För att en eventuell ökning av fosterskador eller kromosomavvikelser ska upptäckas så snabbt som möjligt rapporteras dessa till ett särskilt register, som formellt är en del av det medicinska födelseregistret (MFR).
Uppgifterna rapporteras från kvinnokliniker, barnkliniker och cytogenetiska laboratorier till registret för övervakning av fosterskador och kromosomavvikelser på särskilda blanketter. Förutom övervakning syftar registret till att studera långtidsförändringar när det gäller förekomsten av specifika skador och avvikelser över tiden.
Registerinnehåll
Registret omfattar uppgifter om nyfödda barn med graviditetslängd på minst 22 fullbordade graviditetsveckor som har medfödda missbildningar, deformiteter och kromosomavvikelser. (Tidigare - t.o.m. den 30 juni 2008 - gällde 28 fullbordade graviditetsveckor.) Registret omfattar även uppgifter om foster vid inducerade aborter på grund av fosterskada eller kromosomavvikelse.
Innehållet i registret baseras på uppgifter från sjukhusjournaler om modern, barnet, eller fostret vid avbruten graviditet, samt diagnoser. De mest centrala variablerna är moderns personnummer (gäller ej vid avbrutna graviditeter), barnets födelsedatum, kön, vikt och längd vid födseln, graviditetslängd samt missbildningsdiagnos. För avbrutna graviditeter registreras kvinnans födelsedatum och datum för avbrytande av graviditet samt metod för prenatal diagnostik. Registreringen är begränsad till allvarligare diagnoser. För klassificering av diagnoser används den internationella klassifikationen av sjukdomar, ICD10.
Bortfall och kvalitet
Varje år jämförs det antal barn som rapporterats till registret med Medicinska födelseregistret. Vid upptäckt av fosterskadediagnoser som rapporterats till MFR och inte till Registret för övervakning av fosterskador och kromosomavvikelser uppmanas klinikerna att skicka in kompletterande rapporter. Regelbundna samkörningar med MFR utförs för exponering av läkemedel i början av graviditet i relation till barn med fosterskador.
Vid abort kan emellertid inga eftersökningar göras av ej inrapporterade fall, eftersom kvinnans personnummer inte registreras. Det är heller inte möjligt att samköra med andra register för att studera t.ex. läkemedelsexponeringar.
Registret har ett relativt stort bortfall: det uppskattas till ca 20-30 procent för födda barn och mer - ca 35-50 procent - för graviditeter som avbrutits på grund av fosterskada. Så länge bortfallet sker slumpartat har det dock liten betydelse för bedömningar av riskfaktorer. Avsaknad av en uppgift får betydelse först när man försöker bestämma hur vanligt ett fenomen är. De som använder registret för undersökningar eller vetenskapliga studier måste känna till och förstå de problem som finns i registret, till exempel att det förekommer regelbundna avvikelser i inrapporteringen.
En forskningsrapport om registrets kvalitet publicerades 2004.
Historik
Övervakningen av fosterskador inleddes 1964 med anledning av neurosedynkatastrofen, under namnet Missbildningsregistret. Sedan 1973 är övervakningen en del av det Medicinska födelseregistret.
Registret förändrades från och med 1999. Ett nytt rapporteringsformulär introducerades med diagnosförteckning över fosterskador och kromosomavvikelser i enlighet med svenska versionen av ICD10. Samtidigt utvidgades innehållet i registret och man började registrera graviditeter som avbrutits på grund av att fostret hade en missbildning eller kromosomavvikelse. Även ultraljudsverifierade hjärtfel blev rapporteringspliktiga.
I april 2007 ändrades namnet från Missbildningsregistret till Registret för övervakning av fosterskador och kromosomavvikelser.
En anpassning till internationella normer skedde från den 1 juli 2008, då definitionen av barn ändrades från en graviditetslängd på 28 fullgångna veckor till 22 fullgångna graviditetsveckor, så att rapporteringsplikten kom att gälla även födda i vecka 23-28.