Metabola sjukdomar

Kurser i detta ämne syftar till att ST-läkaren ska kunna handlägga genetisk diagnostik av en patient med misstänkt ärftlig metabol sjukdom, det vill säga bedömning av indikation, val av utredningsgång, värdering av resultat samt ge genetisk vägledning.

Målgrupp
Klinisk genetik

När i utbildningen
Mitten, Sent

Ämnets innehåll svarar mot delmål enligt SOSFS 2008:17
Till viss del: 2, 4, 7, 8, 10, 11

Ämnets innehåll svarar mot delmål enligt SOSFS 2015:8
Till viss del: c2, c4, c7, c8, c10, c11

Mer specifikt syftar kurs eller kurser i ämnet till att ST-läkaren kan:

  • Redogöra för de vanligaste ärftliga metabola sjukdomarna, deras genetiska orsaker samt diagnostiska metoder inklusive neonatal screening.
  • Bedöma när indikation för genetisk utredning föreligger.
  • Välja genetisk utredningsgång.
  • Värdera resultat av genetisk analys.
  • Ge genetisk vägledning och initiera uppföljning av familjemedlemmar.

Kontakt

För frågor om kursämnen inom ST
Telefon: 075-247 30 00
Senast uppdaterad:
Publicerad: