Socialstyrelsen rekommenderar screening för sjukdomen SCID hos nyfödda
Svår kombinerad immunbrist, SCID, är en allvarlig ärftlig sjukdom som karaktäriseras av att immunsystemet fungerar mycket dåligt eller inte alls. Sjukdomen debuterar oftast inom de tre första levnadsmånaderna och de första symtomen är i huvudsak infektioner. Obehandlad leder sjukdomen till döden före två års ålder.
Efter Socialstyrelsens utredning och remittering blir rekommendationen att screening för SCID bör införas.
- SCID kommer att ingå i det nuvarande PKU-provet som redan i dag tas på alla nyfödda barn för att upptäcka medfödda behandlingsbara sjukdomar, säger Lina Keller.
Stamcellstransplantation den enda botande behandlingen
Screening för SCID skulle innebära att mellan två och tre barn årligen kan få en diagnos innan de får allvarliga infektioner.
- I dag är stamcellstransplantation den enda botande behandlingen för barn med SCID. Screening för sjukdomen innebär en väsentligt förbättrad prognos för de här barnen eftersom förutsättningarna ökar för att kunna genomföra en stamcellstransplantation innan barnet börjar få allvarliga infektioner, säger Lina Keller, utredare vid Socialstyrelsen.
Screening medför enligt Socialstyrelsens utredning att mellan 10 och 20 barn per år kan få ett resultat som tyder på SCID trots att de inte har sjukdomen.
- Det kan väcka oro hos föräldrarna, men efter ett nytt prov kan sjukdom hos barnet uteslutas inom ett dygn. Sammantaget bedömer Socialstyrelsen att hälsovinsterna med screening överväger de negativa effekterna, säger Lina Keller.
För att screeningen ska kunna införas har en förändring i biobankslagen krävts, så att screening med PKU-provet kan ske för även andra sjukdomar än ämnesomsättningssjukdomar. En sådan ändring träder i kraft i dag, den 1 juli.
- SCID står för Severe Combined Immunodeficiency - på svenska svår kombinerad immunbrist. Barn som har SCID får under sina första levnadsmånader många infektioner på grund av det bristande immunförsvaret. De drabbas ofta av luftvägsinfektioner, kronisk diarré och hudutslag. Men SCID kan vara svårt att upptäcka eftersom immunbristen gör att symtomen till en början inte är så tydliga.
- Infektionerna hos barn med SCID sprider sig i kroppen och förstör celler och vävnader. Obehandlad leder sjukdomen till döden.
- Stamcellstransplantation är den enda behandling som botar sjukdomen, och har bäst effekt om den genomförs tidigt. Vissa sorters vaccin, så kallat levande vaccin, samt obestrålat blod ska inte ges till barn med svår kombinerad immunbrist.