Sotos syndrom

Synonymer Cerebral gigantism, Sotos syndrome
ICD-10 Q87.3
Senast reviderad 2021-09-08
Sotos syndrom Infoblad

Sjukdom/tillstånd

Sotos syndrom är ett medfött syndrom som orsakas av en sjukdomsorsakande variant (mutation) i en specifik gen.

Personer med syndromet är långa och har tidig skelettmognad i förhållande till ålder, stort huvudomfång och karaktäristiska ansiktsdrag. En annan benämning är cerebral gigantism, som betyder storväxthet utlöst från hjärnan (cerebral = hjärna, gigantism = storväxthet). Sotos syndrom karaktäriseras av storväxthet och gemensamma utseendemässiga drag. De typiska ansiktsdragen är inte så framträdande hos nyfödda, men blir det under förskoleåren. För att åter bli mindre framträdande hos vuxna.

De flesta med Sotos syndrom har en intellektuell funktionsnedsättning.

Det finns ingen behandling som botar Sotos syndrom. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen och förebygga medicinska komplikationer.

Syndromet rapporterades första gången på 1930-talet, men fick sitt namn efter professor Juan Sotos i USA som 1964 beskrev fem storvuxna barn som hade karaktäristiska drag och liknade varandra.

Exempel på diagnoser med liknande symptom är Weavers syndrom, Beckwith-Wiedemanns syndrom, fragilt X-syndromet och Malans syndrom (kallas ibland för Sotos typ 2). I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns separata informationsmaterial om Beckwith-Wiedemanns syndrom och fragilt X-syndromet.

Förekomst

Syndromet uppskattas finnas hos 7 per 100 000 nyfödda. Det betyder att det i Sverige föds mellan 5­-10 barn med syndromet varje år. Idag (2021) känner man till ett hundratal personer med Sotos syndrom i Sverige, men det kan finnas personer med syndromet som ännu inte har fått diagnosen.

Orsak

En majoritet av de personer som har Sotos syndrom har en sjukdomsorsakande variant (mutation) i genen NSD1 på den långa armen av kromosom 5 (5q35.3). NSD1 kodar för ett transkriptionsprotein som fungerar som ett histonmetyltransferas. Histoner är rundade protein kring vilka kromosomerna är upprullade. Histonmetyltransferaser kan lägga en metylgrupp till olika gener och på detta sätt reglera genuttrycket. Ju mer genen är metylerad desto mindre uttrycks genen. Transkriptionsproteinet NSD1 påverkar gener som styr tillväxt och utveckling, men exakt vilka dessa gener är, är okänt.

Den sjukdomsorsakande varianten kan ibland vara en förlust (deletion) av en liten del (ett segment) i genen NSD1.

Ärftlighet

Sotos syndrom beror i de allra flesta fall (95 procent) på en nyuppkommen sjukdomsorsakande genvariant (nymutation) som oftast skett i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermier). Det innebär att varianten uppträder för första gången hos barnet, och därmed inte är nedärvd från någon av föräldrarna. Sannolikheten att de på nytt får ett barn med sjukdomen uppskattas då till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna varianten hos barnet blir dock ärftlig, och kan därmed föras vidare till nästa generation. Syndromet nedärvs då autosomalt dominant.

Autosomal dominant nedärvning innebär att om en av föräldrarna har syndromet, det vill säga har en normal gen och en sjukdomsorsakande variant av en gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få syndromet 50 procent. De barn som inte har fått den sjukdomsorsakande varianten av genen får inte syndromet och för det inte heller vidare.

Ärflighetsmönstret vid autosomal dominant nedärvning.

Autosomal dominant nedärvning.

Symtom

Barn med Sotos syndrom är redan från födseln längre än förväntat och har stort huvud samt stora händer och fötter. Det är vanligt med gulsot i nyföddhetsperioden (ikterus), låg muskelspänning (hypotonus) samt ätsvårigheter i form av kräkningar och svårigheter att suga. En del nyfödda har lågt blodsocker (hypoglykemi), men det är övergående.

De speciella ansiktsdragen, med hög och framskjuten panna, brett mellan ögonen, långsmalt stort huvud och spetsig haka, är inte så framträdande hos nyfödda, men blir det under förskoleåren. För att åter bli mindre framträdande hos vuxna.

De flesta med Sotos syndrom har en intellektuell funktionsnedsättning av varierande svårighetsgrad.

Näsa, mun och tänder

Gommen är ofta hög. Tänderna kommer vanligtvis tidigt, från sex månaders ålder. Ofta saknas ett eller flera tandanlag och det kan också förekomma emaljförändringar. De anatomiska förhållandena i näs- och munhåla i kombination med låg muskelspänning kan medföra munandning och snarkning, vilket kan öka risken för längre andningsuppehåll under sömnen (sömnapné). Munmotoriken kan vara dåligt utvecklad, vilket gör det svårt att tugga och svälja samt bidrar till ett otydligt tal. Svårigheter att kontrollera saliven är mycket vanligt.

Tillväxt

Även om barn med Sotos syndrom är längre än andra i samma ålder har de under förpuberteten snarare har låg än förhöjd nivå av tillväxthormon. En möjlig förklaring till den snabba längdtillväxten skulle kunna vara extra känslighet i de cellreceptorer som reagerar på tillväxthormon. Barnens längd gör att omgivningen ofta tror att de är betydligt äldre än de är och därför kan ha alltför stora krav och förväntningar på dem. Den snabba tillväxten avtar i puberteten, men slutlängden blir ofta längre än förväntat.

Utveckling

De flesta barn med Sotos syndrom har nedsatt muskelspänning (hypotonus), en försenad motorisk utveckling, och svårigheter med balans och koordination.

Beteendeavvikelser i form av episoder med aggressivitet och hyperaktivitet förekommer, liksom sömnsvårigheter. De yngre barnen kan ha plötsliga humörsvängningar med återkommande känsloutbrott, men de mildras ofta i tonåren. Några barn diagnostiseras även med adhd.

Många barn har dåligt självförtroende och är socialt tillbakadragna.

Autism förekommer hos personer med Sotos syndrom. Autism innebär nedsatt förmåga att kommunicera och delta i socialt samspel, begränsade intressen/aktiviteter och ett stereotypt och repetitivt beteende.

De flesta med Sotos syndrom har en intellektuell funktionsnedsättning av varierande svårighetsgrad, från lindrig till svår.

Personer som har en intellektuell funktionsnedsättning har en generellt nedsatt kognitiv förmåga. Det innebär svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande och påverkar i hög grad förmågan att lära sig saker, planera och utföra uppgifter samt att lösa problem. I kombination med nedsatt förmåga att kommunicera innebär detta svårigheter att socialt och praktiskt klara av sin vardag. Svårigheterna varierar avsevärt både beroende på graden av intellektuell funktionsnedsättning (lindrig, medelsvår eller svår) och graden av påverkan på till exempel språk och tal, motorik, koncentrationsförmåga, uppmärksamhet, syn och hörsel samt förekomst av epilepsi.

Ögon och öron

De första åren är barnen vanligen infektionskänsliga och har upprepade öroninflammationer. Upprepade öroninflammationer kan leda till hörselnedsättning.

Symtom från ögonen förekommer. Många har brytningsfel i form av översynthet (hyperopi). Även ögondarrning (nystagmus) och skelning förekommer.

Övrigt

Feberkramper förekommer. Några få personer med syndromet får epilepsi.

Hjärtfel förekommer hos en del, men någon operation behövs vanligtvis inte.

Nedsatt sköldkörtelfunktion (hypotyreos) kan förekomma, med trötthet och frusenhet som symtom.

Ökad svettning har också beskrivits hos barnen.

Sned rygg (skolios) är relativt vanligt, liksom plattfot (pes planus). En del personer med syndromet har tunna och sköra naglar.

Hos en del finns avvikelser i urinvägarna, framför allt bakåtflöde av urin från blåsan upp i urinledarna (vesikoureteral reflux), vilket ökar risken för urinvägsinfektioner. Lite äldre barn kan ha problem med förstoppning, liksom svårigheter att hålla avföringen.

Syndromet medför en något ökad risk för tumörer i nervsystemet, njurarna, skelettet och spottkörtlarna. Hos vuxna finns en ökad risk för tumörer i levern, huden och de inre könsorganen.

Diagnostik

Diagnosen misstänks utifrån de typiska kännetecknen. Personer med syndromet är långa och har tidig skelettmognad i förhållande till ålder, stort huvudomfång och karaktäristiska ansiktsdrag. Det är svårare att misstänka diagnosen hos vuxna än hos barn, eftersom de typiska ansiktsdragen blir mindre framträdande med åldern.

Magnetkameraundersökning av hjärnan visar inga specifika förändringar. Man kan se en lätt vidgning av hålrummen (ventriklarna), vilket dock inte beror på ett ökat vätsketryck i hjärnan (hydrocefalus).

Diagnosen bekräftas med DNA-analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten att få fler barn med samma sjukdom ingår också, liksom information om möjligheter till diagnostik. Om den sjukdomsorsakande genvarianten i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik/testning (PGD/PGT) i samband med provrörsbefruktning (IVF).

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar Sotos syndrom. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för de funktionsnedsättningar som syndromet leder till.

Barn med syndromet bör under uppväxtåren ha kontakt med barnläkare som samordnar insatser från olika specialister. Avvikelser och symtom behandlas av specialister inom flera olika specialistområden där habilitering ingår. I vuxen ålder behövs motsvarande kontakter inom vuxensjukvården och vuxenhabiliteringen.

Nedsatt sköldkörtelfunktion (hypotyreos) upptäcks med blodprov och behandlas med läkemedel.

Epilepsi behandlas med läkemedel.

Hjärta och njurar undersöks för att upptäcka och eventuellt behandla avvikelser. Hjärtat undersöks av en barnhjärtläkare (barnkardiolog), som sedan avgör den fortsatta behandlingen och behovet av uppföljning.

En något förhöjd risk för cancer medför ett behov av ökad vaksamhet på eventuella tumörer i samband med kontroller.

Munhåla och tänder

En tandregleringsspecialist (ortodontist) bör tidigt utreda eventuell avsaknad av tandanlag och andra bettavvikelser. Logoped utreder och behandlar också tugg- och sväljproblem samt svårigheter att kontrollera saliven.

Ögon och öron

Ögonen undersöks regelbundet av ögonläkare för att upptäcka och behandla ögonsymtom. Vanligen behöver barnen glasögon på grund av översynthet.

Lindrig hörselnedsättning som beror på vätska i mellanörat kan behandlas genom att plaströr sätts in genom trumhinnan. Hörapparat behövs ibland och provas då ut tidigt.

Habilitering

Personer med syndromet behöver habiliterande insatser. Insatserna görs med stöd av ett tvärprofessionellt team med särskild kunskap om funktionsnedsättningar. Syftet med de habiliterande insatserna är att personer med funktionsnedsättningar ska få förutsättningar att leva ett så självständigt liv som möjligt.

Habilitering omfattar utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Föräldrar till barn med funktionsnedsättningar får genom habiliteringen information om det samhällsstöd som finns att få och om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i.

Barn som har en intellektuell funktionsnedsättning kan få stöd inom barn- och ungdoms-habiliteringen som samordnar de habiliterande insatserna med de medicinska. Insatserna planeras utifrån barnets behov och förutsättningar, varierar över tid och sker i nära samverkan med närstående och andra i barnets nätverk. En viktig del av habiliteringen är att förmedla kunskap till föräldrar och andra i nätverket för att de ska kunna ge stöd till barnet utifrån barnets funktionsförmåga.

Nedsatt muskelspänning och svårigheter med balans och koordination kan behöva bedömas och behandlas av fysioterapeut (sjukgymnast). Detta gäller också slapphet i leder samt skolios. Motorik, balans och koordination kan förbättras genom olika former av fysisk aktivitet. Plattfothet kan behöva behandlas med inlägg eller specialskor. Barn med rörelsenedsättning behöver stöd att träna upp, utveckla och sedan behålla sin rörelseförmåga.

Logoped utreder tal-, språk- och kommunikationsförmågan. För de som har svårt att göra sig förstådda kan oron öka och beteendet påverkas negativt. Det är angeläget att tidigt arbeta med språklig stimulans samt alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). Förutom föräldrarna behöver andra personer runt barnet stöd i att använda sig av olika alternativa kommunikationsvägar.

För att kunna möta barnet utifrån rätt insatser och förutsättningar görs tidigt en bedömning av den kognitiva utvecklingen. Många barn med syndromet behöver specialpedagogiska insatser i förskola och skola. Den särskilda pedagogik som används i särskolan behövs ibland. Vid misstanke om neuropsykiatrisk funktionsnedsättning, som adhd eller autism, görs en neuropsykiatrisk utredning.

Habilitering omfattar psykologiskt stöd till barn med funktionsnedsättningar, deras föräldrar och syskon. Kontakt med andra familjer i liknande situation kan vara värdefullt. Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. Exempel på insatser är en kontaktfamilj, stödfamilj, avlösarservice eller ett korttidsboende.

Personlig assistans kan ibland beviljas den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten att delta i aktiviteter även när funktionsnedsättningen är omfattande.

Vuxna

Vuxna med Sotos syndrom behöver fortsatt uppföljning av specialister inom vuxensjukvården. Hjärta, njurar och blodtryck kontrolleras regelbundet. En något förhöjd risk för cancer medför ett behov av ökad vaksamhet på eventuella tumörer i samband med kontroller.

I kombination med andra funktionsnedsättningar påverkar den intellektuella funktionsnedsättningen vilket stöd en person behöver för att klara det dagliga livet som vuxen. Det kan till exempel vara boendestöd, stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet. Personer med lindrig intellektuell funktionsnedsättning kan leva ett relativt självständigt liv med visst stöd. Är den intellektuella funktionsnedsättningen medelsvår behövs mer stöd, men de flesta klarar enklare uppgifter i vardagen.

Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Forskning

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: Sotos syndrome.

Resurser

Kunskap om Sotos syndrom och resurser för diagnostik finns på avdelningarna för klinisk genetik vid universitetssjukhusen. Diagnostik kan utföras på laboratorierna för klinisk genetik vid alla universitetssjukhus.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD tar emot frågor och kan ge vägledning och information om sällsynta diagnoser. Läs mer om respektive CSD på deras egna webbsidor:

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen och Orphanet.

Sotos syndrom ingår i ERN ITHACA för sällsynta syndrom med missbildningar.

Tandvård

Mun‑H‑Center är ett nationellt orofacialt kunskapscenter för sällsynta hälsotillstånd och en del av specialisttandvården inom Folktandvården Västra Götaland. Verksamheten innefattar specialisttandvård, informationsspridning, forskning och orofaciala hjälpmedel. Mun‑H‑Center har även en app med information om sällsynta hälsotillstånd, MHC‑appen. Mun‑H‑Center, Göteborg, telefon 010‑441 79 80, e‑post mun‑h‑center@vgregion.se, mun‑h‑center.se.

Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd är ett nationellt center för tillstånd som medför avvikande tand‑ och käkutveckling, nedsatt oral funktion och behov av omfattande behandling. Odontologiska Institutionen, Jönköping, telefon 010‑242 46 66, e‑post kompetenscenter@rjl.se, rjl.se.

Odontologiskt Kunskapscentrum i Norr för sällsynta hälsotillstånd är beläget vid specialisttandvården på Norrlands universitetssjukhus i Umeå. Centret är en resurs för tandläkare, vårdpersonal, patienter och patientföreningar. Verksamheten omfattar utredning, diagnos och behandlingsplanering samt rådgivning och stöd vid genomförande av behandling. Kunskapscentrum i Norr – Spec tandvård THU, telefon 090‑785 62 25, e‑post: kunskapscentruminorr.ftv@regionvasterbotten.se, regionvasterbotten.se.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Sotos syndrom.

Överläkare Barbro Westerberg, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, telefon 031-342 10 00, e-post barbro.westerberg@vgregion.se.

Överläkare Maria Forsgren, barnneurologi och habilitering, Skånes universitetssjukhus, Lund, telefon 046‑17 10 00, maria.forsgren@skane.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Svenska Sotossällskapet. För mer information, kontakta ordförande Linda Körner Fernando, e-post sotossallskapet@gmail.com, sotos.se.

The Sotos syndrome Support Association (SSSA) är en amerikansk intresseorganisation som verkar för att sprida kunskap samt stötta personer med Sotos syndrom och deras närstående, sotossyndrome.org.

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser i Norge har information om diagnosen på sin webbplats, se frambu.no, sökord: Sotos.

Autism‑ och Aspergerförbundet, telefon 08‑420 030 50, e‑post info@autism.se, autism.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: Sotos syndrome.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktions­ned­sättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. För information kontakta Ågrenska, telefon 031-750 91 00, e-post agrenska@agrenska.se, agrenska.se.

Ytterligare information

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.

Dokumentationer från Ågrenska är sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att läsa och ladda ner på agrenska.se, eller beställa på telefon 031‑750 91 00 eller e‑post agrenska@agrenska.se, sökord: Sotos.

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser i Norge har information om diagnosen på sin webbplats, se frambu.no.

Ågrenska har mycket information om sällsynta diagnoser på sin webbplats, bland annat personliga berättelser och filmer, se agrenska.se.

Databaser

OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man
omim.org
Sökord: Sotos syndrome

GeneReviews (University of Washington)
genereviews.org
Sökord: Sotos syndrome

Orphanet, europeisk databas
orpha.net
Sökord: Sotos syndrome

Litteratur

De Boer L, Kant SG, Karperien M, van Beers L, Tjon J, Vink GR et al. Psychosocial, cognitive and motor dysfunctioning in patients with suspected Sotos syndrome: a comparison genotype-phenotype correlation in patients suspected of having Sotos syndrome. Horm Res 2004; 62: 197–207.
https://doi.org/10.1159/000081063

Lane C, Milne E, Freeth M. Cognition and behaviour in Sotos syndrome: a systematic review. PLoS One 2016 Feb 12; 11. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0149189

Fang Y, Tang Y, Zhang Y, Pan Y, Jia J, Sun Z et al. The H3K36me2 methyltransferase NSD1 modulates H3K27ac at active enhancers to safeguard gene expression.
Nucleic Acids Res 2021; 49: 6281–6295. https://doi.org/10.1093/nar/gkab473

Faravelli F. NSD1 mutations in Sotos syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2005; 137: 24–31. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.30061

Foster A, Zachariou A, Loveday C, Ashraf T, Blair E, Clayton-Smith J et al. The phenotype of Sotos syndrome in adulthood: A review of 44 individuals. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2019; 181: 502–508. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31738

Fryssira H, Drossatou P, Sklavou R, Barambouti F, Manolaki N. Two cases of Sotos syndrome with novel mutations of the NSD1 gene. Genet Couns 2010; 21: 53–59.

van Haelst MM, Hoogeboom JJ, Bayjat G, Brüggenwirth HT, van de Laar I, Coleman K et al. Familial gigantism caused by an NSD1 mutation. Am J Med Genet 2005; 139: 40–44. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30973

Hughes HE. Sotos syndrome: a study of the diagnostic criteria and natural history. J Med Genet 1994; 31: 20–32. https://doi.org/10.1136/jmg.31.1.20

Kurotaki N, Harada N, Shimokawa O, Miyake N, Kawame H, Uetake K et al. Fifty microdeletions among 112 cases of Sotos syndrome: Low copy repeats possibly mediate the common deletion. Hum Mutat 2003; 22: 378–387. https://doi.org/10.1002/humu.10270

Lane C, Milne E, Freeth M. Cognition and behaviour in Sotos syndrome: a systematic review. PLoS One 2016; 11: e0149189. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0149189

Leventopoulos G, Kitsiou-Tzeli S, Kritikos K, Psoni S, Mavrou A, Kanavakis E et al. A clinical study of Sotos syndrome patients with review of the literature. Pediatr Neurol 2009; 40: 357–364. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2008.11.013

Rutter SC, Cole TR. Psychological characteristics of Sotos syndrome. Dev Medicine and Child Neurology 1991; 33: 898–902. https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.1991.tb14799.x

Schaefer GB, Bodensteiner JB, Buehler BA, Lin A, Cole TR. The neuroimaging findings in Sotos syndrome. Am J Med Genet 1997; 11: 462–465.
https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19970211)68:4%3C462::aid-ajmg18%3E3.0.co;2-q

Sotos JF, Dodge PR, Murihead D, Crawford JD, Talbot NB. Cerebral gigantism in childhood: a syndrome of excessively rapid growth with acromegalic features and a nonprogressive neurologic disorder. New Eng J Med 1964; 271: 109–116.
https://doi.org/10.1056/nejm196407162710301

Tatton-Brown K, Douglas J, Coleman K, Baujat G, Cole TR, Das S et al. Genotype-phenotype associations in Sotos syndrome: an analysis of 266 individuals with NSD1 aberrations. Am J Hum Genet 2005; 77: 193–204. https://doi.org/10.1086/432082

Tatton-Brown K, Rahman N. Clinical features of NSD1-positive Sotos syndrome. Clin Dysmorphol 2004; 13: 199–204. https://doi.org/10.1097/00019605-200410000-00001

Visser R, Matsumoto N. Genetics of Sotos syndrome. Curr Opin Pediatr 2003; 15: 598–606. https://doi.org/10.1097/00008480-200312000-00010

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit och reviderat underlaget är överläkare Barbro Westerberg, Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

 

Denna kunskapsdatabas ger information om sällsynta hälsotillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.