Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 3

Synonymer CMT3, Dejerine-Sottas sjukdom
ICD-10 G60.0
Senast reviderad 2020-12-07

Sjukdom/tillstånd

Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT) är ett samlingsnamn för en grupp nedärvda polyneuropatier. Polyneuropatier är sjukdomar som negativt påverkar funktionen i de perifera nerverna (nervsystemet utanför hjärnan och ryggmärgen). Det perifera nervsystemet leder signaler från sinnes­organen (syn-, hörsel-, lukt-, smak- och känselintryck) till det centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och förmedlar impulser från det centrala nervsystemet till musklerna. Även nerver som styr icke vilje­mässiga (autonoma) funktioner, som svettning, puls och blodtryck, är en del av det perifera nervsystemet och kan påverkas vid CMT.

Vid Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 3 (CMT3, Dejerine-Sottas sjukdom) påverkas framför allt myeliniseringen av perifera nerver. Myelin är ett isolerande fettrikt ämne som omger, stödjer och isolerar de perifera nerverna. När myelinet inte kan bildas på normalt sätt (hypomyeliniserad polyneuropati) försämras nervens funktion. CMT3 ger symtom tidigt i barndomen och innebär med tiden svåra motoriska och sensoriska funktions­ned­sättningar. Sjukdomsförloppet fortskrider med tilltagande muskelförtvining (atrofi) och känselbortfall framför allt i fötter, underben, underarmar och händer. Barn med sjukdomen behöver habiliterings­insatser som fortsätter i vuxen ålder.

Charcot-Marie-Tooths sjukdom beskrevs första gången 1886 av den franske neurologen Jean-Martin Charcot och hans elev Pierre Marie samt den engelske neurologen Howard Henry Tooth. Den form som idag benämns CMT3 beskrevs av de franska neurologerna Joseph Jules Dejerine och Jules Sottas 1893.

Idag (2020) innefattar sjukdomsgruppen Charcot-Marie-Tooth ett åttiotal sjukdomar med ofta likartade symtom. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en översikt över Charcot-Marie-Tooths polyneuropatier och information om några av de vanligaste typerna: Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 1 (CMT1), Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 2 (CMT2), Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 3 (CMT3), Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 4 (CMT4), X-kromosombunden Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMTX) och ärftlig tryckkänslig neuropati (HNPP, hereditary neuropathy with liability to pressure palsies). Kunskapsdatabasen innehåller även separat information om hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V (HSAN V), en sjukdom som inte ger symtom från musklerna.

Förekomst

Den exakta förekomsten av CMT3 är okänd, men det är en mycket ovanlig form av Charcot-Marie-Tooths sjukdom. I Sverige känner man till ett fåtal personer med CMT3.

Orsak

CMT3 beror på en förändring (mutation) i en av flera olika gener som styr tillverkningen av (kodar för) proteiner med betydelse för myeliniseringen av perifera nerver. Myelin är en viktig byggsten i den perifera nervens isoleringsskikt och har stor betydelse för nervens förmåga att snabbt leda impulser vidare. Myelin bildas av Schwannceller, som finns i den perifera nerven. I tabellen nedan finns de gener som idag (2020) är kända vid CMT3.

Tabell. Gener kopplade till de olika formerna av Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 3.
Gen Lokalisation Protein
PMP22 17p12 perifert myelinprotein 22 (PMP22)
EGR2 10q21.1 early growth response 2
MPZ 1q23.3 myelinprotein zero
PRX 19q13.2 periaxin

 

Några av de gener som kodar för proteiner nödvändiga för den perifera nervens struktur och funktion och som vid mutation leder till CMT3.

Figur. Översikt över gener som är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteiner som är nödvändiga för den perifera nervens struktur och funktion och som vid en mutation leder till CMT3.

Ärftlighet

CMT3 nedärvs antingen autosomalt recessivt eller autosomalt dominant.

Autosomalt recessiv nedärvning innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en förändrad (muterad) gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten för att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.

Autosomal recessiv nedärvning.

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte har den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den muterade genen är också 50 procent.

Autosomal dominant nedärvning innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en förändrad (muterad) gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få sjukdomen 50 procent. De barn som inte har fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Autosomal dominant nedärvning

Symtom

De fyra idag (2020) kända formerna av CMT3 har likartade symtom och kan säkert särskiljas enbart med hjälp av DNA-analys. Gemensamt för alla är att muskelförsvagning och muskelförtvining visar sig tidigt i barndomen, vanligen före tre års ålder. Eftersom barnens motoriska förmåga begränsas av muskel­försvagningen är det vanligt att barnen inte lär sig att gå i normal tid. En del kan lära sig gå med hjälp av stöd. Försvagningen fortskrider vanligen långsamt fram till tonåren. Därefter sker den snabbare med svåra motoriska funktionsnedsättningar som följd. Muskelförsvagning och muskelförtvining ses först i fötterna och underbenen, vilket leder till gångsvårigheter och balansproblem. När underbens­musklerna som lyfter foten vid gång försvagas utvecklas droppfot. Senare ses muskelförtvining även i händerna och underarmarna. Finmotoriken i händerna påverkas, vilket gör det svårt att klara vardagen.

Felställningar av fötterna med högt fotvalv och böjda tår (hammartår) är vanligt, vilket medför att foten blir hög och kort. Felställningarna kan leda till smärta. Sned rygg (skolios) är vanligt.

De flesta behöver använda manuell eller elektrisk rullstol för förflyttningar.

Känseln för beröring, vibration och kyla är nedsatt i fötterna och underbenen, och med tiden även i händerna.

Andra symtom som förekommer är nedsatt rörlighet i ögonens muskler och ögondarr (nystagmus) samt lindrig hörselnedsättning.

Diagnostik

Diagnosen Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 3 misstänks vid tidigt debuterande fortskridande muskelförtvining och svaghet i fötter/underben och händer/underarmar, speciellt om sjukdomen finns hos syskon. Ofta finns samtidigt problem med felställda fötter och sned rygg (skolios).

Utredningen innefattar elektroneurografi (ENeG), en undersökning för att studera hur snabbt de elektriska impulserna leds vidare i nerverna i armar och ben. ENeG vid CMT3 påvisar mycket låga nervledningshastigheter, ibland kan inga nervsvar registreras.

Vid undersökning av ryggvätskan (CSF) kan man vid CMT3 ofta påvisa en förhöjd koncentration av ett protein, albumin, som tecken på nedsatt funktion i den barriär som normalt gör så att albumin i ryggvätska har en lägre koncentration än i blod.

Diagnosen bekräftas med DNA-analys. Införandet av genpaneler har medfört att flera gener kan undersökas samtidigt. Dessa paneler uppdateras allteftersom kunskapen ökar avseende vilka gener som orsakar sjukdom.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten för att andra i familjen ska insjukna ingår också, liksom information om möjligheter till diagnostik. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning.

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 3. Insatserna inriktas på att lindra symtomen, kompensera för funktionsnedsättningarna och ge god omvårdnad.

Vissa läkemedel kan förvärra perifera nervskador och bör användas med försiktighet vid Charcot-Marie-Tooths sjukdom. Detta gäller framför allt följande substanser: adriamycin, amiodaron, cisplatin, dapson, disulfiram, etionamid, fenytoin, guld, hydralazin, isoniazid, kloramfenikol, kolkicin, litium, metronidazol, misonidazol, nitrofurantoin, nitrousoxid, paklitaxel, penicillamin, perhexilin, statiner, vinkristin, samt höga doser av penicillin, vitamin A, vitamin B6 och vitamin D.

Felställningar i fötterna kan medföra problem. Droppfot motverkas med en speciellt utformad skena (ortos). Ortopediska specialskor och inlägg stödjer fotleden, gör det lättare att gå och förebygger stukningar. Ortopediska operationer görs ibland. Behovet av operation bedöms av en ortoped.

I samband med operationer eller vid gipsning av frakturer är det extra viktigt att undvika tryck mot perifera nerver.

Under hela livet är det viktigt med regelbundna tandläkar­besök, eftersom nedsatt känslighet för smärta kan göra att karies och andra skador på tänderna inte ger tydliga symtom.

Hörselförbättrande åtgärder, som hörapparater, behövs ibland och provas då ut tidigt.

Barn med Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 3 bör erbjudas habiliterings­insatser av ett tvär­professionellt team med särskild kunskap om neuro­muskulära sjukdomar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Teamet ger stöd och behandling inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktions­nedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som man vistas i. Föräldrar, syskon och andra anhöriga får också stöd. Samordningen av de olika insatserna är av stor betydelse.

Insatserna planeras utifrån de behov som finns och varierar över tid. Att kompensera för de motoriska funktions­ned­sättningarna så att barnet utifrån sina förutsättningar kan delta i aktiviteter tillsammans med sina kamrater är viktigt för utvecklingen. Hjälpmedel och anpassning av miljön kan behövas, liksom anpassade arbetssätt i vardagen som försvåras av muskel­svagheten. Barnen behöver också lära sig vad som normalt ger smärta och kan orsaka skador, eftersom känsligheten för värme och kyla är nedsatt. Till exempel behövs kunskap om lämplig vatten­temperatur vid bad och duschning samt lämplig klädsel vid stark kyla.

Fysioterapi och ortosbehandling kan fördröja, men inte förhindra, felställningar i händerna och fötterna till följd av muskelsvagheten. Det är viktigt att träna muskler som inte är påverkade av sjukdomen och att behålla en så god fysisk kondition som möjligt. En fysioterapeut (sjukgymnast) kan ge råd om rörelse­träning och hur man undviker att överbelasta muskler. När gångsvårigheterna är uttalade behövs manuell eller elektrisk rullstol vid förflyttningar.

Nedsatt kraft och problem med smärta kan medföra att personer med CMT3 lätt blir uttröttade och därför är hjälpta av vilopauser under dagen.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktions­ned­sättningar och deras närstående. Personlig assistans kan till exempel ges till den som på grund av stora och varaktiga funktions­ned­sättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att utöka möjligheten till ett aktivt liv trots omfattande funktions­ned­sättning. Avlösning i form av en kontaktfamilj eller ett korttids­boende är andra exempel på stödinsatser.

Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktions­ned­sättning som påverkar arbets­förmågan. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktions­ned­sättning påverkar arbets­förmågan.

Familjen bör erbjudas psykologiskt stöd när diagnosen ställs och även senare. Barnen och ungdomarna själva bör också vid behov erbjudas fortlöpande psykologiskt stöd utifrån ålder och mognad samt fortsättningsvis i vuxen ålder.

Övrigt

Knä- och armbågsskydd kan ge skydd vid aktiviteter där tryckskador annars kan uppstå.

Forskning

Trots omfattande forskning finns ännu ingen effektiv farmakologisk behandling för CMT. Internationellt pågår flera studier avseende orsaker till och behandling av Charcot-Marie-Tooths sjukdom.

Flera studier belyser betydelsen av träning, ortosbehandling och habilitering vid CMT (Corrado B 2016, Sman AD 2015). I andra studier belyses sjukdomarnas symtom­utveckling och påverkan på livskvalité (McCorquodale D 2016).

Behovet av förståelse för de molekylära mekanismerna bakom de olika formerna av CMT för att möjliggöra riktade farmakologiska behandlings­strategier belyses i flera artiklar (Juneja M 2019, Morena J 2019).

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: Charcot-Marie-Tooth disease.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: Charcot-Marie-Tooth disease.

Resurser

Utredning av diagnosen görs vid de neurologiska eller barnneurologiska klinikerna vid universitetssjukhusen.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD tar emot frågor och kan ge vägledning och information om sällsynta diagnoser. Läs mer om respektive CSD på deras egna webbsidor:

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen och Orphanet.

Charcot-Marie-Tooths sjukdom ingår i ERN EURO-NMD för sällsynta neuromuskulära sjukdomar.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Charcot-Marie-Tooths sjukdom.

Professor, överläkare Niklas Darin, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Sahlgrenska universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, telefon 031-343 40 00, e-post niklas.darin@vgregion.se.

Med dr, specialistläkare Ólöf Eliasdóttir, Neuromuskulärt Centrum, neurologen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg, telefon 031-343 10 00, e-post olof.eliasdottir@vgregion.se.

Docent, överläkare Göran Solders, ME Neurologi, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, telefon 08-585 800 00, e-post goran.solders@sll.se.

Professor, överläkare Thomas Sejersen, neuropediatriska enheten, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-517 700 00, e-post thomas.sejersen@ki.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Det finns ingen specifik intresseorganisation i Sverige för personer med Charcot-Marie-Tooths sjukdom, men generell kunskap om neuromuskulära sjukdomar finns hos:

Neuro, telefon 08-677 70 10, e-post info@neuro.se, neuro.se.

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, telefon 08-677 73 00, e-post info@rbu.se, rbu.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: Charcot-Marie-Tooth disease.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktions­ned­sättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. För information kontakta Ågrenska, telefon 031-750 91 00, e-post agrenska@agrenska.se, agrenska.se.

Ytterligare information

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.

Dokumentationer från Ågrenska är sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att läsa och ladda ner på agrenska.se, eller beställa på telefon 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se, sökord: Charcot-Marie-Tooths sjukdom.

Ågrenska har mycket annan information om sällsynta hälsotillstånd på sin webbplats, bland annat personliga berättelser och filmer, se agrenska.se.

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser i Norge har information om diagnosen på sin webbplats, se frambu.no.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
omim.org
Sökord: CMT3

GeneReviews (University of Washington)
genereviews.org 
Sökord: Charcot-Marie-Tooth (CMT) Hereditary Neuropathy Overview.

Orphanet, europeisk databas
orpha.net 
Sökord: CMT3

Litteratur

Al-Thihli K, Rudkin T, Carson N, Poulin C, Melancon S, Der Kaloustian VM. Compound heterozygous deletions of PMP22 causing severe Charcot-Marie-Tooth disease of the Dejerine-Sottas disease phenotype. Am J Med Gene. 2008; 146A: 2412–2416. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32456.

Antognini J. Anaesthesia for Charcot-Marie-Tooth disease: a review of 86 cases. Can J Anaesth 1992; 39: 398–400. https://doi.org/10.1007/BF03009054.

Bansagi B, Griffin H, Whittaker RG, Antoniadi T, Evangelista T, Miller J et al. Genetic heterogeneity of motor neuropathies. Neurology 2017; 88: 1226–1234. https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000003772.

Baets J, Deconinck T, De Vriendt E, Zimon M, Yperzeele L, Van Hoorenbeeck K et al. Genetic spectrum of hereditary neuropathies with onset in the first year of life. Brain 2011; 134: 2664–2676. https://doi.org/10.1093/brain/awr184.

Boerkoel CF, Takashima H, Bacino CA, Daentl D, Lupski JR. EGR2 mutation R359W causes a spectrum of Dejerine–Sottas neuropathy. Neurogenetics 2001; 3: 153–157. https://doi.org/10.1007/s100480100107.

Burns J, Ramchandren S, Ryan MM, Shy M, Ouvrier RA. Determinants of reduced health-related quality of life in pediatric inherited neuropathies. Neurology 2010; 75: 726–731. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3181eee496.

Carter GT, Weiss MD, Han JJ, Chance PF, England JD. Charcot-Marie-Tooth disease. Curr Treat Options Neurol 2008; 10: 94–102. https://doi.org/10.1007/s11940-008-0011-3.

Chan G, Bowen JR, Kumar SJ. Evaluation and treatment of hip dysplasia in Charcot-Marie-Tooth disease. Orthop Clin North Am 2006; 37: 203–209. https://doi.org/10.1016/j.ocl.2005.12.002.

Charcot JM. Sur une forme particulaire d'atrophie musculaire progressive souvent familial debutant par les pieds et les jambes et atteingnant plus tard les mains. Rev Med 1886; 6: 97–138.

Cornett KMD, Menezes MP, Shy RR, Moroni I, Pagliano E, Pareyson D et al. CMTPedS Study Group. Natural history of Charcot-Marie-Tooth disease during childhood. Ann Neurol 2017; 82: 353–359. https://doi.org/10.1002/ana.25009.

Corrado B, Ciardi G, Bargigli C. Rehabilitation management of the Charcot-Marie-Tooth syndrome: a systematic review of the literature. Medicine (Baltimore) 2016; 95: e3278. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000003278.

Dejerine J, Sottas J. Sur la nevrite interstitielle hypertrophique et progressive de l'enfance. Comp Rend Soc Biol 1893; 45: 63–96.

Hoff JM, Gilhus NE, Daltveit AK. Pregnancies and deliveries in patients with Charcot-Marie-Tooth disease. Neurology 2005; 64: 459–462. https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000150933.65709.96.

Johnson NE, Heatwole CR, Dilek N, Sowden J, Kirk CA, Shereff D et al. Quality-of-life in Charcot-Marie-Tooth disease: the patient's perspective. Neuromuscul Disord 2014; 24: 1018–1023. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2014.06.433.

Juneja M, Burns J, Saporta MA, Timmerman V. Challenges in modelling the Charcot-Marie-Tooth neuropathies for therapy development. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2019; 90: 58–67. https://doi.org/10.1136/jnnp-2018-318834.

Kenis-Coskun O, Matthews DJ. Rehabilitation issues in Charcot-Marie-Tooth disease J Pediatr Rehabil Med 2016; 9: 31–34. https://doi.org/10.3233/PRM-160359.

Laurá M, Pipis M, Rossor AM, Reilly MM. Charcot-Marie-Tooth disease and related disorders: an evolving landscape. Curr Opin Neurol 2019; 32: 641–650. https://doi.org/10.1097/WCO.0000000000000735.

Magy L, Mathis S, Le Masson G, Goizet C, Tazir M, Vallat JM. Updating the classification of inherited neuropathies: results of an international survey. Neurology 2018; 90: e870–876. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000005074.

McCorquodale D, Pucillo EM, Johnson NE. Management of Charcot-Marie-Tooth disease: improving long-term care with a multidisciplinary approach. J Multidiscip Healthc 2016; 9: 7–19. https://doi.org/10.2147/JMDH.S69979.

Morena J, Gupta A, Hoyle JC. Charcot-Marie-Tooth: from molecules to therapy. Int J Mol Sci 2019; 20: 3419. https://doi.org/10.3390/ijms20143419.

Padua L, Pazzaglia C, Schenone A, Ferraro F, Biroli A, Esposito C et al. Rehabilitation for Charcot Marie tooth: a survey study of patients and familiar/caregiver perspective and perception of efficacy and needs. Eur J Phys Rehabil Med 2014; 50: 25–30.

Pareyson D, Scaioli V, Laura M. Clinical and electrophysiological aspects of Charcot-Marie-Tooth disease. Neuromolecular Med 2006; 8: 3–22.

Piscosquito G, Reilly MM, Schenone A, Fabrizi GM, Cavallaro T, Santoro L et al. CMT-TRIAAL & CMT-TRAUK Group. Is overwork weakness relevant in Charcot-Marie-Tooth disease? J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014; 85: 1354–1358. https://doi.org/10.1136/jnnp-2014-307598.

Planté-Bordeneuve V, Said G. Dejerine–Sottas disease and hereditary demyelinating polyneuropathy of infancy. Muscle Nerve 2002; 26: 608–621. https://doi.org/10.1002/mus.10197.

Pouwels S, de Boer A, Leufkens HGM, Weber WEJ, Cooper C, de Vries F. Risk of fracture in patients with Charcot-Marie-Tooth disease. Muscle Nerve 2014; 50: 919–924. https://doi.org/10.1002/mus.24240.

Ramdharry GM, Day BL, Reilly MM, Marsden JF. Foot drop splints improve proximal as well as distal leg control during gait in Charcot-Marie-Tooth disease. Muscle Nerve 2012; 46: 512–519. https://doi.org/10.1002/mus.23348.

Rudnik-Schöneborn S, Röhrig D, Nicholson G, Zerres K. Pregnancy and delivery in Charcot-Marie-Tooth disease type 1. Neurology 1993; 43: 2011–2016. https://doi.org/10.1212/wnl.43.10.2011.

Siskind CE, Panchal S, Smith CO, Feely SM, Dalton JC, Schindler AB et al. A review of genetic counseling for Charcot Marie Tooth disease (CMT). J Genet Couns 2013; 22: 422–436. https://doi.org/10.1007/s10897-013-9584-4.

Sman AD, Hackett D, Fiatarone Singh M, Fornusek C, Menezes MP, Burns J. Systematic review of exercise for Charcot-Marie-Tooth disease. Peripher Nerv Syst 2015; 20: 347–362. https://doi.org/10.1111/jns.12116.

Takashima H, Boerkoel CF, De Jonghe P, Ceuterick C, Martin JJ, Voit T et al. Periaxin mutations cause a broad spectrum of demyelinating neuropathies. Ann Neurol 2002; 51: 709–715. https://doi.org/10.1002/ana.10213.

Tooth HH. The peroneal type of progressive muscular atrophy. London: Lewis, 1886.

Wilmshurst JM, Ouvrier R. Hereditary peripheral neuropathies of childhood: an overview for clinicians. Neuromuscul Disord 2011; 21: 763–775. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2011.05.013.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit och reviderat underlaget är Göran Solders, docent i neurologi, överläkare vid Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och bearbetning av materialet, se agrenska.se.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

 

Denna kunskapsdatabas ger information om sällsynta hälsotillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.