Cystisk fibros, screening

  • Screeningprogram: Cystisk fibros, screening
  • Del av befolkningen: Nyfödda barn

Rekommendation

Hälso- och sjukvården bör inte erbjuda screening för cystisk fibros.

Rekommendationen är en remissversion
Socialstyrelsen har under våren inlett en utredning för att bedöma den befintliga screeningen av nyfödda. Arbetet med denna utredning kan komma att påverka förutsättningarna för införandet av nya sjukdomar i det befintliga screeningprogrammet för nyfödda. Myndigheten har därför beslutat att slutversionen av screening för cystisk fibros ska samordnas med den pågående utredningen. En slutversion av rekommendationen planeras till hösten 2018.

Motivering till rekommendation

Enligt Socialstyrelsens rekommendation bör hälso- och sjukvården inte erbjuda screening för cystisk fibros till nyfödda barn. Avgörande för rekommendationen är att det föreslagna screeningprogrammet medför organisatoriska, etiska och juridiska konsekvenser som i dagsläget försvårar ett införande av programmet. Dessa konsekvenser beror till stor del på en kombination av det föreslagna programmets metod och organisation samt den lagstiftning som i dag råder inom området.

Totalt beräknas att ett screeningprogram skulle innebära att omkring 100 barn årligen skulle få ett positivt resultat i screeningen och därmed erbjudas vidare utredning. Av de cirka 20 barn som årligen får diagnosen cystisk fibros skulle då majoriteten få sin diagnos via screeningen. Uppskattningsvis skulle cirka 10–15 av dessa barn få en tidigare diagnos om screening infördes. Några av dem skulle få sin diagnos och behandling någon eller några månader tidigare än vid diagnos på kliniska indikationer, medan några skulle bli diagnostiserade flera år tidigare.

Av dem som skulle få ett positivt resultat i screeningen, skulle majoriteten vara friska anlagsbärare. För dessa barn och familjer är inte screeningen till någon direkt nytta. Att genomgå en utredning och få bekräftat att den nyfödda är anlagsbärare för en allvarlig sjukdom kan upplevas onödigt och inte efterfrågat, eftersom barnet inte har sjukdomen. En följdeffekt för de familjer vars barn identifieras som anlagsbärare är dessutom att övriga familjemedlemmar skulle behöva ta ställning till erbjudande om en genetisk utredning med anlagsbärartest, trots att ingen familjemedlem är sjuk.

För varje barn med ett positivt utfall i screeningen är det angeläget att vidare utredning vid ett CF-center erbjuds för att fastställa om barnet har sjukdomen eller inte. Detta medför att det inte finns möjlighet att organisera screeningen på ett sådant sätt att vårdnadshavare skulle kunna delta i screeningen och samtidigt kunna avstå från att bli informerad om anlagsbärarskap. Hälso- och sjukvården bör respektera mottagarens önskan om att avstå information och detta anses belastande för programmet.

Mot denna bakgrund bedömer Socialstyrelsen att en förutsättning för att screeningprogrammet ska kunna rekommenderas är att vårdnadshavare ges möjligheten att avstå från att delta i analysen för cystisk fibros, trots att de önskar delta i den resterande screeningen. Inom ramen för det förslag som inkommit till myndigheten saknas organisatoriska förutsättningar för att varje provremiss ska innehålla information om vilka sjukdomar (i dagsläget 24 stycken) som ska analyseras utefter vårdnadshavarnas önskemål. I den befintliga screeningen genomförs ingen genetisk analys och i vilken grad vårdnadshavare i Sverige skulle acceptera att låta sin nyfödda analyseras för cystisk fibros är oklart och skulle kunna påverka deltagandet i hela screeningen.

Ytterligare en omständighet som skulle försvåra ett införande av screening för cystisk fibros i den befintliga screeningen handlar om huruvida integritetsskyddet för undersökningsdeltagarna skulle kunna upprätthållas i enlighet med lagen om genetisk integritet m.m. Lagring av information om anlagsbärarskap från friska personer i PKU-registret medges inte i lagen om biobanker i hälso- och sjukvården m.m., biobankslagen, (se 5 kap. 6 §). I dagsläget finns inte heller någon annan etablerad struktur för att lagra information om anlagsbärarskap från screening av nyfödda som har tillräckligt hög säkerhet för att skydda deltagarnas integritet.

Eftersom nationella screeningprogram innebär ett erbjudande om insatser som inte efterfrågats av individen vilar ett extra stort ansvar på samhället att se till att individens integritet och rätt till självbestämmande vidmakthålls i samband med deltagandet. I en bedömning av ett screeningprogram av nyfödda barn som inte själva kan samtycka till deltagande i screeningen eller den efterföljande behandlingen är de etiska aspekterna av särskild vikt. Med hänsyn till denna bakgrund är Socialstyrelsens bedömning är att det i dagsläget saknas förutsättningar för att kunna införa det föreslagna screeningprogrammet på ett godtagbart sätt.

Bedömningen av screeningprogrammet utgår från Socialstyrelsens screeningmodell som finns publicerad i rapporten Nationella screeningprogram – modell för bedömning, införande och uppföljning.

Beskrivning av screeningprogrammet

Det screeningprogram som Socialstyrelsen bedömt utgår från att screening för cystisk fibros inkluderas i den befintliga screeningen av nyfödda med hjälp av det så kallade PKU-provet. Screeningen omfattar i dagsläget 24 ovanliga medfödda sjukdomar och erbjuds till alla vårdnadshavare till nyfödda barn i Sverige.

PKU-provet tas så fort som möjligt efter 48 timmars ålder, vanligtvis på den förlossningsklinik där barnet fötts. Screeningen erbjuds även nyinflyttade barn upp till 8 års ålder och sker då på en vårdcentral eller asylhälsomottagning. Provet tas från barnets handrygg och blod droppas på ett filtrerpapper som är fäst vid en remiss. Provet skickas med remissen med posten till PKU-laboratoriet vid Karolinska universitetssjukhuset.

Om screening för cystisk fibros skulle införas och inkluderas i den befintliga screeningen skulle alltså ingen särskild inbjudan krävas. Det skulle inte heller krävas något ytterligare prov eftersom analysen för cystisk fibros skulle kunna utföras på det befintliga PKU-provet.

Screeningprogrammet skulle, efter själva provtagningen, innebära att PKU-laboratoriet utför en biokemisk analys (mätning av immunoreaktivt trypsinogen, IRT) och en genetisk analys (mutationsanalys). Den genetiska analysen är nödvändig för att minska antalet barn som behöver återkallas för utredning. Vilka mutationer som ingår i analysen anpassas till förekomsten av mutationer i befolkningen i landet. För att minska risken att missa barn med cystisk fibros som har mutationer som inte ingår i analysen skulle också 0,01–0,02 procent av de nyfödda som uppvisar extremt höga IRT-värden kunna gå vidare till diagnostisk verifiering med svettest oavsett resultat i den genetiska analysen.

Vid positivt utfall skulle det CF-center som barnet hör till kontaktas (det vill säga i Lund, Göteborg, Stockholm eller Uppsala). CF-centret skulle därefter kontakta familjen och ge dem information och erbjudande om utredning med svettest. Informationen skulle omfatta besked om själva screeningresultatet och att vidare utredning är nödvändig och hur den går till.

Utredningen av barnet skulle göras som ett dagvårdsbesök och inledas med ett svettest, följt av en klinisk undersökning. Familjen skulle under samma dag informeras om huruvida barnet har sjukdomen, är frisk anlagsbärare eller (i enstaka fall) om det inte har varit möjligt att fastställa en säker diagnos. Genetisk vägledning och en bedömning av familjens psykologiska mående skulle utföras samma dag. En psykolog skulle dessutom kontakta alla familjer igen inom 6 månader och därefter vid behov.

Familjer till de barn som skulle få diagnosen cystisk fibros samt friska anlagsbärare skulle remitteras till en avdelning för klinisk genetik, där de efter behov skulle erbjudas genetisk utredning och vägledning

 

Kontakt

Lina Keller
075-247 42 88