Ringkromosom 22-syndromet

Synonymer Ring chromosome 22 syndrome, Phelan McDermid syndrome
ICD-10 Q93.2
Senast reviderad 2021-02-16

Sjukdom/tillstånd

Ringkromosom 22‑syndromet är en medfödd kromosomavvikelse som kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, nedsatt muskelspänning (muskulär hypotonus) under nyföddhetsperioden, sen motorisk utveckling, utebliven eller kraftigt påverkad tal- och språkutveckling samt autismliknande symtom.

Vid ringkromosom 22‑syndromet är den ena kromosom 22 omformad till en ringkromosom. Kromosomens ändar har förenat sig med varandra och bildat en ring, varvid kromosommaterial har gått förlorat.

Nyfödda barn med syndromet har ofta svaga muskler och svårt att suga. Barn med syndromet lär sig tala sent, och vissa barn utvecklar inget tal alls. Även den motoriska utvecklingen påverkas och barnen kan ha svårt med koordinationen. Symtomens svårighetsgrad varierar mellan olika barn, och det kan även förekomma symtom från andra organ, som till exempel hjärta eller urinvägar.

Det finns ingen botande behandling för ringkromosom 22‑syndromet, men symtomen kan behandlas på olika sätt och mycket kan göras för att stödja barnet och familjen. Personer med syndromet kan behöva habiliteringsinsatser.

Ringkromosom 22‑syndromet beskrevs första gången 1968 av den amerikanske genetikern och ögonläkaren Richard G. Weleber och hans medarbetare.

Symtomen vid ringkromosom 22‑syndromet överlappar dem vid 22q13-deletionssyndromet. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns ett separat informationsmaterial om 22q13-deletionssyndromet. I kunskapsdatabasen finns även mer information om olika typer av kromosomavvikelser, se Kromosomavvikelser, en översikt.

Förekomst

Det finns inga säkra uppgifter om hur många som har ringkromosom 22‑syndromet. Ett hundratal personer finns beskrivna i den medicinska litteraturen. Ett fåtal personer med syndromet är kända i Sverige.

Orsak

Vid ringkromosom 22‑syndromet är den ena kromosom 22 omformad till en ringkromosom. En ringkromosom bildas när det blir brott på kromosomens båda armar, och de båda brottytorna förenas så att kromosomen blir ringformad. Ringkromosomen har oftast uppstått i ett ägg eller en spermie i samband med att någon av föräldrarnas könsceller bildas.

En ringkromosom bildas när det blir brott på kromosomens båda armar och brottytorna förenas till en ring.

Figur: En ringkromosom bildas när det blir brott på kromosomens båda armar och brottytorna förenas till en ring.

Symtomen vid ringkromosom 22‑syndromet orsakas av den förlust av kromosommaterial (deletion) som uppkommer när ringkromosomen bildas. Deletionen kan variera i storlek och omfattar vanligen ett flertal gener. Symtomen beror på vilka gener som förlorats vid deletionen.

SHANK3 är en gen som när den saknas eller är muterad sannolikt har stor betydelse för uppkomsten av kognitiv funktionsnedsättning, inklusive sen tal- och språkutveckling. Genen SHANK3 är belägen på den långa armen av kromosom 22 (22q13.3) och utgör en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet SHANK3. Detta protein finns bland annat i kopplingarna mellan nervceller (synapserna) och är viktigt för signalöverföring och kommunikation mellan nervcellerna. Under foster­utvecklingen har proteinet en viktig funktion för utvecklingen av hjärnbarken och lillhjärnan. Hos en del personer med autism har mutationer i genen SHANK3 påvisats.

Ringkromosomer är instabila och kan gå förlorade eller förändras vid celldelning. Bärare av ringkromosomer kan därför ha en blandning av celler, med och utan ringkromosom (mosaicism). Förlust av hela ringkromosomen i en cell medför att det endast finns en kopia av kromosom 22 i den cellen. På kromosom 22 finns även genen NF2 som är en tumörsuppressorgen. Tumörsuppressorgener är gener som förhindrar att normala celler omvandlas till cancerceller. Om den ena kopian av NF2 saknas på grund av en förlust av ringkromosom 22 kan detta i sin tur medföra en ökad risk för utveckling av tumörer, som vid sjukdomen neurofibromatos typ 2. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns ett separat informationsmaterial om neurofibromatos typ 2.

Deletion av den långa armen på kromosom 22 kan också uppkomma om en av föräldrarna har en translokation som innefattar denna kromosom, då delar av kromosomer har bytt plats med varandra. Fördjupad information om olika typer av kromosomavvikelser och deras orsaker finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd, se Kromosomavvikelser, en översikt.

Ärftlighet

Ringkromosom 22‑syndromet beror i de flesta fall på en nymutation, och har då uppstått vid bildningen av en av könscellerna (ägg eller spermier). Det innebär att den uppträder för första gången hos barnet, och inte är nedärvd från någon av föräldrarna. Sannolikheten för ett föräldrapar att få fler barn med syndromet är då mindre än 1 procent. Den nyuppkomna kromosomavvikelsen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation. Enstaka familjer finns beskrivna där ringkromosomen nedärvts från förälder till barn. Upprepningsrisken är då förhöjd.

Symtom

Symtomen och deras svårighetsgrad varierar vid ringkromosom 22‑syndromet. Gemensamt är intellektuell funktionsnedsättning, som hos de flesta är måttlig till svår.

Utveckling

Eftersom nyfödda barn med syndromet har låg muskelspänning har de ofta svårt att suga och få i sig mat. De flesta barn med syndromet växer dock som förväntat, men ibland är tillväxten hämmad.

Den motoriska utvecklingen är ofta påverkad, och de flesta barn lär sig gå först vid två och ett halvt till tre års ålder. Gången är ofta bredbent och ostadig. Barnen är sena med att äta och klä på sig själva och behöver blöja längre än andra barn.

Beroende på graden av intellektuell funktionsnedsättning påverkas utvecklingen av tal, språk och kommunikation. Barn med syndromet börjar vanligtvis jollra i normal tid och använder enstaka ord från knappt två års ålder. Språkutvecklingen stannar sedan upp och kan ibland gå tillbaka. Barnen är bättre på att förstå det som sägs (impressivt språk) än att själva uttrycka sig (expressivt språk). En del barn saknar helt tal.

Personer som har en intellektuell funktionsnedsättning har en generellt nedsatt kognitiv förmåga. Det innebär svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande och påverkar i hög grad förmågan att lära sig saker, planera och utföra uppgifter samt att lösa problem. I kombination med nedsatt förmåga att kommunicera innebär detta svårigheter att socialt och praktiskt klara av sin vardag. Svårigheterna varierar avsevärt både beroende på graden av intellektuell funktionsnedsättning (lindrig, medelsvår eller svår) och graden av påverkan på till exempel språk och tal, motorik, koncentrationsförmåga, uppmärksamhet, syn och hörsel samt förekomst av epilepsi.

Beteende

Autistiska symtom förekommer ofta. Autism innebär nedsatt förmåga att kommunicera och delta i socialt samspel, begränsade intressen/aktiviteter och ett stereotypt och repetitivt beteende. Barnen kan uppvisa bristande ögonkontakt, stereotypa rörelser, aggressiva och självstimulerande beteenden, hyperaktivitet, tandgnissling och tuggande. Många har sömnproblem med insomnings­svårigheter och uppvaknanden under natten.

Hjärta

Ett fåtal barn med syndromet har någon typ av medfött hjärtfel. Hjärtfelen är oftast lindriga och leder inte till försämrad hjärtfunktion, men ibland har barnen svårare hjärtfel som behöver opereras.

Urinvägar och njurar

Det förekommer missbildningar av njurarna eller urinvägarna. Reflux är ett vanligt symtom som innebär att urin flödar tillbaka genom urinledarna mot njuren (vesikoureteral reflux). Avvikelserna behöver inte påverka njurens funktion men kan innebära en ökad risk för urinvägsinfektioner, vilket i sin tur kan påverka njurfunktionen.

Övrigt

Ungefär en fjärdedel av barnen har någon form av epilepsi. Flera olika typer av anfall kan förekomma. EEG‑undersökning (elektroencefalogram) av hjärnans elektriska aktivitet visar inte på något utmärkande för just ringkromosom 22‑syndromet.

Personer med syndromet har en ökad risk att utveckla nervskidetumörer, liksom andra typer av godartade tumörer i hjärnan som hör ihop med diagnosen neurofibromatos typ 2. Trots att tumörerna är godartade kan de medföra ökat tryck i hjärnan med svåra symtom såsom huvudvärk och kräkningar.

Hos en del personer är förmågan att reglera kroppstemperaturen genom svettning nedsatt, vilket ökar risken för överhettning. Ansamling av vävnadsvätska (lymfödem) som ger svullna ben finns hos cirka 10 procent av de som har syndromet.

Gemensamma utseendemässiga drag är vanligt vid kromosomala avvikelser, men vid ringkromosom 22‑syndromet är de inte speciellt framträdande. Näsroten kan vara bred och nästippen rund. I den inre ögonvrån finns ofta ett veck (epikantus). Öron och händer är ofta stora, och tånaglarna kan vara underutvecklade och tunna. Det kan också finnas sammanväxningar mellan tårna. De karaktäristiska dragen kan vara mer eller mindre tydliga, och kan försvagas eller förstärkas över åren.

Utvecklingen hos vuxna

Hur man klarar sitt dagliga liv som vuxen beror på graden av intellektuell funktionsnedsättning. Vid måttlig intellektuell funktionsnedsättning behövs stöd i vardagslivet, men man kan ofta kommunicera och klara enklare uppgifter i vardagen. Den som har en svår intellektuell funktionsnedsättning behöver omfattande stöd och hjälp av omgivningen.

Livslängden är sannolikt inte påverkad.

Diagnostik

Diagnosen fastställs med kromosomanalys. Omfattningen av deletionen kan fastställas med en gendosanalys.

Föräldrarna bör utredas med kromosomanalys och/eller FISH‑baserad diagnostik (fluorescent in situ­hybridisering) för att utesluta att kromosomavvikelsen är nedärvd, vilket påverkar sannolikheten för att få fler barn med samma kromosomavvikelse.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om syndromet och hur det ärvs. Bedömning av sannolikheten att få fler barn med samma syndrom ingår också, liksom information om möjligheter till diagnostik. Om kromosomavvikelsen i familjen är känd finns det möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik/testning (PGD/PGT) i samband med provrörs­befruktning (IVF).

Behandling/stöd

Behandlingen inriktas på att lindra symtomen och kompensera för de funktionsnedsättningar som syndromet leder till. Personer med ringkromosom 22‑syndromet behöver ofta kontakt med flera specialister eftersom olika organsystem kan vara påverkade. Det är viktigt att samordna bedömning, behandling och habilitering.

Ätsvårigheter utreds av ett nutritionsteam. Teamet ger råd om kost, träning och hjälpmedel som kan underlätta och stimulera ätandet. Teamet bedömer också vilka andra insatser som behövs. Barn och vuxna som inte kan få i sig tillräckligt med näring genom munnen kan få mat genom en sond via näsan. En del behöver sond under en längre tid. Då kan sonden i stället läggas genom bukväggen in till magsäcken (gastrostomi). Sonden ersätts ofta med en så kallad knapp (gastrostomiport).

Under spädbarnsperioden undersöks hjärtat med ultraljud och EKG. En barnhjärtläkare (barnkardiolog) avgör den fortsatta behandlingen och bedömer behovet av uppföljning. En del hjärtfel opereras.

Njurarna undersöks med ultraljud. Missbildningar i urinvägarna behöver utredas av barnurolog och ibland opereras.

Barnen bör från att de är nyfödda regelbundet kontrolleras och följas upp av en barnneurolog. Hjärnan undersöks med magnetkamera (MR) om huvudets tillväxt avviker eller om det finns tecken på ökat tryck i hjärnan. Rutinmässig kontroll med magnetkamera­undersökning av hjärnan och ryggmärgen rekommenderas vartannat år från tio till tolv års ålder upp till 20 års ålder, för att utesluta tumörer i hjärnan. Hörselundersökning och hjärnstamsaudiometri rekommenderas varje år.

Epilepsi behandlas med läkemedel.

För de barn som har svårt att reglera kroppstemperaturen är det viktigt att undvika överhettning. Vid feber ges febernedsättande behandling.

I samband med narkos bör narkosläkaren informeras om att värmeregleringen är nedsatt.

Bettavvikelser bedöms och behandlas av specialisttandläkare.

Vuxna med ringkromosom 22‑syndromet behöver fortsatt uppföljning av specialister inom vuxensjukvården.

Habilitering

Habilitering innebär stöd och behandling till personer med en medfödd eller tidigt förvärvad funktionsnedsättning med syftet att öka möjligheten till självständighet och delaktighet i vardagen utifrån individens förutsättningar. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur de kan påverka vardagsliv, hälsa och utveckling. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktions­nedsättningen och samtalsstöd. Familjen får också information om samhällets stöd samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i.

Barn som har en intellektuell funktionsnedsättning kan få stöd inom barn- och ungdoms­habiliteringen som samordnar de habiliterande insatserna med de medicinska. Insatserna planeras utifrån barnets behov och förutsättningar, varierar över tid och sker i nära samverkan med närstående och andra i barnets nätverk. En viktig del av habiliteringen är att förmedla kunskap till föräldrar och andra i nätverket för att de ska kunna ge stöd till barnet utifrån barnets funktionsförmåga.

Det är också viktigt att tillgodose behovet av psykologiskt och socialt stöd till barn med funktions­nedsättningar, deras föräldrar, syskon och andra närstående. Kontakt med andra familjer i liknande situation kan ha stor betydelse.

Tal-, språk- och kommunikationsförmågan hos barn med ringkromosom 22‑syndromet varierar. För de som har svårt att göra sig förstådda kan oron öka och beteendet påverkas negativt. Det är angeläget att tidigt arbeta med språklig stimulans samt alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). Förutom föräldrarna behöver andra personer runt barnet stöd i att använda sig av alternativa kommunikationsvägar. De flesta barn behöver också specialpedagogiska insatser.

En neuropsykiatrisk utredning görs för att bedöma beteendestörningar. För de barn som har autism kan strukturerade aktiviteter och fasta rutiner underlätta. Rastlöshet och stereotypa beteenden brukar då minska. För att bedöma barnets kognitiva funktioner görs en neuropsykologisk utredning i förskoleåldern, som sedan följs upp vid behov.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. Exempel på insatser är en kontaktfamilj, en stödfamilj, avlösarservice eller ett korttidsboende. Personlig assistans kan ibland beviljas till den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten att delta i aktiviteter även när funktions­nedsättningen är omfattande.

Stöd för vuxna

Vuxna med ringkromosom 22‑syndromet behöver fortsatta habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet. I kombination med andra funktionsnedsättningar påverkar den intellektuella funktionsnedsättningen vilket stöd en person behöver för att klara det dagliga livet som vuxen. Det kan till exempel vara boendestöd, stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet. Personer med lindrig intellektuell funktionsnedsättning kan leva ett relativt självständigt liv med visst stöd. Är den intellektuella funktionsnedsättningen medelsvår behövs mer stöd, men de flesta klarar enklare uppgifter i vardagen. Vid svår intellektuell funktionsnedsättning behövs omfattande stöd och hjälp av omgivningen för att klara vardagliga aktiviteter.

Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Forskning

Forskningsstudier pågår bland annat i USA och Israel för att kartlägga kopplingen mellan den genetiska avvikelsen och olika symtom, samt undersöka olika typer av behandling vid Phelan‑McDermids syndrom.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: ring chromosome 22.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: 22 chromosome, Phelan‑McDermid syndrome.

Resurser

Kunskap om ringkromosom 22‑syndromet och resurser för diagnostik finns på avdelningarna för klinisk genetik vid universitetssjukhusen. Diagnostik kan utföras på laboratorierna för klinisk genetik vid alla universitetssjukhus.

Utredningen görs av behandlande läkare i samarbete med specialister inom klinisk genetik. Behandlingen koordineras av patientansvarig läkare.

Operationer av medfödda hjärtfel hos barn och unga med ringkromosom 22‑syndromet är nationell högspecialiserad vård och utförs med tillstånd från Socialstyrelsen vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg och Skånes universitetssjukhus i Lund.

Mun‑H‑Center är ett nationellt orofacialt kunskapscenter för sällsynta hälsotillstånd och en del av specialisttandvården inom Folktandvården Västra Götaland. Verksamheten innefattar specialisttandvård, informationsspridning, forskning och orofaciala hjälpmedel. Mun‑H‑Center har även en app med information om sällsynta hälsotillstånd, MHC‑appen. Mun‑H‑Center, Göteborg, telefon 010‑441 79 80, e‑post mun‑h‑center@vgregion.se, mun‑h‑center.se.

Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd är ett nationellt center för tillstånd som medför avvikande tand‑ och käkutveckling, nedsatt oral funktion och behov av omfattande behandling. Odontologiska Institutionen, Jönköping, telefon 010‑242 46 66, e‑post kompetenscenter@rjl.se, rjl.se.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD tar emot frågor och kan ge vägledning och information om sällsynta diagnoser. Läs mer om respektive CSD på deras egna webbsidor:

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen och Orphanet.

Ringkromosom 22‑syndromet ingår i ERN ITHACA för sällsynta syndrom med missbildningar och intellektuella funktionsnedsättningar.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om ringkromosom 22‑syndromet:

Professor och överläkare och Elisabeth Syk Lundberg, Klinisk Genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-517 700 00, e-post elisabeth.syk.lundberg@ki.se

Fil dr Christian Wentzel, specialist i klinisk genetik, barnmedicin och barnneurologi, Neurologmottagningen för barn och ungdom, Akademiska barnsjukhuset, Uppsala, telefon 018‑611 00 00, e‑post christian.wentzel@akademiska.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Autism‑ och Aspergerförbundet, telefon 08‑420 030 50, e‑post info@autism.se, autism.se.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, telefon 08‑508 866 00, teletal 020‑22 11 44, e‑post fub@fub.se, fub.se.

NOC, Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser, e-post nocsverige@gmail.com, nocsverige.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

Svenska Epilepsiförbundet, telefon 08‑669 41 06, e‑post info@epilepsi.se, epilepsi.se.

Chromosome Disorder Outreach är en amerikansk intresseorganisation för sällsynta kromosomavvikelser, se chromodisorder.org.

NORD, National Organization for Rare Diseases, är en amerikansk patientorganisation som har som syfte att sprida kunskap om sällsynta sjukdomar och intresseorganisationer, samt stödja patienter och deras närstående. De har en databas med beskrivningar av över 1 000 sällsynta hälsotillstånd, se rarediseases.org.

Unique, The Rare Chromosome Disorder Support Group, är en engelsk intresseorganisation för sällsynta kromosomavvikelser, se rarechromo.org.

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: ring chromosome 22.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktions­ned­sättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. För information kontakta Ågrenska, telefon 031-750 91 00, e-post agrenska@agrenska.se, agrenska.se.

Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser (NOC) anordnar bland annat familjeträffar för kunskapsförmedling och erfarenhetsutbyte. För mer information kontakta NOC, se nocsverige.se.

Ytterligare information

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.

Dokumentationer från Ågrenska är sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att läsa och ladda ner på agrenska.se, eller beställa på telefon 031‑750 91 00 eller e‑post agrenska@agrenska.se, sökord: kromosom 22.

Autismforum inom Habilitering & Hälsa, Region Stockholm, har information, filmer och föreläsningar om autism på sin webbplats, se habilitering.se.

NOC, Nätverket för kromosomavvikelser har informationsmaterial på sin webbplats som kan laddas ner och skrivas ut, se nocsverige.se.

Personliga berättelser om hur det är att leva med ett sällsynt hälsotillstånd och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Ågrenskas webbplats har också personliga berättelser och filmer samt annan värdefull information, se agrenska.se.

Databaser

OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man
omim.org
Sökord: Phelan-McDermid syndrome

GeneReviews (University of Washington)
genereviews.org
Sökord: Phelan-McDermid syndrome

Orphanet, europeisk databas
orpha.net
Sökord: ring chromosome 22

Litteratur

De Mas P, Chassaing N, Chaix Y, Vincent MC, Julia S, Bourrouillou G et al. Molecular characterisation of a ring chromosome 22 in a patient with severe language delay: a contribution to the refinement of the subtelomeric 22q deletion syndrome. J Med Genet 2002; 39: e17, https://doi.org/10.1136/jmg.39.4.e17.

Dhar SU, del Gaudio D, German JR, Peters SU, Ou Z, Bader PI et al. 22q13.3 deletion syndrome: clinical and molecular analysis using array CGH. Am J Med Genet A 2010; 152A: 573–581, https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33253.

Guilherme RS, Soares KC, Simioni M, Vieira TP, Gil‑da‑Silva‑Lopes VL, Kim CA et al. Clinical, cytogenetic, and molecular characterization of six patients with ring chromosomes 22, including one with concomitant 22q11.2 deletion. Am J Med Genet A 2014; 164A: 1659–1665, https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36512.

Gustavson K‑H, Arancibia W, Eriksson U, Svennerholm L. Deleted ring‑22 chromosome in a mentally retarded boy. Clin Gen 1986; 29: 337, https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1986.tb01264.x.

Hunter AGW, Ray M, Wang HS, Thompson DR. Phenotypic correlations in patients with ring chromosome 22. Clin Genet 1977; 12: 239–249, https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1977.tb00933.x.

Ishmael HA, Cataldi D, Begleiter ML, Pasztor LM, Dasouki MJ, Butler MG. Five new subjects with ring chromosome 22. Clin Genet 2003; 63: 410–414, https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.2003.00064.x.

Jeffries AR, Curran S, Elmslie F, Sharma A, Wenger S, Hummel M et al. Molecular and phenotypic characterization of ring chromosome 22. Am J Med Genet A 2005; 137: 139–147, https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30780.

Kashevarova AA, Belyaeva EO, Nikonov AM, Plotnikova OV, Skryabin NA, Nikitina TV et al. Compound phenotype in a girl with r(22), concomitant microdeletion 22q13.32-q13.33 and mosaic monosomy 22. Mol Cytogenet 2018; 11: 26, https://doi.org/10.1186/s13039-018-0375-3.

Kurtas N, Arrigoni F, Errichiello E, Zucca C, Maghini C, D’Angelo MG et al.
Chromothripsis and ring chromosome 22: a paradigm of genomic complexity in the Phelan‑McDermid syndrome (22q13 deletion syndrome). J Med Genet 2018; 55: 269–277, https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-105125.

MacLean JE, Teshima IE, Szatmari P, Nowaczyk MJ. Ring chromosome 22 and autism: report and review. Am J Med Genet 2000; 90: 382–385.

Uchino S, Waga C. Novel therapeutic approach for autism spectrum disorder: Focus on SHANK3. Curr Neuropharmacol 2015; 13: 786–792, https://doi.org/10.2174/1570159x13666151029105547.

Weleber RG, Hecht F, Giblett ER. Ring‑G chromosome, a new G‑deletion syndrome? Am J Dis Child 1968; 115: 489–493, https://doi.org/10.1001/archpedi.1968.02100010491015.

Yip MY. Autosomal ring chromosomes in human genetic disorders. Transl Pediatr 2015; 4: 164–174, https://doi.org/10.3978/j.issn.2224-4336.2015.03.04.

Zirn B, Arning L, Bartels I, Shoukier M, Hoffjan S, Neubauer B et al. Ring chromosome 22 and neurofibromatosis type II: proof of two‑hit model for the loss of the NF2 gene in the development of meningioma. Clin Genet 2012; 81: 82–87, https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2010.01598.x.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit och reviderat underlaget är professor Elisabeth Syk Lundberg, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

 

Denna kunskapsdatabas ger information om sällsynta hälsotillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.