/
/

Trisomi 9q-syndromet

  • Diagnos: Trisomi 9q-syndromet
  • Synonymer: 9q-duplikationssyndromet

Innehåll


Publiceringsdatum: 2008-02-11
Version: 3.2

ICD-10

Q92.3

Sjukdom/tillstånd

Trisomi 9q-syndromet är en medfödd kromosomavvikelse som bland annat medför utvecklingsstörning och missbildningar. Syndromet beskrevs första gången 1975 av den franske genetikern C Turleau.

Förekomst

Endast ett fåtal personer med trisomi 9q-syndromet är kända i Sverige. Ett 60-tal personer med syndromet har beskrivits i internationell medicinsk litteratur.

Orsak

Trisomi 9q-syndromet beror på att en bit (segment) av den långa armen (q) från ena kromosomen i kromosompar 9 finns i en extra uppsättning (duplikation). Hos ungefär hälften av de barn som föds med syndromet har kromosomavvikelsen uppstått i könscellen i samband med könscellsbildningen. I övriga fall har den uppkommit genom att en av föräldrarna har en så kallad balanserad strukturell kromosomförändring, till exempel en translokation.

Vid en translokation har ett kromosomsegment förflyttats från en kromosom till en annan eller så har det skett ett utbyte av kromosomsegment mellan två kromosomer. När den totala mängden kromosommaterial är normal talar man om en balanserad translokation. Om någon av föräldrarna har en balanserad translokation kommer barnet förutom trisomi 9q-syndromet också att ha monosomi. Vid monosomi saknas en kromosomdel för en annan kromosom.

Det finns personer som har hela kromosom 9 i trisomi, då oftast som mosaicism, vilket innebär att en del av kroppens celler har normal kromosomuppsättning. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns ett separat informationsmaterial om trisomi 9-syndromet.

Ärftlighet

Hos ungefär hälften har kromosomavvikelsen vid trisomi 9q-syndromet inträffat i könscellen i samband med könscellsbildningen. Föräldrarna har då normala kromosomer, och risken för att de ska få ytterligare barn med syndromet är mycket liten. När kromosomavvikelsen hos barnet beror på en balanserad translokation hos någon av föräldrarna finns det en risk för upprepning vid en ny graviditet.

En balanserad translokation ger inte upphov till några symtom eller avvikelser hos de personer som själva bär på den, men den leder ofta till nedsatt fertilitet och utgör en risk i samband med könscellsbildningen. Då kan en obalanserad kromosomuppsättning uppstå hos fostret, som får svåra missbildningar. Detta leder till missfall eller till att barnet föds med skador och störningar av utvecklingen.

Vid en normal könscellsbildning halveras antalet kromosomer från 46 till 23, och en spermie eller ett ägg med en kromosom från varje kromosompar bildas. Om någon av föräldrarna har en translokation måste båda kromosomerna som bytt kromosomdelar med varandra hamna i samma könscell, annars uppstår en så kallad obalanserad translokation. Detta innebär att ett kromosomsegment finns i tre uppsättningar i stället för två (trisomi), medan ett annat segment finns i bara en uppsättning (monosomi). Hos ungefär hälften av dem som har trisomi 9q-syndromet finns en sådan obalanserad translokation.

Symtom

Trisomi 9q-syndromet medför förutom utvecklingsstörning vanligen flera olika missbildningar, men alla barn med syndromet har inte alla de avvikelser som beskrivs i den här texten. Beskrivningen är till för att göra föräldrar och vårdpersonal uppmärksamma på de missbildningar och avvikelser som kan förekomma.

Vid födseln är barnen mindre än normalt. De har slapp och svag muskulatur och svårt att suga. Många föds med svåra hjärnmissbildningar. Vanligast är att hjärnventriklarna är vidgade och att hjärnan är mycket liten (microcefali). Komplicerade missbildningar av hjärtat förekommer ofta, liksom läpp- och gomspalt samt missbildning av njurar, lungor och ögon.

Det är också vanligt med olika typer av avvikelser i skelettet, till exempel smal bröstkorg, extra halsrevben, leder som är ur led (luxationer), ryggradskrökning (kyfos), klumpfot, avsaknad av eller mycket små ledade rörben (falanger) i händer och fötter samt nedsatt tillväxt av de långa rörbenen. Syndromet medför ofta kortväxthet.

De flesta barn med trisomi 9q-syndromet har vissa gemensamma utseendemässiga drag, vilket är vanligt vid kromosomala avvikelser. Vid trisomi 9q-syndromet är det vanligt med litet huvud med avvikande form. Ögonen är ofta mycket små (mikroftalmi) och snedställda. Det är också vanligt med liten haka och hög och smal gom, vilket medför trångt bett. Öronen kan vara mindre än normalt och utstående, och en del barn saknar helt ytteröra och yttre hörselgång. Andra speciella kännetecken för syndromet är att fingrarna är i konstant böjställning.

Alla med trisomi 9q-syndromet har en utvecklingsstörning, som oftast är svår.

Trisomi 9q-syndromet hos fostret leder ofta till tidigt missfall eller till att barnet dör före födseln. Cirka två tredjedelar av barnen avlider före 5 års ålder på grund av medfödda missbildningar, främst hjärtmissbildningar.

Varianter av syndromet

Om det extra segmentet på kromosom 9 omfattar större delen av långa armen är trisomi 9q-syndromet mycket likt trisomi 9-mosaiksyndromet. Mer information om detta syndrom finns i ett separat informationsmaterial i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Är den extra biten av långa armen på kromosom 9 däremot liten är symtomen mycket varierande och för det mesta lindrigare. Om det tillkommer ett extra segment från korta armen på kromosom 9 eller från någon annan kromosom blir symtomen vanligen allvarligare och mera varierande.

Diagnostik

Diagnosen ställs med kromosomanalys av odlade celler från blodprov.

Eftersom en translokation kan vara svår att upptäcka vid vanlig analys av barnets kromosomer bör det alltid göras en undersökning med känslig genetisk teknik. För att upptäcka en balanserad translokation hos någon av föräldrarna kan de erbjudas kromosomundersökning. Om det finns en sådan strukturell kromosomavvikelse hos någon av föräldrarna bör även nära släktingar erbjudas undersökning, eftersom också de löper en ökad risk att vara bärare av translokationen.

I samband med att diagnosen ställs bör familjen erbjudas genetisk information. Fosterdiagnostik är möjlig.

Behandling/stöd

Det finns ingen botande behandling för trisomi 9q-syndromet, men symtomen kan behandlas på olika sätt. Åtskilligt kan göras för att stödja och så mycket som möjligt kompensera för funktionsnedsättningarna.

Barn med syndromet behöver oftast sjukhusvård under nyföddhetsperioden. De kan behöva andningshjälp och det är också vanligt att de måste sondmatas under den första tiden eftersom de har svårt att suga. För att få igång matningsrutiner kan föräldrarna behöva hjälp och stöd av en dietist och en logoped.

Under spädbarnsperioden bör hjärtat undersökas av en barnkardiolog, som sedan avgör den fortsatta behandlingen. De flesta hjärtfel behöver opereras, och alla barn med hjärtfel behöver följas upp fortlöpande.

De olika missbildningarna måste utredas och behandlas av olika specialister. Läpp- och gomspalt behöver opereras tidigt och ryggradskrökning måste undersökas, följas upp och behandlas.

Utöver tidig kontakt med olika specialister behöver barnet och familjen hjälp av barn- och ungdomshabiliteringen. Omfattningen av funktionsnedsättningarna avgör vilka insatser som kan behövas. I habiliteringsteamen ingår olika yrkeskategorier med kunskap om funktionshinder. Habiliteringsläkaren har det medicinska ansvaret. Arbetsterapeuten bedömer åtgärder för att barnet ska klara vardagliga aktiviteter såväl i förskola och skola som i hemmet och på fritiden. Sjukgymnasten ansvarar för bedömning, behandling och program för rörelseträning. Kuratorn ger stöd och kan bland annat informera om samhällets resurser. Logopeden utreder och tränar tal-, språk- och kommunikationsförmågan samt ger råd vid sväljningssvårigheter. Psykologen utreder och stödjer barnets utveckling och ger psykologiskt stöd till föräldrarna.

Barn med en utvecklingsstörning är tidigt i behov av specialpedagogiska insatser. Vid val av förskola, skola och fritidshem är det viktigt att se till barnets individuella behov och utveckling. Under förskoleperioden kan föräldrar genom en specialpedagog få information om lämpliga aktiviteter och tillgång till pedagogiskt lekmaterial som är anpassat till barnets utvecklingsnivå och som stimulerar dess utveckling.

Tal-, språk- och kommunikationsträning är viktig för barnets utveckling. En del av barnen lär sig tala, andra kan lära sig att kommunicera med tecken som stöd eller använda sig av annan alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). Vid kommunikationssvårigheter kan en arbetsterapeut, en logoped och en specialpedagog komplettera varandra i bedömningen och utprovningen av lämpliga kommunikationssätt och hjälpmedel.

Efter att ha fått besked om att barnet har en kromosomavvikelse befinner sig många föräldrar i en känslomässig kris, som gör det svårt att ta till sig ytterligare information om syndromet och det stöd som finns att få. Det är därför viktigt att informationen upprepas och att det vid senare tillfällen ägnas tid åt föräldrarnas frågor och funderingar. Alla föräldrar som befinner sig i denna situation bör erbjudas samtalsstöd av kurator eller psykolog inom barn- och ungdomshabiliteringen. Om och när föräldrarna så önskar bör de också erbjudas hjälp att få kontakt med andra föräldrar i liknande situation, som kan dela med sig av sina erfarenheter.

En fungerande avlösning i form av till exempel en personlig assistent, kontaktfamilj eller korttidsboende för att ge föräldrar och syskon tillfälle till vila och avkoppling är ofta värdefullt. Familjen kan också ha behov av hjälp med samordning av olika insatser.

De personer med trisomi 9q-syndromet som uppnår vuxen ålder behöver fortsatt individuellt utformat stöd från vuxenhabiliteringen och i det dagliga livet, till exempel stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet.

Resurser på riks- och regionnivå

Centrum för sällsynta diagnoser, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 11 34, e-post sallsyntadiagnoser@akademiska.se, www.akademiska.se/sallsynta.

Kliniskt genetiska avdelningar vid universitetssjukhusen.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive CSD finns under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.

Resurspersoner

Professor Göran Annéren, Klinisk genetik, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 59 42 eller 018-611 59 40, fax 018-55 40 25, e-post goran.anneren@akademiska.se

Intresseorganisationer

NOC, Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser, e-post nocsverige@gmail.com, http://nocsverige.se.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, tel 08-508 866 00, teletal 020-22 11 44, e-post fub@fub.se, www.fub.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte

--

Forskning

--

Ytterligare information

Informationsfoldern Trisomi 9q-syndromet (artikelnr 1997-126-1043), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens publikationsservice, 106 30 Stockholm, fax 035-19 75 29, e-post publikationsservice@socialstyrelsen.se eller tel 075-247 38 80. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.

Litteratur

Chen CP, Shih JC. Prenatal diagnosis of bilateral ventriculomegaly and an enlarged cisterna magna in a fetus with partial trisomy 9 and partial trisomy 21. Prenat Diagn 1999; 19: 1175-1180.

Hou JW. Molecular cytogenetic studies of duplication 9q32-q34 inserted into 9q13. Clin Genet 1995; 48: 148-150.

Lindgren V, Rosinsky B, Chin J, Berry-Kravis E. Two patients with overlapping de novo duplications of the long arm of chromosome 9, including one case with DiGeorge sequence. Am J Med Genet 1994; 49: 67-73.

Lu X, Shaw CA, Patel A, Li J, Cooper ML, Wells WR et al. Clinical implementation of chromosomal microarray analysis: summary of 2513 postnatal cases. PLoS ONE 2007; 2: e327.

Luke S, Verma RS, PeBenito R, Macera MJ. Inversion-duplication of bands q13-->21 of human chromosome 9. Am J Med Genet 1991; 40: 57-60.

Naritomi K, Izumikawa Y, Goya Y, Gushiken M, Shiroma N, Hirayama K. Trisomy 9q3 syndrome: a case report and review of the literature. Clin Genet 1989; 35: 293-298.

Spinner NB, Lucas JN, Poggensee M, Jacquette M, Schneider A. Duplication 9q34-->qter identified by chromosome painting. Am J Med Genet 1993; 45: 609-613.

Stalker HJ, Delneste D, Ayme S. Duplication of the long arm of chromosome 9: karyotype-phenotype correlations. Am J Hum Genet 1991; 49 (suppl): 276.

Sutherland GR, Carter RF, Morris LL. Partial and complete trisomy 9. Delineation of a trisomy 9 syndrome. Human Genet 1976; 32: 133-1400.

Turleau C, de Grouchy J, Chabin-Colin F, Roubin M, Bissaud PE, Repesse G et al. Partial trisomy 9q: a new syndrome. Hum Genet 1975; 29: 233-241.

Databaser

--

Författare/granskare/redaktion

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Det medicinska underlaget har skrivits av professor Karl-Henrik Gustavson, Akademiska sjukhuset i Uppsala.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2008-02-11
Version: 3.2

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg tel 031-786 55 90, fax 031-786 55 91,
e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.