X-bunden adrenoleukodystrofi, X-ALD

Syftet med att ta fram en rekommendation om screening för X-ALD är att nå nationell samordning för screeningen och skapa förutsättningar för en jämlik vård.

Rekommendation

Screeningprogram
X-bunden adrenoleukodystrofi, X-ALD – screening med PKU-prov

Del av befolkningen
Nyfödda pojkar

Rekommendation
Bör erbjudas

Rekommendationen är en remissversion

Det går att lämna synpunkter på remissversionen fram till den 28 februari 2020 via e-post till ScreeningXALD@socialstyrelsen.se. Slutversionen av rekommendationen publiceras sommaren 2020.

Motivering till rekommendationen

Hälso- och sjukvården bör erbjuda screening för X-ALD med PKU-provet till nyfödda pojkar.

Socialstyrelsens samlade bedömning är att det rekommenderade screeningprogrammet ger hälsovinster som överväger de negativa effekterna.

Avgörande för rekommendationen är att upp till två pojkar med den allvarligaste formen av X-ALD varje år kan få en tidig diagnos, och behandling med stamcellstransplantation i tid tack vare ett uppföljningsprogram. Detta förbättrar väsentligt förutsättningarna för att undvika allvarliga skador och död. Utan behandling dör pojkar med den allvarligaste formen av X-ALD några år efter de första symtomen.

Till de negativa konsekvenserna hör framför allt att några pojkar varje år kommer att gå igenom uppföljningsprogrammet utan att en stamcellstransplantation blir aktuellt. För dessa familjer leder screeningen till onödig oro.

Så har vi gjort bedömningen

Bedömningen av screeningprogrammet utgår från Socialstyrelsens screeningmodell som finns publicerad i rapporten Nationella screeningprogram – modell för bedömning, införande och uppföljning.

Ladda ner eller beställ

Modell för bedömning av nationella screeningprogram
Senast uppdaterad: