/
/

Williams syndrom

  • Diagnos: Williams syndrom
  • Synonymer: Williams-Beurens syndrom

Innehåll


Publiceringsdatum: 2018-11-19
Version: 6.0

ICD-10

Q87.8

Sjukdom/tillstånd

Williams syndrom är en medfödd kromosomavvikelse som innebär att en del av den långa armen saknas på en av kromosomerna i kromosompar 7. Hos de flesta leder det till en intellektuell funktionsnedsättning som brukar vara lindrig till måttlig. Många med Williams syndrom har också gemensamma drag när det gäller utseende och beteende.

Det är vanligt med missbildningar av hjärtat och blodkärlen. Vanligast är en förträngning av stora kroppspulsådern. Syndromet kan också leda till ätsvårigheter, förhöjd kalciumkoncentration i blodet och ökad risk för diabetes.

Barn och vuxna med syndromet behöver samordnade insatser inom olika specialistområden där habilitering ingår. Psykologiskt och socialt stöd är viktigt.

Williams syndrom har fått sitt namn efter en av de läkare, J C P Williams från Nya Zeeland, som 1961 beskrev syndromet. Ett år senare kompletterades beskrivningen av den tyske hjärtläkaren Alois Beuren.

Förekomst

Williams syndrom finns hos 5-10 per 100 000 personer. I Sverige föds mellan 6 och 12 barn med syndromet varje år.

Orsak

Orsaken till syndromet är en förlust (deletion) av en liten del (ett segment) av den långa armen på en av kromosomerna i kromosompar 7 (7q11.23). Personer med Williams syndrom har därför inte den normala dubbla uppsättningen av gener i det deleterade området.

Deletionen omfattar vanligen 25-30 gener. Förlust av vissa av dessa har kopplats till de olika symtom som ingår i syndromet. Sannolikt är det oftast inte en störd funktion av en enskild gen som ger symtom, utan en samverkan mellan flera av dessa gener.

Den gen som först kartlades inom det deleterade området var ELN som är en mall för (kodar för) bildandet av proteinet elastin. Elastin har stor betydelse för elasticiteten i kroppens bindväv, till exempel i hjärtat och de stora blodkärlen. Deletionen av ELN kan leda till ett för tidigt åldrande av huden och troligen också till förträngningar i blodkärlen som ökar risken för högt blodtryck (hypertoni). Flera olika gener, till exempel LIMK1, RFC 2, STXA, GTF21, BAZ1B, CLIP2 och GTF2IRD1, kan var för sig eller i kombination med varandra kopplas till andra symtom som uppkommer vid Williams syndrom. I sällsynta fall kan deletionen omfatta en större del av kromosomen och leder då till fler och allvarligare symtom.

En extra kopia (duplikation) av 7q11.23 leder till 7q11.23-duplikationssyndromet med symtom som autism, intellektuell funktionsnedsättning, sen språkutveckling och missbildningar. Att deletioner och duplikationer uppstår just i detta område beror på att regionen avgränsas av i det närmaste identiska DNA-sekvenser (segmentella duplikationer). Det ökar risken för felaktig överkorsning vid bildningen av könsceller (ägg och spermier).

Genetiska förändringar av enbart ELN orsakar ärftlig supravalvulär aortastenos (SVAS) som är ett vanligt hjärtfel vid Williams syndrom.

Ärftlighet

Deletionen som orsakar Williams syndrom uppstår oftast som en nymutation. Deletionen har då uppkommit i en av föräldrarnas könsceller. Sannolikheten att de på nytt får ett barn med syndromet uppskattas till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan (deletionen) hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation. Nedärvningsmönstret är då autosomalt dominant, vilket innebär att om en av föräldrarna har syndromet, det vill säga har en normal kromosom och en kromosom med deletion, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få syndromet 50 procent. De barn som inte har fått kromosomen med deletion får inte syndromet och för det inte heller vidare.

Figur. Autosomal dominant nedärvning

Symtom

Typiskt för Williams syndrom är gemensamma utseendemässiga drag, missbildningar av framför allt hjärtat och de stora blodkärlen samt en intellektuell funktionsnedsättning med ojämn kognitiv profil. Personer med syndromet är ofta mycket lika varandra till utseende och beteende.

De utseendemässiga dragen blir ofta tydligare när barnen växer, men kan ibland märkas redan hos nyfödda. Avståndet mellan ögonen kan vara stort (hypertelorism), och personer med syndromet har ofta ett karaktäristiskt stjärnformat mönster i det mörka området runt ögats pupill. Näsroten är bred och platt, och tendens till uppnäsa är vanligt. Munnen är stor, ibland med tjocka läppar och lång mittfåra (filtrum). Det är vanligt att tänderna är små, har emaljförändringar och sitter glest, men ibland kan de tvärtom sitta trångt. Hakan är ofta liten. Hos pojkar framträder adamsäpplet med tiden allt tydligare. Personer med Williams syndrom är ofta kortväxta och gracila, med sluttande axlar. Många har mörk och hes röst.

De flesta med syndromet har missbildningar av hjärtat och blodkärlen. Vanligast är en förträngning av stora kroppspulsådern (aorta), precis där aorta lämnar hjärtats vänstra kammare ovanför aortaklaffen (supravalvulär aortastenos, SVAS). Om förträngningen är lindrig saknar den betydelse, men en svår förträngning innebär ökad arbetsbelastning för hjärtats vänstra kammare, vilket på sikt kan vara skadligt. Förträngningen gör också att hjärtats kranskärl utsätts för ökat tryck och riskerar att skadas. Ofta finns en missbildning i aortaklaffen (bikuspid aortaklaff) och ibland en förträngning av aorta i närheten av hjärtat (coarctatio aortae). En och samma person kan ha flera avvikelser. Avvikelserna i hjärta och kärl är vanligare hos pojkar än hos flickor med syndromet. Några barn med syndromet kan ha svåra förträngningar i kranskärl eller tecken på svår hjärtsvikt som kan vara livshotande.

En del har förträngningar av andra stora blodkärl, till exempel i lungor och njurar. Ofta finns det lindriga förträngningar på de stora lungartärerna (pulsådrorna) som brukar vara tunna och smala med förtjockad vägg. Förträngningarna beror på att blodkärlens elasticitet är nedsatt, och kan i sin tur leda till förhöjt blodtryck i lungkretsloppet, ibland redan i barndomen.

Många med syndromet har också ljumsk- och navelbråck. Missbildningar av njurarna och urinvägarna förekommer ofta men får sällan allvarliga konsekvenser. Fickbildningar på tjocktarmen (divertikulos) förekommer och kan leda till förstoppning, buksmärtor och inflammationer.

Låg muskelspänning i munnen och svalget kan tillsammans med överkänslighet i munhålan leda till ätsvårigheter hos små barn med syndromet. Hos en del kvarstår svårigheter med att tugga och svälja. Några har gastroesofageal reflux som innebär att magsäckens innehåll kommer tillbaka upp i matstrupen. Reflux kan göra att barnet kräks och orsakar ibland smärta. Det kan leda till att barnet får otillräckligt med näring och inte ökar i vikt som förväntat.

Under de första levnadsåren har en del barn med syndromet hög koncentration av kalcium i blodet. Det kan ge symtom som irritabilitet, kräkningar, förstoppning och muskelkramper. Värdena brukar normaliseras med tiden, men kalciumbalansen kan vara rubbad även hos vuxna med syndromet vilket ökar risken för njursten.

Det finns en ökad risk för att personer med Williams syndrom får diabetes. Många har nedsatt glukostolerans som barn, vilket är ett tidigt symtom. Som vuxna har de flesta ett förstadium till diabetes eller en utvecklad sjukdom. Orsaken kan vara nedsatt förmåga att producera insulin eller att kroppens celler till viss del är motståndskraftiga mot insulinets verkan.

Nedsatt funktion av sköldkörteln (hypotyreos) förekommer hos 10-15 procent av alla med syndromet, ibland redan i barndomen. Det anses bero på att körteln är för liten (hypoplasi). Symtomen är bland annat trötthet, frusenhet och förstoppning.

Den motoriska utvecklingen är sen både när det gäller finmotorik och grovmotorik. Barnen har också låg muskelspänning (hypotonus). Med åren brukar muskelspänningen öka och hos en del blir den hög (spasticitet). Rörligheten i lederna är ofta nedsatt och minskar ytterligare med tiden. Mycket typiskt är nedsatt förmåga att vrida underarmen, ett symtom som brukar märkas tidigt. De flesta med syndromet har en tendens att stå med lätt böjda knän och höftleder och med ökad svank i ländryggen. Ungdomar och vuxna kan uppfattas som klumpiga i sitt rörelsemönster och många får svårt att gå på ojämnt underlag.

Barn med Williams syndrom växer långsamt och når sin slutlängd tidigt. Den genomsnittliga slutlängden för flickor är 152 cm och för pojkar 165 cm. Hos flickor med syndromet är det vanligt med tidig pubertet.

Sömnen kan vara påverkad på olika sätt. En del med syndromet har svårt för att somna, andra vaknar ofta på natten.

De flesta med Williams syndrom är mycket ljudkänsliga. Det kan ha samband med en lätt hörselnedsättning som beror på att hörselnervens funktion är påverkad.

Skelning och brytningsfel är vanligt.

De flesta med Williams syndrom har en intellektuell funktionsnedsättning som brukar vara lindrig till måttlig. Hos några få är den svår. Intellektuell funktionsnedsättning innebär svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande som är så omfattande att förmågan att lära sig saker, planera och utföra uppgifter samt att lösa problem är nedsatt. Förutsättningarna att klara av sin vardag varierar och beror på graden av intellektuell funktionsnedsättning och graden av påverkan på till exempel språk och tal, motorik, koncentrationsförmåga, uppmärksamhet, syn och hörsel samt förekomst av epilepsi.

Personer med Williams syndrom har en ojämn kognitiv profil som innebär att de uppnår betydligt bättre resultat på språkliga (verbala) än på icke-språkliga (performance) test. Trots det har de stora svårigheter att förstå talat språk. Även om personer med Williams syndrom kan ha ett ganska avancerat språkbruk med inlärda ord och fraser förstår de inte riktigt innebörden av dem.

Resultaten på de icke-språkliga testen visar nästan alltid att personer med syndromet har svårigheter att bearbeta visuell information, med en tendens att uppmärksamma detaljer på bekostnad av helheten.

Även förmågan att samordna syn och motorik (visuo-motorisk förmåga) brukar vara påverkad. Det kan innebära svårigheter att till exempel gå i trappor men också att rita och skriva. Visuo-spatiala svårigheter påverkar rumsuppfattningen och kan göra att personer med Williams syndrom har svårt att orientera sig, framför allt i nya miljöer.

Personer med Williams syndrom liknar ofta varandra till beteendet. Många uppfattas som pratsamma och sociala med stort intresse för andra människor, även för personer de inte känner sen tidigare. Beteendet uppfattas oftast som positivt men kontaktsökandet kan också tolkas som distanslöshet.

Det är vanligt att personer med Williams syndrom intresserar sig för musik och har lätt för att lära sig melodier och rytmer.

Hos många finns ett drag av ängslighet och osäkerhet, som kan bli starkare med åren och leda till depressioner och tvångssymtom. Ångest och fobier är vanligt, både bland barn och vuxna.

Uppmärksamhetsbrist och hyperaktivitet är vanligt. En del med syndromet har adhd och autism.

Diagnostik

Diagnosen kan misstänkas hos barn med typiskt utseende och beteende i kombination med intellektuell funktionsnedsättning. Syndromet kan vara svårt att känna igen hos små barn och därför kan det ibland dröja innan diagnosen ställs. Det finns troligen vuxna med syndromet som inte fått någon diagnos utöver intellektuell funktionsnedsättning.

Hjärtfel kan tidigt ge symtom som blåsljud, hjärtsvikt och låg syresättning. Supravalvulär aortastenos (SVAS) förekommer ofta hos barn med Williams syndrom men är annars ovanligt. Om barnet har SVAS är det ofta barnhjärtläkaren som först misstänker diagnosen Williams syndrom. Eftersom SVAS är vanligare hos pojkar brukar de få diagnosen tidigare än flickor. Hjärtfelet fastställs och kartläggs med en ultraljudsundersökning. Ibland behövs fortsatt utredning.

Diagnosen Williams syndrom bekräftas med genetisk analys. I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om syndromet och hur det ärvs. Bedömning av sannolikheten för att få fler barn med samma syndrom ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning (IVF).

Behandling/stöd

Behandlingen inriktas på att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningarna som syndromet leder till. Det är viktigt att samordna utredning, behandling och habilitering.

Behandlingen av de hjärt- och kärlförändringar som barn med Williams syndrom har kan oftast vänta tills barnen blir äldre. SVAS med svår förträngning måste däremot opereras så snart som möjligt. Även förträngningar på andra stora blodkärl kan behöva opereras. Utredning och uppföljning görs av hjärtläkare (kardiolog). Högt blodtryck behandlas med läkemedel.

Hög koncentration av kalcium i blodet kan behandlas genom att begränsa kalciuminnehållet i maten. Det måste göras försiktigt och med hjälp av en dietist. Rubbad kalciumbalans förekommer ibland även hos vuxna och behöver då utredas och behandlas.

En del med Williams syndrom får diabetes i vuxen ålder och några redan i barndomen, även om det är inte är så vanligt. Det är viktigt med regelbundna kontroller av socker i blod och urin så att symtom på diabetes kan behandlas så tidigt som möjligt.

Funktionen hos sköldkörtel kontrolleras regelbundet. Nedsatt funktion av sköldkörteln (hypotyreos) behandlas med syntetiskt sköldkörtelhormon i tablettform. Koncentrationen av hormonet i blodet följs upp regelbundet.

Ätsvårigheter kan utredas och behandlas med stöd av ett nutritionsteam där olika specialister kan ingå. Teamet ger råd om kost, träning och hjälpmedel som kan underlätta och stimulera ätandet. Teamet bedömer också vilka andra insatser som behövs. Barn som inte kan få i sig tillräckligt med näring genom munnen kan få näring genom en sond via näsan. En del behöver näringstillförsel under en längre tid. Då kan maten i stället ges via en sond som läggs genom bukväggen in till magsäcken (gastrostomi). Sonden ersätts ofta med en så kallad knapp (gastrostomiport).

Barn med Williams syndrom bör tidigt få kontakt med tandvården för bedömning samt förebyggande vård och information om munhälsa. Tand- och bettutvecklingen följs upp och behandlas vid behov. Om barnet har hjärtfel bör behandlingen ske i samråd med en hjärtläkare.

Hörseln undersöks hos personer som visar tecken på ökad ljudkänslighet. Även synförmågan undersöks och följs upp för att upptäcka brytningsfel. Skelning kan behandlas genom att det öga som har bäst syn täcks med en lapp så att synen på det andra ögat kan övas upp.

Påverkat sömnmönster kan ibland behandlas med hormonet melatonin. Det är också viktigt att ta reda på vad det är som stör sömnen och pröva olika sätt att skapa lugn och ro kring barnet när barnet ska sova.

En del barn med Williams syndrom är hyperaktiva och har stora koncentrationssvårigheter. Behandling med läkemedel kan då övervägas. Om det blir aktuellt att ge centralstimulerande läkemedel till barn som har hjärtfel måste en barnhjärtläkare kontaktas.

Habilitering

Barn med Williams syndrom behöver habiliteringsinsatser. Habilitering innebär stöd och behandling till personer med en medfödd eller tidigt förvärvad funktionsnedsättning för bästa utveckling utifrån individuella förutsättningar. Habiliteringsteamet har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur svårigheterna de medför i det dagliga livet kan förebyggas och minskas.

Insatserna består bland annat av utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Föräldrarna får information och råd om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i, liksom information om det samhällsstöd som finns att få. Olika former av stöd till föräldrar och syskon ingår också. Kontakt med andra familjer i liknande situation kan ha stor betydelse.

De habiliterande insatserna planeras utifrån barnets behov och förutsättningar, varierar över tid och sker i nära samverkan med närstående och andra i barnets nätverk. I insatserna ingår också att förmedla kunskap till föräldrar och andra i nätverket för att de ska kunna ge stöd utifrån barnets funktionsförmåga.

Barn med Williams syndrom behöver ofta stöd för att utveckla sin motorik. Olika hjälpmedel och anpassningar av miljön kan underlätta vardagen.

Om tal-, språk- och kommunikationsförmågan är påverkad är det viktigt att tidigt arbeta med språklig stimulans. Alternativ och kompletterande kommunikation (AKK) kan vara aktuellt för en del.

En bedömning av den kognitiva utvecklingen görs tidigt för att kunna möta barnets behov och ge rätt insatser. Bedömningen ger information om barnets utvecklingsnivå och ojämnheter i begåvningen, vilket kan hjälpa föräldrar och skolpersonal att anpassa vardagen och skolarbetet efter barnets förutsättningar. Det är annars stor risk för att det ställs för höga krav på barnet, eftersom omgivningen för det mesta utgår från barnets goda sociala och språkliga förmåga och inte ser de svårigheter som barnet samtidigt har. Specifika svårigheter som att tolka synintryck och svårigheter att orientera sig med hjälp av synen (visuospatialt minne) kräver särskilda pedagogiska insatser. De flesta barn med syndromet behöver specialpedagogiska insatser i förskola och skola och en del behöver också den särskilda pedagogik som finns i särskolan.

Vid misstanke om adhd och autism görs en neuropsykiatrisk bedömning. Det är viktigt att familjen och andra personer i omgivningen lär sig att möta barnet på ett sätt som minskar symtomen. Strukturerade aktiviteter, lugn miljö och förberedelser inför förändringar kan ha stor betydelse.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. En kontaktfamilj, stödfamilj, avlösarservice eller ett korttidsboende är exempel på insatser. Personlig assistans kan ges till den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten att delta i aktiviteter även när funktionsnedsättningen är omfattande.

Psykologiskt och socialt stöd är viktigt och bör erbjudas fortlöpande under uppväxten. Ångest och oro behandlas vid behov med läkemedel och i samråd med barn- och ungdomspsykiater.

Vuxna med syndromet

Den ängslighet och psykiska sårbarhet som personer med Williams syndrom har kan leda till depression. Depressioner är vanligt hos vuxna med syndromet, ofta med inslag av ångest och ibland fobiartade rädslor, vilket innebär svårigheter i vardagen. Kontakt med psykiatrin är viktig för stödjande samtal och behandling med läkemedel. Överkänslighet för ljud och eventuella fobier kan ibland behandlas med kognitiv beteendeterapi.

Vuxna med syndromet behöver följas upp av en hjärtspecialist ungefär vartannat år. En lindrig SVAS som inte behövt opereras under barndomen kan senare i livet ge symtom på hjärtsvikt som då behöver behandlas. Andra kärlförträngningar kan ge olika symtom, beroende på var de är belägna. Blodtrycket bör kontrolleras med jämna mellanrum. Vid Williams syndrom är det särskilt viktigt att mäta blodtrycket i både armar och ben för att upptäcka eventuella kärlförträngningar.

Många provtagningar och uppföljningar kan göras på en vårdcentral, men det är viktigt att känna till vilka undersökningar som behövs. En del uppföljningar måste göras av specialister, till exempel vid högt blodtryck som kan vara särskilt svårt att utreda och behandla vid Williams syndrom.

Vuxna med divertikulit behöver kontakt med en dietist som kan ge råd om hur symtomen kan förebyggas, bland annat genom en väl sammansatt kost. Vid upprepade buksmärtor eller svår förstoppning måste tjocktarmen undersökas.

De habiliterande insatserna fortsätter även i vuxen ålder. I kombination med andra funktionsnedsättningar påverkar den intellektuella funktionsnedsättningen vilket stöd en person behöver för att klara det dagliga livet som vuxen. Det kan till exempel vara boendestöd, stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet. Personer med lindrig intellektuell funktionsnedsättning kan leva ett relativt självständigt liv med visst stöd. Är den intellektuella funktionsnedsättningen måttlig behövs mer stöd, men de flesta klarar enklare uppgifter i vardagen. Vid svår intellektuell funktionsnedsättning behövs omfattande stöd och hjälp av omgivningen för att klara vardagliga aktiviteter. Fortsatt uppföljning av olika specialister inom vuxensjukvården behövs också.

Forskning

Internationellt ägnas mycket forskning åt att kartlägga sambanden mellan gen och funktion vid Williams syndrom, för att på sikt få bättre förståelse av syndromet och kanske kunna erbjuda nya möjligheter till behandling.

Hur inlärningen går till hos små barn med Williams syndrom studeras på flera håll. Studier pågår också av vuxna personers psykiska hälsa och sociala situation samt behovet av olika stödinsatser.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord williams syndrome.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord williams syndrome.

Resurser på riks- och regionnivå

Kunskap om syndromet och resurser för diagnostik finns vid universitets- och regionsjukhusen.

Medfödda hjärtfel hos vuxna kan behandlas och följas upp vid universitetssjukhusen i Göteborg, Lund och Stockholm som har speciella GUCH-enheter (Grown Up Congenital Heart disease).

Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt (mun och ansikte) kunskapscenter för sällsynta diagnoser och en del av specialisttandvården inom Folktandvården Västra Götaland. Verksamheten innefattar specialisttandvård, informationsspridning, forskning och orofaciala hjälpmedel. Mun-H-Center har även en app med information om sällsynta diagnoser, MHC-appen. Mun-H-Center, Göteborg, tel 010-441 79 80, e-post mun-h-center@vgregion.se, www.mun-h-center.se.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive CSD finns under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Williams syndrom.

Docent Britt-Marie Anderlid, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm, tel 08-517 700 00, e-post britt-marie.anderlid@sll.se.

Professor Christopher Gillberg, Gillbergcentrum, Göteborgs universitet, tel 031-342 59 70.

Överläkare Maria Forsgren, sektionen för barn- och ungdomsneurologi, Skånes universitetssjukhus, Lund, tel 046-17 10 00, e-post maria.forsgren@skane.se.

Psykolog Kit Wadensjö, Kunskapsteamet för Williams syndrom inom Habilitering & Hälsa vid Stockholms läns landsting. Nås via samordnare Kristina Bonnier, tel 08-517 75 097, e-post kristina.gustafsson-bonnier@sll.se.

Logoped Monika Björn, Habiliteringscenter Sollentuna barn, Habilitering & Hälsa vid Stockholms läns landsting, tel 08-123 358 75, e-post monika.bjorn@sll.se.

Specialpedagog Christina Adler Carlson, Habiliteringscenter Mörby barn, Danderyd, tel 08-123 357 80, e-post christina.adler-carlson@sll.se.

Hjärtläkare för barn

Överläkare, med dr Håkan Wåhlander, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, tel 031-342 10 00, hakan.wahlander@vgregion.se.

Bitr överläkare Ulf Ergander, Barnkardiologiska mottagningen, Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, tel 08-517 700 00.

Hjärtläkare för vuxna

Överläkare, med dr Peter Eriksson, GUCH-centrum, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, e-post peter.eriksson@vgregion.se.

Överläkare Eva Mattson, GUCH-mottagningen, Tema Hjärta Kärl, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, tel 08-517 706 99 eller 08-517 725 44.

Överläkare Ulf Thilén, GUCH-enheten, Skånes universitetssjukhus, Lund, tel 046-17 10 00.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Williams syndromföreningen i Sverige, ordförande Annelie Thulin, tel 0734-17 22 43, e-post ordforanden@williamssyndrom.se, www.williamssyndrom.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, tel 072-722 18 34, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, tel 08-508 866 00, teletal 020-22 11 44, e-post fub@fub.se, www.fub.se.

Autism- och Aspergerförbundet, tel 08-420 030 50, e-post info@autism.se, www.autism.se.

RareConnect är ett internationellt forum för personer med olika sällsynta diagnoser som erbjuder kontakt med andra med Williams syndrom, se www.rareconnect.org.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord williams syndrome.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. För information se www.agrenska.se eller kontakta Ågrenska på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning som kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har också mycket information på sina webbplatser, bland annat personliga berättelser och filmer.

Dokumentationer från Ågrenska är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelserna på Ågrenska. De går att ladda ner på www.agrenska.se samt beställa på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.
Williams syndrom, familjevistelse (2018), dokumentation nr 557
Williams syndrom, vuxenvistelse (2007), dokumentation nr 307
Lättläst om Williams syndrom för vuxna (2012).

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser i Norge har information om Williams syndrom på sin webbplats, www.frambu.no.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: williams syndrome

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116 
Sökord: williams syndrome

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net
Sökord: williams syndrome

Litteratur

American Academy of Pediatrics. Health care supervision for children with Williams syndrome. Pediatrics 2001; 107: 1192-1204.

Asada K, Ikatura S. Social phenotypes of autism spectrum disorders and Williams syndrome: similarities and differences. Front Psychol 2012; 3: 247.

Bernardino I, Mouga S, Castelo-Branco M, van Asselen M. Egocentric and allocentric spatial representations in Williams syndrome. J Int Neuropsychol Soc 2013; 19: 54-62.

Blomberg S, Rosander M, Andersson G. Fears, hyperacusis and musicality in Williams syndrome. Res Dev Disabil 2006; 27: 668-680.

Campos-Lara P, Santos-Diaz MA, Ruiz-Rodriquez MS, Garrocho-Rangel JA, Pozos-Guillén AJ. Orofacial findings and dental management of Williams-Beuren syndrome. J Clin Pediatr Dent 2012; 36: 401-404.

Chailangkarn T, Trujillo CA et al. A human neurodevelopmental model for Williams syndrome. Nature 2016; 536: 338-43.

Collins RT, Collins MG, Schmitz ML, Hamrick JT. Peri-procedural risk stratification and management of patients with Williams syndrome. Congenit Heart Dis 2017; 12: 133-142.

Copes LE, Pober BR, Terilli CA. Descripion of common musculoskeletal findings in Williams syndrome and impliations for therapies. Clin Anat 2016; 29: 578-89.

Crespi BJ, Procyshyn TL. Williams syndrome deletions and duplications: Genetic windows to understanding anxiety, sociality, autism and schizophrenia. Neurosci Biobehav Rev 2017; 79:14-26.

Einfeld SL, Tonge BJ, Rees VW. Longitudinal course of behavioral and emotional problems in Williams syndrome. Am J Ment Retard 2001; 106: 73-81.

Gillberg C, Rasmussen P. Brief report: four case histories and literature review of Williams syndrome and autistic behaviour. J Autism Dev Disord 1994; 24: 381-393.

Howlin P, Udwin O. Outcome in adult life for people with Williams syndrome – results from a survey of 239 families. J Intellect Disabil Res 2006; 50: 151-160.

Ignacio RC Jr, Klapheke WP, Stephen T, Bond S. Diverticulitis in a child with Williams syndrome: a case report and review of the literature. J Pediatr Surg 2012; 47: E33-35.

Jones KL. Williams syndrome: an historical perspective of its evolution, natural history and etiology. Am J Med Genet Suppl 1990; 6: 89-96.

Kaplan P, Wang PP, Francke U. Williams (Williams Beuren) syndrome: a distinct neurobehavioural disorder. J Child Neurol 2001; 16: 177-190.

Kozel BA, Bayliss SA, Berk DR, Waxler JL, Knutsen RH, Danback JR et al. Skin findings in Williams syndrome. Am J Med Genet 2014; 164A: 2217-25.

Lense M, Dykens E. Musical learning in children and adults with Williams syndrome. J Intellect Disabil Res 2013; 57: 850-860.

Mervis CB, Velleman SL. Children with Williams syndrome: language, cognitive, and behavioral characteristics and their implications for intervention. Perspect Lang Learn Educ 2011; 18: 98-107.

Nickerson E, Greenberg F, Keating MT, McCaskill C, Shaffer LG. Deletions of the elastin gene at 7q11.23 occur in approximately 90% of patients with Williams syndrome. Am J Hum Genet 1995; 56: 1156-1161.

Parrott A, James J, Goldenberg P, Hinton RB, Miller E, Shikany A et al. Aortopathy in the 7q11.23 microduplication syndrome. Am J Med Genet A 2015; 167A: 363-370.

Pober BR, Johnson M, Urban Z. Mechanisms and treatment of cardiovascular disease in Williams-Beuren syndrome. J Clin Invest 2008; 118: 1606-1615.

Pober BR, Morris CA. Diagnosis and management of medical problems in adults with Williams-Beuren syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2007; 145: 280-290.

Royston R, Howlin P, Waite J, Oliver C. Anxiety disorders in Williams syndrome contrasted with intellectual disability and the general population: A systematic review and meta-analysis. J Autism Dev Disord 2017; 47: 3765-3777.

Strømme P, Bjørnstad PG, Ramstad K. Prevalence estimation of Williams syndrome. J Child Neurol 2002; 17: 269-271.

Von Gontard A, Niemczyk J et al. Incontinence in children, adolescents and adults with Williams syndrome. Neurourol Urodyn 2016; 35: 1000-5.

Waxler JL, Levine K, Pober BR. Williams syndrome: a multidisciplinary approach to care. Pediatr Ann 2009; 38: 456-463.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit underlaget är professor är Peder Rasmussen, Drottning Silvias barn-och ungdomssjukhus, Göteborg.

Revideringen av materialet har gjorts av överläkare Martin Jägervall, Centrallasarettet Växjö.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2018-11-19
Version: 6.0

För frågor om texterna i databasen kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se, www.ovanligadiagnoser.gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.