/
/

Fosterskador och kromosomavvikelser 2009

Trots att kvinnor som föder barn blivit allt äldre är andelen nyfödda med Downs syndrom relativt konstant över tid. Istället har andelen avbrutna graviditeter vid kromosomavvikelser ökat. Rapporten redovisar fosterskador och kromosomavvikelser som rapporterats till och med 2009.

Sammanfattning

Under 2009 har totalt 1 901 barn, 17,5 barn per 1 000 födda, rapporterats till registret för övervakning av fosterskador och kromosomavvikelser. Det var något fler än 2008 då 16,9 barn per 1 000 födda rapporterades. Förändringen tros främst bero på skillnader i rapporteringsbenägenhet. I år, precis som i fjol, gjordes en grundlig jämförelse mellan inkomna diagnoser till det medicinska födelseregistret och till fosterskaderegistret, varefter begäran om kompletteringar skickades till de olika barnklinikerna. Trots att ansträngningar har gjorts för att få registret komplett finns det fortfarande tecken på en kraftig underrapportering från vissa landsting.

Antalet rapporterade graviditeter som avbrutits på grund av fosterskada/kromosomavvikelse var 2009 cirka 5 per 1 000 födda barn, 23% av alla inrapporterade barn/foster med fosterskador. Den helt dominerande diagnosen vid avbruten graviditet var kromosomavvikelser. Vid flera allvarliga tillstånd utgör de avbrutna graviditeterna en mycket stor del av det totala antalet rapporterade fall med fosterskador. Av de rapporterade fallen med anencefali avbröts 88 procent och för ryggmärgsbråck var motsvarande siffra 54 procent. Två andra typer av skador där man kunde se en hög frekvens av avbrytanden var dubbelsidig, icke kromosomal njuragenesi, (82% avbrytanden år 2007–2009) samt hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom (55% avbrytanden år 2007–2009). För den senare visades även en signifikant ökning av andelen avbrytanden med åren. Rapporten pekar således på nödvändigheten av en fortsatt god registrering av avbrutna graviditeter på grund av fosterskada, eftersom en alltmer effektiv prenatal diagnostik och fler avbrutna graviditeter annars effektivt kan maskera en verklig ökning av förekomst av fosterskada.

Trots att medelåldern för kvinnor som föder barn har ökat kraftigt – från 26,0 år 1973 till 30,8 år 2009 – har antalet födda barn med Downs syndrom varit relativt konstant över tid sedan 1978 (1 per 700–800 födslar). Mellan 1999 och 2009 sågs en signifikant ökning av andelen avbrytanden vid kromosomala avvikelser – från ca 53% till ca 67%. Under år 2009 erbjöd 13 av Sveriges 21 landsting ett kombinerat ultraljud och biokemisk analys (KUB-test) i tidig graviditet för upptäckt av kromosomavvikelser, vanligen endast för kvinnor 35 år och äldre. Rapporten visar ingen signifikant skillnad i fö-rekomst av Downs syndrom bland barn födda i landsting med KUB-test (13,6/10 000 födda) jämfört med barn födda i landsting utan testet (11,6/10 000 födda). Däremot sågs en signifikant ökad förekomst av aborter på grund av någon kromosomdefekt i de landsting där KUB-test erbjöds. En närliggande tolkning är att en del av de graviditeter som identifieras med kromosomavvikelse via KUB-test hade resulterat i spontan abort om man inte hade intervenerat.

Läs hela sammanfattningen

Publiceringsår: 2010
Artikelnummer: 2010-11-16
ISBN: 978-91-86585-64-8
Format: POD
Antal sidor: 54
Språk: Svenska
Pris (inkl. moms): 90 kr