Charcot-Marie-Tooths sjukdom - en översikt

Synonymer CMT, Hereditär motorisk och sensorisk neuropati, HMSN
ICD-10 G60.0
Senast reviderad 2020-12-10

Sjukdom/tillstånd

Denna informationstext ger en översikt över den grupp av nedärvda polyneuropatier som benämns Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT). Polyneuropatier är sjukdomar som påverkar funktionen i de perifera nerverna (nervsystemet utanför hjärnan och ryggmärgen). Det perifera nervsystemet leder signaler från sinnesorganen (syn-, hörsel-, lukt-, smak- och känselintryck) till det centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och förmedlar impulser från det centrala nervsystemet till musklerna. Även nerver som styr icke vilje­mässiga (autonoma) funktioner, såsom svettning, tarmrörelser, puls och blodtryck, är en del av det perifera nervsystemet och kan påverkas vid CMT.

Sjukdomsförloppet vid Charcot-Marie-Tooths sjukdom är långsamt fortskridande och kännetecknas av successiv muskel­förtvining (atrofi) och känsel­bortfall framför allt i fötter, underben, händer och underarmar. Förlopp, debutålder, sjukdomsbild och svårighets­grad skiljer sig något mellan de olika typerna.

Idag (2020) inkluderas i sjukdomsgruppen Charcot-Marie-Tooth ett åttiotal sjukdomar med ofta likartade symtom. I Socialstyrelsens kunskaps­databas om sällsynta hälso­tillstånd finns separat information om Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 1 (CMT1), Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 2 (CMT2), Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 3 (CMT3), Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 4 (CMT4), X-kromosombunden Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMTX) och ärftlig tryckkänslig neuropati (HNPP, hereditary neuropathy with liability to pressure palsies). Kunskapsdatabasen innehåller även separat information om hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V (HSAN V), en sjukdom som inte ger symtom från musklerna.

Charcot-Marie-Tooths sjukdom beskrevs första gången 1886 av den franska neurologen Jean-Martin Charcot och hans elev Pierre Marie samt den engelske neurologen Howard Henry Tooth.

Förekomst

Antalet personer med Charcot-Marie-Tooths sjukdom är uppskattnings­vis 40 per 100 000 invånare, varav den vanligaste typen (CMT1) utgör ungefär hälften. CMT2 och ärftlig tryckkänslig neuropati (HNPP) förekommer vardera hos cirka 20 procent. Den X-kromosombundna formen (CMTX) finns hos cirka 10 procent. Övriga former av Charcot-Marie-Tooths sjukdom är mycket ovanliga och förekommer främst inom isolerade etniska grupper. Charcot-Marie-Tooths sjukdom är annars ungefär lika vanlig världen över.

Orsak

Charcot-Marie-Tooths sjukdom orsakas av en förändring (mutation) i någon av de gener som är en mall för tillverkningen av (kodar för) något av de proteiner som är nödvändiga för den perifera nervens struktur och funktion.

Myelinet, den isolerande struktur som omger nervtråden, har betydelse för nervens förmåga att snabbt leda impulser vidare. Mutationer i olika gener kan påverka myelin­bildningen så att den antingen blir felaktig (demyeliniserande polyneuropati) eller avstannar (hypomyeliniserad polyneuropati), alternativt att själva nervtråden (axonet) kan skadas (axonal polyneuropati). Skadas nervtråden följer automatiskt att även myelinet förtvinar. Resultatet blir att nerverna helt eller delvis får försämrad förmåga att leda signaler vidare, varvid känsel­ned­sättning och muskel­förtvining i armar och ben uppkommer.

Nervtråd med cellkropp, cellkärna, axon, myelinskida, Ranviers nod och Schwanncell.

Figur. Förenklad bild av en nervtråd.

Charcot-Marie-Tooths sjukdom delas in i olika grupper: CMT1–CMT4 och CMTX. Var och en av dessa delas sedan in i ytterligare ett antal olika former. Indelningen görs utifrån symtom, förlopp, svårighetsgrad och genetisk orsak.

CMT1, CMT4 och HNPP räknas till de demyeliniserande polyneuropatierna. CMT2 är en axonal polyneuropati och CMT3 en hypomyeliniserad polyneuropati. CMTX är en blandform med både demyelinisering och axonskada.

Till gruppen ärftliga polyneuropatier hör också ärftlig (hereditär) neuralgisk amyotrofi (nervsmärta med muskelförtvining, HNA), distal hereditär motorisk neuropati (dHMN), distal spinal muskelatrofi (DSMA), hereditär sensorisk neuropati (HSN), hereditär sensorisk och autonom neuropati (HSAN) och giant axonal neuropati (GAN). Dessa polyneuropatier kommer inte att beröras i denna text.

De genetiska orsakerna varierar. När det gäller CMT1 och CMTX berörs här endast de två vanligaste varianterna av CMT1: CMT1A och CMT1B, samt den vanligaste vid CMTX: CMTX1.

Eftersom mutationer i samma gen kan medföra olika former av CMT har nyligen (2018) föreslagits en annan uppdelning – strikt baserad på gen och mutation (se referens Magy och medarbetare). Kunskapsdatabasens informationstexter om Charcot-Marie-Tooths sjukdom följer dock den traditionella indelning som används i kliniska sammanhang, utifrån nedärvning, neurofysiologi, symtom, förlopp, och svårighetsgrad.

Intermediära former finns också, med endast lätt påverkan på nervens ledningshastighet. Dessa former är mycket sällsynta.

CMT1A och HNPP

CMT1A och HNPP orsakas båda av en mutation i genen PMP22, belägen på kromosom 17 (17p12), som kodar för perifert myelinprotein 22 (PMP22). Vid CMT1A orsakas mutationen av att en liten del av kromosomen har fördubblats (duplikation) och vid HNPP saknas i stället oftast motsvarande segment (deletion). Även mindre förändringar i PMP22 (punktmutationer) kan leda till CMT1A eller till HNPP. Brist på PMP22 medför försämrad funktion och ibland ökad tryckkänslighet hos nerven.

CMT1B

Vid CMT1B är genen MPZ på kromosom 1 (1q23.3) muterad. MPZ kodar för ett annat perifert myelinprotein, myelinprotein zero (MPZ).

CMT2

Mutationen vid de olika formerna av CMT2 påverkar kodningen av proteiner som har betydelse för funktionen i nervcellens cellkropp eller i det långa utskottet (axonet), vilket leder till nervcellsdöd och därmed till muskelförtvining. Vanligen påverkas de mekanismer som är nödvändiga för transport av proteiner och signal­substanser i nerven (axonal transport) eller för mitokondrie­funktionen i nerven, som vid den vanligaste typen CMT2A2. CMT2A2 orsakas av en mutation i genen MFN2 på kromosom 1 (1p36.22). Mitokondrierna fungerar som kraftverk för cellernas energi­omvandling.

CMT3

CMT3 benämndes tidigare Dejerine–Sottas sjukdom (DSS). Denna form är inte enhetlig eller välavgränsad. Det är idag känt att CMT3 kan nedärvas genom mutationer i en av flera olika gener, som har betydelse för myeliniseringen av perifera nerver. De gener som idag (2020) är kända vid CMT3 är PMP22, EGR2, MPZ och PRX.

CMT4

Vid CMT4 förekommer mutationer i ett tiotal olika gener. Alla former av CMT4 är mycket sällsynta.

CMTX1

Den vanligaste X-kromosombundna formen (CMTX1) orsakas av en mutation i genen GJB1. Genen kodar för proteinet gap junction beta-1-protein som finns i paranoderna. Paranoder är områden med tunnare myelinskida där proteinet medverkar till att laddade joner och små molekyler normalt passerar cellmembranen upp till 1 000 gånger snabbare än över det annars kompakta myelinet.

Nervtråd med internod, paranod, ranviers nod, Schwanncell, myelin, plasmamembran axon, submembran cytoskelett, natrium-, kalium- och kalciumkanaler.

Figur. Nervtråden i genomskärning. Paranoder är områden intill Ranviers noder.

Gener kopplade till olika typer av Charcot-Marie-Tooths sjukdom

Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 1

Tabell. Gener kopplade till de olika typerna av av Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 1
Sjukdom Gen Lokalisation
CMT1A PMP22 (duplikation) 17p12
CMT1B MPZ 1q23.3
CMT1C LITAF 16p13.13
CMT1D EGR2 10q21.3
CMT1E PMP22 (punktmutation) 17p12
CMT1F NEFL 8p21.2
CMT1G PMP2 8q21.13

 

Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 2

Tabell. Gener kopplade till de olika typerna av av Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 2
Sjukdom Gen Lokalisation
CMT2A1 KIF1B 1p36.22
CMT2A2 MFN2 1p36.22
CMT2B RAB7A 3q21.3
CMT2B1 LMNA 1q22
CMT2B2 PNKP 19q13.33
CMT2C TRPV4 12q24.11
CMT2D GARS1 7p14.3
CMT2E NEFL 8p21.2
CMT2F HSPB1 7q11.23
CMT2G, CMT2P LRSAM1 9q33.3–q34.1
CMT2H, CMT2K GDAP1 8q13–q23
CMT2I, CMT2J MPZ 1q23.3
CMT2L MPZ 1q22
CMT2L HSPB8 12q24.23
CMT2M DNM2 19p13.2
CMT2N AARS1 16q22.1
CMT2O DYNC1H1 14q32.31
CMT2P LRSAM1 9q33.3–q34.1
CMT2Q DHTKD1 10p14
CMT2R TRIM2 4q31.3
CMT2S IGHMBP2 11q13.3
CMT2T NME 3q25.2
CMT2U MARS1 12q13.3
CMT2V NAGLU 17q21.2
CMT2W HARS1 5q31.3
CMT2X SPG11 15q21.1
CMT2Y VCP 9p13.3

 

Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 3

Tabell. Gener kopplade till de olika typerna av av Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 3
Sjukdom Gen Lokalisation
DSS/CMT3 PMP22 17p12
DSS/CMT3 EGR2 10q21.3
DSS/CMT3 MPZ 1q23.3
DSS/CMT3 PRX 19q13.2

 

Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 4

Tabell. Gener kopplade till de olika typerna av av Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 4
Sjukdom Gen Lokalisation
CMT4A GDAP1 8q21.11
CMT4B1 MTMR2 11q21
CMT4B2 SBF2 11p15.4
CMT4B3 SBF1 22q13.33
CMT4C SH3TC2 5q32
CMT4D NDRG1 8q24.22
CMT4E EGR2 10q21.3
CMT4F PRX 19q13.2
CMT4G HK1 10q22.1
CMT4H FGD4 12p11.21
CMT4J FIG4 6q21
CMT4K SURF1 9q34.2

 

Charcot-Marie-Tooths sjukdom, X-kromosombunden

Tabell. Gener kopplade till de olika typerna av av Charcot-Marie-Tooths sjukdom, X-kromosombunden
Sjukdom Gen Lokalisation
CMTX1 GJB1 Xq13.1
CMTX2 okänd Xp22.2
CMTX3 okänd Xq26
CMTX4 AIFM1 Xq26.1
CMTX5 PRPS1 Xq22.3
CMTX6 PDK3 Xp22.11

 

Ärftlig tryckkänslig neuropati (HNPP)

Tabell. Gener kopplade till de olika typerna av av Ärftlig tryckkänslig neuropati (HNPP)
Sjukdom Gen Lokalisation
HNPP PMP22 17p12

 

Charcot-Marie-Tooths sjukdom, intermediära (medelsvåra) former

Tabell. Gener kopplade till de olika typerna av Charcot-Marie-Tooths sjukdom, intermediära (medelsvåra) former
Sjukdom Gen Lokalisation
DI-CMTA okänd 10q24.1-q25.1
DI-CMTB DNM2 19p13.2
DI-CMTC YARS 1p35.1
DI-CMTD MPZ 1q23.3

 

Översikt över gener som när de är muterade påverkar tillverkningen av  proteiner nödvändiga för den perifera nervens struktur och funktion.

Figur. Översikt över olika gener som, när de har mutationer, påverkar tillverkningen av något av de proteiner som är nödvändiga för den perifera nervens struktur och funktion.

Ärftlighet

Beroende på typ av Charcot-Marie-Tooths sjukdom nedärvs sjukdomen autosomalt dominant (CMT1 och CMT2), autosomalt recessivt (CMT4) eller X-kromosombundet (CMTX). CMT3 kan ärvas antingen autosomalt recessivt eller autosomalt dominant. För närmare information se respektive diagnostext.

Symtom

Gemensamma kännetecken för Charcot-Marie-Tooths sjukdom är att den påverkar både motoriska och sensoriska nerver. Typiskt är långsamt fortskridande muskel­förtvining (atrofi) framför allt i fötter och underben. Med muskelförtviningen i fötterna och underbenen följer muskel­försvagning, som leder till snubblande gång och balansproblem. När underbens­musklerna som lyfter foten försvagas utvecklas droppfot. De svaga musklerna och balans­problemen leder lätt till återkommande stukningar och till fotledsfrakturer. Med tiden påverkas finmotoriken i händerna, vilket gör det svårare att till exempel hantera bestick, hålla i en penna eller knäppa knappar.

De olika formerna skiljer sig åt ifråga om debutålder, förlopp, svårighets­grad och genetisk orsak. Sjukdomen kan börja alltifrån tidigt i barndomen upp till vuxen ålder, men ofta visar sig symtomen under tonåren eller i tidig vuxen ålder. Sjukdoms­utvecklingen sker gradvis men olika snabbt. En del typer av sjukdomen innebär måttlig funktionsnedsättning medan andra leder till omfattande begränsningar i dagligt liv, studier och yrkesval.

Felställningar i fötterna med markant högt fotvalv och böjda tår (hammartår) är vanligt, vilket medför att foten blir hög och kort. Felställningarna kan leda till smärta.

Känseln är nedsatt i fötterna och underbenen, och med tiden även i händerna.

Vid de former av CMT som påverkar även tunna nervfibrer ses även symtom från icke vilje­mässiga (autonoma) funktioner som svettning, tarmrörelser, puls och blodtryck.

De flesta typer av sjukdomen påverkar inte livslängden.

Förutom den generella sjukdomsbilden finns skillnader i symtom. Nedan berörs dessa endast övergripande. För närmare information se respektive separat text i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd.

CMT1

Med undantag för CMT1E (som har svårare symtom) är symtomen likartade oberoende av variant. De flesta med CMT1 (85 procent) har symtom före 20 års ålder. Den motoriska funktionsnedsättningen är måttlig och få personer får så svåra gångsvårigheter att de med tiden behöver använda hjälpmedel, som rullstol, vid förflyttningar. Mellan 20 och 30 procent av alla med CMT1 har en sensorisk påverkan i form av smärtor till följd av påverkan på tunna smärtsignalerande nervfibrer.

Sned rygg (skolios) samt störningar av koordinations­förmågan (ataxi) och skakningar (tremor) förekommer.

Kvinnor med CMT1 kan i samband med graviditet få förvärrade symtom.

HNPP

Ärftlig tryckkänslig neuropati (HNPP) påverkar de perifera nerverna med perioder av domningar och förlust av muskel­funktion efter tryck mot perifera nerver. Sjukdomen visar sig vanligtvis före 40 års ålder, ofta redan i tonåren. Perioder av domningar kan vara från timmar upp till månader. Ofta uppkommer symtomen i anslutning till en mindre skada eller ett tryck mot en nerv, som hos friska inte skulle ha gett upphov till några symtom eller endast en snabbt övergående domning, till exempel när man lutar sig mot armbågarna, sitter med benen i kors eller när man använder en sax. Ungefär en tredjedel av de med HNPP får med tiden bestående symtom på grund av lokal nervskada. Sjukdomen medför också en permanent diffust utbredd men lätt perifer nervskada (polyneuropati) i framför allt fötter, underben och händer. Ofta saknas symtom på detta.

CMT2

Symtomen är vid de flesta formerna först vaga och visar sig vanligen i 30–40-årsåldern. Förloppet är långsamt. Undantaget är CMT2A2, då symtomen vanligen visar sig före 10 års ålder och sjukdoms­utvecklingen är snabbare. Vid CMT2A2 kan även syn och hörsel vara nedsatta. Skakningar (tremor) och okänslighet för smärta förekommer också.

CMT3 och CMT4

Gränserna mellan CMT3 och CMT4 är inte skarpa och överlappningar finns. Symtomen visar sig tidigt i barndomen och leder till svåra funktions­ned­sättningar och stort behov av omvårdnad. Beroende på typ kan tungans muskulatur, bröstkorgens muskler och lårmusklerna drabbas. Även symtom som skolios, grön starr (glaukom) och hörsel­ned­sättning förekommer.

CMTX

Den X-kromosombundna typen (CMTX) medför mer uttalade och tidigare symtom hos pojkar/män än hos flickor/kvinnor. Sjukdoms­förloppet sker snabbt. Hörsel­ned­sättning förekommer, liksom ibland tecken på att det centrala nerv­systemet är påverkat. Kvinnorna har betydligt lindrigare symtom.

Diagnostik

Diagnosen Charcot-Marie-Tooths sjukdom misstänks vid fortskridande muskel­förtvining och svaghet i fötter/underben och händer/underarmar, speciellt om sjukdomen finns i flera generationer i samma familj. Ofta finns samtidigt felställningar av fötterna.

HNPP medför istället återkommande symtom på nedsatt funktion i enskilda perifera nerver, speciellt sedan de utsatts för tryck. Misstanken stärks om likartade symtom finns hos någon av föräldrarna och/eller hos syskon. Med tiden utvecklas ibland bestående funktions­ned­sättning i perifera nerver, speciellt i fötter, underben och händer.

En neurofysiologisk undersökning med elektroneurografi (ENeG) påvisar låga nervlednings­hastigheter (under 38 m/s) vid CMT1, vilket är ett tecken på att myelinets funktion är försämrad. Vid CMT3 och CMT4 är nervlednings­hastigheterna vanligen mycket låga, medan hastigheterna inte påverkas nämnvärt vid CMT2. Vid de sällsynta intermediära formerna är lednings­hastigheten lätt nedsatt (39–45 m/s).

Diagnosen kan ofta bekräftas med DNA-analys. Vid CMT2 (utom vid CMT2A2) och sen debutålder är det dock vanligt att den exakta formen inte kan fastställas. Införandet av genpaneler har medfört att flera gener kan undersökas samtidigt. Dessa paneler uppdateras allteftersom kunskapen ökar avseende vilka gener som orsakar sjukdom.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten för att andra i familjen ska insjukna ingår också, liksom information om möjligheter till diagnostik. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning.

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar Charcot-Marie-Tooths sjukdom. Insatserna inriktas på att lindra symtomen, kompensera för funktions­ned­sättningarna och ge god omvårdnad.

Vissa läkemedel kan förvärra perifera nervskador och bör användas med försiktighet vid Charcot-Marie-Tooths sjukdom. Detta gäller framför allt följande substanser: adriamycin, amiodaron, cisplatin, dapson, disulfiram, etionamid, fenytoin, guld, hydralazin, isoniazid, kloramfenikol, kolkicin, litium, metronidazol, misonidazol, nitrofurantoin, nitrousoxid, paklitaxel, penicillamin, perhexilin, statiner, vinkristin, samt höga doser av penicillin, vitamin A, vitamin B6 och vitamin D.

Felställningar i fötterna kan medföra problem. Ortopediska operationer behövs därför ibland. Ortoser kan användas för att försöka fördröja felställningar (kontrakturer). Droppfot motverkas med en speciellt utformad ortos. Ortopediska specialskor och inlägg stödjer fotleden, gör det lättare att gå och förebygger stukningar. Ibland behövs ortoser till händerna för att förebygga felställningar och stabilisera handlederna.

I samband med operationer eller vid gipsning av frakturer är det extra viktigt att undvika tryck mot perifera nerver.

Vid HNPP är det extra noga att förebygga tryck mot nerver och därmed förhindra att bestående skador uppkommer. Skor och exempelvis skidpjäxor bör väljas med omsorg för att inte trycka. Inför operationer måste speciella hänsyn tas till den stora risken för tryckskador, som annars kan uppkomma i samband med bedövning eller narkos. Vid gipsbehandling är det extra noga att gipset inte trycker mot någon kroppsdel där en nerv passerar. Speciella hänsyn ska tas i samband med förlossning hos gravida med HNPP för att undvika tryck mot nerver.

Vid nedsatt känslighet för smärta är det under hela livet betydelsefullt med regelbundna tandläkarbesök, eftersom okänslighet för smärta kan göra att karies och andra skador på tänderna inte ger symtom.

Gravida kvinnor behöver följas av specialistmödravården i samarbete med neurolog.

Personer med Charcot-Marie-Tooths sjukdom bör erbjudas habiliterings­insatser av ett tvärprofessionellt team med särskild kunskap om neuro­muskulära sjukdomar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Teamet ger stöd och behandling inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området.

Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktions­ned­sättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhälls­stöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som man vistas i. För barn med tidiga symtom är det viktigt för utvecklingen att kompensera för de motoriska funktions­ned­sättningarna så att barnet utifrån sina förutsättningar kan delta i aktiviteter tillsammans med sina kamrater. Samordningen av de olika insatserna är av stor betydelse. Insatserna planeras utifrån de behov som finns och varierar över tid.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktions­ned­sättningar och deras närstående.

Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktions­ned­sättning som påverkar arbets­förmågan. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktions­ned­sättning påverkar arbetsförmågan.

Det är viktigt att erbjuda psykologiskt stöd till personer med sjukdomen och deras närstående. Barnen och ungdomarna själva bör få detta fortlöpande utifrån ålder och mognad samt återkommande i vuxen ålder.

Övrigt

Knä- och armbågsskydd kan ge skydd vid aktiviteter där tryckskador annars kan uppstå.

Forskning

Trots omfattande forskning finns ännu ingen effektiv farmakologisk behandling för CMT. Internationellt pågår flera studier avseende orsaker till och behandling av Charcot-Marie-Tooths sjukdom.

Flera studier belyser betydelsen av träning, ortosbehandling och habilitering vid CMT (Corrado B 2016, Sman AD 2015). I andra studier belyses sjukdomarnas symtom­utveckling och påverkan på livskvalitet (McCorquodale D 2016).

Behovet av förståelse för de molekylära mekanismerna bakom de olika formerna av CMT för att möjliggöra riktade farmakologiska behandlings­strategier belyses i flera artiklar (Juneja M 2019, Morena J 2019).

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: Charcot-Marie-Tooth disease.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: Charcot-Marie-Tooth disease.

Resurser

Utredning av diagnosen görs vid de neurologiska eller barnneurologiska klinikerna vid universitetssjukhusen.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD tar emot frågor och kan ge vägledning och information om sällsynta diagnoser. Läs mer om respektive CSD på deras egna webbsidor:

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen och Orphanet.

Charcot-Marie-Tooths sjukdom ingår i ERN EURO-NMD för sällsynta neuromuskulära sjukdomar.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Charcot-Marie-Tooths sjukdom.

Professor Niklas Darin, Drottning Silvias barnsjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, telefon 031‑342 10 00, e‑post niklas.darin@vgregion.se

Med dr, specialistläkare Ólöf Eliasdóttir, Neuromuskulärt Centrum, neurologen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg, telefon 031-343 10 00, e-post olof.eliasdottir@vgregion.se.

Docent, överläkare Göran Solders, ME Neurologi, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, telefon 08-585 800 00, e-post goran.solders@sll.se.

Professor, överläkare Thomas Sejersen, neuropediatriska enheten, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-517 700 00, e-post thomas.sejersen@ki.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Det finns ingen specifik intresse­organisation i Sverige för personer med Charcot-Marie-Tooths sjukdom, men generell kunskap om neuro­muskulära sjukdomar finns hos:

Neuro, telefon 08-677 70 10, e-post info@neuro.se, neuro.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Databasen Orphanet samlar information om intresse­organisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: Charcot-Marie-Tooth disease.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktions­ned­sättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. För information kontakta Ågrenska, telefon 031-750 91 00, e-post agrenska@agrenska.se, agrenska.se.

Ytterligare information

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.

Dokumentationer från Ågrenska är sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att läsa och ladda ner på agrenska.se, eller beställa på telefon 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se, sökord: Charcot-Marie-Tooths sjukdom.

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser i Norge har information om diagnosen på sin webbplats, se frambu.no.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
omim.org
Sökord: CMT1, CMT2, CMT4, CMTX

GeneReviews (University of Washington)
genereviews.org 
Sökord: Charcot-Marie-Tooth (CMT) Hereditary Neuropathy Overview

Orphanet, europeisk databas
orpha.net 
Sökord: CMT

Litteratur

Antognini J. Anaesthesia for Charcot-Marie-Tooth disease: a review of 86 cases. Can J Anaesth 1992; 39: 398–400. https://doi.org/10.1007/BF03009054.

Bansagi B, Griffin H, Whittaker RG, Antoniadi T, Evangelista T, Miller J et al. Genetic heterogeneity of motor neuropathies. Neurology 2017; 88: 1226–1234. https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000003772.

Burns J, Ramchandren S, Ryan MM, Shy M, Ouvrier RA. Determinants of reduced health-related quality of life in pediatric inherited neuropathies. Neurology 2010; 75: 726–731. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3181eee496.

Carter GT, Weiss MD, Han JJ, Chance PF, England JD. Charcot-Marie-Tooth disease. Curr Treat Options Neurol 2008; 10: 94–102 https://doi.org/10.1007/s11940-008-0011-3.

Chan G, Bowen JR, Kumar SJ. Evaluation and treatment of hip dysplasia in Charcot-Marie-Tooth disease. Orthop Clin North Am 2006; 37: 203–209. https://doi.org/10.1016/j.ocl.2005.12.002.

Charcot JM. Sur une forme particulaire d'atrophie musculaire progressive souvent familial debutant par les pieds et les jambes et atteingnant plus tard les mains. Rev Med 1886; 6: 97–138.

Cornett KMD, Menezes MP, Shy RR, Moroni I, Pagliano E, Pareyson D et al. CMTPedS Study Group. Natural history of Charcot-Marie-Tooth disease during childhood. Ann Neurol 2017; 82: 353–359 https://doi.org/10.1002/ana.25009.

Corrado B, Ciardi G, Bargigli C. Rehabilitation management of the Charcot-Marie-Tooth syndrome: a systematic review of the literature. Medicine (Baltimore) 2016; 95: e3278. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000003278.

Hoff JM, Gilhus NE, Daltveit AK. Pregnancies and deliveries in patients with Charcot-Marie-Tooth disease. Neurology 2005; 64: 459–462. https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000150933.65709.96.

Johnson NE, Heatwole CR, Dilek N, Sowden J, Kirk CA, Shereff D et al. Quality-of-life in Charcot-Marie-Tooth disease: the patient's perspective. Neuromuscul Disord 2014; 24: 1018–1023. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2014.06.433

Juneja M, Burns J, Saporta MA, Timmerman V. Challenges in modelling the Charcot-Marie-Tooth neuropathies for therapy development. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2019; 90: 58–67. https://doi.org/10.1136/jnnp-2018-318834

Kenis-Coskun O, Matthews DJ. Rehabilitation issues in Charcot-Marie-Tooth disease J Pediatr Rehabil Med 2016; 9: 31–34. https://doi.org/10.3233/PRM-160359.

Laurá M, Pipis M, Rossor AM, Reilly MM. Charcot-Marie-Tooth disease and related disorders: an evolving landscape. Curr Opin Neurol 2019; 32: 641–650. https://doi.org/10.1097/WCO.0000000000000735.

Magy L, Mathis S, Le Masson G, Goizet C, Tazir M, Vallat JM. Updating the classification of inherited neuropathies: results of an international survey. Neurology 2018; 90: e870–876. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000005074.

McCorquodale D, Pucillo EM, Johnson NE. Management of Charcot-Marie-Tooth disease: improving long-term care with a multidisciplinary approach. J Multidiscip Healthc 2016; 9: 7–19. https://doi.org/10.2147/JMDH.S69979.

McGann R, Gurd A. The association between Charcot-Marie-Tooth disease and developmental dysplasia of the hip. Orthopedics 2002; 25: 337–339.

Morena J, Gupta A, Hoyle JC. Charcot-Marie-Tooth: from molecules to therapy. Int J Mol Sci 2019; 20: 3419. https://doi.org/10.3390/ijms20143419.

Padua L, Pazzaglia C, Schenone A, Ferraro F, Biroli A, Esposito C et al. Rehabilitation for Charcot Marie tooth: a survey study of patients and familiar/caregiver perspective and perception of efficacy and needs. Eur J Phys Rehabil Med 2014; 50: 25–30.

Pareyson D, Scaioli V, Laura M. Clinical and electrophysiological aspects of Charcot-Marie-Tooth disease. Neuromolecular Med 2006; 8: 3–22.

Piscosquito G, Reilly MM, Schenone A, Fabrizi GM, Cavallaro T, Santoro L et al. CMT-TRIAAL & CMT-TRAUK Group. Is overwork weakness relevant in Charcot-Marie-Tooth disease? J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014; 85: 1354–1358. https://doi.org/10.1136/jnnp-2014-307598.

Pouwels S, de Boer A, Leufkens HGM, Weber WEJ, Cooper C, de Vries F. Risk of fracture in patients with Charcot-Marie-Tooth disease. Muscle Nerve 2014; 50: 919–924. https://doi.org/10.1002/mus.24240.

Ramdharry GM, Day BL, Reilly MM, Marsden JF. Foot drop splints improve proximal as well as distal leg control during gait in Charcot-Marie-Tooth disease. Muscle Nerve 2012; 46: 512–519. https://doi.org/10.1002/mus.23348.

Rossor AM, Tomaselli PJ, Reilly MM. Recent advances in the genetic neuropathies. Curr Opin Neurol 2016; 29: 537–548. https://doi.org/10.1097/wco.0000000000000373.

Rudnik-Schöneborn S, Röhrig D, Nicholson G, Zerres K. Pregnancy and delivery in Charcot-Marie-Tooth disease type 1. Neurology 1993; 43: 2011–2016. https://doi.org/10.1212/wnl.43.10.2011.

Siskind CE, Panchal S, Smith CO, Feely SM, Dalton JC, Schindler AB et al. A review of genetic counseling for Charcot Marie Tooth disease (CMT). J Genet Couns 2013; 22: 422–436. https://doi.org/10.1007/s10897-013-9584-4.

Sman AD, Hackett D, Fiatarone Singh M, Fornusek C, Menezes MP, Burns J. Systematic review of exercise for Charcot-Marie-Tooth disease. Peripher Nerv Syst 2015; 20: 347–362. https://doi.org/10.1111/jns.12116.

Tooth HH. The peroneal type of progressive muscular atrophy. London: Lewis, 1886.

Vallat JM, Mathis S, Funalot B. The various Charcot-Marie-Tooth diseases. Curr Opin Neurol 2013; 26: 473–480. https://doi.org/10.1097/wco.0b013e328364c04b.

Wang Y, Yin F. A Review of X-linked Charcot-Marie-Tooth Disease. J Child Neurol. 2016; 31: 761–772. https://doi.org/10.1177/0883073815604227.

Ward CM, Dolan LA, Bennett DL, Morcuende JA, Cooper RR. Long-term results of reconstruction for treatment of a flexible cavovarus foot in Charcot-Marie-Tooth disease. J Bone Joint Surg Am 2008; 90: 2631–2642. https://doi.org/10.2106/JBJS.G.01356

Wilmshurst JM, Ouvrier R. Hereditary peripheral neuropathies of childhood: an overview for clinicians. Neuromuscul Disord 2011; 21: 763–775. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2011.05.013.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit och reviderat underlaget är Göran Solders, docent i neurologi, överläkare vid Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och bearbetning av materialet, se agrenska.se.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

 

Denna kunskapsdatabas ger information om sällsynta hälsotillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.