/
/

Ushers syndrom

  • Diagnos: Ushers syndrom
  • Synonymer: --

Innehåll


Publiceringsdatum: 2015-02-12
Version: 4.0

ICD-10

Q87.8C

Sjukdom/skada/diagnos

Ushers syndrom är en grupp ärftliga sjukdomar som ger hörselnedsättning eller dövhet, i vissa fall balansproblem, och synnedsättning. Syndromet delas in i tre huvudgrupper (typ I-III), beroende på vilka symtomen är och när de visar sig. Inom varje huvudgrupp finns många undergrupper. De vanligaste huvudgrupperna i Sverige är Usher typ I och Usher typ II.

Syndromet beskrevs första gången av den tyske läkaren Albrecht von Graefe 1858 men fick sitt namn efter den brittiske läkaren Charles Usher 1914.

Förekomst

Ushers syndrom förekommer hos cirka 800 personer i Sverige, lika många män som kvinnor. Varje år föds cirka 10 barn med Usher typ I och II, vilket innebär omkring 10 per 100 000 nyfödda. Usher typ I och II är ungefär lika vanliga och svarar för cirka 90 procent av alla med syndromet i Sverige. Usher typ III är den dominerande formen i Finland men förekommer bara hos cirka 10 procent i Sverige.

Orsak till sjukdomen/skadan

Orsaken till Ushers syndrom är förändringar (mutationer) i en av flera olika gener. För närvarande (2014) är elva av dem kartlagda. Dessa gener är mallar för tillverkningen av (kodar för) proteiner av betydelse för de hårceller som ska fånga upp ljudet och omvandla det till nervimpulser i snäckan i innerörat (koklea) samt för de celler i näthinnan som ska förmedla synbilden (stavarna och tapparna).

Det finns troligen minst nio gener, som när de är muterade, orsakar Usher typ I (IB-IK). Vid Usher typ I är det vanligast med mutation i genen MYO7A (IB), som kodar för proteinet myosin VIIa (50-60 procent). Usher typ IB och ID är vanligast i Sverige. Mutation i tre gener orsakar Usher typ II (IIA, IIC och IID). Den vanligaste är USH2A, som kodar för proteinet usherin (60-80 procent). Två gener som orsakar Usher typ III är hittills kända. Information om samtliga gener involverade i Ushers syndrom, deras genlokalisation och kodande protein finns i tabellen nedan.

Typ Gen Genlokalisation Protein
                                    Usher typ I
IB MYO7A 11q13.5 myosin Vlla
IC USH1C 11p14.3 harmonin
ID CDH23 10q22.1 cadherin 23
IE okänd 21q21.3 okänt
IF PCDH15 10q21.1 protocadherin 15
IG USH1G 17q25.1 Ushers syndrom typ 1G protein
IH USH1H 15q22-q23 okänt
IJ CIB2 15q25.1 CIB2
IK okänd 10p11.21-q21.1 okänt
                                    Usher typ II
IIA USH2A 1q41 usherin
IIC GPR98 5q14.3 G-proteinkopplad receptor 98
IID DFNB31 9q32 whirlin
                                    Usher typ III
IIIA CLRN1 3q25.1 clarin-1 transkriptvariant
IIIB HARS 5q31.3 cytoplasmatiskt histidin-tRNA-ligas

Tabell. Några av ovanstående idag kända (2014) genmutationer kan i undantagsfall enbart innebära hörselnedsättning utan synnedsättning.

Ärftlighet

Ushers syndrom nedärvs autosomalt recessivt. Detta innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.

Figur. Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte har den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den muterade genen är också 50 procent.

Symtom

De första symtomen som visar sig vid Ushers syndrom är medfödd dövhet eller hörselnedsättning. Vid 4-5 års ålder tillkommer tecken på synnedsättning orsakad av ögonsjukdomen retinitis pigmentosa (RP), som vid Ushers syndrom har ett långsamt förlopp. Synnedsättningen utvecklas långsamt, och den centrala synen är ofta relativt god i vuxen ålder.

Barn med Usher typ I föds döva och saknar balanssignaler från innerörat. De får tidigt nedsatt kontrastseende och ljuskänslighet samt senare också nattblindhet (svårighet att se i skymning och mörker trots god förmåga att se i dagsljus). Hos barn med Usher typ II är vanligen hörselskadan mindre allvarlig och balansen normal. Usher typ III kännetecknas av en fortskridande hörsel-, balans- och synnedsättning.

Typ I

Eftersom alla nyfödda barn genomgår hörselscreening misstänks dövhet vid Usher typ I redan vid födseln för att sedan bekräftas och diagnostiseras senast vid tre månaders ålder. Barnen är sena med att sitta och krypa samt lär sig gå mellan 18 och 24 månaders ålder, beroende på att balansorganen i inneröronen inte fungerar. De har också problem med att lära sig cykla och andra aktiviteter som kräver balans på samma sätt som andra barn. Balansproblemen är speciellt uttalade i mörker.

Ögonsjukdomen retinitis pigmentosa innebär en långsam nedbrytning av ögats stavar och försämrar gradvis förmågan att omvandla ljussignaler till nervimpulser. Nedbrytningen börjar vanligen under de första levnadsåren vid Usher typ I, med ökad ljuskänslighet, som i förskoleåldern följs av försämrat mörker- och kontrastseende och ytterligare några år senare av minskande synfält (så kallat kikar-/tunnelseende). Synproblemen kan märkas genom att barnet snubblar, välter ut saker och får svårt att röra sig i mörker.

Den fortsatta synutvecklingen medför vanligen en gradvis försämring av synskärpan, men framför allt av synfältet och mörkerseendet (nattblindhet). Problemen ökar sedan kraftigt i 30-årsåldern, då grå starr ofta tillkommer. I 30-40-årsåldern har synfältet vanligen krympt kraftigt till cirka 10 grader mot normala 60-80 grader (tunnelseende).

Typ II

Barn med Usher typ II har medfödd, måttlig hörselnedsättning, som är likartad på båda öronen. Hörseln försämras något med stigande ålder. Usher typ II medför vanligen inga balansproblem.

Nattblindhet är första tecknet på retinitis pigmentosa och visar sig vid Usher typ II oftast vid 10 års ålder för att följas av synfältsinskränkningar i 20-årsåldern. Den korrekta diagnosen kan därför dröja, ofta till tonåren.

Även vid Usher typ II tillkommer vanligen i 30-årsåldern grå starr (katarakt) med tillkommande synproblem. Tunnelseende och nattblindhet är ungefär detsamma som vid typ I.

Typ III

Barn med Usher typ III föds med en måttlig hörselnedsättning, som sedan tilltar kraftigt med åren och leder till dövhet från cirka 30 års ålder.

Balansfunktionen är också störd och följer ett liknande mönster, med tilltagande problem.

Ögonsjukdomen märks genom nattblindhet under barn- eller ungdomsåren, men den fullständiga diagnosen dröjer vanligen till någon gång under tonåren. Tunnelseendet blir mera uttalat i 20-årsåldern. Liksom vid Usher typ I och II ökar sedan synproblemen kraftigt i 30-årsåldern, då grå starr ofta tillkommer.

Psykologiska och sociala konsekvenser

En nordisk definition av dövblindhet antogs 2007. Den slår fast att dövblindhet är en kombination av nedsatt syn och hörsel, vilken avsevärt begränsar möjligheten att kunna delta i aktiviteter och socialt liv. Den kan leda till en upplevelse av att vara annorlunda. Risken är stor att man isolerar sig och drabbas av depressioner. Tonåren är en känslig period när det kan vara extra svårt att växa upp med hörselnedsättning eller dövhet och sedan också förlora synen. Försämras synen i vuxen ålder förändras kommunikationsvägarna och påverkar ibland yrkesvalet. Hur den fortsatta synutvecklingen är varierar från person till person med syndromet och beror troligen på faktorer som inte är kända i dag. Av alla med Ushers syndrom är 20-30 procent helt blinda i 70-80-årsåldern, vilket innebär att de flesta har kvar en liten central synfunktion. Forskning visar att många med Ushers syndrom typ I och typ II upplever stora psykosociala svårigheter samt har försämrad fysisk och psykisk hälsa till följd av dövblindhet och social isolering.

Diagnostik

Diagnosen ställs efter undersökningar av hörsel, balans och syn samt med genetiska tester. Eftersom hörselnedsättning och retinitis pigmentosa annars sällan förekommer tillsammans finns det skäl att misstänka Ushers syndrom hos personer med dövhet eller hörselnedsättning i kombination med ögonsjukdomen retinitis pigmentosa.

Vid Usher typ I diagnostiseras synskadan numera mellan 1 och 3 års ålder. Det beror på bättre kunskap om sambandet mellan avsaknad av balanssignaler och dövhet vid Ushers syndrom. Balansen undersöks alltid vid utredning inför ett eventuellt kokleaimplantat.

Hörsel

Hörselskadan upptäcks vanligen mycket tidigt, ofta redan före tre månaders ålder, eftersom alla nyfödda hörseltestas. Olika hörselmätningar (audiometri) kan fastställa grad och lokalisation av hörselnedsättning. Det kan vara mätning av så kallade otoakustiska emissioner, som mäter de yttre hårcellernas funktion i innerörat. Med hjälp av känsliga mikrofoner i hörselgången kan också ett mycket litet barn undersökas. Vid hjärnstamsaudiometri, som är en objektiv metod att uppskatta graden av hörselnedsättning, testas barnet med hjälp av klickljud i hörlurar. Via elektroder fästade i huden i tinningen kan svaret i hjärnans hörselområden registreras. Observations- och lekaudiometri, där barnet till exempel får flytta klossar vid signal, eller ton- och talaudiometri, som provar förmågan att uppfatta toner eller talat språk, är andra metoder, liksom elektrocochleografi. Då förs en elektrod under narkos eller bedövning in i örat för en noggrann elektrisk mätning. Alla barn med svår hörselnedsättning/dövhet undersöks också med datortomografi/magnetkamera för att fastställa om innerörat och hörselnerven har ett normalt utseende.

Balans

Vid balansundersökningar är observation av barnet samt föräldrarnas berättelse om den motoriska utvecklingen mycket viktig. För att undersöka balansen görs ett rotationsprov, då barnet får sitta i förälderns knä i en stol som vrids fram och tillbaka. Barnet förses med glasögon med infraröda videokameror, vilka registrerar de ögonrörelser (nystagmus) som snabbt avslöjar frånvaro eller närvaro av signaler från balansorganen. För att undersöka balansorganen hos äldre barn och vuxna, används ett speciellt test benämnt video head impulse test (vHIT), som innebär att man med speciella glasögon och snabba huvudvridningar kan avgöra hur balansorganen fungerar. Att spola hörselgången med vatten av olika temperatur (kaloriskt prov), som normalt ger nystagmus, är en annan diagnosmetod som kan användas för lite äldre barn och vuxna.

Syn

För att kunna fastställa diagnosen retinitis pigmentosa behöver man göra en elektroretinografi (ERG). Med hjälp av ERG registreras elektriska strömmar från ögats näthinna (retina) vid inverkan av ett bestämt ljus, vilket ger viktiga upplysningar om näthinnans funktion. På små barn måste dessa undersökningar göras i narkos. Mätningar av kontrastseendet och ögats förmåga att anpassa sig för seende i svag belysning och i mörker (mörkeradaption), synfältsmätning, undersökning av ögonbottnen samt synskärpetest är andra ögonundersökningar.

Genetik

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att erbjuda genetisk vägledning. Genetisk vägledning omfattar information om sjukdomen och dess ärftlighetsgång, bedömning utifrån släktträdsanalys av sannolikheten för andra i familjen att insjukna, samt information om diagnostik och behandling. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Behandling/åtgärder

Det finns för närvarande ingen behandling som kan bota Ushers syndrom, men åtskilligt kan göras för att stödja och kompensera för funktionsnedsättningarna, till exempel genom hörhjälpmedel med kokleaimplantat. Inte minst är en tidig diagnos av största vikt, för att barnet ska få en bra habilitering och för att minska den sociala isolering det kan innebära att ha en kombinerad hörsel- och en synnedsättning.

Att få en allvarlig diagnos i två steg kan vara extra påfrestande. Alla barn med hörselnedsättning och dövhet ska därför synundersökas när nedsättningen diagnostiseras och vid skolstart. Av samma anledning ska balansen undersökas hos alla barn med grav hörselnedsättning eller dövhet, speciellt om de är sena med att lära sig gå. Ögonen bör undersökas regelbundet även för att utesluta grå starr. Om man har grå starr behöver den opereras.

För att stimulera utvecklingen och kompensera för funktionsnedsättningar behöver barn och ungdomar med syndromet habiliteringsinsatser, som framför allt innefattar syn- och hörselhabilitering. Därför bör familjen tidigt få kontakt med ett habiliteringsteam. I detta team ingår olika yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur de påverkar vardagsliv, hälsa och utveckling. Insatser sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. De består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. Även föräldrar och syskon får stöd.

Insatserna planläggs utifrån de behov som finns samt varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i nätverket. En samordning av syn och hörselinsatser är nödvändig. Om man har en allvarlig grad av kombinerad syn- och hörselnedsättning räknas man som en person med dövblindhet. Där det finns regionala dövblindteam sköter de habilitering och rehabilitering.

Ett nära samarbete sker också med kommunen, som utifrån graden av funktionsnedsättningar kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet.

Kommunikationsträning är avgörande för att underlätta kontakt med andra. Eftersom kommunikationsmetoderna kan förändras med tiden anpassas användning av teckenspråk efter synförmågan. Om synen inte räcker för att följa teckenspråk kan man ta emot det med sina känsel- och rörelsesinnen (taktilt teckenspråk) eller genom att teckna från hand till hand.

Vid Ushers syndrom finns en central syn kvar även om synfältet krymper. Personer med Usher typ I är barndomsdöva och kommunicerar antingen med tal, om de har kokleaimplantat, eller med teckenspråk. De allra flesta barn med Usher typ I får i dag implantat.

Kokleaimplantat består av en talprocessor (en liten dator) som sätts bakom örat och ett implantat som opereras in under huden, också bakom örat. Implantatet omvandlar ljud till kodade elektriska impulser. Signalerna överförs via elektriska impulser till hörselnerven, med hjälp av en elektrod som sätts in i snäckan, varvid hjärnan tolkar dem som ljud. Innan kokleaimplantatet kan användas programmeras processorn individuellt för varje användare. Barn som har fötts döva opereras nu vanligen vid cirka ett års ålder, oftast med mycket gott resultat. I Sverige erbjuds alla barn dubbla implantat.

Med ett kokleaimplantat kan barn med Usher typ I och vuxendöva med Usher typ III höra. En person som en gång hört och kan komma ihåg ljud och tal (Usher typ III) kan också få nytta av ett kokleaimplantat. En del vuxna med Usher typ I som under barnaåren inte fått kokleaimplantat och har svår synnedsättning som kräver taktilt teckenspråk, kan behöva kokleaimplantat för att erhålla varseblivningshörsel. Eftersom kokleaimplantat endast erbjudits sedan 1990-talet så använder en övervägande majoritet med Usher typ I teckenspråk som kommunikationsmetod.

Personer med Usher typ II och Usher typ III kommunicerar med tal och hörsel, använder hörapparat och läser på läpparna. De rekommenderas att lära sig teckenspråk, eftersom det är en kommunikationsväg som kan behövas som komplement om hörsel och syn senare försämras (till exempel vid Usher typ III).

Redan innan diagnosen ställs går en del av barnen i teckenspråkig förskola eller specialskola för barn med dövhet eller hörselnedsättning. Tidigare har barn med dövhet (Usher typ I) fortsatt sin skolgång i specialskola, men genom att nästan alla barn numera får kokleaimplantat går många i vanlig skolklass eller hörselklass. Det är ändå en stark rekommendation att barn med Usher typ I får möjlighet att lära sig teckenspråk för att utveckla tvåspråkighet, även om de har bra hörsel- och talkommunikation med hjälp av kokleaimplantat. Tvåspråkigheten öppnar för ytterligare en alternativ kommunikationsväg om synnedsättningen försvårar läppavläsning. Goda möjligheter att kommunicera är det viktigaste redskapet för att motverka isolering.

Förutom kompletterande kommunikationssätt underlättar anpassningar i miljön hemma, i skolan, på arbetet och fritiden för personer att aktivt delta i olika sammanhang. Till exempel är bra ljusförhållanden och kontrastmarkeringar avgörande. Datorer och telefoner med videofunktion är oumbärliga hjälpmedel så länge synförmågan finns kvar.

Att växa upp med hörselnedsättning eller dövhet och sedan också förlora synen kan vara mycket svårt. När synen försämras i vuxen ålder kan man helt eller delvis behöva byta kommunikationssätt och ibland yrke. Vid funktionsnedsättning som medför begränsad arbetsförmåga kan man vända sig till Arbetsförmedlingen för vägledning. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att man ska kunna söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Det är viktigt att erbjuda såväl personen själv som hela familjen/anhöriga psykologiskt stöd. Barn och ungdomar med syndromet bör få stöd fortlöpande utifrån ålder och mognad. Att träffa andra med samma svårigheter kan vara betydelsefullt. Information till omgivningen om vad dövblindhet är behövs också.

I vuxen ålder behövs fortsatt syn- och hörselhabilitering.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Nationellt kunskapscenter för Dövblindfrågor. Verksamhetschef är Lena Göransson, tel 0761-36 76 00, e-post lena.goransson@nkcdb.se, www.nkcdb.se.

Vid kunskapscentret finns också ett nationellt expertteam för utredning och diagnostisering av dövblindhet, tel 0738-40 95 00, e-post lil.falkensson@nkcdb.se eller expertteamet@nkcdb.se.

Medicinska resurser

Hörselskadan kan diagnostiseras på alla större länssjukhus med audiologisk kompetens. Inoperation av kokleaimplantat görs vid universitetssjukhusen.

Synskadan diagnostiseras med hjälp av elektroretinografi (ERG), vilket görs vid vissa universitetssjukhus.

På Audiologiskt forskningscentrum/Institutet för Handikappvetenskap, Universitetssjukhuset Örebro, 701 85 Örebro, utreds och behandlas personer med misstänkt eller bekräftat Ushers syndrom. Här finns också en nationell databas som omfattar 400 personer med Ushers syndrom. Upplysningar ges av professor Claes Möller, tel 019-602 37 94 (sekr Ann-Marie Helgstedt), e-post claes.moller@regionorebrolan.se.

Dövblindteamen

Dövblindteamen i Stockholms län, Västra Götalandsregionen och Region Skåne vänder sig till barn, ungdomar och vuxna personer med dövblindhet/syn-hörselnedsättning samt deras närstående. Teamen ansvarar för habilitering/rehabilitering och ger råd och stöd i olika frågor som rör funktionshindret. Mindre dövblindteam finns i många landsting.

Dövblindteamet i Stockholms län

Tideliusgatan 12, 118 69 Stockholm, tel 08-123 351 80, fax 08-123 496 10, texttel 08-123 496 50, e-post dovblindteamet@sll.se, www.habilitering.se/dovblindteamet.

Dövblindteamet i Västra Götaland

Ekelundsgatan 8, 411 18 Göteborg, tel vxl 031-759 22 00, fax 031-99 99 74, texttel 031-711 77 23, e-post gunilla.jansson@vgregion.se, www.vgregion.se.

Dövblindenheten i Region Skåne

Skånes universitetssjukhus, Klinikgatan 18, 221 85 Lund, tel 046-17 26 39, växel 040-33 30 00, fax 046-211 19 35, texttel 046-77 06 38, e-post horselochsyn@skane.se, www.skane.se/dovblind.

Pedagogiska resurser

Specialpedagogiska skolmyndigheten erbjuder information, råd och stöd till skolpersonal och föräldrar i specialpedagogiska frågor. Box 1100, 871 29 Härnösand, tel 010-473 50 00, fax 010-472 66 42, texttel 010-473 68 00, www.spsm.se.

Resurscenter dövblind är ett nationellt resurscenter för barn och ungdomar som är dövblindfödda, tel 010-473 50 00, e-post rc.dovblind@spsm.se.

För barn med dövhet och hörselnedsättning finns sex statliga specialskolor, fem regionala och en rikstäckande. Kontaktperson på Specialpedagogiska skolmyndigheten när det gäller synfrågor vid dessa skolor är Inger Börjel, utvecklingssamordnare, tel 010-473 68 61, e-post inger.borjel@spsm.se.

Det finns också kommunala skolor med statligt stöd som är anpassade för barn med dövhet och hörselnedsättning.

Arbetsmarknadsresurser

Arbetsförmedlingen arbetar med personer som har en kombinerad syn- och hörselnedsättning samt med teckenspråkiga personer med synnedsättning. Arbetsförmedlingens kontaktperson är Fredrik Häggkvist, tel 010-486 37 49, e-post fredrik.haggkvist@arbetsformedlingen.se.

Resurspersoner

Professor Claes Möller, Audiologiskt forskningscentrum/Institutet för Handikappvetenskap, Universitetssjukhuset Örebro, 701 85 Örebro, tel (sekr Ann-Marie Helgstedt) 019-602 37 94, e-post claes.moller@regionorebrolan.se.

Professor Sten Andreasson, ögonkliniken, Universitetssjukhuset i Lund, 221 85 Lund, tel 046-17 10 00, e-post sten.andreasson@med.lu.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Mo Gård folkhögskola erbjuder teckenspråkiga helårskurser i allmänna ämnen, temakurser, sommarkurser och kortkurser i teckenspråk, adress Mertens väg 5, 612 40 Finspång, tel 010-471 66 00, e-post info@mogard.se, www.mogard.se.

Mullsjö folkhögskola har ibland kurser för personer med dövblindhet, Box 3, 565 21 Mullsjö, tel 0392-374 00, fax 0392-374 04, e-post info.mullsjo@folkbildning.net, www.mullsjofolkhogskola.nu.

Västanviks folkhögskola erbjuder kurser för personer med dövhet och hörselnedsättning, Winterommes väg 5, 793 92 Leksand, tel 0247-641 30, texttel 0247-641 24, bildtel vastanvik.pers@sip.omnitor.se, e-post vastanvik@sdrf.se, www.vastanviksfhs.se.

På andra folkhögskolor i landet erbjuds också kurser, se Folkhögskolornas informationstjänst www.folkhogskola.nu, e-post info@folkhogskola.nu eller tel 08-796 00 50.

De olika intresseorganisationerna anordnar kurser och träffar.

Intresseorganisationer

FSDB, Föreningen Sveriges Dövblinda, Sandsborgsvägen 52,122 88 Enskede, tel 08-39 90 00, e-post fsdb@fsdb.org, www.fsdb.org. FSDB har också en ungdomssektion, DBU, på samma adress och telefonnummer, e-post dbu@dbu.nu.

HRF, Hörselskadades Riksförbund, Gävlegatan 16 (besöksadress), Box 6605, 113 84 Stockholm, tel 08-457 55 00, texttel 08-475 55 01, fax 08-475 55 03, e-post hrf@hrf.se, www.hrf.se.

SDR, Sveriges Dövas Riksförbund, Förmansvägen 2, 117 43 Stockholm, tel 08-442 14 61, fax 08-442 14 99, bildtel se SDR:s webbplats, e-post sdr@sdr.org, www.sdr.org.

SRF, Synskadades Riksförbund, Sandsborgsvägen 52, 122 88 Enskede, tel 08-39 90 00, fax 08-39 93 22, e-post info@srf.nu, www.srf.nu.

Svenska RP (=retinitis pigmentosa)-föreningen, Gotlandsgatan 44 (besöksadress), Box 4903, 116 94 Stockholm, e-post adm@srpf.a.se, www.retina-sweden.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

Nationellt kunskapscenter för dövblindfrågor anordnar kurser. Kontaktperson är Lena Göransson, tel 0761-36 76 00, e-post lena.goransson@nkcdb.se, www.nkcdb.se.

Forskning och utveckling (FoU)

Forskning kring Ushers syndrom bedrivs på många ställen i världen. Av stort intresse är att undersöka livsstilsfaktorer som diet och antioxidanter, ämnen som antas skydda kroppens vävnader mot skadliga fria radikaler. Djurförsök med tillväxtfaktorer pågår, liksom forskning genom att i djurförsök prova genterapi vid Usher typ IC, ID, 2A och 3A. Genterapi har påbörjats 2014 för att förhindra synförsämringar hos personer med Usher typ IB.

Medicinsk och genetisk forskning pågår på Audiologiskt forskningscentrum/Institutet för Handikappvetenskap, Universitetssjukhuset Örebro, i samarbete med University of Iowa, USA, samt Rikshospitalet i Köpenhamn.

På Audiologiskt forskningscentrum/Institutet för Handikappvetenskap vid Universitetssjukhuset i Örebro pågår också forskning om psykologiska och sociala konsekvenser vid Ushers syndrom. Närmare information ges av professor Claes Möller, tel 019-602 37 94 (sekr Ann-Marie Helgstedt), e-post claes.moller@regionorebrolan.se.

Forskning och utveckling bedrivs också av det nationella expertteamet för diagnostisering av dövblinda, tel 0738-40 95 00, e-post expertteamet@nkcdb.se.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).´

Nationellt kunskapscenter för dövblindfrågor har informationsmaterial om Ushers syndrom, se www.nkcdb.se.

Claes Möller, Ushers syndrom (DVD). Filmen går att beställa genom Claes Möller, se kontaktuppgifter under Resurspersoner.

Böcker

Möller C. (2006) Deafblindness. I Martini, Stephens, Read (red), Genes Hearing and Deafness (s 55-63), Informa Healthcare.

Litteratur

Astuto LM, Bork JM, Weston MD, Askew JW, Fields RR, Orten DJ et al. CDH23 mutation and phenotype heterogeneity: a profile of 107 diverse families with Usher syndrome and nonsyndromic deafness. Am J Hum Genet 2002; 71: 262-275.

Dreyer B, Brox V, Tranebjaerg L, Rosenberg T, Sadeghi A, Möller C et al. Spectrum of USH2A mutations in Scandinavian patients with Usher syndrome type II. Hum Mutat 2008; 29: 451.

Fields RR, Zhou G, Huang D, Davis JR, Moller C, Jacobson SG et al. Usher syndrome type III: revised genomic structure of the USH3 gene and identification of novel mutations. Am J Hum Genet 2002; 71: 607-617.

Henricson C, Wass M, Lidestam B, Möller C, Lyxell B. Cognitive skills in children with Usher syndrome type 1 an cochlear implants. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2012; 76: 1449-1457.

Malm E, Ponjavic V, Möller C, Kimberling WJ, Andréasson S. Phenotypes in defined genotypes including siblings with Usher syndrome. Ophtalmic Genet 2011; 32: 65-74.

Moller C. Deafblindness: living with sensory deprivation. Lancet 2003; 362: 46-47.

Möller K, Eriksson K, Sadeghi A, Möller C, Danermark B. Long term ophtalmic health care in Usher syndrome type I from an ICF perspective. Disabil Rehabil 2009; 31: 1283-1292.

Ouyang XM, Yan D, Du LL, Hejtmancik JF, Jacobson SG, Nance WE et al. Characterization of Usher syndrome type I gene mutations in an Usher syndrome patient population. Hum Genet 2005; 116: 292-299.

Pennings RJ, Huygen PL, Orten DJ, Wagenaar M, van Aarem A, Kremer H et al. Evaluation of visual impairment in Usher syndrome 1b and Usher syndrome 2a. Acta Ophthalmol Scand 2004; 82: 131-139.

Plantinga RF, Kleemola L, Huygen PL, Joensuu T, Sankila EM, Pennings RJ et al. Serial audiometry and speech recognition findings in Finnish Usher syndrome type III patients. Audiol Neurootol 2005; 10: 79-89.

Sadeghi M, Cohn ES, Kelly WJ, Kimberling WJ, Tranebjoerg L, Moller C. Audiological findings in Usher syndrome types IIa and II (non-IIa). Int J Audiol 2004; 43: 136-143.

Sadeghi M, Cohn ES, Kimberling WJ, Tranebjaerg L, Möller C. Audiological and vestibular features in affected subjects with USH3: a genotype/phenotype correlation. Int J Audiol 2005; 44: 307-316.

Sadeghi M, Eriksson K, Kimberling W, Sjöström A, Möller C. Long term visual prognosis in Usher syndrome type I and II. Acta Ophthalmol Scand 2006; 84: 537-44.

Sadeghi M, Kimberling WJ, Tranebjœrg L, Möller C. The prevalence of Usher syndrome in Sweden: a nationwide epidemiological and clinical survey. Audiol med 2004; 2: 220-228.

Sadeghi M, Cohn ES, Kimberling WJ, Halvarsson G, Möller C. Expressivity of hearing loss in cases with Usher syndrome type IIA. Int J Audiol 2013; 52: 832-837.

Wahlqvist M, Möller C, Möller K, Danermark B. Physical and psychological health in persons with defblindness that is due to Usher syndrome type II. J Vis Impair Blind 2013: 107: 207-220.

Weston MD, Luijendijk MW, Humphrey KD, Moller C, Kimberling WJ. Mutations in the VLGR1 gene implicate G-protein signaling in the pathogenesis of Usher syndrome type II. Am J Hum Genet 2004; 74: 357-366.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man),
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: usher syndrome

GeneReviews (University of Washington),
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116 
Sökord: usher syndrome type I, usher syndrome type II

Orphanet (europeisk databas)
www.orpha.net 
Sökord: usher syndrome

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är professor Claes Möller, Universitetssjukhuset i Örebro.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2015-02-12
Version: 4.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.