/
/

Screening för svår kombinerad immunbrist – Rekommendation och bedömningsunderlag – Remissversion

Rapporten innehåller rekommendation och bedömningsunderlag för nationellt screeningprogram för svår kombinerad immunbrist (SCID). Rekommendationen riktar sig till beslutsfattare och verksamhetsledningar inom hälso- och sjukvården.

Rekommendationen är en remissversion
Synpunkter tas emot fram till den 20 juni 2018 via e-post till screeningSCID@socialstyrelsen.se.

Vetenskapligt underlag

Hälsoekonomisk analys

Etiska aspekter

Sammanfattning

Socialstyrelsen rekommenderar att hälso- och sjukvården bör erbjuda screening för svår kombinerad immunbrist (SCID) till nyfödda barn. SCID är en allvarlig ärftlig sjukdom som karaktäriseras av att immunsystemet fungerar mycket dåligt eller inte alls. Sjukdomen debuterar oftast inom de tre första levnadsmånaderna och de första symtomen är i huvudsak infektioner. Obehandlad leder sjukdomen till döden före två års ålder.

Screening för SCID skulle innebära att två till tre barn årligen kan få en diagnos innan de börjat få allvarliga infektioner. Detta skulle förbättra prognosen för dessa barn väsentligt, eftersom förutsättningarna för att kunna genomföra en stamcellstransplantation medan barnet fortfarande är vid god hälsa ökar.

Stamcellstransplantation är i dag den enda botande behandlingen för barn med SCID. Risken för infektioner kan minimeras med hjälp av isolering och förebyggande behandling. Det är därför särskilt angeläget med tidig upptäckt av dessa barn.

I Sverige genomförs i dag ingen screening för SCID hos nyfödda barn. Socialstyrelsens bedömning av screening för SCID har utgått från att sjuk-domen inkluderas i den befintliga screeningen av nyfödda som sker med hjälp av ett blodprov, det så kallade PKU-provet. Dagens screening omfattar 24 allvarliga medfödda sjukdomar och erbjuds till alla vårdnadshavare till nyfödda barn i Sverige.

I en analys för SCID identifieras antalet nybildade T-celler. Analysmetoden har hög tillförlitlighet och innebär en låg sannolikhet för att något sjukt barn missas i screeningen. Vid ett positivt resultat för SCID i screeningen utreds barnet vidare på en av de tre enheter för vård av barn med immunbristsjukdomar som finns i landet. Diagnosen kan då med säkerhet bekräftas eller förkastas inom 24 timmar efter att ytterligare prov har tagits.

Screeningen skulle dock medföra att mellan tio till tjugo barn per år får ett falskt positivt resultat. Dessa barn kommer därför behöva återkallas för ytterligare utredning, trots att de inte har sjukdomen. För de vårdnadshavare vars barn blir återkallade till vården kan detta innebära en oro som kan upplevas som stark och bestående, även om barnet sedan friskförklaras. Sammantaget bedömer dock Socialstyrelsen att de positiva effekterna av ett screeningprogram för SCID överväger olägenheten för dem som får ett falskt positivt resultat i screeningen.

Läs hela sammanfattningen
screening för SCID

Publiceringsår: 2018
Artikelnummer: 2018-4-22
Format: POD
Antal sidor: 33
Språk: Svenska
Pris (inkl. moms): 42 kr