Beckers muskeldystrofi

Synonymer BMD, becker muscular dystrophy
ICD-10 G71.0B
Senast reviderad 2021-05-22

Sjukdom/tillstånd

Beckers muskeldystrofi (BMD) ingår i sjukdomsgruppen dystrofinopatier, vilka orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Avsaknad av dystrofin leder till att muskelfibrerna lättare bryts ned och ersätts av bindväv och fett. Sjukdomen medför en långsamt fortskridande muskelsvaghet och förekommer nästan bara hos pojkar och män.

Sjukdomen är ärftlig. En likartad men svårare sjukdom som också orsakas av dystrofinbrist är Duchennes muskeldystrofi som även den finns beskriven i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Båda sjukdomarna orsakas av förändringar (mutationer) i samma gen.

Hos hälften av pojkarna visar sig sjukdomen först efter 10 års ålder. Muskelsvagheten tilltar långsamt, och ungefär en femtedel behöver så småningom använda rullstol. För en del inträffar detta mycket sent i livet. Hos många påverkas också hjärtfunktionen, och ibland kan även lung­funktionen påverkas.

Vid uttalad muskelsvaghet kan behandling med läkemedel förbättra muskelstyrkan och muskelfunktionen. Hjärtats och lungornas funktion behöver kontrolleras regelbundet. Den tilltagande muskelsvagheten kan ibland medföra behov av olika hjälpmedel och anpassningar, liksom habiliteringsinsatser.

Beckers muskeldystrofi är uppkallad efter den tyska läkaren Peter Emil Becker som 1957 beskrev sjukdomen.

Förekomst

Varje år får cirka 3–5 pojkar eller män i Sverige diagnosen Beckers muskeldystrofi. Det totala antalet personer i landet som har Beckers muskeldystrofi är okänt, men förekomsten beräknas vara drygt 2 per 100 000 invånare (4 per 100 000 manliga invånare).

Orsak

Beckers muskeldystrofi orsakas av förändringar (mutationer) i genen DMD på X-kromosomen (Xp21.2–p21.1) DMD är den största kända genen i vår arvsmassa och är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet dystrofin. Mutationerna gör att muskelfibrerna innehåller väsentligt mindre dystrofin än normalt och fungerar sämre.

Dystrofin finns normalt i skelettmuskulatur, hjärtmuskel och glatta muskelceller samt i mindre mängder även i centrala nervsystemet (CNS). Denna fördelning av dystrofin förklarar varför Beckers muskeldystrofi kan ge symtom inte bara från skelettmuskler utan även från hjärtat och centrala nervsystemet.

Det är ännu inte fullt känt varför bristen på dystrofin leder till muskeldystrofi, men mycket talar för att proteinet stabiliserar muskelfibrerna. När en muskelfiber drar ihop sig och därigenom förkortar (kontraherar) muskeln sker detta genom att vissa proteiner inne i fibern glider samman, en process som omvandlar energi.

För att sammanglidningen ska kunna leda till en förkortning av fibern och hela muskeln måste de sammandragande (kontraktila) proteinerna vara förankrade till muskelfiberns membran. Dystrofin är beläget strax innanför membranet, där det ingår i proteinkomplexet DAPC (dystrophin associated protein complex). Detta komplex förankrar muskelfiberns samman­dragande (kontraktila) enheter till cellmembranet och till angränsande muskelfibrer (extracellulär matrix) via andra proteinkomplex.

Lokalisation i muskelcell av proteiner i DAPC av betydelse för Beckers, Duchennes och limb-girdle muskeldystrofier.

Lokalisation i muskelcellen av de proteiner i de dystrofin­associerade glykoprotein­komplexen som har betydelse för Beckers och Duchennes muskeldystrofi samt för limb-girdle muskeldystrofier.

Nedsatt funktion av dystrofin leder till att muskelfibrerna lättare bryts ned. Nedbrytningen av muskelvävnad kompenseras delvis av att nya muskelfibrer bildas, men förmågan att återbilda muskelfibrer avtar successivt med tiden. De nedbrutna muskelfibrerna ersätts då i stället av bindväv och fett.

Ärftlighet

Beckers muskeldystrofi orsakas av en förändrad (muterad) gen på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. X-kromosombundet recessivt ärftliga sjukdomar förekommer som regel endast hos män och nedärvs via vanligen friska kvinnliga bärare av en normal och en muterad gen. Sannolikheten för söner till kvinnliga bärare av en muterad gen att få sjukdomen är 50 procent, och för döttrar är sannolikheten 50 procent att bli friska bärare av en muterad gen. En man med en X-kromosombundet recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den muterade genen.

Ärftlighetsmönstret vid X-kromosombunden recessiv nedärvning från frisk kvinna, med muterad gen.

X-kromosombunden recessiv nedärvning från frisk kvinna, med muterad gen.

En man med Beckers muskeldystrofi överför den sjukdomsframkallande X-kromosomen till alla sina döttrar, som då i sin tur blir bärare av mutationen. Sönerna till en man med Beckers muskeldystrofi ärver inte det förändrade arvsanlaget, eftersom de inte ärver en X-kromosom utan en Y-kromosom.

Ärftlighetsmönstret vid X-kromosombunden recessiv nedärvning från sjuk man, med muterad gen.

X-kromosombunden recessiv nedärvning från sjuk man, med muterad gen.

Modern till en pojke med Beckers muskeldystrofi är inte alltid bärare av den muterade genen. Hos cirka en tredjedel är orsaken i stället en nymutation. Mutationen har då oftast skett i den äggcell som nedärvts från modern. Sannolikheten att de på nytt får ett barn med sjukdomen uppskattas då till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna mutationen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation.

I 15 till 20 procent av fallen har dock modern fler celler med mutation i äggstockarna, så kallad germinal mosaicism, vilket ger en ökad upprepningsrisk. Samtliga föräldrar som fått ett barn med Beckers muskeldystrofi bör därför erbjudas fosterdiagnostik vid en nästkommande graviditet.

Flickor och kvinnor som är bärare av anlaget för Beckers muskeldystrofi är oftast symtomfria, men cirka 15 procent kan få symtom i form av visst inslag av muskelsvaghet, oftast milt, samt risk för en försvagning av hjärtat (kardiomyopati). Det är därför viktigt att mödrar till pojkar med Beckers muskeldystrofi som bär på anlaget (muterad DMD-gen) genomgår glesa kontroller av hjärtat, cirka vart femte år, för att i god tid upptäcka och behandla eventuell kardiomyopati.

Den absolut vanligaste mutationen vid Beckers muskeldystrofi är en förlust (deletion) av stora bitar av genen (hos 80–95 procent). Deletion av dystrofingenen är också den vanligaste orsaken till Duchennes muskeldystrofi, men förekommer i ännu högre grad vid Beckers muskeldystrofi. Vid Beckers muskeldystrofi gör deletionen att varierande grad av aktivitet hos proteinet finns kvar, medan den vid Duchennes muskeldystrofi medför att proteinets funktion i det närmaste helt förloras. Utöver deletioner förekommer duplikationer, vilket innebär att en del av genen fördubblas, och mindre förändringar, så kallade punktmutationer. Detta är mer sällsynt.

I mycket sällsynta fall kan även flickor få symtom som vid Beckers muskeldystrofi. Det beror då på en samtidig mutation av dystrofingenen och inaktivering av den normala X-kromosomen. I första hand ska dock annan sjukdom än Beckers muskeldystrofi misstänkas hos en flicka med muskeldystrofi.

Symtom

Beckers muskeldystrofi är en multiorgansjukdom, vilket innebär att det inte bara är skelettmusklerna som påverkas. Dystrofin är en viktig komponent i såväl skelettmuskulatur, hjärtmuskler och glatta muskelceller som centrala nervsystemet. Bristen på dystrofin kan därför ge upphov till en rad olika symtom. Symtomen vid Beckers muskeldystrofi liknar till stor del dem vid Duchennes-muskeldystrofi men är lindrigare, ibland mycket lindrigare. En mindre andel kan emellertid ha uttalade symtom som gränsar till dem vid Duchennes muskeldystrofi.

Under spädbarnsåret har pojkar med Beckers muskeldystrofi inga symtom. Tidpunkten för när symtomen börjar visa sig varierar mycket mellan olika personer. Hos ett fåtal märks muskelsvagheten redan vid några års ålder, medan många får symtom först i vuxen ålder.

Muskelfunktion

Pojkar med Beckers muskeldystrofi lär sig ibland gå något senare än normalt, men misstanke om muskelsjukdom kommer för det mesta betydligt senare, hos hälften efter tio års ålder. De första symtomen kan vara att pojken får kramp eller värk i vaderna, får svårt att gå och springa, går på tårna eller har lätt för att ramla.

Muskelsvagheten börjar nästan alltid i benen och är liksidig (symmetrisk). De muskelgrupper som tidigt påverkas är höftsträckarna och lårmusklerna. Ett annat tidigt och karaktäristiskt tecken är att vadmusklerna blir förstorade (pseudohypertrofi). En del får problem med strama hälsenor. Förutom vadmusklerna kan även andra muskelgrupper bli förstorade. Med stigande ålder blir vanligtvis även musklerna i överkroppen och armarna försvagade. Axlarna, skulderbladen och överarmarna brukar drabbas först.

Hjärta

Onormalt snabb hjärtrytm (takykardi), EKG-förändringar eller ospecifika blåsljud tillstöter med tiden hos uppemot tre fjärdedelar. Hos fler än hälften utvecklas kardiomyopati med nedsatt sammandragnings­förmåga av hjärtat (kontraktionskraft), och cirka en tredjedel får hjärtförstoring. Hos det stora flertalet ger hjärtförstoringen till att börja med inte några symtom, men den ökar på sikt risken för hjärtsvikt. Hjärtsvikt ger oftast symtom som ökande trötthet och andfåddhet. Tilltagande hjärtsvikt kan utvecklas till ett livshotande tillstånd.

Lungor

De flesta med Beckers muskeldystrofi har inga symtom från andningsvägarna, men svaghet i andningsmuskulaturen gör att andningsfunktionen ofta är något sämre än normalt. Om muskelsvagheten är mer uttalad, vilket är sällsynt, kan även lungfunktionen påverkas. Nedsatt lungfunktion visar sig oftast till att börja med som orolig sömn, mardrömmar, morgonhuvudvärk och ökad trötthet under dagen. Vid mer uttalad sänkning av lungfunktionen kan lufthunger uppstå och hostförmågan försämras, vilket i sin tur ökar risken för svåra lunginflammationer.

Mag-tarmkanal

Sjukdomen kan även ge symtom från mag-tarmkanalen, halsbränna, kräkningar och dålig andedräkt. Symtomen orsakas av dystrofinbrist i den glatta muskulaturen i mag-tarmkanalen. Förstoppning är det vanligaste symtomet. Det visar sig oftast först i samband med behovet att börja använda rullstol för förflyttningar och beror säkerligen till stor del på den nedsatta rörligheten.

Rygg

Sned rygg (skolios) är inte vanligt vid Beckers muskeldystrofi, men kan ibland utvecklas, speciellt efter att det uppstått behov av rullstol för förflyttning. En del utvecklar en uttalad svank i ländryggen (hyperlordos). Skolios kan försvåra sittandet och försämra andnings­funktionen. Utvecklingen av skolios kan i viss mån fördröjas med hjälp av ryggkorsett och genom att förbättra förutsättningarna för att kunna gå så länge som möjligt

Kognitiv utveckling och beteende

En mycket liten del av pojkarna kan ha en nedsatt inlärningsförmåga. Det gäller framför allt den språkliga förmågan men även grundläggande matematik (aritmetik), vilket är viktigt att ta hänsyn till vid planeringen inför skolstarten. Några får symtom i form av svårigheter med kommunikation och socialt samspel, stereotypier, hyperaktivitet och uppmärksamhetsstörning eller tvång. Vissa uppfyller kriterier för diagnosen autism, adhd och/eller tvångssyndrom. Även nedstämdhet förekommer, vilket ibland utvecklas till depression.

Utveckling över tid

Muskelsvagheten fortskrider långsamt, och ungefär 80 procent behåller förmågan att gå. Många klarar fysiskt ansträngande arbeten tills de är 40–50 år. Ungefär 20 procent behöver så småningom använda rullstol för förflyttningar, men åldern för när detta inträffar varierar stort, från tonåren till upp i 80-årsåldern.

Risken för att skolios ska utvecklas är ganska liten men ökar vid så uttalad muskelsvaghet att man inte längre kan gå, speciellt om detta sker innan tillväxten är avslutad. Även påverkan på lungfunktionen hänger samman med hur uttalad muskelsvagheten är. Hjärtsymtom kan däremot förekomma även när symtomen från skelettmuskulaturen är lindriga. Hjärtsvikt och andningssvikt gör att livslängden kan bli något kortare än förväntat.

Diagnostik

Beckers muskeldystrofi diagnostiseras för det mesta relativt sent i barndomen, oftast först i vuxen ålder. Vid misstanke om Beckers muskeldystrofi tas vanligen ett blodprov för att söka efter läckage av muskelenzymer till blodet, främst kreatinkinas (CK). Koncentrationen av detta enzym är alltid kraftigt förhöjd vid Beckers muskeldystrofi, men förhöjda nivåer förekommer även vid andra orsaker till skada i muskulaturen.

Diagnosen bekräftas med DNA-analys. I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten att få fler barn med samma sjukdom ingår också, liksom information om möjligheter till diagnostik. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik/testning (PGD/PGT) i samband med provrörsbefruktning (IVF).

Tidigare ställdes diagnosen med hjälp av muskelbiopsi. Mikroskopisk undersökning av en liten bit av en muskel (muskelbiopsi) ger svar på om det förekommer dystrofin i muskelfibrerna och om det finns tecken till nedbrytning av muskelfibrer. Muskelbiopsi görs numera sällan, men kan i vissa fall ge värdefull information som komplement till DNA-analysen. Vid Beckers muskeldystrofi förekommer dystrofin i muskelfibrerna, men i betydligt lägre nivåer än normalt. Dessutom går det oftast att se tecken till både nedbrytning och nybildning av muskelfibrer samt att inslaget av bindväv och fettväv är ökat.

Biokemisk analys av muskelbiopsin görs för att se om det finns brist på dystrofin eller om det är förändrat till sin struktur. Vid Beckers muskeldystrofi innehåller muskelfibrerna mycket mindre mängder dystrofin än normalt, men har oftast bibehållen normal struktur.

Tidigare gjordes ofta neurofysiologiska undersökningar (elektromyografi och mätning av nervledningshastighet) för att försöka påvisa om muskelsvagheten beror på försämrad muskelfunktion, som vid Beckers muskeldystrofi, eller på försämrad nervfunktion. Den ökande användningen av DNA-analys har gjort att neurofysiologiska undersökningar numera utförs allt mer sällan.

Behandling/stöd

Trots omfattande kunskaper om orsaken till Beckers muskeldystrofi finns ännu ingen behandling som kan bota sjukdomen. Insatserna inriktas därför på att motverka och lindra symtomen samt kompensera för funktionsnedsättningar. Utöver kontakt med olika specialister, som till exempel barnneurolog/neurolog, ortoped och hjärtläkare (kardiolog), kan familjen också behöva kontakt med ett habiliteringsteam. I habiliteringsteamen ingår olika yrkeskategorier med särskild kunskap om funktions­ned­sättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling.

Läkemedelsbehandling

De flesta studier som avser läkemedelsbehandling vid dystrofinopatier har gällt Duchennes muskeldystrofi men har betydligt lägre påvisad effekt vid Beckers muskeldystrofi. Det är därför viktigt att tillsammans med behandlande läkare göra en individuell avvägning om värdet av eventuell läkemedelsbehandling där förväntade positiva effekter måste vägas mot risker för biverkningar.

Medicinering med kortison har vid Duchennes muskeldystrofi visat sig fördröja den tilltagande muskelsvagheten och till att börja med även kunna öka muskelstyrkan. Det finns viss men betydligt mindre erfarenhet av medicinering med kortison vid Beckers muskeldystrofi, och effekten är mer oklar än vid Duchennes muskeldystrofi. Den positiva effekten beror, liksom biverkningarna, på hur hög dosen är. Biverkningar som förekommer i varierande utsträckning är viktökning, hämmad längdtillväxt, benskörhet, irritabilitet och förändrat beteende, omfördelning av kroppsfettet, akne, skör hud, ökad kroppsbehåring, illamående och bukbesvär. Mest erfarenhet av kortisonbehandling vid dystrofinopati finns vid Duchennes muskeldystrofi, där studier talar för att kortison förlänger perioden med gångförmåga och skyddar mot komplikationer från hjärta och lungor samt utveckling av skolios.

Skeletthälsa är viktigt för alla men extra viktigt för personer med nedsatt rörelseförmåga som behandlas med kortison. Att belasta skelettet genom att stå och gå har positiv effekt på bentätheten, medan inaktivitet leder till benskörhet (osteoporos). Medicinering med kortison är generellt sett en känd riskfaktor för osteoporos. Detta uppvägs delvis av att behandlingen förbättrar muskelfunktionen och därmed ökar möjligheten att stå och gå. Därigenom ökar belastningen på skelettet vilket minskar risken för osteoporos. Det är viktigt att få i sig tillräckligt med kalcium och vitamin D. Kalciumintaget är ofta tillräckligt medan intaget av vitamin D hos de flesta är för lågt.

Kortisonbehandling i sig verkar inte medföra någon generellt ökad förekomst av risk för benbrott (frakturer) utöver den redan förhöjda risk som föreligger hos personer med Beckers muskeldystrofi. Däremot ökar kortisonbehandling risken för frakturer i ryggkotorna. Om dessa ger upphov till smärta kan behandling med bisfosfonat ge bra effekt både på benläkningen och framför allt på smärtan, särskilt i fall med flera frakturer.

Fysioterapi

Under barn- och ungdomsåren är många med Beckers muskeldystrofi relativt symtomfria. Det kan då vara svårt att känna sig motiverad för behandling av symtom från rörelseorganen, trots att det är viktigt för att förebygga inskränkt rörlighet i lederna (kontrakturer). Att tänja fotlederna och använda nattskenor är behandlingar som bör starta i ett tidigt skede. Senare i sjukdomsförloppet kan muskelsvagheten bli mer uttalad och ge större besvär.

Behandlingen av symtom från rörelseorganen bygger på samverkan mellan framför allt barnhabiliteringsläkare, fysioterapeut, arbetsterapeut, ortoped och ortopedingenjör. En mycket viktig del av behandlingen är att fortsätta att motverka kontrakturer genom tänjningsövningar. Ungefär tio procent behöver också få hälsenan förlängd genom en operation. Detta ingrepp kan ha stor betydelse för gångförmågan.

Stretching och användning av stödförband (ortoser) kan senarelägga tidpunkten för att börja använda rullstol genom att förbättra ledrörligheten. Det har i sin tur en positiv inverkan som kan skydda mot utveckling av skolios och kontrakturer.

Rullstol, både manuell och elektrisk, underlättar transporter, sparar på orken och ger ökad frihet. Det är därför viktigt att personer med sjukdomen börja använda rullstol när de börjar bli svaga, även om de fortfarande klarar att gå, och inte vänta till gångförmågan är helt borta. Även långt efter det att rullstol behövs kan andra gånghjälpmedel göra det möjligt att stå och gå korta sträckor. Förmågan att stå kan också upprätthållas med hjälp av ståskal, tippbräda och vissa elektriska rullstolar.

Tillsammans ansvarar arbetsterapeuter, fysioterapeuter och hjälpmedels­konsulenter för utprovning och anpassning av rullstol samt anskaffning av övriga hjälpmedel. Arbetsterapeuten medverkar också tillsammans med personal från kommunen till att anpassa bostaden till de individuella behoven.

Värdet av aktiv fysioterapi med syfte att träna styrka och uthållighet är dåligt dokumenterat och en ofta diskuterad fråga. Det finns belägg för att lågintensiv träning i varje fall inte är skadlig och att den sannolikt har positiva effekter på muskelfunktionen och motverkar kontrakturer. Däremot bör ren styrketräning och högintensiv träning som ger uttalad trötthet undvikas, eftersom det kan medföra risk för snabbare sjukdomsförlopp. Exempel på lämpliga aktiviteter är träning i vatten och simning (ryggsim).

Mag-tarmkanal

Symtom från mag-tarmkanalen kan behandlas på olika sätt. Förstoppning kan behandlas med laktulos, som har en tarmreglerande verkan. Ibland behövs lavemang. Övervikt, men även undervikt, är relativt vanligt, framför allt hos dem som använder rullstol. Regelbunden kontakt med dietist kan vara till stor hjälp.

Rygg

En ryggkorsett kan förlänga möjligheten att gå och därigenom fördröja behovet av rullstol. Den kan också delvis göra att skoliosutvecklingen går långsammare. Oftast blir det aktuellt en tid efter att personen börjat använda rullstol. Om skoliosen förvärras kan den åtgärdas med en ortopedisk operation där ryggraden rätas upp med hjälp av metallstag. Operationen är omfattande men medför i de allra flesta fall en bättre sittställning och bättre livskvalitet. Det är viktigt att i tid ta ställning till en sådan operation, så att inte en eventuell försämring av hjärt–lung­funktionen senare omöjliggör det.

Hjärta

Tecken på hjärtsvikt, till exempel i form av andfåddhet, trötthet och svullna fötter och underben, kan behandlas med vätskedrivande och hjärtstimulerande mediciner. Vid uttalad hjärtsvikt har hjärttransplantationer utförts med gott resultat.

Vid Duchennes muskeldystrofi har det nyligen visats att tidigt insatt förebyggande behandling med hjärtmediciner av typ ACE-hämmare och/eller betablockare fördröjer utvecklingen av kardiomyopati och minskar risken för att utveckla hjärtsvikt. Mycket talar för att detta även gäller vid Beckers muskeldystrofi.

Lungor

Eftersom nedsatt lungfunktion kan förekomma vid Beckers muskeldystrofi bör lungfunktionsundersökning göras. Om den visar att lungfunktionen är nedsatt kan en hemventilator med ansiktsmask nattetid vara till stor hjälp. Försämras lungfunktionen ytterligare kan det vara ett alternativ att använda respirator mer permanent. Detta bör diskuteras i god tid med varje enskild person med Beckers muskeldystrofi och dennes familj. Förebyggande åtgärder för att minska risken för luftvägsinfektioner kan innefatta vaccination mot kikhosta, pneumokocker, influensa och covid-19. Vid tecken på lunginflammation ska behandling med antibiotika påbörjas så snart som möjligt.

Ett andningshjälpmedel som fått stor användning i Sverige är den så kallade hostapparaten. Efter några assisterade inandningar ger den ett sug som hjälper till att transportera upp slem, vilket ofta är till stor hjälp vid nedre luftvägsinfektioner om den egna hostkraften är nedsatt.

Inför skolstarten

Inför planeringen av skolstarten är det viktigt att hänsyn tas inte bara till barnets fysiska förutsättningar utan även till inlärningsförmågan. För den stora majoriteten av pojkarna med Beckers muskeldystrofi är den helt normal, men några kan ha inlärningssvårigheter och behöva särskilt stöd eller specialpedagogik. Eftersom pojkar med Beckers muskeldystrofi lätt blir uttröttade underlättas inlärningsarbetet av täta pauser. Det kan också vara bra att använda en dator om kraften i armar och händer avtar.

Habilitering

Habiliteringsteamet ger stöd och behandling inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. Familjen kan också ha behov av hjälp med samordningen av olika insatser.

Habiliteringsinsatserna planeras utifrån barnens speciella problem och förutsättningar. De varierar över tid men sker alltid i nära samverkan med de personer som finns i barnets/den unges nätverk.

Psykologiskt stöd utifrån ålder och mognad bör erbjudas och ges fortlöpande under uppväxten. Att få svar på sina frågor och funderingar är viktigt även för yngre barn.

Äldre ungdomar och vuxna

Som äldre tonåringar och vuxna behöver pojkarna/männen fortsatt regelbunden medicinsk uppföljning och stöd från ett vuxen­habiliterings­team eller motsvarande. Fortsatt uppföljning av hjärtat är viktig även i vuxen ålder, och en del behöver kontakt också med andningsmottagning.

Beroende på hur stora funktions­ned­sättningarna är kan förändrade arbetssätt, anpassningar och hjälpmedel behövas för att underlätta vardagen. Arbetsterapeuter, fysioterapeuter och hjälpmedels­konsulenter bistår vid utprovning och anskaffning av hjälpmedel. Vid behov kan anpassningar av bostad, skola, arbetsplats och bil behöva göras. Även för att få hjälp med detta behövs kontakt med arbetsterapeut.

Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Forskning

Det läggs ned mycket arbete runtom i världen för att finna behandling för dystrofinopatier, framför allt för den svårare formen Duchennes muskeldystrofi, men även för Beckers muskeldystrofi. För närvarande pågår kliniska prövningar inom flera områden. Några av de mer lovande gäller uppreglering av dystrofin (exon skipping, genterapi), bindvävshämmande behandling (pamrevlumab) och antiinflammatorisk behandling (till exempel vamorolone). Ett antal av dessa prövas nu i kliniska studier, däribland flera där svenska centrum deltar.

TREAT-NMD är ett nätverk för muskelsjukdomar, som omfattar läkare, forskare, patientorganisationer och privata företag, internationellt och i Sverige, se treat-nmd.org. Nätverkets syfte är att förbättra behandlingen och finna botemedel mot bland annat Duchennes och Beckers muskeldystrofi. En viktig del i arbetet är att skapa ett internationellt databaserat patientregister.

I Sverige finns NMiS (Neuromuskulära sjukdomar i Sverige), ett av tio delregister som ingår i det nationella kvalitetsregistret Svenska neuroregister, se neuroreg.se. Ett av NMiS delmål är att länka avidentifierade data till det internationella registret för Duchennes och Beckers muskeldystrofi. Förhoppningen är att detta register ska underlätta och påskynda rekryteringen av patienter till kliniska studier.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: becker muscular dystrophy.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: becker muscular dystrophy.

Resurser

Vid universitetssjukhusens barnneurologiska enheter finns speciella muskelteam för utredning och vård av barn med Beckers muskeldystrofi och andra muskelsjukdomar.

Muskelteam för barn och ungdomar

Muskelteamet, barn- och ungdomshabiliteringen i centrala Östergötland, Linköping, telefon 010-103 70 07.

Neuromuskulära teamet, Regionhabiliteringen, Drottning Silvias barnsjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg, telefon 031-343 76 00.

Muskelteamet, neuropediatriska mottagningen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Stockholm, telefon 08-517 774 67.

Muskelteamet, Akademiska Barnsjukhuset, Uppsala, telefon 018-66 30 00.

REMUS, regionalt muskelteam inom barn- och ungdomshabiliteringen i Region Skåne, kontakt via den lokala habiliteringen.

Muskelteam för vuxna

Neuromuskulärt centrum, neurologen, Sahlgrenska Universitets­sjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg, telefon 031-342 10 00.

Neurologiska kliniken R54, Patientflödet för Neuromuskulära Sjukdomar, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, telefon 08-585 00 00.

Neuromuskulära enheten, Universitetssjukhuset i Linköping, telefon 010-103 00 00.

Muskelcentrum, Universitetssjukhuset i Örebro, telefon 019-602 10 00.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD tar emot frågor och kan ge vägledning och information om sällsynta diagnoser. Läs mer om respektive CSD på deras egna webbsidor:

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen och Orphanet.

Beckers muskeldystrofi ingår i ERN EURO-NMD för sällsynta neuromuskulära sjukdomar.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Beckers muskeldystrofi.

Barn och ungdomar (Stockholm)

Professor, överläkare Thomas Sejersen, neuropediatriska enheten, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-517 700 00, e-post thomas.sejersen@ki.se.

Bitr överläkare Helgi Hjartarson, Mottagning Barnneurologi 2, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-517 700 00, e-post helgi.hjartarson@regionstockholm.se.

Barn och ungdomar (Göteborg)

Med dr, specialistläkare Kalliopi Sofou, barnneurologi, Drottning Silvias barnsjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, telefon 031-342 10 00, e-post kalliopi.sofou@vgregion.se.

Med dr, överläkare Anne-Berit Ekström, Regionhabiliteringen, Drottning Silvias barnsjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg, telefon 031-343 76 00, e-post anne-berit.ekstrom@vgregion.se.

Barn och ungdomar (Malmö)

Överläkare Inger Johanne Thuestad, barn- och ungdomscentrum, Skånes universitetssjukhus, Malmö, telefon 040-33 10 00, e-post ingerjohanne.thuestad@skane.se.

Vuxna (Stockholm)

Med dr, specialistläkare Cristina Muntean Firanescu, neurologiska kliniken R54, Patientflödet för Neuromuskulära Sjukdomar, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, telefon 08-585 00 00, e-post cristina.muntean-firanescu@regionstockholm.se.

Specialistläkare Sofia Botella, neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, telefon 08-585 800 00, e-post sofia.botella@regionstockholm.se.

Vuxna (Göteborg)

Specialistläkare Sara Nordström, Neuromuskulärt Centrum, Neurologen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg, telefon 031-343 10 00, e-post sara.nordstrom@vgregion.se.

Vuxna (Linköping)

Med dr, överläkare Olof Danielsson, Neuromuskulära enheten, Universitetssjukhuset i Linköping, telefon 010-103 00 00, e-post olof.danielsson@regionostergotland.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, telefon 08‑677 73 00, e‑post info@rbu.se, rbu.se.

Neuro, telefon 08‑677 70 10, e‑post info@neuro.se, neuro.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: becker muscular dystrophy.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktions­ned­sättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. För information kontakta Ågrenska, telefon 031-750 91 00, e-post agrenska@agrenska.se, agrenska.se.

Ytterligare information

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.

Dokumentationer från Ågrenska är sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att läsa och ladda ner på agrenska.se, eller beställa på telefon 031-750 91 00 eller e‑post agrenska@agrenska.se, sökord: Beckers muskeldystrofi.

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser i Norge har information om diagnosen på sin webbplats, se frambu.no, sökord: Beckers muskeldystrofi.

Muskelsvindfonden i Danmark har utarbetat en hel del skriftligt informationsmaterial på danska om till exempel undervisning, fritid, ortopedisk behandling och nedsatt lungfunktion, samt en video (danska eller engelska) om hostförmåga och lunginflammation. En förteckning kan erhållas från Muskelsvindfonden, e-post info@muskelsvindfonden.dkmuskelsvindfonden.dk.

I USA finns MDA (Muscular Dystrophy Association), som samordnar och sprider information om neuromuskulära sjukdomar. Information om bland annat Beckers muskeldystrofi på engelska finns på mda.org.

Stiftelsen för Muskeldystrofiforskning i Sverige (SMDF) samlar in pengar för forskning om muskeldystrofi, arrangerar konferenser och lägger regelbundet upp aktuell information om forskningsnyheter och seminarier om bland annat Beckers muskeldystrofi, se smdf.se.

TREAT-NMD är ett internationellt nätverk för muskelsjukdomar med fokus på diagnos och behandling av neuromuskulära sjukdomar, se treat-nmd.org.

Ågrenska har mycket annan information om sällsynta hälsotillstånd på sin webbplats, bland annat personliga berättelser och filmer, se agrenska.se.

Böcker

Jag har en sjukdom men jag är inte sjuk – tio år senare (2015) av Christina Renlund, Mustafa Can och Thomas Sejersen. ISBN 9789188099310. Gothia Kompetens AB.

Doktorn kunde inte riktigt laga mig (2007). En bok av Christina Renlund om små barn, sjukdom och funktionshinder. ISBN 9789172055377. Gothia förlag.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) 
omim.org 
Sökord: becker muscular dystrophy

GeneReviews (University of Washington) 
genereviews.org 
Sökord: dystrophinopathies

Orphanet, europeisk databas
orpha.net
Sökord: becker muscular dystrophy

Litteratur

Aartsma-Rus A, den Dunnen JT. Phenotype predictions for exon deletions/duplications: a user guide for professionals and clinicians using Becker and Duchenne muscular dystrophy as examples. Hum Mutat 2019; 40: 1630–1633. https://doi.org/10.1002/humu.23850

American Academy of Pediatrics Section on Cardiology and Cardiac Surgery. Cardiovascular health supervision for individuals affected by Duchenne or Becker muscular dystrophy. Pediatrics 2005; 116: 1569–1573. https://doi.org/10.1542/peds.2005-2448

Angelini C, Marozzo R, Pegoraro V. Current and emerging therapies in Becker muscular dystrophy (BMD). Acta Myol 2019; 38:172–179.

Becker PE. Neue Ergebnisse der Genetik der Muskeldystrophien. Acta Genet Stat Medica 1957; 7: 303–310.

Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol 2018; 17: 251–267. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(18)30024-3

Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Alman BA, Apkon SD, Blackwell A et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol 2018; 17: 347–361. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(18)30025-5

Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Colvin MK et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 3: primary care, emergency management, psychosocial care, and transitions of care across the lifespan. Lancet Neurol 2018; 17: 445–455. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(18)30026-7

Finsterer J, Stollberger C, Blazek G, Kunafer M, Prager E. Cardiac involvement over 10 years in myotonic and Becker muscular dystrophy and mitochondrial disorder. Int J Cardiol 2007; 119: 176–184. https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2006.07.121

Bourke JP, Bueser T, Quinlivan R. Interventions for preventing and treating cardiac complications in Duchenne and Becker muscular dystrophy and X-linked dilated cardiomyopathy. Cochrane Database Syst Rev 2018; 10: CD009068. https://doi.org/10.1002/14651858.cd009068.pub3

Grootenhuis MA, de Boone J, van der Kooi AJ. Living with muscular dystrophy: health related quality of life consequences for children and adults. Health Qual Life Outcomes 2007; 5: 31. https://doi.org/10.1186/1477-7525-5-31

Mehler MF. Brain dystrophin, neurogenetics and mental retardation. Brain Res Rev 2000; 32: 277–307. https://doi.org/10.1016/s0165-0173(99)00090-9

Mori-Yoshimura M, Mizuno Y, Yoshida S, Ishihara N, Minami N, Morimoto E et al. Psychiatric and neurodevelopmental aspects of Becker muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2019; 29: 930–939. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2019.09.006

Tuffery-Giraud S, Saquet C, Thorel D, Disset A, Rivier F, Malcolm S et al. Mutation spectrum leading to an attenuated phenotype in dystrophinopathies. Eur J Hum Genet 2005; 13: 1254–1260. https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201478

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit och reviderat underlaget är Thomas Sejersen, professor i neuropediatrik, överläkare vid Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Stockholm.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

 

Denna kunskapsdatabas ger information om sällsynta hälsotillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.