Primär karnitinbrist

Synonymer Ärftlig karnitinbrist, Carnitine uptake defect, CUD, Systemic primary carnitine deficiency
ICD-10 E71.3
Publicerad 2020-12-13

Sjukdom/tillstånd

Primär karnitinbrist, även kallat CUD (Carnitine uptake defect), är en medfödd, ärftlig ämnes­omsättnings­sjukdom som medför att kroppen har nedsatt förmåga att använda fett som energikälla. Sjukdomen orsakas av brist på eller fel uppbyggnad av ett protein som transporterar in karnitin i kroppens celler. Karnitin är nödvändigt för att använda fettsyror som energikälla.

Sjukdomen kan leda till energibrist som till exempel kan uppkomma vid minskat energiintag eller vid tillfällen då kroppen behöver extra mycket energi. Det kan till exempel vara vid infektioner, fysisk ansträngning, kroppsskada, eller svält (det vill säga längre perioder utan näringsintag).

Sjukdomen varierar mycket avseende debutålder, svårighetsgrad och vilka organ som påverkas. De vanligaste symtomen är episoder med lågt blodsocker och leverpåverkan i nyföddhetsperioden, och hjärt­sjukdom som visar sig vid mellan två och fem års ålder. Primär karnitinbrist kan också ge symtom som till exempel muskelsjukdom i barndomen och trötthet och hjärtrytmrubbningar i vuxen ålder.

Behandlingen består av daglig tillförsel av karnitin som lösning eller tabletter.

Primär karnitinbrist ingår sedan 2010 i den allmänna screeningen av nyfödda (PKU-provet) för medfödda ämnes­omsättnings­sjukdomar. Tidig diagnos och rätt behandling kan förebygga och motverka symtomen, och de flesta med sjukdomen har då en mycket god prognos.

Den första beskrivningen av sjukdomen gjordes 1973 av Andrew G Engel på Mayokliniken i Minnesota.

Det finns ytterligare tre medfödda ämnes­omsättnings­sjukdomar som beror på defekter i karnitincykeln; karnitin-acylkarnitin translokas-brist (CACT-brist), karnitin-palmityol transferas 1A-brist (CPT 1A-brist) och karnitin-palmityol transferas 2-brist (CPT 2-brist).

Förekomst

I Sverige föds varje år 1–2 barn med primär karnitin­brist. Sjukdomen ingår sedan 2010 i den allmänna screeningen av nyfödda. Under perioden 2010–2019 har 13 barn i Sverige diagnostiserats via screeningen. Det motsvarar ungefär ett barn per 100 000 födda. I dag (2020) känner man till omkring 25 personer i landet med diagnosen. Sannolikt finns det också ett antal personer födda innan screeningen infördes som inte har några eller endast milda symtom och som därför inte har fått någon diagnos.

Orsak

Primär karnitinbrist orsakas av en förändring (mutation) i genen SLC22A5 på kromosom 5 (5q31.1). Genen är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) som transporterar karnitin över cellmembranet. Karnitin är en liten molekyl som huvudsakligen tillförs via kött och mjölkprodukter i kosten, men som kroppen i viss utsträckning även kan tillverka själv. Om SLC22A5 saknas eller inte fungerar normalt får den nedsatta förmågan att transportera karnitin över cellmembranet två huvudsakliga effekter. Dels förloras karnitin i urinen på grund av nedsatt återresorption i njuren, dels kan inte karnitin ansamlas inne i celler på ett korrekt sätt. Karnitinförlusterna i urinen leder till den typiska kombinationen av undersökningsfynd med låg koncentration av karnitin i blod och hög koncentration av karnitin i urin.

Fett och glukos är kroppens viktigaste energikällor. Fett är den huvudsakliga energikällan under längre perioder av svält, infektioner, långvarig ansträngning, kroppslig stress eller kroppsskada. I sådana situationer finns ett ökat behov av fettsyranedbrytning (betaoxida­tion). Karnitin behövs för att långa fettsyror ska kunna transporteras in i mitokondrierna där betaoxidationen sker. Mitokondrier är små enheter i cellerna där olika kemiska reaktioner äger rum för att omvandla energi till former som kroppens organ kan använda. Om fettsyror inte kan transporteras in i mitokondrierna kan det medföra energibrist.

Vid primär karnitinbrist kan episoder med lågt blod­socker (hypoglykemi) uppstå i samband med svält, infektioner, långvarig fysisk ansträngning, kroppslig stress eller kroppsskada. Vid hypoglykemi i samband med primär karnitin­brist bildas inte ketonkroppar på normalt sätt. Resultatet blir en kombination av lågt blodsocker, låg koncentration av ketonkroppar (hypoketotisk hypoglykemi) och en ansamling av långa fettsyror, vilket är typiskt när något av stegen i betaoxidationen inte fungerar.

Energibristen och ansamlingen av långa fettsyror vid primär karnitinbrist påverkar framför allt hjärnan, hjärtat, levern och musklerna och kan leda till sviktande funktion och skador. Symtomens svårighetsgrad beror på hur mycket aktivitet som finns kvar i SLC22A5.

Primär karnitinbrist kan även påverka ureacykeln i levern och försämra leverns förmåga att avgifta kroppen från den ammoniak som bildas vid omsättningen av protein. Höga nivåer av ammoniak (hyperammonemi) påverkar framförallt hjärnan och kan leda till både akuta och kroniska neurologiska symtom.

Ärftlighet

Primär karnitinbrist nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en förändrad (muterad) gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten för att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.

Autosomal recessiv nedärvning.

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte har den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den muterade genen är också 50 procent.

Symtom

Symtomen och deras svårighetsgrad varierar stort mellan personer med primär karnitinbrist och beror på hur mycket aktivitet SLC22A5 har kvar. Tidig diagnos och regelbunden behandling med karnitin förebygger och motverkar symtomen.

Tre huvudformer av sjukdomen har beskrivits som debuterar i olika åldrar.

Den infantila formen av primär karnitinbrist förekommer hos ungefär hälften med sjukdomen och brukar ge symtom inom några månader upp till något år efter födelsen. Symtomen utlöses ofta av minskat energiintag eller ökad energiförbrukning, som vid infektioner eller ökad fysisk aktivitet. Typiskt är upprepade episoder med hypoketotisk hypoglykemi som kan leda till trötthet, medvetandesänkning och kramper. Andra symtom i samband med episoderna är leversvikt med leverförstoring, kräkningar och muskelsvaghet. Barn med den infantila formen kan under barndomen även utveckla symtom från hjärt- och skelettmuskulatur.

Barndomsformen av primär karnitinbrist är ungefär lika vanlig som den infantila formen och brukar märkas vid två till fem års ålder. Den kallas även den myopatiska formen (myo=muskel, pati=sjukdom) och ger framför allt symtom från hjärtmuskulaturen i form av hjärtsvikt orsakad av försvagad hjärtmuskel och vidgade hjärtrum (dilaterad kardiomyopati). Låg muskelspänning (hypotonus) och muskelsvaghet är andra symtom vid denna form av sjukdomen.

Vuxenformen av primär karnitinbrist ger få eller inga symtom. Sedan primär karnitinbrist togs med i den allmänna screeningen av nyfödda 2010 har ett antal mammor med sjukdomen fått diagnosen i vuxen ålder. Hälften av dem saknade symtom och hälften hade milda symtom framför allt i form av trötthet. Hos enstaka vuxna personer har hjärtrytm­rubbningar och hjärtsvikt beskrivits.

I samband med graviditet minskar normalt koncentrationen av karnitin i blod hos kvinnor. Symtom vid primär karnitinbrist som till exempel trötthet och hjärt­rytm­rubbning kan därför uppträda i samband med graviditet hos annars symtomfria kvinnor.

Diagnostik

För att upptäcka primär karnitinbrist vid den allmänna screeningen av nyfödda mäts koncentrationen av fritt karnitin i blod. Provet tas vid 48 timmars ålder och svar kommer inom en vecka. Analyserna för hela landet sker vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) på Karolinska universitetssjukhuset. Om provet ger misstanke om primär karnitinbrist underrättas omedelbart det metabola centrum som ligger närmast barnets hemort. Därifrån tar man kontakt med föräldrarna.

Vid misstanke om primär karnitinbrist mäts koncentrationen totalt och fritt karnitin i plasma och urin. Sjukdomen karaktäriseras av låga nivåer i plasma och höga nivåer i urin. Om man vid screening upptäcker låga karnitinnivåer i blod hos nyfödda kontrolleras även koncentrationen av karnitin i plasma hos mamman eftersom karnitinbrist hos nyfödda ofta kan orsakas av låga karnitinnivåer hos mamman.

I samband med symtom kan laboratorieanalyser förutom lågt karnitin visa flera avvikande värden som lågt blodsocker i kombination med låg koncentration av ketonkroppar i blod eller urin, förhöjd koncentration av ammoniak i blod, förhöjd koncentration kreatinkinas (CK) i blod och förhöjda koncentrationer av leverenzymer i blod.

Diagnosen bekräftas med DNA-analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten att få fler barn med samma sjukdom ingår också, liksom information om möjligheter till diagnostik. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning (IVF).

Behandling/stöd

Alla personer med primär karnitinbrist bör ha regelbunden kontakt med ett specialistteam för medfödda metabola sjukdomar.

Sjukdomen behandlas huvudsakligen med daglig tillförsel av karnitin (L-karnitin) som kan ges i flytande form eller som tabletter. Karnitinbehandlingen är livslång. Episoder med hypoglykemi kan undvikas med regelbunden karnitinbehandling och uppkomsten av permanenta organskador kan förhindras om behandlingen sätts in tidigt. Koncentrationen av karnitin i plasma bör kontrolleras regelbundet.

Gravida kvinnor med sjukdomen bör kontrollera karnitin­koncentrationen med täta intervall. Ökning av karnitin­dosen behövs ofta under graviditet.

Hjärtat bör undersökas regelbundet med ultraljud. Kardiomyopati och hjärtsvikt behandlas av specialister i kardiologi.

Förebyggande behandling

Utöver karnitinbehandlingen är det viktigt att förebygga episoder med symtom genom att undvika utlösande faktorer.

En viktig del är regelbundna måltider. Små barn klarar längre perioder utan näringsintag sämre än äldre barn. För nyfödda är rekommen­dationen att aldrig låta mer än tre timmar passera mellan måltiderna medan en fyraåring klarar upp till tio timmar och därför till exempel inte behöver äta något under natten.

Kosten kan behöva anpassas i samråd med en dietist så att den innehåller mer kolhydrater och en mindre mängd fett än vanligt.

I situationer med ökad risk för energibrist bör personer med sjukdomen ges extra energi i form av glukos, till exempel vid magsjuka med kräkningar och diarré, infektioner med feber eller vid större kroppsskador. Beroende på situationen kan glukos ges som söt dryck via munnen eller som glukoslösning direkt i blodet.

Extra energi i form av kolhydrater eller mellanlånga fettsyror (MCT-fett) kan förebygga symtom vid fysiskt ansträngande aktiviteter.

Inför operationer måste sjukvårdspersonalen alltid informeras om sjukdomen och vidta nödvändiga åtgärder vid minsta tecken på lågt blodsocker.

Alla former av dieter som kan utlösa episoder med hypoglykemi måste undvikas. Det gäller till exempel LCHF-diet med hög fetthalt.

Akut behandling

Akut hypoglykemi behandlas omedelbart med tillförsel av glukos. Är personen vid medvetande ges glukos i form av söt dryck. Om det inte sker en snabb förbättring, om personen kräks eller har sänkt medvetande ges snabbt glukoslösning (100 mg/ml) intravenöst.

Glukosbehandlingen stimulerar till insöndring av insulin, som mycket snabbt förhindrar att kroppen fortsätter att bryta ned fettsyror. Tillförsel av glukos gör också att blodsockret höjs. Behandlingen fortsätter tills symtomen är helt borta.

Vid akuta episoder ges också karnitin intravenöst.

Vid hyperammonemi ges läkemedel som natriumbensoat och N-karbamylglutamat för att sänka koncentrationen ammoniak i blodet. Om ammoniakhalten är mycket hög bör bloddialys (hemodialys) övervägas för att snabbt rena blodet från ammoniak.

Det är mycket viktigt att personer med primär karnitin­brist bär med sig detaljerad information om vilken behandling som behövs vid akuta tillstånd. Informationen bör också innehålla kontaktuppgifter till behandlande läkare. Vid utlandsresor bör informationen översättas till aktuellt språk.

Forskning

Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) vid Karolinska Universitetssjukhuset bedriver forskning kring energiomsättning vid medfödda beta­oxidations­sjukdomar samt studier av kognitiv och motorisk utveckling hos personer med sjukdomarna. Kontaktperson är professor Anna Nordenström (se under rubriken Resurspersoner).

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: systemic primary carnitine deficiency.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: systemic primary carnitine deficiency.

Resurser

Specialistteam för medfödda metabola sjukdomar, med särskild kompetens inom diagnostik, utredning och behandling, finns vid flera av universitetssjukhusen.

  • Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, telefon 031-342 10 00
  • Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS), Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-517 700 00
  • Barn- och ungdomsmedicin, Skånes universitetssjukhus, Lund, telefon 046-17 10 00
  • Barn- och ungdomscentrum, Norrlands universitetssjukhus, Umeå, telefon 090-785 00 00

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD tar emot frågor och kan ge vägledning och information om sällsynta diagnoser. Läs mer om respektive CSD på deras egna webbsidor:

Registret för medfödda metabola sjukdomar (RMMS), se rmms.se, är ett nationellt kvalitetsregister för uppföljning av medfödda metabola sjukdomar.

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen och Orphanet.

Primär karnitinbrist ingår i MetabERN för medfödda ämnesomsättningssjukdomar.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om primär karnitinbrist.

Göteborg

Barn

Med dr, överläkare Annika Reims, Metabolmottagning barn, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, telefon 031-342 10 00, e-post annika.reims@vgregion.se.

Vuxna

Docent, överläkare Lars Ellegård, Sektionen för gastroenterologi och hepatologi, Metabolmottagningen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg, telefon 031-342 10 00, e-post lars.ellegard@vgregion.se.

Stockholm

Barn

Professor, överläkare Anna Nordenström, Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) och Barnendokrinologiska enheten, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-517 700 00, e-post anna.nordenstrom@ki.se.

Vuxna

Med dr, bitr överläkare Mikael Oscarson, Centrum för medfödda sjukdomar (CMMS) och Mottagning endokrinologi, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-517 700 00, e-post mikael.oscarson@sll.se.

Lund

Barn

Överläkare Domniki Papadopoulou, VO Barnmedicin, Skånes universitetssjukhus, Lund, telefon 046-17 10 00, e-post domniki.papadopoulou@skane.se.

Vuxna

Överläkare Karin Filipsson, Metabol mottagning i Lund, VE Endokrin, Skånes universitetssjukhus, telefon 046-17 10 00, e-post karin.ah.filipsson@skane.se.

PKU-laboratoriet

Med dr, överläkare Rolf Zetterström, PKU-laboratoriet, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-517 700 00, e-post rolf.zetterstrom@ki.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Det finns för närvarande ingen speciell intresse­organisation i Sverige för personer med primär karnitin­brist, men generell kunskap om sällsynta hälsotillstånd finns hos:

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktions­ned­sättningar, telefon 072-722 18 34, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

Internationellt finns flera organisationer för familjer med ärftliga och sällsynta ämnes­omsättnings­sjukdomar:

Fatty Oxidation Disorders (FOD) Family Support Group
fodsupport.org

Organic Acidemia Association
oaanews.org

Metabolic Support UK
metabolicsupportuk.org

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Databasen Orphanet samlar information om intresse­organisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: systemic primary carnitine deficiency.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktions­ned­sättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. För information kontakta Ågrenska, telefon 031-750 91 00, e-post agrenska@agrenska.se, agrenska.se.

Ytterligare information

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.

Information om primär karnitinbrist på engelska finns på newbornscreening.info från STAR-G, ett samarbets­projekt i sex delstater i USA, direktlänk: https://www.newbornscreening.info/Parents/fattyaciddisorders/Carnitine.html.

Karolinska Universitetssjukhuset har information på sin webbplats om den allmänna screeningen av nyfödda (PKU-provet) av vissa medfödda sjukdomar.

Personliga berättelser om hur det är att leva med ett sällsynt hälsotillstånd och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Ågrenskas webbplats har också personliga berättelser och filmer samt annan värdefull information, se agrenska.se.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
omim.org
Sökord: carnitine deficiency, systemic primary

GeneReviews (University of Washington)
genereviews.org
Sökord: systemic primary carnitine deficiency

Orphanet, europeisk databas
orpha.net
Sökord: systemic primary carnitine deficiency, CUD

Litteratur

Adeva-Andany MM, Calvo-Castro I, Fernández-Fernández C, Donapetry-García C, Pedre-Piñeiro AM. Significance of l-carnitine for human health. IUBMB Life 2017; 69: 578–594. https://doi.org/10.1002/iub.1646.

Almannai M, Alfadhel M, El-Hattab AW. Carnitine inborn errors of metabolism. Molecules. 2019; 24: 3251. https://doi.org/10.3390/molecules24183251.

Engel AG, Angelini C. Carnitine deficiency of human skeletal muscle with associated lipid storage myopathy: a new syndrome. Science. 1973; 179: 899–902. https://doi.org/10.1126/science.179.4076.899.

Frigeni M, Balakrishnan B, Yin X, Calderon FRO, Mao R, Pasquali M et al. Functional and molecular studies in primary carnitine deficiency. Hum Mutat. 2017; 38: 1684–1699. https://doi.org/10.1002/humu.23315.

Gallant NM, Leydiker K, Wilnai Y, Lee C, Lorey F, Feuchtbaum L et al. Biochemical characteristics of newborns with carnitine transporter defect identified by newborn screening in California. Mol Genet Metab. 2017; 122: 76–84. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.06.015.

Karpati G, Carpenter S, Engel AG, Watters GV, Allen J, Rothman S et al. The syndrome of systemic carnitine deficiency: clinical, morphologic, biochemical, and pathophysiologic features. Neurology 1975; 25: 16–24. https://doi.org/10.1212/WNL.25.1.16.

Longo N, Amat di San Filippo C, Pasquali M. Disorders of carnitine transport and the carnitine cycle. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2006; 142C: 77–85. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.30087.

Longo N. Primary carnitine deficiency and newborn screening for disorders of the carnitine cycle. Ann Nutr Metab. 2016; 68 Suppl 3: 5–9. https://doi.org/10.1159/000448321.

Magoulas PL, El-Hattab AW. Systemic primary carnitine deficiency: an overview of clinical manifestations, diagnosis, and management. Orphanet J Rare Dis. 2012; 7: 68. https://doi.org/10.1186/1750-1172-7-68.

Sörensen L, von Döbeln U, Åhlman H, Ohlsson A, Engvall M, Naess K et al. Expanded screening of one million Swedish babies with R4S and CLIR for post-analytical evaluation of data nt. J. Neonatal Screen. 2020, 6, 42. https://doi.org/10.3390/ijns6020042.

Spiekerkoetter U. Mitochondrial fatty acid oxidation disorders: clinical presentation of long-chain fatty acid oxidation defects before and after newborn screening. J Inherit Metab Dis 2010; 33: 527–532. https://doi.org/10.1007/s10545-010-9090-x.

Spiekerkoetter U, Lindner M, Santer R, Grotzke M, Baumgartner MR, Boehles H et al. Treatment recommendations in long-chain fatty acid oxidation defects: consensus from a workshop. J Inherit Metab Dis 2009; 32: 498–505. https://doi.org/10.1007/s10545-009-1126-8.

Stanley CA. Carnitine deficiency disorders in children. Ann N Y Acad Sci 2004; 1033: 42–51. https://doi.org/10.1196/annals.1320.004.

Wilcken B. Fatty acid oxidation disorders: outcome and long-term prognosis. J Inherit Metab Dis 2010; 33: 501–506. https://doi.org/10.1007/s10545-009-9001-1.

Yamada K, Taketani T. Management and diagnosis of mitochondrial fatty acid oxidation disorders: focus on very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. J Hum Genet 2019; 64: 73–85. https://doi.org/10.1038/s10038-018-0527-7.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit underlaget är Olov Ekwall, professor i pediatrisk immunologi, överläkare vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

 

Denna kunskapsdatabas ger information om sällsynta hälsotillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.