Möbius syndrom

Synonymer Möbius sekvens, Moebius syndrome, Moebius sequence
ICD-10 Q87.0W
Senast reviderad 2021-04-17
Möbius syndrom Infoblad

Sjukdom/tillstånd

Möbius syndrom är en medfödd försvagning eller förlamning av vissa ansiktsmuskler och den muskel som för ögat utåt i sidled. Symtomen och svårighetsgraden varierar mycket mellan olika personer, men innefattar alltid nedsatt mimik och oförmåga att röra ögat utåt i sidled. Ofta påverkas även förmågan att tala tydligt (artikulation). Vanligtvis är förlamningen eller försvagningen dubbelsidig, men kan också endast ensidig. Knappt hälften med syndromet har som skelettmissbildningar i armar, ben, händer och fötter. Även intellektuell funktionsnedsättning och autism kan förekomma.

Orsaken är inte helt känd men mycket tyder på att det uppstått en skada tidigt i fosterutvecklingen som påverkat utvecklingen av vissa kranialnerver. Syndromet uppkommer vanligen sporadiskt, utan tecken på ärftlighet.

Behandlingen och stödinsatserna varierar beroende på vilka symtom och funktionsnedsättningar syndromet medför. Ibland görs en plastikkirurgisk operation av ansiktsmuskulaturen för att förbättra mimiken. Även ögonoperationer mot skelning och operationer av ortopediska avvikelser förekommer. En del med syndromet behöver habiliteringsinsatser.

Syndromet har fått sitt namn efter den tyska neurologen Paul Julius Möbius, som beskrev det 1888. Numera används också benämningen Möbius sekvens (se vidare under rubriken Orsak).

Förekomst

Enligt en italiensk studie (2021) är den beräknade förekomsten 3 personer med syndromet per miljon invånare.

Orsak

Orsaken till Möbius syndrom är inte helt klarlagd. Mycket talar för att det tidigt i fosterutvecklingen uppkommer en skada som påverkar utvecklingen av några av kranialnerverna. Människan har tolv kranialnerver som står i direkt förbindelse med hjärnan. De flesta utgår från nervceller i hjärnstammen och styr olika funktioner i ansikte, tunga, gom och svalg. Vid Möbius syndrom finns en medfödd försvagning eller förlamning av de muskler som styrs av kranialnerv VI och VII. Dessa nerver börjar utvecklas tidigt under fosterutvecklingen och cellkärnorna som de utgår från ligger nära varandra i hjärnstammen. I cellkärnan förmedlas information mellan det centrala nervsystemet och resten av kroppen. Kranialnerv VI (nervus abducens) styr muskeln som för ögat utåt i sidled (musculus rectus lateralis). Kranialnerv VII (nervus facialis) styr flera ansiktsmuskler som är viktiga för mimiken.

Kranialnerv VI, nervus abducens, styr muskeln som för ögat utåt i sidled, musculus rectus lateralis.

Kranialnerv VI, nervus abducens, styr muskeln som för ögat utåt i sidled, musculus rectus lateralis.

Kranialnerv VII, nervus facialis, styr flera ansiktsmuskler som är viktiga för mimiken.

Kranialnerv VII, nervus facialis, styr flera ansiktsmuskler som är viktiga för mimiken.

Även kranialnerverna IX (nervus glossofaryngeus), X (nervus vagus) och XII (nervus hypoglossus) kan vara påverkade. Dessa nerver styr muskler i svalg och tunga.

I slutet av 1990-talet beskrevs att kvinnor i Brasilien som tidigt under graviditeten använt en särskild magmedicin som innehåller misoprostol fött barn med Möbius syndrom. Syndromet förekommer även hos en del av dem som skadades av talidomid (Neurosedyn) i fosterlivet.

Möbius syndrom benämns även Möbius sekvens. Begreppet sekvens används vid avvikelser som har uppstått till följd av en primär orsak, till exempel en infektion eller påverkan på blodcirkulationen under fosterlivet, och som leder till en rad olika missbildningar. Vid ett syndrom finns det däremot en gemensam orsak till avvikelserna. Oftast är den genetisk och beror på en förändring (mutation) i en gen eller på kromosomala förändringar.

Ärftlighet

Möbius syndrom uppkommer vanligen sporadiskt, vilket innebär att det inträffar en gång i en familj utan tecken på ärftlighet och utan känd orsak. Det har förekommit att mer än en person i en familj har syndromet, men det är mycket sällsynt.

Symtom

Symtomen och svårighetsgraden varierar mycket mellan olika personer men innefattar alltid en medfödd förlamning eller försvagning av muskeln som för ögat utåt i sidled (musculus rectus lateralis), som styrs av kranialnerv VI. Likaså finns alltid en förlamning eller försvagning av de för mimiken viktiga ansiktsmusklerna som styrs av kranialnerv VII. Förlamningen är vanligtvis dubbelsidig, men kan också vara endast ensidig. Även kranialnerverna IX (nervus glossofaryngeus), X (nervus vagus) och XII (nervus hypoglossus) kan vara påverkade, vilket ger funktionsstörningar i svalg och tunga, med ät- och talsvårigheter som följd.

En del med syndromet har skelettmissbildningar i armar, ben, händer och fötter. Även intellektuell funktionsnedsättning och autism förekommer.

Ansiktsmimik och munmotorik

Ansiktsförlamningen påverkar mimiken och oftast även artikulationen. Mimiken hämmas helt eller delvis, beroende på om förlamningen är en- eller dubbelsidig. Föräldrarna till ett litet barn med Möbius syndrom kan ha svårt att tolka barnets signaler, och senare i livet kan avsaknaden av mimik missuppfattas av omgivningen som brist på gensvar eller känslor.

Problem att sluta läpparna ger ofta svårigheter att suga eller ta mat från sked eller gaffel, och mat och dryck kan läcka ut genom mungiporna. Nedsatt funktion i läpparna kan påverka uttalet av läppljuden m, b, p, f och v. Många lär sig dock med tiden olika sätt att kompensera för de munmotoriska begränsningarna.

Rörligheten i tungan är påverkad i olika grad. Även tungans form är ibland annorlunda, den kan vara mindre och/eller ha oregelbunden form. Funktionsnedsättningen i tungan kan leda till otydligt tal och svårighet att uttala vissa språkljud (dysartri). Den nedsatta rörligheten i tungan kan också göra det svårt att suga, tugga och svälja.

Nedsatt salivkontroll förekommer. Detta hänger samman med svårigheten att sluta läpparna och att med tungans hjälp svälja undan saliven.

Ögon

Den yttre ögonmuskeln är förlamad eller försvagad på ena ögat eller på båda ögonen, vilket kan ge besvär vid blick åt sidorna. Synskärpan är vanligtvis inte påverkad. Många har på grund av ansiktsförlamningen svårt att stänga ögonen helt, vilket kan leda till besvär med torra ögon eller att ögonen rinner, särskilt när det är blåsigt eller kallt.

Ortopediska avvikelser

Knappt hälften av alla med Möbius syndrom har ortopediska symtom. Vanligast är felställda fötter och sammanväxta fingrar och tår (syndaktyli). Fingrarna kan ibland vara mindre eller kortare än vanligt. Ett mer ovanligt symtom som också kan förekomma är underutvecklad bröstkorgsmuskulatur (Polands syndrom).

Gom och tänder

Några barn med Möbius syndrom föds med gomspalt. Längst bak i gommen övergår hårda gommen i mjuka gommen, vars funktion är att stänga till i svalget upp mot näshålan när man sväljer eller talar. Om mjuka gommen inte kan slutas helt blir talet öppet nasalt. Gomspalt och nedsatt rörlighet i mjuka gommen medför även svårigheter att suga och ökar risken att få upp mat och dryck i näsan. Gomspalten påverkar också örontrumpetens funktion, vilket leder till bristfällig ventilation av mellanörat. Personer med gomspalt har därför lättare att få upprepade öroninfektioner och öronkatarrer.

Liten underkäke är vanligt, vilket kan göra att tänderna sitter trångt. Även andra bettavvikelser finns beskrivna, och ibland saknas något tandanlag. Den nedsatta muskelaktiviteten kring munnen minskar den naturliga självrengöringen av tänder och tandkött, särskilt på tändernas utsidor. Detta ökar risken för karies och tandköttsinflammation (periodontit).

Utveckling

De flesta med Möbius syndrom har normal kognitiv förmåga, men brist på mimik, otydligt tal och försenad motorisk utveckling kan göra att de har svårare att kommunicera och därför feltolkas av sin omgivning.

En del med syndromet har en intellektuell funktionsnedsättning som kan vara av varierande svårighetsgrad. Personer med en intellektuell funktionsnedsättning har en generellt nedsatt kognitiv förmåga. Det innebär svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande och påverkar i hög grad förmågan att lära sig saker, planera och utföra uppgifter samt att lösa problem. I kombination med nedsatt förmåga att kommunicera innebär detta svårigheter att socialt och praktiskt klara av sin vardag. Svårigheterna varierar avsevärt både beroende på graden av intellektuell funktionsnedsättning (lindrig, medelsvår eller svår) och graden av påverkan på till exempel språk och tal, motorik, koncentrationsförmåga, uppmärksamhet, syn och hörsel.

Autism förekommer. Autism innebär nedsatt förmåga att kommunicera och delta i socialt samspel, begränsade intressen/aktiviteter och ett stereotypt och repetitivt beteende.

Diagnostik

Sug- och sväljsvårigheter, svårigheter att sluta ögonen, asymmetri i ansiktet, nedsatt ansiktsmimik och oförmåga att röra ögat utåt i sidled är symtom som gör att diagnosen Möbius syndrom kan ställas redan i nyföddhetsperioden. Andra tecken som ibland kan ses hos det nyfödda barnet är hand- och fotavvikelser samt tunn bröstkorgsmuskulatur.

Vid en utredning kan det bli aktuellt med magnetkameraundersökning (MR) av hjärnan och hjärnstammen.

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar Möbius syndrom. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för de funktionsnedsättningar som syndromet leder till.

Kombinationen av symtom och deras svårighetsgrad skiljer sig mycket från person till person, vilket gör att behandlingen och stödinsatserna varierar. Insatserna anpassas också efter ålder och livssituation. Många vuxna med Möbius syndrom klarar sig utan särskilt stöd eller behandling.

Vid utredning och behandling samarbetar flera olika specialister och det är viktigt att insatserna samordnas av en barnläkare. I teamet kan till exempel ingå neuropsykiater, logoped, barnortoped, psykolog, tandläkare, ögonläkare och öronläkare. Utöver den medicinska behandlingen är det även viktigt att tillgodose familjens behov av psykologiskt och socialt stöd.

Ansiktsmimik och munmotorik

Ibland görs plastikkirurgiska operationer av ansiktsmuskulaturen för att möjliggöra ett leende. Nervförsörjning etableras genom att nerver med mikrokirurgisk teknik kopplas till en gren av kranialnerv V (nervus trigeminus), som går till tuggmuskeln.

En operationsmetod innebär att ett muskeltransplantat flyttas från lårets insida och sys in i kinden mot mungipan.

En annan operationsmetod innebär att hela temporalismuskeln, en av tuggmusklerna, flyttas från sitt infäste ned till mellanansiktet och sys mot läppregionen. Muskeln bevarar på detta sätt sin normala nervförsörjning via den femte kranialnerven och blodgenomflödet via de bevarade kärlen. Tuggmuskelns nervfunktion är oftast intakt vid Möbius syndrom, vilket gör att barn förhållandevis lätt brukar kunna lära sig le genom att använda den. Ingreppet kan även ha en positiv påverkan på talet och slutningen av munnen.

Sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller habilitering. Munmotorisk träning kan ibland hjälpa till att stimulera tal- och ätutveckling. Det finns olika träningsmetoder som innebär att man med hjälp av taktil stimulering och munmotorisk träning, övar upp rörlighet, styrka och snabbhet i musklerna i och kring munnen. Yngre barn kan stimuleras att använda sin mun genom munlekar och munleksaker. Artikulationsförmågan kan övas upp genom lekar med ljud, stavelser och ramsor. Det finns även datorprogram som används för ljudträning. I många regioner ges munmotorisk behandling av speciella oralmotoriska team där det ingår bland andra tandläkare och logoped.

Ögon

Ögonen vid Möbius syndrom är vanligtvis parallella vid blick rakt fram och störande dubbelseende förekommer sällan, men i enstaka fall görs en operation för att motverka skelning. Många har svårt att stänga ögonen helt, vilket kan leda till besvär med torra ögon. Det kan vara bra att använda fuktighetsbevarande salva eller droppar för att hindra ögat från att torka ut. Operation för att åtgärda svårigheter att sluta ögat brukar sällan behövas.

Ortopediska avvikelser

Behandling av felställda fötter påbörjas oftast under nyföddhetsperioden, med upprepade gipsningar av foten och därefter behandling med skenor (ortoser). Ibland kan en operation vara nödvändig för att foten ska bli rak och bra att gå på. Sammanväxningar av tår behöver däremot inte behandlas, eftersom de inte påverkar gången. Missbildningar av handen behöver ibland opereras för att förbättra funktionen. Rörelseträning och annan fysioterapi kan också bli aktuellt.

Gom och tänder

Vid universitetssjukhusen finns särskilda team som följer upp och behandlar barn och ungdomar med läpp-, käk- och gomspalt (LKG-team). En undersökning av gom och gomfunktion görs tidigt, eftersom även en mindre gomspalt kan göra det svårt för barnet att äta.

Barn med gomspalt eller nedsatt rörlighet i tungan kan oftast inte ammas, utan behöver en specialnappflaska under spädbarnstiden. Om barnet inte suger med tillräcklig kraft kan det underlätta att använda en mjuk nappflaska, som man trycker på i takt med sugrörelserna. När det är dags att börja mata med sked är det viktigt att invänta barnets egna försök att äta från skeden. En plastsked kan användas för att skona tandemaljen om maten skrapas av mot barnets tänder.

Gomspalt opereras i tidig ålder, vanligtvis under det första levnadsåret. I anslutning till de plastikkirurgiska klinikerna finns multiprofessionella team (kraniofaciala team och läpp-käk-gomspaltteam) med fastlagda rutiner för behandling och uppföljning av barn och ungdomar med läpp-, käk- och gomspalt. Personer med gomspalt har en ökad risk att få upprepade öroninfektioner och öronkatarrer och bör ha kontakt med en öron-, näs- och halsläkare för att undvika långvariga öronproblem.

Tandvården bör kontaktas tidigt. Både barn och vuxna med Möbius syndrom kan behöva ha kontakt med specialisttandvården. Den ökade risken för karies och tandköttsinflammation gör det extra betydelsefullt med noggrann munhygien och goda kostvanor hela livet. Täta kontroller hos en tandhygienist kan behövas. Ibland är en dubbeltandborste, som borstar tandens utsidor och ovansida samtidigt, ett bra hjälpmedel. Bettavvikelser behandlas av en tandregleringsspecialist (ortodontist).

Tidig kontakt med en logoped är viktigt för att lägga upp ett program för behandling av munmotorik, tal, språk och kommunikation.

Habilitering

En del barn med Möbius syndrom behöver habiliteringsinsatser. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Insatserna sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. De består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. Information om samhällets stöd samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i ges också. Föräldrar, syskon och andra närstående får också stöd. Insatserna planeras utifrån de behov som finns, varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets nätverk.

För att kunna möta barnet utifrån rätt insatser och förutsättningar görs en bedömning av den kognitiva utvecklingen så tidigt som möjligt. Några barn med syndromet behöver specialpedagogiska insatser i förskola och skola. Den särskilda pedagogik som används i särskolan behövs ibland. Vid misstanke om neuropsykiatrisk funktionsnedsättning, som adhd eller autism, görs en neuropsykiatrisk utredning. För barn som har autistiska drag eller autism är det extra viktigt med struktur i vardagen och särskilt utformat stöd.

Tal-, språk- och kommunikationsförmågan hos barn med syndromet varierar. För de som har svårt att göra sig förstådda kan oron öka och beteendet påverkas negativt. Det är angeläget att tidigt arbeta med språklig stimulans samt alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). Förutom föräldrarna behöver andra personer runt barnet stöd i att använda sig av olika alternativa kommunikationsvägar. De flesta barn med kommunikationssvårigheter behöver också specialpedagogiska insatser.

Barn som har en intellektuell funktionsnedsättning kan få stöd inom barn- och ungdomshabiliteringen som samordnar de habiliterande insatserna med de medicinska. Insatserna planeras utifrån barnets behov och förutsättningar, varierar över tid och sker i nära samverkan med närstående och andra i barnets nätverk. En viktig del av habiliteringen är att förmedla kunskap till föräldrar och andra i nätverket för att de ska kunna ge stöd till barnet utifrån barnets funktionsförmåga.

Psykologiskt stöd utifrån ålder och mognad bör erbjudas och ges fortlöpande under uppväxten.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. En kontaktfamilj eller ett korttidsboende är exempel på sådana insatser.

Vuxna

Vuxna med Möbius syndrom behöver fortsatt uppföljning av specialister inom vuxensjukvården. Många vuxna med Möbius syndrom klarar sig utan särskilt stöd eller behandling.

I kombination med andra funktionsnedsättningar påverkar den intellektuella funktionsnedsättningen vilket stöd en person behöver för att klara det dagliga livet som vuxen. Det kan till exempel vara boendestöd, stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet.

Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Forskning

Forskning om förekomst och kliniska symtom vid Möbius syndrom bedrivs vid universiteten i Parma och Milano, Italien.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: moebius syndrome.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: moebius syndrome.

Resurser

Kunskap om sjukdomen och resurser för diagnostik finns vid universitetssjukhusen.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD tar emot frågor och kan ge vägledning och information om sällsynta diagnoser. Läs mer om respektive CSD på deras egna webbsidor:

Mun‑H‑Center är ett nationellt orofacialt kunskapscenter för sällsynta hälsotillstånd och en del av specialisttandvården inom Folktandvården Västra Götaland. Verksamheten innefattar specialisttandvård, informationsspridning, forskning och orofaciala hjälpmedel. Mun‑H‑Center har även en app med information om sällsynta hälsotillstånd, MHC‑appen. Mun‑H‑Center, Göteborg, telefon 010‑441 79 80, e‑post mun‑h‑center@vgregion.se, mun‑h‑center.se.

Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd är ett nationellt center för tillstånd som medför avvikande tand- och käkutveckling, nedsatt oral funktion och behov av omfattande behandling. Odontologiska Institutionen, Jönköping, telefon 010‑242 46 66, e‑post kompetenscenter@rjl.se, rjl.se.

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen och Orphanet.

Möbius syndrom ingår i ERN CRANIO för Sällsynta kraniofaciala diagnoser.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Möbius syndrom.

Docent, överläkare Aina Danielsson, ortopedkliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, telefon 031-342 10 00, e-post aina.danielsson@vgregion.se.

Docent, logoped Lotta Sjögreen, Mun-H-Center, specialisttandvården inom Folktandvården Västra Götaland, telefon 010-441 79 81, e-post lotta.sjogreen@vgregion.se.

Professor Elisabet Wentz, Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet, telefon 031-786 00 00, e-post elisabet.wentz@gu.se, samt universitetssjukhusöverläkare vid Anorexi- och Bulimimottagningen för vuxna, Högsbo sjukhus/Sahlgrenska universitetssjukhuset.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Möbius syndromföreningen i Sverige, mobiussyndrom.se. Kontaktperson är Karin Jonsson, telefon 070-201 96 71, e-post karinannaemma@gmail.com.

Kraniofaciala föreningen i Sverige, verkar för en förbättrad vård- och livssituation för barn, ungdomar och vuxna med kraniofaciala missbildningar, info@kraniofaciala.se, kraniofaciala.se.

Autism‑ och Aspergerförbundet, telefon 08‑420 030 50, e‑post info@autism.se, autism.se.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, telefon 08‑508 866 00, teletal 020‑22 11 44, e‑post fub@fub.se, fub.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

NORD, National Organization for Rare Diseases, är en amerikansk patientorganisation som har som syfte att sprida kunskap om sällsynta sjukdomar och intresseorganisationer, samt stödja patienter och deras närstående. De har en databas med beskrivningar av över 1 000 sällsynta hälsotillstånd, se rarediseases.org.

RareConnect, ett internationellt forum för personer med olika sällsynta diagnoser, erbjuder kontakt med andra som har sjukdomen, se rareconnect.org.

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: moebius syndrome.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktions­ned­sättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. För information kontakta Ågrenska, telefon 031-750 91 00, e-post agrenska@agrenska.se, agrenska.se.

Ytterligare information

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.

Dokumentationer från Ågrenska är sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att läsa och ladda ner på agrenska.se, eller beställa på telefon 031‑750 91 00 eller e‑post agrenska@agrenska.se, sökord: Möbius syndrom.

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser i Norge har information om diagnosen på sin webbplats, se frambu.no, sökord: Möbius syndrom.

Autismforum inom Habilitering & Hälsa, Region Stockholm, har information, filmer och föreläsningar om autism på sin webbplats, se habilitering.se.

Ågrenska har mycket information om sällsynta diagnoser på sin webbplats, bland annat personliga berättelser och filmer, se agrenska.se.

Databaser

OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man
omim.org
Sökord: moebius syndrome, mbs

GeneReviews (University of Washington)
genereviews.org
Sökord: moebius syndrome

Orphanet, europeisk databas
orpha.net
Sökord: moebius syndrome

Litteratur

Bogart KR, Matsumoto D. Living with Moebius syndrome: adjustment, social competence, and satisfaction with life. Cleft Palate Craniofac J 2010; 47: 134–142.
https://doi.org/10.1597/08-257_1.

Briegel W. Neuropsychiatric findings in Möbius sequence – a review. Clin Genet 2006; 70: 91–97.
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2006.00649.x.

Carta A, Favilla S, Calzetti G, Casalini MC, Ferrari, PF, Bianchi B et al. The epidemiology of Moebius syndrome in Italy. Förhandspublicering online 2021.
https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-15457/v4.

Gillberg C, Steffenburg S. Autistic behaviour in Moebius syndrome. Acta Paediatr Scand 1989; 78: 314–316. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.1989.tb11076.x.

Herrera DA, Ruge NO, Florez MM, Vargas SA, Ochoa-Escudero M, Castillo M. Neuroimaging findings in Moebius sequence. AJNR Am J Neuroradiol. 2019; 40: 862–865. https://doi.org/10.3174/ajnr.a6028.

Hsu CC, Singh D, Kwan GN. Möbius Syndrome: Comprehensive assessment of facial palsy and oculomotor deficits with magnetic resonance imaging. Pediatr Neurol 2015; 53: 466–467.
https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2015.07.011.

Johansson M, Wentz E, Fernell E, Strömland K, Miller MT, Gillberg C. Autistic spectrum disorders in Möbius sequence: a comprehensive study of 25 individuals. Dev Med Child Neurol 2001; 43: 338–345. https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.2001.tb00214.x.

Jotz GP, Schwarz K. The etiology of möbius syndrome: a social problem? Int Arch Otorhinolaryngol 2014; 18: 227–228. https://doi.org/10.1055/s-0034-1383548.

MacKinnon S, Oystreck DT, Andrews C, Chan WM, Hunter DG, Engle EC. Diagnostic distinctions and genetic analysis of patients with Moebius syndrome. Ophthalmology 2014; 121: 1461–1468.
https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2014.01.006.

McClure P, Booy D, Katarincic J, Eberson C. Orthopedic manifestations of Mobius syndrome: Case Series and Survey Study. Int J Pediatr 2016.
https://doi.org/10.1155/2016/9736723.

Miller MT, Strömland K. The Möbius sequence: a relook. J AAPOS 1999; 3: 199–208.
https://doi.org/10.1016/s1091-8531(99)70003-0.

Möbius PJ. Über angeborene doppelzeitige Abducens-Facialis-Lähmung. Münchener Medizinische Wochenschrift 1888; 35: 91-94, 108–111.

Möbius PJ. About congenital bilateral abducens and facialis palsy (1888). Strabismus
2008; 16: 39–44. https://doi.org/10.1080/09273970801946737.

Pastuszak AL, Schuler L, Speck-Martins CE, Coelho KE, Cordello SM, Vargas F et al. Use of misoprostol during pregnancy and Möbius’ syndrome in infants. N Engl J Med
1998; 338: 1881–1885. https://doi.org/10.1056/nejm199806253382604.

Picciolini O, Porro M, Cattaneo E, Castelletti S, Masera G, Mosca F et al. Moebius syndrome: clinical features, diagnosis, management and early intervention. Ital J Pediatr. 2016; 42: 56. https://doi.org/10.1186/s13052-016-0256-5.

Renault F, Flores-Guevara R, Baudon JJ, Sergent B, Charpillet V, Denoyelle F et al. Orofacial motor dysfunction in Moebius syndrome. Dev Med Child Neurol. 2020; 62: 521–527. https://doi.org/10.1111/dmcn.14379.

Roy M, Corkum JP, Shah PS, Borschel GH, Ho ES, Zuker RM et al. Effectiveness and safety of the use of gracilis muscle for dynamic smile restoration in facial paralysis: A systematic review and meta-analysis. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2019; 72: 1254–1264.
https://doi.org/10.1016/j.bjps.2019.05.027.

Rucker JC, Webb BD, Frempong T, Gaspar H, Naidich TP, Jabs EW. Characterization of ocular motor deficits in congenital facial weakness: Moebius and related syndromes.
Brain 2014; 137: 1068–1079. https://doi.org/10.1093/brain/awu021.

Sjögreen L, Andersson-Norinder J, Jacobsson C. Development of speech, feeding, eating and facial expression in Möbius sequence. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2001; 60: 197–204.
https://doi.org/10.1016/s0165-5876(01)00532-8.

Sjögreen L, Eklund K, Nilsson A, Persson C. Speech production, intelligibility and oromotor function in seven individuals with Möbius sequence. Int J Speech Lang Pathol 2015; 2: 1–8.
https://doi.org/10.3109/17549507.2015.1016108.

Strobel L, Renner G. Quality of life and adjustment in children and adolescents with Moebius syndrome: Evidence for specific impairments in social functioning. Res Dev Disabil 2016; 53–54: 178-188. https://doi.org/10.1016/j.ridd.2016.02.005.

Strömland K, Sjögreen L, Miller M, Gillberg C, Wentz E, Johansson M et al. Möbius sequence: a Swedish multidiscipline study. Eur J Paediatr Neurol 2002; 6: 35–45.
https://doi.org/10.1053/ejpn.2001.0540.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga textunderlaget är professor emerita Kerstin Strömland, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg.

Tidigare revideringar av materialet har gjorts av överläkare Martin Jägervall, Centrallasarettet Växjö i samarbete med Lotta Sjögreen, Mun-H-Center, Göteborg, och överläkare Per Karlsson, Sahlgrenska universitetssjukhuset/Mölndal, Göteborg.

Den senaste revideringen är gjord av docent Lotta Sjögreen, logoped, Mun-H-Center, Göteborg i samarbete med överläkare Martin Jägervall, Centrallasarettet, Växjö.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

 

Denna kunskapsdatabas ger information om sällsynta hälsotillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.