Detta är en del av Ovanliga diagnoser.
Diagnos: Williams syndrom
Synonymer: Williams-Beurens syndrom
Innehåll
Publiceringsdatum: 2008-10-07
Version: 4.1
Williams syndrom kännetecknas av ett mycket typiskt utseende och beteende, vissa fysiska symtom samt en utvecklingsstörning med en karaktäristiskt ojämn begåvningsprofil.
Syndromet har fått sitt namn efter en av de läkare, J C P Williams från Nya Zeeland, som 1961 beskrev syndromet. Ett år senare kompletterades beskrivningen av den tyske hjärtläkaren Alois Beuren.
Williams syndrom förekommer hos mellan 1 av 7 500 och 1 av 20 000 personer. En ungefärlig uppskattning för Sveriges del är att det föds 5–10 barn med syndromet varje år. Williams syndrom är lika vanligt hos pojkar som hos flickor.
Orsaken till syndromet är att det saknas en liten bit (deletion) av den långa armen på en av de två kromosomerna i kromosompar 7 (7q11.23). Personer med Williams syndrom har därför inte, som normalt, den dubbla uppsättningen av fungerande arvsanlag (gener) inom det deleterade området.
Deletionen innefattar 28–30 gener. Trots att man för närvarande vet mycket om de enskilda genernas normala funktion är kunskapen om vilken eller vilka gener som ger upphov till de olika symtomen ofullständig. Eftersom de enskilda generna samverkar med varandra, både inom och utom det deleterade området, blir sambanden mycket komplexa. Det är nu också känt att även funktioner av gener som gränsar till deletionen ofta påverkas, trots att de inte är skadade.
Den gen som först identifierades inom det deleterade området är elastin-genen. Den reglerar bildningen av elastin, som har stor betydelse för elasticiteten i kroppens bindväv, till exempel i hjärtat och de stora blodkärlen. Deletionen av elastin-genen kan bidra till ett för tidigt åldrande av huden och troligen också till den ökade risken för högt blodtryck (hypertoni) som ses vid syndromet. Flera olika gener kan, ensamma eller i kombination, knytas till andra funktionsstörningar vid Williams syndrom. I sällsynta fall kan deletionen omfatta en större del av kromosomen och då ge mer uttalade funktionsnedsättningar. Nyligen har det beskrivits hur en fördubbling (duplikation) av området för deletionen leder till ett komplicerat mönster av funktionsnedsättningar, liknande dem vid Williams syndrom. Ärftlig supravalvulär aortastenos (SVAS), samma hjärtfel som vid Williams syndrom, orsakas av en mutation av elastin-genen, medan andra gener är normala. Personer med denna form av SVAS har inte de andra symtomen som vid Williams syndrom.
Deletionen vid Williams syndrom uppstår för det mesta som en nymutation och har alltså inte nedärvts från föräldrarna. Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir dock ärftlig, och personen riskerar att föra den förändrade genen vidare till sina barn. Ärftlighetsgången är då autosomal dominant, vilket innebär att om den ena föräldern har sjukdomen blir risken för såväl söner som döttrar att ärva den 50 procent. De barn som inte fått den förändrade gen som orsakar sjukdomen får inte sjukdomen och riskerar inte att föra den vidare.
Orsaken till att deletionen uppkommer är till största delen okänd. Ibland kan en förälder till ett barn med syndromet ha en liten ombyggnad (inversion) på sin ena kromosom 7, utan att den har någon betydelse för föräldern själv. Sannolikheten att få ytterligare ett barn med syndromet är då obetydligt högre jämfört med befolkningen i övrigt men fortfarande så låg att man inte undersöker det vidare.
Karaktäristiskt för Williams syndrom är en kombination av mer eller mindre typiska utseendemässiga drag, vissa missbildningar av framför allt hjärtat och de stora blodkärlen samt en intellektuell funktionsnedsättning (utvecklingsstörning) med en karaktäristisk och ojämn utvecklingsprofil. Personer med syndromet är ofta mycket lika varandra vad gäller såväl utseende som personlighet.
Utseendet är lättare att känna igen än att beskriva i ord. Dragen blir ofta mera utpräglade med åldern, men kan ibland kännas igen redan hos nyfödda. Avståndet mellan ögonen kan vara stort (hypertelorism), och blåögda personer har ofta ett karaktäristiskt stjärnformat mönster i det mörka runt ögats pupill. Näsroten är bred och platt, och tendens till uppnäsa är vanligt. Munnen är stor, ibland med litet putande och tjocka läppar, och överläppen med sin mittfåra (filtrum) är ovanligt lång. Det är vanligt att tänderna är små, har emaljdefekter och sitter glest, men ibland kan de tvärtom sitta trångt. Hakan är ofta liten. Hos pojkar framträder adamsäpplet med tiden allt tydligare. Personer med Williams syndrom är ofta kortväxta och gracila, med sluttande axlar. Det karaktäristiska utseendet kan vara svårt att urskilja när barnen är små. Barn och ungdomar med syndromet visar dock ofta själva stor säkerhet i att känna igen syndromet hos varandra.
Drygt hälften har avvikelser i hjärt-kärlsystemet. Den vanligaste är en förträngning av stora kroppspulsådern (aorta), precis där den lämnar hjärtats vänstra kammare ovanför aortaklaffen (supravalvulär aortastenos, SVAS). Om förträngningen är lindrig saknar den betydelse, men om den är svår innebär den en ökad arbetsbelastning för vänster kammare, vilket på sikt kan vara skadligt. Förträngningen gör att hjärtats kranskärl (koronarartärer) utsätts för ökat tryck och riskerar att skadas. Ofta finns det en missbildning i aortaklaffen (bikuspid aortaklaff). Ibland finns en förträngning av aorta någonstans i närheten av hjärtat (coarctatio aortae). En och samma person kan ha kombinationer av dessa avvikelser. Pojkar med syndromet drabbas oftare än flickor av hjärt-kärlproblem.
Förträngningar av andra stora blodkärl förekommer också, till exempel i lungor och njurar. Ofta finns det lindriga förträngningar på de stora lungpulsådergrenarna. Vanligtvis är pulsådrorna (artärerna) generellt något tunna och smala men med förtjockad vägg, vilket har att göra med att blodkärlens elasticitet är nedsatt. Detta medför i sin tur förhöjt blodtryck, ibland redan i barndomen.
Missbildning av bröstkorgen samt ljumsk- och navelbråck är vanligt. Även missbildningar i njurar och urinvägar tycks förekomma ofta men medför sällan allvarliga konsekvenser. Fickbildningar på tjocktarmen (divertikulos), med eller utan förstoppning, förekommer ofta och kan behöva utredas och behandlas.
Slapp muskulatur i mun och svalg samt en överkänslighet i munhålan bidrar till ätsvårigheter i tidig ålder. Ibland kvarstår svårigheter med att tugga och svälja.
Under de första levnadsåren har en del av barnen höga kalkvärden i blodet. Detta kan vara en av orsakerna till de svårigheter att äta som många barn med syndromet har. Senare i livet brukar kalkvärdena normaliseras, men rubbning i kalkbalansen förekommer ibland även hos vuxna med syndromet och måste då utredas.
Det finns en ökad risk att personer med syndromet utvecklar diabetes. Ofta kan man redan i barnaåren ha en nedsatt glukostolerans, som är ett första symtom på diabetes. En undersökning av vuxna med syndromet visade att 75 procent antingen hade ett förstadium till diabetes eller behövde behandlas för diabetes. Man vet ännu inte om orsaken är nedsatt förmåga att producera insulin eller om det har att göra med att kroppens celler till viss del är motståndskraftiga mot insulinets verkan.
Andra undersökningar har visat att 10-15 procent av alla med syndromet utvecklar en underfunktion av sköldkörteln (manifest hypotyreos), ibland redan i barndomen. Detta anses bero på att körteln är för liten (hypoplasi). Om sköldkörtelns förmåga att producera sitt hormon (tyroxin) bara är något nedsatt så kan kroppen kompensera bristen (subklinisk hypotyreos). Vid en mer påtaglig nedsättning av funktionen räcker det inte med denna kompensation, utan det uppträder symtom som behöver utredas och behandlas.
Den motoriska utvecklingen hos barnen är försenad, vilket gäller både finmotorik och grovmotorik. Barnen har också en påtagligt låg vilospänning i muskulaturen (hypotonus), men muskelspänningen tenderar att öka med åren och ibland tvärtom bli förhöjd. Ungdomar och vuxna med syndromet är ofta klumpiga i sitt rörelsemönster, och många får svårigheter att gå på ojämnt underlag. Inskränkt rörlighet i olika leder är ett problem som ofta tilltar och ger upphov till rörelsesvårigheter. Mycket typiskt är en inskränkning i underarmens vridrörelser, något som ofta märks redan i barnaåren. De flesta har en tendens att stå med lätt böjda knän och höftleder och ökad svank i ländryggen.
Barnen med Williams syndrom växer något långsammare än andra barn och når sin slutlängd något tidigare. I en undersökning var den genomsnittliga slutlängden för flickor 152 cm och för pojkar 165 cm. Hos framför allt flickor med syndromet är det relativt vanligt med tidig pubertet.
Ökad ljudkänslighet (hyperacusis) är vanligt och besvärande. Detta kan ibland ha samband med en lätt hörselnedsättning i diskanten. Skelning och brytningsfel är också vanligt.
Tal- och språkfunktionerna utvecklas långsammare än hos de flesta andra barn. Det blir så småningom uppenbart att barnet har en lindrig till måttlig utvecklingsstörning. Några få har en svår utvecklingsstörning, men variationen är stor och en del utvecklas normalt. Många har en hes och grov röst.
De flesta med syndromet har en mycket ojämn begåvningsprofil. De uppnår betydligt bättre resultat på språkliga (verbala) än på icke-språkliga (performance) test. Samtidigt har de stora svårigheter att förstå talat språk och innebörden av svåra ord, trots att de många gånger har ett ganska avancerat språkbruk. De använder ofta ord och fraser som de inte riktigt förstår innebörden av. Resultaten på de icke-språkliga testen visar nästan alltid att de har svårigheter att bearbeta visuell information, med en tendens att uppmärksamma detaljer på bekostnad av helheten. Problem med rumsuppfattningen (visuo-spatiala svårigheter) kan göra det svårt att hitta rätt väg i olika miljöer. Många har svårt att påbörja aktiviteter och arbetar långsamt med uppmärksamhetskrävande uppgifter.
Den visuo-motoriska förmågan, det vill säga samordningen mellan syn och motorik, är ofta nedsatt och visar sig i att de har svårt att rita, skriva och räkna. De har också en osäkerhet och klumpighet som gör det svårt att gå i trappor och i ojämn terräng.
Till syndromet hör också speciella beteendemässiga drag. Typiskt är en påtaglig pratglädje, där orden är många och ofta ganska avancerade i förhållande till begåvningsnivån. Barnen är ofta förhållandevis duktiga på att tala och härma andra språk och dialekter. Samtidigt finns stora brister i språkförståelsen. Talförheten är vanligtvis kombinerad med en kontaktglädje som ofta uppfattas som positiv. Ibland kan den riktas mot nästan vem som helst och uppfattas då som distanslöshet. Ofta finns ett påfallande intresse för musik. Många av barnen har förmågan att härma melodier och rytmer och kan bli duktiga på att hantera ett instrument. Samtidigt finns ofta ett drag av ängslighet och osäkerhet, som kan stegras med åren och leda till depressioner och tvångssymtom, särskilt hos kvinnor med syndromet. Ångest och fobier är vanligt, både bland barn och vuxna.
Det är inte ovanligt att barnen uppfattas som mycket krävande och motsägelsefulla och därför svåra att vägleda och stimulera, även i jämförelse med andra barn med motsvarande grad av utvecklingsstörning. De flesta med syndromet, både barn och vuxna, uppfattas dock som mycket sociala, med ett genuint intresse för andra människor och en mycket god förmåga att känna igen och komma ihåg ansikten och personer. En del har så stora svårigheter med socialt samspel, språklig och icke-språklig kommunikation och beteende att kriterier för diagnos inom autismspektrum är uppfyllda (autistiskt syndrom, autismliknande tillstånd). En undersökning visade att 10 procent av förskolebarnen med syndromet hade autism.
Barn och ungdomar med syndromet har ofta så stora koncentrationssvårigheter att det kan betecknas som ADHD (attention deficit hyperactivity disorder). Också hos vuxna kan det finnas ett inslag av uppmärksamhetsbrist, men sällan kombinerat med hyperaktivitet.
Misstanke om diagnosen kan uppstå vid typiska utseendemässiga drag och ett karaktäristiskt beteende, i kombination med utvecklingsstörning.
Hjärtfel kan redan tidigt ge symtom i form av blåsljud, hjärtsvikt och dålig syresättning hos barnet. Supravalvulär aortastenos (SVAS) är mycket ovanligt vid andra tillstånd än Williams syndrom. Hjärtfelet fastställs och kartläggs med ultraljudsundersökning, men både hjärtkateterisering och angiografi kan bli nödvändiga, liksom undersökning med magnetkamera (MR). Förträngning av kranskärl eller tecken på svår hjärtsvikt kan vara livshotande, vilket innebär att det ibland är nödvändigt att operera tidigt.
Eftersom syndromet kan vara svårt att känna igen när barnet är litet ställs diagnosen många gånger sent. Om barnet har SVAS är det ofta barnhjärtläkaren som först misstänker diagnosen Williams syndrom. Supravalvulär aortastenos är vanligare hos pojkar, som därför vanligtvis får sin diagnos fastställd tidigare än flickor. Det finns troligen ett stort antal vuxna med syndromet som inte fått någon diagnos utöver utvecklingsstörning.
Eftersom deletionen är så liten att den inte går att upptäcka vid vanlig kromosomanalys (mikrodeletion) bekräftas diagnosen med hjälp av andra genetiska undersökningar (FISH, MLPA, array-teknik).
Fosterdiagnostik är möjlig.
Det är viktigt att utredning och behandling samordnas av en barnläkare med en helhetssyn på barnets svårigheter. Behandlingen och habiliteringen är mycket individuell och anpassas efter ålder. Kontakt med barn- och ungdomshabiliteringen bör ordnas tidigt. Där finns en samlad kompetens, med bland annat arbetsterapeut, kurator, logoped, läkare, psykolog, sjukgymnast och specialpedagog.
Vid supravalvulär aortastenos brukar diagnosen Williams syndrom fastställas tidigt. Om förträngningen är uttalad måste en operation göras så snart som möjligt. Vid en måttlig förträngning kan man avvakta med operationen tills barnet är äldre. Förträngningar på andra stora blodkärl behöver också ibland opereras. Efter operationen görs kontroller under lång tid av en hjärtläkare specialiserad på barn eller vuxna. Vid ett par universitetssjukhus finns speciella enheter, GUCH-enheter (Grown Up Congenital Heart disease) för behandling och uppföljning av personer med medfödda hjärtfel.
Eftersom det finns personer med syndromet som har reagerat med allvarliga biverkningar på narkosmedel (malign hypertermi) är det viktigt att inför en operation informera narkosläkaren om denna risk. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas för ovanliga diagnoser finns ett separat informationsmaterial om ärftlig malign hypertermi.
Om barnet har förhöjt kalkvärde i blodet kan det vara aktuellt att begränsa kalkinnehållet i maten. Detta måste dock göras försiktigt och med hjälp av dietist.
Eftersom diabetes är vanligt vid Williams syndrom och kan utvecklas redan i barndomen är det viktigt med regelbundna kontroller, för att upptäcka och behandla symtomen så tidigt som möjligt.
Nedsatt funktion av sköldkörteln (hypotyreos) behandlas dagligen med konstgjort sköldkörtelhormon i form av tabletter. Nivån av hormonet i blodet följs upp regelbundet.
Vid ät- och talsvårigheter behöver barn med syndromet tidigt munmotorisk träning och stimulering. En logoped utreder och behandlar sug-, tugg- och sväljsvårigheter. På de större sjukhusen finns specialistteam (dysfagi- och nutritionsteam) för utredning och behandling av sväljningsstörningar. Logopeden bedömer även tal-, språk- och kommunikationsförmågan.
I sällsynta fall är ätsvårigheterna så allvarliga och långvariga att det behöver göras en öppning i bukväggen för att lägga in en sond till magsäcken, en knapp eller PEG (perkutan endoskopisk gastrotomi), genom vilken det går att ge hela eller delar av kostbehovet som en sondvälling.
Vid ökad ljudkänslighet är det viktigt att undersöka hörseln, liksom att undersöka synen vid skelning så att brytningsfel kan uppmärksammas.
Kontakt med en sjukgymnast behövs tidigt för att stimulera barnets motoriska utveckling. I vuxen ålder är det också viktigt med sjukgymnastik för att förhindra ledstelhet och rörelseinskränkningar.
Barnen har ofta problem att klara tandborstningen, vilket gör att det behövs förstärkt förebyggande tandvård med täta besök. När de är mellan 7 och 9 år bör en tandregleringsspecialist konsulteras för att fastställa tand- och bettavvikelser samt planera en eventuell bettkorrigerande behandling. Personer som har hjärtfel löper risk att få infektioner i hjärtklaffarna vid vissa tandbehandlingar. De bör då få förebyggande behandling med antibiotika.
I förskoleåldern bör en första bedömning av utvecklingen göras. Den behöver sedan ofta följas upp och förnyas inför skolstarten och ibland vid stadiebyte i skolan. Bedömningarna görs av en psykolog och ger information om barnets utvecklingsnivå och ojämnheterna i begåvningen, vilket hjälper föräldrar och lärare att ställa rätt krav på barnet. Det är annars stor risk för överkrav, eftersom omgivningen för det mesta utgår från barnets goda sociala och språkliga förmåga men inte förstår att det finns andra, betydligt svagare sidor. Det är också viktigt att ta reda på om barnen har autism eller autistiska drag, eftersom detta påverkar valet av pedagogik. För de flesta av barnen, inte bara för dem med autistiska drag, finns ett stort behov av fasta rutiner i vardagen för att skapa struktur och ordning. Många föräldrar behöver då vägledning och stöttning från barn- och ungdomshabiliteringen.
En del av barnen har så stora koncentrationssvårigheter (ADHD) att behandling med läkemedel bör övervägas. Om det blir aktuellt att ge centralstimulerande läkemedel, som metylfenidat, och barnet samtidigt har hjärtfel behövs kontakt med barnets hjärtspecialist.
Den särskilda ängslighet och psykiska sårbarhet som personer med Williams syndrom har kan under ungdomsåren och i vuxen ålder leda till depression. Hos de vuxna är det mycket vanligt med depressioner, ofta med ett starkt inslag av ångest och ibland fobiartade rädslor, vilket innebär stora svårigheter i vardagen. Stödjande samtal och behandling med läkemedel kan ha god effekt. Överkänsligheten för ljud och eventuella fobier kan ibland framgångsrikt behandlas med kognitiv beteendeterapi.
I vuxen ålder behövs regelbundna hälsokontroller, bland annat för att uppmärksamma hjärt- eller kärlmissbildningar. Kontrollerna behöver göras ungefär vartannat år. En lindrig supravalvulär aortastenos som inte behövt opereras i barnaåren kan ibland förvärras och ge symtom på hjärtsvikt som då behöver behandlas. Andra kärlförträngningar kan uppkomma och ge olika symtom, beroende på var de är belägna. Risken för förhöjt blodtryck har uppmärksammats på senare år och bör därför kontrolleras med jämna mellanrum. Särskilt viktigt är det att mäta blodtrycket i både armar och ben för att upptäcka eventuella kärlförträngningar.
En distriktsläkare kan genomföra många av dessa kontroller men behöver då noggrann information om vilka undersökningar som är särskilt viktiga att göra. En del undersökningar kräver kontakt med specialister, till exempel vid högt blodtryck, som kan vara särskilt svårt att utreda och behandla vid Williams syndrom.
Hos många av de vuxna orsakar fickbildningar i tarmen problem med buksmärtor och inflammationer (divertikulit). För att undvika detta är det betydelsefullt med en väl sammansatt kost och att om möjligt undvika förstoppning. Råd och stöd av en dietist kan behövas. Vid upprepade buksmärtor eller en mer påtaglig förstoppning måste en närmare undersökning av tjocktarmen göras.
Flera studier har visat att den speciella beteende- och begåvningsprofil som barn med syndromet har delvis kvarstår i vuxen ålder. När de flyttar hemifrån behöver de flesta vuxna fortsatt individuellt utformat stöd från vuxenhabiliteringen och i det dagliga livet, som stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet.
Det finns praktiska tips i ett vägledningshäfte som utarbetats av den norska föreningen för Williams syndrom, se under rubriken Informationsmaterial.
Kunskap om syndromet och resurser för diagnostik finns vid landets universitets- och regionsjukhus.
På Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg finns ett neuropsykiatriskt och neuropediatriskt team för barn och ungdomar med ovanliga diagnoser. Williams syndrom är en av de diagnoser som ingår i verksamheten.
Speciellt kunnande då det gäller orofaciala problem (i mun- och ansiktsregionen) finns vid Mun-H-Center, Odontologen Göteborg, Medicinaregatan 12A, 413 90 Göteborg, tel 031-750 92 00, fax 031-750 92 01, e-post mun-h-center@vgregion.se, internetadress www.mun-h-center.se
Överläkare Britt-Marie Anderlid, Astrid Lindgrens Barnsjukhus och Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.
Professor Christopher Gillberg, Sektionen för psykiatri och neurokemi, enheten för barn- och ungdomspsykiatri, Göteborgs universitet, Kungsgatan 12, 411 19 Göteborg, tel 031-342 59 70.
Överläkare Peder Rasmussen, Barnneuropsykiatriska enheten, Verksamhetsområdet för neurologi, neuropsykiatri och habilitering, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Otterhällegatan 12 A, 411 18 Göteborg, tel 031-343 52 55, fax 031-84 89 32.
Psykolog Kit Wadensjö, Täby habiliteringscenter för barn, Kemistvägen 8, 183 79 Täby, tel 08- 446 36 70.
Hjärtläkare
Barn
Överläkare, med dr Håkan Wåhlander, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 10 00.
Bitr överläkare Ulf Ergander, Barnkardiologiska mottagningen, Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.
Vuxna
Överläkare, med dr Peter Eriksson, GUCH-enheten, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, 416 85 Göteborg, tel 031-343 10 00, internetadress www.guch.nu/goteborg
Överläkare Eva Mattson, GUCH-mottagningen, Hjärtkliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.
Överläkare Ulf Thilén, GUCH-enheten, Universitetssjukhuset, 221 85 Lund, tel 046-17 10 00.
Willliams Syndromföreningen anordnar varje år en familjeträff under några dagar, liksom ett musikläger tillsammans med Föreningen Furuboda varje sommar. För närmare information kontakta Williams Syndromföreningen (se adress under rubriken Handikapporganisation) eller Föreningen Furuboda, Furubodavägen 247, 296 86 Åhus, tel 044-781 46 00, fax 044-781 46 01,
e-post info@furuboda.se, Internetadress www.furuboda.se
I Stockholm har verksamheten Ovanliga diagnoser inom Handikapp och Habilitering arrangerat utbildningsdagar om Williams syndrom för föräldrar och andra anhöriga. Kontaktperson är Kristina Gustafsson Bonnier, tel 08-690 60 33, e-post ovanliga diagnoser@sll.se, internetadress www.hu.sll.se
Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionshinder och deras familjer. Verksamheten, som är förlagd till Göteborg, vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med ovanliga diagnoser har. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, internetadress www.agrenska.se
Williams Syndromföreningen i Sverige, ordförande Stefan Blomberg, Källvindsgatan 17, 602 40 Norrköping, tel 011-39 74 20, e-post ordforande@williams-syndrom.se, internetadress www.williams-syndrom.se
Föreningen bildades 1993 och har ett nätverk om fem regioner med kontaktpersoner för varje område. Föreningen ingår också i ett europeiskt nätverk av föreningar för personer med Williams syndrom, Federation of European Williams Syndrome Associations (FEWS), internetadress www.euwilliams.org
Sällsynta diagnoser, besöksadress Sturegatan 4A, 3 tr, postadress Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, fax 08-546 40 494, texttel 08-546 40 450, e-post dammert@sallsyntadiagnoser.nu, internetadress www.sallsyntadiagnoser.nu/
Sällsynta diagnoser är en rikstäckande samarbetsorganisation för föreningar för personer med ovanliga diagnoser. Syftet är att bevaka och ta tillvara dessa gruppers gemensamma intressen.
FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, besöksadress Gävlegatan 18C, postadress Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, internetadress www.fub.se
RFA, Riksföreningen Autism, Hantverkargatan 87, 112 38 Stockholm, tel 08-702 05 80, fax 08-644 02 88, e-post info@autism.se, internetadress www.autism.se
Utbildningsdagar för personal som arbetar med barn/ungdomar med ovanliga diagnoser. Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, internetadress www.agrenska.se
Internationellt ägnas mycket forskning åt att i detalj kartlägga sambanden mellan gen och funktion vid Williams syndrom, för att på sikt få bättre förståelse av syndromet och kanske erbjuda nya möjligheter till behandling. Studier där hjärnan hos personer med syndromet undersöks med de allra senaste metoderna, till exempel funktionell magnetkameraundersökning, ger ny kunskap om hur hjärnans funktion hänger ihop med symtomen.
Risken för högt blodtryck på lång sikt har uppmärksammats mycket på senare år. Bortfallet av en elastin-gen leder till minskad tänjbarhet i blodkärlen och så småningom förträngningar med åtföljande högt tryck. Ett läkemedel som stimulerar produktionen av elastisk vävnad i kärlväggarna prövas nu på några håll i världen. Förhoppningen är att kunna förebyggga högt blodtryck vid Williams syndrom.
Hur inlärningen går till hos små barn med Williams syndrom studeras på flera håll med hjälp av neuropsykologiska tester, där barnens tidiga utveckling följs. Stora undersökningar pågår också av vuxna med syndromet, där deras psykosociala anpassning och psykiska hälsa studeras i ett brett perspektiv och behovet av olika stödinsatser analyseras.
Informationsfoldern Williams syndrom (artikelnr 1996-126-1004), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens kundtjänst, 120 88 Stockholm, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se eller tel 08-779 96 66. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Nyhetsbrev från Ågrenska, nr 245 (2005). Beställning: Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se
Nyhetsbrevet finns tillgängligt på internetadress www.agrenska.se
Informationsmaterial som kan beställas från Williams Syndromföreningen i Sverige, se adress under rubriken Handikapporganisation:
- Informationsfolder om Williams Syndrom.
- Williams syndrom och paedagogik - rapport fra en workshop. Undervisningsministeriet och Center for Små Handicapgrupper, Danmark. Beställning: Center for Små Handicapgrupper, Bredgade 25 F, 5 sal, 1260 Köpenhamn K, eller svensk översättning från Williams Syndromföreningen i Sverige.
- Williams’ syndrom. Ett veiledningshefte for foreldre og fagpersonell. Mohr L J (ed), Norsk förening för Williams’ syndrom, Oslo, 1992 (svensk översättning från Williams Syndromföreningen i Sverige).
- Att leva med Williams syndrom. Williams Syndromföreningen i Sverige, 1996 (video).
- Williams syndrome: a highly musical species. Amerikanska Williams syndromföreningen, 1995 (video med engelskt tal).
En annan familj (2004). En film om hur det är att vara vuxen med Williams syndrom. Videon kan beställas från Föreningen Furuboda, Furubodavägen 247, 296 86 Åhus, tel 044-781 46 00, fax 044-781 46 01,
e-post info@furuboda.se, internetadress www.furuboda.se
Böcker
Belugi U, St.George M. Journey from cognition to brain to gene. Perspectives from Williams syndrome. Cambridge, MA: The MIT Press 2001.
Semel E, Rosner S.R. Understanding Williams syndrome. Behavioural patterns and interventions. Mahwah: Lawrence Erlbaum Associates, Publishers 2003.
Litteratur
Bellugi U, Bihrle A, Jernigan T, Trauner D, Doherty S. Neuropsychological, neurological and neuroanatomical profile of Williams syndrome. Am J Med Genet Suppl 1990; 6:115-125.
Blomberg S, Rosander M, Andersson G. Fears, hyperacusis and musicality in Williams syndrome. Res Dev Disabil 2006; 27: 668-680.
Dykens EM. Anxiety, fears, and phobias in persons with Williams syndrome. Dev Neuropsychol 2003; 23: 291-316.
Dykens EM. The Williams syndrome behavioral phenotype. The ’whole person’ is missing. Curr Opin Psychiatry 2003; 16: 523-528.
Einfeld SL, Tonge BJ, Rees VW. Longitudinal course of behavioral and emotional problems in Williams syndrome. Am J Ment Retard 2001; 106: 73-81.
Francke U. Williams – Beuren syndrome: genes and mechanisms. Hum Mol Genet 1999; 8: 1947-1954.
Frangiskakis JM, Ewart AK, Morris CA, Mervis CM, Bertrand J, Robinson BF et al. LIM-kinase 1 hemizygosity implicated in impaired visuospatial constructive cognition. Cell 1996; 86: 59-69.
Gillberg C, Rasmussen P. Brief report: four case histories and literature review of Williams syndrome and autistic behaviour. J Autism Dev Disord 1994; 24: 381-393.
Greenberg F. Williams syndrome professional symposium. Am J Med Genet Suppl 1990; 6: 85-88.
Hertzberg J, Nakisbendi L, Needleman HL, Pober B. Williams syndrome - oral presentation of 45 cases. Pediatr Dent 1994; 16: 262-267.
Howlin P, Udwin O. Outcome in adult life for people with Williams syndrome – results from a survey of 239 families. J Intellect Disabil Res 2006; 50(Pt 2): 151-160.
Jones KL. Williams syndrome: An historical perspective of its evolution, natural history and etiology. Am J Med Genet Suppl 1990; 6: 89-96.
Kaplan P, Wang PP, Francke U. Williams (Williams Beuren) syndrome: a distinct neurobehavioural disorder. J Child Neurol 2001; 16: 177-190.
Levitin DJ, Bellugi U. Musical abilities in individuals with Williams syndrome. Music Perception 1998; 15: 358-389.
Levitin, DJ, Cole K, Chiles M., Lai Z, Lincoln A, Bellugi U. Characterizing the musical phenotype in individuals with Williams syndrome. Child Neuropsychol 2004; 10: 223-247.
Mervis CB. Williams syndrome: 15 years of psychological research. Dev Neuropsychol 2003; 23: 1-12.
Nickerson E, Greenberg F, Keating MT, McCaskill C, Shaffer LG. Deletions of the elastin gene at 7q11.23 occur in approximately 90% of patients with Williams syndrome. Am J Hum Genet 1995; 56: 1156-1161.
Pober BR, Morris CA. Diagnosis and management of medical problems in adults with Williams-Beuren syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2007; 145: 280-290.
Schmitt JE. Williams syndrome. Recent developments. Curr Opin Psychiatry 2001; 14: 451-456.
Strømme P, Bjørnstad PG, Ramstad K. Prevalence estimation of Williams syndrome. J Child Neurol 2002; 17: 269-271.
Udwin O. A survey of adults with Williams syndrome and idiopathic infantile hypercalcaemia. Dev Med Child Neurol 1990; 32: 129-141.
Udwin O, Yule W. Expressive language of children with Williams syndrome. Am J Med Genet Suppl 1990; 6: 108-114.
Zetterqvist P, Klackenberg G, Billing L, Bjarke B, Josephsson E, Lundström N-L. ”Elfin face syndrome” - en ofta förbisedd diagnos? Läkartidningen 1982; 79: 1363-1366.
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man),
internetadress www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: williams syndrome
GeneReviews (University of Washington),
internetadress www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: williams syndrome
Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.
Den medicinska expert som skrivit underlaget är överläkare Peder Rasmussen, Drottning Silvias barn-och ungdomssjukhus, Göteborg.
Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.
En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.
Publiceringsdatum: 2008-10-07
Version: 4.1
För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg tel 031-786 55 90, fax 031-786 55 91,
e-post ovanligadiagnoser@gu.se.