Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 2

Synonymer CMT2, Hereditär motorisk och sensorisk neuropati typ 2, HMSN2
ICD-10 G60.0
Senast reviderad 2020-12-06

Sjukdom/tillstånd

Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT) är ett samlingsnamn för en grupp nedärvda polyneuropatier. Polyneuropatier är sjukdomar som påverkar funktionen i de perifera nerverna (nervsystemet utanför hjärnan och ryggmärgen). Det perifera nervsystemet leder signaler från sinnesorganen (syn-, hörsel-, lukt-, smak- och känselintryck) till det centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och förmedlar impulser från det centrala nervsystemet till musklerna. Även nerver som styr icke viljemässiga (autonoma) funktioner, som svettning, tarmrörelser, puls och blodtryck, är en del av det perifera nervsystemet och kan påverkas vid CMT.

Vid Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 2 (CMT2) påverkas framför allt nervfibern (axonet), vilket leder till att färre nervimpulser når fram till musklerna som då försvagas och förtvinar (atrofi). CMT2 räknas därför till de axonala polyneuropatierna. Även de nervfibrer som förmedlar känsel påverkas. Sjukdomsförloppet är långsamt fortskridande och kännetecknas av successiv muskelförtvining och känselbortfall framför allt i fötter, underben, händer och underarmar. Det finns många olika former av CMT2 med varierande förlopp, sjukdomsbild och svårighetsgrad.

Charcot-Marie-Tooths sjukdom beskrevs första gången 1886 av den franska neurologen Jean-Martin Charcot och hans elev Pierre Marie samt den engelske neurologen Howard Henry Tooth.

Idag (2020) innefattar sjukdomsgruppen Charcot-Marie-Tooth ett åttiotal sjukdomar med ofta likartade symtom. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en översikt över Charcot-Marie-Tooths polyneuropatier och information om några av de vanligaste typerna: Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 1 (CMT1), Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 2 (CMT2), Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 3 (CMT3), Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 4 (CMT4), X-kromosombunden Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMTX) och ärftlig tryckkänslig neuropati (HNPP, hereditary neuropathy with liability to pressure palsies). Kunskapsdatabasen innehåller även separat information om hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V (HSAN V), en sjukdom som inte ger symtom från musklerna.

Förekomst

Totalt förekommer CMT2 hos cirka 12 personer per 100 000 invånare. Det innebär att det sammanlagt finns cirka 1 200 personer med CMT2 i Sverige, vanligast är CMT2A2. Sjukdomen är ungefär lika vanlig världen över.

Orsak

CMT2 beror på en förändring (mutation) i någon av de gener som är en mall för tillverkningen av (kodar för) något av de proteiner som har betydelse för funktioner i nervcellens cellkropp eller i det långa utskottet (axonet). Detta leder med tiden till nervcellsdöd och därmed till muskelförtvining. Vanligen påverkas de mekanismer som är nödvändiga för transport av proteiner och signalsubstanser i nerven (axonal transport) eller för mitokondriernas funktion i nerven. Mitokondrierna fungerar som kraftverk för cellens energiomvandling.

Vid den vanligaste formen, CMT2A2, är genen MFN2 på kromosom 1 (1p36.22) muterad. Mutationen påverkar mitokondriernas funktion.

Tabell. Gener kopplade till de olika formerna av Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 2.
Form av CMT2 Gen Lokalisation Protein
CMT2A1 KIF1B 1p36.22 kinesinliknande protein KIF1B
CMT2A2 MFN2 1p36.22 mitofusin-2
CMT2B RAB7A 3q21.3 rab7
CMT2B1 LMNA 1q22 lamin A/C
CMT2B2 PNKP 19q13.33 Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 25
CMT2C TRPV4 12q24.11 Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4
CMT2D GARS1 7p14.3 Glycine--tRNA ligase
CMT2E NEFL 8p21.2 Neurofilament light polypeptide
CMT2F HSPB1 7q11.23 Heat shock protein beta-1
CMT2G, CMT2P LRSAM1 9q33.3–q34.1 E3 ubiquitin-protein ligase LRSAM1
CMT2H, CMT2K GDAP1 8q13–q23 Ganglioside-induced differentiation-associated protein 1
CMT2I, CMT2J MPZ 1q23.3 Myelin protein P0
CMT2L HSPB8 12q24.23 Heat shock protein beta-8
CMT2M DNM2 19p13.2 Dynamin-2
CMT2N AARS1 16q22.1 Alanine--tRNA ligase, cytoplasmic
CMT2O DYNC1H1 14q32.31 Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1
CMT2P LRSAM1 9q33.3-q34.1 E3 ubiquitin-protein ligase LRSAM1
CMT2Q DHTKD1 10p14 Probable 2-oxoglutarate dehydrogenase E1 component DHKTD1, mitochondrial
CMT2R TRIM2 4q31.3 Tripartite motifcontaining protein 2
CMT2S IGHMBP2 11q13.3 DNA-binding protein SMUBP-2
CMT2T NME 3q25.2 Neprilysin
CMT2U MARS1 12q13.3 Methionine--tRNA ligase, cytoplasmic
CMT2V NAGLU 17q21.2 Alpha-N-acetylglucosaminidase
CMT2W HARS1 5q31.3 Histidine--tRNA ligase, cytoplasmic
CMT2X SPG11 15q21.1 Spatacsin
CMT2Y VCP 9p13.3 Transitional endoplasmic reticulum ATPase

 

Några av de gener som kodar för proteiner nödvändiga för den perifera nervens struktur och funktion och som vid mutation leder till CMT2.

Figur. Översikt över några av de gener som är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteiner som är nödvändiga för den perifera nervens struktur och funktion och som vid en mutation leder till CMT2.

Ärftlighet

CMT2 nedärvs autosomalt dominant. Detta innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en förändrad (muterad) gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få sjukdomen 50 procent. De barn som inte har fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Autosomal dominant nedärvning.

Symtom

Gemensamt för alla former av CMT2 är långsamt fortskridande muskelförtvining och muskelförsvagning i fötterna och underbenen, som leder till snubblande gång och balansproblem. När underbensmusklerna som lyfter foten försvagas utvecklas droppfot. De svaga musklerna och balans­problemen leder lätt till återkommande stukningar och till fotleds­frakturer. Med tiden påverkas finmotoriken i händerna, vilket gör det svårare att till exempel hantera bestick, hålla i en penna eller knäppa knappar.

Felställningar av fötterna med högt fotvalv och böjda tår (hammartår) är vanligt, vilket medför att foten blir hög och kort. Felställningarna kan leda till smärta. Gångsvårigheterna ökar efter hand men blir vanligen inte så stora att man behöver använda hjälpmedel vid förflyttning.

Känseln för beröring, vibration och kyla är nedsatt i fötterna och underbenen, och med tiden även i händerna. En del personer med CMT2 får problem med smärta till följd av påverkan på de tunna smärt­signalerande nervfibrerna (neurogen smärta).

Vid flertalet former av CMT2 startar sjukdomen vanligtvis i vuxen ålder och medför måttliga funktionsnedsättningar. Undantagen är CMT2A2 och CMT2C som startar i barndomen och ger svårare sjukdom.

Denna text berör endast några av de vanligast förekommande formerna vid CMT2. Förutom den gemensamma sjukdomsbilden kan andra symtom förekomma vid respektive variant, se nedan.

CMT2A2

Sjukdomen startar vanligen före 10 års ålder. Vid denna form förekommer även en lindrig syn- och hörselnedsättning på grund av att syn- och hörselnerven påverkas. Efter hand kan man bli okänslig för smärta. Även skakningar (tremor) förekommer.

CMT2B

Frånsett den gemensamma sjukdoms­bilden kännetecknas CMT2B av en oförmåga att känna djup smärta (vävnadssmärta, nociceptiv smärta). Detta gör att naturliga skydds­reflexer vid smärta sätts ur spel, vilket medför att man kan skada sig utan att vara medveten om det. Personerna har samtidigt en uttalad känslighet för värme och kyla.

CMT2C

Vid denna form startar sjukdomen vanligtvis i barndomen med muskel­svaghet i benen och mellangärdet (diafragma) samt i bröstkorgens muskler. Andnings­svårigheter uppstår om mellangärdet och bröstkorgens muskler drabbas. Även stämbanden kan påverkas, vilket leder till heshet. Hörselnedsättning förekommer ibland.

CMT2D

Denna form kännetecknas av att svagheten i händernas muskler i början är mer uttalad än svagheten i fötterna.

Diagnostik

Diagnosen Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 2 misstänks vid fort­skridande muskel­förtvining och svaghet i fötter/underben och händer/underarmar, speciellt om sjukdomen finns i flera generationer i samma familj. Ofta finns samtidigt problem med felställda fötter.

Utredningen innefattar elektroneurografi (ENeG), en undersökning för att studera hur snabbt de elektriska impulserna leds vidare i nerverna i armar och ben. ENeG vid CMT2 kan påvisa låga amplituder på muskel­svaren (CMAP) och på känsel­nervernas svar (SNAP) vid elektrisk stimulering av nerven, med samtidigt normala eller bara lätt sänkta nervlednings­hastigheter.

Diagnosen kan ofta bekräftas med DNA-analys, framför allt vid CMT2A2. Införandet av genpaneler har medfört att flera gener kan undersökas samtidigt. Dessa paneler uppdateras allteftersom kunskapen ökar avseende vilka gener som orsakar sjukdom.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten för att andra i familjen ska insjukna ingår också, liksom information om möjligheter till diagnostik. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning.

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 2. Insatserna inriktas på att lindra symtomen och kompensera för funktions­ned­sättningarna.

Vissa läkemedel kan förvärra perifera nervskador och bör användas med försiktighet vid Charcot-Marie-Tooths sjukdom. Detta gäller framför allt följande substanser: adriamycin, amiodaron, cisplatin, dapson, disulfiram, etionamid, fenytoin, guld, hydralazin, isoniazid, kloramfenikol, kolkicin, litium, metronidazol, misonidazol, nitrofurantoin, nitrousoxid, paklitaxel, penicillamin, perhexilin, statiner, vinkristin, och höga doser penicillin vitamin A, vitamin B6 och vitamin D.

Felställningar i fötterna kan medföra problem. Droppfot motverkas med en speciellt utformad skena (ortos). Ortopediska specialskor och inlägg stödjer fotleden, gör det lättare att gå och förebygger stukningar. Ortopediska operationer görs ibland. Behovet av operation bedöms av en ortoped.

I samband med operationer eller vid gipsning av frakturer är det extra viktigt att undvika tryck mot perifera nerver.

Vid nedsatt känslighet för smärta är det viktigt med regelbundna tandläkar­besök, eftersom den nedsatta känseln kan göra att karies och andra skador på tänderna inte ger tydliga symtom.

Hörselförbättrande åtgärder, som hörapparater, behövs ibland och bör provas ut tidigt. Om synen är påverkad gör en ögonläkare en bedömning.

Personer med Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 2 bör erbjudas habiliterings­insatser av ett tvär­professionellt team med särskild kunskap om neuro­muskulära sjukdomar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Teamet ger stöd och behandling inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området.

Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktions­ned­sättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som man vistas i. För barn med tidiga symtom är det viktigt för utvecklingen att kompensera för de motoriska funktions­ned­sättningarna så att barnet utifrån sina förutsättningar kan delta i aktiviteter tillsammans med sina kamrater. Föräldrar, syskon och andra anhöriga får också stöd. Samordningen av de olika insatserna är av stor betydelse. Insatserna planeras utifrån de behov som finns och varierar över tid.

Felställningar i händerna och fötterna till följd av muskelsvagheten förebyggs med fysioterapi och ortosbehandling. Det är viktigt att träna muskler som inte är påverkade av sjukdomen och att behålla sin fysiska kondition. En fysioterapeut (sjukgymnast) kan ge råd om rörelse­träning och hur man undviker att överbelasta svaga muskler.

Hur mycket den fysiska förmågan inverkar på vardagslivet varierar mellan personer med sjukdomen. Beroende på hur stora funktions­ned­sättningarna är kan förändrade arbetssätt, anpassningar av bostad, skola, arbetsplats och bil göras samt hjälpmedel provas ut för att underlätta vardagen. För att få hjälp med detta behövs kontakt med en arbets­terapeut.

Nedsatt kraft och problem med smärta kan medföra att en del med sjukdomen upplever att de lätt blir uttröttade och därför är hjälpta av vilopauser under dagen.

Eftersom känsligheten för värme och kyla kan vara försämrad är det viktigt att lära sig vad som normalt ger smärta och kan orsaka skador. Till exempel kunskap om lämplig vatten­temperatur vid bad och duschning samt lämplig klädsel vid stark kyla.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktions­ned­sättningar och deras närstående.

Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktions­ned­sättning som påverkar arbets­förmågan. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktions­ned­sättning påverkar arbets­förmågan.

Det är viktigt att erbjuda psykologiskt stöd till personer med sjukdomen och deras närstående. Barnen och ungdomarna själva bör få detta fortlöpande utifrån ålder och mognad samt återkommande i vuxen ålder.

Övrigt

Knä- och armbågsskydd kan ge skydd vid aktiviteter där tryckskador annars kan uppstå.

Forskning

Trots omfattande forskning finns ännu ingen effektiv farmakologisk behandling för CMT. Internationellt pågår flera studier avseende orsaker till och behandling av Charcot-Marie-Tooths sjukdom.

Flera studier belyser betydelsen av träning, ortosbehandling och habilitering vid CMT (Corrado B 2016, Sman AD 2015). I andra studier belyses sjukdomarnas symtom­utveckling och påverkan på livskvalitet (McCorquodale D 2016).

Behovet av förståelse för de molekylära mekanismerna bakom de olika formerna av CMT för att möjliggöra riktade farmakologiska behandlings­strategier belyses i flera artiklar (Juneja M 2019, Morena J 2019).

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: Charcot-Marie-Tooth disease.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: Charcot-Marie-Tooth disease.

Resurser

Utredning av diagnosen görs vid de neurologiska eller barnneurologiska klinikerna vid universitetssjukhusen.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD tar emot frågor och kan ge vägledning och information om sällsynta diagnoser. Läs mer om respektive CSD på deras egna webbsidor:

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen och Orphanet.

Charcot-Marie-Tooths sjukdom ingår i ERN EURO-NMD för sällsynta neuromuskulära sjukdomar.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Charcot-Marie-Tooths sjukdom.

Professor Niklas Darin, Drottning Silvias barnsjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, telefon 031‑342 10 00, e‑post niklas.darin@vgregion.se

Med dr, specialistläkare Ólöf Eliasdóttir, Neuromuskulärt Centrum, neurologen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg, telefon 031-343 10 00, e-post olof.eliasdottir@vgregion.se.

Docent, överläkare Göran Solders, ME Neurologi, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, telefon 08-585 800 00, e-post goran.solders@sll.se.

Professor, överläkare Thomas Sejersen, neuropediatriska enheten, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-517 700 00, e-post thomas.sejersen@ki.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Det finns ingen specifik intresse­organisation i Sverige för personer med Charcot-Marie-Tooths sjukdom, men generell kunskap om neuro­muskulära sjukdomar finns hos:

Neuro, telefon 08-677 70 10, e-post info@neuro.se, neuro.se.

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, telefon 08-677 73 00, e-post info@rbu.se, rbu.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: Charcot-Marie-Tooth disease.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktions­ned­sättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. För information kontakta Ågrenska, telefon 031-750 91 00, e-post agrenska@agrenska.se, agrenska.se.

Ytterligare information

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.

Dokumentationer från Ågrenska är sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att läsa och ladda ner på agrenska.se, eller beställa på telefon 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se, sökord: Charcot-Marie-Tooths sjukdom.

Ågrenska har mycket annan information om sällsynta hälsotillstånd på sin webbplats, bland annat personliga berättelser och filmer, se agrenska.se.

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser i Norge har information om diagnosen på sin webbplats, se frambu.no.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
omim.org 
Sökord: CMT2

GeneReviews (University of Washington)
genereviews.org 
Sökord: Charcot-Marie-Tooth (CMT) Hereditary Neuropathy Overview.

Orphanet, europeisk databas
orpha.net 
Sökord: CMT2

Litteratur

Antognini J. Anaesthesia for Charcot-Marie-Tooth disease: a review of 86 cases. Can J Anaesth 1992; 39: 398–400. https://doi.org/10.1007/BF03009054.

Burns J, Ramchandren S, Ryan MM, Shy M, Ouvrier RA. Determinants of reduced health-related quality of life in pediatric inherited neuropathies. Neurology 2010; 75: 726–731. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3181eee496.

Carter GT, Weiss MD, Han JJ, Chance PF, England JD. Charcot-Marie-Tooth disease. Curr Treat Options Neurol 2008; 10: 94–102. https://doi.org/10.1007/s11940-008-0011-3.

Charcot JM. Sur une forme particulaire d'atrophie musculaire progressive souvent familial debutant par les pieds et les jambes et atteingnant plus tard les mains. Rev Med 1886; 6: 97–138.

Cornett KMD, Menezes MP, Shy RR, Moroni I, Pagliano E, Pareyson D et al. CMTPedS Study Group. Natural history of Charcot-Marie-Tooth disease during childhood. Ann Neurol 2017; 82:353–359. https://doi.org/10.1002/ana.25009.

Corrado B, Ciardi G, Bargigli C. Rehabilitation management of the Charcot-Marie-Tooth syndrome: a systematic review of the literature. Medicine (Baltimore) 2016; 95: e3278. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000003278.

Hoff JM, Gilhus NE, Daltveit AK. Pregnancies and deliveries in patients with Charcot-Marie-Tooth disease. Neurology 2005; 64: 459–462. https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000150933.65709.96.

Johnson NE, Heatwole CR, Dilek N, Sowden J, Kirk CA, Shereff D et al. Quality-of-life in Charcot-Marie-Tooth disease: the patient's perspective. Neuromuscul Disord 2014; 24: 1018–1023. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2014.06.433.

Juneja M, Burns J, Saporta MA, Timmerman V. Challenges in modelling the Charcot-Marie-Tooth neuropathies for therapy development. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2019; 90: 58–67. https://doi.org/10.1136/jnnp-2018-318834.

Kenis-Coskun O, Matthews DJ. Rehabilitation issues in Charcot-Marie-Tooth disease. J Pediatr Rehabil Med 2016; 9: 31–34. https://doi.org/10.3233/PRM-160359.

Laurá M, Pipis M, Rossor AM, Reilly MM. Charcot-Marie-Tooth disease and related disorders: an evolving landscape. Curr Opin Neurol 2019; 32: 641–650. https://doi.org/10.1097/WCO.0000000000000735.

Magy L, Mathis S, Le Masson G, Goizet C, Tazir M, Vallat JM. Updating the classification of inherited neuropathies: results of an international survey. Neurology 2018; 90: e870–876. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000005074.

McCorquodale D, Pucillo EM, Johnson NE. Management of Charcot-Marie-Tooth disease: improving long-term care with a multidisciplinary approach. J Multidiscip Healthc 2016; 9: 7–19. https://doi.org/10.2147/JMDH.S69979.

Morena J, Gupta A, Hoyle JC. Charcot-Marie-Tooth: from molecules to therapy. Int J Mol Sci 2019; 20: 3419. https://doi.org/10.3390/ijms20143419.

Oka N. Pathology of Charcot-Marie-Tooth disease. .Brain Nerve. 2016; 68: 21–29. https://doi.org/10.11477/mf.1416200342.

Padua L, Pazzaglia C, Schenone A, Ferraro F, Biroli A, Esposito C et al. Rehabilitation for Charcot Marie tooth: a survey study of patients and familiar/caregiver perspective and perception of efficacy and needs. Eur J Phys Rehabil Med 2014; 50: 25–30.

Piscosquito G, Reilly MM, Schenone A, Fabrizi GM, Cavallaro T, Santoro L et al. CMT-TRIAAL & CMT-TRAUK Group. Is overwork weakness relevant in Charcot-Marie-Tooth disease? J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014; 85: 1354–1358. https://doi.org/10.1136/jnnp-2014-307598.

Pouwels S, de Boer A, Leufkens HGM, Weber WEJ, Cooper C, de Vries F. Risk of fracture in patients with Charcot-Marie-Tooth disease. Muscle Nerve 2014; 50: 919–924. https://doi.org/10.1002/mus.24240.

Ramdharry GM, Day BL, Reilly MM, Marsden JF. Foot drop splints improve proximal as well as distal leg control during gait in Charcot-Marie-Tooth disease. Muscle Nerve 2012; 46: 512–519. https://doi.org/10.1002/mus.23348.

Sman AD, Hackett D, Fiatarone Singh M, Fornusek C, Menezes MP, Burns J. Systematic review of exercise for Charcot-Marie-Tooth disease. Peripher Nerv Syst 2015; 20: 347–362. https://doi.org/10.1111/jns.12116.

Tooth HH. The peroneal type of progressive muscular atrophy. London: Lewis, 1886.

Vaeth S, Vaeth M, Andersen H, Christensen R, Jensen UB. Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark: a nationwide register-based study of mortality, prevalence and incidence. BMJ Open 2017; 7: e018048. https://doi.org/10.1136/bmjopen-2017-018048.

Ward CM, Dolan LA, Bennett DL, Morcuende JA, Cooper RR. Long-term results of reconstruction for treatment of a flexible cavovarus foot in Charcot-Marie-Tooth disease. J Bone Joint Surg Am 2008; 90: 2631–2642. https://doi.org/10.2106/JBJS.G.01356.

Wilmshurst JM, Ouvrier R. Hereditary peripheral neuropathies of childhood: an overview for clinicians. Neuromuscul Disord 2011; 21: 763–775. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2011.05.013.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit och reviderat underlaget är Göran Solders, docent i neurologi, överläkare vid Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och bearbetning av materialet, se agrenska.se.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

 

Denna kunskapsdatabas ger information om sällsynta hälsotillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.