Smith-Magenis syndrom

Synonymer Smith-Magenis syndrome, SMS
ICD-10 Q87.8W
Senast reviderad 2021-07-08

Sjukdom/tillstånd

Smith‑Magenis syndrom (SMS) är ett medfött syndrom som vanligtvis orsakas av att en liten del saknas av kromosom 17, en så kallad mikrodeletion. I sällsynta fall kan syndromet i stället bero på en mindre förändring i en specifik gen.

Symtomen vid Smith-Magenis syndrom varierar i omfattning och svårighetsgrad mellan olika individer. Personer med syndromet har lindrig eller medelsvår intellektuell funktions­nedsättning, nästan alltid tillsammans med kronisk sömnstörning och olika beteende­avvikelser. De har också gemensamma utseendemässiga drag, som blir tydligare med ökad ålder. Hjärta, ögon, öron, tänder, njurar och skelett kan också vara påverkade.

Det finns ingen behandling som kan bota Smith‑Magenis syndrom. Vården är i stället inriktad på att behandla och förebygga de olika symtom som kan förekomma. Det gör att kontakter med flera olika specialister behövs.

Barn med Smith‑Magenis syndrom behöver habiliteringsinsatser, som sedan fortsätter upp i vuxen ålder.

Smith‑Magenis syndrom har fått sitt namn efter de båda amerikanska genetikerna Ann Smith och Ellen Magenis. De var först med att beskriva de typiska symtomen 1981 respektive 1986.

Om det i stället för deletion i det typiska kromosomområdet för Smith‑Magenis syndrom finns en motsvarande dubblering (duplikation), så leder detta till en annan diagnos, Potocki‑Lupskis syndrom. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns ett separat informationsmaterial om Potocki‑Lupskis syndrom.

Förekomst

Smith-Magenis syndrom förekommer uppskattningsvis hos cirka 5–7 personer per 100 000 födda, men det finns inte någon säker uppgift om hur vanligt syndromet är. Det skulle innebära att det i Sverige varje år föds 6–8 barn med syndromet. Trots detta är endast ett 40‑tal personer kända i landet. Troligen beror det på att diagnosen ofta är svår att ställa.

Orsak

Smith-Magenis syndrom orsakas hos de allra flesta (cirka 90–95 procent) av en förlust (deletion) av en liten del (segment) av den korta armen på en av kromosomerna i kromosompar 17 (17p11.2). De gener som finns inom detta kromosomsegment finns då endast i en kopia, i stället för två kopior som är det normala. Ofta spelar det ingen roll om den ena genkopian saknas, men för vissa gener leder förlusten till olika symtom. De flesta symtomen som är förknippade med Smith‑Magenis syndrom orsakas vanligen av en deletion av genen RAI1 (retinoic acid induced 1). Det krävs två fungerande kopior av RAI1 för normal fosterutveckling.

Kromosombrott och deletion vid Smith-Magenis syndrom

Smith-Magenis syndrom orsakas vanligen av en förlust (deletion) av en liten del av den korta armen på kromosom 17 (17p11.2).

Hos ett fåtal personer med Smith‑Magenis syndrom (cirka 5–10 procent) är orsaken i stället en mindre förändring i DNA‑koden (sjukdomsorsakande variant) i genen RAI1.

RAI1 utgör en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet RAI1 (retinoic acid‑induced protein 1). RAI1 är en transkriptionsfaktor, vilket betyder att proteinet påverkar uttrycket av andra gener, som i sin tur har betydelse bland annat för utveckling av nervceller och reglering av dygnsrytmen.

Deletionen av kromosom 17 uppkommer oftast när en könscell (äggcell eller spermie) bildas, på grund av en felaktig överkorsning (rekombination) mellan två kromosomer 17, eller inom en kromosom 17. På den korta armen av kromosom 17 finns flera repeterade DNA‑sekvenser som liknar varandra, vilket skapar förutsättning för felaktig rekombination. De flesta med Smith‑Magenis syndrom (cirka 70 procent) har därför exakt samma deletion. Det deleterade kromosomsegmentet omfattar 3,7 miljoner baspar (3,7 Mb) och många olika gener.

Hos personer med Smith‑Magenis syndrom orsakad av en deletion finns det förutom RAI1 andra gener i det deleterade segmentet som sannolikt bidrar till att symtomen varierar. Exakt vilka ytterligare gener utöver RAI1 som bidrar till de enskilda symtomen är inte känt i dag (2021).

Genen PMP22 är lokaliserad nära, men ingår inte i, det oftast deleterade kromosom­segmentet vid Smith‑Magenis syndrom. Ibland kan även PMP22 inkluderas vid stora eller atypiska deletioner. Denna gen är en mall för tillverkningen av (kodar för) ett av de myelinprotein som isolerar och skyddar kroppens perifera nervbanor. Brist på proteinet PMP22 medför nedsatt funktion och ökad tryckkänslighet hos nerverna. I Smith‑Magenis syndrom ingår då också ärftlig tryckkänslig neuropati (hereditär neuropati med kompressionsneuropatier, HNPP).

Olika deleterade områden vid Smith-Magenis syndrom

Olika deleterade områden vid Smith-Magenis syndrom. Stora och atypiska deletioner med genen PMP22 kan ge ärftlig tryckkänslig neuropati.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns ett separat informations­material om ärftlig tryckkänslig neuropati. I kunskapsdatabasen finns även mer information om olika typer av kromosomavvikelser, se Kromosomavvikelser, en översikt.

Ärftlighet

Smith‑Magenis syndrom uppkommer vanligtvis som en nymutation. Den nyuppkomna genetiska förändringen (antingen en deletion av 17p11.2 eller en sjukdomsorsakande variant av genen RAI1) har då oftast skett i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermier). Sannolikheten att de på nytt får ett barn med syndromet uppskattas då till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna deletionen eller genvarianten hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation.

Ärftlighetsgången för syndromet är autosomalt dominant. Detta innebär att om en av föräldrarna har syndromet, det vill säga har en normal kromosom eller gen och en förändrad kromosom eller gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få syndromet 50 procent. De barn som inte har fått deletionen eller den sjukdoms­orsakande genvarianten får inte syndromet och för den inte heller vidare.

Ärftlighetsmönstret vid autosomal dominant nedärvning.

Autosomal dominant nedärvning.

I sällsynta fall finns flera barn med samma syndrom i en familj. Det kan då bero på att en av föräldrarna har syndromet. Orsaken kan också vara att en av föräldrarna bär på en balanserad kromosomavvikelse (utan förlust eller tillkomst av kromosommaterial), eller att någon av dem har deletionen eller den sjukdoms­orsakande gen­varianten i en del av sina köns­celler (germinal mosaicism).

Symtom

Symtomen vid Smith‑Magenis syndrom kan vara av olika svårighetsgrad och variera mellan olika individer. De flesta har en lindrig till medelsvår intellektuell funktions­nedsättning, sömnstörning som påverkar dygnsrytmen, utåtagerande beteende, autism och gemensamma utseendemässiga drag. Vidare påverkas ofta hörseln, och många har även påverkan på andra organ, framför allt hjärtat.

Barn med Smith-Magenis syndrom föds oftast i normal tid, och deras vikt, längd och huvudomfång är vanligtvis inom det förväntade. Många av mödrarna har lagt märke till att deras foster rört sig ovanligt lite under graviditeten.

Redan från början är barnens sömn påverkad. De har ett ovanligt stort sömnbehov och behöver ofta väckas för att äta. Barnen gråter sällan, men när de gör det kan de låta hesa. De har ofta låg muskelspänning (hypotonus) och svaga reflexer.

Utseendemässiga drag

Spädbarn med Smith‑Magenis syndrom har ett mindre framträdande men typiskt utseende med fylliga kinder, bred panna, trekantigt formad mun, sneda ögon och platt bakhuvud. På grund av sina ansiktsdrag i kombination med låg muskeltonus misstänks de ibland ha Downs syndrom.

De gemensamma utseendemässiga dragen är mindre tydliga i barndomen men framträder mer med stigande ålder. Det innebär ett brett fyrkantigt ansikte med markerad panna och ett kort, platt mellanansikte. Öronen kan vara lågt sittande och har ibland avvikande form. Näsryggen är låg, nästippen bred och avståndet mellan näsa och överläpp (filtrum) är kort. Överläppen är fyllig och lite upplyft med nedåtvinklade mungipor. Hakan är ofta framträdande (prognatism). Ögonen är djupt liggande och sitter vanligen brett isär (hypertelorism), ögonfransarna långa och markerade, och ögonbrynen ibland hopvuxna. Håret på huvudet är ofta tjockt. Många med syndromet har torr hud och ljusare pigmentering än övriga familjemedlemmar.

Ortopediska avvikelser

Många med Smith‑Magenis syndrom har små, breda händer med korta fingrar. En del har kuddiga fingertoppar, böjt lillfinger eller extra fingrar. De kan också ha andra skelett­avvikelser i underarmarna och svårigheter att sträcka armbågen. Ibland finns andra avvikelser i armar och ben. Fötterna kan vara små med antingen utplanade fotvalv (plattfot, pes planus) eller höga fotvalv (pes cavus). Ibland kan huden mellan andra och tredje tån vara sammanväxt (syndaktyli).

Sned rygg (skolios) som tilltar med åren är vanligt. Vid fyra års ålder har drygt hälften av barnen en lindrig till måttlig skolios. I sällsynta fall förekommer missbildningar av ryggkotor.

Tillväxt

Många spädbarn med syndromet ökar till en början dåligt i vikt, eftersom de ofta har svårt att suga och svälja. Svårigheterna kan bero på hypotonus, nedsatt munmotorik och/eller nedsatt gomfunktion (velofaryngeal insufficiens, VPI) hos barnet. Det senare är vanligt och innebär att gomseglet inte kan stänga till helt mellan mun och näshåla, utan maten kommer upp i näsan. Barnen kan också ha återflöde från magsäcken till matstrupen (gastroesofageal reflux), vilket kan ge kräkningar och uppstötningar som kan bidra till dålig viktuppgång.

Många med syndromet är kortväxta under barndomen. Den slutliga kroppslängden som vuxen varierar, från kortväxt till förväntad slutlängd. I sällsynta fall förekommer brist på tillväxthormon. Omkring en femtedel med syndromet har ett litet huvud i förhållande till kroppslängden (mikrocefali).

Personer med syndromet löper ökad risk att bli överviktiga. Hetsätning och nattliga mål kan bidra till viktökningen. Övervikten kan i sin tur öka risken för andningsuppehåll under sömn (sömnapnéer).

Sömn

Den typiska sömnstörningen vid Smith‑Magenis syndrom brukar bli tydlig vid 12–18 månaders ålder. Störningen är kronisk och orsakas bland annat av en rubbning i utsöndringen av hormonet melatonin, som bildas i tallkottkörteln (epifysen) i hjärnan och som är viktigt för dygnsrytmen. Melatonin påverkar kroppens anpassning till ljus–mörkercykeln under dygnet. Normalt stiger utsöndringen av melatonin strax efter mörkrets inbrott, når sin topp kl. 02–04 på morgonen och avtar under den senare halvan av natten.

De allra flesta med syndromet har en omvänd melatoninutsöndring. De har höga nivåer av melatonin under dagen när det är ljust, och låga nivåer nattetid. Detta ger en mycket annorlunda dygnsrytm. Personer med syndromet får korta sömncykler och svårigheter att somna om, störd nattsömn med kortare REM‑sömn och många sömnavbrott, samt tidigt uppvaknande på morgonen.

Sömnen kan också påverkas av sömnapnéer, epileptiska anfall, snarkning och sängvätning. Personer med syndromet är ofta trötta dagtid och behöver vanligtvis sova en stund på dagen. Med stigande ålder ökar antalet sömnperioder på dagen, samtidigt som de minskar på natten. Sömnstörningen har ofta stor påverkan på hela familjen, och leder för det mesta till att också övriga familjemedlemmar får störd nattsömn.

Utveckling

Barn med Smith-Magenis syndrom har försenad motorisk utveckling, och de lär sig sitta, stå och gå senare än förväntat. Deras fin‑ och grovmotorik utvecklas långsamt, och muskelsvaghet är vanligt. De flesta med syndromet har ett speciellt sätt att gå, med benen brett isär. Mer än hälften är tågångare, trots att hälsenorna inte är förkortade.

En stor majoritet av barnen har mycket försenad språkutveckling. Under spädbarnstiden ljudar och jollrar de mindre än andra jämnåriga. Vid 2–3‑årsåldern är det ofta uppenbart att barnen har svårt att tala och uttrycka sig (expressiv språkstörning), medan den språkliga förståelsen ofta är bättre. Talet brukar oftast ha kommit igång vid skolstarten, men eftersom munmotoriken är påverkad hos många med syndromet har de ofta fortsatt svårt att artikulera.

De flesta med Smith‑Magenis syndrom har en lindrig eller medelsvår intellektuell funktions­nedsättning. Många har nedsatt arbetsminne om de bara får höra information. Långtidsminnet är bättre, både vad gäller språklig förståelse och att uppfatta och förstå det man ser (perception).

Personer som har en intellektuell funktionsnedsättning har en generellt nedsatt kognitiv förmåga. Det innebär svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande och påverkar i hög grad förmågan att lära sig saker, planera och utföra uppgifter samt att lösa problem. I kombination med nedsatt förmåga att kommunicera innebär detta svårigheter att socialt och praktiskt klara av sin vardag. Svårigheterna varierar avsevärt både beroende på graden av intellektuell funktionsnedsättning (lindrig eller medelsvår) och graden av påverkan på till exempel språk och tal, motorik, koncentrationsförmåga, uppmärksamhet, syn och hörsel samt förekomst av epilepsi.

Beteende

Beteendeförändringarna vid Smith‑Magenis syndrom brukar bli tydliga från ungefär 18 månaders ålder. Självskadande beteende (självmutilering) förekommer hos alla med syndromet, oavsett kognitiv nivå, och kvarstår ofta under hela livet. Självskadebeteendet börjar i regel med att barnen bankar huvudet i marken eller mot väggen. De slår och biter sig själva eller klöser, plockar och rafsar på naglarna och i huden. En del drar av håret (trichotillomani) och rycker bort naglarna (onychotillomani). De kan också stoppa in föremål i till exempel öron, näsa och andra kroppsöppningar (polyembolokoilamani). Det är vanligt att de undersöker och plockar sönder elektronik och andra föremål.

Personer med syndromet söker ofta uppmärksamhet och riktar ofta sitt fokus mot en specifik person. Plötsliga humör­svängningar med återkommande känsloutbrott är vanliga. Aggressiviteten kan ofta riktas mot människor som de egentligen tycker om och har en nära kontakt med. De kan göra tvärtemot och provocera på olika sätt. Det är vanligt med utbrott då de slåss och sparkas, kastar eller slår sönder föremål, skriker eller säger olämpliga saker. De kan också vilja kontrollera sin omgivning, till exempel genom att förbjuda närstående att säga vissa saker.

Vanemässiga handlingar (stereotypier) förekommer också hos många med Smith‑Magenis syndrom. Typiska stereotypier är till exempel att krampaktigt krama sin egen överkropp (”self-hug”) samt att vifta med eller slicka på sina händer och vända blad i böcker och tidningar (”lick and flip”). Till stereotypierna hör också att gnissla tänder eller att upprepa vissa ljud. Personer med syndromet har ofta specialintressen och behov av fasta rutiner. De flesta har autism, som är vanligare hos flickor med syndromet än hos pojkar.

Personer med Smith Magenis syndrom har ofta svårt att hantera många intryck och blir lätt uttröttade. De har lätt att distraheras och har svårt att koncentrera sig samt uppfattas ofta som hyperaktiva och impulsiva. Många besväras av vissa sensoriska stimuli, och kan exempelvis uppleva höga ljud som plågsamma (hyperacusis). Somliga letar aktivt upp olika stimuli, som till exempel vissa ljud, material eller andra känselupplevelser.

I puberteten ökar ofta det problemskapande beteendet, men sedan kan förbättringar ske med stigande ålder. Det är dock viktigt att uppmärksamma att ångestproblematik och depressiva symtom kan förekomma hos ungdomar och vuxna.

Nervsystemet

En del personer (5–20 procent) med Smith‑Magenis syndrom har epilepsi.

Hjärnan kan ha olika medfödda förändringar, som kan påvisas vid magnetkamera­undersökning (MR), men man har ofullständig kunskap om hur dessa kan relateras till olika symtom.

Ett fåtal personer med syndromet, som också har brist på myelinproteinet PMP22, kan ha ärftlig tryckkänslig neuropati (HNPP). Tillfälligt tryck på nerverna kan då leda till perioder av domningar och nedsatt muskelfunktion som kan kvarstå i timmar och upp till månader.

Även personer utan brist på myelinprotein kan ha påverkan på perifera nerver (perifer neuropati), vilket kan leda till nedsatt smärtkänslighet. Det kan till exempel innebära att de inte reagerar som förväntat om de slår sig.

Ett annat neurologiskt symtom är ofrivilliga skakningar i händerna när de ska utföra en rörelse (intentionstremor). Det är också vanligt med kalla händer och fötter, framför allt hos kvinnor med syndromet.

Hjärta

Medfödda hjärtfel förekommer hos cirka 30–40 procent av alla med Smith‑Magenis syndrom orsakat av deletion. De vanligaste hjärtfelen är hål i skiljeväggen mellan förmaken (förmaksseptumdefekt, ASD) eller mellan kamrarna (kammarseptumdefekt, VSD), förträngning i aortaklaffen (aortastenos) eller förträngning i lungpulsåderklaffen (pulmonalisstenos), eller en kombination av VSD och pulmonalisstenos (Fallots tetrad). Hjärtats kammarfunktion kan vara påverkad även hos personer utan medfödda hjärtfel.

Ögon

Ögonsymtom finns ofta hos personer med Smith‑Magenis syndrom. De kan till exempel skela, vara närsynta eller ha avvikelser i hornhinnan, regnbågshinnan och näthinnan. Näthinneavlossning, ögondarr (nystagmus) och grå starr (katarakt) kan också förekomma.

Munhåla och tänder

Hos personer med Smith-Magenis syndrom är det mycket vanligt med avvikelser i bett, munhåla och tänder. En del kan ha tänder med avvikande form, och några kan sakna tandanlag. Nedsatt känsel i munnen och självskadande bitbeteende kan göra att de biter sig i munnen så att det blöder. Avvikelserna kan leda till försämrad munhälsa, med karies och tandköttsinflammation som följd. Munmotoriken är också nedsatt, vilket tillsammans med sämre känsel kan bidra till bristande salivkontroll. Många personer har öppen mun med utstickande tunga, vilket också bidrar till svårigheter att svälja undan saliven. Ungefär en femtedel av barnen föds med läpp-, käk- och gomspalt (LKG).

Öron‑näsa‑hals

Under barndomen är det vanligt med problem från öron-, näs- och halsregionen. Personer med syndromet kan få upprepade öroninflammationer. Det leder hos många till hörselnedsättning av ledningstyp, vilket innebär att ljudvågorna inte går fram normalt genom mellanörat till innerörat, medan själva hörselsinnet är oskadat. Med tiden utvecklas hos många en fortskridande sensorineural hörselnedsättning, då också innerörat och/eller hörselnerven är skadad.

Det är vanligt med förstorad körtel bakom näsan (adenoid). Den kan leda till nasalt tal och snarkande andning, vilket i sin tur kan ge sömnapnéer och påverka sömnen.

Personer med syndromet kan ha knottror på stämbanden och stämbandsförlamning, vilket gör att de får hes röst.

Immunsystemet

Många med syndromet har ett nedsatt immunförsvar med brist på antikroppar, till exempel hypogammaglobulinemi, selektiv IgA‑brist eller brist på specifika antikroppar. Återkommande luftvägsinfektioner är vanliga, som till exempel bihåleinflammationer, öroninflammationer och lunginflammationer.

Urinvägar och njurar

Medfödda avvikelser i urinvägarna finns hos 15–30 procent. Det kan vara dubbla urinvägar, avsaknad av en njure, samt stora eller onormalt placerade njurar. Det förekommer i vuxen ålder en viss ökad risk för njurcancer, som dock är mycket ovanligt.

Övriga symtom

En del personer har förändringar i sköldkörtelfunktionen, med för låg nivå av sköldkörtel­hormonet tyroxin. För tidig pubertet kan förekomma hos flickor med syndromet, och en del kvinnor kommer tidigt i klimakteriet.

I alla åldrar finns en något förhöjd risk för lungkollaps (pneumothorax), vilket innebär att luft kommer in i lungsäcken som omger lungan.

Förhöjda värden av kolesterol och blodfetter kan förekomma.

Många med syndromet har kronisk förstoppning.

Vuxna

Vid Smith‑Magenis syndrom kvarstår den kognitiva förmågan med stigande ålder. Många vuxna har svårt med exekutiva funktioner, vilket innebär svårigheter att ta initiativ, planera och göra färdigt aktiviteter. Även om det problemskapande beteendet kan avta så försvinner det inte helt. Plötsliga humörsvängningar med återkommande känslo­utbrott kvarstår ofta i vuxen ålder, liksom det självskadande beteendet. Vuxna med syndromet har dessutom en hög risk för ångest, oro och depression. Med stigande ålder ökar också antalet sömnperioder på dagen, samtidigt som de minskar på natten. De motoriska svårigheterna kvarstår, liksom påverkan på talet och rösten.

Symtomen är färre och mindre omfattande hos barn och vuxna när orsaken till syndromet är en sjukdomsorsakande variant av genen RAI1, och inte en deletion av kromosom 17p11.2. Vid sådana genvarianter av RAI1 är den språkliga och motoriska utvecklingen oftare som förväntad, och kroppslängden som vuxen oftare inom förväntat intervall. Hjärtfel, låg muskeltonus och hörselnedsättning förekommer inte, men många är överviktiga. I övrigt förekommer de andra symtom som beskrivits ovan.

Livslängden vid Smith‑Magenis syndrom kan påverkas av svåra missbildningar, framför allt i hjärtat men i vissa fall också i njurarna.

Diagnostik

Diagnosen Smith‑Magenis syndrom misstänks vid de typiska utseendemässiga dragen, i kombination med intellektuell funktionsnedsättning, sömnstörning och ett karaktäristiskt beteende. Diagnosen bör övervägas redan i tidiga år vid denna speciella symtombild. Symtomen kan dock vara knappt märkbara under spädbarnstiden och i de tidiga barnåren. Det typiska utseendet kan till en början vara mycket svårt att känna igen, men brukar bli mer framträdande med åren. Därför ställs rätt diagnos i praktiken ofta inte förrän under skolåldern, när de karaktäristiska ansiktsdragen och beteendestörningarna blivit mer uppenbara.

Deletion av kromosom 17p11.2 förekommer hos de flesta (90–95 procent) med syndromet. Diagnosen bekräftas med DNA‑analys, till exempel array‑CGH, MLPA, FISH-analys eller helgenomsekvensering.

Om ingen deletion kan påvisas, men misstanken om syndromet ändå är stark så bör man överväga helgenomsekvensering eller Sangersekvensering av genen RAI1.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om syndromet och hur den ärvs. Anlagsbärartest och kromosom­analys av föräldrarna bör erbjudas för bedömning av sannolikheten att få fler barn med samma syndrom, liksom information om möjligheter till diagnostik. För de sällsynta fall där den genetiska utredningen visat att upprepningsrisken är hög finns det möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik/testning (PGD/PGT) i samband med provrörsbefruktning (IVF).

Behandling/stöd

Behandlingen inriktas på att lindra symtomen och kompensera för de funktionsnedsättningar som syndromet leder till. Personer med Smith‑Magenis syndrom behöver kontakt med flera specialister eftersom olika organsystem kan vara påverkade. Det är viktigt att samordna utredning, behandling och habilitering.

Ortopediska avvikelser

Skolios, skelettavvikelser och eventuella felställningar i fötterna utreds och behandlas av barnortoped. Om skoliosen blir uttalad remitteras personen med syndromet till en ryggortoped.

Nervsystemet

Vid misstanke om epilepsi görs en EEG-undersökning (elektroencefalogram). Epilepsi behandlas med läkemedel.

Vid magnetkameraundersökning (MR) av hjärnan kan man finna olika medfödda förändringar, men man har inte exakt kunskap om hur dessa kan kopplas till olika symtom.

Om barnet har ärftlig tryckkänslig neuropati (HNPP) är det viktigt att förebygga tryck mot nerver för att förhindra bestående skador. Skor bör väljas med omsorg för att inte trycka på fötterna. Det är också viktigt att ta hänsyn till risken för tryckskador vid operationer och gipsbehandling.

Hjärta

I samband med att diagnos ställs bör alla med syndromet undersökas av en barnhjärtläkare (barnkardiolog), som sedan avgör om det finns behov av uppföljning och behandling. I vuxen ålder rekommenderas kontroll av hjärtats kammarfunktion.

Ögon

Ögonen undersöks av en ögonläkare. En del barn behöver glasögon. Skelning kan behandlas med en lapp över det öga som har bäst syn, så att synen på det andra ögat kan övas upp.

Nutrition

Spädbarn som har ätsvårigheter bör utredas av läkare och få kontakt med ett behandlingsteam, som bedömer vilka insatser som kan behövas. I behandlingsteamet ingår ofta sjuksköterska, dietist och logoped. Logopeden utreder och behandlar sug-, tugg- och sväljsvårigheter samt problem att kontrollera saliven.

Om personer med syndromet får övervikt kan detta utredas och behandlas av dietist som ger råd om kost, träning och övriga insatser.

Munhåla och tänder

En undersökning av gom och gomfunktion görs tidigt. Vid många universitetssjukhus finns särskilda LKG-team som följer upp och behandlar barn och ungdomar med läpp-, käk- och gomspalt (LKG) och nedsatt gomfunktion.

Barn med Smith‑Magenis syndrom bör tidigt få kontakt med tandvården för bedömning samt förebyggande vård och information om munhälsa. Barnen kan ha svårt att klara tandborstning och tandläkarbesök, vilket gör att det är viktigt med förstärkt förebyggande tandvård. Avvikelser i tand‑ och bettutvecklingen utreds, bedöms och behandlas av specialisttandvården.

Om barn med komplexa hjärtfel har omfattande tandvårdsbehov bör tandvårdsbehandlingar planeras i samråd med hjärtläkare, för att minska risken för bakterieinfektion på hjärtats klaffsystem (endokardit). Barnen bör tidigt remitteras till barntandvårdsspecialist för information, planering och riskbedömning av tandvård. Samverkan mellan barnkardiolog, allmäntandläkare och barntandvårdsspecialist är viktig.

Öron‑näsa‑hals

Öron, näsa och hals undersöks av öronläkare. Det är viktigt att kontrollera hörseln. Vid upprepade öroninflammationer kan plaströr opereras in i trumhinnan för att förebygga hörselnedsättning.

Immunsystemet

Immunsystemet bör undersökas hos barn som ofta har upprepade infektioner. I vissa fall kan behandling med immunglobuliner bli aktuell.

Urinvägar och njurar

Urinvägarna bör undersökas med ultraljud i samband med att diagnos ställs. Avvikelser i urinvägarna utreds och behandlas vid behov av en barnurolog. Dessutom bör regelbundna ultraljudskontroller utföras i vuxen ålder för att utesluta njurcancer, enligt samma vårdprogram som Birt-Hogg Dubés syndrom (BHD).

Övrig behandling

Regelbundna kontroller bör göras av sköldkörtelhormoner, kortisol och blodfetter. Vid påverkan på sköldkörtelfunktionen, övervikt eller i sällsynta fall brist på tillväxthormon följs barnet av barnendokrinolog. Höga kortisolvärden kan behandlas med läkemedel.

Sömn

Vid sömnstörningar och sömnapnéer bör en särskild utredning göras. Sömnstörningarna är ofta svåra att behandla vid Smith‑Magenis syndrom. För att förbättra sömnmönstret får man pröva sig fram med sömnrutiner i första hand och eventuell medicinering som tillägg.

Melatonin före sänggåendet kan förbättra sömnen för en del personer med syndromet. För andra fungerar det bättre med betablockerare (beta‑1‑adrenerga antagonister) dagtid för att förhindra melatonininsöndringen, i kombination med melatonin på kvällen före sänggåendet. Andra typer av läkemedel som hämmar melatonin (melatoninreceptor­agonister) har också visat effekt hos vissa. Centralstimulerande läkemedel och sömnmedel har prövats med varierande effekt.

Om sömnapnéer orsakas av adenoid bakom näsan kan den behöva opereras bort. Vid övervikt kan besvären med andningsuppehåll under sömn minska med behandling för viktminskning.

Eftersom den störda dygnsrytmen påverkar hela familjen, är det viktigt att föräldrar och övriga familjemedlemmar får stöd och avlastning.

Utveckling

För barn som inte utvecklas som förväntat görs en utredning av specialist i barn- och ungdomsneurologi med habilitering. Det görs även en neuropsykologisk utredning. Bedömningen av den kognitiva utvecklingen bör göras så tidigt som möjligt samt vid skolstart, för att kunna möta barnet utifrån dess förutsättningar och med rätt insatser. Många barn med syndromet behöver specialpedagogiska insatser i förskola och skola. Den särskilda pedagogik som används i särskolan behövs vanligtvis.

Tal-, språk- och kommunikationsförmågan hos barn med syndromet varierar. För de som har svårt att göra sig förstådda kan oron öka och beteendet påverkas negativt. Det är angeläget att tidigt arbeta med språklig stimulans samt alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). Förutom föräldrarna behöver andra personer runt barnet stöd i att använda sig av olika alternativa kommunikationsvägar.

Beteende

Vid misstanke om neuropsykiatrisk funktionsnedsättning, som adhd eller autism, görs en neuropsykiatrisk utredning.

Beteendeavvikelser hos barn med Smith‑Magenis syndrom utreds av barnneurolog i samråd med barnpsykiatriker. Strukturerade aktiviteter och fasta rutiner i personens olika miljöer underlättar och kan förbättra beteendet. Det är viktigt med bemötandet, och ofta fungerar personer med syndromet bättre med någon enstaka person. Med rätt pedagogiska insatser och bemötande från omgivningen kan det problemskapande beteendet minska. I vissa fall kan det bli aktuellt med läkemedelsbehandling. Att förstå, tolka och bemöta det utåtagerande beteende som är typiskt för syndromet är ofta svårt för både familjemedlemmar och personal.

Beteendet kan försämras av trötthet och fysiska obehag. Det är därför viktigt att man kommer fram till bästa möjliga behandling av sömnstörningen, men också att man är observant och behandlar fysiska symtom som till exempel förstoppning, reflux från magsäcken och infektioner i luftvägar, öron och urinvägar.

Habilitering

Barn med Smith‑Magenis syndrom behöver habiliteringsinsatser. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Insatserna sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. De består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. Information om samhällets stöd samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i ges också. Föräldrar, syskon och andra närstående får också stöd. Insatserna planeras utifrån de behov som finns, varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets nätverk. Samordnade insatser är mycket viktigt, eftersom personer med syndromet är beroende av konsekvent bemötande och rutiner.

Det är viktigt att föräldrar och syskon till en person med Smith‑Magenis syndrom erbjuds psykologiskt och socialt stöd. Att ha en familjemedlem med syndromet innebär ofta mycket stora påfrestningar för den övriga familjen. De behöver vanligen anpassa sig till det yttersta efter barnets sömn- och beteendestörningar. Kontakt med andra familjer i liknande situation kan vara värdefullt.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktionsnedsättningar och deras närstående. Personlig assistans kan ibland beviljas till den som på grund av stora och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grund­läggande behov, men också för att öka möjligheten att delta i aktiviteter även när funktionsnedsättningen är omfattande. Avlösning i form av en kontaktfamilj eller ett korttidsboende är andra exempel på stödinsatser.

Vuxna

I vuxen ålder behöver personer med Smith-Magenis syndrom fortsatt uppföljning av specialister inom vuxensjukvården. De behöver också fortsatt kontakt med specialist­tandläkare.

Vuxna med syndromet behöver även fortsatta habiliteringsinsatser och stöd. I kombination med andra funktionsnedsättningar påverkar den intellektuella funktionsnedsättningen vilket stöd som behövs för att klara det dagliga livet som vuxen. Det kan till exempel vara boendestöd, stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet.

Personer med lindrig intellektuell funktionsnedsättning kan leva ett relativt självständigt liv med visst stöd. Är den intellektuella funktionsnedsättningen medelsvår behövs mer stöd, men de flesta klarar enklare uppgifter i vardagen.

Vuxna med syndromet behöver fortsatt struktur och rutiner i sin dagliga tillvaro. Många av beteendeavvikelserna kvarstår, även om viss förbättring ofta sker med åren. Det är viktigt att tillgodose behov av handledning för personal i boendet och i den dagliga verksamheten. Kontakt med ett habiliteringsteam är nödvändigt.

Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Forskning

Det pågår forskning om diagnostik, symtombild, genterapi och behandling av sömn‑ och beteendeavvikelser i samband med Smith‑Magenis syndrom vid många universitet i världen.

PRISMS, Parents and Researchers Interested in Smith‑Magenis Syndrome, är en amerikansk organisation som samlar information för forskare, andra professionella och familjer med intresse för Smith‑Magenis syndrom, se prisms.org.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: smith-magenis syndrome.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord smith-magenis syndrome.

Resurser

Kunskap om Smith‑Magenis syndrom och resurser för diagnostik finns på avdelningarna för klinisk genetik vid universitetssjukhusen. Diagnostik kan utföras på laboratorierna för klinisk genetik vid alla universitetssjukhus.

Utredningen görs av behandlande läkare i samarbete med specialister inom klinisk genetik. Behandlingen koordineras av patientansvarig läkare.

Operationer av medfödda hjärtfel hos barn och unga med Smith‑Magenis syndrom är nationell högspecialiserad vård och utförs med tillstånd från Socialstyrelsen vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg och Skånes universitetssjukhus i Lund.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD tar emot frågor och kan ge vägledning och information om sällsynta diagnoser. Läs mer om respektive CSD på deras egna webbsidor:

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen och Orphanet.

Smith‑Magenis syndrom ingår i ERN ITHACA för sällsynta syndrom med missbildningar och intellektuella funktionsnedsättningar.

Tandvård

Mun‑H‑Center är ett nationellt orofacialt kunskapscenter för sällsynta hälsotillstånd och en del av specialisttandvården inom Folktandvården Västra Götaland. Verksamheten innefattar specialisttandvård, informationsspridning, forskning och orofaciala hjälpmedel. Mun‑H‑Center har även en app med information om sällsynta hälsotillstånd, MHC‑appen. Mun‑H‑Center, Göteborg, telefon 010‑441 79 80, e‑post mun‑h‑center@vgregion.se, mun‑h‑center.se.

Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd är ett nationellt center för tillstånd som medför avvikande tand- och käkutveckling, nedsatt oral funktion och behov av omfattande behandling. Odontologiska Institutionen, Jönköping, telefon 010‑242 46 66, e‑post kompetenscenter@rjl.se, rjl.se.

Odontologiskt Kunskapscentrum i Norr för sällsynta hälsotillstånd är beläget vid specialisttandvården på Norrlands universitetssjukhus i Umeå. Centret är en resurs för tandläkare, vårdpersonal, patienter och patientföreningar. Verksamheten omfattar utredning, diagnos och behandlingsplanering samt rådgivning och stöd vid genomförande av behandling. Kunskapscentrum i Norr – Spec tandvård THU, telefon 090‑785 62 25, e‑post: kunskapscentruminorr.ftv@regionvasterbotten.se, regionvasterbotten.se.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Smith‑Magenis syndrom:

Med dr, överläkare MaiBritt Giacobini, Barn- och vuxenpsykiatri, PRIMA Botkyrka, Norsborg, telefon 08‑580 07 100, e‑post maibritt.giacobini@prima.se

Professor Ann Nordgren, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08‑517 767 18, e‑post ann.nordgren@ki.se.

Docent, överläkare Eva‑Lena Stattin, Klinisk genetik, Rudbecklaboratoriet, Akademiska sjukhuset, Uppsala, telefon 076‑720 05 88, e‑post eva‑lena.maria.stattin@akademiska.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Föreningen Smith‑Magenis syndrom, e‑post info@smithmagenis.se, smithmagenis.se.

Smith-Magenis Syndrome Foundation UK är en engelsk intresseförening för familjer med syndromet, smith-magenis.org.

PRISMS, Parents and Researchers Interested in Smith‑Magenis Syndrome, är en amerikansk organisation för forskare, professionella och familjer med intresse för Smith‑Magenis syndrom, prisms.org.

Autism‑ och Aspergerförbundet, telefon 08‑420 030 50, e‑post info@autism.se, autism.se.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, telefon 08‑508 866 00, teletal 020‑22 11 44, e‑post fub@fub.se, fub.se.

Hörselskadades Riksförbund (HRF), telefon 08-457 55 00, e-post hrf@hrf.se, hrf.se.

NOC, Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser, e-post nocsverige@gmail.com, nocsverige.se.

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, telefon 08‑677 73 00, e‑post info@rbu.se, rbu.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

Svenska Epilepsiförbundet, telefon 08‑669 41 06, e‑post info@epilepsi.se, epilepsi.se.

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: Smith-Magenis syndrome.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.

Föreningen Smith‑Magenis syndrom arbetar för att sprida kunskap om syndromet och stödja personer som lever nära någon med diagnosen, e‑post info@smithmagenis.se, se smithmagenis.se.

Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser (NOC) anordnar bland annat familjeträffar för kunskapsförmedling och erfarenhetsutbyte. För mer information kontakta NOC, se nocsverige.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktions­ned­sättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. För information kontakta Ågrenska, telefon 031-750 91 00, e-post agrenska@agrenska.se, agrenska.se.

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser i Norge har en kurs om Smith‑Magenis syndrom på sin webbplats, se sjelden.no.

Ytterligare information

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.

Personliga berättelser om hur det är att leva med ett sällsynt hälsotillstånd och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Ågrenskas webbplats har också personliga berättelser och filmer samt annan värdefull information, se agrenska.se.

Autismforum inom Habilitering & Hälsa, Region Stockholm, har information, filmer och föreläsningar om autism på sin webbplats, se habilitering.se.

Dokumentationer från Ågrenska är sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att läsa och ladda ner på agrenska.se, eller beställa på telefon 031 750 91 00 eller e‑post agrenska@agrenska.se, sökord: smith-magenis syndrom.

NOC, Nätverket för kromosomavvikelser har informationsmaterial på sin webbplats som kan laddas ner och skrivas ut, se nocsverige.se.

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser i Norge har information om diagnosen på sin webbplats, se frambu.no.

Databaser

OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man
omim.org
Sökord: smith-magenis syndrome

GeneReviews (University of Washington)
genereviews.org
Sökord: smith-magenis syndrome

Orphanet, europeisk databas
orpha.net
Sökord: smith-magenis syndrome

Litteratur

Alaimo JT, Barton LV, Mullegama SV, Wills RD, Foster RH, Elsea SH. Individuals with Smith-Magenis syndrome display profound neurodevelopmental behavioral deficiencies and exhibit food-related behaviors equivalent to Prader-Willi syndrome. Res Dev Disabil 2015; 47: 27–38. https://doi.org/10.1016/j.ridd.2015.08.011

Boot E, Linders CC, Tromp SH, van den Boogaard MJ, van Eeghen AM. Possible underreporting of pathogenic variants in RAI1 causing Smith-Magenis syndrome. Am J Med Genet A. 2021, förhandspublicering online. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62380

Campbell IM, Yuan B, Robberecht C, Pfundt R, Szafranski P, McEntagart ME et al. Parental somatic mosaicism is underrecognized and influences recurrence risk of genomic disorders. Am J Hum Genet 2014; 95: 173–182. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.07.003

Capra V, Biancheri R, Morana G, Striano P, Novara F, Ferrero GB et al. Periventricular nodular heterotopia in Smith-Magenis syndrome. Am J Med Genet A. 2014; 164A: 3142–3147. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36742

Carmona-Mora P, Encina CA, Canales CP, Cao L, Molina J, Kairath P et al. Functional cellular characterization of human Retinoic Acid Induced 1 (RAI1) mutations associated with Smith-Magenis Syndrome. BMC Mol Biol. 2010; 11: 63. https://doi.org/10.1186/1471-2199-11-63

Dubourg C, Bonnet‑Brilhault F, Toutain A, Mignot C, Jacquette A, Dieux A et al. Identification of nine new RAI1-truncating mutations in Smith-Magenis Syndrome patients without 17p11.2 deletions. Mol Syndromol. 2014; 5: 57–64. https://doi.org/10.1159/000357359

Edelman EA, Girirajan S, Finucane B, Patel PL, Lupski JR, Smith AC et al. Gender, genotype, and phenotype differences in Smith-Magenis syndrome: a meta-analysis of 105 cases. Clin Genet. 2007; 71: 540–550.
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2007.00815.x

Finucane B, Savatt JM, Shimelis H, Girirajan S, Myers SM. Am J Med Genet A.
Birt-Hogg-Dube symptoms in Smith-Magenis syndrome include pediatric-onset pneumothorax. 2021; 185: 1922–1924. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62159

Huang WH, Wang DC, Allen WE, Klope M, Hu H, Shamloo M et al. Early adolescent RAI1 reactivation reverses transcriptional and social interaction deficits in a mouse model of Smith-Magenis syndrome. Proc Natl Acad Sci U S A. 2018; 115: 10744–10749. https://doi.org/10.1073/pnas.1806796115

Kaplan KA, Elsea SH, Potocki L. Management of Sleep Disturbances Associated with Smith-Magenis Syndrome. CNS Drugs. 2020; 34: 723–730.
https://doi.org/10.1007/s40263-020-00733-5

Nag HE, Hoxmark LB, Nærland T. Parental experiences with behavioural problems in Smith-Magenis syndrome: The need for syndrome-specific competence. J Intellect Disabil. 2019; 23: 359–372. https://doi.org/10.1177/1744629519847375

Nag HE, Nordgren A, Anderlid BM, Nærland T. Reversed gender ratio of autism spectrum disorder in Smith‑Magenis syndrome. Mol Autism. 2018; 9: 1. https://doi.org/10.1186/s13229-017-0184-2

Nag HE, Nærland T. Age-related changes in behavioural and emotional problems in Smith‑Magenis syndrome measured with the Developmental Behavior Checklist. J Intellect Disabil. 2020, förhandspublicering online. https://doi.org/10.1177/1744629519901056

Onesimo R, Versacci P, Delogu AB, De Rosa G, Pugnaloni F, Blandino R et al.
Smith-Magenis syndrome: Report of morphological and new functional cardiac findings with review of the literature. Am J Med Genet A. 2021; 185: 2003–2011. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62196

Osório A, Cruz R, Sampaio A, Garayzábal E, Carracedo A, Fernández‑Prieto M. Cognitive functioning in children and adults with Smith-Magenis syndrome. Eur J Med Genet. 2012; 55: 394–399. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.04.001

Perkins T, Rosenberg JM, Le Coz C, Alaimo JT, Trofa M, Mullegama SV et al. Smith‑Magenis syndrome patients often display antibody deficiency but not other immune pathologies. J Allergy Clin Immunol Pract. 2017; 5: 1344–1350. https://doi.org/10.1016/j.jaip.2017.01.028

Poisson A, Nicolas A, Cochat P, Sanlaville D, Rigard C, de Leersnyder H et al. Behavioral disturbance and treatment strategies in Smith‑Magenis syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2015; 10: 111. https://doi.org/10.1186/s13023-015-0330-x

Rive Le Gouard N, Jacquinet A, Ruaud L, Deleersnyder H, Ageorges F, Gallard J et al. Smith-Magenis syndrome: Clinical and behavioral characteristics in a large retrospective cohort. Clin Genet. 2021; 99: 519–528. https://doi.org/10.1111/cge.13906

Slager RE, Newton TL, Vlangos CN, Finucane B, Elsea SH. Mutations in RAI1 associated with Smith‑Magenis syndrome. Nat Genet. 2003; 33: 466–468. https://doi.org/10.1038/ng1126

Smith AC, McGavran L, Robinson J, Waldstein G, Mcfarlane J, Zonona J et al. Interstitial deletion of (17)(p11.2p11.2) in nine patients. Am J Med Genet. 1986; 24: 393–414. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320240303

Spadoni E, Colapietro P, Bozzola M, Marseglia GL, Repossi L, Danesino C et al. Smith‑Magenis syndrome and growth hormone deficiency. Eur J Pediatr 2004; 163: 353–358. https://doi.org/10.1007/s00431-004-1460-7

Tomona N, Smith AC, Guadagnini JP, Hart TC. Craniofacial and dental phenotype of Smith-Magenis syndrome. Am J Med Genet A. 2006; 140: 2556–2561. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31371

Trickett J, Oliver C, Heald M, Denyer H, Surtees A, Clarkson E et al. Sleep in children with Smith-Magenis syndrome: a case-control actigraphy study. Sleep. 2020; 43: zcz260. https://doi.org/10.1093/sleep/zsz260

Udwin O, Webber C, Horn I. Abilities and attainment in Smith‑Magenis syndrome. Dev Med Child Neurol. 2001; 43: 823–828. https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.2001.tb00170.x 

Wilde L, Mitchell A, Oliver C. Differences in social motivation in children with Smith‑Magenis syndrome and Down syndrome. J Autism Dev Disord. 2016; 46: 2148–2159. https://doi.org/10.1007/s10803-016-2743-3

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit och reviderat textunderlaget är professor och överläkare Ann Nordgren, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

 

Denna kunskapsdatabas ger information om sällsynta hälsotillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.