/
/

Fosterskador och kromosomavvikelser 2011

Rapporten innehåller statistik från registret för övervakning av fosterskador och kromosomavvikelser. Antalet födda barn med Downs syndrom är relativt konstant över tid, men aborter vid kromosomavvikelser har ökat signifikant.

Sammanfattning

Under 2011 har totalt 1 850 barn, 17,2 barn per 1 000 födda, rapporterats till registret för övervakning av fosterskador och kromosomavvikelser. Det är ungefär samma frekvens som det varit de senaste åren. Den variation som förekommer tros främst bero på skillnader i rapporteringsbenägenhet.

I år, precis som de tre senaste åren, gjordes en grundlig jämförelse mellan rapporterade diagnoser till det medicinska födelseregistret och till fosterskaderegistret, varefter begäran om kompletteringar skickades till de flesta av barnklinikerna. Trots att ansträngningar har gjorts för att minimera bortfallet finns det fortfarande tecken på en kraftig underrapportering från vissa landsting.

Antalet rapporterade graviditeter som avbrutits på grund av foster-skada/kromosomavvikelse 2011 var 5,4 per 1 000 födda barn, 24 procent av alla inrapporterade barn och foster med fosterskador. Den helt dominerande diagnosen vid avbruten graviditet var kromosomavvikelser.

Vid flera allvarliga tillstånd utgör avbrutna graviditeter en mycket stor del av det totala antalet rapporterade fall med fosterskador. Av de rapporterade fallen med anencefali avbröts till exempel 95 procent och för ryggmärgsbråck var motsvarande siffra 67 procent. Två andra typer av skador där man kunde se en hög frekvens av avbrytanden var dubbelsidig, icke kromosomal njuragenesi, (87 procent avbrytanden år 2008–2011) samt hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom (55 procent avbrytanden år 2008–2011).

Rapporten pekar således på nödvändigheten av en fortsatt god registrering av avbrutna graviditeter på grund av fosterskada, eftersom en alltmer effektiv prenatal diagnostik och fler avbrutna graviditeter annars effektivt kan maskera en verklig ökning av förekomst av fosterskada.

I årets rapport visas, precis som i fjolårets, en signifikant nedgång i förekomst av neuralrörsdefekter (ett samlingsnamn för anencefali, hjärnbråck, och ryggmärgsbråck) mellan år 1999 till 2011. Med anledning av den osäkerhet som råder angående rapporteringsgrad (se ovan), så är det ännu för tidigt att uttala sig om det rör sig om en äkta nedgång, eller om det rör sig om en alltmer bristande rapportering.

Trots att medelåldern för kvinnor som föder barn har ökat kraftigt – från 26,0 år 1973 till 30,3 år 2011 – har antalet födda barn med Downs syndrom varit relativt konstant över tid sedan 1978 (1 per 700–800 födslar). Årets rapport visar även att antalet foster och barn med trisomi 13 eller trisomi 18 ökar, och ökningen beror helt på den ökande mödraåldern.

På grund av den effektiva prenataldiagnostiken så ligger andelen födda barn med dessa svåra kromosomavvikelser konstant. Eftersom information om kromosomavvikelser även inhämtas från cytogenetiska laboratorier så förmodas rapporteringen av kromosomala avvikelser vara nära 100-procentig. Mellan 1999 och 2011 sågs en signifikant ökning av andelen avbrytanden vid kromosomala avvikelser – från cirka 53 procent år 1999 till cirka 69 procent 2011.

Under år 2011 erbjöd 14 av Sveriges 21 landsting ett kombinerat ultraljud och biokemisk analys (KUB-test) i tidig graviditet för upptäckt av kromosomavvikelser. Fyra av de landsting som erbjöd KUB-test erbjöd dessa till alla kvinnor, övriga erbjöd testet endast till kvinnor 35 år och äldre (9 landsting), eller till kvinnor 33 år eller äldre (ett landsting). Ett landsting erbjöd enbart NUPP-undersökningar (tidigt ultraljud utan biokemisk analys), och detta enbart till kvinnor över 38 år. Utbyggnaden av KUB-testen har skett succesivt under de senare åren.

Rapporten visar ingen signifikant skillnad i förekomst av Downs syndrom bland barn födda i landsting som erbjöd KUB-test jämfört med barn födda i landsting som inte erbjöd testet under åren 2008–2011. Däremot sågs en signifikant ökad förekomst av aborter på grund av någon kromosomdefekt i de landsting där KUB-test erbjöds. En närliggande tolkning är att en del av de graviditeter som identifieras med kromosomavvikelse via KUB-test hade resulterat i spontan abort om man inte hade inducerat aborten.

Det finns många fördelar med KUB-test: det är ofarligt för fostret, det är enkelt att utföra så att man kan inkludera fler åldersgrupper, och man kan utföra testet i tidig graviditet och därigenom undvika sena aborter. Men resultaten i denna rapport visar entydigt att de tidiga KUB-testen resulterar i fler aborter på grund av kromosomavvikelse. Bland kvinnor yngre än 35 år så visar årets rapport att de löper en signifikant lägre risk att föda ett barn med Downs syndrom om kvinnorna bor i landsting där man erbjuder KUB.

Läs hela sammanfattningen

Publiceringsår: 2012
Artikelnummer: 2012-11-23
ISBN: 978-91-87169-94-6
Format: POD
Antal sidor: 59
Språk: Svenska
Pris (inkl. moms): 90 kr