/
/

Fosterskador och kromosomavvikelser 2008 

Cirka 17 barn per tusen födda, och cirka fem avbrutna graviditeter per tusen födda barn rapporterades till registret för övervakning av fosterskador och kromosomavvikelser 2008. Den helt dominerande diagnosen är kromosomavvikelser, däribland Downs syndrom.

Sammanfattning

Under 2008 har totalt 1 804 barn, 16,9 barn per 1 000 födda, rapporterats till registret för övervakning av fosterskador och kromosomavvikelser. Det var något fler än 2007 då 15,9 barn per 1 000 födda rapporterades. Föränd-ringen tros främst bero på att det i år gjordes en grundligare jämförelse mellan inkomna diagnoser till det medicinska födelseregistret (MFR) och till fosterskaderegistret, varefter begäran om kompletteringar skickades till de olika barnklinikerna. Trots att ansträngningar har gjorts för att få registret komplett finns det tecken på en grov underrapportering från vissa landsting.

Antalet rapporterade graviditeter som avbröts på grund av fosterskada/kromosomavvikelse ligger nu på cirka 5 per 1 000 födda barn, 23 % av alla inrapporterade barn/foster med fosterskador. Den helt dominerande dia-gnosen vid avbruten graviditet var kromosomavvikelser. Vid flera allvarliga tillstånd utgör de avbrutna graviditeterna en mycket stor del av det totala antalet fall. Av de rapporterade fallen med anencefali avbröts 94 procent och för ryggmärgsbråck var motsvarande siffra 54 procent. Två andra typer av skador där man kunde se en hög frekvens av avbrytanden, och dessutom en signifikant ökning under den senaste 10-årsperioden, var dubbelsidig njuragenesi (65 % avbrytanden år 2006–2008) samt hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom (56 % avbrytanden år 2006–2008). Rapporten pekar således på nödvändigheten av en fortsatt god registrering av avbrutna graviditeter på grund av fosterskada, eftersom en alltmer effektiv prenatal diagnostik annars effektivt kan maskera en verklig ökning av förekomst av fosterskada.

Trots att medelåldern för kvinnor som föder barn har ökat kraftigt – från 26,5 år 1973 till 30,8 år 2008 – har antalet födda barn med Downs syndrom varit relativt konstant över tid sedan 1978 (1 per 700–800 födslar). Mellan 1999 och 2008 sågs en signifikant ökning av andelen avbrytanden vid kro-mosomala avvikelser – från ca 53 % till ca 64 %. Under år 2008 erbjöd ca hälften av Sveriges landsting ett kombinerat ultraljud och biokemisk analys (KUB-test) i tidig graviditet för upptäckt av kromosomavvikelser, vanligen endast för kvinnor 35 år eller äldre. Rapporten visar en nästan identisk förekomst av Downs syndrom bland födda barn i landsting med KUB-test som i landsting utan KUB. Däremot sågs en signifikant ökning av aborter på grund av någon kromosomdefekt i de landsting där KUB-test utfördes. En närliggande tolkning är att en del av de graviditeter som identifieras med kromosomavvikelse via KUB-test hade resulterat i spontan abort om man inte hade intervenerat.

Läs hela sammanfattningen

 

Publiceringsår: 2009
Artikelnummer: 2009-11-6
ISBN: 978-91-86301-60-6
Format: POD
Antal sidor: 50
Språk: Svenska
Pris (inkl. moms): 90 kr