Om kunskapsdatabasen

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser innehåller information om över 300 ovanliga sjukdomar och tillstånd. I Sverige räknas en diagnos som ovanlig om sjukdomen eller tillståndet finns hos färre än 100 personer per miljon invånare. Till definitionen hör också att sjukdomen eller tillståndet leder till funktionsnedsättningar som ofta är omfattande.

Att en diagnos är ovanlig innebär ofta att den också är okänd. Men även om varje diagnos är ovanlig finns det sammantaget ett stort antal människor i Sverige som har ovanliga sjukdomar och tillstånd. Behovet av kunskap är därför stort.

Socialstyrelsens kunskapsdatabas för ovanliga diagnoser utökas varje år med nya texter och texterna uppdateras regelbundet. Ibland görs även mindre ändringar mellan uppdateringarna.

Kunskapsdatabasen är inte en förteckning över alla ovanliga sjukdomar och tillstånd som finns. Kriterierna för att en diagnos ska tas upp i kunskapsdatabasen är att den är ovanlig enligt den svenska definitionen, att den går att avgränsa från andra sjukdomar och tillstånd och att det finns en eller flera personer i Sverige som har den. I kunskapsdatabasen finns inte information om cancersjukdomar eller sjukdomar som orsakas av infektioner eller läkemedel.

Informationen i kunskapsdatabasen är till för personal inom vård, omsorg och socialtjänst men även för personer som själva har en ovanlig diagnos, deras närstående och andra som har kontakt med personer med ovanliga sjukdomar och tillstånd. Det kan till exempel vara personal i skolan eller handläggare på myndigheter.

Så tar vi fram informationen

Underlagen till texterna i kunskapsdatabasen skrivs av medicinska specialister i Sverige. Informationen bearbetas av redaktörer och faktagranskas av en särskild expertgrupp. Intresseorganisationer som arbetar för personer med ovanliga diagnoser har också möjlighet att lämna synpunkter på texterna.

Expertgruppen består både av representanter för den medicinska professionen och företrädare för personer med en ovanlig diagnos:

  • Anders Fasth (ordförande), seniorprofessor, sektionen för immunologi och reumatologi vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus
  • Olov Ekwall, professor, sektionen för immunologi och reumatologi vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus
  • Margareta Nilsson, handläggare, barn- och ungdomshabiliteringen, Region Skåne
  • Ingrid Olsson Lindberg, docent, barnneurologen, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus
  • Göran Solders, docent, neurologkliniken, Karolinska Universitetssjukhuset
  • Elisabeth Syk Lundberg, professor, klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset
  • Johanna Bruhn, idrottslärare och folkhälsopedagog, aktiv inom Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser, NOC
  • Anneli Larsson, verksamhetsansvarig för Primär immunbristorganisationen, PIO
  • Maria Montefusco, ordförande för Riksförbundet Sällsynta diagnoser.

I expertgruppen ingår även chefen för Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Lena Kolvik.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser finns vid Göteborgs universitet och ansvarar för produktion och uppdatering av texterna i kunskapsdatabasen. Redaktörerna som arbetar med texterna kan också svara på frågor om vart man kan vända sig för att få mer information.

Medicinska frågor besvaras av sjukvården. Särskild kunskap om ovanliga diagnoser finns vid Centrum för sällsynta diagnoser, CSD, som finns vid universitetssjukhusen.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
E-post: ovanligadiagnoser@gu.se
www.ovanligadiagnoser.gu.se

Senast uppdaterad: