Sicklecellsjukdom

Sjukdom/tillstånd

Sicklecellsjukdom är ett ärftligt tillstånd som leder till en förändring i proteinet hemoglobin (Hb), det protein som ger de röda blodkropparna deras färg och transporterar syre till kroppens olika vävnader. Förändringen gör att de röda blodkropparna blir deformerade vid vissa typer av påfrestning och får en annorlunda form samt kortare livslängd. Det gör blodet mer trögflytande hos personer med sjukdomen. ”Sickle” är det engelska ordet för skära och syftar på formen hos de avvikande blodkropparna som kan likna en månskära.

Skadorna på de röda blodkropparnas cellmembran, cellens yttre skal, gör att blodkropparna lättare fastnar på blodkärlens väggar. Blodcirkulationen försämras och det finns risk för tilltäppning av blodkärlen (vasoocklusion) och syrebrist i kroppens vävnader, vilket ger upphov till akut smärta. Blodkropparnas förkortade livslängd ger blodbrist (hemolytisk anemi).

Sjukdomen kan leda till flera allvarliga komplikationer, exempelvis försämrat blodflöde till olika organ, infektioner, bensår, njurskador samt blodproppar och blödningar i hjärnan.

Behandlingen syftar till att förebygga komplikationer och lindra symtomen. Sicklecellsjukdom kan botas med hematopoetisk stamcellstransplantation. I takt med att behandlingsresultaten förbättrats kan fler barn erbjudas transplantation efter bedömning av risken för allvarliga komplikationer hos det enskilda barnet.

De avvikande blodkropparna beskrevs första gången 1911 av den amerikanska läkaren James B. Herrick. År 1949 publicerade den amerikanska kemisten Linus Pauling och hans forskarkollegor en studie om sicklecellsjukdom där de för första gången kunde visa att ett avvikande protein kunde ge upphov till sjukdomen. Några år senare, 1956, upptäckte den tysk-amerikanska biologen Vernon Ingram att sjukdomen orsakas av en förändring i betaglobingenen HBB på kromosom 11.

Sicklecellsjukdom tillhör gruppen hemoglobinsjukdomar (hemoglobinopatier). l Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns ett separat informationsmaterial om en annan hemoglobinopati, se thalassemi.

Förekomst

Sicklecellsjukdom är vanligt i de geografiska områden där malaria har sin spridning. Det innebär att sjukdomen främst förekommer i Afrika, Mellanöstern, Indien och runt Medelhavet. Personer som är bärare av en genvariant som ger sicklecellsjukdom har ett visst skydd mot de svåraste formerna av malaria av typen falciparium. Knappt 2 procent av jordens befolkning är bärare av en sådan sjukdomsorsakande genvariant. I Afrika är motsvarande siffra 10 procent, medan antalet bärare i Europa uppskattas till 0,1 procent av befolkningen. Det finns ingen säker statistik, men uppskattningsvis föds mellan 150 000 och 300 000 barn med sicklecellsjukdom per år i världen. De flesta av dessa föds i Afrika eller Asien (huvudsakligen Indien), medan man uppskattar antalet födda per år i Europa till cirka 1 500 barn.

Det är inte känt hur många personer i Sverige som har sjukdomen, men den ökade migrationen från områden där sjukdomen är vanlig gör att antalet har ökat betydligt. Antalet personer i Europa med sjukdomen tros vara minst 52 000 (2022).

Orsak

Sicklecellsjukdom uppstår till följd av sjukdomsorsakande genvarianter i beta­globin­genen HBB på kromosom 11 (11p15.4). Genen är en mall för tillverkningen av (kodar för) betaglobin som är en beståndsdel i det syrebindande proteinet hemoglobin.

Det vanligaste är att en person med sicklecellsjukdom har den sjukdomsorsakande genvarianten i dubbel uppsättning. Den som har en sjukdomsorsakande genvariant och en normal gen har vanligen inga eller lindriga symtom. Man kan också utveckla sjukdomen om man har den genvariant som ger sicklecellsjukdom i kombination med en genvariant som ger en annan hemoglobinsjukdom (till exempel hemoglobin C och vissa betathalassemier). l Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns ett separat informationsmaterial om thalassemi.

Hemoglobin finns i de röda blodkropparna och transporterar syre från lungorna till kroppens vävnader. Bristen på normalt betaglobin ger förändrade egenskaper hos hemoglobinet, vilket gör att blodkropparna klumpar ihop sig (sickling), särskilt när de befinner sig i en syrefattig miljö.

Sickling gör den röda blodkroppen deformerad och månskäreformad. Blod­kroppens livslängd blir förkortad och blodet trögflytande. Hemoglobinets instabilitet gör också att ämnen (framför allt oxidanter) som orsakar skador på blodkroppens cellmembran produceras. Det sker dessutom en onormal aktivering av de transportkanaler för vatten och salter som finns i cellmembranet, vilket leder till uttorkning av blodkroppen.

De sickleformade blodkropparna har en ökad risk att fastna i blodkärlens väggar och kan där ge upphov till inflammation. Det kan leda till att det uppstår blodproppar och skador på kärlväggarna. De skador som uppstår vid sicklecellsjukdom beror huvudsakligen på den syrebrist i vävnaderna som uppstår vid blodproppar.

Normala och sickleformade röda blodkroppar i ett blodkärl.

Ärftlighet

Sicklecellsjukdom nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en sjukdomsorsakande variant av en gen. De har vanligen inga eller lindriga symtom. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får genvarianterna i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten för att barnet får en sjukdomsorsakande genvariant i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av en genvariant. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är 25 procent.

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som har två sjukdoms­orsakande genvarianter, får barn med en person som inte har en genvariant ärver samtliga barn en sjukdomsorsakande genvariant i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom får barn med en frisk bärare av en sjukdomsorsakande genvariant i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är också 50 procent.

Autosomal recessiv nedärvning.

Symtom

Sjukdomens svårighetsgrad varierar mellan olika personer. Symtomen påverkas bland annat av individens förmåga att bilda alternativa hemoglobinmolekyler, framför allt fetalt hemoglobin, HbF. Det är den typ av hemoglobin som fostret har och som har större förmåga att binda syre. Ju högre halt av HbF, desto lindrigare blir i allmänhet symtomen.

Den som är anlagsbärare och har den sjukdomsorsakande genvarianten och en normal gen (se under Ärftlighet) har i allmänhet lindriga eller inga symtom, förutom en lätt nedsättning av njurarnas förmåga att koncentrera urinen.

De skador som uppstår vid sicklecellsjukdom beror huvudsakligen på syrebrist i vävnaderna. Syrebristen uppstår när avvikande blodkroppar klibbar ihop och ger upphov till blodproppar. Symtom uppstår också på grund av de kärlskador som sjukdomen orsakar. Även om de flesta organ kan drabbas är de med långsamt blodflöde och normalt låga syrenivåer särskilt utsatta (benmärg och mjälte), liksom organ med begränsat blodflöde (näthinnan, delar av njuren samt lårbens- och överarmshuvudet).

Förlopp

Sjukdomen ger olika symtom i olika åldrar. Det nyfödda barnet skyddas i ungefär tre månader av en högre halt av HbF i blodet. En snabb försämring av mjältfunktionen i kombination med att små barn generellt har låga nivåer av antikroppar gör att infektionskänsligheten sedan ökar kraftigt. Risken ökar också för akut ansamling av blod i mjälten (sekvestrering), vilket är ett livshotande tillstånd. Alla med sicklecellsjukdom har från 3–4 månaders ålder en varierande grad av brist på röda blodkroppar (anemi). Smärtsamma inflammationer i fingrar och tår, som utlöses av syrebrist i vävnaderna, är också vanliga från 3–6 månaders ålder.

Från cirka ett års ålder tillkommer risk för smärtattacker från rörbenen (ben- och armar), akuta andningsbesvär orsakade av sickling eller infektion i lungorna samt blodproppar eller blödningar i hjärnan som kan medföra stroke. Från cirka fyra års ålder finns även risk för akut bröstsyndrom (se nedan), ansamling av blod i levern samt en smärtsam, långdragen ansamling av blod i penis hos pojkar (priapism, se nedan). I vuxen ålder domineras symtombilden av tecken på organsvikt i hjärta, lungor, lever och njurar samt även av hudsår.

Akuta symtom vid sicklecellsjukdom

Smärtepisoder

Sicklecellsjukdom kan leda till akuta sjukdomstillstånd, framför allt åter­kommande episoder av smärta. Smärtan finns oftast i skelettet och uppstår när blodkärlen täpps till genom sickling (vasoocklusiva kriser). Det leder till försämrat blodflöde och syrebrist i benmärgen hos personer med sjukdomen. Smärtor kan uppstå i alla delar av kroppen och misstolkas ofta för att vara orsakade av annan sjukdom. Smärtepisoderna kan utlösas av till exempel kyla, uttorkning eller infektioner, men oftast saknas en tydlig orsak.

Akut bröstsyndrom

Akut bröstsyndrom är ett livshotande tillstånd som kännetecknas av smärtor i bröstet, ofta kombinerat med andningsbesvär och nedsatt syresättning samt feber. Nytillkomna förändringar ses vid lungröntgen. Orsaken är okänd, men troligen har en lunginfarkt uppstått på grund av sickling i lungkärlen. Hos unga personer bidrar sannolikt infektioner till tillståndet.

Infektioner

Personer med sicklecellsjukdom har nedsatt funktion av immunsystemet med ökad risk för framför allt bakteriella infektioner i blodet (sepsis) och lunginflammation. Ofta får de infektioner som annars är ovanliga, som infektioner i bukhinnan och skelettet.

Aplastisk kris

Personer med sicklecellsjukdom har vanligen ett relativt stabilt hemoglobinvärde. Detta förutsätter dock att produktionen av röda blodkroppar i benmärgen är kompensatoriskt ökad för att motverka blodkropparnas förkortade livslängd. Vid vissa virusinfektioner kan benmärgens produktion minska kraftigt, och personer vars röda blodkroppar har nedsatt livslängd får då snabbt svår blodbrist (anemi). Detta leder till ökad blekhet och ibland tecken på hjärtsvikt som andningsbesvär, hjärtklappning och trötthet. Tillståndet brukar spontant förbättras efter några dagar.

Stroke

Hos personer med sicklecellsjukdom kan det uppstå förträngningar i hjärnans blodkärl. Oftast påverkas den främre eller mellersta storhjärnsartären (arteria cerebri anterior och arteria cerebri media). Även artärerna som försörjer hjärnstammen och lillhjärnan med blod (arteria basilaris och arteria vertebralis) kan bli skadade. Upp till 12 procent av alla med sicklecellsjukdom får någon gång stroke. Före 10 års ålder rör det sig oftast om blodpropp (cerebral infarkt). Inslag av hjärnblödning (hemorrhagisk ischemisk stroke) och övergående syrebristattacker (transitorisk ischemisk attack, TIA) blir vanligare med stigande ålder.

De vanligaste tecknen på stroke är neurologiska symtom som förlamning eller försvagning av ena kroppshalvan. Särskilt vid blödning kan häftig huvudvärk med kräkningar och eventuell medvetslöshet uppträda.

Akut ansamling av blod i mjälten (mjältsekvestrering)

Akut ansamling av blod i mjälten sker oftast hos barn under tre år, men kan uppstå hos alla med förstorad mjälte. Tillståndet utgör en av de vanligaste dödsorsakerna hos barn med sicklecellsjukdom och beror på att cirkulationen i mjälten plötsligt försämras på grund av sickling. Inom loppet av några timmar accelererar processen och mjälten svullnar dramatiskt. Detta åtföljs av en kraftig sänkning av blodvärdet (koncentrationen av hemoglobin i blodet) samt chock orsakad av otillräcklig mängd cirkulerande blod i blodbanan. Tillståndet är mycket allvarligt och kan leda till döden inom några timmar. Tidiga symtom är trötthet, blekhet, hjärtklappning, ökad andningsfrekvens och fyllnadskänsla i buken. Snabb behandling krävs och det är därför viktigt att föräldrar och andra anhöriga känner till symtomen.

Priapism

Priapism betyder ihållande, smärtsam erektion. Män och pojkar med sicklecellsjukdom kan oavsett ålder drabbas av priapism. De utlösande faktorerna är inte kända. Attackerna kommer oftast under drömsömnen, ibland efter sexuell aktivitet eller vid överfull urinblåsa.

Kroniska symtom vid sicklecellsjukdom

Tillväxt

Barn med sicklecellsjukdom har försenad tillväxt och pubertet, men växer så småningom nästan alltid ikapp sina jämnåriga.

Njurskador

Hos personer med sicklecellsjukdom har njurarna nedsatt förmåga att koncentrera urinen, vilket ger ökad urinmängd, ökad törst och risk för vätskebrist. Återkommande perioder av syrebrist kan ge njurskador som kan leda till fortskridande njursjukdom med slutlig njursvikt.

Skador på ögats näthinna

Sicklecellsjukdom kan ge synnedsättning genom skador på ögats näthinna (retinopati). Retinopati innebär att de små blodkärlen i näthinnan förändras och förtjockas. Det blir svårare för syret att nå fram, och för att motverka syrebrist bildas nya blodkärl som kan vara svaga och lätt brista. Blödningarna som då uppstår kan påverka synen.

Erektil dysfunktion

Hos män med sjukdomen kan upprepad priapism leda till erektil dysfunktion (impotens).

Cerebrovaskulär sjukdom

Personer med sicklecellsjukdom kan ha symtom förknippade med försämrat blodflöde i hjärnans artärer och vener. Cirka 17 procent av barnen har haft blodproppar i hjärnan, vilket kan påverka deras inlärningsförmåga och andra kognitiva funktioner.

Nekros av lårbenets eller överarmsbenets huvud

Nedsatt blodförsörjning leder till kraftig celldöd, vilket får till följd till att en del personer med sjukdomen utvecklar vävnadsdöd (nekros) av lårbenets eller överarmsbenets huvud. Detta sker vanligtvis vid 25–30 års ålder. Nekros kan leda till kroniska smärttillstånd och inskränkt rörlighet.

Lungkomplikationer

Kronisk lungsjukdom förekommer och kännetecknas av svårigheter att andas, bröstsmärtor och nedsatt kondition. Som följd av kärlskadorna kan personer med sjukdomen även utveckla för högt blodtryck i lungkretsloppet.

Bensår

Med stigande ålder kan bensår bli ett problem. Bensår förekommer hos 12–20 procent av alla med sicklecellsjukdom, och det blir allt vanligare från 10 års ålder. Män drabbas oftare än kvinnor, och såren sitter oftast kring anklarna. Såren kan vara många och de är vanligtvis mycket smärtsamma och svårbehandlade. Ofta finns en inflammation i underhuden (reaktiv cellulit) i den omgivande vävnaden och närliggande lymfkörtlar är svullna. Risken är stor för återkommande sår.

Gallsten

Vid ökad nedbrytning av blodkroppar ökar produktionen av gallpigment (bilirubin) hos personer med sjukdomen. Gallstenar förekommer därför hos cirka 15 procent av de som är under 10 år och hos 75 procent av 30-åringarna. Gallstenarna ger oftast inga symtom, men kan ibland leda till smärta och kroniska besvär från mage och tarm. Även akut inflammation i gallblåsan och bukspottskörteln förekommer.

Diagnostik

Diagnosen sicklecellsjukdom kan misstänkas vid blodbrist och ibland smärta hos spädbarn. Vid misstanke om sicklecellsjukdom kan man i ett blodprov analysera förekomsten av olika hemoglobin­molekyler genom hemoglobinfraktionering. Det kan göras direkt efter födseln hos fullgångna barn. Om man känner till att någon av föräldrarna är bärare av sjukdomen tas prover under nyföddhetsperioden.

Diagnosen bekräftas med DNA-analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att erbjuda genetisk vägledning. Det innebär information om sjukdomen och hur den ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma sjukdom.

Om den genetiska avvikelsen är känd i familjen och upprepningsrisken bedöms vara förhöjd kan anlagsbärar- och fosterdiagnostik erbjudas, liksom i vissa fall preimplantatorisk genetisk diagnostik/testning (PGD/PGT).

Behandling/stöd

I Sverige finns ett gemensamt behandlings- och uppföljningsprogram för sicklecellsjukdom. Behandlingen av sicklecellsjukdom består av förebyggande åtgärder, symtomlindring, behandling med läkemedlet hydroxyurea som ökar andelen fetalt hemoglobin, HbF, samt hematopoetisk stamcellstransplantation.

Förebyggande behandling

Den förebyggande behandlingen syftar till att förhindra smärtepisoder orsakade av tilltäppta blodkärl som ger syrebrist i vävnaderna och åtföljande risk för organskador. Bedömning av risken för stroke är en viktig faktor när man ska besluta om lämplig förebyggande behandling. Risken för stroke kan till viss del uppskattas genom blodflödes­mätning i hjärnans blodkärl. Detta görs årligen från två års ålder med ultraljudsundersökning.

Behandling mot infektioner

Kontinuerlig förebyggande antibiotikabehandling ges framför allt till infektionskänsliga barn under fem år och kan påbörjas redan under nyföddhetsperioden. Vid feber krävs omedelbar läkarundersökning för att utesluta att barnet har en allvarlig infektion. Utökat vaccinations­skydd mot hepatit A och B och pneumokocker rekommenderas, liksom även vaccination mot influensa, meningokockinfektion och SARS-CoV-2.

Läkemedelsbehandling

Det är viktigt att försöka öka produktionen av fetalt hemoglobin (HbF) med hjälp av läkemedel, eftersom hopklumpningen av hemoglobinet försvåras av närvaron av HbF. Ju högre nivåer av HbF i blodet, desto lägre är risken att sickling uppträder.

Det finns flera kemiska ämnen som har visat sig höja HbF-nivåerna i blodet, men det som för närvarande utnyttjas mest som förebyggande behandling är hydroxyurea. Läkemedlet minskar risken för tilltäppta blodkärl och syrebrist i vävnaderna och därmed för smärtepisoder hos både barn och vuxna. Hos vuxna har man också sett en minskad dödlighet. Eftersom hydroxyurea är ett cytostatikum har man tidigare varit orolig för att långtids­behandling skulle kunna leda till utveckling av leukemi och fosterskador. Någon ökad risk för detta finns dock inte enligt flera större studier. Idag anses att de flesta med sicklecellsjukdom har nytta av behandlingen och läkemedlet börjar i regel användas från nio månaders ålder.

Hydroxyurea har tidigare varit det enda etablerade läkemedlet mot sicklecellsjukdom. De senaste fem åren har två nya läkemedel godkänts av de amerikanska och europeiska läkemedels­myndigheterna. Crizanlizumab har visats minska antalet smärtepisoder, dock i relativt små studier. Det ges oftast till personer som trots behandling med hydroxyurea har flera smärtepisoder per år. Voxelotor är ett läkemedel som kan öka koncentrationen hemoglobin i blodet hos personer med sjukdomen, men effekten på symtom är ännu okänd.

Blodtransfusioner

Man har inte kunnat visa att hydroxyurea minskar strokerisken vid sjukdomen. Personer med ökad strokerisk får därför vanligen regelbundna blodtransfusioner för att minska andelen sickleceller i blodbanan. Upprepade blodtransfusioner ger dock problem i längden, bland annat med järninlagring som i sin tur måste behandlas.

Behandling av akuta symtom

Behandling av akuta symtom som vasoocklusiva kriser, akut bröstsyndrom, aplastiska kriser och akut mjältsekvestrering innefattar vätsketillförsel, antibiotikabehandling samt smärtlindring. Även syrgasterapi och blod­transfusioner ges ibland. Då smärtorna ofta är svåra är det viktigt att planera för en regelbunden, effektiv smärtbehandling.

Det är viktigt att personer med sjukdomen får information om möjligheter till egenbehandling i hemmet, men även om vilka situationer som kräver sjukhusvård.

Personer med sicklecellsjukdom som får feber över 38,5 grader bör söka läkarvård för utredning och eventuell behandling.

Hematopoetisk stamcellstransplantation

Varken behandling med hydroxyurea eller regelbundna blodtransfusioner kan ta bort risken för komplikationer. I takt med att proceduren blivit säkrare har det därför blivit allt vanligare att personer med sicklecellsjukdom erbjuds transplantation med blodstamceller. Detta är en behandling som innebär risker och är besvärlig att gå igenom, men som när den lyckas leder till att sjukdomen blir helt botad.

Transplantationen innebär att en persons blodstamceller ersätts med blodstamceller från en person utan sicklecellsjukdom.

Blodstamcellerna finns i benmärgen i kroppens ben. Därifrån utvecklas stamcellerna till röda blodkroppar (erytrocyter), vita blodkroppar (leukocyter) och blodplättar (trombocyter).

Den som ska ta emot blodstamceller måste vara så fri från infektioner som möjligt, och vara i så god kondition som möjligt. Det är därför viktigt att transplantationen genomförs snart efter att diagnosen ställts. Själva ingreppet är ganska okomplicerat, men förberedelserna, eftervården och de stora risker som behandlingen innebär gör den till en mycket krävande procedur.

För att transplantationen ska kunna genomföras måste det också finnas en givare (donator) vars vävnadstyp (HLA) passar väl ihop med mottagarens. Helst ska vävnadstyperna vara identiska.

En stamcellstransplantation måste förberedas, dels för att de nya stamcellerna ska kunna få fäste, dels för att de inte ska starta en avstötningsreaktion. Förberedelserna innebär att den som ska ta emot de transplanterade cellerna behandlas med cytostatika för att de egna, sjuka cellerna inte ska stöta bort de nya stamcellerna.

Blodstamcellerna överförs till mottagaren som en intravenös infusion (dropp i ett blodkärl). När blodstamcellerna har transplanterats till mottagarens blod söker de själva upp benmärgen i kroppens olika ben. Där växer de till och bildar successivt ett nytt immunsystem.

Det tar sedan upp till två år innan det nya immunsystemet fungerar normalt. För att förhindra infektioner och undvika en avstötningsreaktion från de nya cellerna ges antibiotika och immunhämmande läkemedel under många månader efter transplantationen.

Förutom att behandlingen i sig är påfrestande och riskfylld med en viss dödlighet får den som transplanterats ofta vissa bestående organskador. Framför allt leder behandlingen till infertilitet. På grund av dessa risker finns idag inga absoluta rekommendationer för vem som ska genomgå transplantation, utan en bedömning får göras i varje enskilt fall.

Utveckling

Vid svårigheter med kognitiva funktioner som inlärning och koncentration bör barnen så tidigt som möjligt utredas av en neuropsykolog. Utredningen upprepas vid behov.

Uppföljning

Det är viktigt att familjen har regelbunden kontakt med en läkare som har god kunskap om sjukdomen och att en öppen och trygg relation etableras. Personer med sicklecellsjukdom utreds och följs upp av ett team med specialister inom olika områden i samarbete med hemsjukhuset. Njurarna, hjärtat och blodflödet i hjärnan kontrolleras regelbundet.

Personer med sicklecellsjukdom bör av sin läkare få ett intyg som informerar om sjukdomen som de kan ha med vid sjuk- och tandvårdsbesök. I samband med att barnen börjar förskola och skola bör föräldrarna erbjudas hjälp med information till skolan.

Övrigt

Personer med sicklecellsjukdom bör inte utsätta sig för uttorkning eller kyla. De rekommenderas därför att dricka mycket, undvika att simma i kallt vatten och vara varmt klädda vid kall väderlek. Man bör också undvika miljöer med lägre syre i inandningsluften, exempelvis platser på mycket hög höjd i bergstrakter. Det går bra att resa i flygplan med tryckkabin.

Att ha kunskap om sjukdomen och om hur den behandlas är nödvändigt både för den som är sjuk och personer i den närmaste omgivningen. Alla föräldrar bör lära sig att bedöma sina barn med avseende på andningsbesvär, blekhet och mjältstorlek. Det är också viktigt att lära sig att använda smärtstillande läkemedel på rätt sätt.

Information om sjukdomen upprepas och anpassas efter barnets ålder och mognad så att barnet i så hög grad som möjligt kan lära sig att själv kontrollera sitt tillstånd. Detta innebär att själv ta ansvar för att undvika utlösande faktorer, behandla smärta och att veta när man behöver uppsöka sjukvården.

Habilitering

Personer med sjukdomen kan behöva habiliterande och rehabiliterande insatser. Insatserna görs med stöd av ett tvärprofessionellt team som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar. Syftet med de rehabiliterande insatserna är att personer med funktionsnedsättningar ska få förutsättningar att leva ett så självständigt och delaktigt liv som möjligt.

Personer med rörelsenedsättning behöver stöd att träna upp, utveckla och sedan bibehålla sin rörelseförmåga. Olika hjälpmedel och anpassningar kan underlätta vardagslivet.

Föräldrar till barn med funktionsnedsättningar får genom habiliteringen information om det samhällsstöd som finns att få och om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i.

Särskilt betydelsefullt är att vid behov utreda skolsituationen och att rätt stödfunktioner erbjuds. En del barn med sjukdomen behöver specialpedagogiska insatser i förskola och skola. Den särskilda pedagogik som används i särskolan behövs ibland.

Psykologiskt och socialt stöd utifrån ålder och mognad bör erbjudas och ges fortlöpande under uppväxten. Kontakt med andra i liknande situation kan vara värdefullt.

Vuxna

Vuxna med sicklecellsjukdom behöver fortsatt uppföljning av specialister inom vuxensjukvården. Det kan även behövas fortsatta habiliteringsinsatser och stöd.

Arbetsförmedlingen vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbets­förmågan. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Forskning

Forskning pågår om orsakerna till symtomen vid sicklecellsjukdom. Utvecklingen av nya förbättrade metoder för hematopoetisk stamcellstransplantation kan leda till att fler patienter med sicklecellsjukdom transplanteras. Det pågår även forskning om genterapi.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, orpha.net, sökord: sickle cell disease.

Databasen EU Clinical Trials Register drivs av EU:s läkemedelsmyndighet EMA som samlar information om europeiska kliniska studier, se clinicaltrialsregister.eu, sökord: sickle cell disease.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, clinicaltrials.gov, sökord: sickle cell disease.

Resurser

Särskild kunskap om behandling av sicklecellsjukdom finns på barn- och ungdomskliniker vid universitetssjukhusen.

Riktlinjer för behandling av sicklecellsjukdom (2022), Riktlinjer Sicklecellsjukdom, hos barn är framtagna av vårdplaneringsgruppen för pediatrisk hematologi i Barnläkarföreningen, se pho.barnlakarforeningen.se. 

Internationella rekommendationer för diagnostik, behandling och uppföljning av sicklecellsjukdom

• National Institute of Health, National Heart, Lung, and Blood Institute. Evidence-based management of sickle cell disease: Expert panel report. 2014, nhlbi.nih.gov.
• Public Health England. Sickle cell disease in childhood. Standards and guidelines for clinical care. 2019, Sickle Cell Disease in Childhood: Standards and Recommendations for clinical care.
• Public Health England. Stroke in Childhood: Clinical guideline for diagnosis, management and rehabilitation. 2017, Stroke in childhood.

Sicklecellsjukdom ingår i nätverket EuroBloodNet för sällsynta hematologiska sjukdomar.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om sicklecellsjukdom:

Intresseorganisationer

The Sickle Cell Society är en brittisk intresseorganisation som verkar för personer som lever med sicklecellsjukdom, sicklecellsociety.org.

European Sickle Cell Federation (ESCF), en europeisk paraplyorganisation för patientorganisationer, se escfederation.eu.

American Sickle Cell Anemia Association är en amerikansk intresseorganisation för personer med sicklecellsjukdom och deras närstående, ascaa.org.

Sickle Disease Association of America är en amerikansk paraplyorganisation som bland annat arbetar med att sprida kunskap om sjukdomen, sicklecelldisease.org.

Databas

Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, orpha.net, sökord: sickle cell disease.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Barnläkarföreningens sektion för onkologi och hematologi anordnar en utbildningsdag i pediatrisk hematologi per år, se pho.barnlakarforeningen.se.

Det brukar också finnas regionala utbildningar i universitetssjukhusens regi.

Kronisk blodsjukdom håller föreläsningar och kurser för sjukpersonal, se under Intresseorganisationer.

Ytterligare information

• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), omim.org, sökord: sickle cell anemia
• GeneReviews (University of Washington), genereviews.org, sökord: sickle cell disease
• Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: sickle cell disease.

Litteratur

Adams RJ, Brambilla D. STOP 2 Trial Investigators. Discontinuing prophylactic transfusions used to prevent stroke in sickle cell disease. N Engl J Med 2005; 353: 2769–2778. https://doi.org/10.1056/nejmoa050460

Amid A, Odame I. Improving outcomes in children with sickle cell disease: treatment considerations and strategies. Paediatr Drugs 2014; 16: 255–266. https://doi.org/10.1007/s40272-014-0074-4

Ballas SK, Gupta K, Adams-Graves P. Sickle cell pain: a critical reappraisal. Blood 2012; 120: 3647–3656. https://doi.org/10.1182/blood-2012-04-383430

Bernaudin F, Verlhac S, Arnaud C, Kamdem A, Hau I, Leveillé E et al. Long-term treatment follow-up of children with sickle cell disease monitored with abnormal transcranial Doppler velocities. Blood 2016; 127: 1814–1822. https://doi.org/10.1182/blood-2015-10-675231

Howard J, Malfroy M, Llewelyn C, Choo L, Hodge R, Johnson T et al. The transfusion alternatives preoperatively in sickle cell disease (TAPS) study: a randomised, controlled, multicentre clinical trial. Lancet 2013; 381: 930–938. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(12)61726-7

Kavanagh PL, Fasipe TA, Wun T. Sickle cell disease. A review. JAMA 2022; 328: 57–68. https://doi.org/10.1001/jama.2022.10233

Kuo K, Caughey AB. Contemporary outcome of sickle cell disease in pregnancy. Am J Obstet Gynecol 2016; 215: 505: e1–e5. https://doi.org/10.1016/j.ajog.2016.05.032

Larsson F, Heyman M, Åhlin A, Abrahamson J. Mjältsekvestrering hos barn med sicklecellsjukdom. Läkartidningen 2016; 113: 2306–2310.

Qureshi A, Kaya B, Pancham S, Keenan R, Anderson J, Akanni M et al. Guidelines for the use of hydroxycarbamide in children and adults with sickle cell disease: A British Society for Haematology Guideline. Br J Haematol 2018; 181: 460–475. https://doi.org/10.1111/bjh.15235

Robinson TM, Fuchs EJ. Allogeneic stem cell transplantation for sickle cell disease. Curr Opin Hematol 2016; 23: 524–529. https://doi.org/10.1097/moh.0000000000000282

Westerdale N, Jegede T. Managing the problem of pain in adolescents with sickle cell disease. Prof Nurse 2004; 19: 402–405.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit och reviderat textunderlaget är docent Jonas Abrahamsson, överläkare vid Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg.