Detta är en del av Ovanliga diagnoser.
Diagnos: Tuberös skleros
Synonymer: Tuberous sclerosis complex, TSC, Tuberös skleroskomplexet
Innehåll
Publiceringsdatum: 2009-06-24
Version: 4.0
Tuberös skleros karaktäriseras av tumörliknande förändringar i hjärnan och flera andra organ. Sjukdomsnamnet betyder knölig förhårdnad och betecknar förändringarna i hjärnbarken. Den franske neurologen Désiré-Magloire Bourneville gjorde 1880 den första samlade beskrivningen av sjukdomen och gav den dess namn. Förändringar kan finnas i ett enda eller i flera organ och vara både små och stora. Man talar därför om tuberös skleroskomplexet (TSC). Ibland kan knappt synliga hudförändringar vara det enda tecknet på sjukdomen. I denna text beskrivs främst de former som medför betydande funktionsnedsättningar.
Eftersom lindriga former av sjukdomen inte alltid upptäcks är det svårt att ange exakt hur vanlig den är. Ungefär 10 av 100 000 nyfödda beräknas ha svår tuberös skleros, vilket betyder att det i Sverige föds cirka 10 barn om året med denna form. I landet finns troligen omkring 500 personer med svår tuberös skleros, vilket innebär cirka 60 personer per miljon invånare, men många är ovetande om att de har sjukdomen, eftersom den har så varierande svårighetsgrad. Tuberös skleros är lika vanligt hos män som hos kvinnor.
Tuberös skleros beror på en förändring (mutation) i ett arvsanlag (en gen) som kontrollerar tillväxt och delning av celler tidigt i fosterutvecklingen. Två olika gener har när de är förändrade visat sig ge upphov till sjukdomen. Den ena heter TSC1, finns på långa armen av kromosom 9 (9q34) och styr bildningen av (kodar för) ett protein som kallas hamartin. Den andra kallas TSC2, är lokaliserad till korta armen av kromosom 16 (16p13.3) och kodar för proteinet tuberin.
Eftersom den muterade genen hos några familjer inte tycks vara belägen på vare sig kromosom 9 eller 16 finns det troligen ytterligare någon eller några gener som kan ge upphov till tuberös skleros. Mutationer i TSC2 är vanligare (cirka 70 procent) än mutationer i TSC1 (cirka 30 procent). Det verkar också som om mutationer i TSC2 ger allvarligare symtom, men det går ännu inte att utifrån mutationen säkert uttala sig om prognosen i det enskilda fallet.
Tuberös skleros nedärvs autosomalt dominant. Detta innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen (arvsanlag) och en muterad gen (förändrat arvsanlag), blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den heller inte vidare.
Minst 70 procent av dem som har tuberös skleros har en nymutation (en förändring av arvsanlagen uppträder för första gången hos personen själv och är inte nedärvd från någon av föräldrarna). Föräldrar till ett barn med en nymutation har därför i princip ingen ökad risk att på nytt få ett barn med sjukdomen. Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir dock ärftlig, och som vuxen riskerar han eller hon att föra den muterade genen vidare till sina barn.
Om föräldrarna är symtomfria finns det två sätt att bekräfta att det rör sig om en nymutation. Ett sätt är att båda föräldrarna går igenom undersökningar av hjärna, hud, ögon och njurar. Om allt är normalt talar det för att det rör sig om en nymutation. Ett annat sätt är att med DNA-analys försöka hitta mutationen hos det sjuka barnet och, om det lyckas, testa också föräldrarna. Saknar de mutationen talar det för en nymutation. Med de tekniker som används idag hittar man mutationen hos cirka 70 procent av de personer som har klara symtom på tuberös skleros. Tyvärr finns en viss reservation på grund av att mutationen inte alltid uppträder i alla celler (mosaicism), och därmed inte alltid syns i ett blodprov. Det är dock mindre vanligt. Är föräldrarnas testresultat normalt bedöms att risken att de får ett nytt barn med tuberös skleros är 2 procent.
Tuberös skleros kan påverka de flesta av kroppens organ, men framför allt hjärna, njurar, hjärta, ögon, lungor och hud. Hudförändringar är vanligast, men de mest påtagliga symtomen är epilepsi, utvecklingsstörning och autism.
Huden
Flera olika hudförändringar förekommer. Vanligast är pigmentfattiga vita fläckar, som lättast ses med hjälp av ett speciellt blått ljus från en så kallad Woods lampa. Ibland har de vita fläckarna en form som liknar asklöv, men de kan se ut på många andra sätt. Fläckarna finns från födseln, även om de ofta är svåra att upptäcka hos spädbarn och hos mycket ljusa personer med lite pigment.
Under tidiga barnaår uppkommer ofta små röda knottror (angiofibrom) i ansiktet, vanligen i fjärilsform över näsan. Andra hudförändringar som kan uppstå är fläckar på ländryggen, med ett skrovligt, läderartat och apelsinskalsliknande utseende (chagrinfläckar). Bindvävsknutor (fibrom) runt tå- och fingernaglarna uppträder oftast först i vuxen ålder. Fibrösa fläckar i pannan är ovanliga men kan ibland ses redan hos nyfödda. Det är i så fall enstaka, lätt upphöjda fläckar som är rödorange till färgen. Om de sitter i hårbotten är de hårlösa och ibland omgivna av vita hårstrån. Vita hårtofsar, ögonfransar eller ögonbryn kan vara tecken på tuberös skleros men förekommer även hos personer som inte har sjukdomen.
Hjärnan
Olika förändringar kan uppträda i hjärnan och påverka funktionen där. Det är framför allt de ojämna förhårdnaderna i hjärnbarken (tuberösa skleroshärdar) som gett sjukdomen dess namn samt de omogna nervceller som vid fostrets utveckling vandrat till fel plats i hjärnan (migrationsstörningar). Avvikelserna ger upphov till epilepsi och utvecklingsstörning och medför många gånger även autism eller autistiska drag. En annan typ av förändring, som inte ger symtom, är små, ofta förkalkade, knottror på väggen i hjärnans vätskefyllda hålrum (subependymala noduli). Avvikelserna i hjärnan finns från födseln och ändrar sig inte efter det. Undantaget är en tumörliknande förändring (jättecellsastrocytom) som i sällsynta fall uppträder i främre delen av hjärnans vätskefyllda hålrum.
- Subependymala noduli
- Tuberös skleroshärd
Figur: Hjärna i genomskärning sedd uppifrån
Ögonen
Ibland finns vävnadsmissbildningar (hamartom) i ögats näthinna. Vanligen sitter missbildningarna nära synnervens inträde i ögonbotten och ger sällan märkbara synproblem. Bara när förändringarna finns i det viktigaste synområdet, den gula fläcken, är synen påtagligt påverkad. I sällsynta fall kan även näthinneavlossning och blödning orsaka synproblem. Pigmentfattiga områden, som liknar dem i huden, kan finnas i regnbågshinnan (iris) och i näthinnan.
Njurarna
Två olika slags njurförändringar kan förekomma, ibland samtidigt. Vanligast är en godartad missbildning (angiomyolipom) som består av blodkärl, muskel- och fettvävnad. Angiomyolipom kan ibland blöda och orsaka njursmärtor eller blod i urinen. Det är också den enda förändring vid tuberös skleros där omvandling till cancer finns beskriven, även om det är mycket sällsynt. Den andra typen av förändring i njurarna utgörs av vätskefyllda blåsor (cystor), som kan orsaka njursvikt och förhöjt blodtryck.
- Angiomyolipom
- Cysta
Figur: Njure i genomskärning
Hjärtat
Muskelknutor (rabdomyom) finns ofta i hjärtat vid födseln men ger vanligtvis inga komplikationer. De minskar i storlek och antal med tiden. Rabdomyom kan i enstaka fall störa blodflödet i hjärtat eller hjärtrytmen, vilket kan göra att det blir aktuellt att operera bort dem.
- Rhabdomyom
Figur: Hjärta i genomskärning
Lungorna
Ett fåtal av dem som har tuberös skleros får lungförändringar (lymfangioleiomyomatos), som på röntgen ser ut som bikakor. Förändringarna finns bara hos kvinnor och uppstår efter puberteten. Symtomen kan vara hosta, andningssvårigheter och sviktande lungfunktion.
Övriga symtom
Det kan finnas fibrom (bindvävsknutor) i tandköttet, särskilt i framtandsområdet. I tändernas emalj finns ofta små gropar. Cystor och vävnadsmissbildningar (hamartom) kan förekomma i lever, bukspottkörtel, binjurar, äggstockar och skelett, men ger sällan eller aldrig besvär eller symtom. Polyper i ändtarmen kan ibland orsaka blödningar. Ibland kan lokal utvidgning av blodkärl (aneurysm) förekomma, till exempel aorta-aneurysm.
De tuberösa missbildningarna i hjärnan kan ge upphov till flera svåra funktionsnedsättningar, främst epilepsi, utvecklingsstörning och autism. Det finns ett starkt samband mellan dessa funktionsstörningar, som sinsemellan kan förstärka varandra. Rörelsehinder kan förekomma men är mindre vanligt vid tuberös skleros. Om det förekommer rörelsehinder finns det ett samband mellan karaktären på den motoriska störningen och var i hjärnan förändringen sitter.
Det är svårt att exakt ange hur vanligt det är med epilepsi vid tuberös skleros. Mellan 60 och 90 procent har eller har haft epilepsi, beroende på hur svår form av sjukdomen de har. Ofta rör det sig om svårbehandlade epilepsisyndrom som börjar i tidig ålder, varav de vanligaste är de som benämns infantil spasm och Lennox-Gastaut syndrom.
Infantil spasm uppkommer under första levnadsåret och visar sig som serier av spasmer då barnet böjer sig framåt. Barnet blir medvetandepåverkat, och EEG visar ett typiskt mönster. Vid Lennox-Gastaut syndrom, som är en svår epilepsiform i förskole- och skolåren, finns en blandning av flera anfallstyper, som toniska (spändhet), myokloniska (korta ryck), atoniska (plötslig förlust av muskelkraft) anfall och absenser (frånvaroattacker). Hos vuxna är de vanligaste anfallstyperna generaliserade tonisk-kloniska anfall (tidigare kallat grand mal) och komplexa partiella anfall (tidigare kallat psykomotoriska anfall).
Den intellektuella förmågan vid tuberös skleros varierar från normal begåvning till svår utvecklingsstörning. Knappt hälften av alla med diagnosen har en utvecklingsstörning. Personer med utvecklingsstörning behöver längre tid på sig för att förstå och lära sig nya saker. De har svårare att lära in och sortera information, att orientera sig i nya situationer, att se en helhet och inte bara detaljer samt att förstå och tolka samband. Det kan därför ta längre tid att uttrycka vilja, tankar och känslor.
Autism och autismliknande tillstånd är mycket vanliga. Symtomen vid autism brukar delas in i
- begränsning av förmågan till ömsesidigt socialt samspel, med svårighet att förstå andra människors perspektiv och känslor
- begränsning av förmågan till ömsesidig språklig och icke-språklig kommunikation, med stumhet eller så kallat ekotal, varvid man upprepar ord och fraser eller frågor utan att förstå innebörden
- begränsning i fantasi, lek, beteende och intressen, med upprepning av vissa rörelser eller aktiviteter.
Hyperaktivitet är ett stort problem hos nästan hälften av alla med svår tuberös skleros, framför allt vid samtidig utvecklingsstörning och autism. Svår hyperaktivitet innebär att barnet behöver ständig tillsyn för att inte situationen ska bli kaotisk. Bristande impulskontroll med kraftiga humörutbrott är inte ovanligt.
Tal- och kommunikationssvårigheter är vanligt. Utvecklingen av språkförmågan påverkas ofta mer än den motoriska utvecklingen.
Sömnstörningar förekommer ofta, till exempel som svårigheter att somna in och litet sömnbehov. Svårigheterna är ibland förknippade med epilepsin och kan försämra funktionsförmågan och öka beteendeproblemen på dagen.
Det finns ännu inget blodprov eller något annat test som på ett enkelt och säkert sätt kan säga om en person har tuberös skleros. Diagnosen ställs utifrån sjukdomstecken som var för sig eller i kombination med varandra gör den mer eller mindre säker. Diagnosen tuberös skleros anses säkerställd om det finns två förstahandskriterier eller ett förstahands- och två andrahandskriterier. Vid ett förstahands- och ett andrahandskriterium talar man om trolig tuberös skleros, medan ett förstahands- eller två eller fler andrahandskriterier benämns möjlig tuberös skleros. De internationella diagnoskriterierna som fastställdes vid en konsensuskonferens i slutet på 1990-talet reviderades 2004:
Förstahandskriterier
- Angiofibrom i ansiktet eller fibrös fläck i pannan
- Nagelfibrom (som inte har uppkommit efter skada)
- Vita opigmenterade hudfläckar (tre eller fler)
- Chagrinfläckar (bindvävsnevus)
- Flera näthinnehamartom
- Tuberösa förändringar i hjärnbarken
- Subependymala noduli
- Subependymalt jättecellsastrocytom
- Muskelknutor i hjärtat (enstaka eller flera)
- Bikakeliknande förändringar i lungorna (lymfangioleiomyomatos)
- Angiomyolipom i njurarna
Andrahandskriterier
- Emaljdefekter i tänderna (multipla, slumpvis utspridda)
- Ändtarmspolyper av hamartomtyp*
- Cystor i skelettet**
- Felvandrade nervceller i den vita hjärnvävnaden i form av radierande migrationslinjer**
- Tandköttsfibrom
- Hamartom i andra inre organ än njurarna*
- Ofärgad (opigmenterad) fläck i näthinnan
- Hudfläckar med konfettiutseende
- Cystor i njurarna (multipla)*
* Påvisade med mikroskopundersökning
** Påvisade med magnetkameraundersökning/
röntgenundersökning
En noggrann kroppsundersökning är i de flesta fall tillräckligt för att kunna fastställa diagnosen. Hos ett litet barn bör kombinationen autism, utvecklingsstörning och epilepsi vara en anledning att utreda om tuberös skleros är bakomliggande orsak.
I sällsynta fall finns inga yttre tecken på sjukdomen utan diagnosen ställs utifrån missbildningar i hjärnan, ögonbottnarna, hjärtat eller njurarna.
För att upptäcka om det finns förändringar som tyder på tuberös skleros i inre organ används vanlig röntgen eller datortomografi. Undersökning med magnetkamera ökar möjligheten att se förändringar i hjärnan, till exempel tuberösa skleroshärdar i hjärnbarken och migrationsstörningar (felvandrade nervceller). Knottror på väggen till hjärnans vätskefyllda hålrum (subependymala noduli) förkalkas ofta och ses då bäst med datortomografi. Njurar, hjärta och flera inre organ undersöks vanligen med ultraljud. Andra undersökningsmetoder är EKG för att kontrollera hjärtat och, vid epilepsimisstanke, EEG för att undersöka hjärnans funktion. Det finns även mer specifika undersökningsmetoder för hjärnan. Förändringar i näthinnan ses vid ögonbottenundersökning.
DNA-baserad diagnostik är möjlig i vissa fall. Om det finns en mutation i antingen TSC1 eller TSC2 är fosterdiagnostik möjlig. I samband med att diagnosen ställs bör familjen erbjudas genetisk information.
För närvarande finns ingen botande behandling för tuberös skleros, utan insatserna koncentreras på att behandla de olika symtomen. Det är viktigt att ha en kontinuerlig kontakt med en läkare som känner till sjukdomen och dess många uttrycksformer. Vid symtom från till exempel hjärnan, njurarna, hjärtat och lungorna kan speciell uppföljning behövas.
Hjärnan
Om nya symtom tillkommer, som huvudvärk, slöhet, kräkningar, ökad anfallsfrekvens eller förändrat beteende, bör datortomografi eller magnetkameraundersökning övervägas. Det är också viktigt att kontrollera om jättecellsastrocytom börjar växa, eftersom de kan ge upphov till hydrocefalus. Trycket ökar då i hjärnan och kan göra en operation nödvändig.
Njurarna
Angiomyolipomen kan blöda och i sällsynta fall ge upphov till njurcancer. Njurcystor kan störa njurfunktionen, med förhöjt blodtryck och njursvikt som följd. Därför behövs kontroller med ultraljud, liksom urinprov, blodtryck och njurfunktionsprover. Vid utbredda eller svårtolkade förändringar kan det bli aktuellt med datortomografi eller undersökning med magnetkamera.
Hjärtat
Om rabdomyom har konstaterats eller om en person med tuberös skleros har rytmrubbningar bör hjärtfunktionen följas upp med bland annat ultraljud och EKG. Muskelknutor kan störa blodflödet i hjärtat så att hjärtrytm och pumpförmåga påverkas, men bara i undantagsfall krävs operation. Knutornas antal och storlek minskar med åren.
Huden
Laserbehandling kan prövas vid kosmetiskt störande angiofibrom i ansiktet. Missprydande eller smärtande nagelfibrom kan avlägsnas kirurgiskt.
Munnen
Vid svåra flerhandikapp är det särskilt viktigt med förstärkt förebyggande tandvård.
Epilepsi
Epilepsiformerna vid tuberös skleros är ofta svårbehandlade, och särskilt under uppväxtåren behövs vanligen täta omprövningar av medicineringen. Många gånger är epilepsibehandling en svår balansgång mellan bra anfallskontroll och bieffekter på beteende, kontakt och vakenhet. Trots att epilepsin vid tuberös skleros ofta utgår från flera olika områden i hjärnan kan den ibland förbättras genom kirurgisk behandling.
En neuropsykiatrisk utredning bör göras för bedömning av autistiska symtom, hyperaktivitet och andra beteendestörningar. En neuropsykologisk utredning är viktig för bedömning av utvecklingsnivån. Eftersom barn med tuberös skleros är alltifrån välbegåvade till att ha en mycket svår utvecklingsstörning, och dessutom kan ha mer eller mindre uttalad autism och andra funktionsstörningar, går det inte att generellt säga vilka stödinsatser och vilken skolform som är lämpligast.
Hyperaktivitet och bristande impulskontroll med humörutbrott kan ofta vara svårt att hantera. Förutom pedagogiska och psykologiska habiliteringsinsatser kan komplettering med läkemedel behövas.
Sömnstörningar kan ibland kräva en kortare tids medicinering för att ändra sömnmönstret och för att ge barn och föräldrar en möjlighet att ta igen förlorad sömn. Det är också viktigt att epilepsin är under så god kontroll som möjligt, eftersom den annars kan påverka nattsömnen negativt.
Barn med tuberös skleros kan behöva habiliteringsinsatser för att kompensera för funktionsnedsättningar och stimulera utvecklingen. Därför bör familjen tidigt få kontakt med ett habiliteringsteam. I ett sådant team finns särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur dessa påverkar vardagslivet samt den motoriska, psykiska, språkliga och sociala utvecklingen. Med habilitering menas att skapa förmåga. Målet är att både barn och vuxna ska ha möjlighet att delta i samhället utifrån sina egna förutsättningar.
Utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd är exempel på habiliteringsinsatser. Habiliteringsteamet kan också ge stöd till föräldrar och syskon samt informera om samhällets stödresurser.
För att kompensera för funktionsnedsättningarna behöver omgivningen ofta anpassas. Teamet kan ge råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. Ibland behöver också den sociala miljön anpassas, vilket kan innebära att ge personer i närmiljön kunskap om hur de på bästa sätt ska bemöta barnen och ungdomarna. Detta är särskilt viktigt vid beteendestörningar, som förekommer vid utvecklingsstörning och autism. För att stimulera utvecklingen och förstärka positiva beteenden hos barnet handleder teamet föräldrar och personer i barnets närmiljö. Information och undervisning, liksom alla träningsprogram, måste vara mycket väl strukturerade.
Vid tal- och språkstörningar är det viktigt att en kommunikationsutredning görs. Den ligger till grund för en systematisk träning av språk- och kommunikationsförmågan. Det kan bli aktuellt med alternativ och kompletterande kommunikation (AKK).
Vid ät- och sväljsvårigheter påverkas näringstillförseln (nutritionen). Ett team där bland annat logoped och dietist ingår kan utreda och ge råd för att förhindra att barnen sväljer fel och blir undernärda.
Stöd och behandling planeras alltid utifrån barnets individuella behov, i nära samverkan med barnets nätverk, och kan variera över tid. Ett nära samarbete sker också med kommunen om olika former av insatser för att underlätta familjens vardagsliv, till exempel avlösning i form av personlig assistans, en kontaktfamilj eller ett korttidsboende. Familjen kan också behöva hjälp för att samordna de olika insatserna.
Vuxna med tuberös skleros
För personer med lindriga former av tuberös skleros behöver sjukdomen inte innebära något funktionshinder och inte heller påverka livslängden. Vid svårare former, med symtom från hjärta, hjärna och njurar, kan livskvaliteten och livslängden ökas genom kontroller och behandling av komplikationer. Kvinnor med lungförändringar kan behöva behandling med hormoner eller operation.
Personer med autism och utvecklingsstörning har även som vuxna ett mycket stort behov av habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet. Det kan vara stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet.
--
Kunskap om sjukdomen och tillräckliga resurser för diagnostik bör finnas vid alla regionsjukhus i landet.
På Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg finns ett neuropsykiatriskt och neuropediatriskt team för barn och ungdomar med ovanliga diagnoser. Tuberös skleros är en av de diagnoser som ingår i verksamheten. Teamet har utarbetat en checklista för diagnos och uppföljning av tuberös skleros.
Speciellt kunnande då det gäller orofaciala problem (i mun- och ansiktsregionen) finns vid Mun-H-Center, Odontologen Göteborg, Medicinaregatan 12A, 413 90 Göteborg, tel 031-750 92 00, fax 031-750 92 01, e-post mun-h-center@vgregion.se, internetadress www.mun-h-center.se
Överläkare Suzanne Steffenburg, Enheten för barnneuropsykiatri, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Otterhällegatan 12A, 411 18 Göteborg, tel 031-342 59 50, fax 031-84 89 32.
Professor Paul Uvebrant, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.
Till Svenska föreningen för tuberös skleros finns knutet ett fackråd bestående av professor Christopher Gillberg (barnneuropsykiater), docent Sverker Hansson (barnnjurläkare), professor Paul Uvebrant (barnneurolog), samtliga vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg, tel 031-343 40 00.
Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionshinder och deras familjer. Verksamheten, som är förlagd till Göteborg, vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt små och mindre kända handikappgruppers behov. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, internetadress www.agrenska.se.
Svenska föreningen för tuberös skleros arrangerar temadagar och familjehelger. För närmare information kontakta föreningen, se adress under rubriken Handikapporganisation.
Svenska föreningen för tuberös skleros, c/o Magdalena Bergh, tel 044-31 22 21, e-post magdalenab@mail.com, internetadress www.ts-sverige.com. Svenska föreningen för tuberös skleros är en intresseorganisation till stöd för personer med tuberös skleros samt föräldrar, syskon, andra anhöriga och personal. Medlemstidningen TS-bladet utkommer med tre nummer per år.
Svenska föreningen för tuberös skleros ingår i Riksförbundet Sällsynta Diagnoser. Sällsynta diagnoser är en rikstäckande samarbetsorganisation för föreningar för små och mindre kända handikappgrupper. Syftet är att bevaka och ta tillvara smågruppernas gemensamma intressen. Sällsynta diagnoser, besöksadress Sturegatan 4A, 3 tr, postadress Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, internetadress www.sallsyntadiagnoser.se
FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, besöksadress Gävlegatan 18C, postadress Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, internetadress www.fub.se
RFA, Riksföreningen Autism, Hantverkargatan 87, 112 38 Stockholm, tel 08-702 05 80, fax 08-644 02 88, e-post info@autism.se, internetadress www.autism.se
Svenska Epilepsiförbundet, besöksadress Sturegatan 4A, 2 tr, postadress Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-669 41 06, fax 08-669 15 88, e-post info@epilepsi.se, internetadress www.epilepsi.se
Svenska föreningen för tuberös skleros arrangerar temadagar. För närmare information kontakta föreningen, se adress under rubriken Handikapporganisation.
Det pågår intensiv och framgångsrik forskning kring sjukdomen över hela världen, men främst i USA och Storbritannien. I Sverige pågår forskning och utveckling med anknytning till bland annat neuropsykiatri och epilepsikirurgi. Information kan ges av professor Christopher Gillberg och professor Paul Uvebrant, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.
Internationellt pågår intensiv forskning på molekylärbiologisk nivå för att klargöra hur de proteiner (hamartin och tuberin) som TSC-generna kodar för fungerar och vad som händer när de saknas. Det långsiktiga målet med denna forskning är att finna läkemedel som påverkar själva sjukdomsprocessen och inte bara symtomen vid tuberös skleros.
Informationsfoldern Tuberös skleros (artikelnr 1998-126-1074), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens kundtjänst, 120 88 Stockholm, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se eller tel 08-779 96 66. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Nyhetsbrev från Ågrenska, nr 237, 2004. Beställning: Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se
Information om Sjaeldne Handicap, Tuberös sklerose. Beställning: Center for Små Handicapgrupper, Bredgade 25 F, 5. sal, DK-1260 Köpenhamn K, Danmark, tel 00 45 339 140 20, fax 00 45 339 140 19, e-post csh@csh.dk, www.csh.dk
A review of tuberous sclerosis complex with differential diagnosis. Beställning: Tuberous Sclerosis Alliance, 801 Roeder Road, Suite 750, Silver Spring, MD 20910, tel (301) 562-9890, fax (301) 562-9870, e-post info@tsalliance.org, www.tsalliance.org. På webbsidan finns ytterligare informationsmaterial
Informationshefte om Tuberös sklerose, Norsk forening for Tuberös Sklerose. Beställning: Sekretariatet/Torbjørn Hodne, N-4532 Øyslebø, Norge, www.nfts.no
Tuberous Sclerosis... more than just skin deep, broschyr från The Tuberous Sclerosis Association i Storbritannien. Beställs från Svenska föreningen för tuberös skleros, www.ts-sverige.com. På den brittiska föreningens hemsida finns ytterligare information, www.tuberous-sclerosis.org
Video
Tuberös skleros - en sjukdom med många ansikten. Beställs från Svenska föreningen för tuberös skleros, www.ts-sverige.com
Om autism
Information om autism finns på Autismforums hemsida, www.autismforum.se. Autismforum är en webbplats och ett bibliotek som drivs av Handikapp & Habilitering inom Stockholms läns sjukvårdsområde.
Ahlsén G, Gillberg IC, Lindblom R, Gillberg C. Tuberous sclerosis in western Sweden. A population study of cases with childhood onset. Arch Neurol 1994; 51: 76-81.
Bolton P, Griffiths P. Association of tuberous sclerosis of temporal lobes with autism and atypical autism. Lancet 1997; 349: 392-395.
Bruni O, Cortesi F, Giannotti F, Curatolo P. Sleep disorders in tuberous sclerosis: a polysomnographic study. Brain Dev 1995; 17: 52-56.
Curatolo P. Tuberous Sclerosis Complex: From Basic Science to Clinical Phenotypes, International Review of Child Neurology Series. Cambridge University Press on behalf of Mac Keith Press, 2003. ISBN1 898683-39-5.
Curatolo P, Portofino MC, Manzi B, Seri S. Autism in tuberous sclerosis. Eur J Paediatr Neurol 2004; 8: 327-332.
CuratoloP, Bombardieri R, Jozwiak S. Tuberous sclerosis. Lancet 2008; 372: 657-668. Review.
Gillberg C. Subgroups in autism: are there behavioural phenotypes typical of underlying medical conditions? J Intellect Disabil Res 1992; 36: 201-214.
Gillberg IC, Gillberg C, Ahlsén G. Autistic behaviour and attention deficits in tuberous sclerosis: a population-based study. Dev Med Child Neurol 1994; 36: 50-56.
Gomez M R, Sampson J R, Whittemore V H. Tuberous Sclerosis Complex. Developmental perspectives in psychiatry. Third edition. New York Oxford University, New York 1999.
Hunt A. Development, behaviour and seizures in 300 cases of tuberous sclerosis. J Intellect Disabil Res 1993; 37: 41-51.
Hunt A, Shepherd C. A prevalence study of autism in tuberous sclerosis. J Autism Dev Disord 1993; 23: 323-339.
Krueger DA, Franz DN. Current management of tuberous sclerosis complex. Paediatr Drugs 2008; 10: 299-313. Review.
Maria BL, Deidrick KM, Roach EC, Gutmann DH. Tuberous sclerosis complex: pathogenesis, diagnosis, strategies, therapies and future research directions. J Child Neurol 2004; 19: 631-642.
Miya R, Asato MD, Antonio Y, Hardan MD. Neuropsychiatric problems in tuberous sclerosis complex. J Child Neurol 2004; 19: 241-249.
Napolioni V, Moavero R, Curatolo P. Recent advantages in neurobiology of Tuberous Sclerosis Complex. Brain Dev 2008. [Epub ahead of print].
Perciak-Vance MA, Gardner RJM, Steingold S, Wall SL, Carter S, DiMario FJ et al. Confirmation of linkage of tuberous sclerosis to chromosome 16p. (Abstract) Am J Hum Genet 51(suppl): A198.1992
Roach ES, Gomez MR, Northrup H. Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnostic criteria. J Child Neurol 1998; 13: 624-628.
Roach SE, Sparagana SP. Diagnosis of tuberous sclerosis complex. J Child Neurol 2004; 19: 643-649.
Shepard CW, Stephenson JB. Seizures and intellectual disability associated with tuberous sclerosis complex in the west of Scotland. Dev Med Child Neurol 1992; 34: 766-774.
Shepard CW, Houser OW, Gomez MR. MR findings in tuberous sclerosis complex and correlation with seizure development and mental impairment. Am J Neuroradiol 1995; 16: 149-155.
van Slegtenhorst M, de Hoogt R, Hermans C, Nellist M, Janssen B, Verhoef S et al. Identification of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34. Science 1997; 277: 805-808.
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man),
internetadress www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: tuberous sclerosis
GeneReviews (University of Washington), internetadress www.genetests.org (klicka på GeneReviews)
Sökord: tuberous sclerosis complex
Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.
Medicinsk expert som skrivit underlaget är professor Paul Uvebrant, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg.
Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.
En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.
Publiceringsdatum: 2009-06-24
Version: 4.0
För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg tel 031-786 55 90, fax 031-786 55 91,
e-post ovanligadiagnoser@gu.se.
