Retts syndrom

ICD-10 F84.2
Senast reviderad 2019-09-23

Sjukdom/tillstånd

Retts syndrom är ett tillstånd som påverkar nervcellernas utveckling och funktion vilket leder till svåra motoriska och intellektuella funktionsnedsättningar. Retts syndrom förekommer oftast hos flickor och kvinnor men det finns även pojkar som har syndromet.

Till en början har flickor med syndromet inga tydliga symtom, men vid 6-18 månaders ålder blir utvecklingen långsam och stannar upp. Huvudet växer långsammare än förväntat. Muskelspänningen minskar. Flickor med Retts syndrom får svårt att koordinera sina rörelser, slutar att använda sina händer på ett meningsfullt sätt och slutar att leka och tala. Många får epilepsi. De flesta får en svår intellektuell funktionsnedsättning och en del får autismliknande drag eller autism. Andningen, hjärtfrekvensen och blodtrycket påverkas också vid syndromet.

Behandlingen inriktas på att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningar som syndromet leder till. De flesta får svåra funktionsnedsättningar även om tillståndet kan stabiliseras med tiden.

Retts syndrom har fått sitt namn efter den österrikiske barnläkaren Andreas Rett, som 1965 publicerade en kartläggning av flickor och kvinnor med liknande symtom och sjukdomsutveckling. Några år tidigare hade de första flickorna med syndromet uppmärksammats i Sverige av professor Bengt Hagberg, men det blev internationellt känt först 1983. År 1999 kunde en amerikansk forskargrupp koppla syndromet till mutationer i genen MECP2.

Förekomst

Retts syndrom finns uppskattningsvis hos 10 per 100 000 flickor och kvinnor. I Sverige föds i genomsnitt 5-6 flickor varje år med syndromet och omkring 300 flickor och kvinnor har diagnosen i Sverige. Syndromet finns hos några få pojkar och män.

Orsak

De allra flesta med Retts syndrom (mer än 90 procent) har en förändring (mutation) i genen MECP2 längst ut på X-kromosomens långa arm (Xq28). Genen är en mall för tillverkningen av (kodar för) MECP2 som är ett methyl-CpG-bindande protein. Proteinet har bland annat till uppgift att reglera andra gener som har betydelse för nervcellernas utveckling och funktion. Proteinet kan både stänga av och sätta igång andra geners funktion.

Mutationer i MECP2 leder till att proteinet MECP2 inte stabiliseras och därför inte fungerar på ett normalt sätt. Det leder till att nervcellernas utskott (axoner och dendriter) inte växer och förgrenar sig normalt i hjärnbarken. Förändringarna medför att det blir färre kopplingar (synapser) mellan nervcellerna. Nervcellerna blir också mindre än normalt.

Mutationer i andra gener, som till exempel CDKL5 och FOXG1, kan leda till symtom som liknar dem vid Retts syndrom, i kombination med epileptiska anfall under spädbarnsperioden.

Ärftlighet

Den muterade genen MECP2 finns på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. Att Retts syndrom förekommer huvudsakligen hos flickor beror på att foster med manligt kön har mutationen på sin enda X-kromosom vilket oftast leder till missfall av manligt foster.

Med få undantag orsakas Retts syndrom av en nymutation. Mutationen har då oftast skett i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermier). Sannolikheten att de på nytt får ett barn med sjukdomen uppskattas till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna mutationen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation.

Normalt sker en slumpmässig inaktivering av en av de två X-kromosomerna hos kvinnor, vilket innebär att den ena X-kromosomen är aktiv i hälften av cellerna medan den andra X-kromosomen används för att uttrycka proteiner i de övriga cellerna. Kvinnor som har en MECP2-mutation på en av sina X-kromosomer kan få varierande grad av symtom beroende på hur stor andel av cellerna som har den muterade X-kromosomen aktiv respektive inaktiv. Enstaka kvinnor har lindriga symtom eller inga symtom alls på grund av en skev X-inaktivering, där X-kromosomen med mutation är inaktiverad i nästan alla celler. I dessa fall är sannolikheten 50 procent att mutationen överförs till ett barn vid en graviditet.

Symtom

Symtomen varierar i svårighetsgrad mellan personer med Retts syndrom, och varierar också över tid. Syndromet påverkar den motoriska och intellektuella utvecklingen och leder oftast till svåra funktionsnedsättningar. De flesta har epilepsi. Flickor med Retts syndrom brukar ha stora svårigheter att koordinera viljestyrda rörelser (dyspraxi). Även det icke viljestyrda (autonoma) nervsystemet är påverkat vilket leder till förändringar i tarmrörelserna, andningen, blodcirkulationen, hjärtfrekvensen och blodtrycket.

Kvinnor med Retts syndrom lever ofta långt upp i medelåldern, några upp i 60-70-årsåldern. De få pojkar som föds med Retts syndrom har ofta svår hjärnpåverkan (encefalopati). Det innebär mycket stora funktionsnedsättningar och de flesta pojkar med syndromet dör tidigt.

Flickor med Retts syndrom har inga symtom det första halvåret eller upp till ett och ett halvt års ålder. Därefter kommer symtomen som kan delas in i olika stadier.

Första stadiet (stagnationsfas). De första symtomen brukar märkas hos flickor mellan 6 och 18 månaders ålder. Utvecklingen blir då långsammare, muskelspänningen minskar och huvudomfånget ökar inte längre som förväntat. Denna första fas brukar vara några månader men är ibland kortare.

Andra stadiet (regressionsfas). Mellan 1 och 4 års ålder blir symtomen svårare. Flickor med Retts syndrom förlorar då förmågor som de tidigare har utvecklat. De slutar att använda sina händer på ett meningsfullt sätt, och slutar att använda ord och ljud som de lärt sig. De slutar leka och jollra och det blir svårare att få kontakt med dem, samtidigt som de kan reagera starkt på ändrat kroppsläge och byte av miljö. Många får typiska vridande handrörelser och upprepade tungrörelser (stereotypier). Tandgnissling och tandpressning (bruxism) är också vanligt. De flesta har epilepsi. De första epileptiska anfallen brukar komma vid 2-3 års ålder.

Under regressionsfasen, som kan vara i veckor och månader, har flickor med Retts syndrom perioder när de får panikattacker och är svåra att lugna. Nattsömnen blir ofta störd eftersom de har svårt att komma till ro. En del har autism som innebär nedsatt förmåga att kommunicera och delta i socialt samspel, begränsade intressen/aktiviteter och ett stereotypt och repetitivt beteende.

Tredje stadiet (stationär fas). Mellan 2 och 10 års ålder ökar förmågan till kontakt och flickor med syndromet kan på nytt visa intresse för omvärlden. De kan också återfå färdigheter som att viljemässigt använda händerna och säga enstaka ord. Många kan stå och gå och även utveckla den förmågan, men balansen är ofta påverkad. Muskelspänningen ökar och hos många blir ryggen sned (skolios). Kommunikationsförmågan förbättras hos en del och många ger ögonkontakt med personer i omgivningen. För många med Retts syndrom varar denna fas livet ut. Hos andra tillkommer symtom i ett fjärde stadium.

Fjärde stadiet (motorisk försämringsfas). Svårigheter med balans och koordination (ataxi) blir ofta tydliga och risken ökar för felställningar i lederna, fötterna och ryggen. De epileptiska anfallen brukar minska med åren. Många får en något bättre förmåga att kommunicera med personer i omgivningen.

Det autonoma nervsystemet

Vid Retts syndrom påverkas andningsmönstret och hjärtfrekvensen mest under vakenhet men även under sömn. Symtomen varierar, dels hos en och samma person, dels mellan personer med syndromet. Ett typiskt andningsmönster är perioder med ökad andningsfrekvens (hyperventilation) och perioder med andningsuppehåll (apné) och ytlig eller långsam andning. Ett särskilt symtom är kraftig utandning mot stängda luftvägar, som innebär att luften pressas ner i magsäcken och tarmen (valsalva-andning).

Avvikelser i hjärtrytmen kännetecknas av perioder med minskad eller ökad hjärtfrekvens. Svängningar i andningsmönster, hjärtfrekvens och blodtryck kan ge symtom som yrsel, oro, ångest och panikkänslor.

Bristande cirkulation i ben och fötter leder ofta till att fötterna blir kalla och blåaktiga.

Nedsatt tarmfunktion (minskad peristaltik) kan leda till förstoppning med magsmärtor som följd. Många har gastroesofageal reflux som innebär att magsäckens innehåll kommer tillbaka upp i matstrupen. Reflux kan orsaka smärta och ibland kräkningar. En del får smärtsamma sår i nedre delen av matstrupen (esofagit).

Även gallblåsan kan vara påverkad. En del har gallsten som kan ge upphov till gallblåseinflammation och orsaka buksmärta.

Nutrition och tillväxt

Personer med Retts syndrom har ofta ett stort energibehov på grund av ökat andningsarbete, muskelspänningar och ofrivilliga rörelser. Samtidigt kan det för vara svårt för personer med syndromet att få tillräckligt med energi via maten. Hos en del påverkas förmågan att samordna andning och sväljning. Ätsvårigheter kan också bero på andningsuppehåll, långdragna inandningar och flåsande andning som tillfälligt gör det svårt att ta emot mat. Många har svårt att svälja fast föda, dryck brukar vara lättare.

Flickor med Retts syndrom växer som förväntat de första månaderna men efter hand avtar tillväxttakten. De flesta vuxna med syndromet är kortväxta, med små händer och fötter.

Muskler och skelett

Muskelspänningen är påverkad i olika grad hos alla med Retts syndrom. Den kan vara för låg, för hög eller växlande. Ökad muskelspänning kan leda till felställningar i rygg, höftleder, fotleder och tår. Många har skolios eller en ökad böjning i övre delen av bröstryggen (kyfos). En del har både skolios och kyfos. Förändringarna i ryggen kan komma relativt snabbt, särskilt i puberteten då längdtillväxten brukar öka. Oftast sker en gradvis förändring i ryggen även i vuxen ålder.

Många med Retts syndrom får frakturer som troligtvis beror på lägre bentäthet samt minskad muskelmassa.

Epilepsi

De flesta (80 procent) har epilepsi. De epileptiska anfallen börjar ofta vid 2 till 3 års ålder. Med åren brukar anfallen bli färre och en del med syndromet kan bli nästan helt anfallsfria som vuxna, även utan läkemedelsbehandling.

Många har attacker som inte är epileptiska utan kan vara utlösta från hjärnstammen. En typ av attack (vacant spells) kan innebära ryckningar eller skakningar i muskler, förlust av muskelspänning och medvetande, stirrande blick, vidgade pupiller och ökad eller minskad andning.

Sömn

Sömnen brukar påverkas både hos barn och vuxna med syndromet. Många vaknar med oro och ångest och andas intensivt innan de kan slappna av igen. En del har vakna perioder under natten då de skriker eller skrattar högt. Sömnstörningarna kan ibland bero på epilepsi eller på att andningen är påverkad.

Munmotorik, tänder och bett

Munmotoriken är ofta påverkad, men variationen är stor mellan personer med syndromet. Både barn och vuxna kan ha svårt att föra maten bakåt i munnen, tugga och svälja, och det finns en stor risk för att maten hamnar i luftstrupen i stället för i matstrupen (aspiration). Tandgnissling och tandpressning är vanligt och orsakas av spänningar i käkarna. Många har ofrivilliga tungrörelser.

Motorik

Personer med Retts syndrom förlorar tidigt förmågan att planera och koordinera viljestyrda rörelser. Detta är mest tydligt i händerna, men gäller alla viljestyrda muskelrörelser. Motoriken påverkas också av muskelspänningen som kan vara för låg, för hög eller växlande. Det medför att några inte kan sitta, stå och gå.

Kognition och kommunikation

De flesta med Retts syndrom har en svår intellektuell funktionsnedsättning. Personer som har en intellektuell funktionsnedsättning har en generellt nedsatt kognitiv förmåga. Det innebär svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande och påverkar i hög grad förmågan att lära sig saker, planera och utföra uppgifter samt att lösa problem. I kombination med nedsatt förmåga att kommunicera innebär detta svårigheter att socialt och praktiskt klara av sin vardag. Svårigheterna varierar avsevärt både beroende på graden av intellektuell funktionsnedsättning (lindrig, medelsvår eller svår) och graden av påverkan på till exempel språk och tal, motorik, koncentrationsförmåga, uppmärksamhet, syn och hörsel samt förekomst av epilepsi.

Personer med Retts syndrom uppfattar och förstår mer av information, intryck och kontakt än de själva kan uttrycka. Många med syndromet har en intensiv blick och en förmåga till direkt ögonkontakt på nära håll som kan användas för att kommunicera.

Diagnostik

Diagnosen Retts syndrom är klinisk och bygger på kombinationen av symtom. DNA-analys kan bekräfta diagnosen i de flesta fall.

Ibland har det inte gått att påvisa någon mutation i genen MECP2 hos barn med den typiska kombinationen av symtom. Man kan då behöva undersöka om det finns mutationer i andra gener, som till exempel CDKL5- och FOXG1.

Kvinnor som fått ett barn med MECP2-mutation bör erbjudas anlagsbärartest med DNA-analys för att bedöma sannolikheten att få fler barn med Retts syndrom.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten att få fler barn med samma sjukdom ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning (IVF).

Retts syndrom kan vara svårare att känna igen hos pojkar, men en pojke som har mutationen i en del av kroppens celler (mosaicism) kan visa samma kombination av symtom som en flicka. Pojkar som har två X-kromosomer (Klinefelters syndrom), och som har mutationen på den ena X-kromosomen, kan också visa de typiska symtom som finns hos flickor med Retts syndrom.

Behandling/stöd

Det finns inte någon behandling som botar Retts syndrom eller förhindrar sjukdomsförloppet. Insatserna inriktas på att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningar som syndromet leder till.

Läkemedel som morfin, morfinderivat och bensodiazepiner bör inte ges till personer med ytlig andning eller till personer som drar ut länge på sina andetag.

Epilepsi behandlas med läkemedel men kan vara svårbehandlad. Hos en del kan läkemedelsbehandlingen successivt minskas eller avslutas helt i vuxen ålder.

Det kan vara svårt att skilja på epileptiska anfall och olika typer av andningsstörningar. Kartläggningar kan göras med neurofysiologiska undersökningar och andningsregistrering under sömn.

Vid sömnsvårigheter är det viktigt att ta reda på vad det är som stör sömnen och pröva olika sätt att skapa lugn och ro. Vissa sömnstörningar kan behandlas med sömnhormonet melatonin. Ett fåtal personer med Retts syndrom har sömnapné och andningssvikt under sömn och kan behöva andningsstöd med ventilator (CPAP eller BiPAP). 

Stark oro kan ibland behandlas med läkemedel men det är viktigt att också kartlägga vad som kan utlösa situationer med oro.

Ätsvårigheter utreds av ett nutritionsteam. Teamet ger råd om kost, träning och hjälpmedel som kan underlätta och stimulera ätandet. Teamet bedömer också vilka andra insatser som behövs. Barn och vuxna som inte kan få i sig tillräckligt med näring genom munnen kan få mat genom en sond via näsan. En del behöver sond under en längre tid. Då kan sonden läggas genom bukväggen in till magsäcken (gastrostomi). Sonden ersätts ofta med en så kallad knapp (gastrostomiport).

Det är viktigt att personer med Retts syndrom får en kost som innehåller tillräckligt med energi, kalcium och vitaminer. En dietist kan ge råd om hur kosten kan anpassas.

Om det finns symtom på gastroesofageal reflux görs en mätning av surhetsgraden i matstrupen (pH-mätning). Reflux behandlas i första hand med läkemedel som sänker surhetsgraden i magsaften. Ibland behövs operation.

Smärtsamma sår i nedre delen av matstrupen kan i perioder behöva behandlas med läkemedel. Behandlingen fortsätter oftast under hela livet. Ibland görs en operation.

Behandlingen av förstoppning riktas mot orsakerna som kan vara flera vid Retts syndrom. Det är viktigt med en näringsmässigt anpassad kost och tillräckligt med vätska. Många med syndromet behöver även behandling med läkemedel som stimulerar tarmrörelser och underlättar tömningen av tarmen. Det finns inget läkemedel som är godkänt för behandling av de motoriska svårigheter som kan vara en av orsakerna till förstoppning hos personer med Retts syndrom. Regelbunden rörelseträning och att ofta byta sittställning har stor betydelse.

Det är viktigt med förebyggande tandvård och regelbundna uppföljningar hos tandläkare och tandhygienist. Tandgnissling och tandpressning bör följas upp och behandlas ibland med bettskena.

Felställningar av fötterna bedöms av en ortoped i samråd med en barnneurolog med erfarenhet av Retts syndrom. Behandlingen kan vara operation eller botulinumtoxin som injiceras i spastiska muskler.

Skolios följs upp och behandlas av en barnortoped eller ryggortoped.

Habilitering

Barn med Retts syndrom behöver habiliteringsinsatser. Habilitering innebär stöd och behandling till personer med en medfödd eller tidigt förvärvad funktionsnedsättning för bästa utveckling utifrån individuella förutsättningar. Habiliteringsteamet har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur svårigheterna de medför i det dagliga livet kan förebyggas och minskas.

Insatserna består bland annat av utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Föräldrarna får information och råd om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i, liksom information om det samhällsstöd som finns att få. Olika former av stöd till föräldrar och syskon ingår också. Kontakt med andra familjer i liknande situation kan ha stor betydelse.

De habiliterande insatserna planeras utifrån barnets behov och förutsättningar, varierar över tid och sker i nära samverkan med närstående och andra i barnets nätverk. I insatserna ingår också att förmedla kunskap till föräldrar och andra i nätverket för att de ska kunna ge stöd utifrån barnets funktionsförmåga.

Träning som ökar rörligheten och styrkan kan förbättra balansen och förebygga eller fördröja felställningar. För de som inte kan stå och gå själva behövs daglig ståträning med hjälpmedel för att belasta skelettet och motverka felställningar. Muskelträning och belastning av skelettet kan förebygga frakturer. Stående är också bra för lungfunktionen och tarmrörelserna.

En stabil och symmetrisk position i sittande ställning gör det lättare att balansera upp kroppen. Det är viktigt att byta kroppsställning och sträcka ut kroppen emellanåt.

Tal-, språk- och kommunikationsförmågan är påverkad hos barn med Retts syndrom och det är viktigt att tidigt arbeta med språklig stimulans samt alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). Kommunikationen utvecklas i samspelet mellan barnet och personer i den nära omgivningen. Föräldrar och andra personer runt barnet får därför vägledning i hur man kan stimulera språket och i att använda alternativa kommunikationsvägar för att ge barnet förutsättningar att förstå och uttrycka sig utifrån sin förmåga.

Synen brukar vara väl bevarad hos personer med Retts syndrom. Ögonens rörelser är ofta det som personer med syndromet bäst kan kontrollera och många kan använda ögonstyrda bildskärmar.

Musik och musikterapi kan ha positiva effekter och öka möjligheterna till kommunikation och samspel.

För att kunna möta barnets behov och ge rätt insatser görs en bedömning av den kognitiva utvecklingen så tidigt som möjligt. Barn med Retts syndrom behöver oftast den särskilda pedagogik som används i särskolan.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. Exempel på insatser är en kontaktfamilj, en stödfamilj, avlösarservice eller ett korttidsboende.

Personlig assistans kan ges till den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten att delta i aktiviteter även när funktionsnedsättningen är omfattande. Hjälpmedel och anpassning av vardagsmiljön kan underlätta vardagen.

I vuxen ålder fortsätter de habiliterande insatserna. Fortsatt uppföljning av olika specialister inom vuxensjukvården behövs också. I kombination med andra funktionsnedsättningar påverkar den intellektuella funktionsnedsättningen vilket stöd en person behöver för att klara vardagliga aktiviteter. Personer med Retts syndrom behöver omfattande stöd och hjälp av omgivningen. Det kan till exempel vara stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet.

Forskning

I en placebokontrollerad behandlingsstudie publicerad 2019 utvärderades effekten av trofinetide (glycyl-L-2-methylprolyl-L-glutamic acid), ett läkemedel som hör till gruppen insulinlike growth factor 1 (IGF-1). IGF-1 är ett hormon som i sitt kemiska utseende liknar insulin. I studien där flickor i åldrarna 5-15 år med Retts syndrom ingick hade läkemedlet positiva kliniska effekter på flera symtom som förekommer vid Retts syndrom. Fortsatta studier av läkemedlet behövs för att kunna dra säkra slutsatser om effekten.

På Nationellt Center för Rett syndrom och närliggande diagnoser bedrivs forskning och metodutveckling. Forskningen är till största delen klinisk och behandlingsinriktad. Flera av projekten bedrivs i samarbete med andra forskare, både i Sverige och internationellt. Studier vid centret har publicerats inom exempelvis områdena aktiviteter i vardagen, kommunikation samt motorik. Ett pågående projekt är att i fallbeskrivningar presentera interventioner som hjälpt personer till ökad aktivitet och delaktighet.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord: Rett syndrome.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord: Rett syndrome.

Resurser

Nationellt Center för Rett syndrom och närliggande diagnoser är ett kompetens- och resurscenter som erbjuder utredning, konsultation och utbildning. Centret arbetar tvärprofessionellt och bedriver även klinisk forskning och metodutveckling. Nationellt Center för Rett syndrom och närliggande diagnoser, Frösön, tel 063-15 48 10, e-post nationelltcenter@regionjh.se, www.nationelltcenter.se

Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt kunskapscenter för sällsynta diagnoser och en del av specialisttandvården inom Folktandvården Västra Götaland. Verksamheten innefattar specialisttandvård, informationsspridning, forskning och orofaciala hjälpmedel. Mun-H-Center har även en app med information om sällsynta diagnoser, MHC-appen. Mun-H-Center, Göteborg, tel 010-441 79 80, e-post mun-h-center@vgregion.se, www.mun-h-center.se.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD tar emot frågor och kan ge vägledning och information om sällsynta diagnoser. Läs mer om respektive CSD på deras egna webbsidor:

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information se Europeiska kommissionen och Orphanet.

Retts syndrom ingår i ERN ITHACA för sällsynta syndrom med missbildningar och utvecklingsstörning.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Retts syndrom.

Överläkare Margareta Albåge, Neuroenheten, Sachsska barn- och ungdomssjukhuset, Södersjukhuset, Stockholm, tel 08-616 10 00.

Överläkare Monika Dolik-Michno, Nationellt Center för Rett syndrom och närliggande diagnoser, Frösön, tel 063-15 48 10, e-post monika.dolik-michno@regionjh.se.

Övertandläkare Karin Högkil, Folktandvården Stockholms län, Eastmaninstitutet Pedodonti, Stockholm, tel 08-123 165 38, e-post karin.hogkil@sll.se.

Barnläkare Malin Rohdin, Mottagning barn andning och respiration, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, tel 08-517 750 59.

Överläkare Barbro Westerberg, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post barbro.westerberg@vgregion.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Föreningen Rett Syndrom i Sverige (RSIS), e-post info@rsis.se, www.rsis.se.
Ordförande är Katarina Öryd, katarina.oryd@rsis.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, tel 072-722 18 34, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se.

Det finns en internationell förening, International Rett Syndrome Foundation (IRSF), www.rettsyndrome.org, samt en europeisk förening, Rett Syndrome Europe (RSE), www.rettsyndrome.eu.

RareConnect, ett internationellt forum för personer med olika sällsynta diagnoser, erbjuder kontakt med andra med Retts syndrom, se www.rareconnect.org.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord Rett syndrome.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Familjeläger och konferenser anordnas av intresseföreningen Rett Syndrom i Sverige (RSIS). För ytterligare information kontakta RSIS (adress finns under rubriken Intresseorganisationer).

Utbildningar för anhöriga, personliga assistenter och andra yrkesgrupper anordnas av Nationellt Center för Rett syndrom och närliggande diagnoser. För ytterligare information kontakta Nationellt Center (adress finns under rubriken Resurser).

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. För information kontakta Ågrenska, tel 031-750 91 00, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning som kan laddas ner och skrivas ut. Sammanfattningen finns överst på denna sida. 

Dokumentationer från Ågrenska är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att ladda ner på www.agrenska.se samt beställa på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.
Retts syndrom, familjevistelse (2016), dokumentation nr 515.

Nationellt Center för Rett syndrom och andra närliggande diagnoser har information om syndromet och om behandling, forskning samt metodutveckling på webbplatsen www.nationelltcenter.se.

Retts syndrom. Informationshäfte från Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser och Norsk Foreningen for Retts Syndrom (2010), www.frambu.no.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) 
www.omim.org
Sökord: Rett syndrome

GeneReviews (University of Washington), 
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116
Sökord: MECP2-related disorders

Orphanet 
www.orpha.net 
Sökord: Rett syndrome

Litteratur

Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Francke U, Zoghbi HY. Rett syndrome is caused by mutations in x-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat Genet 1999; 23: 185-188.

Bergström-Isacsson M, Julu PO, Witt-Engerstrom I. Autonomic responses to music and vibroacoustic therapy in Rett syndrome: A controlled within-subject study. Nordic J Music Therapy 2007; 16: 42-59.

Bergström-Isacsson M, Lagerkvist B, Holck U, Gold C. How facial expressions in a Rett syndrome population are recognised and interpreted by those around them as conveying emotions. Res Dev Disabil 2013; 34: 788-794.

Buchanan CB, Stallworth JL, Scott AE, Glaze DG, Lane JB, Skinner SA et al. Behavioral profiles in Rett syndrome: Data from the natural history study. Brain Dev 2019; 41:123-134.

Cass H, Reilly S, Owen L, Wisbeach A, Weekes L, Slonims V et al. Findings from a multidisciplinary clinical case series of females with Rett syndrome. Dev Med Child Neurol 2003; 45: 325-337.

Downs J, Bergman A, Carter P, Anderson A, Palmer G, Roye D et al. Guidelines for management of scoliosis in Rett syndrome patients based on expert consensus and clinical evidence. Spine 2009; 34: 606-617.

Einspieler C, Kerr AM, Prechtl HF. Abnormal general movements in girls with Rett disorder: The first four months of life. Brain Dev 2005; 27: 1-6.

Erlandson A, Hagberg B. MECP2 abnormality phenotypes: clinicopathologic area with broad variability. J Child Neurol 2005; 20: 727-732.

Gika Ad, Hughes E, Goyal S, Sparkes M, Lin JP. Trihexyphenidyl for acute life-threatening episodes due to a dystonic movement in Rett syndrome. Mov Disord 2010; 25: 385-389.

Glaze DG, Neul JL, Kaufmann WE, Berry-Kravis E, Condon S, Stoms G et al; Rett 002 Study Group. Double-blind, randomized, placebo-controlled study of trofinetide in pediatric Rett syndrome. Neurology 2019; 92: e1912-e1925.

Hagberg B. Rett syndrome: long-term clinical follow-up experiences over four decades. J Child Neurol 2005; 20: 722-727.

Hagberg B, Aicardi J, Dias K, Ramos O. A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand in girls: Rett syndrome: report of 35 cases. Ann Neurol 1983, 14: 471-479.

Halbach NS, Smeets EE, van den Braak N, van Roozendaal KE, Blok RM, Schrander-Stumpel CT et al. Genotype-phenotype relationships as prognosticators in Rett syndrome should be handled with care in clinical practice. Am J Med Genet 2011; 1-11.

Halbach NS, Smeets EE, Bierau J, Keularts IM, Plasqui G, Julu PO et al. Altered carbon dioxide metabolism and creatine abnormalities in Rett syndrome. JIMD Rep 2012; 3: 117-124.

Henriksen MW, Breck H, von Tetzchner S, Paus B, Skjeldal OH. Medical Issues in Adults with Rett Syndrome - A National Survey. Dev Neurorehabil 2019; doi: 10.1080/17518423.2019.

Julu PO, Witt Engerström I, Hansen S, Apartopoulos F, Engerström B, Pini G et al. Cardiorespiratory challenges in Rett’s syndrome. Lancet 2008; 371: 1981-1983.

Julu PO O, Witt Engerström I, Hansen S, Apartopoulos F, Engerström B. Treating hypoxia in a feeble breather with Rett syndrome. Brain Dev 2013; 35: 270-3.

Kerr AM, Webb P, Prescott RJ, Milne Y. Results of surgery for scoliosis in Rett syndrome. J Child Neurol 2003; 18: 703-708.

Larsson G, Witt Engerström I. Gross motor ability in Rett syndrome – the power of expectation, motivation and planning. Brain Dev 2001; 23: 77-81.

Larsson G, Lindström B, Witt Engerström I. Rett syndrome from a family perspective; The Swedish Rett Center survey. Brain Dev 2005; 27: 14-19.

Larsson G, Julu P O O, Witt Engerström I, Sandlund M, Lindström B. Normal reactions to orthostatic stress in Rett syndrome. Res Dev Disabil 2013; 34: 1897-1905.

Lavås J, Slotte A, Jochym-Nygren M, van Doorn J, Witt Engerström I. Communication and eating proficiency in 125 females with Rett syndrome: The Swedish Rett Center Survey. Disabil Rehabil 2006; 28: 1267-1279.

Marschik PB, Kaufman WE, Sigafoos J, Wolin T, Zhang D, Bartl-Pokorny KD et al. Changing the perspective on early development of Rett syndrome. Res Dev Disabil 2013; 34: 1236-1239.

Motil KJ, Lane JB, Barrish JO, Annese F, Geerts S, McNair L et al. Biliary tract disease in girls and young women with Rett syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2019; doi: 10.1097/MPG.0000000000002273. [Epub ahead of print]

Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, Christodoulou J, Clarke AJ, Bahi-Buisson N et al. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol 2010; 68: 944-950.

Neul JL, Benke TA, Marsh ED, Skinner SA, Merritt J, Lieberman DN et al. The array of clinical phenotypes of males with mutations in Methyl-CpG binding protein 2. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 2019; 180: 55-67.

Nomura Y. Early behavior characteristics and sleep disturbances in Rett syndrome. Brain Dev 2005; 27: 35-42.

Nomura Y, Kerr A, Witt Engerström I (eds). Rett syndrome; early behavior and possibilities for intervention. Brain Dev Supplement 1, 2005; 27: 1-101

Percy AK. Neuroscience. Path to treat Rett syndrome. Science 2013; 18: 318-320.

Pozzo-Miller L, Pati S, Percy AK. Rett Syndrome: Reaching for Clinical Trials. Neurotherapeutics 2015; 12: 631-640.

Qvarfordt I, Witt Engerström I, Eliasson AC. Guided eating or passive feeding: three girls with Rett syndrome. Scand J Occup Ther 2008; 7: 1-7.

Rett A. Über ein eigenartiges hirnatrophisches Syndrom bei Hyperammonämie im Kindesalter. Wiener medizinische Wochenschrift 1966; 116: 723-726.

Roende G, Ravn K, Fuglsang K, Andersen H, Vestergaard A, Brøndum-Nielsen K et al. Patients with Rett syndrome sustain low-energy fractures. Pediatr Res 2011; 69: 359-364.

Rohdin M, Fernell E, Eriksson M, Albåge M, Lagercrantz H, Katz-Salamon M. Disturbances in cardiorespiratory function during day and night in Rett syndrome. Pediatr Neurol 2007; 37: 338-344.

Smeets EE, Julu PO, van Waardenburg D, Witt Engerström I, Hansen S, Apartopoulos F et al. Management of a severe forceful breather with Rett syndrome using carbogen. Brain Dev 2006; 28: 625-632.

Tarquinio DC, Hou W, Neul JL, Berkmen GK, Drummond J, Aronoff E et al. The course of awake breathing disturbances across the lifespan in Rett syndrome. Brain Dev 2018; 40: 515-529.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

De medicinska experter som skrivit det ursprungliga underlaget är professor emeritus Bengt Hagberg, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg, och överläkare Ingegerd Witt Engerström, dåvarande Rett Center, Frösö Strand.

Revideringen av materialet har gjorts av professor, barnneurolog Elisabeth Fernell, Gillbergcentrum, Göteborgs universitet.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

För frågor om texterna i kunskapsdatabasen kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.