/
/

Screening för cystisk fibros – Rekommendation och bedömningsunderlag – Remissversion

Rapporten innehåller en rekommendation och ett bedömningsunderlag för nationellt screeningprogram för cystisk fibros. Rekommendationen riktar sig till beslutsfattare och verksamhetsledningar inom hälso- och sjukvården.

Bilagor

Vetenskapligt underlag

Hälsoekonomisk analys

Etiska aspekter

Sammanfattning

Socialstyrelsen rekommenderar att hälso- och sjukvården inte bör erbjuda screening för cystisk fibros. Avgörande för rekommendationen är att det föreslagna screeningprogrammet medför organisatoriska, etiska och juridiska konsekvenser som i dagsläget försvårar ett införande av programmet. Dessa konsekvenser beror till stor del på en kombination av det föreslagna programmets metod och organisation samt den lagstiftning som i dag råder inom området.

Det screeningprogram som Socialstyrelsen bedömt utgår från att screening för cystisk fibros inkluderas i den befintliga screeningen av nyfödda som sker med hjälp av det så kallade PKU-provet. Screeningen omfattar i dagsläget 24 allvarliga medfödda sjukdomar och erbjuds till alla vårdnadshavare till nyfödda barn i Sverige. Barn med någon av de 24 sjukdomarna identifieras med hjälp av en biokemisk analys, medan identifiering av barn med cystisk fibros även skulle inkludera en genetisk analys. Screening för cystisk fibros skulle alltså skilja sig åt från de övriga sjukdomarna med avseende på att anlagsbärare skulle identifieras. Barn som får ett positivt screeningresultat skulle erbjudas vidare utredning på ett av landets fyra centrum för cystisk fibros (CF-center).

Uppskattningsvis skulle 10–15 barn per år med cystisk fibros kunna få en tidigare diagnos och behandling med hjälp av screening. Några av dem skulle få sin diagnos och behandling någon eller några månader tidigare än vid diagnos på kliniska indikationer, medan några skulle bli diagnostiserade flera år tidigare. Det föreslagna screeningprogrammet medför dock negativa effekter, som främst är av etisk och psykosocial karaktär. Av dem som skulle få ett positivt resultat i screeningen, det vill säga av de som skulle behöva kontaktas och genomgå utredning vid ett CF-center, skulle majoriteten vara friska anlagsbärare. För dessa barn och familjer är inte screeningen till någon direkt nytta. Tvärtom skulle informationen kunna upplevas som onödig och inte efterfrågad. En omständighet som skulle försvåra ett införande av screening för cystisk fibros i den befintliga screeningen handlar om huruvida integritetsskyddet för undersökningsdeltagarna skulle kunna upprätthållas i enlighet med lagen (2006:351) om genetisk integritet m.m. (se 3 kap. 2 §). Lagring av information om anlags-bärarskap från friska personer i PKU-registret medges inte i lagen (2002:297) om biobanker i hälso- och sjukvården m.m., biobankslagen, (se 5 kap. 6 §). I dagsläget finns heller ingen annan etablerad struktur med tillräckligt hög säkerhet för att skydda deltagarnas integritet där information om anlagsbärarskap hos befolkningen kan lagras. För varje barn med ett positivt utfall i screeningen är det angeläget att vidare utredning vid ett CF-center erbjuds för att fastställa om barnet har sjukdomen eller inte. Detta medför att det inte finns möjlighet att organisera screeningen på ett sådant sätt att vårdnadshavare skulle kunna delta i screeningen och samtidigt kunna avstå från att bli informerad om anlagsbärarskap. Hälso- och sjukvården bör respektera mottagarens önskan om att avstå information och detta anses belastande för programmet.

Mot denna bakgrund bedömer Socialstyrelsen att en förutsättning för att screeningprogrammet ska kunna rekommenderas är att vårdnadshavare ges möjligheten att avstå från att delta i analysen för cystisk fibros, trots att de önskar delta i den resterande screeningen. I dagsläget saknas organisatoriska förutsättningar för ett sådant förfarande, vilket varit betydande för bedömningen.

Läs hela sammanfattningen
Screening för cystisk fibros - remissversion

Publiceringsår: 2016
Artikelnummer: 2016-10-33
Format: POD
Antal sidor: 32
Språk: Svenska
Pris (inkl. moms): 42 kr

Kontakt

Lina Keller
075-247 42 88