Amyoplasi

Synonymer Artrogrypos, klassisk
Publicerad 2019-06-03

Sjukdom/tillstånd

Amyoplasi är den vanligaste formen av artrogrypos (Arthrogryposis Multiplex Congenita, AMC). Artrogrypos definieras som fler än två medfödda ledfelställningar i flera delar av kroppen. Vid alla former av artrogrypos har fostrets rörelseförmåga varit nedsatt under fosterutvecklingen. Det finns omkring 400 olika diagnoser som innefattar artrogrypos.

Amyoplasi är ett tillstånd som innebär att alla muskler inte utvecklats normalt under fosterutvecklingen, och detta leder till svåra medfödda ledfelställningar. Tillståndet är inte ärftligt.

Orsaken är att ryggmärgens framhornsceller skadas eller inte utvecklas normalt under tidig fosterutveckling. Det leder till att nervimpulser inte når ut till musklerna från ryggmärgen och att muskelbildningen inte stimuleras. De påverkade musklerna blir underutvecklade och svaga. Muskelsvagheten leder till nedsatt rörelseförmåga hos fostret, vilket i sin tur orsakar ledfelställningar.

Vilka leder och muskler som är påverkade varierar mellan personer med amyoplasi. Ledfelställningarna och muskelsvagheten påverkar motoriken och många har en omfattande motorisk funktionsnedsättning. Ledfelställningarna vid amyoplasi är mest uttalade vid födseln. Ledrörligheten kan förbättras med töjningar och annan behandling.

Personer med amyoplasi behöver samordnade insatser inom flera olika specialistområden som också omfattar habilitering. Felställningar i lederna behandlas med töjningar, skenor, gips och operation. Behandlingen med töjningar påbörjas så tidigt som möjligt för att öka ledrörligheten. Det är också viktigt att tidigt aktivera de muskler som är svaga.

Amyoplasi beskrivs i den medicinska litteraturen från slutet av 1800-talet, men avbildningar av personer med amyoplasi fanns långt tidigare. Termen amyoplasi användes första gången av den brittiske barnläkaren Wilfrid Sheldon i en vetenskaplig artikel från 1932.

Förekomst

I internationella studier uppskattas förekomsten av amyoplasi till 10 per 100 000 personer. Enligt en svensk undersökning föds ungefär 20 barn om året med artrogrypos. Av dem har mellan en tredjedel och en fjärdedel amyoplasi. Uppskattningsvis finns det ungefär 300 personer med amyoplasi i Sverige.

Orsak

Den gemensamma orsaken till ledfelställningarna vid alla former av artrogrypos är nedsatt rörelseförmåga hos fostret.

Amyoplasi orsakas av att ryggmärgens framhornsceller skadas eller inte utvecklas normalt på grund av påverkad blodcirkulation under tidig fosterutveckling. Det leder till att nervimpulser inte når ut till musklerna från ryggmärgen och muskelbildningen stimuleras därmed inte. De påverkade musklerna blir underutvecklade och svaga. Muskelsvagheten leder till nedsatt rörlighet hos fostret, vilket i sin tur orsakar ledfelställningar. Skadan på ryggmärgens framhornsceller inträffar vanligen under graviditetsvecka 9-12. Skada under tidigare delen av perioden leder till påverkan av armar/överkropp medan skada under senare delen av tidsperioden leder till påverkan av benen. Vanligast är påverkan i alla fyra extremiteter. Käklederna och ryggraden kan också vara påverkade.

Det är vanligt att det har förekommit komplikationer under tidig graviditet vid amyoplasi. Det kan vara sjukdomar hos mamman som till exempel diabetes mellitus, infektioner och sköldkörtelsjukdomar. Andra komplikationer under graviditeten kan vara trauma och blödningar. Även för lite fostervatten förekommer. Amyoplasi förekommer något oftare hos den ena av enäggstvillingar. Orsaken är då en påverkad blodcirkulation till det ena fostret.

Ärftlighet

Amyoplasi är inte ärftligt.

Symtom

Ledfelställningarna vid amyoplasi är mest uttalade vid födseln. De felställda lederna är ofta fast fixerade och svåra att påverka, men det finns också lindriga former. Töjningar och annan ortopedisk behandling kan förbättra ledrörligheten, och behandling med töjningar bör påbörjas så tidigt som möjligt.

Alla leder i kroppen kan vara påverkade, inklusive käklederna och ryggraden. Barn med amyoplasi får ofta en omfattande motorisk funktionsnedsättning, medan den kognitiva utvecklingen inte påverkas. Ledfelställningarna vid amyoplasi brukar inte öka med tiden.

Typiska ledfelställningar vid födseln är inåtroterade axlar, sträckta eller böjda armbågsleder, böjda handleder och felställda fötter, oftast klumpfot (pes equinovarus adductus, PEVA) eller andra fotfelställningar. Andra vanliga ledfelställningar är böjda eller sträckta höftleder och knäleder. Vanligast är symmetriska ledfelställningar med stela, orörliga leder. Ledfelställningar i enbart armar eller enbart ben förekommer, liksom oliksidig ledpåverkan. En del barn föds med ryggfelställning, kyfos och/eller skolios.

Vissa muskler kan saknas eller vara påtagligt underutvecklade med bindvävs- och fettinlagring, medan andra muskler är normala.

Det är vanligt med ytliga blodkärl, så kallat storkbett, i ansiktets mittlinje. Ansiktet har ofta en rund form och det är vanligt att barnen har en något trubbig nästipp. Det går ofta att se indragningar i form av små gropar i huden över de leder som är påverkade. Ofta saknas böjveck vid påverkade leder.

Andra yttre tecken som kan finnas är liten haka och lindrig ansiktsasymmetri. Barnen kan ha nedsatt förmåga att gapa på grund av käkledskontrakturer vilket kan leda till ätsvårigheter, speciellt under spädbarnstiden.

Om höftlederna är påverkade ser man ofta ljumskbråck, outvecklade yttre blygdläppar hos flickor och icke nedvandrade testiklar hos pojkar. Om knälederna är påverkade är knäskålarna ofta små och i avvikande läge.

Andra avvikelser som kan förekomma vid amyoplasi är utebliven slutning av bukväggen (gastroschisis), avsaknad av eller avsmalnad del av tarm (tarmatresi), bukväggs- eller bröstmuskeldefekter.

Även reduktionsmissbildningar (dysmeli) med avsaknad av del av arm/hand eller ben/fot, små eller delvis avsaknad av fingrar och/eller tår förekommer. Påverkade armar/ben är ofta kortare än normalt. Runt fingrar, tår, armar och ben kan det finnas cirkelformade indragningar i huden och underliggande vävnader (snörfåror).

Mer ovanligt förekommande avvikelser vid amyoplasi är avsaknad av ena njuren, avvikelser i hjärtat och blodkärlen och avvikelser i centrala nervsystemet (hjärna och ryggmärg). Möbius syndrom som vanligtvis innebär dubbelsidig ansiktsförlamning kan i sällsynta fall förekomma tillsammans med amyoplasi. Det finns ett särskilt informationsmaterial om Möbius syndrom  i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.

Smärta är ett vanligt symtom, särskilt efter kirurgiska ingrepp. Hos vuxna är led- och muskelvärk vanligt liksom ökad muskulär uttröttbarhet.

Diagnostik

Ultraljudsundersökning av fostret kan ofta visa ledfelställningar, och är av stor vikt för att kunna planera förlossningen. Barn med svåra ledfelställningar kan riskera att få frakturer i samband med förlossningen, och planerat kejsarsnitt kan vara att föredra.

Amyoplasi är en klinisk diagnos som ställs utifrån typiska symtom. Diagnosen bör ställas av en specialist med erfarenhet av diagnostik vid artrogrypos, eftersom det finns flera andra typer av artrogrypos som kan likna amyoplasi. Vid typiska symtom behövs inte någon fortsatt utredning, men om symtomen inte är helt typiska kan ytterligare undersökningar och provtagning för uteslutande av andra diagnoser behöva göras. Det finns inte något specifikt prov som bekräftar diagnosen.

Undersökningar som kan vara av värde för uteslutande av andra orsaker till artrogrypos är bland annat muskelbiopsi, elektromyografi (EMG) och undersökning av nervledningshastigheter.

Muskelbiopsi, mikroskopisk undersökning av vävnadsprov från muskel, kan visa fettinlagring, bindvävsinlagring eller normal muskelvävnad beroende på var biopsin tagits. Ibland går det att se att det skett en återbildning (regeneration) av muskelfibrer. Muskelbiopsi kan vara viktig för att utesluta medfödda muskelsjukdomar.

EMG kan vara svårbedömd men visar ibland neurogen bild. Undersökning med EMG innebär att en tunn nål förs in i en muskel och registrerar den elektriska aktiviteten.

Nervledningshastigheter, elektroneurografi (ENeG) är oftast normala.

När det finns misstanke om att centrala nervsystemet är påverkat bör en magnetkameraundersökning (MR) av hjärnan och ryggmärgen göras. Undersökningen visar oftast inget specifikt vid amyoplasi, men små avvikande ansamlingar av grå hjärnceller i den vita hjärnvävnaden (fokala heterotopier) kan förekomma.

Undersökningar av hjärtat, njurarna och mag-tarmkanalen kan ibland behöva göras, eftersom avvikelser i dessa organ kan förekomma.

Genetisk utredning kan ibland behöva göras för att utesluta andra sjukdomar. Undersökning och bedömning av klinisk genetiker är ofta värdefull.

Behandling/stöd

De flesta barn med amyoplasi har ett omfattande behov av behandlingsinsatser. Familjen behöver därför tidigt få kontakt med ett expertteam för artrogrypos för diagnos och behandling, helst redan under nyföddhetstiden. Behandling av ledfelställningar görs framför allt med töjningar, ortoser (skenor), gipsningar, och ortopediska och handkirurgiska operationer. Tidigt insatt behandling med töjningar av ledfelställningar och aktivering av svaga muskler är av stor vikt. Den fortsatta medicinska behandlingen och habiliteringsinsatserna behöver samordnas, och habiliteringsteamet bör samarbeta med något av expertteamen för artrogrypos.

Om barnen har svårt att suga och äta under spädbarnstiden kan sondmatning behövas. Utredning av ett nutritionsteam kan bli aktuellt vid uttalade svårigheter. Teamet ger råd om kost, träning och hjälpmedel som kan underlätta och stimulera ätandet. Teamet bedömer också vilka andra insatser som behövs.

Habilitering innebär stöd och behandling till personer med en medfödd eller tidigt förvärvad funktionsnedsättning för bästa utveckling utifrån individuella förutsättningar. Habiliteringsteamet har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur svårigheterna de medför i det dagliga livet kan förebyggas och minskas. Insatserna planeras utifrån barnets behov och förutsättningar och sker i nära samverkan med närstående och andra i barnets nätverk. I insatserna ingår också att förmedla kunskap till föräldrar och andra i nätverket för att de ska kunna ge stöd utifrån barnets funktionsförmåga.

Ledfelställningarna vid amyoplasi är mest uttalade vid födseln. De är inte progressiva vilket innebär att de inte ökar med tiden. Leder och muskler fortsätter att utvecklas efter födseln, framförallt under de tre till fyra första levnadsmånaderna. För att öka barnets rörlighet behöver därför töjningar påbörjas tidigt. Även behandling med ortoser (skenor) och/eller gips kan behövas. Arbetsterapi och fysioterapi är viktiga delar av behandlingen och insatserna görs i samarbete med läkare och ortopedingenjör. Det är viktigt att aktivera befintlig muskulatur för att motverka muskelförtvining.

Ortopediska och handkirurgiska operationer kan behöva göras. Ofta behöver operationerna upprepas, eftersom ledfelställningarna har en tendens att återkomma. Det beror på förtjockade ledkapslar och stram bindväv kring lederna. Efterbehandling med gips, ortoser och töjningar är därför särskilt viktig.

De typiska fotfelställningarna vid amyoplasi behandlas oftast med seriegipsning. Innan seriegipsningen behövs ofta en operation av hälsenan. Käkledskontrakturer kan behöva behandlas med töjningar. I så fall behövs kontakt med specialisttandläkare.

Målet för all behandling är att barnen och ungdomarna ska uppnå ett så självständigt liv som möjligt och då kan anpassning av miljön och hjälpmedel underlätta.

Föräldrarna får information och råd om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i, liksom information om det samhällsstöd som finns att få. Olika former av stöd till föräldrar och syskon är viktigt och kontakt med andra familjer i liknande situation kan ha stor betydelse. Psykologiskt stöd utifrån ålder och mognad bör erbjudas barnen och ungdomarna och ges fortlöpande under uppväxten.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. Exempel på insatser är en kontaktfamilj, en stödfamilj, avlösarservice eller ett korttidsboende. Personlig assistans kan ges till den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten att delta i aktiviteter även när funktionsnedsättningen är omfattande.

Vuxna

Förutom fortsatt kontakt med olika medicinska specialister kan vuxna med amyoplasi behöva fortsatta habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet. Rätt stöd, hjälpmedel och anpassningar av miljön kan kompensera för de motoriska funktionsnedsättningarna och betydligt minska begränsningarna i dagligt liv, studier eller yrkesval.

Om funktionsnedsättningen påverkar arbetsförmågan kan Arbetsförmedlingen ge vägledning. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Forskning

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord: arthrogryposis multiplex congenita.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord: arthrogryposis multiplex congenita.

Resurser

Vid Centrum för sällsynta diagnoser, Drottning Silvias barn-och ungdomssjukhus i Göteborg finns ett expertteam för artrogrypos. Kontaktperson är docent, överfysioterapeut Anna-Karin Kroksmark, tel 031-343 76 18,
e-post anna-karin.kroksmark@vgregion.se.

AMC-mottagning för barn och ungdomar vid regionhabiliteringen, Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg, koordinator specialistarbetsterapeut Johanna Weichbrodt, tel 031-343 76 02, e-post johanna.weichbrodt@vgregion.se.

AMC-teamet vid Astrid Lindgrens barnsjukhus, Solna, tel 08-517 700 00. Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset har information om teamet på www.karolinska.se/sallsyntadiagnoser.

Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt kunskapscenter för sällsynta diagnoser och en del av specialisttandvården inom Folktandvården Västra Götaland. Verksamheten innefattar specialisttandvård, informationsspridning, forskning och orofaciala hjälpmedel. Mun-H-Center har även en app med information om sällsynta diagnoser, MHC-appen. Mun-H-Center, Göteborg, tel 010-441 79 80, e-post mun-h-center@vgregion.se, www.mun-h-center.se.

Vid universitetssjukhusen finns neuromuskulära team, ortopeder och handkirurger.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD tar emot frågor och kan ge vägledning och information om sällsynta diagnoser. Läs mer om respektive CSD på deras egna webbsidor:

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information se Europeiska kommissionen och Orphanet.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om amyoplasi.

Göteborg

Med dr, överläkare Eva Kimber, barnneurologi/regionhabilitering, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, tel 031-342 10 00, eva.kimber@vgregion.se.

Docent, överfysioterapeut Anna-Karin Kroksmark, barnneurologi/regionhabilitering, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, tel 031-343 76 18, e-post anna-karin.kroksmark@vgregion.se.

Professor Már Tulinius, barnmedicin, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post mar.tulinius@gu.se.

Specialistarbetsterapeut Johanna Weichbrodt, barnneurologi/regionhabilitering, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, tel 031-343 76 02, e-post johanna.weichbrodt@vgregion.se.

Stockholm

Med dr, leg ortopedingenjör, Marie Eriksson, TeamOlmed Barn & Ungdom, Solna, tel 08-619 28 00, e-post marie.eriksson@ki.se.

Bitr överläkare Helgi Thor Hjartarson, Neuropediatriska mottagningen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, tel 08-517 700 00, e-post helgi.hjartarson@sll.se.

Överläkare Eva Pontén, Barnortopediska mottagningen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, tel 08-517 700 00,
e-post eva.ponten@sll.se.

Kunskapsteamet för artrogryphos, Habilitering och Hälsa

Fysioterapeut Johanna Strand, Habiliteringscenter Mörby barn,
tel 08-123 35 786, e-post johanna.strand@sll.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

AMC-föreningen i Sverige, e-post info@amcforeningen.se, http://amcforeningen.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, tel 072-722 18 34, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se.

I Storbritannien finns The Arthrogryposis Group (TAG), e-post help@arthrogryposis.co.uk, www.arthrogryposis.co.uk.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord: arthrogryposis multiplex congenita.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. För information kontakta Ågrenska, tel 031-750 91 00, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Utbildningsdagar om artrogrypos för föräldrar och personal anordnas av Centrum för sällsynta diagnoser, Karolinska Universitetssjukhuset, www.karolinska.se/sallsyntadiagnoser.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning som kan laddas ner och skrivas ut. Sammanfattningen finns överst på denna sida. 

Dokumentationer från Ågrenska är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att ladda ner på www.agrenska.se samt beställa på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.
Artrogrypos, AMC, familjevistelse (2016), dokumentation nr 516
Artrogrypos, AMC, vuxenvistelse (2017), dokumentation nr 537

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser och Ågrenska har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information, se www.nfsd.se och www.agrenska.se.

Litteratur

Bernstein RM. Arthrogryposis and amyoplasia. J Am Acad Orthop Surg 2002; 10: 417-424.

Bevan WP, Hall JG, Bamshad M, Staheli LT, Jaffe KM, Song K. Arthrogryposis multiplex congenita (amyoplasia): an orthopaedic perspective. J Pediatr Orthop 2007; 27: 594-600.

Darin N, Kimber E, Kroksmark AK, Tulinius M. Multiple congenital contractures: birth prevalence, etiology, and outcome. J Pediatr 2002; 140: 61-67.

Gaitanis JN, McMillan HJ, Wu A, Darras BT. Electrophysiologic evidence for anterior horn cell disease in amyoplasia. Pediatr Neurol 2010; 43: 142-147.

Hahn G. Arthrogryposis. Pediatric review and habilitative aspects. Clin Orthop Relat Res 1985; 194: 104-114.

Hall JG, Kimber E, van Bosse HJP. Genetics and Classifications. J Pediatr Orthop. 2017; 37: S4-S8.

Hall JG, Reed SD, Driscoll EP. Part I. Amyoplasia: a common, sporadic condition with congenital contractures. Am J Med Genet 1983; 15: 571-590.

Hall JG, Reed SD, McGillivray BC, Herrmann J, Partington MW, Schinzel A et al. Part II. Amyoplasia: twinning in amyoplasia - a specific type of arthrogryposis with an apparent excess of discordantly affected identical twins. Am J Med Genet 1983; 15: 591-599.

Hall JG. Don't use the term "amyoplasia" loosely. Am J Med Genet 2002; 111: 344.

Hall JG, Aldinger KA, Tanaka KI. Amyoplasia revisited. Am J Med Genet A 2014; 164: 700-730.

Hall JG. Amyoplasia involving only the upper limbs or only involving the lower limbs with review of the relevant differential diagnoses. Am J Med Genet A 2014; 164: 859-873.

Kimber E. AMC: amyoplasia and distal arthrogryposis. J Child Orthop. 2015; 9: 427-432.

Kroksmark AK, Kimber E, Jerre R, Beckung E, Tulinius M. Muscle involvement and motor function in amyoplasia. Am J Med Genet A 2006; 140: 1757-1767.

Riemer G, Steen U. Amyoplasia: a case report of an old woman. Disabil Rehabil 2013; 35: 950-958.

Sells JM, Jaffe KM, Hall JG. Amyoplasia, the most common type of arthrogryposis: the potential for good outcome. Pediatrics 1996; 97: 225-231.

Sheldon W. Amyoplasia Congenita: (Multiple congenital articular rigidity: Arthrogryposis multiplex congenita). Arch Dis Child 1932; 7: 117-136.

Steen U, Christensen E, Samargian A. Adults Living With Amyoplasia: Function, Psychosocial Aspects, and the Benefit of AMC Support Groups. J Pediatr Orthop 2017; 37: S31-S32.

Steen U, Wekre LL, Vøllestad NK. Physical functioning and activities of daily living in adults with amyoplasia, the most common form of arthrogryposis. A cross-sectional study. Disabil Rehabil 2018; 40: 2767-2779.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit textunderlaget är överläkare Eva Kimber, Drottning Silvias barn-och ungdomssjukhus i Göteborg.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

För frågor om texterna i databasen kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.