/
/

Trisomi 9p-syndromet

  • Diagnos: Trisomi 9p-syndromet
  • Synonymer: 9p-duplikationssyndromet

Innehåll


Publiceringsdatum: 2008-02-11
Version: 3.1

ICD-10

Q92.2

Sjukdom/skada/diagnos

Trisomi 9p-syndromet är en medfödd kromosomavvikelse som medför missbildningar och utvecklingsstörning. Syndromet beskrevs första gången 1970 av den franska genetikern Marie Odilie Rethoré.

Förekomst

Ungefär ett av 20 000 nyfödda barn har trisomi 9p-syndromet, vilket skulle innebära att det föds 4 - 5 barn med syndromet varje år i Sverige. Närmare 200 personer med syndromet har beskrivits i internationell medicinsk litteratur. Av dem är två tredjedelar flickor.

Orsak till sjukdomen/skadan

Trisomi 9p-syndromet beror på att en bit (segment) av den korta armen (p) från ena kromosomen i kromosompar 9 finns i en extra uppsättning (duplikation).

Hos ungefär hälften av de barn som föds med syndromet har kromosomavvikelsen uppstått i könscellen i samband med könscellsbildningen. I övriga fall har den uppkommigenom att en av föräldrarna har en så kallad balanserad strukturell kromosomförändring, till exempel en translokation.

Vid en translokation har ett kromosomsegment förflyttats från en kromosom till en annan eller så har det skett ett utbyte av kromosomsegment mellan två kromosomer. När den totala mängden kromosommaterial är normal talar man om en balanserad translokation. Om någon av föräldrarna har en balanserad translokation kommer barnet förutom trisomi 9p-syndromet också att ha monosomi. Vid monosomi saknas en kromosomdel för en annan kromosom.

Det finns personer som har hela kromosom 9 i trisomi, då oftast som mosaicism, vilket innebär att en del av kroppens celler har normal kromosomuppsättning. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns ett separat informationsmaterial om trisomi 9-syndromet.

Ärftlighet

Hos ungefär 50 procent har kromosomavvikelsen vid trisomi 9p-syndromet inträffat i könscellen i samband med könscellsbildningen. Föräldrarna har då normala kromosomer, och risken för att de ska få ytterligare barn med syndromet är mycket liten. När kromosomavvikelsen hos barnet beror på en balanserad translokation hos någon av föräldrarna finns det en risk för upprepning vid en ny graviditet.

En balanserad translokation ger inte upphov till några symtom eller avvikelser hos de personer som själva bär på den, men den leder ofta till nedsatt fertilitet och utgör en risk i samband med könscellsbildningen. Då kan en obalanserad kromosomuppsättning uppstå hos fostret, som får svåra missbildningar. Detta leder till missfall eller till att barnet föds med skador och störningar av utvecklingen.

Vid en normal könscellsbildning halveras antalet kromosomer från 46 till 23, och en spermie eller ett ägg med en kromosom från varje kromosompar bildas. Om någon av föräldrarna har en translokation måste båda kromosomerna som bytt kromosomdelar med varandra hamna i samma könscell, annars uppstår en så kallad obalanserad translokation. Detta innebär att ett kromosomsegment finns i tre uppsättningar i stället för två (trisomi), medan ett annat segment finns i bara en uppsättning (monosomi). Hos ungefär hälften av dem som har trisomi 9p-syndromet finns en sådan obalanserad translokation.

Symtom

Trisomi 9p-syndromet kan förutom utvecklingsstörning medföra missbildningar, men alla barn med syndromet har inte alla de avvikelser som beskrivs i den här texten. Beskrivningen är till för att göra föräldrar och vårdpersonal uppmärksamma på de missbildningar och avvikelser som kan förekomma.

Vid födseln har barn med syndromet vanligtvis normal vikt och längd, men de är ofta slappa och svaga i muskulaturen. Det gör att de kan ha svårt att suga.

Cirka fem procent av barnen har en medfödd hjärtmissbildning och/eller läpp-gomspalt.

Missbildning av urinröret (hypospadi) förekommer ofta, vilket kan göra att det är svårt att avgöra vilket kön barnet har. Det är också vanligt att testiklarna inte har vandrat ned i pungen.

Syndromet medför ofta att barnen föds med klumpfot. De flesta har även en försenad skelettmognad och är kortväxta. Ryggradskrökning (skolios) förekommer och tilltar med åren.

Det är vanligt med närsynthet och skelning. Tänderna kan vara felställda och sitta trångt.

De flesta barn med trisomi 9p-syndromet har vissa gemensamma utseendemässiga drag, vilket är vanligt vid kromosomala avvikelser. Vid trisomi 9p-syndromet är det vanligt att huvudet är litet och att skallens sömmar (suturer) och fontaneller är vida och sluts senare än normalt. Pannan är utskjutande. Avståndet mellan ögonen är brett (hypertelorism) och pupillerna är ofta asymmetriskt placerade. Öronen är lågt placerade, och nacken är kort och bred. Fingrar och tår är korta, och många har ett tvärstreck i handflatan från lillfinger- till pekfingersidan (fyrfingerfåra).

Alla med trisomi 9p-syndromet har en utvecklingsstörning, som vanligtvis är svår. Personer med utvecklingsstörning behöver längre tid på sig för att förstå och lära sig nya saker. De har svårare att lära in och sortera information, att orientera sig i nya situationer, att se en helhet och inte bara detaljer, liksom att förstå och tolka samband. Det kan därför ta längre tid att uttrycka vilja, tankar och känslor.

Personer med en måttlig eller svår utvecklingsstörning har också begränsade möjligheter att använda språket. Bara ett fåtal med trisomi 9p-syndromet lär sig tala och då oftast bara några enstaka ord. Eftersom kommunikationen för det mesta sker med gester och mimik är personer med syndromet beroende av att omgivningen är väl förtrogen med deras individuella sätt att uttrycka sig.

De som dör tidigt har ofta ett svårt hjärtfel, men de flesta med syndromet lever långt upp i vuxen ålder.

Diagnostik

Diagnosen ställs med kromosomanalys av odlade blodceller.

Eftersom en translokation kan vara svår att upptäcka vid vanlig analys av barnets kromosomer bör det alltid göras en undersökning med känslig genetisk teknik. För att upptäcka en balanserad translokation hos någon av föräldrarna kan de erbjudas kromosomundersökning. Om det finns en sådan strukturell kromosomavvikelse hos någon av föräldrarna bör även nära släktingar erbjudas undersökning, eftersom också de löper en ökad risk att vara bärare av translokationen.

I samband med att diagnosen ställs bör familjen erbjudas genetisk information. Fosterdiagnostik är möjlig.

Behandling/åtgärder

Det finns ingen botande behandling för trisomi 9p-syndromet, men symtomen kan behandlas på olika sätt. Åtskilligt kan göras för att stödja och så mycket som möjligt kompensera för funktionsnedsättningarna.

Barn med syndromet behöver oftast sjukhusvård under nyföddhetsperioden. De kan behöva andningshjälp och det är också vanligt att de måste sondmatas under den första tiden, eftersom de har svårt att suga. För att få igång matningsrutiner kan föräldrarna behöva hjälp och stöd av en dietist och en logoped.

Under spädbarnsperioden bör hjärtat undersökas av en barnkardiolog, som sedan avgör den fortsatta behandlingen. De flesta hjärtfel behöver opereras, och alla barn med hjärtfel behöver följas upp fortlöpande.

Klumpfot upptäcks direkt efter födseln och kan oftast behandlas med skena eller gips, men ibland är det nödvändigt med operation.

Testiklar som inte har vandrat ned i pungen hos pojkar opereras.

För de barn som har gomspalt behöver en plastikkirurg kopplas in tidigt. Spaltbildning kan behandlas med mycket goda resultat men kräver operation i flera steg under uppväxten. När det gäller tänderna är det viktigt att en barntandläkare tidigt undersöker barnet för att kontrollera tandutvecklingen och ta ställning till om det behövs tandreglering.

Undersökning av ögonen bör också göras i ett tidigt skede, eftersom det är vanligt med skelning. Skelning kan lappbehandlas, vilket innebär att det öga som inte skelar täcks med en lapp för att det skelande ögat ska tränas. Närsynthet kan korrigeras med glasögon.

De som har en tilltagande skolios behöver gå på regelbundna kontroller. Vid denna typ av skolios är det en stor fördel om en eventuell operation görs tidigt.

Utöver tidig kontakt med olika specialister behöver barnet och familjen hjälp av barn- och ungdomshabiliteringen. Omfattningen av funktionsnedsättningarna avgör vilka insatser som kan behövas. I habiliteringsteamen ingår olika yrkeskategorier med kunskap om funktionshinder. Habiliteringsläkaren har det medicinska ansvaret. Arbetsterapeuten bedömer åtgärder för att barnet ska klara vardagliga aktiviteter såväl i förskola och skola som i hemmet och på fritiden. Sjukgymnasten ansvarar för bedömning, behandling och program för rörelseträning. Kuratorn kan bland annat informera om samhällets resurser. Logopeden utreder och tränar tal-, språk- och kommunikationsförmågan samt ger råd om barnet har svårigheter att svälja. Psykologen utreder och stödjer barnets utveckling.

Barn med en utvecklingsstörning är tidigt i behov av specialpedagogiska insatser. Vid val av förskola, skola och fritidshem är det viktigt att se till barnets individuella behov och utveckling. Under förskoleperioden kan föräldrar genom en specialpedagog få information om lämpliga aktiviteter och tillgång till pedagogiskt lekmaterial som är anpassat till barnets utvecklingsnivå och som stimulerar dess utveckling.

Tal-, språk- och kommunikationsträning är viktig för barnets utveckling. En del av barnen lär sig tala, andra kan lära sig att kommunicera med tecken som stöd eller använda sig av annan alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). Vid kommunikationssvårigheter kan en arbetsterapeut, en logoped och en specialpedagog komplettera varandra i bedömningen och utprovningen av lämpliga kommunikationssätt och hjälpmedel.

Efter att ha fått besked om att barnet har en kromosomavvikelse befinner sig många föräldrar i en känslomässig kris, som gör det svårt att ta till sig ytterligare information om syndromet och det stöd som finns att få. Det är därför viktigt att informationen upprepas och att det vid senare tillfällen ägnas tid åt föräldrarnas frågor och funderingar. Alla föräldrar som befinner sig i denna situation bör erbjudas samtalsstöd av kurator eller psykolog inom barn- och ungdomshabiliteringen. Om och när föräldrarna så önskar bör de också erbjudas hjälp att få kontakt med andra föräldrar i liknande situation, som kan dela med sig av sina erfarenheter.

En fungerande avlösning i form av till exempel en personlig assistent, kontaktfamilj eller korttidsboende för att ge föräldrar och syskon tillfälle till vila och avkoppling är ofta värdefullt. Familjen kan också ha behov av hjälp med samordningen av olika insatser.

Personer i vuxen ålder med trisomi 9p-syndromet behöver fortsatt individuellt utformat stöd från vuxenhabiliteringen och i det dagliga livet, till exempel stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Centrum för sällsynta diagnoser, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 11 34, e-post sallsyntadiagnoser@akademiska.se, www.akademiska.se/sallsynta.

Kliniskt genetiska avdelningar vid universitetssjukhusen.

Resurspersoner

Professor Göran Annéren, Klinisk genetik, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 59 42 eller 018-611 59 40, fax 018-55 40 25, e-post goran.anneren@akademiska.se

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

--

Intresseorganisationer

FUB, Riksförbundet för Utvecklingsstörda Barn, Ungdomar och Vuxna, besöksadress Gävlegatan 18C, postadress Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, internetadress www.fub.se

Inom FUB finns NOC, Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser, e-post info@noc.to, internetadress www.noc.to

NOC anordnar bland annat familjeträffar för kunskapsförmedling och erfarenhetsutbyte.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

--

Forskning och utveckling (FoU)

--

Informationsmaterial

Informationsfoldern Trisomi 9p-syndromet (artikelnr 1997-126-1042), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens publikationsservice, 106 30 Stockholm, fax 035-19 75 29, e-post publikationsservice@socialstyrelsen.se eller tel 075-247 38 80. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.

Litteratur

Bussani Mastellone C, Giovannucci Uzielli ML, Guarducci S, Nathan G. Four cases of trisomy 9p syndrome with particular chromosome rearrangements. Ann Genet (Paris) 1991; 34: 115-119.

Funderburk SJ, Sparkes RS, Klisak I. The 9p-syndrome. J Med Genet 1979; 16: 75-79.

Gustavson K-H, Wahlström J. Trisomy 9p syndrome and XYY syndrome in siblings. Clin Genet 1977; 11: 67-72.

Lu X, Shaw CA, Patel A, Li J, Cooper ML, Wells WR et al. Clinical implementation of chromosomal microarray analysis: summary of 2513 postnatal cases. PLoS ONE 2007; 2: e327.

Rethore MO, Larget-Piet L, Abonyi D, Boeswillwald M, Berger R, Carpentier S et al. Sur quatre cas de trisomie pour le bras court du chromosome 9. Individualisation d’un nouvelle entité morbide. Ann Genet (Paris) 1970; 13: 217-232.

Schinzel A. Trisomy 9p, a chromosome aberration with distinct radiologic findings. Radiology 1979; 130: 125-133.

Schinzel A. Catalogue of unbalanced chromosome aberrations in man. 2nd edition. Walter de Greyter, Berlin, New York 2001.

Teebi AS, Gibson L, McGrath J, Meyn MS, Breg WR, Yang-Feng TL. Molecular and cytogenetic characterization of 9p abnormalities: report of 2 patients. Am J Hum Genet 1992; 51 (suppl): 342.

Databasreferenser

--

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Den medicinska expert som skrivit underlaget är Karl-Henrik Gustavson, professor emeritus, Akademiska barnsjukhuset i Uppsala.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2008-02-11
Version: 3.1

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg tel 031-786 55 90, fax 031-786 55 91,
e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.