Coffin-Siris syndrom

ICD-10 Q87.1
Publicerad 2019-10-07

Sjukdom/tillstånd

Coffin-Siris syndrom är ett medfött tillstånd som kännetecknas av sen motorisk och kognitiv utveckling. Många har också andra symtom som låg muskelspänning och nedsatt syn och hörsel. De flesta med syndromet har en intellektuell funktionsnedsättning och en del har epilepsi. Många med Coffin-Siris syndrom har gemensamma utseendemässiga drag. Ökad behåring på kroppen är vanligt och naglarna på lillfingrarna och lilltårna kan vara små.

Personer med syndromet behöver samordnade insatser inom flera olika specialistområden där habilitering ingår. Psykologiskt och socialt stöd är viktigt.

Syndromet beskrevs första gången i USA år 1970 av barnläkaren Grange S Coffin och röntgenläkaren Evelyn Siris.

Förekomst

Det finns inga säkra uppgifter om hur vanligt Coffin-Siris syndrom är. I världen känner man till omkring 200 personer med syndromet och i Sverige ett tjugotal personer. Det finns troligtvis fler som ännu inte fått diagnosen eftersom symtomen kan vara lindriga.

Orsak

Coffin-Siris syndrom orsakas av en förändring (mutation) i en av flera gener. Hittills känner man till åtta gener som när de är muterade kan orsaka syndromet. Det är generna ARID1A, ARID1B, ARID2, DPF2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 och SOX11. Den vanligaste orsaken till Coffin-Siris syndrom är en mutation i ARID1B. Mutationen finns hos hälften av dem med syndromet. Alla generna utom SOX11 kodar för proteiner som ingår i SWI/SNF(BAF)-komplexet. Detta komplex har som funktion att ändra kromosomernas struktur (kromatin-remodellering), vilket i sin tur påverkar flera andra gener. SOX11 kodar för proteinet SOX11 som också styr flera gener via andra mekanismer.

Gen Lokalisation Protein
ARID1A 1p36.11 AT-rich interaction domain-containing protein 1a
ARID1B 6q25.3 AT-rich interaction domain-containing protein 1B
ARID2 12q12 AT-rich interaction domain-containing protein 2
SMARCA4 19p13.2 SW/SNF-related, matrix-associated, actin-dependent regulator of chromatin, subfamily A, member 4
SMARCB1 22q11.23 SW/SNF-related, matrix-associated, actin-dependent regulator of chromatin, subfamily B, member 1
SMARCE1 17q21.2 SW/SNF-related, matrix-associated, actin-dependent regulator of chromatin, subfamily E, member 1
SOX11 2p25.2 SRY-box 11
DPF2 11q13.1 D4, zinc, and double PHD fingers family, member 2


Tabell. Gener som när de är muterade orsakar Coffin-Siris syndrom.

En del mutationer kan leda till lindriga symtom. Ibland benämns därför diagnosen utifrån vilken gen som är muterad. Det innebär till exempel att syndromet ibland kallas ARID1B-syndromet om det orsakats av en mutation i ARID1B. Om mutationen påverkar BAF-komplexet benämns syndromet ibland BAFopatier.

Det är inte känt exakt hur mutationerna leder till de symtom och tecken som förekommer vid Coffin-Siris syndrom.

I denna text används benämningen Coffin-Siris syndrom för samtliga undergrupper.

Ärftlighet

Coffin-Siris syndrom uppkommer oftast som en nymutation. Mutationen har då oftast skett i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermier). Sannolikheten att de på nytt får ett barn med syndromet uppskattas till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna mutationen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation.

Nedärvningsmönstret är autosomalt dominant. Detta innebär att om en av föräldrarna har syndromet, det vill säga har en normal gen och en muterad gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få syndromet 50 procent. De barn som inte har fått den muterade genen får inte syndromet och för det inte heller vidare.

autosomal-dominant-1.gif

Symtom

Coffin-Siris syndrom kännetecknas av sen motorisk och kognitiv utveckling. De flesta med syndromet har en intellektuell funktionsnedsättning som kan vara lindrig, medelsvår eller svår. Ofta påverkas flera organ och syndromet kan leda till många olika symtom. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan personer med Coffin-Siris syndrom. Det kan delvis förklaras av att det är olika mutationer som orsakar syndromet. Det finns inget som säger att livslängden är påverkad vid syndromet.

Många med syndromet har gemensamma utseendemässiga drag. Det är vanligt att naglarna är små på lillfingrarna och lilltårna. Hos en del är lillfingrarna karaktäristiskt krokiga (klinodaktyli). De flesta med syndromet har ökad behåring på kroppen och det är vanligt med lågt hårfäste i pannan.

Nyfödda med syndromet har ofta låg muskelspänning (hypotonus). Det kan bidra till att barnen har svårt att suga och få i sig näring. En del barn med syndromet har nedsatt känsel i och runt munnen, nedsatt kräkreflex samt mycket saliv och slem. Hos de flesta minskar ätsvårigheterna efter spädbarnsåret men en del kan även senare ha svårt att till exempel äta viss sorts mat.

Den motoriska utvecklingen är sen och påverkas av den låga muskelspänningen. Det bidrar till att det dröjer innan barnen lär sig sitta, krypa och gå. Muskelspänningen fortsätter att vara låg även efter barndomen.

Hjärna

Hos många med syndromet påverkas hjärnbalken som förbinder de båda hjärnhalvorna. Hos några är hjärnbalken (corpus callosum) underutvecklad, hos andra saknas hjärnbalken helt (partiell respektive total agenesi av corpus callosum).

Cirka en tredjedel har epilepsi och de första epilepsianfallen brukar komma någon gång under barndomen.

Hos några få med syndromet kan myeliniseringen vara försenad (dysmyelinisering). Myelin är en fettrik vävnad som omger nervtrådarna i hjärnan och ryggmärgen (centrala nervsystemet) och den del av nervsystemet som finns utanför hjärnan och ryggmärgen (perifera nervsystemet). Myelin gör bland annat att nervimpulserna leds snabbare. Det fortsätter att bildas (myelinisering) efter det att barnet är fött, framför allt under de två första levnadsåren. Försenad myelinisering påverkar den motoriska och kognitiva utvecklingen.

De flesta med Coffin-Siris syndrom har en intellektuell funktionsnedsättning som kan vara lindrig, medelsvår eller svår.

Personer som har en intellektuell funktionsnedsättning har en generellt nedsatt kognitiv förmåga. Det innebär svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande och påverkar i hög grad förmågan att lära sig saker, planera och utföra uppgifter samt att lösa problem. I kombination med nedsatt förmåga att kommunicera innebär detta svårigheter att socialt och praktiskt klara av sin vardag. Svårigheterna varierar avsevärt både beroende på graden av intellektuell funktionsnedsättning (lindrig, medelsvår eller svår) och graden av påverkan på till exempel språk och tal, motorik, koncentrationsförmåga, uppmärksamhet, syn och hörsel samt förekomst av epilepsi.

Vid syndromet påverkas ofta förmågan att uttrycka sig (expressiv förmåga), även hos de som har en lindrig intellektuell funktionsnedsättning. Det finns en stor variation i hur mycket talet påverkas. Hos en del personer påverkas talet så mycket att de inte har något talat språk alls eller endast kan uttrycka några få ord.

En del får diagnosen autism. Autism innebär nedsatt förmåga att kommunicera och delta i socialt samspel, begränsade intressen/aktiviteter och ett stereotypt och repetitivt beteende.

Hyperaktivitet förekommer hos en del med syndromet och några har snabba humörväxlingar.

Hjärta

En del med syndromet föds med hjärtfel som oftast är lindriga. Vanligast är en öppning i skiljeväggen mellan hjärtats förmak (atriumseptumdefekt, ASD) eller mellan hjärtats kamrar (ventrikelseptumdefekt, VSD).

Skelett

Det är vanligt att skelettmognaden är försenad. Många med syndromet växer långsamt och följer inte förväntad tillväxtkanal i längdkurvan utan ligger betydligt under i längdtillväxt. Slutlängden hos personer med syndromet är under förväntad slutlängd.

Många har överrörliga leder och en del har sned rygg (skolios).

Endokrina symtom

En del med syndromet har brist på sköldkörtelhormon (hypotyroidism) eller tillväxthormon. Syndromet innebär en ökad risk att utveckla diabetes.

Urinvägar och könsorgan

En del har lindriga missbildningar av njurarna och urinvägarna. Hos hälften av pojkarna med syndromet har testiklarna inte vandrat ned i pungen.

Ögon

Hos hälften av alla med syndromet påverkas synen. Närsynthet och skelning är vanligt.

Öron

En del har en hörselnedsättning som oftast är lindrig. Några få personer med syndromet behöver hörapparat på grund av hörselnedsättningen.

Infektioner

Under småbarnsåren är en del barn med syndromet extra mottagliga för infektioner, särskilt övre luftvägsinfektioner orsakade av virus. Den ökade infektionskänsligheten brukar avta med åren.

Övriga symtom

Små barn med Coffin-Siris syndrom kan ha mjuka luftvägar som gör att luftstrupen inte hålls tillräckligt öppen (laryngomalaci). Det leder ibland till andningssvårigheter. Oftast försvinner andningssvårigheterna före två års ålder eftersom struphuvudet blivit större och stadigare.

Trånga tårkanaler förekommer hos en del med syndromet.

En del får navelbråck eller ljumskbråck.

Förstoppning förekommer hos en del.

Diagnostik

Oftast ställs diagnosen Coffin-Siris syndrom i samband med en bred genetisk utredning som görs för att undersöka om det finns en genetisk orsak till en sen motorisk utveckling i kombination med en sen kognitiv utveckling. Den genetiska utredningen görs för att ställa en mer specifik diagnos, avgöra fortsatt behandling och prognos samt bedöma om tillståndet är ärftligt. Ibland finns symtom eller tecken som gör att man misstänker Coffin-Siris syndrom.

Den breda genetiska utredningen innebär att ett stort antal gener med koppling till intellektuell funktionsnedsättning analyseras med tekniken massiv parallell sekvensering (next generation sequencing). Denna teknik gör det möjligt att kartlägga små avvikelser i generna (punktmutationer). Mer sällan ställs diagnosen med array-CGH som kartlägger större genavvikelser, till exempel att det saknas hela eller delar av någon av de gener som när de är muterade orsakar Coffin-Siris syndrom.

Coffin-Siris syndrom fastställs med DNA-analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om syndromet och hur det ärvs. Bedömning av sannolikheten att få fler barn med samma syndrom ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning (IVF). Detta är dock sällan aktuellt eftersom Coffin-Siris syndrom nästan uteslutande orsakas av nymutationer.

Behandling/stöd

De missbildningar och symtom som kan finnas hos personer med Coffin-Siris syndrom utreds och behandlas av olika specialister. Det är viktigt att samordna utredning, behandling och habilitering.

De flesta med Coffin-Siris syndrom har svårt att suga och få i sig tillräckligt med näring under spädbarnstiden. Ätsvårigheterna utreds av ett nutritionsteam. Teamet ger råd om kost, träning och hjälpmedel som kan underlätta och stimulera ätandet. Teamet bedömer också vilka andra insatser som behövs. Barn och vuxna som inte kan få i sig tillräckligt med näring genom munnen kan få mat genom en sond via näsan. En del behöver sond under en längre tid. Då kan sonden i stället läggas genom bukväggen in till magsäcken (gastrostomi). Sonden ersätts ofta med en så kallad knapp (gastrostomiport).

Laryngomalaci utreds för att bedöma andningssvårigheterna och ta ställning till om barnen behöver andningsstöd på natten.

Hjärtat undersöks av en barnhjärtläkare (barnkardiolog), som sedan avgör den fortsatta behandlingen och behovet av uppföljning.

Epilepsi behandlas med läkemedel.

Skolios bedöms och följs upp av en ortoped.

Det är viktigt att följa barnets tillväxt. Hormonbehandling kan bli aktuell om det går att påvisa brist på tillväxthormon.

Om funktionen i sköldkörteln är nedsatt ges tillskott av sköldkörtelhormon i tablettform.

Glukosvärden undersöks vid behov och diabetes behandlas.

Avvikelser i urinvägarna utreds och behandlas av en barnurolog. Testiklar som inte vandrat ned i pungen placeras i pungen genom en operation. Operationen bör göras under det första levnadsåret.

Eftersom det är vanligt med symtom från ögonen behöver barnen undersökas och följas upp av en ögonläkare. Skelning behandlas genom att det ögat med bäst syn täcks med en lapp för att synen på det andra ögat ska tränas upp. En del behöver glasögon.

Hörseln behöver undersökas tidigt. Om det finns en hörselnedsättning bedömer ett hörselteam vilka insatser som behövs, till exempel hörapparat.

Barn med syndromet behöver habiliteringsinsatser. Habilitering innebär stöd och behandling till personer med en medfödd eller tidigt förvärvad funktionsnedsättning för att barnet ska utvecklas så långt det är möjligt utifrån individuella förutsättningar. Habiliteringsteamet har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur svårigheterna de medför i det dagliga livet kan förebyggas och minskas.

Insatserna består bland annat av utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Föräldrarna får information om det samhällsstöd som finns att få. Olika former av stöd till föräldrar och syskon ingår också.

De habiliterande insatserna planeras utifrån barnets behov och sker i nära samverkan med närstående och andra i barnets nätverk. En viktig del av insatserna är att förmedla kunskap om hur föräldrar och andra personer runt barnet kan ge stöd utifrån barnets funktionsförmåga.

Tidig språklig stimulans är viktig för barn med påverkad tal-, språk- och kommunikationsförmåga. Språk och kommunikation utvecklas i samspelet med föräldrar och andra personer i barnets omgivning. Många barn med syndromet behöver alternativ och kompletterande kommunikation (AKK) för att kunna förstå och uttrycka sig. Föräldrar och andra personer runt barnet behöver vägledning i att använda de alternativa kommunikationsvägarna för att ge barnet förutsättningar att kommunicera utifrån sin förmåga.

För att kunna möta barnets behov och ge rätt insatser görs en bedömning av den kognitiva utvecklingen så tidigt som möjligt. Vid misstanke om autism görs en neuropsykiatrisk bedömning. Det är viktigt för familjen och andra personer i omgivningen att lära sig möta barnet på ett sätt som minskar symtomen. Till exempel har strukturerade aktiviteter, lugn miljö och förberedelser inför förändringar stor betydelse.

De flesta barn behöver också specialpedagogiska insatser i förskola och skola. Den särskilda pedagogik som används i särskolan behövs ofta.

Barn med Coffin-Siris syndrom kan behöva stöd av fysioterapeut för att utveckla sin motorik.

Föräldrar och syskon kan behöva psykologiskt stöd när diagnosen ställs och även senare. Barnen och ungdomarna själva bör också erbjudas stöd som är anpassat utifrån ålder och mognad. Kontakt med andra familjer i liknande situation kan vara värdefullt.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. Exempel på insatser är en kontaktfamilj, en stödfamilj, avlösarservice eller ett korttidsboende.

Personlig assistans kan ges till den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten att delta i aktiviteter även när funktionsnedsättningen är omfattande.

I vuxen ålder fortsätter de habiliterande insatserna. I kombination med andra funktionsnedsättningar påverkar den intellektuella funktionsnedsättningen vilket stöd en person behöver för att klara det dagliga livet som vuxen. Det kan till exempel vara boendestöd, stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet. Personer med lindrig intellektuell funktionsnedsättning kan leva ett relativt självständigt liv med visst stöd. Är den intellektuella funktionsnedsättningen medelsvår behövs mer stöd, men de flesta klarar enklare uppgifter i vardagen. Vid svår intellektuell funktionsnedsättning behövs omfattande stöd och hjälp av omgivningen för att klara vardagliga aktiviteter.

Fortsatt uppföljning av specialister inom vuxensjukvården behövs också.

Forskning

Forskning om Coffin-Siris syndrom pågår vid flera universitet, bland annat i Nederländerna (Leiden och Nijmegen) samt England (Manchester).

På Karolinska Institutet pågår forskningsstudien UNIKA som kartlägger beteende, kognition, psykiatrisk och somatisk samsjuklighet samt neurologiska avvikelser vid sällsynta genetiskt orsakade syndrom. Coffin-Siris syndrom är ett av flera syndrom som studeras. Kontaktperson är Charlotte Willfors, e-post charlotte.willfors@ki.se.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord: Coffin-Siris syndrome.

Resurser

Vid universitetssjukhusen och avdelningarna för klinisk genetik finns kompetens inom Coffin-Siris syndrom.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD tar emot frågor och kan ge vägledning och information om sällsynta diagnoser. Läs mer om respektive CSD på deras egna webbsidor:

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information se Europeiska kommissionen och Orphanet.

Coffin-Siris syndrom ingår i ERN ITHACA för sällsynta syndrom med missbildningar och intellektuell funktionsnedsättning.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Coffin-Siris syndrom.

Överläkare, Magnus Burstedt, Klinisk genetik, Norrlands universitetssjukhus, Umeå, tel 090-785 28 00, e-post magnus.burstedt@regionvasterbotten.se.

Bitr överläkare Malin Kvarnung, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm, tel 08-517 700 00, e-post malin.kvarnung@sll.se.

Professor, överläkare Ann Nordgren, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, tel 08-640 77 10, e-post ann.nordgren@ki.se.

Docent, överläkare Eva-Lena Stattin, Klinisk genetik, Rudbecklaboratoriet, Akademiska sjukhuset, Uppsala, tel 076-720 05 88, eva-lena.maria.stattin@akademiska.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, tel 08-508 866 00, teletal 020-22 11 44, e-post fub@fub.se, www.fub.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, tel 072-722 18 34, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se.

I USA finns Coffin-Siris syndrome Foundation för personer med Coffin-Siris syndrom och deras närstående, www.coffinsiris.org.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord: Coffin-Siris syndrome.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. För information kontakta Ågrenska, tel 031-750 91 00, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning som kan laddas ner och skrivas ut. Sammanfattningen finns överst på denna sida. 

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser och Ågrenska har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information, se www.nfsd.se och www.agrenska.se.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.omim.org
Sökord: Coffin-Siris syndrome

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net
Sökord: Coffin-Siris syndrome

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116
Sökord: Coffin Siris syndrome

Litteratur

Ben-Salem S, Sobreira N, Akawi NA, Al-Shamsi AM, John A, Pramathan T et al. Gonadal mosaicism in ARID1B gene causes intellectual disability and dysmorphic features in three siblings. Am J Med Genet A 2016; 170A: 156-161.

Bramswig NC, Caluseriu O, Ludecke HJ, Bolduc FV, Noel NC, Wieland T et al. Heterozygosity for ARID2 loss-of-function mutations in individuals with a Coffin-Siris syndrome-like phenotype. Hum Genet 2017; 136: 297-305.

Coffin GS, Siris E. Mental retardation with absent fifth fingernail and terminal phalanx. Am J Dis Child 1970; 119: 433-439.

Halgren C, Kjaergaard S, Bak M, Hansen C, El-Schich Z, Anderson CM et al. Corpus callosum abnormalities, intellectual disability, speech impairment, and autism in patients with haploinsufficiency of ARID1B. Clin Genet 2012; 82: 248-255.

Hempel A, Pagnamenta AT, Blyth M, Mansour S, Mcconnell V, Kou I et al. Deletions and de novo mutations of SOX11 are associated with a neurodevelopmental disorder with features of Coffin-Siris syndrome. J Med Genet 2016; 53: 152-162.

Hoyer J, Ekici AB, Endele S, Popp B, Zweier C, Wiesener A et al. Haploinsufficiency of ARID1B, a member of the SWI/SNF-a chromatin-remodeling complex, is a frequent cause of intellectual disability. Am J Hum Genet 2012; 90: 565-572.

Kosho T, Miyake N, Carey JC. Coffin-Siris syndrome and related disorders involving components of the BAF (mSWI/SNF) complex: historical review and recent advances using next generation sequencing. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2014; 166C: 241-251.

Kosho T, Okamoto N; Coffin-Siris Syndrome International Collaborators. Genotype-phenotype correlation of Coffin-Siris syndrome caused by mutations in SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1, and ARID1A. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2014; 166C: 262-275.

Kosho T, Okamoto N, Ohashi H, Tsurusaki Y, Imai Y, Hibi-Ko Y et al. Clinical correlations of mutations affecting six components of the SWI/SNF complex: detailed description of 21 patients and a review of the literature. Am J Med Genet A 2013; 161A: 1221-1237.

Mannino EA, Miyawaki H, Santen G, Schrier Vergano SA. First data from a parent-reported registry of 81 individuals with Coffin-Siris syndrome: Natural history and management recommendations. Am J Med Genet A 2018; 176: 2250-2258.

Miyake N, Tsurusaki Y, Matsumoto N. Numerous BAF complex genes are mutated in Coffin-Siris syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2014; 166C: 257-261.

Santen GW, Aten E, Sun Y, Almomani R, Gilissen C, Nielsen M et al. Mutations in SWI/SNF chromatin remodeling complex gene ARID1B cause Coffin-Siris syndrome. Nat Genet 2012; 44: 379-380.

Santen GW, Aten E, Vulto-Van Silfhout AT, Pottinger C, Van Bon BW, Van Minderhout IJ et al. J. Coffin-Siris syndrome and the BAF complex: genotype-phenotype study in 63 patients. Hum Mutat 2013; 34: 1519-1528.

Santen GW, Clayton-Smith J, ARID1B-CSS consortium. The ARID1B phenotype: what we have learned so far. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2014; 166C: 276-289.

Shang L, Cho MT, Retterer K, Folk L, Humberson J, Rohena L et al. Mutations in ARID2 are associated with intellectual disabilities. Neurogenetics 2015; 16: 307-314.

Tsurusaki Y, Koshimizu E, Ohashi H, Phadke S, Kou I, Shiina M et al. De novo SOX11 mutations cause Coffin-Siris syndrome. Nat Commun 2014; 5: 4011.

Tsurusaki Y, Okamoto N, Ohashi H, Kosho T, Imai Y, Hibi-Ko Y et al. Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome. Nat Genet 2012; 44: 376-378.

van der Sluijs PJ, Jansen S, Vergano SA, Adachi-Fukuda M, Alanay Y, AlKindy A et al. The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome. Genet Med 2019: 21: 1295-1307.

Van Paemel R, De Bruyne P, Van Der Straaten S, D'hondt M, Frankel U, Dheedene A et al. Confirmation of an ARID2 defect in SWI/SNF-related intellectual disability. Am J Med Genet A 2017; 173: 3104-3108.

Vasileiou G, Vergarajauregui S, Endele S, Popp B, Buttner C, Ekici AB et al. Mutations in the BAF-complex subunit DPF2 are associated with Coffin-Siris syndrome. Am J Hum Genet 2018; 102: 468-479.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit underlaget är specialistläkare Malin Kvarnung, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

För frågor om texterna i databasen kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.