Klinisk genetik och dysmorfologi

Kurser i detta ämne syftar till att ST-läkare ska kunna planera och genomföra en genetisk utredning, vid behov i samråd med klinisk genetiker och kunna informera barn och deras familjer.

Målgrupp
Barn- och ungdomsneurologi med habilitering

När i utbildningen
Tidigt, Mitten, Sent

Ämnets innehåll svarar mot delmål enligt SOSFS 2008:17
Till stor del: 9

Ämnets innehåll svarar mot delmål enligt SOSFS 2015:8
Till stor del: c5

Mer specifikt syftar kurs eller kurser i ämnet till att ST-läkaren kan:

  • Redogöra för basala genetiska principer.
  • Redogöra för principer för prenataldiagnostik och genetisk vägledning.
  • Identifiera och beskriva dysmorfa drag hos barn och ungdomar och deras relation till andra organavvikelser och övriga symtom samt analysera hur dessa motsvarar de vanligaste kliniska genetiska syndromen som engagerar nervsystemet.
  • Förklara tillgängliga genetiska utredningsmetoder och utvärdera när dessa är tilllämpliga inom barnneurologi.

Kontakt

För frågor om kursämnen inom ST
Telefon: 075-247 30 00
Senast uppdaterad:
Publicerad: