Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Synonymer Creutzfeldt-Jakob disease, CJD
ICD-10 A81.0
Senast reviderad 2019-11-13

Sjukdom/tillstånd

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) tillhör gruppen prionsjukdomar. Det är sjukdomar som beror på att prionproteiner blir felveckade och ansamlas i hjärnan. Snabbt fortskridande demensutveckling är typiskt för sjukdomen.

Prionsjukdomar kan uppkomma sporadiskt utan känd bakomliggande orsak. De kan också nedärvas eller vara överförda. Samtliga former är dödliga. Sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (sCJD) är den vanligaste formen av prionsjukdom. Den karaktäriseras av en snabbt fortskridande demensutveckling. Andra vanliga symtom är ofrivilliga muskelryckningar samt balans- och gångsvårigheter.

Det finns ingen behandling som kan bromsa eller bota sjukdomen. Insatserna inriktas på att lindra symtomen och ge en god omvårdnad.

Det finns olika former av överförd prionsjukdom. Den överförbara form som upptäcktes i Storbritannien i mitten av 1990-talet kallas variant Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (vCJD). Den är nära besläktad med sjukdomen bovin spongiform encefalopati (BSE) hos kor som även kallas galna ko-sjukan på grund av de sjuka djurens avvikande beteenden. Orsaken till vCJD anses vara produkter från nötkreatur med BSE, som insjuknade personer ätit. Totalt har 231 fall av vCJD rapporterats (februari 2019), de flesta i Storbritannien. Genom omfattande åtgärder för att förhindra BSE hos nötkreatur har antalet nya fall avsevärt minskat. I Sverige har ingen fått diagnosen variant Creutzfeldt-Jakobs sjukdom.

På grund av risken för smitta är sjukvården sedan 1998 skyldig att anmäla alla misstänkta fall av prionsjukdom. Anmälan görs till Folkhälsomyndigheten.

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom beskrevs på 1920-talet och har fått sitt namn efter två tyska läkare, Hans-Gerhard Creutzfeldt och Alfons Maria Jakob. Creutzfeldt-Jakobs sjukdom förkortas CJD efter den engelska benämningen Creutzfeldt-Jakob Disease.

Historiskt har ytterligare en överförbar prionsjukdom beskrivits. I början av 1950-talet rapporterades en sjukdom som kom att kallas kuru hos Fore-folket på Nya Guinea. Det visade sig senare att även denna sjukdom var orsakad av ett felveckat prionprotein.

Förekomst

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom förekommer över hela världen. Cirka 85 procent av alla fall anses uppstå sporadiskt, och av övriga är nästan alla ärftliga. I Sverige får 10-20 personer diagnosen Creutzfeldt-Jakobs sjukdom varje år. Detta motsvarar 1-2 personer per miljon invånare årligen, vilket överensstämmer med förekomsten i andra länder. I Sverige finns familjer med nedärvd prionsjukdom, däremot finns inga kända fall av den överförda formen.

Orsak

Prionprotein finns framför allt i nervceller. Prionproteinets normala funktion är inte fullständigt känd, men det anses ha betydelse för transport av kopparjoner in till nervcellerna och för bildandet av synapser som är kontakten mellan nervceller där nervimpulsen överförs. Prionsjukdomar anses bero på att prionproteinet antar en felaktig form (felveckas) och därmed får förändrade och skadliga egenskaper. Felaktigt veckat protein kan inte brytas ned på normalt sätt utan ansamlas i hjärnvävnaden. Nervcellerna dör då successivt, och efter hand förstörs allt fler av hjärnans funktioner.

Prionsjukdomar kallas även transmissibla spongiforma encefalopatier (TSE). Namnet betyder överförbara (transmissibla) hjärnsjukdomar (encefalopatier) med tvättsvampsliknande (spongiforma) förändringar. Förändringarna syns vid mikroskopisk undersökning. Sannolikt består de framför allt av uppsvällningar i nervcellsutskotten.

Sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Vid den sporadiska formen är orsaken till den uppkomna förändringen hos prionproteinet okänd.

Det finns ytterligare två sporadiska prionsjukdomar, variable protease sensitive prionopathy (VPSPr) och sporadisk fatal insomni (sFI).

Ärftlig Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Omkring 15 procent av alla med sjukdomen anses ha en ärftlig form, familjär Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (fCJD). Den orsakas av en mutation (förändring) i prionproteingenen PRNP på kromosom 20 (20p13). Flera mutationer kopplas till fCJD. Sannolikt leder mutationerna till att prionproteinet lättare antar den felaktiga form som orsakar sjukdomen. Det finns ett klarlagt samband mellan specifik mutation och känsligheten att insjukna i Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, vilka symtom som uppkommer och hur svåra symtomen blir. Det felveckade proteinets funktion kan vara nedsatt eller inte fungera alls. Det påverkar också vilka symtom som uppkommer.

Mutationer i PRNP kan även leda till två andra prionsjukdomar. Den ena är Gerstmann-Sträussler-Scheinkers syndrom (GSS), som tidigt i sjukdomsförloppet främst påverkar balansen och gångförmågan. Den andra är fatal familjär insomni (FFI), där det första typiska symtomet är sömnstörningar.

Överförd prionsjukdom

Iatrogen Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (iCJD) innebär att sjukdomen har överförts vid sjukvårdande behandling.

Drygt 400 fall av den iatrogena formen är kända i världen (2019). Nästan alla som insjuknat har fått behandling med vävnad (hårda hjärnhinnan eller hypofysen) från avlidna personer med Creutzfeldt-Jakobs sjukdom innan man hade kunskap om sjukdomen och dess överförbarhet. Hypofysextrakt har tidigare använts för att producera tillväxthormon (GH) och gonadotropiner (FSH). Orsaken till att sjukdomen överfördes var att hypofysvävnaden innehöll skadligt prionprotein. Numera framställs de aktuella hormonerna med genteknologisk (rekombinant) teknik, vilket innebär att man inte använder vävnad från människa. Endast produkter med tillväxthormon eller gonadotropiner som godkänts av Läkemedelsverket får användas i Sverige. Det beror på att det finns produkter som inte är godkända i Sverige som fortfarande innehåller tillväxthormon från ko och gonadotropiner från urin som kan komma från personer med Creutzfeldt-Jakobs sjukdom. Ett par fall där sjukdomen överförts via transplantat av hornhinna är också kända.

Det finns inga uppgifter som styrker att den iatrogena formen kan överföras genom blodtransfusion.

Vid den iatrogena formen kan inkubationstiden vara mycket lång, ibland flera decennier. I Sverige finns inga kända fall av iatrogent överförd CJD.

Variant Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (vCJD) är trots namnet inte en form av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom utan en annan form av överförd prionsjukdom. Variant CJD har kopplats till att de personer som insjuknat ätit produkter från nötkreatur med BSE. Inkubationstiden är cirka 10 år.

I Sverige finns inga kända fall av vCJD. I Storbritannien finns fyra säkerställda fall av variant Creutzfeldt-Jakobs sjukdom överförd genom blodtransfusion (april 2019).

Ärftlighet

Den ärftliga formen (fCJD) nedärvs autosomalt dominant. Detta innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en förändrad (muterad) gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att ärva den muterade genen 50 procent. De barn som inte har fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

autosomal-dominant-1.gif

De flesta mutationer i PRNP har en stor genomslagskraft (penetrans), vilket innebär att i princip alla som ärvt mutationen kommer att insjukna. Samma mutation leder till liknande symtom inom en släkt men sjukdomens förlopp kan variera både inom och mellan släkter och mellan befolkningsgrupper.

Symtom

Symtomen och tidpunkten för när symtomen uppkommer varierar något mellan de olika sjukdomsformerna. Snabbt fortskridande demensutveckling är typiskt för sjukdomen. Personer med Creutzfeldt-Jakobs sjukdom lever i genomsnitt 1-2 år efter att de första symtomen uppkommit.

Sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Vid den sporadiska formen (sCJD) brukar de första symtomen komma i 60- till 70-årsåldern. Förloppet är snabbt och leder oftast till döden inom tolv månader.

De första symtomen vid den sporadiska formen är vaga och svårtolkade. Det kan vara sömnsvårigheter, trötthet och depression. Därefter sker vanligen en snabb försämring, både vad gäller befintliga symtom och uppkomst av nya. En del får en fortskridande synpåverkan. Balansen kan försämras snabbt och fumlighet är ett vanligt symtom. Hos de flesta förekommer plötsliga muskelryckningar i hela kroppen (myoklonier). Oavsett hur de första symtomen yttrar sig tillkommer förr eller senare en snabbt fortskridande demensutveckling. Personer med sjukdomen får svårt att tala, svälja och äta. Sjukdomen leder till en svår motorisk funktionsnedsättning.

Familjär Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Symtomen vid den familjära formen (fCJD) uppkommer oftast i 30- till 50-årsåldern. Sjukdomsförloppet är oftast långsammare än vid den sporadiska formen.

Iatrogen Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Symtomen vid den iatrogena formen (iCJD) liknar dem vid den sporadiska formen.

Variant Creutzfeldt-Jacobs sjukdom

De flesta som insjuknat i variant CJD (vCJD) har varit i 30-årsåldern eller yngre, och både symtombilden och förloppet skiljer sig från övriga former av prionsjukdomar. Vid vCJD är det vanligt med psykiska symtom, beteendeförändringar och avvikande smärtsensationer (dysestesier). I Storbritannien har medianåldern hos de personer som insjuknat i vCJD varit 26 år och överlevnaden cirka två år.

Diagnostik

Kombinationen av symtom kan ge misstanke om sjukdomen, som sedan kan stärkas genom olika undersökningar. Till hjälp för att ställa diagnos finns internationella diagnoskriterier för de olika formerna av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom. En enhet vid Edinburghs universitet, The National CJD Research & Surveillance Unit, har en sammanställning av diagnoskriterierna (www.cjd.ed.ac.uk/sites/default/files/criteria.pdf).

De olika undersökningar som görs vid misstänkt CJD kan behöva upprepas eftersom förändringarna i hjärnan kan variera under sjukdomsförloppet.

Magnetkameraundersökning (MR) av hjärnan är viktig i utredningen vid misstänkt prionsjukdom och bör utföras även om den måste göras under narkos. MR är bättre än datortomografi (DT, skiktröntgen) för att utesluta andra sjukdomar. Förekomst av förändringar i hjärnans djupa centrala områden (basala ganglier) stärker CJD-diagnosen.

Undersökning av ryggvätska (cerebrospinalvätska) kan påvisa proteinet 14-3-3 och nivån av tau-protein, vilket kan vara av diagnostiskt värde. Resultaten måste dock bedömas i relation till övriga resultat, eftersom dessa proteiner ibland kan påvisas i ryggvätskan även vid andra neurologiska sjukdomar. En nyare analysmetod kan användas för att studera felveckning av prionproteinet i ryggvätska. Metoden kallas RT-QuIC (real-time quaking-induced conversion) och ger säkrare resultat än analys av 14-3-3.

Undersökning av hjärnans aktivitet med EEG (elektroencefalografi) kan visa en typisk bild.

Familjeutredning för att kartlägga om det finns andra i familjen som insjuknat i CJD kan ge vägledning vid misstanke om fCJD.

Samtliga undersökningar är viktiga i utredningen av misstänkt CJD, men helt säker diagnos kan endast fastställas med undersökning av vävnadsprov från hjärnan, så kallad neuropatologisk undersökning. Vid undersökningen ses de spongiforma förändringar som förekommer i hjärnans grå substans som är typiska vid samtliga former av sjukdomen. Därutöver ses bortfall av nervceller och en ökning av astrocyter. I de flesta fall kan även en ansamling av felveckat prionprotein påvisas.

DNA-analys kan bekräfta om det är den ärftliga formen av sjukdomen. Analysen brukar göras efter att den neuropatologiska undersökningen bekräftat diagnosen CJD.

CJD och annan besläktad human spongiform encefalopati är anmälningspliktig enligt Förordning om anmälan av vissa allvarliga sjukdomar (SFS 1998:58). Läs mer under rubrikerna Ytterligare information och Resurser.

En person med misstänkt Creutzfeldt-Jakobs sjukdom får inte ge blod eller donera organ. Enligt Socialstyrelsens föreskrifter för blodverksamhet (SOSFS 2009:28 Bilaga 5) får en biologisk släkting till en person med Creutzfeldt-Jakobs sjukdom bara godkännas som blodgivare om det går att utesluta en ärftlig form av sjukdomen. Det innebär att det krävs en genetisk undersökning av PRNP hos personer med säkerställd diagnos för att biologiska släktingar ska kunna ge blod.

Det är viktigt att känna till att kontakt i en vårdsituation eller med en närstående aldrig har visat sig innebära någon risk för överföring av sjukdomen. Det finns ingen överrepresentation av prionsjukdom hos sjukvårdspersonal.

Vid den ärftliga formen är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning i samband med att diagnosen ställs. Genetisk vägledning innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten för att andra i familjen ska insjukna ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning (IVF).

För biologiska släktingar till en person med konstaterad ärftlig form av sjukdomen finns möjlighet att undersöka om de har mutationen eller inte (presymtomatiskt test). Även om testet påvisar en mutation ger det inte svar på när sjukdomen kommer att visa sig. Presymtomatiskt test kan erbjudas vid avdelningarna för klinisk genetik vid universitetssjukhusen i kombination med samtal med en genetisk vägledare.

Behandling/stöd

Misstänkt Creutzfeldt-Jakobs sjukdom bör utredas på en neurologisk eller geriatrisk klinik med kunskap om sjukdomen. Det är viktigt att ställa diagnos så snart som möjligt.

Det finns ingen behandling som kan bromsa eller bota sjukdomen. Insatserna inriktas på att lindra symtomen och ge en god omvårdnad.

Många med sjukdomen förlorar så småningom förmågan att svälja och äta. Då kan näring tillföras genom en sond via näsan. Ett alternativ är att näring i stället ges via en sond som läggs genom bukväggen in till magsäcken (gastrostomi). Sonden ersätts ofta med en så kallad knapp (gastrostomiport).

För personer med Creutzfeldt-Jakobs sjukdom blir det aktuellt med palliativ vård i livets slutskede. Palliativ betyder lindrande, och målet med den palliativa vården är att se till att den sista tiden blir så trygg och smärtfri som möjligt. Det kan innebära vård i hemmet, på vård- och omsorgsboende, sjukhem eller på en palliativ enhet på sjukhus eller hospis.

Det psykologiska och sociala omhändertagandet har stor betydelse under hela sjukdomsförloppet, både för den som är sjuk och för de närstående.

Forskning

Forskningen kring prionsjukdomar är aktiv. Felveckade proteiner förekommer även vid andra neurodegenerativa sjukdomar som är betydligt vanligare, till exempel Alzheimers sjukdom och Parkinsons sjukdom.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord: Creutzfeldt-Jakob disease.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord: Creutzfeldt-Jakob syndrome.

Resurser

Enheter för neurologi vid universitetssjukhusen kan göra utredningar vid misstanke om diagnosen. Vid Karolinska Universitetssjukhuset görs utredningar även vid enheten för geriatrik.

Folkhälsomyndigheten har till uppgift att följa det epidemiologiska läget vid vissa sjukdomar, tel 010-205 20 00, e-post info@folkhalsomyndigheten.se.

Det är möjligt för behandlande läkare att rapportera sjukdomar som omfattas av smittskyddslagen på SmiNet: www.sminet.se. En kopia bör alltid läggas till patientens journal för att underlätta bedömning av samband.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD tar emot frågor och kan ge vägledning och information om sällsynta diagnoser. Läs mer om respektive CSD på deras egna webbsidor:

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information se Europeiska kommissionen och Orphanet.

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom ingår i ERN-RND (Neurological diseases).

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Creutzfeldt-Jakobs sjukdom.

Professor Caroline Graff, Mottagning för Ärftliga Demenssjukdomar, Tema Åldrande, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, tel 08-585 86 471, e-post caroline.graff@ki.se.

Mikrobiolog Anna-Lena Hammarin, Folkhälsomyndigheten, Solna, tel 08-457 26 56, e-post anna-lena.hammarin@folkhalsomyndigheten.se.

Docent Inger Nennesmo, Klinisk patologi och cytologi, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, tel 08-517 714 27, e-post inger.nennesmo@sll.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Neuro, tel 08-677 70 10, e-post info@neuro.se, www.neuro.se.

Demensförbundet, tel 08-658 99 20, e-post rdr@demensforbundet.se, www.demensforbundet.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, tel 072-722 18 34, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se.

I Storbritannien finns en organisation för stöd till personer med Creutzfeldt-Jakobs sjukdom och deras närstående, www.cjdsupport.net.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord: Creutzfeldt-Jakob disease.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning som kan laddas ner och skrivas ut. Sammanfattningen finns överst på denna sida. 

Folkhälsomyndigheten har information om Creutzfeldt-Jakobs sjukdom och statistik över sjukdomen:

https://www.folkhalsomyndigheten.se/smittskydd-beredskap/smittsamma-sjukdomar/creutzfeldt-jakobs-sjukdom-och-andra-spongiforma-encefalopatier-/

https://www.folkhalsomyndigheten.se/contentassets/21be4f1db08e4d38891df47bf936c350/hslf-fs-2015-3-foreskrifter-allmanna-rad-om-anmalan-av-misstankt-eller-konstaterad-creutzfeldts-jakobs-sjukdom.pdf

Svensk förening för vårdhygien har rekommendationer för vårdhygien vid Creutzfeldt-Jakobs sjukdom:

http://www.sfvh.se/creutzfeldt-jakobs-sjukdom-vardhygieniska-rekommendationer.

BSE hos nöt. Information till djurägare om symtom samt åtgärder vid fall av misstänkt sjukdom. Jordbruksverket:

https://www.jordbruksverket.se/amnesomraden/djur/sjukdomarochsmittskydd/smittsammadjursjukdomar/tse/bse.4.6a459c18120617aa58a80002169.html 

Förordning om ändring i förordningen (1998:58) om anmälan av vissa allvarliga sjukdomar; utfärdad den 21 november 2013. SFS 2013: 892:

https://lagboken.se/Views/Pages/GetFile.ashx?portalId=56&cat=195352&docId=1845044&propId=5

The National CJD Research & Surveillance Unit, Edinburgh. Creutzfeldt-Jakob disease surveillance in the UK. 26th Annual Report 2017:

https://www.cjd.ed.ac.uk/sites/default/files/report26.pdf

Europaparlamentets och rådets förordning (EG) nr 999/2001 om fastställande av bestämmelser för förebyggande kontroll och utrotning av vissa typer av transmissibel spongiform encefalopati:

https://www.notisum.se/rnp/eu/lag/301R0999.htm

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser och Ågrenska har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information, se www.nfsd.se och www.agrenska.se.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.omim.org
Sökord: Creutzfeldt-Jakob disease

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116
Sökord: genetic prion disease

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net
Sökord: Creutzfeldt-Jakob disease

The National Creutzfeldt-Jakob Disease Surveillance Unit
www.cjd.ed.ac.uk

Litteratur

Baldwin KJ, Correll CM. Prion Disease. Semin Neurol 2019; 39: 428-439.

Balen AH, Lumholtz IB. Consensus statement on the bio-safety of urinary-derived gonadotrophins with respect to Creutzfeldt-Jakob disease. Human Reprod 2005; 20: 2994-2999.

Brown P, Brandel JP, Preece M, Sato T. Iatrogenic Creutzfeldt-Jakob disease. The waning of an era. Neurology 2006; 67: 389-393.

Caobelli F, Cobelli M, Pizzocaro C, Pavia M, Magnaldi S, Guerra UP. The role of neuroimaging in evaluating patients affected by Creuzfeldt-Jakob disease: A systematic review of the literature. J Neuroimaging 2015; 25: 2-13.

Chitravas N, Jung RS, Kolskey DM, Blevins JE, Gambetti P, Leigh RJ et al. Treatable neurological disorders misdiagnosed as Creutzfeldt-Jakob disease. Ann Neurol 2011; 70: 437- 444.

Doi Y, Yokoyama T, Sakai M, Nakamura Y. Creutzfeldt-Jakob disease mortality in Japan, 1979-2004: analysis of national death certificate data. J Epidermiol 2007; 17: 133-139.

Engler H, Lundberg PO, Ekbom K, Nennesmo I, Nilsson A, Bergström M, Tsukada H, Hartvig P, Långström B. Multitracer study with positron emission tomgraphy in Creutzfeldt-Jakob disease. Eur J Nucl Med 2003; 30: 85-95.

Green AJE. RT-QuIC: a new test for sporadic CJD. Pract Neurol 2019; 19: 49-55.

Hall V, Brookes D, Gill ON, Connor N. Managing the risk of iatrogenic transmission of Creutzfeldt-Jakob disease in the UK. J Hosp Infect 2014; 88: 22-27.

Hermann P, Laux M, Glatzel M, Matschke J, Knipper T, Goebel S, Treig J, Schulz-Schaeffer W, Cramm M, Schmitz M, Zerr I. Validation and utilization of amended diagnostic criteria in Creutzfeldt-Jakob disease surveillance. Neurology 2018; 91: e331-e338.

Ludewigs H, Zuber C, Vana K, Nikles D, Zerr I, Weiss S. Therapeutic approaches for prion disease. Expert Rev Anti Infect Ther 2007; 5: 613-630.

Lundberg PO. Creutzfeldt-Jakob disease in Sweden.J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998; 65: 836-841.

Mackenzie G and Will R. Creutzfeldt-Jakob disease: recent developments [version 1; referees: 2 approved] F1000Res 2017, 6 (F1000 Faculty Rev): 2053.

Mahillo-Fernandez I, de Pedro-Cuesta J, Bleda MJ, Cruz M, Mölbak K, Laursen H et al. Surgery and risk of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease in Denmark and Sweden: Registry-based Case-Control Studies. Neuroepidemiology 2008; 31: 229-240.

Mead S, Lloyd S, Collinge J. Genetic Factors in Mammalian Prion Diseases. Annu Rev Genet 2019 Sep 19. doi: 10.1146/annurev-genet-120213-092352. [Epub ahead of print]

Meissner B, Kortner K, Bartl M, Jastrow U, Mollenhauser B, Schroter A et al. Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease: magnetic resonance imaging and clinical findings. Neurology 2004; 63: 450-456.

Norrby E. Prions and proteinfolding diseases. J Intern Med 2011; 270: 1-14.

Puopolo M, Ladogana A, Vetrugno V, Pocchiari M. Transmission of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease by blood transfusion: risk factor or possible bias. Transfusion 2011; 51: 1556-1566.

Seed CR, Hewitt PE, Dodd RY, Houston F, Cervenakova L. Creutzfeldt-Jakob disease and blood transfusion safety. Vox Sang 2018; 113: 220-231.

Shiga Y, Satoh K, Kitamoto T, Kanno S, Nakashima I, Sato S et al. Two different clinical phenotypes of Creutzfeldt-Jakob disease with a M232R substitution. J Neurol 2007; 254: 1509-1517.

Thüne K, Schmitz M, Villar-Piqué A, Altmeppen HC, Schlomm M, Zafar S et al. The cellular prion protein and its derived fragments in human prion diseases and their role as potential biomarkers. Expert Rev Mol Diagn 2019; 19: 1007-1018.

Tschampa HJ, Kallenberg K, Urbach H, Meissner B, Nicolay C, Kretschmar HA, Krauth M, Zerr I. MRI in the diagnosis of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease: a study on inter-observer agreement. Brain 2005; 128: 2026-2033.

Van Dorsselaer A, Carapito C, Delalande F, Schaeffer-Reiss C, Thierse D, McNair DS et al. Detection of prion protein in urine-derived injectable fertility products by a targeted proteomic approach. PLoSOne 2011: 23; 6: e17815.

Zerr I, Kallenberg K, Summers DM, Romero C, Taratuto A, Heinemann U et al. Updated clinical diagnostic criteria for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain 2009; 132(Pt 10): 2659-2668. doi: 10.1093/brain/awp191. Epub 2009 Sep 22. Erratum in: Brain. 2012;135 (Pt 4): 1335.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som reviderat underlaget är docent Dag Nyholm, Akademiska sjukhuset, Uppsala.

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är professor emeritus P O Lundberg, Akademiska sjukhuset, Uppsala. Vid tidigare revidering har professor Caroline Graff, Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm, mikrobiolog Anna-Lena Hammarin, Folkhälsomyndigheten, överläkare Anders von Heijne, Danderyds sjukhus i Stockholm, docent Inger Nennesmo, Karolinska Universitetssjukhuset och överläkare Ann Zachau, Karolinska Universitetssjukhuset, medverkat.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

För frågor om texterna i kunskapsdatabasen kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.