Goldenhars syndrom

Synonymer Okuloaurikulovertebralt spektrum, OAVS, Hemifacial mikrosomi
ICD-10-kod Q87.0D
Senast reviderad 2015-04-22
Ursprungligen publicerad 1999-05-25

Sjukdom/tillstånd

Goldenhars syndrom tillhör gruppen medfödda kraniofaciala missbildningssyndrom och är varierande i omfattning och svårighetsgrad. Det karaktäriseras av ett asymmetriskt ansikte (hemifacial mikrosomi), en speciell ögonförändring (epibulbär dermoid) och kotmissbildningar. Syndromet är en variant av okuloaurikulovertebralt spektrum (OAVS), vilket är den benämning som numera oftast används (okulo syftar på ögon, aurikulo på öron och vertebral på ryggkotor). I den övergripande termen, OAVS, ingår också hemifacial mikrosomi.

Diagnosen beskrevs första gången 1952 av den belgisk-amerikanske läkaren Maurice Goldenhar. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns information om flera andra kraniofaciala missbildningssyndrom, som Aperts syndrom, Crouzons syndrom, Pfeiffers syndrom, Saethre-Chotzens syndrom och Treacher Collins syndrom.

Förekomst

I Sverige föds cirka 20 barn per 100 000 med ett syndrom inom okuloaurikulovertebralt spektrum. Av dessa har 10 procent Goldenhars syndrom, vilket innebär att det föds 1 till 2 barn per år. Syndromet är något vanligare hos pojkar än hos flickor.

Orsak

Orsaken till syndromet är okänd, men olika teorier förekommer. En orsak skulle kunna vara en lokalt försämrad blodförsörjning under fosterlivet. En annan möjlig förklaring kan vara en störning i vandringen av celler från neurallisten under embryonalutvecklingen till gälbågarna, med påverkan på de delar av ansiktet som utvecklas då.

Liknande missbildningar förekommer vid andra syndrom.

Ärftlighet

Goldenhars syndrom är i de flesta fall inte ärftligt. Hos några få har det skett en överföring av syndromet från förälder till barn, och ärftlighetsgången har då varit autosomal dominant. Sannolikheten för upprepning vid en eventuell ny graviditet bedöms som mycket låg.

Symtom

Barn med Goldenhars syndrom är ofta mindre än förväntat vid födelsen. Utöver ansiktsasymmetrin (hemifacial mikrosomi), som innebär att ansiktshalvorna är olika stora, kan de helt sakna eller ha ett missbildat ytteröra. De kan också ha underutvecklad underkäke, förhållandevis stor munöppning (makrostomi) och typiska ögonförändringar (se nedan). Ibland kan ett litet ytteröra eller ett bihang av skinn eller brosk framför örat i kombination med ögonförändringar vara enda tecknet på syndromet i dess lindrigaste form. Hos ungefär hälften finns även missbildningar av hjärta, urinvägar, skelett och andra organ. Vid det som ibland kallas utvidgat Goldenhar komplex, kan det också finnas omfattande missbildningar av centrala nervsystemet.

Ansiktsasymmetri finns hos fler än hälften och är påtaglig hos en femtedel. Ibland är den inte märkbar vid födseln utan blir tydlig först fram emot 4-årsåldern. Benen i överkäken, tinningregionen och näsan kan vara mindre än normalt och underkäken kan vara påtagligt underutvecklad. Vanligtvis är bara ena sidan av ansiktet drabbad, men upp till en tredjedel av dem som har Goldenhars syndrom har symtom på båda sidor.

Avvikelser i bettet är vanligt. Den drabbade sidan av ansiktet har oftast trångställning, det vill säga att det är trångt för tänderna att få plats i käkarna. Det finns en ökad risk för att det saknas anlag till en eller flera permanenta tänder. Tandutvecklingen kan vara försenad, och en del har emaljfläckar på den drabbade sidans tänder.

En del barn har svårt att suga, tugga och svälja på grund av gomspalt, underutvecklade käkar och försvagad ansiktsmuskulatur. Gomspalten kan även påverka talutvecklingen. De kan också få andningsuppehåll under sömnen (sömnapné), som ger symtom i form av orolig sömn, snarkningar och trötthet under dagen.

Alla med syndromet har ögonförändringar. Hos de flesta finns vita förtjockningar (epibulbära dermoider) på ena ögats bindhinna (konjunktiva) och hornhinna (kornea), och hos en del förekommer de på båda ögonen. Hängande ögonlock (ptos), liten ögonspringa och missbildning av övre ögonlocken (ögonlockskolobom) är andra förändringar som också förekommer vid Goldenhars syndrom. En del har synnedsättning och skelning.

Öronmissbildningar finns hos många och varierar i omfattning, från total avsaknad av ytteröra till en lindrig formförändring. Bihang av hud eller brosk framför örat, på ena eller båda sidorna, är mycket vanligt. Ytteröronen kan vara asymmetriskt placerade, och fistlar (onormala gångar) framför örat förekommer. Hörselgångarna är ibland mycket trånga eller saknas helt. Mellanörat kan vara mindre än normalt, och det förekommer att hörselbenen saknas eller är sammanväxta, vilket leder till hörselnedsättning på grund av ledningsfel (när ljudet inte fortleds i mellanörat). Hörselnedsättning kan också orsakas av en sensorineural skada (skada i innerörat eller hörselnerven).

Övriga symtom

Olika former av missbildningar i centrala nervsystemet finns beskrivna, bland annat hjärnbråck (encefalocele) och ökad mängd vätska i hjärnans hålrum (hydrocefalus). Vid Goldenhars syndrom förekommer också intellektuell funktionsnedsättning av olika svårighetsgrad samt autistiska drag.

Kranialnerverna kan vara påverkade, och hos en liten andel är ansiktsmuskulaturen försvagad på grund av skada på sjunde kranialnerven (facialisnerven), vilket påverkar mimiken.

Missbildningar av hjärtat förekommer. Hos ungefär hälften av dem som har hjärtmissbildningar rör det sig om hål i skiljeväggen mellan kamrarna (VSD, ventrikelseptumdefekt) eller ett kombinationsfel, med bland annat förträngning av utloppet till lungpulsådern och hål i skiljeväggen mellan kamrarna (Fallots anomali). Missbildningar av lungor och mag-tarmkanal finns också beskrivna, liksom av underarm/tumme. Hos spädbarn och småbarn kan missbildningar av hjärtat, lungorna och mag-tarmkanalen bidra till matningssvårigheter.

Diagnostik

Diagnosen baseras på yttre kännetecken. Kromosomanalys eller mikroarrayanalys bör göras för att utesluta andra missbildningssyndrom.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning. Genetisk vägledning omfattar information om syndromet och dess ärftlighetsgång, bedömning utifrån släktträdsanalys av sannolikheten för andra i familjen att insjukna.

Läkare och föräldrar kan i samråd skicka foton för snabb bedömning till en särskild e-postadress, skallform.su@vgregion.se, som går till Kraniofaciala enheten, Plastikkirurgiska kliniken vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska i Göteborg.

Behandling/stöd

Barn som får diagnosen Goldenhars syndrom bör undersökas noga för att kontrollera att andningen och matningen fungerar. Det är viktigt att kontakta en kraniofacial enhet vid ett universitetssjukhus för vidare utredning.

Alla barn med kraniofaciala missbildningar behandlas av ett särskilt kraniofacialt team, som utreder och planerar de olika operationer som kan bli aktuella. Ofta är det nödvändigt med operationer av ansikte och käkar, ibland också av ytteröron. Ingreppen görs för att förbättra både funktion och utseende och kräver planering och samverkan mellan flera olika specialister, till exempel plastikkirurg, käkkirurg, käkortoped, narkosläkare, ögonläkare och öronläkare. Behandlingen planeras noggrant utifrån de individuella behoven och operationerna görs ofta i olika steg.

För att ta reda på om barnet har hjärtfel bör hjärtat undersökas tidigt med ultraljud. En barnkardiolog utreder och har hand om uppföljningen. De flesta hjärtfel behöver opereras.

Magnetkameraundersökning av hjärnan bör göras för att undersöka om det finns missbildningar i centrala nervsystemet. Vid misstanke om missbildningar av inre organ görs också utredningar av lungor, urinvägar och mag-tarmkanal.

Barn som föds med gomspalt opereras under första levnadsåret. En logoped kan ge information om hjälpmedel och råd om hur barnets munmotorik kan stimuleras för att underlätta matningen och talutvecklingen. De barn som har otydligt tal kan behöva fortsatt stöd och träning hos talpedagog eller logoped. Barn med ätsvårigheter behöver ofta ett förstärkt stöd av tandvården, till exempel hjälp med munhygienen samt fluorbehandling. Många med Goldenhars syndrom behöver genomgå käkkirurgi och omfattande tandreglering. Målet med den behandlingen är i regel att skapa symmetri av käkarna och att förbättra bettet.

För barn med sömnapné finns särskilda alarm och andningshjälpmedel, till exempel CPAP-utrustning (continuous positive airway pressure). Det är en andningsmask som används under sömnen och håller luftvägarna öppna genom att pressa in luft genom näsan.

Öron och hörsel

Hörseln bör också undersökas tidigt. Missbildningar i mellanöra och inneröra kartläggs med datortomografiundersökning av tinningbenen (temporalbenen). Ansiktsförlamning förekommer ofta i kombination med en hörselnedsättning, detta orsakas av en nervskada och bör leda till noggrann hörselbedömning. Därför bör barn med syndromet bedömas hos öronläkare och hörselläkare (audiolog) och sedan regelbundet gå på kontroller hos öronläkare.

Resultaten av en vanlig hörselmätning (audiometri) är ibland svårbedömda om barnens ålder är låg. Det kan då behövas hjärnstamsaudiometri, en metod som används när barnet inte själv kan medverka, för att fastställa nivån på hörselskadan. Barnet testas då med hjälp av klickljud i hörlurar, och via elektroder som fästs i huden i tinningregionen kan svaret i hjärnans hörselområden registreras.

Även om man inte har en medfödd hörselnedsättning kan man efter problem från mellanörat i form av öroninflammation och kvarstående vätska bakom trumhinnan få hörselnedsättning och problem med hörselutvecklingen. Dessa symtom måste upptäckas och behandlas med antibiotika respektive plaströr i örat, för att inte hörselutvecklingen ytterligare ska försämras.

Barn med hörselnedsättning enbart på ena sidan utvecklar sitt språk bra. Men de flesta barn med hörselnedsättning på ena eller båda öronen har hjälp av hörselhjälpmedel. Utprovning sker inom hörselvården. För barnets fortsatta utveckling är det viktigt att detta görs tidigt.

En hörapparat kan vara svår att använda om man har ett missbildat ytteröra. Då kan en benförankrad hörapparat vara ett bra alternativ, den hålls till en början på plats av ett softband. Senare kan den fästas på en titanskruv som förankras i tinningbenet.

Plastikkirurgisk rekonstruktion av ytterörat görs vanligen i 10-årsåldern, ofta med hjälp av revbensbrosktransplantat. Om plastikkirurgisk rekonstruktion av ett missbildat ytteröra bedöms som svår eller omöjlig att göra, kan en ytteröreprotes förankrad på titanimplantat vara ett bra alternativ.

Det är viktigt med tidig synundersökning hos ögonläkare och ortoptist (ögonspecialistsjuksköterska). Vid stora förändringar på ögats yta, särskilt när hornhinnan är påverkad, har barnen oftast nedsatt syn och brytningsfel, som kan behöva behandlas med glasögon och synträning. Operation av synstörande dermoid eller av skelning kan bli aktuellt.

Förändringar av halsryggrad och armar/händer behöver röntgenundersökas och vid behov bedömas av en ortoped. Handmissbildningar kan behöva opereras av en handkirurg för att funktionen ska förbättras. För vissa personer med syndromet kan rörelseträning och annan behandling av en fysioterapeut bli aktuell.

Habilteringsinsatser

De flesta barn med Goldenhars syndrom behöver tidiga habiliteringsinsatser för att få stöd i att använda sin hörsel- och synförmåga samt att använda hjälpmedel och lära sig strategier som underlättar. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Insatserna sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. De består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. Information om samhällets stöd ges, samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. Föräldrar, syskon och andra närstående får också stöd. Insatserna planeras utifrån de behov som finns, varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets nätverk.

Det är viktigt att föräldrarna får psykologiskt stöd redan i samband med barnets födelse och därefter fortlöpande. Familjen kan också ha behov av hjälp med samordningen av olika insatser. Det är också viktigt med information till skolan inför skolstarten för att barnet ska kunna få den hjälp som kan behövas.

Personen med Goldenhars syndrom behöver också själv ett psykologiskt och socialt stöd, med fokus på hur det är att leva med ett annorlunda utseende. Även om detta upplevs mycket olika, påverkar det ibland relationerna till jämnåriga, särskilt i tonåren som kan vara en svår period. Stödet behöver därför anpassas utifrån ålder och mognad och erbjudas fortlöpande under hela uppväxten. Att få svar på sina frågor och funderingar är viktigt även för ett litet barn.

Kirurgi i ansiktet ger ofta goda resultat men sker i de flesta fall i små steg under en längre period. Inför förestående ansiktsoperationer behövs klargörande samtal med en psykolog för att få realistiska förväntningar. Psykologiskt stöd är även viktigt i övre tonåren, särskilt vid den känsliga tidpunkt då den aktiva operations- och behandlingsperioden närmar sig sitt slut och man ska börja leva sitt vuxna liv. När de flesta operationer är avklarade, i början på vuxenlivet, känns det ofta lättare.

För både barn och föräldrar kan det också vara bra att möta andra med liknande erfarenheter.

Forskning

Nya, skonsamma operationsmetoder med fjäderteknik utvecklas kontinuerligt vid Kraniofaciala enheten, plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg. Forskning omfattar studier av intrakraniell volym, utseendemässiga resultat, långtidsstudier av funktionella och kognitiva förmågor samt DNA-kartläggning av orsaker till kraniofaciala syndrom.

Kraniofacialt centrum vid Akademiska sjukhuset i Uppsala bedriver forskning om kraniosynostos och kraniofaciala syndrom. Exempel är projekt om kognitiv utveckling, upplevelse av vården, läkning av skallbenet efter kirurgi och förändringar av volymen och trycket inne i skallen. 

Resurser

Bedömning och operationer av kranium och ansiktsskelett görs av specialistteam vid Kraniofaciala enheten, plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska i Göteborg, och vid Kraniofacialt centrum, verksamhetsområdet plastikkirurgi och käkkirurgi, Akademiska sjukhuset i Uppsala. Specialister inom käkkirurgi och käkortopedi (ortodonti) deltar i planering inför operationer och behandlingar av käkskelett och bett. Käkortopederna har också ansvaret för uppföljning av tillväxten i ansiktet och skallen från spädbarnstiden till vuxen ålder.

Enheter för barnkardiologi vid regionsjukhusen utreder och behandlar hjärtfel. Hjärtoperationer av barn sker vid universitetssjukhusen i Göteborg och Lund.

Titanenheten, adress; Öronkliniken, Titanenheten, Grönastråket 5 SU/Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg.

Mun‑H‑Center är ett nationellt orofacialt kunskapscenter för sällsynta hälsotillstånd och en del av specialisttandvården inom Folktandvården Västra Götaland. Verksamheten innefattar specialisttandvård, informationsspridning, forskning och orofaciala hjälpmedel. Mun‑H‑Center har även en app med information om sällsynta hälsotillstånd, MHC‑appen. Mun‑H‑Center, Göteborg, telefon 010‑441 79 80, e‑post mun‑h‑center@vgregion.se, mun‑h‑center.se.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. Kontaktuppgifter till CSD i respektive region finns på den gemensamma webbplatsen CSD i samverkan, se csdsamverkan.se. På webbplatsen finns också uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper samt länkar till andra informationskällor.

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Goldenhars syndrom.

Överläkare Eva Holmberg, Klinisk genetik, laboratoriemedicin, Norrlands Universitetssjukhus, Umeå, tel 090-785 28 19 (sekr), e-post eva.holmberg@vll.se.

MD, PhD, överläkare Radi Jönsson, Öron- näs- och halsmottagning, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg, telefon 031-342 10 00, e-post radoslava.jonsson@vgregion.se.

Docent, överläkare Daniel Nowinski, Kraniofacialt centrum, Verksamhetsområde plastikkirurgi och käkkirurgi, Akademiska sjukhuset, Uppsala, telefon 018-611 00 00, e-post daniel.nowinski@akademiska.se.

Professor, övertandläkare Lars Rasmusson, Specialistkliniken för käkkirurgi, Göteborgs universitet, telefon 031-786 32 14, e-post lars.rasmusson@gu.se.

Övertandläkare Sara Rizell, Specialistkliniken för ortodonti, Göteborgs universitet, telefon 010-441 75 50, e-post sara.rizell@vgregion.se.

Docent, överläkare Peter Tarnow, Kraniofaciala enheten, Plastikkirurgiska mottagningen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg, telefon 031-342 10 00, e-post peter.tarnow@vgregion.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Kraniofaciala föreningen i Sverige verkar för en förbättrad vård- och livssituation för barn, ungdomar och vuxna med kraniofaciala missbildningar, e-post info@kraniofaciala.se, kraniofaciala.se.

Nationellt nätverk för kraniofaciala missbildningar, verkar för det psykosociala stödet till barn, unga och vuxna som lever med kraniofaciala missbildningar, se nationelltnatverk.wordpress.com.

VACTERL-föreningen, ordförande Josefine Azari, e-post josefine@vacterl.com, www.vacterl.com.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktions­ned­sättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. För information kontakta Ågrenska, telefon 031-750 91 00, e-post agrenska@agrenska.se, agrenska.se.

Ytterligare information

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.

Personliga berättelser om hur det är att leva med ett sällsynt hälsotillstånd och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Ågrenskas webbplats har också personliga berättelser och filmer samt annan värdefull information, se agrenska.se.

Bok och broschyr

”Ett annat ansikte” av journalisten Anna Lytsy, med fem berättelser om hur det är att växa upp med ett annorlunda utseende (2006). Boken kan beställas från Mun-H-Center (MHC förlag), (se under rubriken Resurser).

Föräldrainformation om skallmissbildningar och kraniofaciala syndrom (2013), broschyr (pdf) från Kraniofacialt Centrum vid Akademiska sjukhuset i Uppsala.

Databaser

Orphanet, europeisk databas 
www.orpha.net 
Sökord: Goldenhars syndrome, OAVS

NORD, amerikansk databas om ovanliga sjukdomar, www.rarediseases.org 
Sökord: Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum

Litteratur

Buchanan EP, Xue AS, Hollier LH Jr. Craniofacial syndromes. Plast Reconstr Surg 2014 Jul ;134(1):128e-153e.

Hartsfield JK. Review of the etiologic heterogeneity of the oculo-auriculo-vertebral spectrum (Hemifacial Microsomia). Orthod Craniofacial Res 2007; 10: 121-128.

Heike CL, Hing AV, Aspinall CA, Bartlett SP, Birgfeld CB, Drake AF et al. Clinical care in craniofacial microsomia: a review of current management recommendations and opportunities to advance research. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2013 ; 163C:271-82.

Johansson M, Billstedt E, Danielsson S, Strömland K, Miller M, Granström G et al. Autism spectrum disorder and underlying brain mechanism in the oculoauriculovertebral spectrum. Dev Med Child Neurol 2007; 49: 280-288.

Kaye CI, Martin AO, Rollnick BR, Nagatoshi K, Israel J, Hermanoff M et al. Oculoauriculovertebral anomaly. Segregation analysis. Am J Med Genet 1992; 43: 913-917.

Kobrynski L, Chitayat D, Zahed L, McGregor D, Rochon L, Brownstein S et al. Trisomy 22 and facioauriculovertebral (Goldenhar) sequence. Am J Med Genet 1993; 46: 68-71.

Martelli H Jr, de Miranda RT, Fernandes CM, Bonan PR, Paranaíba LM, Graner E et al. Goldenhar syndrome: clinical features with orofacial emphasis. J Appl Oral Sci 2010; 18: 646-649.

Rahbar R, Robson CD, Mulliken JB, Schwartz L, Dicanzio J, Kenna MA et al. Craniofacial, temporal bone, and audiologic abnormalities in the spectrum of hemifacial microsomia. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2001; 127: 265-271.

Rollnik BR, Kaye CI. Hemifacial microsomia and variants: pedigree data. Am J Med Genet 1983; 15: 233-253.

Rollnik BR, Kaye CI, Nagatoshi K, Hauck W, Martin AO. Oculoauriculovertebral dysplasia and variants: Phenotypic characteristics of 294 patients. Am J Med Genet 1987; 26: 361-375.

Rosa RF, Graziadio C, Lenhardt R, Alves RP, Paskulin GA, Zen PR. Centralnervous system abnormalities in patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome). Arq Neuropsiquiatr 2010; 68: 98-102.

Strömland K, Miller M, Sjögreen L, Johansson M, Ekman Joelsson B-M, Danielsson S et al. Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum - Associated Anomalies, Functional Deficits and Possible Developmental Risk Factors. Am J Med Gen 2007; 143 a: 1317-1325.

Werler MM, Starr JR, Cloonan YK, Speltz ML. Hemifacial microsomia: from gestation to childhood. J Craniofac Surg 2009; 20: 664-669. Erratum in: J Craniofac Surg 2009; 20: 1629-1630.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinska experter som deltagit i arbetet med att ta fram det ursprungliga underlaget är Göran Annerén, professor, Akademiska barnsjukhuset i Uppsala, Gösta Granström, professor, Claes Lauritzen, professor, samt Kerstin Strömland, professor emeritus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg.

Revideringen av materialet har gjorts av överläkare Peter Tarnow, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska i Göteborg.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

 

Denna kunskapsdatabas ger information om sällsynta hälsotillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.

Senast uppdaterad:
Publicerad: