Charcot-Marie-Tooths sjukdom, X-kromosombunden

Synonymer Charcot-Marie-Tooth disease, x-linked dominant or X-linked recessive; CMTX
ICD-10 G60.0
Senast reviderad 2020-12-10

Sjukdom/tillstånd

Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT) är ett samlingsnamn för en grupp nedärvda polyneuropatier. Polyneuropatier är sjukdomar som påverkar funktionen i de perifera nerverna (nervsystemet utanför hjärnan och ryggmärgen). Det perifera nervsystemet leder signaler från sinnes­organen (syn-, hörsel-, lukt-, smak- och känselintryck) till det centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och förmedlar impulser från det centrala nervsystemet till musklerna. Även nerver som styr icke vilje­mässiga (autonoma) funktioner, som svettning, puls och blodtryck, är en del av det perifera nervsystemet och kan påverkas vid CMT.

Den X-kromosombundna typen av Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMTX) skiljer sig från de andra neuropatierna inom gruppen Charcot-Marie-Tooth genom ett annat nedärvnings­mönster (se under rubriken Ärftlighet), som innebär att männen vanligtvis har svårare symtom och snabbare sjukdoms­förlopp än kvinnorna. CMTX medför fortskridande muskel­förtvining (atrofi) och känselbortfall framför allt i fötter, underben, händer och underarmar. Det finns flera olika former av CMTX med varierande sjukdomsbild.

Charcot-Marie-Tooths sjukdom beskrevs första gången 1886 av den franska neurologen Jean-Martin Charcot och hans elev Pierre Marie samt den engelske neurologen Howard Henry Tooth. En familj med Charcot-Marie-Tooths sjukdom där endast männen fick symtom men där kvinnorna förde sjukdomen vidare till sina söner beskrevs 1888 av den engelska militärläkaren Wilmot Herringham. Denna typ benämns numera X-kromosombunden Charcot-Marie-Tooths sjukdom, CMTX.

Idag (2020) inkluderas i sjukdomsgruppen Charcot-Marie-Tooth ett åttiotal kända sjukdomar med ofta likartade symtom. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en översikt över Charcot-Marie-Tooths polyneuropatier och information om några av de vanligaste typerna: Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 1 (CMT1), Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 2 (CMT2), Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 3 (CMT3), Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 4 (CMT4), X-kromosombunden Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMTX) och ärftlig tryckkänslig neuropati (HNPP, hereditary neuropathy with liability to pressure palsies). Kunskapsdatabasen innehåller även separat information om hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V (HSAN V), en sjukdom som inte ger symtom från musklerna.

Förekomst

CMTX förekommer hos 4–5 personer per 100 000 invånare, vilket innebär att det finns uppskattningsvis 500 personer med denna typ i Sverige. Den är ungefär lika vanlig världen över.

Orsak

CMTX beror på en förändring (mutation) i någon av de gener som är en mall för tillverkningen av (kodar för) något av de proteiner som ingår som del i den perifera nervens funktion.

Vid den vanligaste X-kromosombundet nedärvda formen (cirka 90 procent av alla CMTX), CMTX1, är genen GJB1 i X-kromosomen (Xq13) muterad. GJB1 kodar för proteinet gap junction beta-1 protein (tidigare benämnt connexin 32). Proteinet finns i paranoderna, det vill säga i områden med tunnare myelinskida (se figur). Där medverkar det till att laddade joner och små molekyler passerar upp till 1 000 gånger snabbare än över det annars kompakta myelinet. Vid mutation i GJB1 sker ett ökat inflöde av kalciumjoner (Ca++), vilket kan leda till skada på nervcellerna.

Myelin är en viktig byggsten i den perifera nervens isolerings­skikt (myelinskidan) och har stor betydelse för nervens förmåga att snabbt leda impulser vidare. Myelin bildas av Schwannceller, som finns i den perifera nerven.

Nervtråden i genomskärning. Paranoder är områden intill Ranviers noder.

Nervtråden i genomskärning. Paranoder är områden intill Ranviers noder.

 

Tabell. Gener kopplade till de olika formerna av den X-kromosombundna typen av Charcot-Marie-Tooths sjukdom.
Form av CMTX Gen Lokalisation Protein
CMTX1 GJB1 Xq13.1 Gap junction beta 1 protein
CMTX2 okänd Xp22.2 okänt
CMTX3 okänd Xq26 okänt
CMTX4 AIFM1 Xq26.1 Apoptosis-inducing factor 1, mitochondrial
CMTX5 PRPS1 Xq22.3 Ribose-phosphate pyrophosphokinase 1
CMTX6 PDK3 Xq22.11 Pyruvate dehydrogenase kinase isozyme 3, mitochondrial

 

Gener kopplade till X-kromosombunden Charcot-Marie-Tooths sjukdom, och illustration av vilka funktioner i kroppen de påverkar.

Översikt över de gener som är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteiner som är nödvändiga för den perifera nervens struktur och funktion och som vid en mutation leder till CMTX.

Ärftlighet

CMTX ärvs genom X-kromosombunden nedärvning. X-kromosombundna ärftliga sjukdomar orsakas av en gen belägen på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. För män med en muterad gen medför det att de alltid blir sjuka, eftersom män bara har en X-kromosom. De får sjukdomen i tidigare ålder och i en svårare form än kvinnorna. Kvinnor med en mutation på den ena X-kromosomen får lindrigare symtom tack vare den andra, normala X-kromosomen. För en kvinna med en muterad gen är sannolikheten 50 procent att överföra den till sina barn. Män med den muterade genen överför sjukdomen till alla sina döttrar, medan sönerna inte får sjukdomen, eftersom de ärver en Y-kromosom från pappan.

Ärflighetsmönstret vid X-kromosombunden nedärvning från sjuk kvinna, med muterad gen.

X-kromosombunden nedärvning från sjuk kvinna, med muterad gen.

Ärflighetsmönstret vid X-kromosombunden nedärvning från sjuk man, med muterad gen.

X-kromosombunden nedärvning från sjuk man, med muterad gen.

Symtom

Gemensamt för alla former av X-kromosombunden Charcot-Marie-Tooths sjukdom är att pojkarna/männen får mer uttalade och tidiga symtom än flickorna/kvinnorna. Kännetecknande för pojkarna är att sjukdoms­förloppet startar under barndomsåren eller tonåren med fortskridande muskel­förtvining och därmed muskel­försvagning i fötterna och under­benen. Detta leder till snubblande gång och balansproblem. När underbensmusklerna som lyfter foten vid gång så småningom försvagas utvecklas droppfot. De svaga musklerna och balansproblemen leder lätt till återkommande stukningar och till fotledsfrakturer. Med tiden påverkas finmotoriken i händerna, vilket gör det svårare att klara vardagen.

Felställningar av fötterna med högt fotvalv och böjda tår (hammartår) är vanligt, vilket medför att foten blir hög och kort. Felställningarna kan leda till smärta. Gångsvårigheterna ökar med tiden hos pojkar/män med CMTX och medför för många att manuell och/eller elektrisk rullstol så småningom underlättar förflyttningar.

Känseln för beröring, vibration och kyla är nedsatt i fötterna och under­benen samt efterhand även i händerna.

Hos kvinnor med CMTX visar sig symtomen senare. Sjukdomsförloppet är långsammare och leder sällan till samma grad av funktionsnedsättning som hos männen. Variationen är stor och en del kvinnor med CMTX får mycket lätta symtom, medan andra med tiden får likartade symtom som männen.

Förutom den gemensamma sjukdomsbilden kan andra symtom före­komma vid respektive variant.

CMTX1

CMTX1 är den vanligaste X-kromosombundna formen i Sverige. Symtomen startar hos pojkarna vanligen mellan 5 och 10 års ålder. Tillfälliga försämringar är vanligt i samband med feber eller vistelse på hög höjd. Det centrala nervsystemet påverkas ibland och kan då medföra koordinations­svårigheter (ataxi) och talsvårigheter (dysartri). En del har även lindrig hörselnedsättning.

CMTX2

Förutom den gemensamma sjukdomsbilden förekommer vid CMTX2 ofta lindrig intellektuell funktionsnedsättning som ett tecken på att även det centrala nervsystemet är påverkat.

CMTX3

Vid CMTX3 yttrar sig den gemensamma sjukdomsbilden i 10–15-årsåldern och ofta finns även en ökad muskelspänning (spasticitet).

CMTX4

Kännetecknande för denna form är, förutom de gemensamma symtomen, hörselnedsättning och intellektuell funktionsnedsättning.

CMTX5

Liksom som vid de andra formerna startar sjukdomsförloppet med muskelförtvining, med debut mellan 5 och 12 års ålder. CMTX5 medför från 7 till 20 års ålder även hörselnedsättning och synnedsättning till följd av skada på synnerven.

CTMX6

Vid denna form är muskelförtviningen i fötterna och underbenen mycket tydligt uttalad före tonåren och medför med tiden påtagliga svårigheter att gå.

Diagnostik

Diagnosen X-kromosombunden Charcot-Marie-Tooths sjukdom misstänks vid fortskridande muskel­förtvining och svaghet i fötter/underben och händer/underarmar, speciellt om sjukdomen finns i flera generationer i samma familj och om pojkar/män har mer uttalade symtom än flickor/kvinnor. Ofta finns samtidigt problem med felställningar i fötterna.

Utredningen innefattar elektroneurografi (ENeG), en undersökning för att studera hur snabbt de elektriska impulserna leds vidare i nerverna i armar och ben. ENeG kan vid CMTX påvisa något låga nervlednings­hastigheter men också tecken till skada på nervfibern (axonskada). Ibland ses en lokal blockering av nervsignalen (konduktionsblockering).

Diagnosen kan oftast bekräftas med DNA-analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten för att andra i familjen ska insjukna ingår också, liksom information om möjligheter till diagnostik. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning.

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar X-kromosombunden Charcot-Marie-Tooths sjukdom. Insatserna inriktas på att lindra symtomen och kompensera för funktions­nedsättningarna.

Vissa läkemedel kan förvärra perifera nervskador och bör användas med försiktighet vid Charcot-Marie-Tooths sjukdom. Detta gäller framför allt följande substanser: adriamycin, amiodaron, cisplatin, dapson, disulfiram, etionamid, fenytoin, guld, hydralazin, isoniazid, kloramfenikol, kolkicin, litium, metronidazol, misonidazol, nitrofurantoin, nitrousoxid, paklitaxel, penicillamin, perhexilin, statiner, vinkristin, och höga doser penicillin, vitamin A, vitamin B6 och vitamin D.

Felställningar i fötterna kan medföra problem. Droppfot motverkas med en speciellt utformad ortos. Ortopediska specialskor och inlägg stödjer fotleden och gör det lättare att gå. Ortopediska operationer görs ibland. Behovet av operation bedöms av en ortoped.

Spasticitet behandlas med läkemedel.

I samband med operationer eller vid gipsning av frakturer är det extra viktigt att undvika tryck mot perifera nerver.

Hörselförbättrande åtgärder, som hörapparater, behövs ibland och provas då ut tidigt. Efter en bedömning av synförmågan får de barn med CMTX5 som har svår synnedsättning genom ögonkliniken kontakt med en synenhet. Där får barnen lära sig använda sin syn på bästa sätt med hjälp av olika synhjälpmedel som provas ut och anpassas.

Det är viktigt med regelbundna tandläkarbesök, eftersom nedsatt känslighet för smärta kan göra att karies och andra skador på tänderna inte ger tydliga symtom.

Personer med CMTX bör erbjudas habiliteringsinsatser av ett tvär­professionellt team med särskild kunskap om neuro­muskulära sjukdomar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Teamet ger stöd och behandling inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området.

Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktions­ned­sättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som man vistas i. Föräldrar, syskon och andra anhöriga får också stöd. Samordningen av de olika insatserna är av stor betydelse. Insatserna planeras utifrån de behov som finns och varierar över tid.

Det är viktigt för utvecklingen att kompensera för de motoriska funktions­ned­sättningarna så att barnet utifrån sina förutsättningar kan delta i aktiviteter tillsammans med kamrater. Likaså kan hjälpmedel, miljöer och arbetssätt behöva anpassas för att underlätta moment i vardagen som försvåras av muskelsvagheten. Barn med en intellektuell funktions­ned­sättning behöver special­pedagogiska insatser i förskola och skola.

Finns talsvårigheter görs en bedömning av hur stora svårigheterna är som sedan ligger till grund för beslut om lämplig träning.

Felställningar i händerna och fötterna till följd av muskel­svagheten förebyggs med fysioterapi och ortosbehandling. Det är viktigt att träna muskler som inte är påverkade av sjukdomen och att behålla sin fysiska kondition. En fysioterapeut (sjukgymnast) kan ge råd om rörelse­träning och hur man undviker att överbelasta svaga muskler.

Hur mycket den fysiska förmågan inverkar på vardagslivet varierar mellan kvinnor och män med sjukdomen. För kvinnorna innebär sjukdomen vanligtvis inga stora begränsningar i dagligt liv, studier eller yrkesval, men kan för vissa kvinnor leda till liknande funktions­ned­sättningar som hos männen. Beroende på hur stora funktions­ned­sättningarna är kan förändrade arbetssätt, anpassningar av bostad, skola, arbetsplats och bil göras samt hjälpmedel provas ut för att underlätta vardagen. För att få hjälp med detta behövs kontakt med en arbetsterapeut.

Nedsatt kraft och problem med smärta kan medföra att en del med sjukdomen upplever att de lätt blir uttröttade och därför är hjälpta av vilopauser under dagen.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktions­ned­sättningar och deras närstående. Personlig assistans kan till exempel ges till den som på grund av stora och varaktiga funktions­ned­sättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att utöka möjligheten till ett aktivt liv trots omfattande funktions­nedsättning. Avlösning i form av en kontaktfamilj eller ett korttidsboende är andra exempel på stödinsatser.

Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktions­ned­sättning som påverkar arbets­förmågan. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktions­ned­sättning påverkar arbets­förmågan.

Det är viktigt att erbjuda psykologiskt stöd till personer med sjukdomen och deras närstående. Barnen och ungdomarna själva bör få detta fortlöpande utifrån ålder och mognad samt återkommande i vuxen ålder.

Övrigt

Knä- och armbågsskydd kan ge skydd vid aktiviteter där tryckskador annars kan uppstå.

Forskning

Trots omfattande forskning finns ännu ingen effektiv farmakologisk behandling för CMT. Internationellt pågår flera studier avseende orsaker till och behandling av Charcot-Marie-Tooths sjukdom.

Flera studier belyser betydelsen av träning, ortosbehandling och habilitering vid CMT (Corrado B 2016, Sman AD 2015). I andra studier belyses sjukdomarnas symtomutveckling och påverkan på livskvalité (McCorquodale D 2016).

Behovet av förståelse för de molekylära mekanismerna bakom de olika formerna av CMT för att möjliggöra riktade farmakologiska behandlingsstrategier belyses i flera artiklar (Juneja M 2019, Morena J 2019).

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: Charcot-Marie-Tooth disease.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: Charcot-Marie-Tooth disease.

Resurser

Utredning av diagnosen görs vid de neurologiska eller barnneurologiska klinikerna vid universitetssjukhusen.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD tar emot frågor och kan ge vägledning och information om sällsynta diagnoser. Läs mer om respektive CSD på deras egna webbsidor:

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen och Orphanet.

Charcot-Marie-Tooths sjukdom ingår i ERN EURO-NMD för sällsynta neuromuskulära sjukdomar.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Charcot-Marie-Tooths sjukdom.

Professor Niklas Darin, Drottning Silvias barnsjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, telefon 031‑342 10 00, e‑post niklas.darin@vgregion.se

Med dr, specialistläkare Ólöf Eliasdóttir, Neuromuskulärt Centrum, neurologen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg, telefon 031-343 10 00, e-post olof.eliasdottir@vgregion.se.

Docent, överläkare Göran Solders, ME Neurologi, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, telefon 08-585 800 00, e-post goran.solders@sll.se.

Professor, överläkare Thomas Sejersen, neuropediatriska enheten, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-517 700 00, e-post thomas.sejersen@ki.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Det finns ingen specifik intresseorganisation i Sverige för personer med Charcot-Marie-Tooths sjukdom, men generell kunskap om neuro­muskulära sjukdomar finns hos:

Neuro, telefon 08-677 70 10, e-post info@neuro.se, neuro.se.

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, telefon 08-677 73 00, e-post info@rbu.se, rbu.se.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, telefon 08‑508 866 00, teletal 020‑22 11 44, e‑post fub@fub.se, fub.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: Charcot-Marie-Tooth disease.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktions­ned­sättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. För information kontakta Ågrenska, telefon 031-750 91 00, e-post agrenska@agrenska.se, agrenska.se.

Ytterligare information

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.

Dokumentationer från Ågrenska är sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att läsa och ladda ner på agrenska.se, eller beställa på telefon 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se, sökord: Charcot-Marie-Tooths sjukdom.

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser i Norge har information om diagnosen på sin webbplats, se frambu.no.

Personliga berättelser om hur det är att leva med ett sällsynt hälsotillstånd och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Ågrenskas webbplats har också personliga berättelser och filmer samt annan värdefull information, se agrenska.se.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
omim.org 
Sökord: CMTX.

GeneReviews (University of Washington)
genereviews.org 
Sökord: CMTX.

Orphanet, europeisk databas
orpha.net 
Sökord: CMTX.

Litteratur

Bone LJ, Deschênes SM, Balice-Gordon RJ, Fischbeck KH, Scherer SS. Connexin32 and X-linked Charcot-Marie-Tooth disease. Neurobiol Dis 1997; 4: 221–230. https://doi.org/10.1006/nbdi.1997.0152.

Bortolozzi M. What's the function of connexin 32 in the peripheral nervous system? Front Mol Neurosci 2018; 11: 227. https://doi.org/10.3389/fnmol.2018.00227.

Charcot JM. Sur une forme particulaire d'atrophie musculaire progressive souvent familial debutant par les pieds et les jambes et atteingnant plus tard les mains. Rev Med 1886; 6: 97–138.

Cisterna BA, Arroyo P, Puebla C. Role of connexin-based gap junction channels in communication of myelin sheath in Schwann cells.

Front Cell Neurosci 2019; 13: 69. https://doi.org/10.3389/fncel.2019.00069.

Cowchock FS, Duckett SW, Streletz LJ, Graziani LJ, Jackson LG. X-linked motor-sensory neuropathy type-II with deafness and mental retardation: a new disorder. Am J Med Genet 1985; 20: 307–315. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320200214.

Herringham WP. Muscular atrophy of the peroneal type affecting many members of a family. Brain 1888; 11: 230–236.

Huttner IG, Kennerson ML, Reddel SW, Radovanovic D, Nicholson GA. Proof of genetic heterogeneity in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease. Neurology 2006; 67: 2016–2021. https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000247271.40782.b7.

Ionasescu VV, Trofatter J, Haines JL, Summers AM, Ionasescu R, Searby C. X-linked recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy: clinical and genetic study. Muscle Nerve 1992; 15: 368–373. https://doi.org/10.1002/mus.880150317.

Ionasescu VV, Searby C, Ionasescu R, Neuhaus IM, Werner R. Mutations of the noncoding region of the connexin32 gene in X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Neurology 1996; 47: 541–544. https://doi.org/10.1212/wnl.47.2.541.

Johnson NE, Heatwole CR, Dilek N, Sowden J, Kirk CA, Shereff D et al. Quality-of-life in Charcot-Marie-Tooth disease: the patient's perspective. Neuromuscul Disord 2014; 24: 1018–1023. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2014.06.433.

Kennerson ML, Yiu EM, Chuang DT, Kidambi A, Tso SC, Ly C et al. A new locus for X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX6) is caused by mutations in the pyruvate dehydrogenase kinase isoenzyme 3 (PDK3) gene. Hum Mol Genet 2013; 22: 1404–1416. https://doi.org/10.1093/hmg/dds557.

Kim HJ, Sohn KM, Shy ME, Krajewski KM, Hwang M, Park JH et al. Mutations in PRPS1, which encodes the phosphoribosyl pyrophosphate synthetase enzyme critical for nucleotide biosynthesis, cause hereditary peripheral neuropathy with hearing loss and optic neuropathy (cmtx5). Am J Hum Genet 2007; 81: 552–558. https://doi.org/10.1086/519529.

Padua L, Pazzaglia C, Schenone A, Ferraro F, Biroli A, Esposito C et al. Rehabilitation for Charcot Marie tooth: a survey study of patients and familiar/caregiver perspective and perception of efficacy and needs. Eur J Phys Rehabil Med 2014; 50: 25–30.

Piscosquito G, Reilly MM, Schenone A, Fabrizi GM, Cavallaro T, Santoro L et al. CMT-TRIAAL & CMT-TRAUK Group. Is overwork weakness relevant in Charcot-Marie-Tooth disease? J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014; 85: 1354–1358. https://doi.org/10.1136/jnnp-2014-307598.

Priest JM, Fischbeck KH, Nouri N, Keats BJ. A locus for axonal motor-sensory neuropathy with deafness and mental retardation maps to Xq24-q26. Genomics1995; 29: 409–412. https://doi.org/10.1006/geno.1995.9987

Shy ME, Siskind C, Swan ER, Krajewski KM, Doherty T, Fuerst DR et al. CMT1X phenotypes represent loss of GJB1 gene function. Neurology 2007; 68: 849–855. https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000256709.08271.4d.

Siskind CE, Murphy SM, Ovens R, Polke J, Reilly MM, Shy ME. Phenotype expression in women with CMT1X. J Peripher Nerv Syst. 2011; 16: 102–107. https://doi.org/10.1111/j.1529-8027.2011.00332.x

Tooth HH. The peroneal type of progressive muscular atrophy. London: Lewis, 1886.

Wang Y, Yin F. A review of X-linked Charcot-Marie-Tooth Disease.

J Child Neurol 2016; 31: 761–772. https://doi.org/10.1177/0883073815604227.

Yiu EM, Geevasinga N, Nicholson GA, Fagan ER, Ryan MM, Ouvrier RA. A retrospective review of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease in childhood. Neurology 2011; 76: 461–466. https://doi.org/10.1212/wnl.0b013e31820a0ceb.

Young P, De Jonghe P, Stögbauer F. Treatment for Charcot-Marie-Tooth disease. Cochrane Database Syst Rev 2008; 23: CD006052.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit och reviderat underlaget är Göran Solders, docent i neurologi, överläkare vid Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och bearbetning av materialet, se agrenska.se.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

 

Denna kunskapsdatabas ger information om sällsynta hälsotillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.