/
/

Fosterskador och kromosomavvikelser 2012

Rapporten innehåller statistik från registret för övervakning av fosterskador och kromosomavvikelser. Den dominerande diagnosen vid avbruten graviditet är kromosomavvikelser. Antalet födda barn med Downs syndrom har hållits konstant, trots att medelåldern för kvinnor som föder barn ökat.

Sammanfattning

Rapportering av fosterskador bland födda barn

Under 2012 har totalt 2 053 barn, 18,7 barn per 1 000 födda, rapporterats till registret för övervakning av fosterskador och kromosomavvikelser. Det är ungefär samma frekvens som det varit de senaste åren. Den variation som förekommer tros främst bero på skillnader i rapporteringsbenägenhet. I år, precis som de tre senaste åren, gjordes en grundlig jämförelse mellan rapporterade diagnoser till det medicinska födelseregistret och till fosterskaderegistret. Nytt för i år är dock att det inte gjordes någon begäran om kompletteringar, utan de diagnoser som skickats enbart till det medicinska födelseregistret accepterades utan bekräftelse, och importerades till fosterskaderegistret. Trots detta finns det fortfarande tecken på en kraftig underrapportering från vissa landsting.

Fosterskador bland foster som aborterats
på grund av misstänkt fosterskada

Antalet rapporterade graviditeter som avbrutits på grund av fosterskada/kromosomavvikelse 2012 var 5,2 per 1 000 födda barn, 22 procent av alla inrapporterade barn och foster med fosterskador. Den helt dominerande diagnosen vid avbruten graviditet var kromosomavvikelser. Vid flera allvarliga tillstånd utgör avbrutna graviditeter en mycket stor del av det totala antalet rapporterade fall med fosterskador. Av de rapporterade fallen med anencefali avbröts t.ex. 88 procent och för ryggmärgsbråck var motsvarande siffra 74 procent. Två andra typer av skador där man kunde se en hög frekvens av avbrytanden var dubbelsidig, icke kromosomal njuragenesi, (75 procent avbrytanden år 2008–2012) samt hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom (39 procent avbrytanden år 2008–2012). Rapporten pekar således på nödvändigheten av en fortsatt god registrering av avbrutna graviditeter på grund av fosterskada, eftersom en alltmer effektiv prenatal diagnostik och fler avbrutna graviditeter annars effektivt kan maskera en verklig ökning av förekomst av fosterskada.

Screening för Downs syndrom, kvinnans ålder, och kromosomavvikelser bland foster och födda barn

Trots att medelåldern för kvinnor som föder barn har ökat kraftigt – från 26,0 år 1973 till 30,8 år 2012 – har antalet födda barn med Downs syndrom varit relativt konstant över tid sedan 1978 (1 per 700–800 födslar). Årets rapport visar även att antalet foster och barn med trisomi 13 eller trisomi 18 ökar, och ökningen beror helt på den ökande mödraåldern. På grund av den effektiva prenataldiagnostiken så ligger andelen födda barn med dessa svåra kromosomavvikelser konstant. Eftersom information om kromosomavvikelser även inhämtas från cytogenetiska laboratorier så förmodas rapporteringen av kromosomala avvikelser vara nära 100-procentig.

Under år 2012 erbjöd 16 av Sveriges 21 landsting ett kombinerat ultraljud och biokemisk analys (KUB-test) i tidig graviditet för upptäckt av kromosomavvikelser. Sex av landstingen erbjöd KUB-test till alla kvinnor, övriga erbjöd testet endast till kvinnor 35 år och äldre (9 landsting), eller till kvinnor 33 år eller äldre (ett landsting). Användningen av KUB-test har ökat succesivt under de senaste åren. I landsting som inte erbjöd KUB-test fick dock kvinnor som var 35 år eller äldre, möjlighet att genomgå fostervatten- eller moderkaksprov. Mellan 1999 och 2012 sågs en signifikant ökning av andelen avbrytanden vid kromosomala avvikelser – från cirka 53 procent år 1999 till cirka 69 procent 2012. Rapporten visar dock ingen betydande skillnad i förekomst av Downs syndrom bland barn födda i landsting som erbjöd KUB-test jämfört med barn födda i landsting som inte erbjöd testet under åren 2008–2012. Däremot sågs en signifikant ökad förekomst av aborter på grund av någon kromosomdefekt i de landsting där KUB-test erbjöds. Detta tros bero på att man, genom tidig identifiering av foster med trisomi 21, identifierar och aborterar en relativt stor andel foster som hade spontaborterats (missfall) om graviditeten hade fortsatt. Det är välkänt att graviditeter där fostret har någon kromosomavvikelse ofta leder till tidiga spontana missfall, och vid tidiga missfall utförs inga kromosomanalyser. Foster med kromosomavvikelser kommer således i stor utsträckning att identifieras om man gör ett KUB-test, men inte annars. Detta kan resultera i en falskt ökad observerad förekomst av trisomi 21 i de landsting där man erbjuder KUB-test.

Det finns många fördelar med KUB-test: det är ofarligt för fostret, det är enkelt att utföra så att man kan inkludera fler åldersgrupper, och man kan utföra testet i tidig graviditet och därigenom undvika sena aborter. Resultaten i denna rapport visar dock entydigt att tidigt utförda KUB-tester resulterar i fler aborter på grund av kromosomavvikelse, och att en del av dessa aborter görs av graviditeter som ändå hade slutat i missfall.

Övriga fosterskador som uppmärksammas
i rapporten

Neuralrörsdefekter (NTD)

I årets rapport visas en signifikant nedgång i förekomst av neuralrörsdefekter (ett samlingsnamn för anencefali, hjärnbråck, och ryggmärgsbråck) mellan år 1999 till 2012. Eftersom en hög andel av neuralrörsdefekter upptäcks vid ultraljudsundersökning och aborteras, så måste statistiken baseras på både födda barn och aborterade foster. Med anledning av den osäkerhet som råder angående rapporteringsgrad, så går det i nuläget inte att uttala sig om det rör sig om en äkta nedgång, eller om det rör sig om en alltmer bristande rapportering av neuralrörsdefekter.

Det finns internationella rapporter som talar för att tillsats av folsyra skulle kunna minska risken för NTD. Det har dock rapporterats stora skillnader av effekten av folsyraberikning mellan olika etniska grupper. I Sverige har man inte beslutat om berikning. Livsmedelsverket rekommenderar dock gravida kvinnor ett extra tillskott av folsyra. Folsyreanvändningen har ökat markant bland gravida kvinnor i Sverige, men effekten av denna ökning har hittills inte kunnat utvärderas.

Nedgången av neuralrörsdefekter sker således samtidigt som det föreligger en rejäl ökning av användning av folsyretillskott och multivitamintabletter. En fördjupad analys hade varit möjlig, endast om man hade kunnat jämföra risken för neuralrörsdefekt bland kvinnor som använt folsyra/multivitamintabletter med risken bland kvinnor som inte använt sådana vitamintillskott. Information om kvinnornas vitaminintag finns idag endast för kvinnor som fött barn. Socialstyrelsen har inte tillgång till exponeringsuppgifter bland kvinnor som gjort abort på grund av misstänkt fosterskada. Därför går det inte att fastställa huruvida det finns någon skyddande effekt av folsyra för uppkomst av neuralrörsdefekter i den svenska populationen.

Läs hela sammanfattningen

Publiceringsår: 2013
Artikelnummer: 2013-11-25
ISBN: 978-91-7555-119-7
Format: POD
Antal sidor: 61
Språk: Svenska
Pris (inkl. moms): 90 kr