""

Nej till screening för cystisk fibros

Publicerad:
Socialstyrelsen rekommenderar inte ett screeningprogram för cystisk fibros i sin nya remissversion. Det finns inte stöd för att de positiva effekterna tydligt överstiger de negativa. Det studierna visar är en osäker och marginell effekt på överlevnad samt längd och vikt utifrån patienternas ålder.

Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som drabbar de slemproducerande organen i kroppen, till exempel lungor och bukspottskörtel. Det finns idag enbart symtomatisk behandling av cystisk fibros med syfte att förbättra nutrition och tillväxt samt lungfunktion. Oavsett när behandlingen sätts in går det  i dagsläget inte heller att bota cystisk fibros. Idag föds ungefär 20 barn per år med sjukdomen. De allra flesta fall upptäcks i tidig ålder.

Det finns inte tillräckligt stöd för tydliga positiva effekter i form av till exempel bättre överlevnad och minskad sjuklighet. Det har i och för sig inte framkommit några betydande negativa effekter, men ett screeningprogram tar stora resurser i anspråk, och bör därför endast införas om det finns positiva effekter som tydligt överstiger de negativa.

2016 var frågan om nyföddhetsscreening för cystisk fibros uppe till bedömning. Rekommendationen då var att hälso- och sjukvården inte bör erbjuda screening. Av stor betydelse var de juridiska hinder som fanns. Likaså att man skulle upptäcka en stor andel anlagsbärare som aldrig själva skulle bli sjuka.

Lagstiftningen har därefter ändrats och öppnar nu upp för andra juridiska tolkningar än vad som var fallet 2016. Det har därför funnits skäl för att ta upp frågan om screening till prövning igen. En viktig del av arbetet har varit att uppdatera det vetenskapliga underlaget från 2016.

Rekommendationen går nu ut på remiss och det finns möjlighet att komma med synpunkter fram till 24 september.