22q11-deletionssyndromet

Synonymer DiGeorges syndrom, Velocardiofacial syndrome, VCFS, Velokardiofacialt syndrom, CATCH 22
ICD-10 Q93.5, D82.1
Senast reviderad 2019-03-19

Sjukdom/tillstånd

22q11-deletionssyndromet orsakas av en medfödd kromosomavvikelse som innebär att en del av den långa armen saknas på en av kromosomerna i kromosompar 22. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan personer med syndromet.

Syndromet innebär förändringar av flera organ och funktioner i kroppen. Medfödda missbildningar som hjärtfel och gomspalt är vanligt. Många har också immunbrist och kalciumbrist som beror på att brässen och bisköldkörtlarna är underutvecklade. Vanliga symtom är ätsvårigheter, sen utveckling, påverkat tal och täta luftvägsinfektioner. Även tänderna, hörseln, synen och tillväxten kan påverkas.

De flesta med syndromet har svårigheter med inlärning, koncentration och uppmärksamhet men av varierande svårighetsgrad. En del har autism. Många med 22q11-deletionssyndromet har gemensamma utseendemässiga drag.

Personer med 22q11-deletionssyndromet behöver samordnade insatser inom flera olika specialistområden där habilitering ingår. Det psykologiska och sociala stödet är viktigt.

22q11-deletionssyndromet har tidigare haft namn som DiGeorges syndrom, VCFS och CATCH 22. DiGeorges syndrom beskrevs 1965 av den amerikanske barnläkaren Angelo DiGeorge. Velokardiofacialt syndrom (VCFS) beskrevs 1978 av den amerikanske logopeden Robert Shprintzen. I början av 90-talet fann man att både DiGeorges syndrom och VCFS i de flesta fall orsakas av 22q11.2-deletion och därför tillhör samma syndrom.

Under en period användes namnet CATCH 22 där C står för Cardiac anomaly (hjärtfel), A för Anomalous face (karaktäristiskt ansikte), T för Thymic hypoplasia (underutveckling av brässen), C för Cleft palate (gomspalt), H för Hypocalcemia (låg kalciumkoncentration i blodet) och 22 för kromosom nummer 22. Numera inkluderar diagnosen 22q11-deletionssyndromet alla som har 22q11-deletion och är det namn som används mest, både internationellt och i Sverige.

Förekomst

Ungefär 25 barn per 100 000 nyfödda har 22q11-deletionssyndromet vilket innebär att det föds ungefär 25 barn om året med syndromet i Sverige. Hittills har runt 400 personer fått diagnosen i Sverige. Eftersom kunskapen om syndromet är begränsad och symtomen kan vara lindriga kan det finnas fler med syndromet som inte fått diagnosen.

Orsak

22q11-deletionssyndromet orsakas av en förlust (deletion) av en liten del (ett segment) av den långa armen (q) på en av kromosomerna i kromosompar 22 (22q11.2). De cirka 50 gener som finns inom detta kromosomsegment finns då i endast en kopia, i stället för som normalt två. För en del av dessa gener spelar det ingen roll om den ena genkopian saknas, men för andra medför deletionen en påverkan på genens uttryck som medför olika symtom.

Kromosom med två kromosombrott på långa armen (q-armen). Det leder till förlust av kromosomsegmentet som ligger mellan brotten.

Deletion

Ett visst samband har påvisats mellan specifika symtom och förlust av enskilda gener. Förlust av genen TBX1 kan kopplas till en del av de symtom och missbildningar som uppkommer. TBX1 är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet T-box1, som är viktigt för bildandet av vävnader och organ som hjärtat och brässen. Förlust av genen COMT har kopplats till neuropsykiatriska symtom.

Deletionens omfattning är densamma hos de flesta med 22q11-deletionsyndromet och omfattar cirka 3 miljoner baspar (3 Mb). Några har mindre deletioner av samma område. Även om förlusten av antalet gener varierar är kombinationen av symtom oftast densamma hos de som har större deletion och de som har mindre deletion.

Några få har andra deletioner inom 22q11.2-området som inte inkluderar genen TBX1.

Ärftlighet

Hos de allra flesta (cirka 90 procent) har syndromet uppkommit som en nymutation. Deletionen har då oftast skett i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermier). Sannolikheten att de på nytt får ett barn med syndromet uppskattas till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna deletionen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation. Nedärvningsmönstret vid 22q11-deletionssyndromet är då autosomalt dominant.

Autosomal dominant nedärvning innebär att om en av föräldrarna har syndromet, det vill säga har en normal kromosom 22 och en kromosom 22 med 22q11.2-deletion, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få syndromet 50 procent. De barn som inte har fått kromosom 22 med deletion får inte syndromet och för det inte heller vidare.

 autosomal-dominant-1d.gif

Den deletion som förs vidare från förälder till barn är densamma, men kombinationen av symtom kan variera. Syndromet kan till exempel innebära hjärtfel hos barnet trots att föräldern inte hade medfött hjärtfel.

I mycket sällsynta fall har en av föräldrarna deletionen i en del av sina könsceller (germinal mosaicism). Föräldern har då inga symtom, men deletionen i könscellerna ökar sannolikheten att på nytt få ett barn med syndromet.

Symtom

Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan personer med 22q11-deletionssyndromet, även inom samma familj. Syndromet kan påverka många organ. Det är vanligt med missbildningar och symtom från hjärtat, gommen, immunsystemet och det centrala nervsystemet. Syndromets påverkan på nervsystemet innebär att de flesta har inlärningssvårigheter och ungefär hälften har en lindrig intellektuell funktionsnedsättning. Många har adhd och en del har autistiska drag eller autism.

Symtomen varierar med åldern. Hos yngre barn märks oftast hjärtsymtom, ätsvårigheter, upprepade infektioner samt tal- och språksvårigheter. Inlärningssvårigheter och neuropsykiatriska symtom brukar märkas senare.

Personer med kromosomavvikelser har ofta gemensamma utseendemässiga drag. Vid 22q11-deletionssyndromet är det vanligt med framträdande näsrygg och rund nästipp, korta ögonspringor, fylliga ögonlock, smal mun, platta kindben, liten haka och rund form på ytteröronen.

Hjärta

Drygt hälften har medfött hjärtfel. Vanligast är missbildningar som påverkar utflödet från hjärtat men många olika hjärtfel kan förekomma, både lindriga och svåra. Exempel på de vanligaste är avbruten aortabåge, förträngning av lungpulsådern (pulmonalisstenos) eller helt sluten lungpulsåder (pulmonalisatresi). Hos en del finns den gemensamma stammen kvar från hjärtat till kroppspulsådern och lungpulsådern (truncus arteriosus). Det kan också finnas en öppning i skiljeväggen mellan kamrarna (ventrikelseptumdefekt, VSD) och ibland en kombination av förträngning av utloppet till lungpulsådern och öppning i skiljeväggen mellan kamrarna (Fallots tetrad). Gemensamt för hjärtfelen är att de brukar ge symtom tidigt, oftast några dagar eller veckor efter födseln.

Mun och tänder

Nedsatt gomfunktion (velofaryngeal insufficiens, VFI) är vanligt. Funktionen kan vara påverkad av till exempel gomspalt, dold gomspalt, för djupt eller för brett svalg eller låg muskelspänning och muskelsvaghet. Ibland förekommer läpp-, käk- och gomspalt. Nedsatt gomfunktion innebär att gomseglet (mjuka gommen) inte stänger till helt mellan mun- och näshålan. Det kan göra det svårt för spädbarn att suga och svälja och leder ofta till att de får upp mat i näsan. Senare kan nedsatt gomfunktion påverka talet så att det blir otydligt och öppet nasalt, eftersom luft delvis läcker upp i näsan.

Ätsvårigheter kan orsakas av den nedsatta gomfunktionen, av nedsatt hjärtfunktion eller av att motoriken i mag-tarmkanalen är påverkad. Det kan vara svårt för de lite äldre barnen att äta fast föda. En del barn har gastroesofageal reflux som innebär att magsäckens innehåll kommer tillbaka upp i matstrupen. Reflux kan göra att barnen kräks.

Tänderna kan komma fram sent och emaljen kan vara påverkad. Ibland saknas något tandanlag. Det är vanligt med minskad salivproduktion och muntorrhet vilket ökar risken för karies och tandköttsinflammation.

Immunsystem

Immunbrist är vanligt hos personer med syndromet, men bara ett fåtal har en allvarlig immunbrist. Immunbristen beror på underutveckling av brässen (tymus). Brässen anläggs under fostertiden högt uppe på halsen framför luftstrupen och vandrar senare ner till övre delen av brösthålan. I brässen mognar T-lymfocyterna. Det är vita blodkroppar som skyddar mot virusinfektioner och har en viktig reglerande och samordnande funktion i immunsystemet.

Om brässen saknas helt föds barnet med en svår immunbrist som innebär risk för livshotande infektioner. Detta är dock ovanligt vid 22q11-deletionssyndromet. Vanligare är att brässen är liten och inte har vandrat ner till sin rätta plats i övre delen av brösthålan. Det leder till en mindre allvarlig immunbrist med ökad mottaglighet för infektioner.

Många med 22q11-deletionssyndromet har upprepade luftvägsinfektioner och öroninflammationer. Den ökade mottagligheten för infektioner beror inte enbart på immunbrist utan kan även påverkas av nedsatt gomfunktion och reflux. Barn med syndromet kan också ha allergier och astma och det är vanligt att barnen får symtom från luftrören i samband med infektioner. En del har brist på antikroppar vilket medför nedsatt motståndskraft mot bakteriella infektioner.

Hos de flesta barn minskar infektionskänsligheten efter sex års ålder men ibland finns immunbristen kvar hos vuxna med syndromet. Immunbristen ökar risken för autoimmuna sjukdomar som innebär att immunförsvaret angriper kroppens egna celler. Vanligast är ledgångsreumatism och autoimmuna sjukdomar som påverkar sköldkörtelfunktionen och blodets celler, framför allt blodplättarna. Hos en del leder immunbristen till brist på antikroppar (immunglobuliner), med symtom som vid variabel immunbrist (CVID, common variable immunodeficiency).

Bisköldkörtlar

Många har låg kalciumkoncentration i blodet som beror på att bisköldkörtlarna (paratyreoidea) är små eller i enstaka fall saknas helt. Under nyföddhetsperioden kan det leda till skakighet som brukar vara mer påtaglig och långvarig än den som ofta finns hos nyfödda. Kalciumkoncentrationen brukar normaliseras efter nyföddhetsperioden men kalciumbrist kan uppkomma senare, till exempel om kroppen utsätts för stress i samband med en operation.

Kalciumbrist behöver inte ge några symtom, men kan ibland leda till muskelkramper, svimningar eller epileptiska anfall. Ibland förekommer mer diffusa symtom som domningar, stickningar, oro, trötthet och sömnsvårigheter. Personer som inte haft kalciumbrist som barn kan få minskad kalciumkoncentration i blodet som vuxna.

Tillväxt

Barn med syndromet växer ofta långsamt, framför allt under de första åren. Vikten normaliseras ofta under barndomen och kan hos en del vändas till övervikt i tonåren eller i vuxen ålder. Slutlängden blir i genomsnitt något kortare än medellängden i befolkningen, men variationen är stor. Nedsatt produktion av tillväxthormon förekommer bara hos några få med syndromet.

Utveckling

Många med 22q11-deletionssyndromet har en ojämn kognitiv profil med svårigheter inom vissa områden. Det innebär bland annat nedsatt förmåga att tolka synintryck (visuell perception) vilket leder till inlärningssvårigheter, framför allt vid läsning och skrivning. Det kan också påverka förmågan att orientera sig i omgivningen.

Ungefär hälften har en lindrig intellektuell funktionsnedsättning. Intellektuell funktionsnedsättning innebär svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande och påverkar i hög grad förmågan att lära sig saker, planera och utföra uppgifter samt att lösa problem. I kombination med nedsatt förmåga att kommunicera innebär detta svårigheter att socialt och praktiskt klara av sin vardag. Svårigheterna varierar avsevärt både beroende på graden av intellektuell funktionsnedsättning och graden av påverkan på till exempel språk och tal, motorik, koncentrationsförmåga, uppmärksamhet, syn och hörsel.

Tal- och språkutvecklingen är ofta sen. Många med syndromet börjar inte tala förrän i två- till treårsåldern, ibland senare. Äldre barn talar ofta i korta, enkla meningar. Nedsatt mimik är vanligt och bidrar till svårigheterna att kommunicera.

Många med syndromet har adhd. Några har autistiska drag och en del får diagnosen autism. Autism innebär nedsatt förmåga att kommunicera och delta i socialt samspel, begränsade intressen/aktiviteter och ibland ett stereotypt och repetitivt beteende.

Inlärningssvårigheter eller intellektuell funktionsnedsättning i kombination med nedsatt koncentrationsförmåga, uthållighet och visuell perception innebär ofta svårigheter som framträder tydligare när barnen blir äldre och ställs inför större krav.

Den motoriska utvecklingen brukar vara påverkad men symtomen är ofta lindriga. De flesta kan gå vid två års ålder.

Andra symtom

Många har synnedsättning orsakade av brytningsfel. Skelning förekommer också. Barnen kan även ha svårigheter som beror på hur hjärnan tolkar och bearbetar sinnesintryck (visuell perception).

Det är vanligt med öroninflammationer. Trånga hörselgångar leder ofta till vaxproppar och det är vanligt att det bildas vätska i mellanörat. Det kan påverka hörseln. Många har en lindrig hörselnedsättning. Hos några är hörselnedsättningen svår.

Sned rygg (skolios) är vanligt och en del har felställningar i fötterna.

Andra förändringar kan finnas i urinvägarna, könsorganen, skelettet, struphuvudet och mag-tarmkanalen. Var och en av dessa missbildningar är ovanliga och förekommer endast hos några få personer med 22q11-deletionssyndromet. Förändringarna kan vara allt ifrån lindriga till svåra.

Några får epilepsi.

Strukturella avvikelser i centrala nervsystemet kan förekomma både i hjärna och ryggmärg, men de är ovanliga. Större förändringar kan bland annat påverka rörelseförmågan.

Många med syndromet har psykiska sjukdomar som ångest, depression, tvångssymtom, schizofreni och schizofreniliknande tillstånd.

Diagnostik

Diagnosen kan misstänkas vid symtom som hjärtfel, gomspalt samt en del andra missbildningar i kombination med ätsvårigheter, ökad mottaglighet för infektioner, sen utveckling och otydligt, öppet nasalt tal.

Deletionen på kromosom 22 påvisas genom ett genetiskt test för gendosavvikelse i 22q11 som alltid bör göras vid misstanke om syndromet.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning. Det innebär information om syndromet och en bedömning av sannolikheten att få fler barn med samma syndrom. Vid behov ges information om möjligheter till genetisk familjeutredning och diagnostik, som anlagsbärar- och fosterdiagnostik, samt preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning (IVF).

Behandling/stöd

De missbildningar och symtom som kan finnas utreds och behandlas av olika specialister. Det är viktigt att insatserna samordnas. De flesta med syndromet behöver habiliterande insatser och psykologiskt och socialt stöd.

Hjärtat undersöks och bedöms av en barnhjärtläkare (barnkardiolog). Svåra hjärtfel opereras, ibland i flera steg vid olika tillfällen. Prognosen är god även för de barn som har svåra hjärtfel vid födseln.

Gomfunktionen bedöms av logoped och läkare med specialistkompetens inom röst- och talvård (foniater). Spaltbildning kan behandlas av en plastikkirurg i flera steg under uppväxten. Hos många barn kan en operation av gommen förbättra gomfunktionen och talet.

Ätsvårigheter utreds av ett nutritionsteam. Teamet ger råd om kost, träning och hjälpmedel som kan underlätta och stimulera ätandet. Teamet bedömer också vilka andra insatser som behövs. Barn och vuxna som inte kan få i sig tillräckligt med näring genom munnen kan få näring genom en sond via näsan. En del behöver näringstillförsel under en längre tid. Då kan maten i stället ges via en sond som läggs genom bukväggen in till magsäcken (gastrostomi). Sonden ersätts ofta med en så kallad knapp (gastrostomiport).

Om det finns symtom på gastroesofageal reflux görs en mätning av surhetsgraden i matstrupen (ph-mätning). Reflux behandlas i första hand med läkemedel som sänker surhetsgraden i magsaften, men ibland kan en operation bli nödvändig.

Immunsystemets funktion utreds genom analys av blodprover. Barn som ofta får infektioner kan behöva tillfällig antibiotikabehandling eller mer långvarig förebyggande behandling.

Barn med påtaglig immunbrist bör inte vaccineras med levande smittämnen, till exempel mot mässling, påssjuka, röda hund och tuberkulos. Ibland behöver barn med immunbristen få behandling med immunglobulin. Blod och blodprodukter måste vara bestrålade om T-lymfocyterna är mycket låga eller om graden av immunbrist inte är känd hos den som får behandlingen.

I sällsynta fall är immunbristen mycket allvarlig vilket kan leda till livshotande infektioner. Därför är det viktigt att immunsystemet utreds hos nyfödda och spädbarn med 22q11-deletionssyndromet. Under 2019 planeras screening för svår immunbrist att införas i den nyföddhetsscreening som görs på alla barn som föds i Sverige (PKU-prov). Då kommer de få barn som har 22q11-deletionssyndromet och allvarlig immunbrist att upptäckas tidigt.

Bisköldkörtlarnas funktion måste följas upp regelbundet med blodprover. Funktionen bör kontrolleras även i samband med operationer hos både barn och vuxna, eftersom kalciumkoncentrationen i blodet riskerar att sjunka när kroppen utsätts för stress. Nedsatt funktion i bisköldkörtlarna behandlas med läkemedel. Om kalciumvärdet i blodet är lätt sänkt kan det ibland räcka med dagligt intag av D-vitamin. Det är också bra att se över kalciumintaget via maten så att det är tillräckligt.

Barn som har konstaterad brist på tillväxthormon behandlas med läkemedel som ges som dagliga injektioner. Behandlingen kan behövas även i vuxen ålder eftersom hormonet inte bara påverkar tillväxten utan också är viktigt för att reglera ämnesomsättningen.

Eftersom det finns en risk för övervikt i tonåren och i vuxen ålder är det viktigt med förebyggande råd. Barn och ungdomar som börjar utveckla övervikt behöver tidigt kontakt med en dietist som kan ge familjen råd och stöd. Regelbunden fysisk aktivitet är viktigt.

Hörseln undersöks tidigt hos alla barn med syndromet. Barnens hörsel behöver därefter följas upp eftersom hörseln kan försämras senare under barndomen eller i vuxen ålder. Barn som har en svår hörselnedsättning behöver habiliterande insatser och hörselhjälpmedel.

Även ögonen bör undersökas tidigt (vid 2-3 års ålder). Skelning och synfel förekommer och en del behöver glasögon.

Barn med syndromet bör tidigt komma i kontakt med en barntandvårdsspecialist (pedodontist) för utredning, förebyggande vård och information om munhälsa. Tand- och bettutvecklingen bör följas upp vid sju till nio års ålder. Om barnet har hjärtfel bör tandvårdsbehandling ske i samråd med en barnhjärtläkare. Personer som får diagnosen i vuxen ålder kan utredas av sjukhustandläkare eller på en oralmedicinsk klinik.

Ryggen bör följas upp regelbundet från sex års ålder. Skolios kan behandlas med korsett men måste ibland opereras.

Urinvägarna bör undersökas med ultraljud. Missbildningar i urinvägarna undersöks och bedöms av en barnurolog.

Om barn med syndromet har epileptiska anfall är det viktigt att utesluta låg kalciumkoncentration i blodet eller andra möjliga riskfaktorer. Vid misstanke om epilepsi görs utredning med EEG och magnetkameraundersökning (MR) av hjärnan.

Misstanke om psykisk sjukdom utreds och behandlas av barn- och ungdomspsykiatrin eller vuxenpsykiatrin.

Habilitering

De flesta barn med 22q11-deletionssyndromet behöver habiliteringsinsatser.

Habilitering innebär stöd och behandling till personer med en medfödd eller tidigt förvärvad funktionsnedsättning för bästa utveckling utifrån individuella förutsättningar. Habiliteringsteamet har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur svårigheterna de medför i det dagliga livet kan förebyggas och minskas.

Insatserna består bland annat av utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Föräldrarna får information och råd om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i, liksom information om det samhällsstöd som finns att få. Olika former av stöd till föräldrar och syskon ingår också. Kontakt med andra familjer i liknande situation kan ha stor betydelse.

De habiliterande insatserna planeras utifrån barnets behov och förutsättningar, varierar över tid och sker i nära samverkan med närstående och andra i barnets nätverk. I insatserna ingår också att förmedla kunskap till föräldrar och andra i nätverket för att de ska kunna ge stöd utifrån barnets funktionsförmåga.

Tal-, språk- och kommunikationsförmågan är ofta påverkad hos barn med 22q11-deletionssyndromet. Det är därför viktigt att tidigt arbeta med språklig stimulans samt vid behov alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). Föräldrar och andra personer runt barnet får vägledning i att använda alternativa kommunikationsvägar för att ge barnet förutsättningar att förstå och uttrycka sig utifrån sin förmåga.

I god tid före skolstarten görs en bedömning av barnets kognitiva nivå för att avgöra vilken typ av stöd som behövs och vilken skolform som kan vara lämplig. Vid misstanke om autism eller annan neuropsykiatrisk diagnos görs en neuropsykiatrisk utredning. Utifrån de svårigheter barnen har kan till exempel strukturerade aktiviteter, lugn miljö och förberedelser inför förändringar ha stor betydelse.

De flesta barn med syndromet behöver specialpedagogiska insatser i förskola och skola och många behöver också den särskilda pedagogik som finns i särskolan.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. Exempel på insatser är en kontaktfamilj, en stödfamilj, avlösarservice eller ett korttidsboende.

Personlig assistans kan ges till den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten att delta i aktiviteter även när funktionsnedsättningen är omfattande.

I kombination med andra funktionsnedsättningar påverkar den intellektuella funktionsnedsättningen vilket stöd en person behöver för att klara det dagliga livet som vuxen. Det kan till exempel vara boendestöd, stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet. Personer med lindrig intellektuell funktionsnedsättning kan leva ett relativt självständigt liv med visst stöd.

De flesta vuxna med 22q11-deletionssyndromet behöver fortsatt uppföljning inom primärvården och av specialister inom olika områden.

Forskning

Forskning bedrivs vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg, enheten för logopedi, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs Universitet, Gillbergcentrum i Göteborg och barn- och ungdomskliniken vid Hallands sjukhus Halmstad. Mycket forskning pågår också internationellt.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord: 22q11.2 deletion syndrome.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord: 22q11 deletion syndrome.

Resurser

Genetisk diagnostik görs vid mottagningar för klinisk genetik vid universitetssjukhusen.

Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt kunskapscenter för sällsynta diagnoser och en del av specialisttandvården inom Folktandvården Västra Götaland. Verksamheten innefattar specialisttandvård, informationsspridning, forskning och orofaciala hjälpmedel. Mun-H-Center har även en app med information om sällsynta diagnoser, MHC-appen. Mun-H-Center, Göteborg, tel 010-441 79 80, e-post mun-h-center@vgregion.se, www.mun-h-center.se.

Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd är ett nationellt center för tillstånd som medför avvikande tand- och käkutveckling, nedsatt oral funktion och behov av omfattande behandling. Odontologiska Institutionen, Jönköping, tel 010-242 46 66, e-post kompetenscenter@rjl.se.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD tar emot frågor och kan ge vägledning och information om sällsynta diagnoser. Läs mer om respektive CSD på deras egna webbsidor:

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information se Europeiska kommissionen och Orphanet.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om 22q11-deletionssyndromet.

Göteborg

Överläkare Sólveig Óskarsdóttir, sektionen för immunologi och reumatologi, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post solveig.oskarsdottir@vgregion.se.

Professor Vanda Friman, Infektionskliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, tel 031-342 10 00, vanda.friman@vgregion.se.

Logoped Christina Persson, Logopedmottagningen/ÖNH, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg, 031-342 10 00, e-post christina.c.persson@vgregion.se.

Specialistläkare Lena Wallin, Barn- och Ungdomspsykiatri, BUP Specialmottagning, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, lena.b.wallin@vgregion.se.

Lund

Biträdande överläkare, Joanna Hlebowicz Frisén, Hjärtsvikt och klaffkliniken, GUCH-teamet, Skånes universitetssjukhus, Lund, tel 046-17 10 00, e-post Joanna.HlebowiczFrisen@skane.se.

Stockholm

Överläkare Britt-Marie Anderlid, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, tel 08-517 700 00, e-post britt-marie.anderlid@ki.se.

Professor Elisabeth Syk Lundberg, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, tel 08-517 753 80, e-post elisabeth.syk.lundberg@ki.se.

Med dr, överläkare Kim Ramme, Patientflödet Barnhematologi, immunologi och HCT, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, tel 08-585 800 00, e-post kim.ramme@sll.se.

Docent, överläkare Mikael Sundin, Patientflöde Barnhematologi, immunologi och HCT, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, tel 08-585 800 00, e-post mikael.c.sundin@sll.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Föreningen 22q11, e-post r-marie@telia.com, www.22q11.se.

NOC, Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser, e-post nocsverige@gmail.com, http://nocsverige.se.

Hjärtebarnsförbundet, tel 08-442 46 50, e-post kansliet@hjartebarn.se, www.hjartebarn.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, tel 072-722 18 34, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se.

22q11.2 Society arbetar internationellt för att öka kunskapen om 22q11.2-deletionssyndromet, www.22qsociety.org.

The International 22q11.2 Foundation arbetar internationellt för personer med 22q11.2-deletionssyndromet, www.22q.org.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord: 22q11.2 deletion syndrome.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser (NOC) anordnar bland annat familjeträffar för kunskapsförmedling och erfarenhetsutbyte. För närmare information kontakta NOC, http://nocsverige.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. För information kontakta Ågrenska, tel 031-750 91 00, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning som kan laddas ner och skrivas ut. Sammanfattningen finns överst på denna sida. 

På NOC, Nätverket för kromosomavvikelsers webbplats, finns informationsmaterial att ladda ner och skriva ut (se under rubriken Intresseorganisationer).

Dokumentationer från Ågrenska är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att ladda ner på www.agrenska.se samt beställa på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se
22q11-deletionssyndromet, familjevistelse (2018), dokumentation nr 564.

Information om syndromet finns även hos Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser i Norge, www.frambu.no.

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser och Ågrenska har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information, se www.nfsd.se och www.agrenska.se.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) 
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: digeorge syndrome, velocardiofacial syndrome

GeneReviews (University of Washington) 
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116 
Sökord: 22q11.2 deletion syndrome

Orphanet, europeisk databas 
www.orpha.net 
Sökord: 22q11.2 deletion syndrome

Litteratur

Bassett AS, Chow EW, Husted J, Weksberg R, Caluseriu O, Webb GD, Gatzoulis MA. Clinical features of 78 adults with 22q11 deletion syndrome. Am J Med Genet A 2005; 138: 307-313.

Bassett AS, McDonald-McGinn DM, Devriendt K, Digilio MC, Goldenberg P, Habel A et al. The International 22q11.2 Deletion Consortium. Practical guidelines for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome. J Pediatr 2011; 159: 332-339.

Björk AH, Óskarsdóttir S, Andersson BA, Friman V. Antibody deficiency in adults with 22q11.2 deletion syndrome. Am J Med Genet A 2012; 158: 1934-1940.

Burnside RD. 22q11.21 deletion syndromes: a review of proximal, central, and distal deletions and their associated features. Cytogenet Genome Res 2015; 146: 89-99.

Campbell IM, Sheppard SE, Crowley TB, McGinn DE, Bailey A, McGinn MJ et al. What is new with 22q? An update from the 22q1 and You Center at the Children's Hospital of Philadelphia. Am J Med Genet A 2018; 176: 2058-2069.

Casteels I, Casaer P, Gewillig M, Swillen A, Devriendt K. Ocular findings in children with a microdeletion in chromosome 22q11.2. Eur J Pediatr 2008; 167: 751-755.

Cheung EN, George SR, Costain GA, Andrade DM, Chow EWC, Silversides CK et al. Prevalence of hypocalcaemia and its associated features in 22q11.2 deletion syndrome. Clin Endocrinol 2014; 81: 190-196.

Fung WL, Butcher NJ, Costain G, Andrade DM, Boot E, Chow EWC et al. Practical guidelines for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med 2015; 17: 599-609.

Habel A, McGinn MJ, Zackai EH, Unanue N, McDonald-McGinnDM. Syndrome-specific growth charts for 22q11.2 deletion syndrome in Caucasian children. Am J Med Genet A 2012; 158: 2665-2671.

Habel A, Herriot R, Kumararatne D, Allgrove J, Baker K, Baxendale H et al. Towards a safety net for management of 22q11.2 deletion syndrome: guidelines for our times. Eur J Pediatr 2014; 173: 757-765.

Homans JF, Baldew VGM, Brink RC, Kruyt MC, Schlösser TPC, Houben ML et al. Scoliosis in association with the 22q11.2 deletion syndrome: an observational study. Arch Dis Child 2018. doi: 10.1136/archdischild-2018-314779. [Epub ahead of print]

Hopkins SE, Chadehumbe M, Crowley TB, Zackai EH, Bilaniuk LT, McDonald-McGinn D. Neurologic challenges in 22q11.2 deletion syndrome. Am J Med Genet A 2018; 176: 2140-2145.

Klaassen P, Duijff S, Swanenburg de Veye H, Vorstman J, Beemer F, Sinnema G. Behavior in preschool children with the 22q11.2 deletion syndrome. Am J Med Genet A 2013; 161: 94-101.

Klingberg G, Óskarsdóttír S, Lingström P, Carlén A, Norén JG, Friman V. 22q11DS – ett ovanligt vanligt syndrom. Tandläkartidningen 2007; 7: 54-59.

McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B, Philip N, Swillen A, Vorstman JAS et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers 2015; 1: 15071.

Morrow BE, McDonald-McGinn DM, Emanuel BS, Vermeesch JR, Scambler PJ. Molecular genetics of 22q11.2 deletion syndrome. Am J Med Genet A 2018; 176: 2070-2081.

Morsheimer M, Brown Whitehorn TF, Heimall J, Sullivan KE. The immune deficiency of chromosome 22q11.2 deletion syndrome. Am J Med Genet. 2017; 173: 2366-2372.

Niklasson L, Rasmussen P, Óskarsdóttír S, Gillberg C. Autism, ADHD, mental retardation and behavior problems in 100 individuals with 22q11 deletion syndrome. Res Dev Disabil 2009; 30: 763-773.

Óskarsdóttir S, Belfrage M, Sandstedt E, Viggedal G, Uvebrant P. Disabilities and cognition in children and adolescents with 22q11 deletion syndrome. Dev Med Child Neurol 2005; 47: 177-184.

Óskarsdóttir S, Persson C, Eriksson BO, Fasth A. Presenting phenotype in 100 children with 22q11 deletion syndrome. Eur J Pediar 2005; 164: 146-153.

Óskarsdóttir S, Vujic M, Fasth A. Incidence and prevalence of the 22q11 deletion syndrome: a population-based study in western Sweden. Arch Dis Child 2004; 89: 148-151.

Persson C, Friman V, Óskarsdóttir S, Jönsson R. Speech and hearing in adults with 22q11.2 deletion syndrome. Am J Med Genet A 2012; 158: 3071-3079.

Persson C, Niklasson L, Óskarsdóttir S, Johansson S, Jönsson R, Söderpalm E. Language skills in 5-8-year-old children with 22q11 deletion syndrome. Int J Lang Commun Disord 2006; 41: 313-333.

Sullivan KE. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome and DiGeorge syndrome. Immunol Rev 2019; 287: 186-201.

Swillen A, McDonald-McGinn D. Developmental trajectories in 22q11.2 deletion. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2015; 169: 172-181.

Swillen A, Moss E, Duijff S. Neurodevelopmental outcome in 22q11.2 deletion syndrome and management. Am J Med Genet A 2018; 176: 2160-2166.

Unolt M, Versacci P, Anaclerio S, Lambiase C, Calcagni G, Trezzi M et al. Congenital heart disease and cardiovascular abnormalities in 22q11.2 deletion syndrome: From well-established knowledge to new frontiers. Am J Med Genet A 2018; 176: 2087-2098.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit textunderlaget är överläkare Sólveig Óskarsdóttir, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

För frågor om texterna i databasen kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.