Vi använder kakor för att förbättra webbplatsen

Den här webbplatsen använder kakor (cookies) för att underlätta ditt besök och för att göra webbplatsen bättre. Läs mer om kakor.



/
/

Kongenital fibertypsdisproportion

  • Diagnos: Kongenital fibertypsdisproportion
  • Synonymer: Congenital fiber type disproportion, CFTD, Kongenital myopati med fibertypsdisproportion

Innehåll


Publiceringsdatum: 2019-03-20
Version: 2.0

ICD-10

G71.2

Sjukdom/tillstånd

Kongenital fibertypsdisproportion är en ärftlig sjukdom som framför allt påverkar musklerna. Symtomen är låg muskelspänning och muskelsvaghet som brukar märkas vid födseln eller under barnets första år. En del har avvikelser i skelettet och överrörliga eller felställda leder. Även andningssvårigheter förekommer.

Den motoriska utvecklingen är ofta sen men efter två års ålder brukar tillståndet stabiliseras eller förbättras och de flesta med sjukdomen lär sig att gå. Även andningen förbättras hos de allra flesta, men det finns barn med svåra symtom som kan få livshotande andningssvikt.

Behandlingen inriktas på att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningar som sjukdomen leder till. Det är viktigt att uppmärksamma tecken på andningssvårigheter och ge andningsstöd.

Kongenital fibertypsdisproportion tillhör gruppen medfödda muskelsjukdomar (kongenitala myopatier). Vid kongenital fibertypsdisproportion är en viss typ av muskelfibrer tunnare än normalt och fler till antalet. Sjukdomen beskrevs första gången 1973 av den amerikanske neurologen Michael H Brooke, som namngav den efter skillnaden i storlek mellan muskelfibrerna (fibertypsdisproportion). Kongenital betyder att sjukdomen är medfödd.

Förekomst

Det är inte känt hur många som har kongenital fibertypsdisproportion, men sjukdomen antas förekomma hos färre än 2 barn per 100 000 nyfödda.

Orsak

Muskler byggs i huvudsak upp av två typer av muskelfibrer, typ 1 och typ 2 som har undergrupperna typ 2a och typ 2b. Normalt är typ 1-fibrerna (de ”långsamma” muskelfibrerna) ungefär lika stora som typ 2-fibrerna (de ”snabba” muskelfibrerna). Vid kongenital fibertypsdisproportion är typ 1-fibrerna tunnare än normalt och finns i större antal, medan typ 2b-fibrerna är färre än normalt eller saknas helt.

Kongenital fibertypsdisproportion orsakas ofta av en förändring (mutation) i en av generna listade i tabellen nedan. Gemensamt är att mutationen påverkar musklerna både genom att minska musklernas förmåga att dra sig samman (muskelkontraktion) och genom att förändra muskeluppbyggnaden.

Andra mutationer i de gener som kan kopplas till kongenital fibertypsdisproportion kan ge andra former av medfödd muskelsjukdom.


Gen Lokalisa-tion Protein Ned-ärvning Andel
TPM3 1q21.3 tropomyosin 3 AD/AR 20-40 %
RYR1 19q13.2 ryanodinreceptor 1 AR 10-20 %
ACTA1 1q42.13 alfa-aktin 1 AD/AR <6 %
SELENON 1p36.11 selenoprotein N 1 AD/AR  
TPM2 9p13.3 tropomyosin 2 AD  
MYH7 14q11.2 myosin heavy chain 7 AD  
CFTDX Xq13.1-q22.1 Okänt XD  

Tabell. Tabell över hittills kända gener som när de är muterade orsakar kongenital fibertypsdisproportion. AD= autosomal dominant, AR = autosomal recessiv, XD = X-kromosombunden dominant (se även under rubriken Ärftlighet).

Genen TPM3 på kromosom 1 (1q21.3) är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet tropomyosin 3. Proteinet ingår i den enhet i muskeln som ser till att muskeln drar ihop sig i samband med muskelarbete (sarkomer). Sarkomerer består av tunna och tjocka trådformiga bildningar (filament).

Genen RYR1 på kromosom 19 (19q13.2) kodar för ryanodinreceptor 1. Det är en jonkanal i det endoplasmatiska retiklet, ett av cellens kalciumförråd. Ryanodinreceptor 1 har till uppgift att släppa igenom kalcium i rätt mängd för att muskeln ska kunna dra ihop sig.

Några av dem som föds med kongenital fibertypsdisproportion har mutationer i genen ACTA1 på kromosom 1 (1q42.13). Genen kodar för proteinet alfa-aktin 1 som är ett filament med stor betydelse för muskelkontraktioner. Vid kongenital fibertypsdisproportion påverkar aktinet tropomyosinet så att det inte fungerar på normalt sätt.

Genen TPM2 på kromosom 9 (9p13.3) kodar för tropomyosin 2 och är nära besläktad med TPM3. TPM2 kan i enstaka fall också orsaka kongenital fibertypsdisproportion.

Kongenital fibertypsdisproportion kan även orsakas av mutationer i genen SELENON på kromosom 1 (1p36.11) som kodar för selenoprotein N 1. I likhet med ryanodinreceptorn ingår selenoprotein N 1 i det endoplasmatiska retiklet. Selenoproteinets funktion är ännu inte känd, men mutationer i genen SELENON medför även en ökad risk för diabetes typ 1.

I sällsynta fall orsakas kongenital fibertypsdisproportion av mutationer i MYH7, som kodar för myosin heavy chain 7, och mutationer i <i<map3k20< />, som kodar för proteinkinas 20.

I en del fall är det tydligt att det finns en X-kromosombunden recessiv nedärvning, men mutationen på X-kromosomen har ännu inte kartlagts.

Ibland är orsaken till kongenital fibertypsdisproportion okänd. Sjukdomen kan finnas tillsammans med andra muskelsjukdomar, tillsammans med medfödda skador i centrala nervsystemet eller vid medfödda ämnesomsättningssjukdomar.

Vissa mutationer i TPM3 och ACTA1 kan orsaka muskelsjukdomen nemalinmyopati och mutationer i RYR1 kan vara kopplade till en ökad risk för malign hypertermi, en komplikation som kan uppkomma i samband med sövning med vissa narkosmedel. Mutationer i RYR1 kan också orsaka muskelsjukdomen central core disease. Särskilda informationsmaterial om nemalinmyopati, malign hypertermikänslighet och central core disease finns i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.

Ärftlighet

Kongenital fibertypsdisproportion nedärvs på olika sätt beroende på vilken gen som är muterad. I mer än hälften av fallen har den genetiska förändringen uppkommit som en nymutation vilket kan göra det svårt att bedöma nedärvningsmönstret.

Mutationen i ACTA1 nedärvs autosomalt dominant, medan mutationer i TPM3 kan nedärvas antingen autosomalt dominant eller autosomalt recessivt. Mutationer i RYR1, SELENON och MAP3K20 nedärvs autosomalt recessivt. Hos några familjer med kongenital fibertypsdisproportion har sjukdomen nedärvts X-kromosombundet (CFTDX).

Autosomal dominant nedärvning innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en förändrad (muterad) gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få sjukdomen 50 procent. De barn som inte har fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Sjukdomen kan också nedärvas autosomalt recessivt. Det innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten för att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte har den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den muterade genen är också 50 procent.

Även X-kromosombunden recessiv nedärvning förekommer. Sjukdomen orsakas då av en muterad gen på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. X-kromosombundet recessivt ärftliga sjukdomar förekommer som regel bara hos män och nedärvs via vanligen friska kvinnliga bärare av en normal och en muterad gen. Sannolikheten för söner till kvinnliga bärare av en muterad gen att få sjukdomen är 50 procent, och för döttrar är sannolikheten 50 procent att bli friska bärare av en muterad gen.

En man med en X-kromosombundet recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den muterade genen.

När sjukdomen orsakas av en nymutation har mutationen oftast skett i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermier). Sannolikheten att de på nytt får ett barn med sjukdomen uppskattas till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna mutationen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation. Nedärvningsmönstret kan då vara autosomalt dominant eller autosomalt recessivt.

Symtom

Symtomen är låg muskelspänning (hypotonus) och muskelsvaghet som brukar märkas vid födseln eller under det första levnadsåret. Muskelsvagheten kan omfatta skuldror, axlar, bäcken, lår och nacke (proximal muskulatur) och senare även underarmar och underben (distal muskulatur). Svårighetsgraden varierar mellan personer med sjukdomen. Hos vuxna är sjukdomen oftast stabil eller mycket långsamt fortskridande.

Andningen påverkas hos ungefär en tredjedel av dem med kongenital fibertypsdisproportion och andningssvikt kan uppstå när som helst under livet. Nedsatt andningsfunktion kan leda till syrebrist (hypoxi) under natten, vilket i sin tur kan påverka sömnen med obehagliga drömmar och uppvaknanden. Andra symtom är morgonhuvudvärk, dagtrötthet, minskad energi, humörsvängningar och koncentrationssvårigheter. Nedsatt andningsfunktion kan också öka mottagligheten för infektioner i luftvägarna. Ibland beror dessa infektioner på gastroesofageal reflux eller på att funktionen i svalgmusklerna är nedsatt. Felsväljningar kan göra att mat och magsäcksinnehåll kommer ned i lungorna och orsakar lunginflammation.

Felställningar i lederna (kontrakturer) finns ibland vid födseln. Reflexerna i senorna är oftast svaga och ibland saknas de helt. Överrörliga leder är vanligt. En del barn föds med höftledsluxation som innebär att höften är ur led eller instabil. En del har felställda fötter.

Försvagad ansiktsmuskulatur kan ge utseendemässiga drag som långt ansikte och upplyft överläpp. Förlamning i ögonmuskulaturen (oftalmoplegi) och nedhängande ögonlock (ptos) förekommer.

En del har avvikelser i bettet, högt gomtak och nedsatt funktion i mun- och svalgmusklerna (bulbär dysfunktion). Det kan göra det svårt att suga, tugga och svälja. De flesta med kongenital fibertypsdisproportion följer inte den genomsnittliga viktkurvan för barn utan ligger betydligt under i viktutveckling. Muskelsvagheten kan påverka munmotoriken så att det blir svårt att tala. Svaga muskler kan också påverka förmågan att behålla saliven i munnen.

Det är vanligt med gastroesofageal reflux som innebär att magsaft kommer tillbaka upp i matstrupen. Det kan leda till kräkningar och smärta. En del har förstoppning.

Den motoriska utvecklingen är ofta sen och det brukar dröja innan barn med sjukdomen lär sig krypa och gå. I de allra flesta fall sker ingen försämring efter två års ålder. I stället kan tillståndet stabiliseras eller förbättras i takt med att barnen växer, och de flesta lär sig att gå.

Felställningar i ryggraden förekommer, som sned rygg (skolios), ökad böjning i bröstryggen (kyfos) och påtaglig svank (lordos) i ländryggen. Barn med kongenital fibertypsdisproportion är ofta korta. Sjukdomen ökar också risken för att utveckla benskörhet (osteoporos), vilket är vanligt vid tillstånd med nedsatt rörlighet och minskad belastning på skelettet.

I sällsynta fall finns en ökad risk för allvarliga hjärtkomplikationer, framför allt hjärtsvikt. Symtomen är trötthet och andfåddhet. Tilltagande hjärtsvikt kan bli livshotande.

Hos en del pojkar med kongenital fiberdisproportion har testiklarna inte vandrat ned i pungen (kryptorkism).

Några få barn med kongenital fibertypsdisproportion av oklar genetisk orsak har en intellektuell funktionsnedsättning.

Muskelfunktionen och andningsfunktionen stabiliseras eller förbättras med tiden hos de allra flesta med kongenital fibertypsdisproportion. Några barn har svåra symtom vid födseln med försvagad andningsmuskulatur, ögonmuskelförlamning och en påtaglig och bestående muskelsvaghet i kroppen. Andningssvikt ökar risken för tidig död.

Diagnostik

Diagnosen baseras på symtom som muskelsvaghet i kombination med typiska förändringar i skelettmuskeln. Förändringarna kan ses i en mikroskopisk undersökning av en liten bit av en muskel (muskelbiopsi). Hos personer med kongenital fibertypsdisproportion är typ 1-fibrerna tunnare än normalt och fler till antalet, medan typ 2b-fibrerna är färre än normalt. Ibland saknas de helt.

Koncentrationen av muskelenzymet kreatinkinas (CK) i blodprov är normal eller lätt förhöjd. En undersökning av muskelfibrernas elektriska aktivitet (elektromyografi, EMG) visar ofta lätta till måttliga avvikelser men aktiviteten kan också vara normal.

DNA-baserad diagnostik kan ofta bekräfta diagnosen.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten att få fler barn med samma sjukdom ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning (IVF).

Behandling/stöd

Insatserna inriktas på att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningar som sjukdomen leder till. Det är viktigt att samordna utredning, behandling och habilitering. Förebyggande behandling är nödvändig för att motverka infektioner och komplikationer.

Det är viktigt att tidigt kartlägga andningsfunktionen och förebygga andningssvikt. Andningsfunktionen kan påverkas av muskelsvaghet, skolios, nedsatt funktion i svalgmusklerna, gastroesofageal reflux, slem och återkommande infektioner i de nedre luftvägarna. Lungfunktionen bör regelbundet följas upp genom att andningsvolymen mäts både i liggande och sittande ställning. Hos barn görs undersökningen så snart barnets mognad gör det möjligt. Är kapaciteten mindre än hälften av den förväntade finns det risk för att andningssvikten blir kronisk. Det gäller framför allt nedsatt andningsfunktion (hypoventilation) under natten. Vid sådana misstankar bör andningen utredas med nattlig andningsregistrering. Hypoventilation behandlas i första hand med respirator via näs- eller ansiktsmask några timmar på kvällen eller under natten.

Infektioner bör tidigt bedömas av läkare. Antibiotika bör ges frikostigt eftersom luftvägsinfektioner kan försämra andningen. Ibland kan syrgasbehandling bli nödvändig, och de övre luftvägarna behöver ibland sugas rena. En fysioterapeut kan ge råd om övningar som kan stimulera djupandningen och göra det lättare att hosta upp slem. En hostmaskin kan användas för att lättare få upp slem ur luftvägarna. Behandling med hostmaskin kan även förhindra att delar av lungorna faller samman (atelektas). Ibland behövs andningsstöd med respirator med näs- eller andningsmask.

Utöver vaccinationerna i det allmänna vaccinationsprogrammet bör vaccination mot influensa ges till alla med sjukdomen. Ibland behövs också förebyggande behandling med antibiotika. Under spädbarnsåret och ibland även en tid därefter kan det bli aktuellt med förebyggande behandling som skyddar mot RS-virusinfektion.

Barnens längd och vikt bör följas upp, även om det saknas kunskap om vad som är optimal tillväxt vid kongenital fibertypsdisproportion. Rekommendationen är att sträva efter att barnen följer sin egen tillväxtkurva.

Kosten måste innehålla tillräckliga mängder D-vitamin och kalcium för att motverka benskörhet. D-vitamin-värdet hos barnen kontrolleras med blodprov. Om det är för lågt rekommenderas tillskott av D-vitamin. Ofta gäller det även kalcium.

Ätsvårigheter utreds av ett nutritionsteam. Teamet ger råd om kost, träning och hjälpmedel som kan underlätta och stimulera ätandet. Teamet bedömer också vilka andra insatser som behövs. Vid ät- och talsvårigheter som beror på låg muskeltonus kan en logoped ge handledning i munmotorisk stimulans och träning.

Tecken på näringsbrist utreds och behandlas. Tecknen är att allmäntillståndet försämras, att barnet får täta infektioner och att viktutvecklingen planar ut. Behandlingen utgörs i första hand av näringstillskott. Barn som inte kan få i sig tillräckligt med näring genom munnen kan få näring genom en sond via näsan. En del behöver sond under en längre tid. Då kan sonden läggas genom bukväggen in till magsäcken (gastrostomi) eller ersättas med en så kallad knapp (gastrostomiport).

Om det finns symtom på gastroesofageal reflux görs en mätning av surhetsgraden i matstrupen (ph-mätning). Reflux behandlas i första hand med läkemedel som sänker surhetsgraden i magsaften, men ibland kan en operation bli nödvändig.

Förstärkt förebyggande tandvård och regelbunden kontroll hos tandläkare och tandhygienist är viktig. Personer med sjukdomen kan också behöva kontakt med specialisttandvården som bedömer bettavvikelser.

En barnortoped bedömer felställningar i fötter, höfter och rygg. Felställningarna kan behandlas med skenor (ortoser), gips eller operationer. Om höftleden är ur led eller instabil vid födseln kan det nyfödda barnet behandlas med en särskild skena (von Rosenskena).

Skolios kan behandlas med korsett, men det är viktigt att vara observant på hur behandlingen påverkar andningen. Om skoliosen tilltar kan det bli aktuellt med en operation för att räta ut och stabilisera ryggen.

Fysisk aktivitet en viktig del av behandlingen och det råder enighet om att lågintensiv träning inte är skadlig vid medfödda muskelsjukdomar.

Testiklar som inte vandrat ned i pungen opereras.

Barn med kongenital fibertypsdisproportion behöver tidigt habiliterande insatser. Habilitering innebär stöd och behandling till personer med en medfödd eller tidigt förvärvad funktionsnedsättning för bästa utveckling utifrån individuella förutsättningar. Habiliteringsteamet har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur svårigheterna de medför i det dagliga livet kan förebyggas och minskas.

Insatserna består bland annat av utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Föräldrarna får information och råd om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i, liksom information om det samhällsstöd som finns att få. Olika former av stöd till föräldrar och syskon ingår också. Kontakt med andra familjer i liknande situation kan ha stor betydelse.

De habiliterande insatserna planeras utifrån barnets behov och förutsättningar, varierar över tid och sker i nära samverkan med närstående och andra i barnets nätverk. I insatserna ingår också att förmedla kunskap till föräldrar och andra i nätverket för att de ska kunna ge stöd utifrån barnets funktionsförmåga.

Rörelseträning i kombination med ortosbehandling kan fördröja utvecklingen av muskelförkortningar (kontrakturer). För att klara av vardagen kan hjälpmedel och anpassning av vardagsmiljön behövas.

En del barn med sjukdomen behöver ståskal för att komma upp i stående ställning. Det kan förebygga felställningar i leder och gör det möjligt att genomföra olika aktiviteter. De som inte kan gå bör få rullstol tidigt och lära sig rullstolsteknik så att de kan ta sig fram själva. En bra sittställning är viktig för att förebygga skolios och för att den som sitter ska kunna använda sina händer och armar på bästa sätt.

Några barn har en intellektuell funktionsnedsättning. För att kunna möta barnets behov och ge rätt insatser görs en bedömning av den kognitiva utvecklingen så tidigt som möjligt. Intellektuell funktionsnedsättning påverkar tal-, språk- och kommunikationsförmågan och det är då viktigt att tidigt arbeta med språklig stimulans samt alternativ och kompletterande kommunikation (AKK).

Psykologiskt stöd bör erbjudas både till barn och vuxna med sjukdomen och deras närstående.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. Exempel på insatser är en kontaktfamilj, en stödfamilj, avlösarservice eller ett korttidsboende.

Personlig assistans kan ges till den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten att delta i aktiviteter även när funktionsnedsättningen är omfattande.

Vuxna med sjukdomen kan behöva fortsatta habiliterande insatser och stöd i det dagliga livet. Ofta behövs anpassningar av bostaden och arbetsmiljön.

Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Personer med intellektuell funktionsnedsättning kan behöva stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet.

Forskning

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord: congenital fiber-type disproportion myopathy.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord: congenital fiber-type disproportion.

Resurser på riks- och regionnivå

Universitetssjukhusens enheter för barnneurologi och neurologi utreder kongenital fibertypsdisproportion och ställer diagnos. Ibland ställs diagnosen på sjukhuset i barnets hemort. Vid behov kan en universitetsklinik konsulteras.

Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt (mun och ansikte) kunskapscenter för sällsynta diagnoser och en del av specialisttandvården inom Folktandvården Västra Götaland. Verksamheten innefattar specialisttandvård, informationsspridning, forskning och orofaciala hjälpmedel. Mun-H-Center har även en app med information om sällsynta diagnoser, MHC-appen. Mun-H-Center, Göteborg, tel 010-441 79 80, e-post mun-h-center@vgregion.se, www.mun-h-center.se.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive CSD finns under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om kongenital fibertypsdisproportion.

Professor Thomas Sejersen, Neuropediatriken, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna tel 08-517 700 00.

Docent Christopher Lindberg, Neuromuskulärt Centrum, Neurologen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post christopher.lindberg@vgregion.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Neuro, tel 08-677 70 10, e-post info@neuro.se, www.neuro.se.

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, tel 08-677 73 00, fax 08-677 73 09, e-post info@rbu.se, www.rbu.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, tel 072-722 18 34, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar/närstående.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord: congenital fiber-type disproportion.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning som kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.omim.org 
Sökord: myopathy, congenital, with fiber-type disproportion

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116 
Sökord: congenital fiber-type disproportion

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: congenital fiber-type disproportion myopathy

Litteratur

Akiyama C, Nonaka T. A follow-up study of congenital non-progressive myopathies. Brain Dev 1996; 18: 404-408.

Banwell BL, Becker LE, Jay V, Taylor GP, Vajsar J. Cardiac manifestations of congenital fiber-type disproportion myopathy. J Child Neurol 1999; 14: 83-87.

Brooke MH. Congenital fiber type disproportion. In: Kakulas BA: Clinical studies in myology. Proc of the 2nd Int Cong on Muscle Diseases, Perth Australia, 1971. Amsterdam: Excerpta Medica 1973: 147-159.

Cassandrini D, Trovato R, Rubegni A, Lenzi S, Fiorilli C, Baldacci J et al. Congenital myopathies: clinical phenotypes and new diagnostic tools. Italian J of Pediatrics 2017; 43: 101-116.

Clarke FN, North KN. Congenital fiber type disproportion – 30 years on. J Neuropathol Exp Neurol 2003; 2: 977-989.

Clarke NF, Kidson W, Quijano-Roy S, Estournet B, Ferreiro A, Guicheney P et al. SEPN1: associated with congenital fiber-type disproportion and insulin resistance. Ann Neurol 2006; 59: 546-552.

Clarke NF, Kolski H, Dye D, Lim E, Smith RL, Patel R et al. Mutations in TPM3 are a common cause of congenital fiber type disproportion. Ann Neurol 2008; 63: 329-337.

Iannaccone ST, Bove KE, Vogler CA, Buchino JJ. Type I fiber size disproportion: morphometric data from 37 children with myopathic, neuropathic, or idiopathic hypotonia. Pediatr Pathol 1987; 7: 395-419.

Kubota M, Kanda E, Ida K, Sakakihara Y, Hayashi M. Severe gastrointestinal dysmotility in a patient with congenital myopathy: causal relationship to decrease of interstitial cells of Cajal. Brain Devel 2005; 27: 447-450.

Lawlor MW, Dechene ET, Roumm E, Geggel AS, Moghadaszadeh B, Beggs AH. Mutations of tropomyosin 3 (TPM3) are common and associated with type 1 myofiber hypotrophy in congenital fiber type disproportion. Hum Mutat 2010; 31: 176-183.

North K, Wang CH, Clarke N, Jungbluth H, Vainzof M, Dowling JJ et al. Approach to diagnosis of congenital myopathies. Neuromuscular Disorders 2014; 24: 97-116.

Sobrido MJ, Fernandez JM, Fontoira E, Perez- Sousa C, Cabello A, Castro M et al. Autosomal dominant congenital fibre type disproportion: a clinicopathological and imaging study of a large family. Brain 2005; 128: 1716-1727.

Torres FT, Moxley RT. Early predictors of poor outcome in congenital fiber-type disproportion myopathy. Arch Neurol 1992; 49: 855-856.

Wang CH, Dowling JJ, North K, Scroth MK, Sejersen T, Shapiro F et al. Consensus statement on standards of care for congenital myopathies. J Child Neurol 2012; 27: 363-382.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit och reviderat textunderlaget är professor Thomas Sejersen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Stockholm.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2019-03-20
Version: 2.0

För frågor om texterna i databasen kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se, www.ovanligadiagnoser.gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.