Trisomi 9-syndromet

Synonymer Trisomi 9-mosaiksyndromet
ICD-10 Q92.1
Senast reviderad 2008-02-11

Sjukdom/tillstånd

Trisomi 9-syndromet och trisomi 9-mosaiksyndromet är medfödda kromosomavvikelser som medför utvecklingsstörning och missbildningar av olika organ, som hjärta, skelett, njurar och urinvägar. Trisomi 9-syndromet beskrevs första gången 1973 av den amerikanske genetikern M Feingold. Samma år beskrevs trisomi 9-mosaiksyndromet för första gången av R Haslam, också han genetiker från USA.

Förekomst

Endast ett fåtal personer med trisomi 9-syndromet är kända i Sverige. Av dessa har de flesta trisomi 9-mosaiksyndromet.

Orsak

Trisomi 9-syndromet beror på att det finns en extra kromosom 9 i alla celler. Avvikelsen har som regel uppkommit under könscellsbildningen. Det är vanligare att avvikelsen bara finns i en del av cellerna, så kallad mosaicism, än att den finns i alla celler. Vid trisomi 9-mosaiksyndromet finns det både celler med normal kromosomuppsättning och celler med en extra kromosom. Mosaicismen har uppkommit genom en felaktig celldelning mycket tidigt efter befruktningen.

Ärftlighet

Det finns ingen ärftlighet för trisomi 9-syndromet eller trisomi 9-mosaiksyndromet. I samtliga fall har föräldrarna normala kromosomer. Risken för att fler barn med samma avvikelse ska födas i familjen är därför mycket liten.

Symtom

Trisomi 9-syndromet medför förutom utvecklingsstörning vanligen flera olika missbildningar, men alla barn med syndromet har inte alla de avvikelser som beskrivs i den här texten. Beskrivningen är till för att göra föräldrar och vårdpersonal uppmärksamma på de missbildningar och avvikelser som kan förekomma.

Trisomi 9-syndromet

Vid födseln är barnen något mindre än normalt. De har slapp och svag muskulatur och svårigheter att suga.

Ungefär två tredjedelar av barnen med trisomi 9-syndromet föds med svåra missbildningar av hjärnan. Vanligast är vidgade hjärnventriklar och mycket liten hjärna (mikrocefali). Komplicerade medfödda hjärtfel finns hos lika många. Cirka hälften av barnen med syndromet har svåra missbildningar av ögonen och mycket små ögon (mikroftalmi). Ungefär lika många har missbildningar i urinvägarna och njurarna, till exempel cystnjurar. Hos pojkarna är det vanligt att testiklarna inte har vandrat ned i pungen. Missbildningar kan också finnas i lungorna och tarmarna. Avvikelser i skelettet förekommer, till exempel felaktig krökning av ryggraden (kyfoskolios), onormalt smal bröstkorg, klumpfot samt höftleder som är ur led. Kortväxthet är mycket vanligt. Fingrar och tår är ofta korta.

Alla med trisomi 9-syndromet har en utvecklingsstörning, som vanligtvis är svår.

Gemensamma utseendemässiga drag är vanligt vid kromosomala avvikelser. Vid trisomi 9-syndromet är det mycket vanligt att huvudet är litet och har en avlång form. Ögonen är ofta små med snedställda ögonspringor. Det är också vanligt att hakan är liten och att gommen är hög och smal.

Trisomi 9-syndromet leder vanligtvis till missfall eller till att barnet dör före födseln. Många av barnen som föds med trisomi 9-syndromet dör under de två första levnadsveckorna och de flesta avlider före ett års ålder till följd av medfödda missbildningar.

Trisomi 9-mosaiksyndromet

Samma typ av missbildningar som vid trisomi 9-syndromet finns vid trisomi 9-mosaiksyndromet. Missbildningarnas antal och svårighetsgrad beror på andelen celler med en extra kromosom 9 i tidigt fosterstadium. De flesta barn med trisomi 9-mosaiksyndromet avlider i förskoleåldern på grund av medfödda missbildningar, men det finns personer med syndromet som uppnått vuxen ålder. De flesta har en svår utvecklingsstörning, men det finns också de som har en måttlig eller lindrig utvecklingsstörning.

Diagnostik

Diagnosen ställs med kromosomanalys av odlade blodceller. I samband med att diagnosen ställs bör familjen erbjudas genetisk information.

Fosterdiagnostik är möjlig.

Behandling/stöd

Det finns ingen botande behandling, men symtomen kan behandlas på olika sätt. Åtskilligt kan göras för att stödja och så mycket som möjligt kompensera för funktionsnedsättningarna.

De flesta barn med trisomi 9-syndromet och trisomi 9-mosaiksyndromet behöver sjukhusvård under nyföddhetsperioden. Eftersom de har svårt att suga behöver de också oftast sondmatning under första levnadsmånaden. För att få igång matningsrutiner kan föräldrarna behöva hjälp och stöd av en dietist och en logoped.

Under spädbarnsperioden bör hjärtat undersökas av en barnkardiolog, som sedan avgör den fortsatta behandlingen. De flesta hjärtfel behöver opereras, och alla barn med hjärtfel behöver följas upp fortlöpande.

Det är också viktigt med tidiga undersökningar av njurar och urinvägar. Testiklar som inte har vandrat ned i pungen hos pojkar opereras.

Utöver tidig kontakt med olika specialister behöver barnet och familjen hjälp av barn- och ungdomshabiliteringen. Omfattningen av funktionsnedsättningarna avgör vilka insatser som kan behövas. I habiliteringsteamen ingår olika yrkeskategorier med kunskap om funktionshinder. Habiliteringsläkaren har det medicinska ansvaret. Arbetsterapeuten bedömer åtgärder för att barnet ska klara vardagliga aktiviteter i såväl förskola och skola som i hemmet och på fritiden. Sjukgymnasten ansvarar för bedömning, behandling och program för rörelseträning. Kuratorn kan bland annat informera om samhällets resurser. Logopeden utreder och tränar tal-, språk- och kommunikationsförmågan samt ger råd om barnet har svårt att svälja. Psykologen utreder och stödjer barnets utveckling.

Barn med en utvecklingsstörning är tidigt i behov av specialpedagogiska insatser. Vid val av förskola, skola och fritidshem är det viktigt att se till barnets individuella behov och utveckling. Under förskoleperioden kan föräldrar genom en specialpedagog få information om lämpliga aktiviteter och tillgång till pedagogiskt lekmaterial som är anpassat till barnets utvecklingsnivå och som stimulerar dess utveckling.

Tal-, språk- och kommunikationsträning är viktig för barnets utveckling. En del av barnen lär sig tala, andra kan lära sig att kommunicera med tecken som stöd eller använda sig av annan alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). Vid kommunikationssvårigheter kan en arbetsterapeut, en logoped och en specialpedagog komplettera varandra i bedömningen och utprovningen av lämpliga kommunikationssätt och hjälpmedel.

Efter att ha fått besked om att barnet har en kromosomavvikelse befinner sig många föräldrar i en känslomässig kris, som gör det svårt att ta till sig ytterligare information om syndromet och det stöd som finns att få. Det är därför viktigt att informationen upprepas och att det vid senare tillfällen ägnas tid åt föräldrarnas frågor och funderingar. Alla föräldrar som befinner sig i denna situation bör erbjudas samtalsstöd av kurator eller psykolog inom barn- och ungdomshabiliteringen. Om och när föräldrarna så önskar bör de också erbjudas hjälp att få kontakt med andra föräldrar i liknande situation, som kan dela med sig av sina erfarenheter.

En fungerande avlösning i form av till exempel en personlig assistent, en kontaktfamilj eller ett korttidsboende, för att ge föräldrar och syskon tillfälle till vila och avkoppling, är ofta värdefullt. Familjen kan också ha behov av hjälp med samordningen av olika insatser.

Personer i vuxen ålder med trisomi 9-mosaiksyndromet behöver fortsatt individuellt utformat stöd från vuxenhabiliteringen och i det dagliga livet, till exempel stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet.

Forskning

- -

Resurser

Avdelningar för klinisk genetik vid universitetssjukhusen.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD tar emot frågor och kan ge vägledning och information om sällsynta diagnoser. Läs mer om respektive CSD på deras egna webbsidor:

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information se Europeiska kommissionen och Orphanet.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om trisomi 9-syndromet.

Professor emeritus Göran Annerén, Klinisk genetik, Akademiska sjukhuset, Uppsala, tel 070-550 22 95, e-post goran.anneren@igp.uu.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

NOC, Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser, e-post nocsverige@gmail.com, http://nocsverige.se.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, tel 08-508 866 00, teletal 020-22 11 44, e-post fub@fub.se, www.fub.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, tel 072-722 18 34, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning som kan laddas ner och skrivas ut. Sammanfattningen finns överst på denna sida. 

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser och Ågrenska har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information, se www.nfsd.se och www.agrenska.se.

Litteratur

Annerén G, Sedin G. Trisomy 9 syndrome. Acta Paediatr Scand 1981; 70: 125-128.

Cantu ES, Eicher DJ, Pai GS, Donahue CJ, Harley R. Mosaic vs. Nonmosaic trisomy 9: report of a liveborn infant evaluated by fluorescence in situ hybridization and review of the literature. Am J Med Genet 1996; 62: 330-335.

Feingold M, Atkins L. A case of trisomy 9. J Med Genet 1973; 10: 184.

Frohlich G S. Delineation of trisomy 9. J Med Genet 1982; 19: 316-317.

Haslam RH, Broske SP, Moore CM, Thomas GH, Neill CA. Trisomy 9 mosaicism with multiple congenital anomalies. J Med Genet 1973; 10: 180-184.

Mantagos S, McReynolds J W, Seashore M R et al. Complete trisomy 9 in two liveborn infants. J Med Genet 1981; 18: 377-382.

Sanchez J M, Fijtman N, Migliorini A M. Report of a new case and clinical delineation of mosaic trisomy 9 syndrome. J Med Genet 1982; 19: 384-386.

Schinzel A. Catalogue of unbalanced chromosome aberrations in man. 2nd edition. Walter de Greyter, Berlin, New York 2001.

Tarani L, Colloridi F, Raguso G, Rizzuti A, Bruni L, Tozzi MC et al. Trisomy 9 mosaicism syndrome. A case report and review of the literature. Ann Genet (Paris) 1994; 37: 14-20.

Teebi AS, Gibson L, McGrath J, Meyn MS, Breg WR, Yang-Feng TL. Molecular and cytogenetic characterization of 9p abnormalities: report of 2 patients. Am J Hum Genet 1992; 51 (suppl): 342.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Det medicinska underlaget har skrivits av professor Karl-Henrik Gustavson, Akademiska sjukhuset i Uppsala.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

För frågor om texterna i databasen kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.