/
/

Welanders distala myopati

  • Diagnos: Welanders distala myopati
  • Synonymer: Myopathia distalis tarda hereditaria, Hedesundasjukan

Innehåll


Publiceringsdatum: 2014-09-10
Version: 2.0

ICD-10

G71.0

Sjukdom/skada/diagnos

Welanders distala myopati är en ärftlig muskelsjukdom (myopati) som medför en långsamt fortskridande muskelsvaghet i händer och fötter (distal muskulatur). Övrig muskulatur påverkas inte. Till att börja med försämras handfunktionen och senare gångförmågan. Symtomen startar för det mesta i 40 - 50-årsåldern.

Welanders distala myopati kallas också ibland för Hedesundasjukan efter orten där sjukdomen varit särskilt vanlig. Den beskrevs första gången 1951 av den svenska neurologen Lisa Welander.

Förekomst

Hur många som insjuknar i Welanders distala myopati varje år varierar i olika delar av Sverige. Sjukdomen är vanligast i vissa delar av Gästrikland. Förekomsten i hela landet är cirka 10 personer per 100 000 invånare. Sjukdomen är lika vanlig hos män som hos kvinnor.

Welanders distala myopati finns även i Finland men är sällsynt i andra länder.

Orsak till sjukdomen/skadan

Welanders distala myopati orsakas av en förändring (mutation) i genen TIA1 belägen på den korta armen av kromosom 2 (2p13.3). Genen är en mall för tillverkningen av (kodar för) ett protein som har en reglerande funktion med betydelse för ämnesomsättningen i muskelcellerna. Vid Welanders distala myopati är proteinets funktion störd, vilket leder till sämre ämnesomsättning och förmåga hos muskelcellerna att anpassa sig till fysisk aktivitet och energibrist. Detta medför att det uppkommer en metabol stress i cellerna som gör att de bryts ned. Nedbrytningen leder till muskelförtvining och muskelsvaghet.

Ärftlighet

Welanders distala myopati nedärvs autosomalt dominant. Detta innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en muterad gen, blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Figur. Autosomal dominant nedärvning

Symtom

Vanligtvis visar sig symtomen i 40 - 50-årsåldern, ibland senare och sällan före 30 års ålder. Symtomen kommer successivt smygande, till att börja med som en fortskridande svaghet i händerna. Man blir fumlig och får speciellt svårt med pincettgreppet och att sträcka fingrarna, framför allt pekfingrarna. Det går trögt att öppna/stänga kranar, skruva på/av burklock och greppa pennor. Många håller pennan mellan pekfingret och långfingret när de skriver. Att göra saker som knäppa knappar, hantera blixtlås, nycklar och sax samt nål och tråd blir efter hand allt svårare.

Symtom från fötterna kommer oftast senare och då i de muskler som lyfter fotbladet, vilket visar sig som svårighet att gå på hälarna. Så småningom utvecklas droppfot, eftersom underbensmusklerna som lyfter foten i den så kallade svängfasen vid gång är försvagade. Det medför att man lätt slår tårna i trösklar och kantstenar och snubblar. De muskler som finns i axlar, skuldror, lår och bäcken påverkas inte. Hjärtmuskeln samt musklerna som styr andning, svalg och ögonmotorik berörs inte heller.

Diagnostik

Diagnosen ställs utifrån de karaktäristiska symtomen med muskelsvaghet i händer och fötter. Förekomst av liknande symtom i släkten är en viktig del av bedömningen. Welanders distala myopati kan ibland förväxlas med andra neuromuskulära sjukdomar med liknande symtom, till exempel inklusionskroppsmyosit och distal spinal muskelatrofi. Separata informationsmaterial om dessa sjukdomar finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.

För att utesluta skada på muskelnerverna, vilket brukar ge distala symtom, görs en neurofysiologisk utredning där musklernas funktion undersöks främst med elektromyografi (EMG). Vid Welanders distala myopati kan EMG visa tecken på skada i muskelcellerna. I regel görs även en mätning av de perifera nervernas ledningsförmåga (elektroneurografi; ENeG).

Ett vävnadsprov från muskel (muskelbiopsi) från en person med Welanders distala myopati visar ofta mycket små vätskefyllda blåsor i cellerna (vakuoler) som innehåller nedbrytningsprodukter från förstörda muskelfibrer.

DNA-diagnostik är möjlig. I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att erbjuda genetisk vägledning. Genetisk vägledning omfattar information om sjukdomen och dess ärftlighetsgång, bedömning utifrån släktträdsanalys av sannolikheten för andra i familjen att insjukna samt information om diagnostik och behandling. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Behandling/åtgärder

Eftersom det inte finns någon botande behandling för Welanders distala myopati inriktas insatserna på att lindra symtom samt kompensera för funktionsnedsättningarna.

Uppföljning hos en neurolog med kunskap om sjukdomen är viktig. För att bedöma hur man lämpligast tränar behövs kontakt med en arbetsterapeut och en fysioterapeut (sjukgymnast) med kunskap om muskelsjukdomar.

Nyttan med att träna styrka och uthållighet är ofullständigt dokumenterat och en ofta diskuterad fråga vid olika muskelsjukdomar. Det finns dock belägg för att lågintensiv träning i de flesta fall inte är skadlig och för att den sannolikt har positiva effekter på muskelfunktionen samt motverkar kontrakturer. Vid Welanders distala myopati finns erfarenhet som talar för träning. Positiva resultat finns även från studier av handträning.

För att underlätta handfunktion och aktiviteter i det dagliga livet, till exempel på- och avklädning, förflyttning och matlagning bör man se över arbetssättet hemma och på arbetet. Eftersom symtomen uppträder i yrkesverksam ålder och man kanske har ett yrke som kräver fingerfärdighet kan det vara svårt att fortsätta utöva sina arbetsuppgifter helt eller delvis. Beroende på vilka behov som finns kan anpassningar i hemmet och/eller på arbetsplatsen göras samt hjälpmedel provas ut. Vid funktionsnedsättning som begränsar arbetsförmågan kan man vända sig till Arbetsförmedlingen för vägledning. Behov av rehabilitering utreds av Försäkringskassan, som också samordnar de insatser som behövs för att man ska kunna söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Eftersom personer med Welanders distala myopati har svaga sträckarmuskler (extensorer) i handled och fingrar är det viktigt att förhindra kontrakturer i böjarmusklerna (flexorerna). Detta motverkas genom kontinuerlig stretchning av flexorerna samt genom individuellt utprovade viloskenor (ortoser) till händerna.

Hos de flesta begränsas den fortskridande muskelsvagheten till muskler nedanför knä- och armbågshöjd. Ett ortopedtekniskt utformat stöd för foten som motverkar droppfot gör det lättare att gå. Ibland kan hjälpmedel som underlättar förflyttning behövas, till exempel käpp och rollator. För att förbättra handfunktionen kan man använda särskilda tum- och handledsstöd.

Psykologiskt och socialt stöd är viktigt.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Genetisk diagnostik görs vid de kliniskt genetiska avdelningarna på universitetssjukhusen.

Kunskap om sjukdomen finns på de neuromuskulära enheterna vid universitetssjukhusen.

Docent Bjarne Udd vid universitetssjukhuset i Tammerfors och sjukhuset i Wasa har kunskap om Welanders distala myopati hos personer i Finland, e-post bjarne.udd@netikka.fi.

Resurspersoner

Leg arbetsterapeut, med dr Anna Aldehag, arbetsterapeutkliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Docent Tor Ansved, Neurology Clinic, Sophiahemmet, Valhallavägen 91 (besöksadress), Box 5606,114 86 Stockholm, tel 08-124 580 20, e-post neurologi@neuroclinic.se.

Överläkare Snjolaug Arnardóttir, neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Professor emeritus Lars Edström, Neurology Clinic, Sophiahemmet, Valhallavägen 91 (besöksadress), Box 5606,114 86 Stockholm, tel 08-124 580 20, e-post neurologi@neuroclinic.se.

Leg sjukgymnast, med dr Marie Kierkegaard, fysioterapikliniken (sjukgymnastkliniken), Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Leg sjukgymnast Susanne Littorin, fysioterapikliniken (sjukgymnastkliniken), Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

--

Intresseorganisationer

Det finns för närvarande ingen speciell förening för personer med Welanders distala myopati, men generell kunskap om neurologiska sjukdomar finns hos:

Neuroförbundet, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 49084, 100 28 Stockholm, tel 08-677 70 10, e-post info@neuroforbundet.se, www.neuroforbundet.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

--

Forskning och utveckling (FoU)

Forskning kring Welanders distala myopati pågår i samarbete mellan Helsingfors universitet och Karolinska Institutet, Stockholm. Bland annat inriktas forskningen på att öka förståelsen av sjukdomsmekanismen. Kontaktpersoner är docent Peter Hackman, Helsingfors universitet, e-post peter.hackman@helsinki.fi, professor Thomas Sejersen. Karolinska Institutet, e-post thomas.sejersen@ki.se, och professor emeritus Lars Edström, e-post neurologi@neuroclinic.se.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Litteratur

Ahlberg G, von Tell D, Borg K, Edström, Anvret M. Genetic linkage of Welander distal myopathy to chromosome 2p13. Ann Neurol 1999; 46: 399-404.

Ahlberg G, Jakobsson F, Fransson A, Moritz A. Borg K, Edström L. Distribution of muscle degeneration in Welander distal myopathy: a magnetic resonance imaging and muscle biopay study. Neuromusc Disord 1994; 4: 55-62.

Ansved T. Muscular dystrophies: influence of physical conditioning on the disease evolution. Curr Opin Clin Nutr Metab Care 2003; 6: 435-439.

Borg K, Åhlberg G, Anvret M, Edström L. Welander distal myopathy - an overview. Neuromuscul Disord 1998; 8: 115-118.

Borg K, Åhlberg G, Borg J, Edström L. Welander’s distal myopathy: clinical, neurophysiological and muscle biopsy observations in young and middle aged adults with early symptoms. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1991; 54: 494-498.

Borg K, Åhlberg G, Hedberg B, Edström L. Muscle fibre degeneration in distal myopathy (Welander) – ultrastructure related to immunohistochemical observations on cytoskeletal proteins and Leu-19 antigen. Neuromuscul Disord 1993; 3: 149-155.

Erwin, JH, Keller C, Anderson S, Costa J. Hand and wrist strengthening exercises during rehabilitation of a patient with hereditary distal myopathy. Arch Phys Med Rehabil 1991; 72: 701-702.

Hackman P, Sarparanta J, Lehtinen S, Vihola A, Evilä A, Jonson PH et al. Welander distal myopathy is caused by a mutation in the RNA-binding protein TIA1. Ann Neurol 2013; 73: 500-509.

Klar J, sobol M, Melberg A, Mäbert K, Ameur A, Johansson AC et al. Welanderdistal myopathy caused by an ancient founder mutation in TIA1 associated with perturbed splicing. Hum Mutat 2013; 34: 572-577.

Lindberg C, Borg K, Edström L, Hedström A, Oldfors A. Inclusion body myositis and Welander distal myopathy: a clinical, neurophysiological and morphological comparison. J Neurol Sci 1991; 103: 76-81.

Sandin-Aldehag A, Jonsson H. Evaluation of a hand-training program for patients with Welander distal myopathy. Scand J Occup Ther 2003; 10: 188-192.

Udd B, Griggs R. Distal myopathies. Curr Opin Neurol 2001; 14: 561-565.

Udd B. 165th ENMC International Workshop: distal myopathies 6-8th February 2009 Naarden, The Netherlands. Neuromusc Disord 2009; 19: 429-438.

von Tell D, Bruder CE, Andersson LV, Anvret M, Ahlberg G. Refined mapping of the Welander distal myopathy region on chromosome 2p13 positions the new cadidate region telomeric of the DYSF locus. Neurogenetics 2003; 4: 173-177.

von Tell D, Somer H, Udd B, Edström L, Borg K, Åhlberg G. Welander distal myopathy outside the Swedish population: Phenotype and genotype. Neuromusc Disord 2002; 12: 544-547.

Welander L. Myopathia distalis tarda hereditaria; 249 examined cases in 72 pedigrees. Acta Med Scand Suppl 1951; 265: 1-124.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: Welander distal myopathy, myopathia distalis tarda hereditaria

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: Welander distal myopathy

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är professor emeritus Lars Edström, Neurology Clinic, Sophiahemmet i Stockholm.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2014-09-10
Version: 2.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.