pojkar per 100 000 nyfödda, men troligtvis är det fler. Allt eftersom kunskapen om hypohidrotisk ektodermal dysplasi ökar diagnostiseras fler personer med syndromet. Det förekommer ofta hos flera inom samma familj. Sannolikt finns det i Sverige fler än 100 personer som har hypohidrotisk ektodermal dysplasi.

Orsak

Orsaken är en förändring (mutation) i en av flera olika gener med betydelse för utvecklingen av ektodermala vävnader. Vanligast är mutation i EDA på X-kromosomen. Även mutationer i EDAR, EDA2R, EDARADD, TRAF6 och IKBKG orsakar hypohidrotisk ektodermal dysplasi.

Generna är mallar för tillverkningen av (kodar för) olika proteiner, vilka alla är involverade i signalvägen för TGF-α (transforming growth factor alfa). Under fosterutvecklingen reglerar signalvägen interaktionen mellan ektodermala och mesenkymala celler med betydelse för uppbyggnad av hud och vävnader, som endokrina körtlar, tänder, hår, hud och naglar. Vid hypohidrotisk ektodermal dysplasi fungerar inte TGF-α-signalvägen som den ska.

När EDA är muterad finns felet i ektodysplasin A som uttrycks i de ektodermala cellerna, medan vid mutation i EDAR och EDA2R saknas receptorn A1 respektive receptorn A2 för ektodysplasin på de mesenkymala cellerna. När TRAF6 är muterad finns påverkas funktionen av TRAF6, som är det protein som vidarebefordrar signalen från den aktiverade receptorn till signalvägen.

Ärftlighet

I de flesta fall orsakas syndromet av en mutation i EDA på X-kromosomen som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. X-kromosombundet recessivt ärftliga sjukdomar förekommer som regel bara hos män och nedärvs via vanligen friska kvinnliga bärare av en normal och en muterad gen. Kvinnliga bärare kan dock få sjukdomen i lindrig form. Sannolikheten för söner till kvinnliga bärare av en muterad gen att få sjukdomen är 50 procent, och för döttrar är sannolikheten 50 procent att bli friska bärare av en muterad gen.

En man med en X-kromosombundet recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den muterade genen.

X-kromosombunden recessiv nedärvning från frisk kvinna, med muterad gen.

Mutationer i EDAR och EDARADD nedärvs antingen autosomalt recessivt eller autosomalt dominant. Symtomen är samma som vid den X-kromosombundna formen av sjukdomen, med den skillnaden att flickorna vid dessa former har lika svåra symtom som pojkarna.

Autosomal recessiv ärftlighet innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten för att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.

Autosomal recessiv nedärvning.

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte har den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den muterade genen är också 50 procent.

Autosomal dominant ärftlighet innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en muterad gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få sjukdomen 50 procent. De barn som inte har fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Autosomal dominant nedärvning.

Hypohidrotisk ektodermal dysplasi kan också uppkomma som en nymutation. Mutationen har då oftast skett i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermier). Sannolikheten att de på nytt får ett barn med sjukdomen uppskattas till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna mutationen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation. Beroende på vilken gen som är muterad blir nedärvningsmönstret antingen autosomalt dominant eller X-kromososombundet recessivt.

Symtom

Personer med hypohidrotisk ektodermal dysplasi saknar svettkörtlar eller har svettkörtlar med nedsatt funktion. Svettningen sänker normalt kroppstemperaturen när det är varmt och vid feber, men syndromet medför att denna naturliga värmereglering inte fungerar som den ska. Barn med syndromet får därför lätt en förhöjd kroppstemperatur, och även lindriga infektioner kan ge hög feber. Då är det viktigt att de får febernedsättande behandling, eftersom det annars kan uppstå komplikationer. Risken för överhettning vid feber och värme finns från födseln.

Både barn och vuxna med syndromet kan ha problem vid varm väderlek, vid bilåkning, i varma lokaler och vid fysisk aktivitet. För barn och ungdomar i skolåldern kan det också vara svårt att fullt ut delta i idrottsundervisningen eller i vissa lagidrotter. Tecken på överhettning kan vara huvudvärk, irritabilitet, dåsighet, svimning och i svåra fall kramper. Överhettningen kan bli livshotande (värmeslag), till exempel vid värmeböljor eller svåra infektioner.

Barnen har oftast normal längdtillväxt men väger mindre än förväntat. En majoritet av pojkarna och de vuxna männen med den X-kromosombundna formen har ett lågt BMI (Body Mass Index, det vill säga kroppsvikten i kilo i förhållande till kroppslängden i kvadrat) och mindre underhudsfett än normalt. De kan även vara extra känsliga för kyla.

Syndromet innebär också att anlag för såväl mjölktänder som permanenta tänder helt eller delvis saknas. Ett fåtal saknar samtliga tänder i ena eller båda käkarna. Det finns nästan alltid fler tandanlag i överkäken än i underkäken. Avsaknaden av tandanlag medför minskad tillväxt av käkbenet i de tandlösa områdena. De första mjölktänderna kommer också som regel ett halvt till ett år senare än normalt. Tänderna är ofta mindre och framtänderna kan vara spetsiga och ha en konisk form. Hos dem som saknar många tänder är gommen flack och betthöjden ofta låg.

Huden är tunn, ljus, slät och torr på grund av att talgkörtlarna saknas och att det är brist på svettkörtlar. Det är också vanligt med böjveckseksem. Runt ögonen kan huden ha ökad förhorning (keratinisering), vilket gör att den ser mörkare ut. Ibland är naglarna tunna och sköra.

Håret på huvudet är glesare än normalt samt oftast ljust, tunt och strävt och kan ibland saknas helt. Det växer i allmänhet mycket långsamt och är ofta torrt på grund av att det saknas talgproducerande körtlar i hårbotten. Mjäll är också vanligt. Ibland kan hårväxten öka i samband med puberteten. Många har ingen behåring på armar och ben men kan däremot ha normal skäggväxt och könsbehåring.

På grund av trånga tårkanaler eller nedsatt funktion i tårkörtlarna kan en del ha torra ögon. Det kan medföra ögoninflammationer, överkänslighet för ljus och risk för skador på hornhinnan.

Öronvaxet är ofta tjockt och klibbigt. Hörseln kan påverkas om vax anhopas i öronen eller om örontrumpeten täpps till vid inflammation. Det finns också ökad risk för infektioner i mellanörat.

Förmågan att känna lukt och smak kan vara försämrad. Salivkörtlarna har ibland nedsatt funktion. Detta kan medföra muntorrhet, som i sin tur kan öka risken för karies. Avsaknad av slemproducerande körtlar i näsa och svalg ger torra slemhinnor, vilket kan leda till inflammation i näsa, svalg och luftvägar. I näsan kan illaluktande torra skorpor (krustor) bildas. Torrhet i halsen på grund av nedsatt saliv- och slemproduktion kan ibland ge hes röst och smärta när man talar samt även orsaka sväljningssvårigheter. Astma och allergier förekommer också. Om man är torr i munnen och saknar många tänder kan det påverka talet, som blir otydligt.

Det är vanligt att barn under tre år med syndromet kräks i samband med att de äter. Detta beror på att det är svårt att tugga när man saknar tänder men även på att en del barn har svårt att svälja sannolikt på grund av att slemhinnorna i svalget är torra. Efter tre års ålder brukar kräkningarna minska av sig själv. En del kan ha besvär av förstoppning, orsakad av för litet antal slemproducerande körtlar i tarmen.

Pojkar med X-kromosombunden hypohidrotisk ektodermal dysplasi har karaktäristiska ansiktsdrag med bred panna, framträdande ögonbrynsbågar samt fina rynkor och mörkare hud runt ögonen. Näsroten är nedsjunken. Läpparna är fylliga och framträdande.

Kvinnor med syndromet kan ha samma symtom som män men i mycket lindrigare form, till exempel gles hårväxt och avvikande tänder. Många kvinnor får ingen diagnos, eftersom de inte söker läkare eller tandläkare för sina besvär. Bröstvårtor och mjölkgångar kan vara ofullständigt utvecklade eller saknas helt, vilket kan göra det svårt eller omöjligt att amma. En del kvinnor har även problem med torra slemhinnor i underlivet.

Diagnostik

Det är viktigt med tidig diagnos för att förebygga livshotande överhettning. Diagnosen hypohidrotisk ektodermal dysplasi bör ställas i samarbete mellan barnläkare, hudläkare och barntandläkare. Ofta ställs diagnosen först när barnet vid ett till ett och ett halvt års ålder inte fått den första tanden eller när den första tanden har en avvikande konisk form.

Diagnosen grundar sig på utseendet och symtomen. Vid födseln kan huden vara täckt av en klisterliknande hinna (kollodiumbaby). Hinnan spricker och lossnar efter några dagar till några veckor. Utseendemässigt skiljer sig barnen sällan från andra barn, men de har som nyfödda en ljus, tunn och mycket torr hud samt sparsam eller ingen behåring på huvud och kropp. Antalet tandanlag kan fastställas med röntgen, med säkerhet först vid sex till åtta års ålder.

Familjehistoria där det framgår att någon har eller har haft hypohidrotisk ektodermal dysplasi underlättar att ställa en tidig diagnos. Svårighetsgraden varierar mellan olika familjer och även inom familjer. Om det finns tydliga tecken på syndromet hos en familjemedlem leder detta ibland till att diagnosen bekräftas hos släktingar med lindrigare symtom.

DNA-analys är ofta möjlig.

Inför en genetisk utredning kan en bedömning av vilka tänder som saknas ge en god indikation på vilken gen som är den troliga orsaken till symtomen.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten för att andra i familjen ska insjukna ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning.

Behandling/stöd

Barn med symtom på hypohidrotisk ektodermal dysplasi bör remitteras till barntandläkare, hudläkare, ögonläkare och barnläkare.

Eftersom den naturliga värmeregleringen inte fungerar som den ska är det viktigt att ge febernedsättande läkemedel vid tecken på överhettning. Kroppsansträngning bör undvikas om man har feber. För att barnen inte ska bli överhettade ska de även när de inte har feber hållas så svala som möjligt.

Personer med ektodermal dysplasi har ofta ett omfattande och livslångt behov av undersökningar och behandlingar inom tandvården. Därför är det viktigt för barnen med omsorgsfull inskolning till tandbehandling hos en specialist i barntandvård. Behandlingsplaneringen bör ske i ett team av specialister i barntandvård (pedodonti), tandreglering (ortodonti) och tandersättning (oral protetik). Ofta görs olika typer av avtagbara och fasta tandersättningar under uppväxttiden. Närstående bör informeras om vilka möjligheter det finns att ersätta saknade tänder på kort och lång sikt. Detta sker ibland med avtagbara proteser från tre-fyra års ålder, och senare med fasta tandersättningar på befintliga egna tänder eller tandimplantat.

Röntgenundersökning av tandanlagen bör göras vid 8 års ålder om inte det planeras någon behandling tidigare där röntgen behövs. Undersökning av salivflöde görs så snart barnet är moget att medverka. Om salivmängden är liten förebyggs karies med fluorbehandling och täta kontroller med fluorlackning.

Spetsiga tänder kan byggas om för att förbättra talet och för att göra det lättare att äta. Det gäller både mjölktänder och permanenta tänder. För det mesta behövs tandreglering för att placera de befintliga tänderna i så gynnsamma positioner som möjligt innan saknade tänder ersätts. Om barnet har svårt att tugga hård och seg kost behövs ibland specialkost i förskola och skola. Den första permanenta tandbehandlingen genomförs ofta efter avslutad käkutveckling, från cirka 20 års ålder.

Behandling med tandimplantat kan övervägas i tidig ålder endast om alla tänder saknas i underkäken. Från sex års ålder då tillväxten i medellinjen av underkäken är avslutad har implantat använts för att förankra en avtagbar protes. Det finns en risk att behandling med tandimplantat misslyckas, vilket är viktigt att informera om. Implantatförlusterna antas bero på att benet i den tandlösa underkäken är mycket hårt, dels beroende på en genetisk påverkan på benkvaliteten, dels på att det kompakta benet är extra tjockt i det lilla barnets tandlösa underkäke. Råd om implantatbehandling vid hypohidrotisk ektodermal dysplasi finns hos Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd i Jönköping.

Kostnader för tandvård hos personer med hypohidrotisk ektodermal dysplasi kan efter särskild prövning ersättas som för hälso- och sjukvård (Tandvård som ett led i sjukdomsbehandling).

Huden behandlas med mjukgörande kräm och badolja, böjveckseksem med mjukgörande kräm och/eller kortisonsalva.

För torra ögon finns tårersättningsmedel och trånga tårkanaler opereras ibland.

Vaxproppar i öronen spolas ut efter förbehandling med örondroppar. Upprepade inflammationer i mellanörat och långdragen inflammation i örontrumpeten (otosalpingit) bör undersökas och behandlas av öronläkare.

Torra slemhinnor kan göra det svårt att snyta ut sekret ur näsan och göra att det bildas krustor, som kan lukta illa. De hårda skorporna kan också försämra lukt- och smaksinnet. Näsan kan därför behöva spolas med koksaltlösning eller rengöras hos öronläkare. Det finns också en oljebaserad nässpray som kan förebygga att det uppstår sprickor i nässlemhinnan.

Besvärlig förstoppning minskas genom att öka vätskeintaget och fiberinnehållet i kosten. Ibland är besvären så svåra att det behövs receptbelagda läkemedel.

Information till förskole- och skolpersonal är nödvändig, och barn med syndromet behöver tillsyn vid lek och idrottsutövning. Det är särskilt viktigt med information till idrottslärare, dels för att få bättre förståelse för problemen, dels för att det kan vara svårt eller omöjligt att delta i vissa aktiviteter.

Inför yrkesval är det nödvändigt att tänka på att undvika sådant som utlöser symtomen, till exempel varm väderlek, varmt inomhusklimat och fysisk ansträngning. För en del personer innebär sjukdomen begränsningar i yrkesvalet, men det varierar och avgörs av hur svåra symtom man har. Luftkonditionering kan speciellt sommartid förbättra inomhusklimatet, och ibland finns lösningar som gör det möjligt att utföra temporära arbetsuppgifter i varm väderlek, till exempel en kylväst. Vid funktionsnedsättning som medför begränsad arbetsförmåga kan man vända sig till Arbetsförmedlingen för vägledning. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att man ska kunna söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Personer med hypohidrotisk ektodermal dysplasi behöver också erbjudas psykologiskt och socialt stöd, utifrån hur det är att leva med syndromet och att ha ett annorlunda utseende. Även om detta upplevs mycket olika, påverkar det ibland relationerna till jämnåriga, särskilt i tonåren som kan vara en svår period. Stödet behöver därför anpassas utifrån ålder och mognad och erbjudas fortlöpande under hela uppväxten samt även i vuxen ålder. Det kan också betyda mycket att få träffa andra i liknande situation och utbyta erfarenheter.

Forskning

Den genetiska forskningen utvecklas snabbt, och under de senaste 15-20 åren har man börjat förstå hur tandutveckling sker på gennivå. Listan på gener som reglerar position, form och antal tänder blir allt längre. Dessa gener styr kommunikationen mellan celler under fosterutvecklingen via nätverk av många små signalmolekyler.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord: hypohidrotic ectodermal dysplasia.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, clinicaltrials.gov, sökord: hypohidrotic ectodermal dysplasia.

Resurser

Särskilt kunnande finns också vid Gendermatoscentrum, hudkliniken, Akademiska sjukhuset i Uppsala, som är riksspecialistklinik för vissa typer av ärftligt betingade hudsjukdomar (gendermatoser). Se kontaktuppgifter under rubriken Resurspersoner.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om hypohidrotisk ektodermal dysplasi.

Intresseorganisationer

Det finns en intresseförening i USA, National Foundation for Ectodermal Dysplasias, www.nfed.org.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord: hypohidrotic ectodermal dysplasia.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Ytterligare information

Om Anton, en film om diagnosen hypohidrotisk ektodermal dysplasi, producerad vid Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd i Jönköping. Filmen är 10 minuter lång och kan lånas från Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd (se under rubriken Resurser).

Ett vårdprogram för hypohidrotisk ektodermal dysplasi är utarbetat vid en konsensuskonferens 1998 och senare antaget av Svenska ED-föreningen. Vårdprogrammet kan också beställas från Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd i Jönköping (se under rubriken Resurser).

• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), omim.org, sökord: ectodermal dysplasia 1, anhidrotic
• GeneReviews, (University of Washington), ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116, sökord: hypohidrotic ectodermal dysplasia.

Litteratur

Bergendal B, Koch G, Bergendal T, Hallonsten A-L, Kvint S. A multidisciplinary approach to oral rehabilitation with osseointegrated implants in children and adolescents with multiple aplasia. Eur J Orthod 1996; 18: 119-129.

Bergendal B, Ekman A, Nilsson P. Implant failure in young children with ectodermal dysplasia: a retrospective evaluation of use and outcome of dental implant treatment in children in Sweden. Int J Oral Maxillofac Implants 2008; 23: 520-524.

Bergendal B. Orodental manifestations in ectodermal dysplasia-a review. Am J Med Genet A 2014; 164A: 2465-2471.

Bergendal B, Bjerklin K, Bergendal T, Koch G. Dental implant therapy for a child with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia--three decades of managed care. Int J Prosthodont 2015; 28: 348-356.

Bergendal B. Oligodontia and ectodermal dysplasia-on signs, symptoms, genetics, and outcomes of dental treatment. Swed Dent J Suppl 2010; 205: 13-78, 7-8.

Bohring A, Stamm T, Spaich C, Haase C, Spree K, Hehr U et al. WNT10A mutations are a frequent cause of a broad spectrum of ectodermal dysplasias with sex-biased manifestation pattern in heterozygotes. Am J Hum Genet 2009; 85: 97-105.

Fete M, Hermann J, Behrens J, Huttner KM. X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED): clinical and diagnostic insights from an international patient registry. Am J Med Genet A 2014; 164A: 2437-2442. Review.

Kere J, Srivastava A, Montonen O, Zonana J, Thomas N, Ferguson B et al. X-linked anhidrotic (hypohidrotic) ectodermal dysplasia is caused by mutation in a novel transmembrane protein. Nat Genet 1996; 13: 409-416.

Kieri CF, Bergendal B, Lind LK, Schmitt-Egenolf M, Stecksén-Blicks C. EDAR-induced hypohidrotic ectodermal dysplasia: a clinical study on signs and symptoms in individuals with a heterozygous c.1072C > T mutation. BMC Med Genet 2014; 15: 57.

Lexner MO, Bardow A, Hertz JM, Nielsen LA, Kreiborg S. Anomalies of tooth formation in hypohidrotic ectodermal dysplasia. Int J Paediatr Dent 2007; 17: 10-18.

Lexner MO, Bardow A, Hertz JM, Almer L, Nauntofte B, Kreiborg S. Whole saliva in X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Int J Paediatr Dent 2007; 17: 155-162.

Mehta U, Brunworth J, FeteTJ, Sindwani R. Head and neck manifestations and quality of life of patients with ectodermal dysplasia. Otolaryngol Head Neck Surg 2007; 136: 843-847.

Mikkola ML. Molecular aspects of hypohidrotic ectodermal dysplasia. Am J Med Genet A 2009; 149A: 2031-2036.

Motil KJ, Fete TJ, Fraley JK, Schultz RJ, Foy TM, Ochs U et al. Growth characteristics of children with ectordermal dysplasia syndromes. Pediatrics 2005; 116: 229-234.

Thurnam J. Two cases in which the skin, hair and teeth were very imperfectly developed. Medico-Chir Trans 1848; 31: 71.

Trzeciak WH, Koczorowski R. Molecular basis of hypohidrotic ectodermal dysplasia: an update. J Appl Gentics 2016; 57: 51-61.

Wohlfart S, Hammersen J, Schneider H. Mutational spectrum in 101 patients with hypohidrotic ectodermal dysplasia and breakpoint mapping in independent cases of rare genomic rearrangements. J Hum Genet 2016 Jun 16. doi: 10.1038/jhg.2016.75. [Epub ahead of print]

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit textunderlaget är övertandläkare Birgitta Bergendal, Odontologiska Institutionen, Jönköping.

Vid framtagningen av materialet har även professor Niklas Dahl, Akademiska sjukhuset, Uppsala medverkat.