Rasmussens encefalit

Synonymer Rasmussens syndrom, RE
ICD-10 G04.8
Senast reviderad 2020-02-07

Sjukdom/tillstånd

Rasmussens encefalit (hjärninflammation) är en fortskridande sjukdom som kännetecknas av svårbehandlad fokal epilepsi och att motoriska och kognitiva funktioner successivt blir nedsatta. Den räknas till de neuroinflammatoriska sjukdomarna och brukar uppkomma i ena hjärnhalvan där den leder till skador och förlust av hjärnvävnad.

Sjukdomen är vanligast hos barn men vuxna kan också insjukna. Symtomen börjar oftast i åldern 4-10 år med enstaka fokala epileptiska anfall (anfall som startar i en del av hjärnan). Anfallen märks som ryckningar i ena armen, benet och/eller i ena sidan av ansiktet. Barnen kan också bli svagare i ena sidan av kroppen. Sedan följer en akut fas där antalet epileptiska anfall ökar och barnets motoriska och kognitiva förmåga gradvis blir nedsatt. Ungefär hälften får epilepsia partialis continua som innebär kontinuerliga och ofta smärtsamma ryckningar i ena sidan. Efter den akuta fasen kommer en mer stabil fas då de epileptiska anfallen brukar vara färre och det fortskridande förloppet går långsammare.

Oavsett behandling leder Rasmussens encefalit till bestående funktionsnedsättningar i olika grad. Läkemedel mot epilepsi kan lindra epilepsianfallen och läkemedel som påverkar immunsystemet kan bromsa den inflammatoriska processen. I vissa fall behandlas sjukdomen med epilepsikirurgi vilket kan göra att epilepsianfallen blir färre eller upphör.

Sjukdomen beskrevs första gången 1958 av den kanadensiske neurokirurgen Theodore Rasmussen.

Förekomst

Internationellt beräknas att det årligen insjuknar (incidens) 1-3 barn per 10 miljoner invånare i Rasmussens encefalit. Förekomsten (prevalens) uppskattas till 1-2 personer per miljon invånare. I Sverige finns uppskattningsvis cirka 20 personer med sjukdomen.

Orsak

Den exakta orsaken till Rasmussens encefalit är inte känd men sjukdomen räknas till de neuroinflammatoriska sjukdomarna. Det innebär att den påverkar nervsystemet och att inflammation och sannolikt även andra processer i immunsystemet spelar en viktig roll. Vid undersökning av hjärnvävnad från personer med Rasmussens encefalit syns en inflammatorisk reaktion och förlust av nervceller som ersatts av gliaceller. Förändringarna brukar börja i en del av ena hjärnhalvan och sprider sig sedan till hela hjärnhalvan. Det är mycket ovanligt att båda hjärnhalvorna påverkas.

Olika immunologiska mekanismer har diskuterats. En diskussion handlar om antikroppar. Vid flera inflammatoriska sjukdomar i hjärnan har det påvisats antikroppar i ryggvätskan som binder till receptorer på nervcellernas yta. Denna typ av antikroppar har även påvisats hos personer med Rasmussens encefalit, men man har inte funnit någon antikropp som är specifik för sjukdomen. Därför är antikropparnas betydelse för uppkomsten av sjukdomen fortfarande oklar.

En annan teori är att immunsystemets T-celler bidrar till att nervceller dör. Detta skulle kunna ha ett samband med att T-cellerna har aktiverats av en infektion men det har ännu inte påvisats något virus som skulle kunna vara orsak till aktiveringen. T-cellerna har bland annat till uppgift att försvara kroppen mot virusinfektioner och att reglera immunsystemet.

En tredje teori är att mikrogliaceller i hjärnan startar nedbrytningen av nervceller vid Rasmussens encefalit. På vilket sätt är ännu oklart. Mikrogliacellerna är en del av centrala nervsystemets immunförsvar. De utvecklas från monocyter som är en typ av vita blodkroppar. Mikrogliacellerna äter upp (fagocyterar) olika smittämnen och fungerar även som renhållare i hjärnan. Bland annat avlägsnar de resterna av döda nervceller och gliaceller.

Hos en del med Rasmussens encefalit finns tecken på en missbildning i hjärnan. Det har kunnat ses i hjärnvävnad som avlägsnats vid operation. En typ av missbildning som förekommer är fokal kortikal dysplasi. Den innebär att en del av hjärnan inte utvecklas normalt och medför ofta epilepsi. Förekomsten av missbildningar har lett till spekulationer om inflammation runt en hjärnmissbildning kan orsaka Rasmussens encefalit.

Ärftlighet

Rasmussens encefalit är inte ärftlig.

Symtom

Rasmussens encefalit kännetecknas av skador i ena hjärnhalvan som leder till svårbehandlad fokal epilepsi och att motoriska och kognitiva funktioner successivt blir nedsatta. Hur snabbt sjukdomen fortskrider varierar. Symtomen beror på var i hjärnan skadorna uppkommer och hur utbredda de blir. Skador i höger hjärnhalva leder till symtom i vänster kroppshalva och tvärtom.

Första fasen

Symtomen börjar oftast i barndomen mellan 4 och 10 års ålder. I den första fasen, som vanligen varar i några månader, brukar symtomen inte vara så tydliga. Barnen får enstaka fokala epileptiska anfall som märks som ryckningar i ena armen, benet och/eller i ena sidan av ansiktet. I vissa fall påverkas medvetandet, men oftast inte. En del barn blir svagare i ena sidan av kroppen.

Akut fas

Efter den första fasen följer en akut fas som varar upp till ett år. Det förekommer också att sjukdomen börjar med den akuta fasen. Under den akuta fasen ökar antalet fokala epileptiska anfall. Vilken typ av fokala anfall som uppkommer beror på vilken hjärnhalva som är påverkad och var i hjärnhalvan det finns en pågående inflammation. Medvetandet brukar inte vara påverkat vid denna typ av fokala anfall.

Ibland förekommer även andra typer av epileptiska anfall, till exempel bilaterala tonisk-kloniska anfall (kallades tidigare generaliserade tonisk-kloniska anfall). Vid dessa anfall är medvetandet påverkat och personen är okontaktbar.

Epilepsin vid Rasmussens encefalit är svårbehandlad och blir tidigt läkemedelsresistent. Det betyder att anfallen inte försvinner trots behandling med läkemedel mot epilepsi. Ungefär hälften av barnen får epilepsia partialis continua (pågående fokala epileptiska anfall) som innebär kontinuerliga och ofta smärtsamma ryckningar i ena sidan.

Motoriken brukar påverkas och de flesta får halvsidig svaghet (hemipares). Svagheten kan öka om de epileptiska anfallen kommer tätt. En del får svårigheter med finmotoriken i handen i den svaga sidan. Hos några påverkas även gångförmågan.

Synen kan påverkas genom synförlust i halva synfältet (antingen högra eller vänstra halvan) på båda ögonen (hemianopsi).

Det är vanligtvis under den akuta fasen som det börjar märkas att sjukdomen inverkar på barnets kognitiva förmåga. Om skadorna finns i den språkdominanta hjärnhalvan får barnet svårt att uttrycka sig (afasi). Hos de flesta människor styrs språket från vänster hjärnhalva. Om skadorna finns i den andra hjärnhalvan är det framför allt icke-språkliga funktioner som påverkas. Barnen kan till exempel få perceptionssvårigheter som innebär nedsatt förmåga att registrera, organisera och tolka olika slags sinnesintryck. 

Orsaken till att symtomen ökar under den akuta fasen är förlust av hjärnvävnad i den hjärnhalva där sjukdomsprocessen pågår. Vilka andra symtom som kan uppkomma beror på hur sjukdomen utvecklas. En del får nedsatt känsel. Nedsatt förmåga att uttala ord tydligt (dysartri) och sväljsvårigheter (dysfagi) förekommer också.

Stabil fas

Efter den akuta fasen kommer som regel en mer stabil fas. De epileptiska anfallen fortsätter men är vanligtvis lindrigare och kommer inte lika ofta. Den gradvisa ökningen av neurologiska symtom som är typisk för den akuta fasen brukar stanna av. Även om symtomen inte längre förvärras i samma grad kvarstår de symtom som uppkommit tidigare, till exempel hemipares, afasi och hemianopsi. Oavsett behandling leder Rasmussens encefalit till bestående funktionsnedsättningar i olika grad.

Knappt var tionde person med Rasmussens encefalit får sjukdomen i sena ungdomsåren eller som vuxna. Då är förloppet vanligtvis långsammare. Den första fasen brukar pågå under längre tid och symtomen blir inte lika svåra. Det är också vanligare att de fokala anfallen startar i tinningloben.

Diagnostik

Rasmussens encefalit bör misstänkas vid svårbehandlad fokal epilepsi och fortskridande halvsidiga neurologiska bortfallssymtom. Sjukdomen bör också misstänkas hos barn med epilepsia partialis continua.

Eftersom sjukdomen oftast har ett snabbt fortskridande förlopp bör diagnosen ställas så tidigt som möjligt. Då ökar möjligheten att bromsa förloppet.

Fokala epileptiska anfall ska alltid utredas både med elektroencefalografi (EEG) och magnetkameraundersökning (MR). I den första fasen av sjukdomen syns inte alltid några förändringar, varken på EEG eller MR. I ett senare skede är det vanligt att EEG visar påverkan på hela den ena hjärnhalvan. Detta är ovanligt vid fokal epilepsi av andra orsaker än Rasmussens encefalit.

Vid misstanke om Rasmussens encefalit bör MR upprepas. Över tid syns en fortskridande förlust av hjärnvävnad i den hjärnhalva där sjukdomen har uppkommit.

I utredningen ingår också undersökning av synfunktionen (ögonläkare med neurologisk inriktning, neurooftalmolog), motoriska funktioner (fysioterapeut) och kognitiva funktioner (neuropsykolog).

Skador i båda hjärnhalvorna har beskrivits hos enstaka personer med Rasmussens encefalit. I vissa fall kan EEG på grund av spridningseffekt felaktigt visa förändringar även i den hjärnhalva där det inte finns några skador.

Det finns enstaka beskrivningar av Rasmussens encefalit där epilepsin inte varit så framträdande.

Andra diagnoser med liknande symtom

Den vanligaste orsaken till fokal epilepsi hos barn är medfödda förändringar i hjärnbarken eller en godartad tumör. Båda dessa förändringar brukar synas på MR. Symtom som epilepsi och ensidig förlamning (hemiplegi) kan också orsakas av cerebral pares (CP).    

Det finns också andra halvsidiga epilepsisyndrom och neuroinflammatoriska sjukdomar med epilepsi. Dessa har ett sjukdomsförlopp som skiljer sig från Rasmussens encefalit.

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar Rasmussens encefalit men symtomen kan behandlas på olika sätt. Målet med behandlingen är att minska epilepsin både vad gäller antalet anfall och anfallens svårighetsgrad. Målet är också att försöka bromsa upp förloppet och den gradvisa försämringen av motoriska och kognitiva funktioner.

Personer med sjukdomen bör utredas och behandlas av ett multidisciplinärt team på en regional enhet med erfarenhet av sjukdomen. Det behövs samordnade insatser inom flera olika specialistområden där habilitering/rehabilitering ingår.

Behandlingen består av antiepileptiska läkemedel, immunmodulerande behandling och epilepsikirurgi. Behandlingsplanen anpassas efter varje individ utifrån hur allvarliga symtomen är. Det är viktigt att behovet av psykologiskt och socialt stöd tillgodoses, både för den som har sjukdomen och för de närstående.

Antiepileptiska läkemedel

Epilepsin vid Rasmussens encefalit är läkemedelsresistent. Definitionen av läkemedelsresistent epilepsi är att anfallen fortsätter trots behandling med två antiepileptiska läkemedel i korrekt dos. Vid Rasmussens encefalit kan läkemedlen i bästa fall förhindra att det uppkommer bilaterala tonisk-kloniska anfall. Det är viktigt att det görs en noggrann individuell avvägning när det gäller läkemedelsbehandlingen så att biverkningarna inte blir för stora. Det finns inget specifikt antiepileptiskt läkemedel som har visat sig vara mer effektivt än andra.

Immunmodulerande behandling

Eftersom inflammation och andra processer i immunsystemet anses vara orsaken till Rasmussens encefalit har olika typer av immunmodulerande behandlingar provats. Målet med behandlingen är att stoppa den förlust av hjärnvävnad som inflammationen medför och därigenom bromsa sjukdomens förlopp. De läkemedel som har provats är bland annat steroider, immunglobulin, tacrolimus och azathioprin. På senare tid har även rituximab och nataluzimab använts, men det finns ännu inte mycket erfarenhet av dessa läkemedels effekt vid Rasmussens encefalit.

Den immunmodulerande behandlingen kan göra att sjukdomens förlopp saktar ned och i bästa fall förhindra att hemiparesen ökar och att det utvecklas läkemedelsresistent epilepsi. Däremot finns inget som tyder på att immunomodulerande behandling hjälper om epilepsin redan blivit läkemedelsresistent.

För barn som har sjukdomen i den språkdominanta hjärnhalvan är immunmodulerande behandlingen oftast den enda behandling som kan erbjudas på grund av risken för afasi vid kirurgisk behandling (se nedan).

Epilepsikirurgisk behandling

Epilepsikirurgisk behandling är effektiv vid många typer av fokal epilepsi. Vilket ingrepp som är lämpligt beror på var i hjärnan epilepsin startar. Målet med epilepsikirurgi är att uppnå anfallsfrihet eller en minskning av antalet anfall.

Vid Rasmussens encefalit görs en hemisfärotomi. Det innebär att nervbanorna från den hjärnhalva som är påverkad kopplas bort från övriga delar av hjärnan. Tidpunkten för ingreppet är viktig och fördelarna med operationen måste vägas noga mot riskerna. Vinsten med en operation är färre och lindrigare epilepsianfall och i bästa fall anfallsfrihet. Anfallsfrihet uppnås hos ungefär tre av fyra men även en minskning av antalet anfall kan vara av stort värde. En operation kan också bromsa den fortskridande försämringen av kognitiva funktioner.

Alla operationer innebär risker, även om de är små. Det kan till exempel uppstå komplikationer som blödningar och infektioner. En hemisfärotomi innebär också risker och komplikationer. Hemiparesen ökar, framför allt påverkas finmotoriken i den hand som styrs av den opererade hjärnhalvan. Synfältet påverkas alltid. Kognitiva funktioner påverkas också och en operation av den språkdominanta hjärnhalvan leder till afasi.

På kort sikt kan vissa kognitiva funktioner fortsätta att försämras även efter en operation, men det går inte lika snabbt som före operationen. Det finns också en möjlighet att en del funktioner kan förbättras när sjukdomen inte kan påverka frisk hjärnvävnad längre.

De flesta med Rasmussens encefalit som har opererats hittills är barn, men en operation kan vara aktuellt även för vuxna med sjukdomen.

Att fastställa den rätta tidpunkten för en hemisfärotomi är svårt. Det kräver noggrann utredning av ett epilepsikirurgiskt team med kompetens och erfarenhet av Rasmussens encefalit. Vilken tidpunkt som kan vara lämplig behöver också diskuteras med den som har sjukdomen och de närstående.

Det är viktigt att frågan om operation tas upp tidigt i sjukdomsförloppet och inte först när all annan behandling visat sig vara verkningslös eller endast hejdar sjukdomen tillfälligt. En anledning är att vissa studier har visat att den friska hjärnhalvan också kan påverkas av sjukdomen, framför allt de kognitiva funktioner som utgår därifrån.

Avvägningen brukar vara särskilt svår om sjukdomen sitter i den språkdominanta hjärnhalvan, eftersom en hemisfärotomi då leder till afasi. Om de språkliga funktionerna redan är påverkade finns samtidigt en risk att de fortsätter att försämras även utan operation. Därför kan det bli aktuellt med en hemisfärotomi i den språkdominanta hjärnhalvan vid mycket svår epilepsi som också påverkar de språkliga funktionerna.

Det behövs fler studier med långtidsuppföljning av vilka effekter behandlingsalternativen vid Rasmussens encefalit har på lång sikt.

Habilitering

Barn med Rasmussens encefalit behöver habilitering. Habiliteringsteamet har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur svårigheterna de medför i det dagliga livet kan förebyggas och minskas.

Insatserna består bland annat av utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Föräldrarna får information och råd om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i, liksom information om det samhällsstöd som finns att få. Familjen kan ha behov av hjälp med samordningen av olika insatser.

Barn och ungdomar med sjukdomen erbjuds fortlöpande psykologiskt stöd utifrån ålder och mognad. Olika former av stöd till föräldrar och syskon ingår också.

Insatserna planeras och genomförs tillsammans med föräldrarna och andra i barnets nätverk. Habiliteringsteamet förmedlar kunskap om hur stöd och träning kan anpassas utifrån barnets funktionsförmåga i olika miljöer.

För de barn som får svårigheter att uttrycka sig på grund av afasi behövs bedömning och träning av logoped.

Det är viktigt med samarbete mellan habiliteringsteamet och det regionala epilepsiteamet vid planering av uppföljningen efter en operation med hemisfärotomi. Då behövs habilitering som bland annat innefattar träning av gångförmågan och finmotorisk träning av handen. Det är också viktigt att bedöma kognitiva svårigheter och förmedla information om detta till skolan.

För att klara av vardagen kan hjälpmedel och anpassning av vardagsmiljön behövas.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. Exempel på insatser är en kontaktfamilj, en stödfamilj, avlösarservice eller ett korttidsboende.

Personlig assistans kan ges till den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten att delta i aktiviteter även när funktionsnedsättningen är omfattande.

Vuxna

Inför övergång till vuxenvården är det viktigt att planera behovet av fortsatt uppföljning av en neurolog för behandling av eventuell kvarstående epilepsi. Behovet av fortsatt habilitering behöver också planeras tidigt och anpassas efter de funktionsnedsättningar som sjukdomen orsakar. Det är särskilt viktigt att utreda de kognitiva funktionerna som avgör behovet av fortsatta insatser.

För de personer som får Rasmussens encefalit i vuxen ålder behövs medicinska insatser och rehabilitering beroende på symtom och funktionsnedsättningar.

Forskning

I Sverige finns sedan 1990 ett nationellt kvalitetsregister (Svenska epilepsikirurgiregistret) dit uppgifter om alla epilepsikirurgiska operationer i landet rapporteras. Det har publicerats flera artiklar som är baserade på uppgifter från registret. Artiklarna omfattar bland annat utfall efter operation vad gäller epilepsianfall, utbildning, arbete, kognitiva funktioner samt komplikationer. Forskningen är unik genom att den också inkluderar longitudinell uppföljning under många år.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord: rasmussen encephalitis.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord: rasmussen encephalitis.

Resurser

Utredning och behandling av Rasmussens encefalit görs i samverkan mellan universitetssjukhusen.

Vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg finns erfarenhet av hemisfärotomi vid Rasmussens encefalit.

Centrum för högspecialiserad epilepsivård finns på Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Det är ett multidisciplinärt centrum med ansvar för sammanhållen vård till patienter med ovanliga och komplexa epilepsier. Kontaktperson är professor Kristina Malmgren, neurologkliniken, tel 031-342 10 00, e-post kristina.malmgren@neuro.gu.se.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD tar emot frågor och kan ge vägledning och information om sällsynta diagnoser. Läs mer om respektive CSD på deras egna webbsidor:

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information se Europeiska kommissionen och Orphanet.

Rasmussens encefalit ingår i ERN EpiCare för komplexa och ovanliga epilepsier.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Rasmussens encefalit.

Docent, överläkare Tove Hallböök, verksamhetsområdet för neurologi, neuropsykiatri, barnpsykiatri och habilitering, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, tel 031-342 10 00.

Professor Bertil Rydenhag, neurokirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg, tel 031-342 10 00.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Svenska Epilepsiförbundet, Sundbyberg, tel 08-669 41 06, e-post info@epilepsi.se, www.epilepsi.se.

RBU, Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, tel 08-677 73 00, e-post info@rbu.se, www.rbu.se.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, tel 08-508 866 00, teletal 020-22 11 44, e-post fub@fub.se, www.fub.se.

SRF, Synskadades Riksförbund, tel 08-39 90 00, e-post info@srf.nu, www.srf.nu.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, tel 072-722 18 34, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se.

I Storbritannien finns the Encephalitis Society, www.encephalitis.info.
På deras webbplats finns även specifik information om Rasmussens encefalit, https://www.encephalitis.info/rasmussens-encephalitis.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord Rasmussen subacute encephalitis.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Ytterligare information

Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättning kan få olika typer av stöd och insatser. För information se Samhällets stödinsatser.

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser och Ågrenska har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information, se www.nfsd.se och www.agrenska.se.

Databaser

NORD, National Organization for Rare Disorders
https://rarediseases.org
Sökord: rasmussen encephalitis

Litteratur

Bauer J, Bier CG. Encephalitis and epilepsy. Semin Immunopathol 2009; 31: 537-544.

Bien CG, Bauer J, Deckwerth TL, Wiendl H, Deckert M, Wiestler OD et al. Destruction of neurons by cytotoxic T-cells: a new pathogenic mechanism in Rasmussen’s encephalitis. Ann Neurol 2002; 51: 311-318.

Bien CG, Widman G, Urbach H, Sassen R, Kuczaty S, Wiestler OD et al. The natural history of Rasmussen’s encephalitis. Brain 2002; 125: 1751-1759.

Bien CG, Granata T, Antozzi C, Cross JH, Dulac O, Kurthen M et al. Pathogenesis, diagnosis and treatment of Rasmussen encephalitis: a European consensus statement. Brain 2005; 128: 454-471.

Bien CG, Schramm J. Treatment of Rasmussen encephalitis half a century after its initial description: promising prospects and a dilemma. Epilepsy Res 2009; 86: 101-112.

Bien CG, Tiemeier H, Sassen R, Kuczaty S, Urbach H, von Lehe M et al. Rasmussen encephalitis: Incidence and course under randomized therapy with tacrolimus or intravenous immunoglobulins. Epilepsia 2013; 54: 543-550.

Bittner S, Simon OJ, Göbel K, Bien CG, Meuth SG, Wiendl H. A case of Rasmussen’s encephalitis treated with natalizumab. Neurology 2013; 81: 395-397.

Dupont S, Gales A, Sammey S, Vidailhet M, Lambrecq V. Late-onset Rasmussen Encephalitis: A literature appraisal. Autoimmun Rev 2017; 16: 803-810.

Gilani A, Kleinschmidt-DeMasters BK. How frequent is double pathology in Rasmussen encephalitis? Clin Neuropathol 2019. doi: 10.5414/NP301231. [Epub ahead of print]

Hoffman CE, Ochi A, Snead OC, Widjaja E, Hawkins C, Tisdal M et al. Rasmussen's encephalitis: advances in management and patient outcomes. Childs Nerv Syst 2016; 32: 629-640.

Kebir H, Carmant L, Fontaine F, Béland K, Bosoi CM, Sanon NT et al. Humanized mouse model of Rasmussen's encephalitis supports the immune-mediated hypothesis. J Clin Invest 2018; 128: 2000-2009.

Lamb K, Scott WJ, Mensah A, Robinson R, Varadkar S, Cross JH. Prevalence and clinical outcome of Rasmussen encephalitis in children from the United Kingdom. Dev Med Child Neurol 2013; 55: 14.

Longaretti F, Dunkley C, Varadkar S, Vargha-Khadem F, Boyd SG Cross JH. Evolution of the EEG in children with Rasmussen’s syndrome. Epilepsia 2012; 53: 1539-1545.

Nibber A, Clover L, Pettingill P, Waters P, Elger CE, Bien CG et al. Antibodies to AMPA receptors in Rasmussen's encephalitis. Eur J Paediatr Neurol 2016; 20: 222-227.

Al Nimer F, Jelcic I, Kempf C, Pieper T, Budka H, Sospedra M et al. Phenotypic and functional complexity of brain-infiltrating T cells in Rasmussen encephalitis. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm 2017; 5: e419.

Olson HE, Lechpammer M, Prabhu SP, Ciarlini PD, Poduri A, Gooty VD et al. Clinical application and evaluation of the Bien diagnostic criteria for Rasmussen encephalitis. Epilepsia 2013; 54: 1753-1760.

Rasmussen T, Olszewski J, Lloyd-Smith D. Focal seizures due to chronic localized encephalitis. Neurology 1958; 8: 435-445.

Rudebeck SR, Shavel-Jessop S, Varadkar S, Owen T, Cross JH, Vargha-Khadem F et al. Pre- and postsurgical cognitive trajectories and quantitative MRI changes in Rasmussen syndrome. Epilepsia 2018; 59: 1210-1219.

Varadkar S, Bien CG, Kruse CA, Jensen FE, Bauer J, Pardo CA et al. Rasmussen's encephalitis: clinical features, pathobiology, and treatment advances. Lancet Neurol 2014; 13: 195-205.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är överläkare Per Åmark, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Stockholm.

Revideringen av materialet har gjorts av docent Ingrid Olsson Lindberg, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

För frågor om texterna i kunskapsdatabasen

E-post: sallsyntahalsotillstand@agrenska.se
Telefonnr: 031-750 92 00

 

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.