Facioskapulohumeral muskeldystrofi

Synonymer FSHD, FSHD1, FSHD2
ICD-10 G71.0W
Senast reviderad 2019-11-05

Sjukdom/tillstånd

Facioskapulohumeral muskeldystrofi är en neuromuskulär sjukdom som framför allt påverkar musklerna i ansiktet, skuldrorna och överarmarna. De första symtomen brukar märkas i tonåren men en del får symtom tidigt i barndomen.

Sjukdomen brukar börja med att muskulaturen som håller skulderbladen intill kroppen försvagas. Även musklerna i överarmen, bröstkorgen och buken blir svagare. Sjukdomen påverkar också ryggmuskulaturen och musklerna på underbenets framsida. Det är vanligt att nedre delen av ansiktets muskulatur försvagas men förändringen brukar ske långsamt. Ungefär hälften av dem med sjukdomen har en hörselnedsättning. Hos en del påverkas andningsfunktionen med symtom som andningsuppehåll under sömn och i sällsynta fall andningssvikt.

Svårighetsgraden varierar mellan olika personer med facioskapulohumeral muskeldystrofi, även inom samma familj. Livslängden påverkas inte av sjukdomen.

Behandlingen inriktas på att lindra symtomen. Funktionen i armarna kan förbättras genom en operation som fixerar skulderbladen. Andningssvårigheter under sömn kan behandlas med andningsstöd. En del personer behöver habiliteringsinsatser eller rehabiliteringsinsatser.

Facioskapulohumeral muskeldystrofi beskrevs 1885 av de franska neurologerna Louis Landouzy och Joseph Dejerine. Sjukdomen har fått sitt namn efter symtomens utbredning. Facies är det latinska ordet för ansikte, skapula betyder skulderblad och humerus överarmsben. Muskeldystrofi är ett samlingsnamn för ärftliga muskelsjukdomar som kännetecknas av muskelsvaghet och förtvining av musklerna med olika utbredning och svårighetsgrad.

Förekomst

Förekomsten uppskattas till cirka 5-10 per 100 000 invånare. Det innebär att det kan finnas mellan 500 och 1 000 personer med facioskapulohumeral muskeldystrofi i Sverige. Eftersom symtomen varierar och kan vara lindriga kan det finnas personer som har sjukdomen utan att ha fått diagnosen.

Orsak

Facioskapulohumeral muskeldystrofi orsakas av en aktivering av genen DUX4. Genen ligger inbäddad i ett område (lokus) med repeterade DNA-sekvenser (D4Z4-området) på kromosom 4 (4q35). Normalt finns det 11-100 sådana repetitioner som hämmar uttrycket av DUX4. Det gör att genen oftast är inaktiv. Om genen aktiveras har den en skadlig inverkan på muskulaturen, på ett sätt som ännu inte är fullständigt känt.

En aktivering av DUX4 kan ske på olika sätt. De flesta av alla med facioskapulohumeral muskeldystrofi (95 procent) har en förlust (en deletion) av en del av repetitionerna inom D4Z4-området, som då förkortas. Det minskar inaktiveringen av DUX4 och leder till en form av sjukdomen som benämns FSHD1. Deletionens storlek har betydelse för hur tidigt symtomen kommer och vilken svårighetsgrad de har. Vid en stor deletion, där endast 1-3 repetitioner finns kvar, uppkommer en svår form av sjukdomen som ger symtom i småbarnsperioden (infantil form). Om 4-7 repetitioner finns kvar medför detta den vanligaste, medelsvåra formen som oftast ger symtom i tonåren. Vid 8-10 repetitioner uppkommer en form av sjukdomen som ger lindriga symtom senare i livet, eller ibland inga tydliga symtom alls.

Det är bara en del (cirka 35 procent) av alla med en förkortning inom D4Z4-området som får facioskapulohumeral muskeldystrofi. Det beror på förekomsten av en annan DNA-variant i 4q35 som ligger strax utanför D4Z4-området och som aktiverar DUX4.

Några få (5 procent) av personerna med sjukdomen har i stället en annan påverkan inom D4Z4-området på båda kromosomerna i kromosompar 4. En minskad bindning av kemiska metylgrupper till DNA (minskad metylering) minskar hämningen av DUX4, vilket ger samma effekt som den vanligare mutationen. Den minskade metyleringen beror hos de flesta (85 procent) på en mutation i genen SMCHD1 på kromosom 18 (18p11.32). Hos några beror den på en mutation i genen DNMT3B på kromosom 20 (20q11.21). En minskad metylering inom D4Z4 medför att DUX4 kan uttryckas även hos dem som har 8-20 repetioner av D4Z4. Dessa former av sjukdomen benämns FSHD2 och leder till samma symtom som vid FSHD1, men symtomen kommer oftast senare.

Ärftlighet

FSHD1 nedärvs autosomalt dominant. Detta innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en muterad gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få sjukdomen 50 procent. De barn som inte har fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

autosomal-dominant-1.gif

Hos en del av alla med facioskapulohumeral muskeldystrofi (mellan 10 och 30 procent) har sjukdomen uppkommit som en nymutation. Mutationen har då oftast skett i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermier). Sannolikheten att de på nytt får ett barn med sjukdomen uppskattas till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna mutationen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation.

En förälder som har genförändringen utan tydliga symtom kan i sällsynta fall få fler barn med sjukdomen. Orsaken kan då vara att en av föräldrarna har sjukdomen med mycket lindriga symtom (varierande expressivitet), att alla med mutationen inte får symtom (nedsatt penetrans) eller att en av föräldrarna bär på mutationen i en del av könscellerna (germinal mosaicism). Hos cirka hälften som har fått sjukdomen på detta sätt finns mutationen inte i alla celler (mosaicism), och den brukar då ha ett lindrigare förlopp.

FSHD2 nedärvs digeniskt vilket innebär att den överförs till nästa generation om det finns både en mutation i SMCHD1 eller DNMT3B och 8-20 repetioner av D4Z4 i DUX4.

Symtom

Symtomens svårighetsgrad varierar mycket mellan personer med sjukdomen. Oftast börjar symtomen under tonåren, men hos en del (cirka 20 procent) kommer de första symtomen tidigt i barndomen. De flesta män med sjukdomen (95 procent) får symtom före 30 års ålder. Hos kvinnor är symtomen mer varierande och ungefär en tredjedel av kvinnorna får mycket lindriga eller inga märkbara symtom. Symtomen kan utvecklas olika snabbt och ibland finns perioder när symtomen är oförändrade. Sjukdomen påverkar inte livslängden. I samband med graviditet upplever en del kvinnor med facioskapulohumeral muskeldystrofi en försämring av muskelfunktionen som blir bestående.

Ett tidigt symtom är att skulderbladen vrids utåt och sticker ut när armarna pressas samman eller lyfts (vingskapula). Det beror på svaghet i den muskulatur som ska hålla skulderbladen intill kroppen. Förändringen kan göra det svårt för personer med sjukdomen att till exempel klä på sig och lyfta föremål, även om de har styrka i händerna och armarna. I början är det vanligt att svagheten i skuldermuskulaturen är asymmetrisk.

Överarmens muskler (biceps och triceps) försvagas tidigt och gör det svårt att böja och att sträcka ut i armbågsleden. Även muskulaturen som omger bröstkorgen blir försvagad, vilket ofta leder till att bröstkorgen sjunker in (trattbröst).

Musklerna i nedre delen av ansiktet påverkas i varierande grad. Svagheten kan utvecklas långsamt och är ofta svår att upptäcka hos barn. Det är vanligt att personer med facioskapulohumeral muskeldystrofi inte kan vissla eller blåsa upp ballonger på grund av muskelsvagheten. Hos en del kan ögonlocken inte slutas och de sover därför med öppna ögon. De muskler som styr ögonrörelserna påverkas däremot inte av sjukdomen, inte heller förmågan att svälja.

Musklerna på underbenets framsida brukar bli svaga. Det leder till att fotryggen inte kan lyftas uppåt (droppfot) vilket gör det svårare att gå, särskilt i trappor. Även ryggmuskulaturen försvagas. Det leder ofta till en kraftigt ökad svank i ländryggen (lordos) och ibland även en S-formad snedhet i ryggen (skolios). Många har svaga bukmuskler som gör att magen putar framåt.

Hjärtmuskeln brukar inte påverkas av sjukdomen. Hos ett fåtal förekommer rubbningar i hjärtrytmen, ofta utan märkbara symtom.

Fler än hälften av alla med sjukdomen har påverkad hörsel. Hörselnedsättningen brukar bero på en förändring i innerörat som innebär att nervsystemet inte kan överföra ljudimpulser (sensorineural hörselnedsättning). Detta är vanligare hos personer med facioskapulohumeral muskeldystrofi som tidigt fått symtom.

Många med sjukdomen har små kärlmissbildningar i ögats näthinna men förändringarna leder sällan till synnedsättning. Några har en synnedsättning som beror på kärlmissbildningar som i större utsträckning påverkar näthinnans funktion (Coats sjukdom).

Facioskapulohumeral muskeldystrofi påverkar ibland andningen med symtom som andningsuppehåll under sömn (sömnapné) och i sällsynta fall andningssvikt.

Om mutationen som orsakar sjukdomen innebär en mycket stor förkortning inom D4Z4-området kan det centrala nervsystemet påverkas. Det kan leda till inlärningssvårigheter och epilepsi men detta är mycket ovanligt.

Diagnostik

Diagnosen misstänks vid den typiska kombinationen av asymmetrisk vingskapula och svaghet i ansiktsmuskulaturen, bukmusklerna och överarmarna. Likartade symtom hos någon av föräldrarna eller någon annan nära släkting stärker misstanken.

En neurofysiologisk undersökning av muskelfunktionen (EMG) och en mikroskopisk undersökning av muskelvävnad (muskelbiopsi) kan visa tecken på muskelsjukdom. Ibland ses även tecken på inflammation i muskelvävnaden. Dessa tecken är inte alltid så tydliga och kan ibland vara svåra att tolka.

En undersökning av koncentrationen av kreatinkinas (CK) i blodet visar oftast lätt till måttligt förhöjt värde, men värdet kan också vara normalt. Kreatinkinas är ett protein som deltar i kroppens energiomsättning och finns i stora mängder i muskulaturen. Om mängden kreatinkinas i blodet är ökad tyder det på en muskelskada.

Diagnosen facioskapulohumeral muskeldystrofi kan oftast bekräftas med DNA-analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten att få fler barn med samma sjukdom ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning (IVF).

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar facioskapulohumeral muskeldystrofi. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningar som sjukdomen leder till.

Nedsatt funktion i armarna kan förbättras genom en operation där skulderbladet fixeras till bröstkorgen. Droppfot motverkas med en ortos som kan göra det lättare att gå.

Om ögonlocken inte går att sluta under sömn behöver hornhinnorna fuktas under natten genom en salva. Vid behov undersöker en ögonläkare symtom som tyder på synnedsättning.

Andningsfunktionen bedöms genom en undersökning av lungorna (spirometri) hos dem som har symtom på nattlig andningssvikt. Vanliga symtom är andningssvårigheter under natten, täta uppvaknanden, mardrömmar och morgonhuvudvärk. Nattlig andningssvikt utreds på en andningsmottagning eller lungmedicinsk klinik. En del behöver andningsstöd med ventilator och andningsmask som används under sömn.

Hörseln undersöks tidigt hos alla barn med syndromet. Barn som har en svår hörselnedsättning behöver habiliterande insatser och hörselhjälpmedel.

Gravida kvinnor med facioskapulohumeral muskeldystrofi följs av specialistmödravården.

En del barn behöver habiliterande insatser av ett team med särskild kunskap om neuromuskulära sjukdomar. Teamet brukar bestå av barnneurolog, arbetsterapeut, fysioterapeut, kurator, psykolog och sjuksköterska som samordnar insatserna med övriga specialister. Insatserna kan bestå av bedömningar, behandlingar och utprovning av hjälpmedel. Habiliteringsteamet informerar om det samhällsstöd som finns att få.

Fysioterapeuten ger råd om fysisk träning och hur personer med facioskapulohumeral muskeldystrofi kan undvika att överbelasta svaga muskler. Ibland behövs anpassning av bostaden och andra miljöer, som till exempel skolan och arbetsplatsen.

Psykologiskt och socialt stöd är viktigt, både för den som har sjukdomen och för de närstående.

Kommunen erbjuder stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktionsnedsättningar och deras närstående.

Vuxna med facioskapulohumeral muskeldystrofi behöver fortsatt medicinsk uppföljning. En del behöver också fortsatta habiliterings-/rehabiliteringsinsatser. Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Forskning

Flera studier undersöker vilken effekt fysisk muskelträning har hos personer med sjukdomen.

En pågående forskningsstudie är inriktad på effekten av transplantation av stamceller i musklerna.

Olika forskningsgrupper fokuserar på om det finns någon behandlingseffekt av läkemedel som kortison och albuterol. En liten ökning av muskelmassan har kunnat påvisas efter behandling med albuterol, men ingen förbättrad muskelstyrka. Ytterligare studier planeras.

Även behandling med läkemedel som hämmar aktiviteten av myostatin har studerats. Förhoppningen är att kunna öka muskelfibrernas storlek.

Några studier, ännu främst i djurmodeller, undersöker möjligheten att minska uttrycket av genen DUX4.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord: facioscapulohumeral myopathy.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord: facioscapulohumeral myopathy.

Resurser

Diagnosen kan ställas vid enheter för barnneurologi eller vuxenneurologi på universitetssjukhusen.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD tar emot frågor och kan ge vägledning och information om sällsynta diagnoser. Läs mer om respektive CSD på deras egna webbsidor:

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information se Europeiska kommissionen och Orphanet.

Facioskapulohumeral muskeldystrofi tillhör ERN EURO-NMD för neuromuskulära sjukdomar.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om facioskapulohumeral muskeldystrofi.

Docent Christopher Lindberg, Neuromuskulärt Centrum, Neurologen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post christopher.lindberg@vgregion.se.

Professor Thomas Sejersen, Neuropediatriken, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna tel 08-517 700 00.

Docent Göran Solders, Neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, tel 08-585 800 00, e-post goran.solders@sll.se

Professor Már Tulinius, Barnmedicin, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post mar.tulinius@gu.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

RBU, Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, tel 08-677 73 00, e-post info@rbu.se, www.rbu.se.

DHR-förbundet för ett samhälle utan rörelsehinder, tel 08-685 80 00, e-post info@dhr.se, www.dhr.se.

Neuro, tel 08-677 70 10, e-post info@neuro.se, www.neuro.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, tel 072-722 18 34, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord: facioscapulohumeral myopathy.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

RBU anordnar varje år sommarläger för ungdomar med muskelsjukdomar och utbildning för föräldrar till barn med muskelsjukdomar (se under rubriken Intresseorganisationer).

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning som kan laddas ner och skrivas ut. Sammanfattningen finns överst på denna sida. 

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har information om fasioscapulohumeral muskeldystrofi, www.frambu.no.

Muskelsvindfonden i Danmark har information om fasioscapulohumeral muskeldystrofi på danska, www.muskelsvindfonden.dk.

Information på engelska från Washingtons universitet i S:t Louis, USA, finns på http://neuromuscular.wustl.edu/.

Den amerikanska intresseorganisationen Muscular Dystrophy Association har information på engelska på sin webbplats.

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser och Ågrenska har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information, se www.nfsd.se och www.agrenska.se.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) 
www.omim.org
Sökord: facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 och facioscapulohumeral muscular dystrophy 2

GeneReviews (University of Washington) 
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116 
Sökord: facioscapulohumeral muscular dystrophy

Orphanet, europeisk databas 
www.orpha.net 
Sökord: facioscapulohumeral dystrophy

Litteratur

Carter GT, Bird TD. Ventilatory support in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurology 2005; 64: 401.

Ciafaloni E, Pressman EK, Loi AM, Smirnow AM, Guntrum DJ, Dilek N et al. Pregnancy and birth outcomes in women with facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurology 2006; 67: 1887-1889.

Deenen JC, Arnts H, van der Maarel SM, Padberg GW, Verschuuren JJ, Bakker E et al. Population-based incidence and prevalence of facioscapulohumeral dystrophy. Neurology 2014; 83: 1056-1059.

de Greef JC, Lemmers RJ, Camaño P, Day JW, Sacconi S, Dunand M et al. Clinical features of facioscapulohumeral muscular dystrophy 2. Neurology 2010; 75: 1548-1554.

Della Marca G, Frusciante R, Dittoni S, Vollono C, Buccarella C, Iannaccone E et al. Sleep disordered breathing in facioscapulohumeral muscular dystrophy. J Neurol Sci 2009; 285: 54-58.

Giannini S, Ceccarelli F, Faldini C, Pagkrati S, Merlini L. Scapulopexy of winged scapula secondary to facioscapulohumeral muscular dystrophy. Clin Orthop Relat Res 2006; 449: 288-294.

Goselink RJM, Schreuder THA, van Alfen N, de Groot IJM, Jansen M, Lemmers RJLF et al. Facioscapulohumeral dystrophy in childhood: a nationwide natural history study. Ann Neurol 2018; 84: 627-637.

Grosso S, Mostardini R, Di Bartolo RM, Balestri P, Verrotti A. Epilepsy, speech delay, and mental retardation in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Eur J Paediatr Neurol 2011; 15: 456-460.

Hamel J, Tawil R. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Update on Pathogenesis and Future Treatments. Neurotherapeutics 2018; 15: 863-871.

Landouzy L, Dejerine J. De la myopathie atrophique progressive. Rev Med Franc 1885; 5: 81-253.

Lemmers RJ, Tawil R, Petek LM, Balog J, Block GJ, Santen GW et al. Digenic inheritance of an SMCHD1 mutation and an FSHD-permissive D4Z4 allele causes facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2. Nat Genet 2012; 44: 1370-1374.

Lutz KL, Holte L, Kliethermes SA, Stephan C, Mathews KD. Clinical and genetic features of hearing loss in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurology 2013; 81: 1374-1377.

Mul K, Voermans NC, Lemmers RJLF, Jonker MA, van der Vliet PJ, Padberg GW et al. Phenotype-genotype relations in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. Clin Genet 2018; 94: 521-527.

Olsen DB, Ørngreen MC, Vissing J. Aerobic training improves exercise performance in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurology 2005; 64: 1064-1066.

Orrell RW, Copeland S, Rose MR. Scapular fixation in muscular dystrophy. Cochrane Database Syst Rev 2010; 1: CD003278.

Padberg GW, Brouwer OF, de Keizer RJ, Dijkman G, Wijmenga C, Grote JJ et al. On the significance of retinal vascular disease and hearing loss in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Muscle Nerve Suppl 1995; 2: S73-80.

Scully MA, Eichinger KJ, Donlin-Smith CM, Tawil R, Statland JM. Restrictive lung involvement in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Muscle Nerve 2014; 50: 739-743.

Sistiaga A, Camaño P, Otaegui D, Ibáñez B, Ruiz-Martinez J, Marti-Massó JF et al. Cognitive function in facioscapulohumeral muscular dystrophy correlates with the molecular defect. Genes Brain Behav 2009; 8: 53-59.

Statland JM, Sacconi S, Farmakidis C, Donlin-Smith CM, Chung M, Tawil R. Coats syndrome in facioscapulohumeral dystrophy type 1: frequency and D4Z4 contraction size. Neurology 2013; 80: 1247-1250.

Statland J, Tawil R. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurol Clin 2014; 32: 721-728.

Stübgen JP, Stipp A. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: a prospective study of weakness and functional impairment. J Neurol 2010; 257: 1457-1464.

Tawil R, Kissel JT, Heatwole C, Pandya S, Gronseth G, Benatar M et al. Evidence-based guideline summary: evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 2015; 85: 357-364.

Tonini MM, Passos-Bueno MR, Cerqueira A, Maitoli SR, Pavanello R, Zata M. Asymptomatic carriers and gender differences in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). Neuromuscul Disord 2004; 14: 33-38.

Trevisan CP, Pastorello E, Armani M, Angelini C, Nante G, Tomelleri G et al. Facioscapulohumeral muscular dystrophy and occurrence of heart arrhythmia. Eur Neurol 2006; 56: 1-5.

van den Boogaard ML, Lemmers RJLF, Balog J, Wohlgemuth M, Auranen M, Mitsuhashi S et al. Mutations in DNMT3B modify epigenetic repression of the D4Z4 repeat and the penetrance of facioscapulohumeral dystrophy. Am J Hum Genet 2016; 98: 1020-1029.

Voet NB, van der Kooi EL, Riphagen II, Lindeman E, van Engelen BG, Geurts AC. Strength training and aerobic exercise training for muscle disease. Cochrane Database Syst Rev 2013; 7: CD003907.

Wohlgemuth M, Horlings CGC, van der Kooi EL, Gilhuis HJ, Hendriks JCM, van der Maarel SM et al. Respiratory function in facioscapulohumeral muscular dystrophy 1. Neuromuscul Disord 2017; 27: 526-530.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit underlaget är docent Göran Solders, Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

För frågor om texterna i kunskapsdatabasen kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.