Olliers sjukdom

Synonymer Enkondrom
ICD-10 Q78.4
Publicerad 2016-11-17

Sjukdom/tillstånd

Olliers sjukdom är en medfödd skelettsjukdom som kännetecknas av godartade broskbildningar (benigna enkondrom) i tillväxtzonerna (metafyserna), vilket får till följd att tillväxten rubbas och skelettet blir skört. Sjukdomen är sannolikt inte ärftlig.

Sjukdomen ingår i sjukdomsgruppen skelettdysplasier och tillhör undergruppen enkondromatoser. Gemensamt för skelettdysplasierna är avvikelser i skelettets utveckling. Enkondromatoserna har sitt urspung i broskvävnad, men skiljer sig sinsemellan genom att enkondromen uppstår på olika ställen i kroppen och medför varierande symtom.

Vid Olliers sjukdom uppkommer enkondrom vanligtvis i skelettet i armar, ben, händer och fötter, men sällan i bäcken, revben och skuldror. De kan vara enstaka men är vanligtvis många, vilket innebär att enkondrom finns på flera olika ställen i kroppen. Till sjukdomen hör en viss ökad benägenhet att utveckla elakartade tumörer (maligna kondrosarkom).

Symtomen visar sig oftast mellan två och tre års ålder i form av smärta, svullnader och olika typer av felställningar. En del barn har asymmetri mellan kroppshalvorna. Spontana benbrott (patologiska frakturer) förekommer.

Personer med sjukdomen behöver regelbunden kontakt med en ortoped. Ortopedkirurgiska operationer görs för att till exempel behandla frakturer och felställningar samt ta bort stora enkondrom. Habiliterande/rehabiliterande insatser kan behövas.

Sjukdomen har fått sitt namn efter den franske kirurgen Leopold Louis Xavier Edouard Ollier, som beskrev den första gången 1898.

Förekomst

Det finns inga säkra uppgifter om hur vanlig Olliers sjukdom är. Enligt den internationella medicinska litteraturen förekommer sjukdomen hos uppskattningsvis 1 person per 100 000 invånare, vilket skulle betyda att den finns hos ungefär 100 personer i Sverige.

Orsak

Vilka mekanismer som leder till Olliers sjukdom är inte kända.

Det finns en rapport som visat att det hos mer än 80 procent av personer med Olliers sjukdom finns en förvärvad förändring (somatisk mutation) i någon av generna IDH1 eller IDH2 i enkondromen. Mutationen har då uppkommit efter befruktningen i en enstaka cell som när den delat sig gett upphov till nya celler med mutation, vilka i sin tur har en ökad benägenhet att bilda enkondrom. Somatiska mutationer finns inte i könscellerna och därför är en somatisk mutation inte ärftlig.

Hos cirka 10 procent har en mutation i genen PTH1R påvisats. Genen är en mall för (kodar för) tillverkningen av paratyroideahormonreceptor 1 (PTH1R). Receptorn har bland annat en kalciumreglerande funktion med betydelse för elektrolytbalansen i kroppen. Det är dock för tidigt att dra några slutsaster om detta kan kopplas till Olliers sjukdom.

Ärftlighet

Det finns inget idag (2016) som tyder på att sjukdomen är ärftlig.

Symtom

Enkondromen kan variera i mängd och storlek. De uppkommer främst i de långa rörbenen i överarmar, lår, händer och fötter, men sällan i bäcken, revben och skuldror. Förändringarna kan finnas i bägge kroppshalvorna men vanligtvis bara i ena kroppshalvan. Enkondrom i ryggkotorna har inte beskrivits vid Olliers sjukdom.

Symtomen visar sig som svullnader och olika felställningar i skelettet. Vanligtvis finns enkondromen på flera ställen och symtomen visar sig då mellan två och tre års ålder. Personer med få enkondrom får symtom kring puberteten.

Allt eftersom barnet växer ökar enkondromen i storlek och gör att felställningarna tilltar. Felställningarna gör att rörligheten i lederna med tiden blir nedsatt. Ibland uppstår en asymmetri mellan kroppshalvorna på grund av sidoskillnader i skelettets tillväxt, till exempel benlängdsskillnad. Förändringarna i skelettet kan medföra värk. Smärta kan ensamt vara ett tecken på sjukdomen och är ibland det första symtomet som föräldrarna uppmärksammar, och gör att de söker kontakt med sjukvården.

Försvagning av skelettet sker när broskförändringen inne i benmärgen växer och trycker på den yttre skelettvävnaden. Det leder till att skelettet ändrar form. Frakturer uppstår lätt och ibland uppmärksammas sjukdomen först i samband med att röntgenundersökning görs vid en fraktur.

Det finns en risk att enkondrom utvecklas till elakartade tumörer i brosket (maligna kondrosarkom). Vanligen utvecklas maligna kondrosarkom i armar och ben närmast bålen, som i överarmar och lårben, men mer sällan i händer och fötter. Det är svårt att bedöma hur stor risken är. Uppgifterna varierar mellan allt från 5 till 50 procent av alla med sjukdomen. Vid elakartad tumörutveckling är det huvudsakliga symtomet smärta. Om kondrosarkom uppkommer innebär det vanligtvis en sämre prognos som kan inverka på livslängden.

Det finns också rapporter om en ökad förekomst av tumörer i vävnaden mellan nervcellerna i hjärnan eller ryggmärgen (gliom) vid Olliers sjukdom. Dessa tumörer påverkar nervcentra och nervbanor. Symtomen kan vara till exempel epilepsi, förlamning i någon kroppsdel eller att syn, hörsel eller tal påverkas. Gliom förekommer i olika svårighetsgrad, vilket också påverkar prognosen vid sjukdomen.

Prognosen vid Olliers sjukdom är svår att förutsäga, eftersom sjukdomsutvecklingen varierar mellan personer med sjukdomen.

Diagnostik

Diagnosen Olliers sjukdom ställs ofta genom en vanlig röntgenundersökning av skelettet. Den visar då ett tunt och svagt skelett inom de områden där enkondromen finns. Ibland kompletteras med till exempel en magnetkameraundersökning (MR) eller datortomografi (CT).

Datotomografi görs vanligtvis inför en operation när enkondrom tas bort. I samband med borttagandet tas vävnadprov för en mikroskopisk undersökning.

Det finns många andra sjukdomar med en liknande störning i skelettutvecklingen, men med vissa skillnader: spondyloendokromatos, dysspondyloenchondromatos, multipel hereditär exostos/cartillaginär exostos, metakromatos, fibrös skelettdysplasi, hemiamelisk epifysial dysplasi (Trevors sjukdom) och Camanaccis dysplasi.

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar sjukdomen. Insatserna inriktas därför på att lindra symtomen, motverka felställningarna och kompensera för funktionsnedsättningarna som uppstår. Habiliterande/rehabiliterande insatser ges vid behov.

Personer med Olliers sjukdom behöver regelbundet följas upp av en ortoped. Uppföljningen utformas individuellt utifrån bland annat ålder, var enkondromen finns och hur sjukdomen utvecklas. Under uppväxten bör årliga kontroller göras av en barnortoped, som bedömer lämplig behandling.

Kontrollerna hos barn och ungdomar med sjukdomen bör innefatta läkarundersökning och undersökning med magnetkamera av kända förändringar i bäcken, lårben, överarmsben och skulderblad samt av förändringar i skelettet som är större än 5 cm i diameter. Finns det förändringar på andra ställen i skelettet är det tillräckligt med motsvarande undersökningar vartannat till vart tredje år. Livslång uppföljning bör göras med tanke på risken att utveckla elakartade tumörer. Tillkommer smärta som nytt symtom är det viktigt att snarast möjligt göra en läkarundersökning och magnetkameraundersökning.

Ortopedkirurgiska operationer görs för att förhindra och förbättra felställningar i skelettet samt utjämna benlängdsskillnader. Det är viktigt att operationerna utförs vid bästa möjliga tidpunkt med hänsyn till både barnets tillväxt och självständighetsutveckling.

Frakturer behandlas på vanligt sätt. Märgspikning görs ibland för att förhindra felställningar och för att förebygga att nya frakturer uppträder på samma ställe. Det innebär att brottställen får stöd av en märgspik, som sätts inuti märghålan och håller benet rakt under hopläkningen. Felställningar i händerna bedöms av en handkirurg, som tar ställning till behandling.

Stora enkondrom tas ofta bort, vilket görs av ortopedkirurger med speciell kompetens. Eftersom det finns en viss risk att enkondrom utvecklas till maligna kondrosarkom är det viktigt att följa upp förändringarna. Den största risken finns under tiden skelettet växer. Därefter brukar den avta något, men det är viktigt att kontrollerna fortsätter även i vuxen ålder.

Eventuella gliom bedöms och behandlas av en neurolog och neurokirurg.

Habiliterande/rehabiliterande insatser finns att få för de barn och ungdomar som behöver. På sjukhus med barnklinik finns till exempel arbetsterapeuter, fysioterapeuter, kuratorer, psykologer och sjuksköterskor som arbetar i team med de olika specialistläkarna. Insatserna kan bestå av bland annat bedömningar, behandlingar och utprovning av hjälpmedel samt psykologiskt och socialt stöd.

I vuxen ålder behövs fortsatt uppföljning av en ortoped. Vid behov ges rehabiliterande insatser inom primärvården.

Vid funktionsnedsättning som medför begränsad arbetsförmåga kan man vända sig till Arbetsförmedlingen för vägledning. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att man ska kunna söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Föräldrarna bör erbjudas psykologiskt stöd när diagnosen ställs och även senare. Barnen och ungdomarna själva bör också erbjudas fortlöpande stöd utifrån ålder och mognad samt i vuxen ålder.

Forskning

Kunskapen om sjukdomen är ännu otillräcklig, men forskning bedrivs vid Necker-Enfants Malades Hospital i Paris.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord enchondromatosis.

Resurser

Vid Astrid Lindgrens Barnsjukhus finns ett skelettdysplasiteam med stor erfarenhet av den medicinska uppföljningen av barn och unga vuxna med skelettdysplasier. Teamet består av representanter från specialiteterna andningsfysiologi, neurokirurgi, neuroradiologi, skelettradiologi, barnortopedi, neuropediatrik, barnendokrinologi, sjukgymnastik, uroterapi och klinisk genetik. Kontaktperson är biträdande överläkare Eva Horemuzova, se kontaktuppgifter under Resurspersoner.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD tar emot frågor och kan ge vägledning och information om sällsynta diagnoser. Läs mer om respektive CSD på deras egna webbsidor:

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information se Europeiska kommissionen och Orphanet.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Olliers sjukdom.

Biträdande överläkare Eva Bengtsson Moström, barnortopedin, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, tel 08-517 700 00.

Överläkare Stephanie Böhm, barnortopedin, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, tel 08-517 700 00.

Överläkare Henrik Düppe, sektionen för barnortopedi, Skånes universitetssjukhus, Lund, tel 046-17 10 00.

Överläkare Einar Hellquist, barnortopediska kliniken, Akademiska barnsjukhuset, Uppsala, tel 018-611 00 00.

Överläkare Eva Horemuzova, Barnendokrinmottagningen, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, tel 08-517 700 00.

Docent Ragnar Jerre, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, tel 031-342 10 00.

Överläkare Henrik Lundblad, ortopedkirurgin, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, tel 08-517 700 00.

Överläkare Olof Risto, Barnortopediskt Regioncentrum (BORC), Universitetssjukhuset i Linköping, tel 010-103 00 00.

Överläkare Ann-Charlott Söderpalm, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, tel 031- 342 10 00, e-post ann-charlott.soderpalm@vgregion.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

RBU, Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, tel 08-677 73 00, e-post info@rbu.se, www.rbu.se.

Föreningen för kortväxta - DHR, e-post info@fkv.se, www.fkv.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, tel 072-722 18 34, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord enchondromatosis.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning som kan laddas ner och skrivas ut. Sammanfattningen finns överst på denna sida. 

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser och Ågrenska har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information, se www.nfsd.se och www.agrenska.se.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) 
www.omim.org 
Sökord: ollier disease

Orphanet,europeisk databas 
www.orpha.net 
Sökord: enchondromatosis

Litteratur

Amary MF, Damato S, Halai D, Eskandarpour M, Berisha F, Bonar F et al. Ollier disease and Maffucci syndrome are caused by somatic mosaic mutations of IDH1 and IDH2. Nat Genet 2011; 43: 1262-1265.

D´Angelo L. Massimi L, Narducci A, DiRocco C. Olliers Diease. Child Nerv Syst 2009; 25: 647-653.

Herget GW, Strohm P, Tottenberger C, Kontny U, Krauss T, Bohm J et al. Insights into enchondroma, enchondromatosis and the risk of secondary chondrosarcoma. Review of the literature with an emphasis on the clinical behavior, radiology, malignant transformation and the follow up. Neoplasma 2014; 61: 365-378.

Kumar A, Jain VK, Bharadwaj M, Arya RK. Orthopedics. Ollier Disease: pathogenesis, diagnosis, and management. 2015; 38: e497-506.

Ollier LXEL. De la dyschondroplasie. Bulletin de la Société de Chirurgie de Lyon, 1899-1900; 3: 22-27.

Ollier LXEL. Dyschondroplasie. Lyon médical 1898, 88: 484-492.

Ollier LXEL. Exostoses multiples. Mémoires et comptes rendus de la Société des sciences médicales de Lyon, 1890; 29, 2: 12.

Pansuriya TC, van Eijk R, d'Adamo P, van Ruler MA, Kuijjer ML, Oosting J et al. Somatic mosaic IDH1 and IDH2 mutations are associated with enchondroma and spindle cell hemangioma in Ollier disease and Maffucci syndrome. Nat Genet 2011; 43: 1256-1261.

Schwartz HS, The malignant potential of enchondromatosis. J Bone Joint Surg Am 1987; 69: 269-274.

Silve C, Juppner H. Ollier Disease. Orphanet J Rare Dis 2006; 1: 32.

Twinkal C Pansurya. Pansuriya, Enchondromatosis: Insight on the different subtypes. Int J Clin Exp Pathol 2010; 3: 557-569.

Unni KK, Cartilaginous lesions of bone. J Orthop Sci 2001; 6: 457-472.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit textunderlaget är överläkare Ioannis Ioannidis, Centralsjukhuset i Karlstad.

Vid framtagningen av materialet har även docent Bertil Romanus och docent Ragnar Jerre vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg medverkat.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

För frågor om texterna i databasen kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.