Vi använder kakor för att förbättra webbplatsen

Den här webbplatsen använder kakor (cookies) för att underlätta ditt besök och för att göra webbplatsen bättre. Läs mer om kakor.



/
/

Welanders distala myopati

  • Diagnos: Welanders distala myopati
  • Synonymer: Myopathia distalis tarda hereditaria, Hedesundasjukan

Innehåll


Publiceringsdatum: 2018-12-18
Version: 3.0

ICD-10

G71.0

Sjukdom/tillstånd

Welanders distala myopati är en ärftlig muskelsjukdom som innebär att muskler i händerna och fötterna långsamt försvagas och förtvinar. Muskelsvagheten är framför allt begränsad till de långa sträckarmusklerna. De används till att lyfta handleden och fingrarna och till att vinkla foten och tårna uppåt. Handfunktionen försämras ofta först och så småningom förmågan att gå. Muskelsvagheten kommer smygande och ökar efter hand. De första symtomen brukar visa sig i 40-50-årsåldern.

Det går inte att bota Welanders distala myopati utan insatserna inriktas på att lindra symtomen och kompensera för de funktionsnedsättningar som sjukdomen leder till. Personer med sjukdomen behöver följas av en neurolog. En viktig del av behandlingen är fysioterapi och arbetsterapi.

Welanders distala myopati ingår i gruppen medfödda muskelsjukdomar (myopatier). Distal syftar på muskulaturen nedanför knäna och armbågarna. Sjukdomen kallas också ibland för Hedesundasjukan efter orten där sjukdomen varit särskilt vanlig. Den beskrevs första gången 1951 av den svenska neurologen Lisa Welander.

Förekomst

Hur många som insjuknar i Welanders distala myopati varje år varierar i olika delar av Sverige. Sjukdomen är vanligast i vissa delar av Gästrikland. Förekomsten i Sverige uppskattas till 10 personer per 100 000 invånare, vilket skulle innebära att det finns sammanlagt omkring 1 000 personer med sjukdomen.

Welanders distala myopati finns även i Finland men är sällsynt i andra länder.

Orsak

Welanders distala myopati orsakas av en förändring (mutation) i genen TIA1 på den korta armen av kromosom 2 (2p13.3). Genen är en mall för tillverkningen av (kodar för) TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein. Proteinet medverkar i regleringen av ämnesomsättningen i muskelcellerna. Vid Welanders distala myopati är proteinets funktion störd och det påverkar hur muskelcellerna reagerar på belastning. Det gör att muskelcellerna bryts ned, vilket leder till muskelförtvining och muskelsvaghet. Det saknas för närvarande detaljerad kunskap om hur mutationen i TIA1 påverkar regleringen av ämnesomsättningen i muskelcellerna.

Ärftlighet

Welanders distala myopati nedärvs autosomalt dominant. Det innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en muterad gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Figur. Autosomal dominant nedärvning

Symtom

Symtomen vid Welanders distala myopati brukar komma i 40-50-årsåldern, ibland senare. Handfunktionen brukar försämras först och sedan gångförmågan. Några har symtom från fötterna utan att ha symtom från händerna. Hur mycket handfunktionen och gångförmågan påverkas varierar mellan personer med sjukdomen, även inom samma familj.

Muskelsvagheten kommer smygande och ökar efter hand. Svagheten är framför allt begränsad till de muskler som används för att sträcka handlederna och fingrarna och för att vinkla foten och tårna uppåt. Det första symtomet är oftast att det är svårt att sträcka ut fingrarna. Pekfingret brukar påverkas först. Det gör att händerna känns fumliga och det är lätt att tappa saker. Det går trögt att öppna och stänga kranar, skruva på och av burklock och greppa pennor. Många håller pennan mellan pekfingret och långfingret när de skriver. Efter hand blir det allt svårare att göra saker som kräver precision till exempel knäppa knappar, hantera blixtlås, nycklar och sax.

Symtom från fötterna kommer ofta senare, men kan ibland komma före symtom från handen. Det är musklerna som vinklar foten och stortån uppåt som påverkas. Ett första tecken är att det blir svårt att gå på hälarna. Så småningom utvecklas droppfot, vilket innebär att det inte går att lyfta fotbladet vid gång. Det gör att tårna lätt slår i trösklar och kantstenar och det är lätt att snubbla.

Lårmusklerna och de muskler som stabiliserar axlarna, skuldrorna och bäckenet påverkas inte. Hjärtat och de muskler som styr andningen, svalget och ögonmotoriken påverkas inte heller. Några få personer med Welanders distala myopati kan ha två muterade gener. Sjukdomen blir då svårare och påverkar även musklerna i lår, axlar, skuldror och bäcken.

Diagnostik

Diagnosen ställs utifrån de karaktäristiska symtomen med muskelsvaghet i händerna och fötterna. Om liknande symtom förekommer i släkten är det en viktig del av bedömningen. Welanders distala myopati kan ibland förväxlas med andra neuromuskulära sjukdomar med liknande symtom, till exempel andra distala myopatier som tibial muskeldystrofi och polyneuropatier som Charcot-Marie-Tooths muskeldystrofi typ 2, inklusionskroppsmyosit och distal spinal muskelatrofi.

För att utesluta skada på muskelnerverna görs en neurofysiologisk utredning där musklernas funktion undersöks främst med elektromyografi (EMG). Vid Welanders distala myopati kan EMG visa tecken på skada i muskelcellerna. I regel görs även en elektroneurografi (ENeG) för att undersöka om de perifera nervernas ledningsförmåga är normal.

Undersökning av ett vävnadsprov från muskel (muskelbiopsi) visar vid Welanders distala myopati ofta förändringar i muskelfibrernas storlek. Muskelcellerna har också små hålrum med ansamling av proteiner i kanterna (rimmed vacuoles).

DNA-baserad diagnostik bekräftar diagnosen.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten för att andra i familjen ska insjukna ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning (IVF).

Behandling/stöd

Det finns inte någon behandling som botar Welanders distala myopati utan insatserna inriktas på att lindra symtomen och kompensera för de funktionsnedsättningar som uppkommer. Personer med sjukdomen behöver följas av en neurolog. En viktig del av behandlingen är fysioterapi och arbetsterapi.

Nyttan med att träna styrka och uthållighet vid olika muskelsjukdomar är inte helt kartlagd. Mycket talar för att lågintensiv träning inte är skadlig för muskulaturen. Träningen har sannolikt positiva effekter på muskelfunktionen och motverkar också nedsatt rörlighet (kontrakturer). Erfarenheten av lågintensiv träning vid Welanders distala myopati är goda, men det är viktigt att personer med sjukdomen får information om hur de tränar på rätt sätt. Muskler som påverkas av sjukdomen och är mycket försvagade går inte att träna. Däremot är det en fördel att träna muskler som inte påverkas av sjukdomen. Daglig stretching av vadmuskulaturen brukar motverka stelhet i fotleden. Stelhet gör det svårare att gå och ökar risken att falla bakåt. Stelheten kan även förändra gångmönstret.

Det finns även goda resultat från studier av handträning. Eftersom personer med Welanders distala myopati har svaga sträckarmuskler (extensorer) i handlederna och fingrarna är det viktigt att förhindra kontrakturer i böjarmusklerna (flexorerna). Det motverkas genom kontinuerlig stretching av flexorerna och behandling med viloskenor (ortoser) till händerna.

För att underlätta vardagliga sysslor hemma, på arbetet och på fritiden behöver många förändra sina arbetssätt och använda hjälpmedel. Det finns hjälpmedel som kompenserar för den nedsatta motoriken och styrkan i händerna. En tumortos och ett handledsstöd kan förbättra greppförmågan och stabilisera handen. Droppfot motverkas med en speciellt utformad ortos, som tillsammans med ortopediska specialskor gör det lättare att gå. En del använder käpp eller rollator som stöd. Beroende på vilka behov som finns görs anpassningar av bostad, arbetsplats och bil.

De flesta personer med sjukdomen har en fungerande vardag med aktiviteter och arbete. Om funktionsnedsättningen påverkar arbetsförmågan ger Arbetsförmedlingen vägledning. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete.

Psykologiskt och socialt stöd är viktigt.

Forskning

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord: distal myopathy, welander type.

Resurser på riks- och regionnivå

Genetisk diagnostik görs vid avdelningarna för klinisk genetik på universitetssjukhusen.

Kunskap om sjukdomen finns på de neuromuskulära enheterna vid universitetssjukhusen.

Professor Bjarne Udd på Neuromuskulärt Centrum vid Universitetssjukhuset i Tammerfors och Centralsjukhuset i Wasa har kunskap om Welanders distala myopati hos personer i Finland, e-post bjarne.udd@netikka.fi.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive CSD finns under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Welanders distala myopati.

Docent Tor Ansved, Neurology Clinic, Sophiahemmet, Stockholm, tel 08-124 580 20, e-post neurologi@neuroclinic.se.

Överläkare Snjólaug Arnadóttir, neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm, tel 08-517 700 00, e-post snjolaug.arnadottir@sll.se.

Specialistarbetsterapeut inom neurologi Gunilla Cröde-Widsell, Råd och stödenheten, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, tel 08-585 847 82, e-post gunilla.crode.widsell@sll.se.

Specialistsjukgymnast inom neurologi Susanne Littorin, Råd och stödenheten, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, tel 08-585 820 61, e-post susanne.littorin@sll.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Det finns för närvarande ingen speciell förening för personer med Welanders distala myopati, men generell kunskap om neurologiska sjukdomar finns hos:

Neuro, tel 08-677 70 10, e-post info@neuro.se, www.neuro.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, tel 072-722 18 34, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar/närstående.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord: distal myopathy, welander type.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning som kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.omim.org 
Sökord: Welander distal myopathy, myopathia distalis tarda hereditaria

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: distal myopathy, welander type

Litteratur

Ahlberg G, von Tell D, Borg K, Edström, Anvret M. Genetic linkage of Welander distal myopathy to chromosome 2p13. Ann Neurol 1999; 46: 399-404.

Ahlberg G, Jakobsson F, Fransson A, Moritz A. Borg K, Edström L. Distribution of muscle degeneration in Welander distal myopathy: a magnetic resonance imaging and muscle biopay study. Neuromusc Disord 1994; 4: 55-62.

Ansved T. Muscular dystrophies: influence of physical conditioning on the disease evolution. Curr Opin Clin Nutr Metab Care 2003; 6: 435-439.

Borg K, Åhlberg G, Anvret M, Edström L. Welander distal myopathy - an overview. Neuromuscul Disord 1998; 8: 115-118.

Borg K, Åhlberg G, Borg J, Edström L. Welander’s distal myopathy: clinical, neurophysiological and muscle biopsy observations in young and middle aged adults with early symptoms. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1991; 54: 494-498.

Borg K, Åhlberg G, Hedberg B, Edström L. Muscle fibre degeneration in distal myopathy (Welander) – ultrastructure related to immunohistochemical observations on cytoskeletal proteins and Leu-19 antigen. Neuromuscul Disord 1993; 3: 149-155.

Brand P, Dyck PJ, Liu J, Berini S, Selcen D, Milone M. Distal myopathy with coexisting heterozygous TIA1 and MYH7 variants. Neuromuscul Disord 2016; 26: 511-515.

Dimachkie MM, Barohn RJ. Distal myopathies. Neurol Clin 2014; 32: 817-842.

Erwin, JH, Keller C, Anderson S, Costa J. Hand and wrist strengthening exercises during rehabilitation of a patient with hereditary distal myopathy. Arch Phys Med Rehabil 1991; 72: 701-702.

Gass J, Blackburn P, Jackson J, Harris K, Selcen D, Dimberg E et al. Whole Exome Sequencing Identifies Atypical Welander Distal Myopathy in Patient. J Clin Neuromuscul Dis 2017; 18: 152-156.

Hackman P, Sarparanta J, Lehtinen S, Vihola A, Evilä A, Jonson PH et al. Welander distal myopathy is caused by a mutation in the RNA-binding protein TIA1. Ann Neurol 2013; 73: 500-509.

Klar J, sobol M, Melberg A, Mäbert K, Ameur A, Johansson AC et al. Welanderdistal myopathy caused by an ancient founder mutation in TIA1 associated with perturbed splicing. Hum Mutat 2013; 34: 572-577.

Lindberg C, Borg K, Edström L, Hedström A, Oldfors A. Inclusion body myositis and Welander distal myopathy: a clinical, neurophysiological and morphological comparison. J Neurol Sci 1991; 103: 76-81.

Sandin-Aldehag A, Jonsson H. Evaluation of a hand-training program for patients with Welander distal myopathy. Scand J Occup Ther 2003; 10: 188-192.

Udd B, Griggs R. Distal myopathies. Curr Opin Neurol 2001; 14: 561-565.

Udd B. 165th ENMC International Workshop: distal myopathies 6-8th February 2009 Naarden, The Netherlands. Neuromusc Disord 2009; 19: 429-438.

von Tell D, Bruder CE, Andersson LV, Anvret M, Ahlberg G. Refined mapping of the Welander distal myopathy region on chromosome 2p13 positions the new cadidate region telomeric of the DYSF locus. Neurogenetics 2003; 4: 173-177.

von Tell D, Somer H, Udd B, Edström L, Borg K, Åhlberg G. Welander distal myopathy outside the Swedish population: Phenotype and genotype. Neuromusc Disord 2002; 12: 544-547.

Welander L. Myopathia distalis tarda hereditaria; 249 examined cases in 72 pedigrees. Acta Med Scand Suppl 1951; 265: 1-124.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det urspungliga textunderlaget är professor emeritus Lars Edström, Neurology Clinic, Sophiahemmet i Stockholm.

Revideringen av materialet har gjorts av överläkare Snjólaug Arnardóttir, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2018-12-18
Version: 3.0

För frågor om texterna i databasen kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se, www.ovanligadiagnoser.gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.