Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 1

Synonymer CMT1, Hereditär motorisk och sensorisk neuropati typ 1, HMSN1
ICD-10 G60.0
Senast reviderad 2020-12-06

Sjukdom/tillstånd

Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT) är ett samlingsnamn för en grupp nedärvda polyneuropatier. Polyneuropatier är sjukdomar som påverkar funktionen i de perifera nerverna (nervsystemet utanför hjärnan och ryggmärgen). Det perifera nervsystemet leder signaler från sinnes­organen (syn-, hörsel-, lukt-, smak- och känselintryck) till det centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och förmedlar impulser från det centrala nervsystemet till musklerna. Även nerver som styr icke viljemässiga (autonoma) funktioner, som svettning, puls och blodtryck, är en del av det perifera nervsystemet och kan påverkas vid CMT.

Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 1 (CMT1) är en demyeliniserande neuropati, vilket betyder att myelinet angrips. Myelin är ett isolerande fettrikt ämne som omger, stödjer och isolerar de perifera nerverna. När myelinet bryts ner försämras nervens funktion. Sjukdomsförloppet är långsamt fortskridande och kännetecknas av successiv muskelförtvining (atrofi) och känselbortfall framför allt i fötter, underben, underarmar och händer. Det finns flera olika former av CMT1. Alla har liknande förlopp, sjukdomsbild och svårighetsgrad, frånsett CMT1E som är en svårare variant.

Charcot-Marie-Tooths sjukdom beskrevs första gången 1886 av de franska neurologerna Jean-Martin Charcot och hans elev Pierre Marie samt den engelske neurologen Howard Henry Tooth.

Idag (2020) innefattar sjukdomsgruppen Charcot-Marie-Tooth ett åttiotal sjukdomar med ofta likartade symtom. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en översikt över Charcot-Marie-Tooths polyneuropatier och information om några av de vanligaste typerna: Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 1 (CMT1), Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 2 (CMT2), Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 3 (CMT3), Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 4 (CMT4), X-kromosombunden Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMTX) och ärftlig tryckkänslig neuropati (HNPP, hereditary neuropathy with liability to pressure palsies). Kunskapsdatabasen innehåller även separat information om hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V (HSAN V), en sjukdom som inte ger symtom från musklerna.

Förekomst

Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 1 förekommer hos cirka 20 personer per 100 000 invånare. Ungefär 70 procent av dessa har CMT1A, vilket innebär att det finns ungefär 1 000–1 400 personer med CMT1A i Sverige. CMT1B förekommer hos omkring 2 personer per 100 000, vilket motsvarar cirka 200 personer i Sverige. Övriga former av Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 1 (CMT1C-CMT1F) är mycket sällsynta i Sverige.

Orsak

CMT1 beror på en förändring (mutation) i någon av de gener som är en mall för tillverkningen av (kodar för) något av de proteiner som ingår som del i den perifera nervens myelinskida. Myelin är en viktig byggsten i den perifera nervens isoleringsskikt och har stor betydelse för nervens förmåga att snabbt leda impulser vidare. Myelin bildas av Schwannceller, som finns i den perifera nerven. Det som skiljer de sju olika formerna av CMT1, frånsett CMT1E, är enbart den genetiska orsaken (se nedan). De vanligast förekommande formerna i Sverige är CMT1A och CMT1B.

Förenklad bild av en nervtråd.

Förenklad bild av en nervtråd.

CMT1A orsakas av en mutation i genen PMP22, belägen på kromosom 17 (17p12), som kodar för perifert myelinprotein 22 (PMP22). Vid mutationen har en liten del av kromosomen fördubblats (duplikation).

Vid CMT1B finns i stället mutationen i genen MPZ på kromosom 1 (1q23.3). MPZ kodar för proteinet myelinprotein zero (MPZ), som håller ihop myelinlagren i den perifera nerven och utgör cirka hälften av myelinets innehåll.

CMT1C uppkommer när genen LITAF (lipopolysaccharide-induced tumor necrosis factor-alpha) på kromosom 16 (16p13.13) är muterad. Proteinet lipopolysaccharideinduced TNF factor (LITAF) har betydelse för återvinning av proteiner som behövs i nervens cellmembran.

CMT1D beror på en mutation i genen EGR2 som kodar för proteinet early growth response protein 2 på kromosom 10 (10q21.3). EGR2 har betydelse för Schwanncellens förmåga att bilda myelin.

CMT1E uppkommer vid en liten förändring (punktmutation) i genen PMP22 på kromosom 17 (17p12). CMT1E är en svårare form som är ovanlig i Sverige.

CMT1F orsakas av en mutation i genen NEFL som kodar för proteinet neurofilament light polypeptide på kromosom 8 (8p21.2).

CMT1G orsakas av en mutation i genen PMP2 som kodar för myelin P2 protein.

Tabell. Gener kopplade till de olika formerna av Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 1.
Form av CMT1 Gen Lokalisation Protein
CMT1A PMP22 (duplikation) 17p12 perifert
myelinprotein 22
CMT1B< MPZ 1q23.3 myelin protein zero
CMT1C LITAF 16p13.13 lipopolysaccharide-induced TNF factor
CMT1D EGR2 10q21.3 early growth
response 2
CMT1E PMP22 (punktmutation) 17p12 perifert
myelinprotein 22
CMT1F NEFL 8p21.2 neurofilament, light polypeptide
CMT1G PMP2 8q21.13 myelin P2 protein

 

Några av de gener som kodar för proteiner nödvändiga för den perifera nervens struktur och funktion och som vid mutation leder till CMT1.

Översikt över gener som är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteiner som är nödvändiga för den perifera nervens struktur och funktion och som vid en mutation leder till CMT1.

Ärftlighet

CMT1 nedärvs autosomalt dominant. Detta innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en förändrad (muterad) gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få sjukdomen 50 procent. De barn som inte har fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Ärflighetsmönstret vid autosomal dominant nedärvning.

Autosomal dominant nedärvning.

Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 1 kan också uppkomma som en nymutation. Mutationen har då oftast skett i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermier). Sannolikheten att de på nytt får ett barn med sjukdomen uppskattas då till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna mutationen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation. Omkring en tredjedel av alla med CMT1B eller CMT1E har en nymutation.

Symtom

Alla med CMT1 har likartade symtom oberoende av form. Undantaget är CMT1E, som är en svårare form av sjukdomen. De flesta får symtom i tonåren, med långsamt fortskridande muskelförtvining och muskelförsvagning i fötterna och underbenen. Detta leder till snubblande gång och balansproblem. När underbensmusklerna som lyfter foten försvagas utvecklas droppfot. Med tiden påverkas finmotoriken i händerna, vilket gör det svårare att till exempel hantera bestick, hålla i en penna eller knäppa knappar.

Felställningar av fötterna med markant högt fotvalv och böjda tår (hammartår) är vanligt, vilket medför att foten blir hög och kort. Felställningarna kan leda till smärta.

Gångsvårigheterna ökar efter hand. De svaga musklerna och balansproblemen leder lätt till återkommande stukningar och till fotledsfrakturer. Ibland förekommer koordinationssvårigheter och skakningar (tremor), vilket också påverkar gångförmågan. Få personer med CMT1 får så omfattande gångsvårigheter att de behöver använda rullstol vid förflyttningar.

Känseln för beröring, vibration och kyla är nedsatt i fötterna och underbenen, och med tiden även i händerna. Omkring en fjärdedel av alla med CMT1 har problem med smärta till följd av påverkan på de tunna smärtsignalerande nervfibrerna (neurogen smärta).
Sned rygg (skolios) förekommer ibland. En del barn med denna typ av sjukdomen föds med höfterna ur led (höftledsluxation). Lätt hörselnedsättning är också vanligt vid CMT1.

Kvinnor med CMT1 kan i samband med graviditet få förvärrade symtom.

Diagnostik

Diagnosen Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 1 misstänks vid fort­skridande muskelförtvining och muskelsvaghet i fötter/underben och händer/underarmar, speciellt om sjukdomen finns i flera generationer i samma familj. Ofta finns samtidigt felställningar av fötterna.

Utredningen innefattar elektroneurografi (ENeG), en undersökning för att studera hur snabbt de elektriska impulserna leds vidare i nerverna i armar och ben. ENeG vid CMT1 påvisar låga nervledningshastigheter (under 38 m/s), som ett tecken på att myelinets funktion påverkats.

Diagnosen bekräftas med DNA-analys. Införandet av genpaneler har medfört att flera gener kan undersökas samtidigt. Dessa paneler uppdateras allteftersom kunskapen ökar avseende vilka gener som orsakar sjukdom.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten för att andra i familjen ska insjukna ingår också, liksom information om möjligheter till diagnostik. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning.

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 1. Insatserna inriktas på att lindra symtomen och kompensera för funktions­nedsättningarna.

Vissa läkemedel kan förvärra perifera nervskador och bör användas med försiktighet vid Charcot-Marie-Tooths sjukdom. Detta gäller framför allt följande substanser: adriamycin, amiodaron, cisplatin, dapson, disulfiram, etionamid, fenytoin, guld, hydralazin, isoniazid, kloramfenikol, kolkicin, litium, metronidazol, misonidazol, nitrofurantoin, nitrousoxid, paklitaxel, penicillamin, perhexilin, statiner, vinkristin, och höga doser penicillin, vitamin A, vitamin B6 och vitamin D.

Felställningar i fötterna kan medföra problem. Droppfot motverkas med en speciellt utformad skena (ortos). Ortopediska specialskor och inlägg stödjer fotleden, gör det lättare att gå och förebygger stukningar. Ortopediska operationer görs ibland. Behovet av operation bedöms av en ortoped.

I samband med operationer eller vid gipsning av frakturer är det extra viktigt att undvika tryck mot perifera nerver så att inte nervskada uppkommer.

Gravida kvinnor med CMT1 behöver följas av specialist­mödra­vården i samarbete med neurolog.

Personer med CMT1 bör erbjudas habiliterings­insatser av ett tvär­professionellt team med särskild kunskap om neuro­muskulära sjukdomar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Teamet ger stöd och behandling inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området.

Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktions­ned­sättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som man vistas i. Föräldrar, syskon och andra anhöriga får också stöd. Samordningen av de olika insatserna är av stor betydelse. Insatserna planeras utifrån de behov som finns och varierar över tid.

Felställningar i händerna och fötterna till följd av muskelsvagheten förebyggs med fysioterapi och ortosbehandling. Det är viktigt att träna muskler som inte är påverkade av sjukdomen och att behålla sin fysiska kondition. En fysioterapeut (sjukgymnast) kan ge råd om rörelse­träning och hur man undviker att överbelasta svaga muskler.

Hur mycket den fysiska förmågan inverkar på vardagslivet varierar mellan personer med sjukdomen. För en del medför sjukdomen få begränsningar i dagligt liv, studier eller yrkesval. Beroende på hur stora funktions­ned­sättningarna är kan förändrade arbetssätt, anpassningar av bostad, skola, arbetsplats och bil göras samt hjälpmedel provas ut för att underlätta vardagen. För att få hjälp med detta behövs kontakt med en arbets­terapeut.

Nedsatt kraft och problem med smärta kan medföra att en del med sjukdomen upplever att de lätt blir uttröttade och därför är hjälpta av vilopauser under dagen.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktions­ned­sättningar och deras närstående.

Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktions­ned­sättning som påverkar arbets­förmågan. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktions­ned­sättning påverkar arbets­förmågan.

Det är viktigt att erbjuda psykologiskt stöd till personer med sjukdomen och deras närstående. Barnen och ungdomarna själva bör få detta fortlöpande utifrån ålder och mognad samt återkommande i vuxen ålder.

Övrigt

Knä- och armbågsskydd kan ge skydd vid aktiviteter där tryckskador annars kan uppstå.

Forskning

Trots omfattande forskning finns ännu ingen effektiv farmakologisk behandling för CMT. Internationellt pågår flera studier avseende orsaker till och behandling av Charcot-Marie-Tooths sjukdom.

Flera studier belyser betydelsen av träning, ortosbehandling och habilitering vid CMT (Corrado B 2016, Sman AD 2015). I andra studier belyses sjukdomarnas symtomutveckling och påverkan på livskvalitet (McCorquodale D 2016).

Behovet av förståelse för de molekylära mekanismerna bakom de olika formerna av CMT för att möjliggöra riktade farmakologiska behandlings­strategier belyses i flera artiklar (Juneja M 2019, Morena J 2019).

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: Charcot-Marie-Tooth disease.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: Charcot-Marie-Tooth disease.

Resurser

Utredning av diagnosen görs vid de neurologiska eller barnneurologiska klinikerna vid universitetssjukhusen.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD tar emot frågor och kan ge vägledning och information om sällsynta diagnoser. Läs mer om respektive CSD på deras egna webbsidor:

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen och Orphanet.

Charcot-Marie-Tooths sjukdom ingår i ERN EURO-NMD för sällsynta neuromuskulära sjukdomar.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Charcot-Marie-Tooths sjukdom.

Professor, överläkare Niklas Darin, Drottning Silvias barnsjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, telefon 031‑342 10 00, e-post niklas.darin@vgregion.se.

Med dr, specialistläkare Ólöf Eliasdóttir, Neuromuskulärt Centrum, neurologen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg, telefon 031-343 10 00, e-post olof.eliasdottir@vgregion.se.

Docent, överläkare Göran Solders, ME Neurologi, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, telefon 08-585 800 00, e-post goran.solders@regionstockholm.se.

Professor, överläkare Thomas Sejersen, neuropediatriska enheten, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-517 700 00, e-post thomas.sejersen@ki.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Det finns ingen specifik intresse­organisation i Sverige för personer med Charcot-Marie-Tooths sjukdom, men generell kunskap om neuro­muskulära sjukdomar finns hos:

Neuro, telefon 08-677 70 10, e-post info@neuro.se, neuro.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: Charcot-Marie-Tooth disease.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktions­ned­sättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. För information kontakta Ågrenska, telefon 031-750 91 00, e-post agrenska@agrenska.se, agrenska.se.

Ytterligare information

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.

Dokumentationer från Ågrenska är sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att läsa och ladda ner på agrenska.se, eller beställa på telefon 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se, sökord: Charcot-Marie-Tooths sjukdom.

Ågrenska har mycket annan information om sällsynta hälsotillstånd på sin webbplats, bland annat personliga berättelser och filmer, se agrenska.se.

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser i Norge har information om diagnosen på sin webbplats, se frambu.no.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
omim.org 
Sökord: CMT1.

GeneReviews (University of Washington)
genereviews.org 
Sökord: Charcot-Marie-Tooth (CMT) Hereditary Neuropathy Overview.

Orphanet, europeisk databas
orpha.net 
Sökord: CMT1.

Litteratur

Antognini J. Anaesthesia for Charcot-Marie-Tooth disease: a review of 86 cases. Can J Anaesth 1992; 39: 398–400. https://doi.org/10.1007/BF03009054.

Burns J, Ramchandren S, Ryan MM, Shy M, Ouvrier RA. Determinants of reduced health-related quality of life in pediatric inherited neuropathies. Neurology 2010; 75: 726–731. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3181eee496.

Carter GT, Weiss MD, Han JJ, Chance PF, England JD. Charcot-Marie-Tooth disease. Curr Treat Options Neurol 2008; 10: 94–102. https://doi.org/10.1007/s11940-008-0011-3.

Chan G, Bowen JR, Kumar SJ. Evaluation and treatment of hip dysplasia in Charcot-Marie-Tooth disease. Orthop Clin North Am 2006; 37: 203–209. https://doi.org/10.1016/j.ocl.2005.12.002.

Charcot JM. Sur une forme particulaire d'atrophie musculaire progressive souvent familial debutant par les pieds et les jambes et atteingnant plus tard les mains. Rev Med 1886; 6: 97–138.

Choi JE, Seok JM, Ahn J, et al. Hidden hearing loss in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Sci Rep 2018; 8: 10335. https://doi.org/10.1038/s41598-018-28501-y.

Cornett KMD, Menezes MP, Shy RR, Moroni I, Pagliano E, Pareyson D et al. CMTPedS study group. Natural history of Charcot-Marie-Tooth disease during childhood. Ann Neurol 2017; 82: 353–359. https://doi.org/10.1002/ana.25009.

Corrado B, Ciardi G, Bargigli C. Rehabilitation management of the Charcot-Marie-Tooth syndrome: a systematic review of the literature. Medicine (Baltimore) 2016; 95: e3278. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000003278.

Hoff JM, Gilhus NE, Daltveit AK. Pregnancies and deliveries in patients with Charcot-Marie-Tooth disease. Neurology 2005; 64: 459–462. https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000150933.65709.96.

Johnson NE, Heatwole CR, Dilek N, Sowden J, Kirk CA, Shereff D et al. Quality-of-life in Charcot-Marie-Tooth disease: the patient's perspective. Neuromuscul Disord 2014; 24: 1018–1023. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2014.06.433.

Juneja M, Burns J, Saporta MA, Timmerman V. Challenges in modelling the Charcot-Marie-Tooth neuropathies for therapy development. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2019; 90: 58–67. https://doi.org/10.1136/jnnp-2018-318834.

Kenis-Coskun O, Matthews DJ. Rehabilitation issues in Charcot-Marie-Tooth disease J Pediatr Rehabil Med 2016; 9: 31–34. https://doi.org/10.3233/PRM-160359.

Kunovsky D, Cordier R, Bray P, Burns J. Handwriting difficulties of children with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. J Peripher Nerv Syst 2017; 22, 34–38. https://doi.org/10.1111/jns.12198.

Laurá M, Pipis M, Rossor AM, Reilly MM. Charcot-Marie-Tooth disease and related disorders: an evolving landscape. Curr Opin Neurol 2019; 32: 641–650. https://doi.org/10.1097/WCO.0000000000000735.

Magy L, Mathis S, Le Masson G, Goizet C, Tazir M, Vallat JM. Updating the classification of inherited neuropathies: results of an international survey. Neurology 2018; 90: e870–876. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000005074.

McCorquodale D, Pucillo EM, Johnson NE. Management of Charcot-Marie-Tooth disease: improving long-term care with a multidisciplinary approach. J Multidiscip Healthc 2016; 9: 7–19. https://doi.org/10.2147/JMDH.S69979.

McGann R, Gurd A. The association between Charcot-Marie-Tooth disease and developmental dysplasia of the hip. Orthopedics 2002; 25: 337–339.

Morena J, Gupta A, Hoyle JC. Charcot-Marie-Tooth: from molecules to therapy. Int J Mol Sci 2019; 20: 3419. https://doi.org/10.3390/ijms20143419.

Motley WW, Palaima P, Yum SW, Gonzalez MA, Tao F, Wanschitz J et al. De novo PMP2 mutations in families with type I Charcot-Marie-Tooth disease. Brain 2016; 139: 1649–1656.

Nolano M, Manganelli F, Provitera V et al. Small nerve fiber involvement in CMT1A. Neurology 2015; 84: 407–414.

Padua L, Pazzaglia C, Schenone A, Ferraro F, Biroli A, Esposito C et al. Rehabilitation for Charcot Marie tooth: a survey study of patients and familiar/caregiver perspective and perception of efficacy and needs. Eur J Phys Rehabil Med 2014; 50: 25–30.

Piscosquito G, Reilly MM, Schenone A, Fabrizi GM, Cavallaro T, Santoro L et al. CMT-TRIAAL & CMT-TRAUK Group. Is overwork weakness relevant in Charcot-Marie-Tooth disease? J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014; 85: 1354–1358. https://doi.org/10.1136/jnnp-2014-307598.

Pouwels S, de Boer A, Leufkens HGM, Weber WEJ, Cooper C, de Vries F. Risk of fracture in patients with Charcot-Marie-Tooth disease. Muscle Nerve 2014; 50: 919–924. https://doi.org/10.1002/mus.24240.

Ramdharry GM, Day BL, Reilly MM, Marsden JF. Foot drop splints improve proximal as well as distal leg control during gait in Charcot-Marie-Tooth disease. Muscle Nerve 2012; 46: 512–519. https://doi.org/10.1002/mus.23348.

Rudnik-Schöneborn S, Röhrig D, Nicholson G, Zerres K. Pregnancy and delivery in Charcot-Marie-Tooth disease type 1. Neurology 1993; 43: 2011–2016. https://doi.org/10.1212/wnl.43.10.2011.

Sman AD, Hackett D, Fiatarone Singh M, Fornusek C, Menezes MP, Burns J. Systematic review of exercise for Charcot-Marie-Tooth disease. Peripher Nerv Syst 2015; 20: 347–362. https://doi.org/10.1111/jns.12116.

Tooth HH. The peroneal type of progressive muscular atrophy. London: Lewis, 1886.

Tozza S, Bruzzese D, Pisciotta C et al. Motor performance deterioration accelerates after 50 years of age in Charcot-Marie-Tooth type 1A patients. Eur J Neurol 2018; 25: 301–306. https://doi.org/10.1111/ene.13494.

Vaeth S, Vaeth M, Andersen H, Christensen R, Jensen UB. Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark: a nationwide register-based study of mortality, prevalence and incidence. BMJ Open 2017; 7: e018048. https://doi.org/10.1136/bmjopen-2017-018048.

Ward CM, Dolan LA, Bennett DL, Morcuende JA, Cooper RR. Long-term results of reconstruction for treatment of a flexible cavovarus foot in Charcot-Marie-Tooth disease. J Bone Joint Surg Am 2008; 90: 2631–2642. https://doi.org/10.2106/JBJS.G.01356.

Wilmshurst JM, Ouvrier R. Hereditary peripheral neuropathies of childhood: an overview for clinicians. Neuromuscul Disord 2011; 21: 763–775. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2011.05.013.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit och reviderat underlaget är Göran Solders, docent i neurologi, överläkare vid Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och bearbetning av materialet, se agrenska.se.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

 

Denna kunskapsdatabas ger information om sällsynta hälsotillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.