/
/

Variabel immunbrist

  • Diagnos: Variabel immunbrist
  • Synonymer: Common variable immunodeficiency, CVID, Hypogammaglobulinemi

Innehåll


 
Publiceringsdatum: 2015-02-12
Version: 6.0

ICD-10

D83.0, D83.1, D83.2, D83.8, D83.9

Sjukdom/skada/diagnos

Variabel immunbrist är en av de vanligaste primära immunbristsjukdomarna och kännetecknas av brist på immunglobuliner (hypogammaglobulinemi), och tillståndet leder till ökad infektionskänslighet och autoimmuna sjukdomar (sjukdomar där immunförsvaret angriper den egna kroppens vävnader och organ). Namnet variabel immunbrist talar om att symtomen och graden av immunbrist varierar, vilket gör att sjukdomen yttrar sig mycket olika från person till person. Det rör sig med all sannolikhet inte om en enda sjukdom utan om flera olika tillstånd.

Förekomst

Den exakta förekomsten är svår att ange, men uppskattningsvis finns det
200-300 personer med variabel immunbrist i Sverige. Sjukdomen är vanligare bland kvinnor än bland män.

Orsak till sjukdomen/skadan

Sjukdomen har flera orsaker men kunskapen om dessa är begränsad. De flesta formerna av variabel immunbrist är polygena. Det innebär att man måste ha förändringar i flera olika gener för att sjukdomen ska utvecklas. Andra orsaker till immunglobulinbrist måste uteslutas innan diagnosen ställs. Det senaste årtiondets forskning har visat att enstaka personer felaktigt fått diagnosen variabel immunbrist. I stället har de andra primära immunbristsjukdomar, orsakade av förändringar (mutationer) i olika gener som styr immunsystemets utveckling och/eller funktion.

Immunförsvaret är ett specialiserat och komplicerat system som försvarar oss mot bakterier, virus och andra främmande ämnen. Man brukar skilja på det medfödda och det adaptiva (anpassningsbara) immunförsvaret. Dessutom är kroppen utrustad med en rad naturliga barriärer, till exempel huden, slemhinnorna och den sura miljön i magsäcken, som ger ett allmänt skydd mot främmande ämnen.
Det medfödda immunsystemet består av många olika proteiner i kroppen, vissa vita blodkroppar, som fagocyter (ätarceller) och NK-celler (naturliga mördarceller). På sin yta bär fagocyterna mottagare (receptorer) som känner igen mönster typiska för vissa smittämnen. Denna egenskap gör att fagocyterna kan ta hand om och döda en mängd smittämnen. De har också liknande receptorer inuti sig som kan känna igen både främmande och kroppsegna skadliga ämnen.
Det adaptiva försvaret samverkar med det medfödda. Varje främmande ämne blir unikt igenkänt och angrips av en speciell försvarare, som kan ta hand om och döda just det ämnet. Att försvaret är adaptivt innebär att det förändras över tiden och blir mer effektivt med åren samtidigt som det minns ett tidigare smittämne. Två typer av vita blodkroppar, B-celler och T-celler, spelar en nyckelroll i det adaptiva försvaret, de kallas även T-lymfocyter och B-lymfocyter. De bildas av blodstamceller i benmärgen. B-cellernas uppgift i immunförsvaret är att producera antikroppar (immunglobulin), som binder till smittämnet och aktiverar fagocyterna, som förstör det. Flera olika sorters T-celler finns, till exempel T-hjälparceller av olika slag, T-regulatoriska celler och T-cytotoxiska celler. T-hjälparcellerna ger hjälp till andra T-celler och B-celler, så att dessa bildar antikroppar mer effektivt. T-cytotoxiska celler attackerar virusinfekterade celler och tumörceller och de producerar också signalämnen (cytokiner), som attraherar fagocyter till virusinfekterade och tumöromvandlade celler. De regulatoriska T-cellerna har den viktiga uppgiften att bestämma när immunförsvaret ska aktiveras, mot vad det ska reagera och när en immunreaktion ska avslutas.

De blodstamceller som ska bli T-celler vandrar från benmärgen in i brässen (tymus) därav namnet T-celler. Tymus är en körtel i den övre delen av brösthålan och där utvecklas T-cellerna för sina specifika uppgifter. De mogna T-cellerna vandrar sedan ut i blod- och lymfsystemen.

Variabel immunbrist delas ofta in i olika undergrupper efter symtom, avvikelser i immunsystemet och komplikationer. Detta görs för att kunna ge bättre information om prognos och behandling samt för att underlätta forskningen.

Ärftlighet

Variabel immunbrist är troligtvis inte ärftlig. Det finns dock släkter där flera personer har variabel immunbrist eller annan immunbristsjukdom som anses ha liknande orsak (selektiv IgA-brist och IgG-subklassbrist). Selektiv IgA-brist betyder att bara ett av kroppens immunglobuliner, immunglobulin A (IgA), saknas. Vid IgG-subklassdefekt produceras för lite av en eller flera undergrupper till immunglobulin G (IgG). Det är bara dessa två som anses ha liknande orsak. Även olika autoimmuna sjukdomar ses oftare hos släktingar till personer med variabel immunbrist.

Symtom

Vid variabel immunbrist finns brist på eller dålig funktion av B-lymfocyter (antikroppsproducerande vita blodkroppar). Det leder till låga nivåer av immunglobuliner och därmed ett sämre försvar mot i första hand infektioner orsakade av bakterier. En del personer med sjukdomen har också dåligt fungerande T-lymfocyter, vilket ökar risken för såväl virus- och svampinfektioner som för tumörsjukdomar.

Sjukdomens svårighetsgrad varierar och beror på hur stor del av immunförsvaret som är nedsatt. Insjuknandet kan ske när som helst i livet. Ett fåtal personer får symtom redan vid ett par års ålder, medan de flesta insjuknar i ungdomsåren eller som unga vuxna.

Infektioner

De vanligaste tecknen på variabel immunbrist är återkommande och svårbehandlade infektioner. När immunförsvaret fungerar som det ska reagerar det på ett främmande ämne genom att starta en inflammation, temperaturen stiger och man känner sig sjuk. En brist i immunförsvaret leder ofta till sämre inflammationsförmåga och därmed färre symtom och mindre sjukdomskänsla. Det är därför viktigt att känna till att personer med variabel immunbrist inte behöver ha samma sjukdomskänsla som andra. De får mer sällan hög feber vid en infektion men känner sig ofta oförklarligt trötta. Det gör att sjukdomsbilden lätt missuppfattas både av behandlande läkare och av den som själv har sjukdomen. Barn med variabel immunbrist kan ha dålig tillväxt, precis som många andra barn med kroniska sjukdomar.

Det vanligaste symtomet är upprepade bakterieinfektioner, framför allt i luftvägarna. Vanligast förekommande infektioner är bihåleinflammation (sinuit), öroninflammation (otit), ögoninflammation (konjunktivit), lunginflammation (pneumoni) samt mag- och tarminfektioner (gastroenterit) med långvarig diarré. Infektionerna blir utdragna och behandling med antibiotika behövs ofta under längre tid än vad som vanligen ges. Det finns även en ökad risk för allvarligare infektioner, som blodförgiftning (sepsis), hjärnhinneinflammation (meningit) och infektion i benvävnaden (osteomyelit). Bakterier kan också angripa lederna och ge besvär som liknar ledgångsreumatism, vilket i många fall försvinner med rätt behandling. Infektionerna orsakas oftast av samma bakterier som även drabbar personer utan immunbrist, men de kan också bero på ”snälla” bakterier (opportunister), som sällan ger infektion hos personer utan variabel immunbrist.

Om man har brist på T-lymfocyter blir man också mer mottaglig för virus- och svampinfektioner. Vissa virus, som till exempel poliovirus och enstaka mag- och tarmvirus, kan ge allvarliga infektioner också hos dem som enbart har antikroppsbrist.

Autoimmunitet

Autoimmuna sjukdomar, då immunförsvaret på grund av dålig reglering från T-lymfocyterna angriper kroppsegna celler, är vanligare hos personer med variabel immunbrist, än hos övriga befolkningen. Omkring en fjärdedel får olika autoimmuna sjukdomar. Vanligast är autoimmuna blodsjukdomar, som autoimmun brist på blodplättar (immunologisk trombocytopeni) och blodbrist orsakad av autoimmun förstörelse av de röda blodkropparna (autoimmun hemolytisk anemi). Andra vanliga autoimmuna sjukdomar är inflammatoriska tarmsjukdomar, ledgångsreumatism, struma och diabetes typ 1.

Granulomatösa förändringar

Granulom är en form av avgränsade inflammatoriska härdar eller knölar som kan uppkomma i bland annat olika inre organ. De uppkommer till följd av att kroppens försvar mot olika smittämnen inte fungerar tillfredsställande. Är granulomen stora kan de påverka funktionen i organen. Vid vanlig variabel immunbrist kan granulom finnas i lungorna, levern och tarmarna.

Granulomen kan stänga av delar av lungan så att gasutbyte inte kan ske i dessa delar och inte heller slem kan transporteras bort. Detta ökar risken för lunginfektioner. Granulomens utseende på lungröntgen kan också leda till att sjukdomen sarkoidos felaktigt misstänks (en inflammatorisk sjukdom som kan uppkomma i bland annat lungorna).

I levern kan granulom blockera avflödet av galla och leda till gulsot och leverinflammation.

Granulom i tarmen kan ge en bild som liknar kronisk inflammatorisk tarmsjukdom.

Risk för lungskada

Eftersom variabel immunbrist uppkommer i alla åldrar och symtomen är svårtolkade tar det ibland många år innan rätt diagnos ställs. Upprepade och långdragna infektioner kan på lång sikt skada de organ som påverkas. Vid obehandlad variabel immunbrist är risken stor för framför allt lungskador.

Ökad risk för cancer

Personer med variabel immunbrist har en viss förhöjd risk för cancer.

Diagnostik

Vid upprepade bakteriella luftvägsinfektioner bör halten av antikroppar (immunglobulin) i blodet undersökas. Eftersom variabel immunbrist kan debutera under hela livet är det viktigt att ha sjukdomen i åtanke när någon får upprepade infektioner. Flera eller samtliga immunglobulinklasser (IgG, IgA, IgM och IgE) är låga vid variabel immundefekt. Om det finns låga halter av immunglobuliner i blodet bör undersökningen av immunsystemet utvidgas och även omfatta undersökning av antalet T-lymfocyter i blodet, samt T- och B-lymfocyternas funktionella förmåga. Detta kan göras genom att till exempel analysera om de antikroppar som normalt finns i blodet efter vaccination eller infektioner kan påvisas.

För diagnosen variabel immunbrist krävs att mängden IgG i blodvätskan (serum) är lägre än 3 g/l, att IgA-mängden är lägre än 0,07 g/l, medan IgM kan vara normalt eller sänkt. Eftersom det ibland kan vara svårt att utesluta andra orsaker till hypogammaglobulinemi hos små barn krävs också att personen är äldre än fyra år.

Eftersom variabel immunbrist kan ge svårtolkade symtom är det lämpligt att undersöka om det finns ytterligare någon i familjen eller den närmaste släkten som visar tecken på immunbristsjukdom och också behöver behandling.

Variabel immunbrist är en form av immunglobulinbrist där orsaken inte är känd. Därför är det viktigt att utesluta mer kända orsaker till immunglobulinbrist innan diagnosen fastställs. Det finns många olika ärftliga immunbristsjukdomar med immunglobulinbrist, och det finns sjukdomar som inte har med immunförsvaret att göra som kan ge immunglobulinbrist. Vissa läkemedel och infektioner kan också ge immunglobulinbrist. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns separata informationsmaterial om flera sjukdomar med immunglobulinbrist.

Behandling/åtgärder

Målet med behandlingen är att minska antalet infektioner och på så vis undvika utveckling av kronisk lungsjukdom och skador på andra organ. Behandlingen består i första hand av tillförsel av immunglobulin (ofta kallat gammaglobulin) kombinerat med andra infektionsförebyggande åtgärder, till exempel antibiotikabehandling vid infektioner. När sjukdomen upptäckts och behandling satts in finns goda förutsättningar för ett friskare liv, framför allt att den ofta besvärande tröttheten försvinner.

Det är viktigt att gå på regelbundna kontroller hos behandlande läkare och sjuksköterska för att utvärdera hur behandlingen fungerar. Då mäts bland annat immunglobulinnivåerna i blodet, lungornas funktion kontrolleras och tecken på infektioner följs upp. Vid besöken bör det också finnas tillfälle att ta upp frågor kring sjukdomen och behandlingen och hur dessa inverkar på till exempel skola, arbete och fritid.

Immunglobulinbehandling

Alla som har variabel immunbrist behöver livslång behandling med immunglobuliner. Genom att ge individanpassad mängd immunglobulin minskar antalet bakteriella infektioner, liksom risken för att utveckla skador till följd av dem. Immunglobulin är ett koncentrat av antikroppar som tagits fram ur blodplasman från olika blodgivare. Blodet från varje givare är noggrant testat för att utesluta smitta med exempelvis gulsot (hepatit) och HIV. Blodplasman behandlas för att oskadliggöra eventuella virus och bakterier. Eftersom immunglobulinpreparatet som ges är en blodprodukt går det inte att till hundra procent garantera att inga smittämnen överförs, men med dagens framställningssätt och testning av blodgivare är säkerheten mycket stor. Resultatet av framställningen blir en vätska som innehåller renade IgG-antikroppar plus en mycket liten mängd IgA- och IgM-antikroppar.

Immunglobulinet ges som dropp, vanligen under huden (subkutant) eller i ett blodkärl (intravenöst). Det kan även ges i en muskel (intramuskulärt), men eftersom det inte går att ge tillräckliga mängder immunglobulin intramuskulärt ska denna form av tillförsel inte användas vid variabel immunbrist eller vid andra immunbristsjukdomar. Subkutan tillförsel av immunglobulin introducerades i Sverige under mitten av åttiotalet. Tanken var att göra det möjligt för personer med immunglobulinbrist att själva sköta behandlingen i hemmet. Idag kan man även ge intravenös behandling i hemmet. Bägge alternativen innebär att den som har variabel immunbrist själv kan sköta immunglobulintillförseln i hemmet, efter träning och undervisning. Om det ska ges subkutant eller intravenöst beror på personens ålder, allmäntillstånd och livssituation och avgörs i samråd mellan patienten, läkaren och sjuksköterskan.

De tillförda antikropparna bryts ned successivt. Behandlingen måste därför upprepas med en till tre veckors mellanrum beroende på hur mycket som tillförs varje gång. Om immunglobulinet ges intravenöst tillförs vanligen en större dos var tredje vecka. Ges det subkutant behöver det tillföras oftare och i mindre doser, men i gengäld kan behandlingen med fördel skötas i hemmet, vilket är vanligast i dag.

Frossa och feber är ganska vanligt i samband med de första behandlingarna med immunglobulin. Det kan också inträffa i ett senare skede om man samtidigt har en pågående infektion. Reaktionen beror som regel inte på överkänslighet, utan på att det uppstår en normal inflammatorisk reaktion när antikropparna börjar bekämpa infektioner. Biverkning i form av huvudvärk under pågående intravenös tillförsel kan förekomma men försvinner i allmänhet om dropptakten minskas. Allvarliga överkänslighetsreaktioner mot immunglobulin är ytterst sällsynta.

Effekten av immunglobulinbehandlingen kommer olika snabbt. Hos barn syns den som viktuppgång, utläkning av pågående infektioner och minskat antal nya infektioner. Hos vuxna kan det ta längre tid, särskilt om det finns skador på lungor och tarm som behöver läka. Det är viktigt att tillräckliga mängder immunglobulin ges så att personen blir infektionsfri och att man, när det gäller barn, ökar dosen i takt med att barnet växer och ökar i vikt.

Infektionskänslighet och infektionsbehandling

Alla infektioner ska tas på allvar och behandlas tidigt. Antibiotika ska ges vid alla bakteriella infektioner. För att fastställa vilket smittämne som orsakar infektionen och kunna ge korrekt behandling är det viktigt att odla för bakterier och svamp. En person med variabel immunbrist behöver ofta längre antibiotikakurer än en vecka, och om infektionerna återkommer med korta mellanrum kan det bli nödvändigt med antibiotikabehandling i förebyggande syfte under flera månader eller år. Antibiotika kan också behöva ges förebyggande inför vissa operativa ingrepp för att undvika sårinfektioner och att bakterier sprider sig till blodet.

Levande vaccin får inte ges till någon med misstänkt eller påvisad variabel immunbrist, eftersom det kan finnas en risk att det levande, försvagade smittämnet i vaccinet skulle kunna ge en allvarlig infektion. Levande vaccin används för att förebygga till exempel mässling, påssjuka och röda hund (MPR-vaccin) samt tuberkulos (BCG-vaccin) och gula febern. Det finns numer också ett influensavaccin i form av nässpray som innehåller levande försvagat virus. Detta skall inte användas. Att ge andra vacciner är oftast inte meningsfullt, eftersom de immunglobuliner som personen behandlas med innehåller skyddande antikroppar som tar hand om vaccinet innan det hunnit utlösa en reaktion i immunförsvaret. Hos en del personer med variabel immunbrist kan infektionsrisken minska om de vaccineras mot pneumokocker, Haemophilus influenzae och säsongsinfluensa. Upprepade vaccinationer kan vara nödvändigt för att uppnå tillräcklig effekt. Det är viktigt att kontrollera effekten efter vaccination.

De vanligaste typerna av bakterier och virus som orsakar luftvägsinfektioner sprids via händerna. Därför är det viktigt att tvätta händerna ofta, speciellt efter kontakt med många människor.

Granulom och autoimmunitet

Granulom kan påverka funktionen av olika organ och behöver då behandlas, till exempel med kortison och andra läkemedel som minskar inflammation.

Autoimmunitet är vanligt. Eftersom personer med vanlig variabel immundefekt har nedsatt förmåga att producera antikroppar kan inte autoantikroppar (antikroppar riktade mot kroppens egna vävnader och organ) användas för påvisande av autoimmunitet, utan symtom och andra undersökningsmetoder påvisar diagnos. Autoimmunitet behandlas med immundämpande behandling till exempel kortison. Det kan tyckas paradoxalt att en person som redan har en immunbrist behandlas med immundämpande läkemedel, men vid många primära immunbristsjukdomar måste man kombinera läkemedel som förbättrar immunförsvaret som immunglobuliner med immundämpande läkemedel.

Fysisk aktivitet

Regelbunden fysisk aktivitet rekommenderas. En bra grundkondition gör att man bättre orkar möta infektioner och andra påfrestningar som kroppen utsätts för. En fysioterapeut kan ge råd om lämpliga aktiviteter och sammanställa träningsprogram, också för dem som har led- och muskelinflammationer. Vid pågående infektion bör dock kraftig ansträngning undvikas, eftersom det kan försämra läkningen.

Om man får upprepade lunginfektioner finns det risk för vävnadsskador i luftvägarna. Andningsvård av samma typ som vid cystisk fibros ges. Inhalationer av luftrörsvidgande samt slemlösande läkemedel (hyperton koksalt) är därför viktiga komponenter för att avlägsna slem och därmed förebygga djupa och långvariga infektioner. Även fysisk aktivitet av olika slag stimulerar till djupandning och spontan hosta. Bra alternativ för yngre barn är till exempel att gunga på en stor boll eller att använda en hoppgunga.

Munhälsa

En del personer med variabel immunbrist kan få infektioner och slemhinneförändringar i munnen och behöver då kontakt med specialisttandvården. Noggrann munhygien och regelbundna tandläkarbesök kan förebygga tandköttsinflammationer och tandlossning. Vid ingrepp i munhålan som framkallar blödning i munnen, till exempel att ta bort tandsten eller dra ut tänder, bör förebyggande antibiotikabehandling övervägas.

Blodtransfusioner

Den som har variabel immunbrist kan i mycket sällsynta fall utveckla anti-IgA-antikroppar. Eftersom det då finns risk för blodtrycksfall och chockreaktion om man tillför blodprodukter ska dessa ges med försiktighet. Om blodtransfusion är nödvändig kan blodet förbehandlas för att minska risken för eventuella reaktioner. Tillförsel av immunglobulin som innehåller en mycket liten mängd IgA brukar dock inte innebära några problem. Personer som har anti-IgA-antikroppar ska alltid upplysas om detta och bör bära med sig skriftlig information som kan visas upp vid behov.

Den som har eller misstänks ha en uttalad T-lymfocytbrist ska enbart få bestrålat blod vid blodtransfusion, eftersom allvarliga livshotande reaktioner annars kan uppstå.

Livsföring

Det är som regel inte lämpligt att barn med variabel immunbrist vistas på förskola. Till synes friska barn i den åldern är oftast bärare av bakterier i näsa och svalg, som kan orsaka infektioner i luftvägarna och därför utgör ett särskilt hot mot barn och även vuxna med immunbrist. En mindre grupp av, i första hand, äldre förskolebarn och skolbarn i familjedaghem (dagmamma) fungerar däremot ofta bra.

Eftersom friska barns infektionskänslighet minskar påtagligt efter sex- till sjuårsåldern, medför skolan sällan samma problem som förskolan. Särskilda åtgärder i skolan behövs därför oftast inte, men personalen behöver givetvis vara informerad för att förstå att skolfrånvaron kan vara högre för dessa barn. Barnet kan också behöva vara hemma under perioder när många i klassen är infekterade. Skolan bör ha en plan för hur eleven trots eventuell ökad frånvaro ska få stöd att nå kunskapsmålen.

Att ha ett infektionskänsligt barn kan vara påfrestande och medföra en social isolering. Hela familjens behov av psykologiskt och socialt stöd behöver tillgodoses. När föräldrarna så önskar bör de erbjudas möjlighet att komma i kontakt med andra föräldrar i liknande situation som kan dela med sig av sina erfarenheter. Familjen kan också ha behov av hjälp med samordning av olika insatser.

Den som har variabel immunbrist bör inte välja ett yrke som innebär kontakt med många människor, speciellt inte med små barn, eftersom de ofta är smittbärare och har sin högsta infektionsfrekvens i två till fyraårsåldern. Arbeten i dammiga och smutsiga miljöer eller med starka kemikalier bör också undvikas.

En person med variabel immunbrist har på grund av sina många infektioner en ökad påfrestning på slemhinnorna och ska inte förvärra detta genom att röka. Tobaksrök skadar slemhinnorna i luftvägarna och minskar därmed förmågan att transportera bort slem och smittämnen på ett effektivt sätt. Denna påverkan uppstår även vid passiv rökning, när till exempel familjemedlemmar röker och när man vistas i rökiga miljöer.

Variabel immunbrist är en sjukdom som inte syns utanpå. Det kan därför vara svårt att få förståelse för den funktionsnedsättning den kan föra med sig. För att öka medvetenheten om och förståelsen för de speciella behov en person med variabel immunbrist har, behöver information ges till den närmaste omgivningen, i skolan eller på arbetsplatsen.

Praktiska tips

Var extra noggrann med mat och hygien vid utlandsresor, eftersom det ofta innebär kontakt med nya typer av bakterier. Rådgör med läkare om vad som bör finnas i det reseapotek som tas med. För att få maximalt skydd mot infektioner bör immunglobulinet tas så nära avresan som möjligt. De som själva sköter sin immunglobulinbehandling kan fortsätta med det på vanligt sätt. Om immunglobulin och infusionsmaterial tas med på resan behövs ett intyg för till exempel säkerhetskontrollen på flyget (Läkemedelsverket har information om vad som gäller). Ta gärna med ett informationsbrev om sjukdomen på lämpligt språk samt kontaktuppgifter till behandlande läkare.

Resurser på riks-/regionnivå

Barn och ungdomar

Sektionen för pediatrisk immunologi, verksamhetsområde medicin, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.

Barn- och ungdomsmedicinska kliniken, Skånes Universitetssjukhus, 221 85 Lund, tel 046-17 10 00. 

Vuxna

Infektionskliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.

Immunbristenheten, F71, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge,
141 86 Stockholm, tel 08-585 813 75.

Resurspersoner

Barn och ungdomar

Överläkare Nicholas Brodszki, Barn- och ungdomssjukhuset, Universitetssjukhuset, 221 85 Lund, tel 046-17 10 00, e-post nicholas.brodszki@skane.se.

Professor Anders Fasth, sektionen för pediatrisk immunologi, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00,
fax 031-84 30 10, e-post anders.fasth@gu.se.

Överläkare Anders Åhlin, Sachsska barnsjukhuset, Södersjukhuset, 118 83 Stockholm, tel 08-616 40 00, e-post anders.ahlin@sodersjukhuset.se.

Vuxna

Professor Janne Björkander, lung- och allergimottagningen, Länssjukhuset Ryhov, 551 85 Jönköping, tel 036-32 10 00, e-post janne.bjorkander@lj.se.

Överläkare Vanda Friman, infektionskliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.

Överläkare Carl Granert, immunbristenheten, F71, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Primär immunbristorganisationen (PIO) erbjuder utbildning, stöd, information och möjlighet att träffa andra i samma situation. PIO ger ut informationsmaterial och anordnar regelbundet föreläsningar och informationsträffar avsedda för personer med primär immunbrist, anhöriga och andra berörda. För barn och ungdomar med primär immunbrist och deras familjer anordnas läger som hålls årligen under ett veckoslut. Med jämna mellanrum arrangeras gemensamma möten med de nordiska immunbristföreningarna under några dagar. Ytterligare information ges av PIO, se adress under rubriken Intresseorganisationer.

IPOPI, den internationella sammanslutningen för immunbristföreningar i världen, där PIO ingår, anordnar vartannat år internationella konferenser i samband med att sköterskor och läkare med intresse för immunbrist har sina vetenskapliga möten. Mötena hålls på engelska. Mer information kan ges av PIO, eller se deras webbadress under rubriken Intresseorganisationer.

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta diagnoser. Information kan fås från Ågrenska, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00,
e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Intresseorganisationer

PIO, Primär immunbristorganisationen, Mellringevägen 120 B,
703 53 Örebro, tel 019-673 21 24, e-post info@pio.nu, www.pio.nu.

IPOPI, The International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies, Patientorganisation med huvudkontor i Portugal och kontor i England, e-post http://www.ipopi.org/.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

SLIPI, Sveriges läkares intresseförening för primär immunbrist, anordnar möten och symposier, www.slipi.nu.

SISSI - Sveriges immunbristsjuksköterskors intresseförening ger ut ett nyhetsblad och har återkommande konferenser för medlemmar, vart annat år anordnas dessa tillsammans med ESID, IPOPI och INGID, www.sissi.nu.

ESID - European Society for Immunodeficiencies - har återkommande internationella konferenser och summer schools för läkare och forskare, www.esid.org.

INGID - International Nursing Group for Immunodeficiencies www.ingid.org - anordnar internationella sammankomster i samarbete med ESID och den internationella patientorganisationen IPOPI www.ipopi.org.

Forskning och utveckling (FoU)

Forskningen inriktas på att finna förändringar i olika gener som tillsammans gör att vårt immunsystem fungerar på sådant sätt att variabel immunbrist uppkommer. Det rör sig om variationer (polymorfismer) i uppbyggnaden av generna som gör att det protein genen styr tillverkningen av, antingen fungerar något sämre eller något bättre. Polymorfism i flera av immunsystemets gener anses ge förutsättningar för att immunglobulinbrist så småningom uppkommer, till exempel efter vissa infektioner.

Klinisk forskning

Infektionskliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.

Sektionen för pediatrisk immunologi, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.

Immunbristenheten, F71, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge,
141 86 Stockholm, tel 08-585 813 75.

Genetisk forskning

Professor Lennart Hammarström, Klinisk immunologi, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-524 835 86, fax 08 524 835 88, e-post lennart.hammarstrom@ki.se.

Omvårdnadsforskning

Docent Ann Gardulf, institutionen för laboratoriemedicin, Alfred Nobels Allé 8, 141 83 Stockholm, tel 08-524 835 96, e-post ann.gardulf@ki.se.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under ”Mer om oss” i högerspalten).

På PIO:s - primär immunbristorganisationens webbplats, finns informationsmaterial att beställa i form av broschyrer om bland annat primär immunbrist, råd inför förskola/skola, tips för övergång från barn- till vuxensjukvård och mall för vårdbidragsansökan. Det finns även en nedladdningsbar mall för ett personligt kort där diagnos och personlig ordination kan skrivas in. För mer information, gå in via länken www.pio.nu/bestallningssida eller se kontaktuppgifter under rubriken Intresseorganisationer.

Patient and Family Handbook - For the Primary Immune Deficiency Diseases, USA 2013. Boken finns att ladda ner som pdf på IDF – Immune Deficiency Foundation webbplats; https://primaryimmune.org/idf-publications/patient-family-handbook/.

”ALPI-Studien -Att Leva med Primär Immunbrist”, en studie som utgår från Karolinska institutet under docent Ann Gardulfs ledning. Resultatet går att läsa i tre rapporter som finns publicerade (2007) på Karolinska institutets hemsida:

Litteratur

Gathmann B, Mahlaoui N; for CEREDIH, Gérard L, Oksenhendler E, Warnatz K, Schulze I et. al Clinical picture and treatment of 2212 patients with common variable immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol 2014; 134:116-126.

Ardeniz O, Cunningham-Rundles C. Granulomatous disease in common
variable immunodeficiency. Clin Immunol 2009; 133: 198-207.

Berger M. Principles of and advances in immunoglobulin replacement therapy for primary immunodeficiency. Immunol Allergy Clin North Am 2008; 28: 413-437.

Busse PJ, Razvi S, Cunningham-Rundles C. Efficacy of intravenous immunoglobulin in the prevention of pneumonia in patients with common variable immunodeficiency. Allergy Clin Immunol 2002; 109: 1001-1004.

Cunningham-Rundles C, Bodian C. Common variable immunodeficiency: clinical and immunological features of 248 patients. Clin Immunol 1999; 92:34-48.

Gardulf A. Immunoglobulin treatment for primary antibody deficiencies: advantages of the subcutaneous route. BioDrugs 2007; 21: 105-116.

Gardulf A, Andersson E, Lindqvist M, Hansen S, Gustafson R. Rapid subcutaneous IgG replacement therapy at home for pregnant immunodeficient women. J Clin Immunol 2001; 21150-21154.

Jolles S. The variable in common variable immunodeficiency: a disease of complex phenotypes. J Allergy Clin Immunol Pract. 2013 Nov-Dec; 1(6):545-556.

Knight AK, Cunningham-Rundles C. Inflammatory and autoimmune complications of common variable immune deficiency. Autoimmun Rev 2006; 5: 156-159.

Mellemkjaer L, Hammarstrom L, Andersen V, Yuen J, Heilmann C, Barington et al. Cancer risk among patients with IgA deficiency or common variable immunodeficiency and their relatives: a combined Danish and Swedish study. Clin Exp Immunol 2002; 130: 495-500.

Morimoto Y, Routes JM. Granulomatous disease in common variable immunodeficiency. Curr Allergy Asthma Rep 2005; 5: 370-375.

Notarangelo LD, Fischer A, Geha RS, Casanova JL, Chapel H, Conley ME et al. International Union of Immunological Societies Expert Committee on Primary Immunodeficiencies. Primary immunodeficiencies: 2009 update. J Allergy Clin Immunol 2009; 124: 1161-1178. Erratum in: J Allergy Clin Immunol 2010; 125: 771-773.

Orange JS, Glessner JT, Resnick E, Sullivan KE, Lucas M, Ferry B et al. Genome-wide association identifies diverse causes of common variable immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol 2011; 127: 1360-1367.

Oksenhendler E, Gérard L, Fieschi C, Malphettes M, Mouillot G, Jaussaud R et al. Infections in 252 patients with common variable immunodeficiency. Clin Infect Dis 2008; 15: 1547-1554.

Quinti I, Soresina A, Spadaro G, Martino S, Donnanno S, Agostini C et al. Long-term follow-up and outcome of a large cohort of patients with common variable immunodeficiency. Clin Immunol 2007; 27: 308-316.

da Silva SP, Resnick E, Lucas M, Lortan J, Patel S, Cunningham-Rundles C et al. Lymphoid proliferations of indeterminate malignant potential arising in adults with common variable immunodeficiency disorders: Unusual case studies and immunohistological review in the light of possible causative events. J Clin Immunol 2011; 31:784-791.

Vorechovsky I, Cullen M, Carrington M, Hammarstrom L, Webster AD. Fine mapping of IGAD1 in IgA deficiency and common variable immunodeficiency: identification and characterization of haplotypes shared by affected members of 101 multiple-case families. J Immunol 2000; 164: 4408-4416.

Wang J, Cunningham-Rundles C. Treatment and outcome of autoimmune hematologic disease in common variable immunodeficiency (CVID). J Autoimmun 2005; 25: 57-62.

Wehr C, Kivioja T, Schmitt C, Ferry B, Witte T, Eren E et al. The EUROclass trial: defining subgroups in common variable immunodeficiency. Blood 2008; 111: 77-85.

Xiao X, Miao Q, Chang C, Gershwin ME, Ma X. Common variable immunodeficiency and autoimmunity - an inconvenient truth. Autoimmun Rev 2014 13:858-864.

Yazdani R, Hakemi MG, Sherkat R, Homayouni V, Farahani R. Genetic defects and the role of helper T-cells in the pathogenesis of common variable immunodeficiency. Adv Biomed Res 2014, 9;3:2

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: common variable hypogammaglobulinemia

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116 
Sökord: common variable immune deficiency overview

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: common variable immunodeficiency, se även: CVID, Idiopathic immunoglobulin deficiency, Primary antibody deficiency, Primary hypogammaglobulinemia

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är professor Anders Fasth, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2015-02-12
Version: 6.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.